Biología

UNIDAD N.º 6:

HERENCIA

En el jardín de un monasterio: el comienzo de la genética

Entre todos los símbolos biológicos, tal vez los más usados y antiguos sean el espejo de mano y el
peine de Venus (♀) y el escudo y la lanza de Marte (♂), signos científicos de hembra y macho. Las ideas
acerca del papel biológico del macho y la hembra son aún más viejas que estos símbolos familiares. Desde
temprano debe haberse notado que tanto el macho como la hembra eran necesarios para producir hijos y
que ambos transmitían características a sus hijos, por ejemplo, el color del pelo, una nariz grande o un
mentón pequeño. Y a lo largo de la historia, la herencia biológica ha sido un factor importante en la
organización social humana, determinando frecuentemente la distribución de la riqueza el poder, la tierra y
los privilegios reales.

En algunas ocasiones una característica familiar es tan distintiva que puede ser seguida a través de
muchas generaciones. Un ejemplo famoso es el labio característico de los Habsburgo (fig. 11-2), que
apareció en un Habsburgo tras otro, año tras año, al menos desde el siglo XIII. Ejemplos como éste han
hecho fácil aceptar la importancia de la herencia, pero es sólo en una época comparativamente reciente
cuando se comenzó a comprender algo acerca de cómo opera este proceso. En realidad, la herencia, la
transmisión de las características de los padres a la progenie, no se estudió efectivamente como ciencia
hasta la segunda mitad del siglo XIX, Y, sin embargo, los problemas encarados en este estudio se encuentran
entre las más fundamentales de la biología, dado que la autoduplicación es la esencia del proceso
hereditario y un de las principales propiedades de los sistemas vivos.

Fig. 11-2. El labio prominente de los

Habsburgo en un ejemplo clásico de una característica heredada. Estos retratos de miembros de la familia de los
Habsburgo abarcan un período de aproximadamente 200 años: a) Fernando I (1503-1564), emperador del Sacro
Imperio Romano, b) Rodolfo II (1552-1612), emperador del Sacro Imperio Romano y c) Carlos II (1661-1700), rey de
España.

1 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

PRIMERAS IDEAS ACERCA DE LA HERENCIA

En épocas muy remotas de la historia el hombre aprendió a mejorar los animales domésticos y los
cultivos mediante la reproducción selectiva de individuos con características deseables. Los antiguos
egipcios y babilonios, por ejemplo, sabían cómo producir frutos por fecundación artificial cruzando las
flores masculinas de una palmera datilera con las flores femeninas de otras. La naturaleza de la diferencia
entre las flores masculinas y femeninas fue comprendida por el filósofo y naturalista griego Teofrasto (371-
287 A.C): "los machos deben ser llevados a las hembras", escribió, "dado que los machos las hacen madurar
y persistir". En los días de Homero se sabía que el cruzamiento de un burro con una yegua producía una
mula, aunque podía darse poca explicación acerca del modo en que la bestia obtenía su apariencia poco
usual.

Muchas leyendas se basaron en extravagantes posibilidades de apareamiento entre individuos de

diferentes especies. La esposa de Minos, según la mitología griega, se apareó con un toro y produjo el
Minotauro. Los héroes folclóricos de Rusia y de Escandinavia, eran tradicionalmente los hijos de mujeres
que habían sido capturadas por osos, de los que estos hombres derivaban su gran fuerza, enriqueciendo así
el linaje nacional. El camello y el leopardo también se apareaban de vez en cuando, seguir los primeros
naturalistas, que eran incapaces de explicar de otro modo, y es difícil culparlos, a un animal tan poco
probable como la jirafa (la jirafa común aun lleva el nombre científico de Giraffa camelopardalis). Así, el
folklore reflejó las nociones tempranas e imperfectas acerca de la naturaleza de las relaciones hereditarias,

El primer científico que meditó sobre el mecanismo de la herencia fue Hipócrates (460? - 377? A.C).
Él propuso que partículas específicas, o "semillas", son producidas por todas las partes del cuerpo y se
transmiten a la progenie en el momento de la concepción, haciendo que ciertas partes de la progenie se
asemeja a esas mismas partes de los padres. Un siglo después, Aristóteles rechazó las ideas de Hipócrates.
Los hijos parecen heredar a menudo características de sus abuelos, o de sus bisabuelos, antes que de sus
padres, observó Aristóteles. ¿De qué manera estos parientes lejanos pudieron haber contribuido con las
"semillas" de la carne y de la sangre que eran transmitidas de los padres a la progenie? Para resolver el
conflicto, Aristóteles postuló que el semen del macho estaba formado por ingredientes imperfectamente
mezclados, algunos de los cuales fueron heredados de generaciones pasada. En la fecundación, propuso él,
el semen masculino se mezclaba con el “semen femenino", el fluido menstrual, dándole forma y potencia
(dynamis) a la sustancia amorfa. A partir de este material se formaba la carne y la sangre cuando se
desarrollaba la progenie.

Durante 2000 años nadie tuvo una idea mejor. En verdad, no hubo en absoluto nuevas ideas. Los
textos médicos del siglo XVII continuaron mostrando varias etapas de la coagulación del embrión a partir de
la mezcla de semen materno y paterno. En realidad, muchos científicos, así como legos, creían que estas
mezclas ni siquiera eran siempre necesarias; sostenían que la vida, al menos las formas “más simples de

2 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

vida", podrían aparecer por generación espontánea. Era una creencia difundida que los gusanos, las moscas
y varios seres que se arrastraban cobraban forma a partir de sustancias pútridas, fango o cieno, y que un
cabello de mujer, arrojado en un barril de agua de lluvia, podía convertirse en una serpiente. Jan Baptista
van Helmont, un médico del siglo XIX conocido por sus experimentos sobre el crecimiento de las plantas,
publicó su receta personal para la producción de ratones: se necesita solamente colocar una camisa sucia
en un pote que contenga unos pocos granos de trigo y al cabo de 21 días aparecerán ratones. Sostenía que
había realizado personalmente el experimento,

Los ratones se harían adultos, los machos y las hembras, añadían y podrían producir más ratones al
aparearse. Como vimos en la Unidad 2 , la generación espontánea no dejó de cautivar la imaginación hasta
la decisiva refutación por Pasteur en 1864.

LAS PRIMERAS OBSERVACIONES

En 1677, fabricantes de lentes holandés Anton van Leeuwenhoek descubrió espermatozoides vivos
"animálculos" en el fluido seminal de varios animales, incluyendo al hombre. Adeptos entusiastas
escudriñaban por el "espejo mágico de Leeuwenhoek" (su microscopio casero), e imaginaban ver dentro de
cada espermatozoide humana una criatura diminuta - el homúnculo u "hombrecito" (fig. 11-4) -. Se pensaba
que esta pequeña criatura era el futuro ser humano en miniatura. Una vez que se implantaba en el vientre
de la hembra, el ser humano futuro se nutría allí, pero la única contribución de la madre era servir de
incubadora para el feto en crecimiento. Cualquier semejanza que un niño pudiera tener con su madre,
sostenían estos teóricos, se debía a las "influencias prenatales del vientre".

Fig. 11-4. Imagen de lo que creían ver los animalculistas o espermistas de los siglos XVII y XVIII cuando
miraban espermatozoides a través de un microscopio. Este es un homúnculo ("hombrecito"), futuro ser humano en
miniatura, en un espermatozoide.

3 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Durante la misma década (los 1670s), otro holandés, Régnier de Graaf, describió por primera vez el
folículo ovárico, la estructura en la cual se forma la célula huevo (el óvulo) humano. Aunque el huevo
humano real no se vio hasta pasados otros 150 años, su existencia fue rápidamente aceptada. De hecho, de
Graaf atrajo a una escuela de adeptos, los ovistas, quienes estaban tan convencidos de sus opiniones como
los animalculistas o espermistas lo estaban de las suyas, y rápidamente estos últimos se enfrentaron
abiertamente con aquellos. Los ovistas decían que era el huevo femenino el que contenía el futuro ser
humano en miniatura; los animálculos del líquido seminal del macho simplemente estimulaban el
crecimiento del huevo. Ovistas y espermistas por igual llevaron esta discusión un paso lógico más adelante.
Se pensaba que cada homúnculo tenía dentro de sí otro ser humano perfectamente formado, pero más
pequeño, y que dentro de éste había otro, y así sucesivamente: hijos, nietos y bisnietos, todos ellos en
reserva para un uso futuro. Algunos ovistas fueron aun tan lejos como para decir que Eva había contenido
dentro de su cuerpo a todas las generaciones no nacidas que todavía estaban por venir, con cada huevo
encajando perfectamente dentro de otro a la manera de las muñecas rusas. Cada generación de hembras,
desde Eva, había contenido un huevo menos que la generación precedente, explicaban, y después de 200
millones de generaciones todos los huevos se habrían terminado y la vida humana llegaría a su fin.

Fig. 11-3. Sólo en época relativamente reciente se reconoció que los seres vivos
provienen solamente de otros seres vivos de la misma especie. Este dibujo, de una antigua historia turca de la India
muestra un baobab con frutos humanos. De acuerdo con el relato, el árbol se encuentra en una isla del Pacífico Sur.

HERENCIA POR MEZCLA

A mediados del siglo XIX, los conceptos de los ovistas y espermistas comenzaron a ceder frente a
nuevos datos. Los hechos que pusieron en tela de juicio a estas primeras hipótesis provinieron, no tanto de
experimentos científicos, sino de los intentos prácticos de los maestros jardineros para producir nuevas
plantas ornamentales. Los cruzamientos artificiales de estas plantas mostraron que en general,

4 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

independientes de qué planta suministrara el polen (que contiene las células espermáticas) y qué planta
contribuyera con las ovocélulas, ambas contribuían a las características de la nueva variedad. Pero esta
conclusión suscitó cuestiones aún más enigmáticas: ¿qué contribuía exactamente cada planta progenitora?
¿cómo hacían todas las centenas de características de cada planta para combinarse y apiñarse en una sola
semilla?

La hipótesis más ampliamente sostenida en el siglo XIX fue la de herencia por mezcla. De acuerdo
con este concepto, cuando se combinan los óvulos y los espermatozoides, los gametos (de la palabra griega
gamos, que significa "casamiento") se produce, una mezcla de material hereditario que resulta en una
combinación semejante a la mezcla de dos tintas de diferentes colores. A base de esta hipótesis podría
predecirse que la progenie de un animal negro y de uno blanco sería gris y que su progenie también lo sería,
pues el material hereditario blanco y negro, una vez mezclado, nunca podría separarse de nuevo.

Puede verse que este concepto no era satisfactorio. Ignoraba el fenómeno de características que
saltan una generación, a aun varias generaciones, y luego reaparecen. Para Charles Darwin y otros
defensores de la teoría de la evolución, el concepto presentaba dificultades particulares. La evolución,
según Darwin, tiene lugar cuando la selección natural actúa sobre variaciones hereditarias existentes, o sea,
variaciones que pueden ser heredadas. Si la hipótesis de la herencia por mezcla fuera válida, las variaciones
hereditarias desaparecerían, como una sola gota de tinta en una mezcla de muchos colores. La
reproducción sexual daría como resultado final una completa uniformidad, la selección natural no tendría
materia prima sobre la cual actuar y la evolución no ocurriría.

LAS CONTRIBUCIONES DE MENDEL

Aproximadamente en la misma época en que Darwin estaba escribiendo El Origen de las Especies,
un monje austríaco, Gregor Mendel, iniciaba una serie de experimentos que llevaría a una nueva
comprensión del mecanismo de la herencia. Mendel, que había nacido en una familia de campesinos en
1822, entró a un monasterio en Brünn (actualmente Brno, Checoeslovaquia, donde pudo recibir educación.
Asistió a la Universidad de Viena dos años, realizando estudios en matemáticas y ciencias. Luego de fracasar
en los exámenes para obtener el certificado de decencia a que aspiraba ingresó al monasterio, del que
finalmente llegó a ser abad. El trabajo de Mendel llevado a cabo en un tranquilo jardín del monasterio e
ignorado hasta después de su muerte, marca el comienzo de la genética moderna.

La gran contribución de Mendel fue demostrar que las características dadas son llevadas en
unidades discretas que se reparten por separado (se distribuyen) en cada generación. Estas unidades
discretas, que Mendel llamó Elemente, finalmente fueron conocidas como genes.

5 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

El método experimental de Mendel

Para sus experimentos sobre herencia, Mendel escogió el guisante común. Fue una buena elección.
Las plantas se conseguían en el comercio, eran fáciles de cultivar y crecían rápidamente. Diferentes
variedades tenían características claramente diferentes que se reproducían puras, reapareciendo sin
cambios de una generación a la siguiente. Por ejemplo, una variedad de plantas altas producía siempre
descendencia alta, y una variedad con semillas amarillas producía siempre semillas amarillas, generación
tras generación. Además, las estructuras reproductivas de la flor del guisante se encuentran completamente
encerradas por pétalos, aun cuando estén maduras (fig. 11-5); en consecuencia, la flor normalmente se
auto poliniza; o sea, las células espermáticas del polen de la misma flor fecundan a sus ovocélulas. Aunque
plantas de diferentes variedades podían ser cruzadas experimentalmente, un cruzamiento accidental no
podía ocurrir o para confundir los resultados experimentales. Como dijo Mendel en su trabajo original, “El
valor y la utilidad de cualquier experimento dependen de la elección del material adecuado al propósito
para el cual se lo usa".

Fig. 11-5. En una flor, el polen se desarrolla en las anteras y las ovocélulas en los
óvulos. La polinización ocurre cuando los granos de polen, atrapados en los estigmas, germinan y crecen hasta los
óvulos, donde liberan los espermios. Se fusionan los núcleos de la ovocélula y del espermio, y los huevos fecundados o
cigotos se desarrollan dentro de los óvulos, que están adheridos a la pared del ovario. En el guisante (Pisun sativum),
los óvulos con los embriones que contiene forman las semillas, mientras que la pared del ovario se transforma en la
vaina. En la mayoría de las especies de los antófitos, la polinización implica al ponen de una planta (a menudo llevado
por un insecto) que queda atrapado sobre el estigma de otra planta. Esto se conoce como polinización cruzada. Sin
embargo, en la flor del guisante, el estigma y las anteras están completamente encerrados por pétalos, y la flor, a
diferencia de la mayoría de las flores, no se abren hasta que haya ocurrido la fecundación. Así, la planta normalmente
se auto poliniza. En experimentos de cruzamiento, Mendel abrió el pimpollo antes de que madurase el polen y retiró las
anteras con pinzas, evitando la autopolinización. Luego, las polinizó artificialmente, espolvoreando el estigma con
polen recogido de otra planta.

6 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

La elección de Mendel de la planta de guisante para sus experimentos no fue original. Sin embargo,
su éxito en la formulación de los principios fundamentales de la herencia (donde otros habían fracasado) se
debió a su enfoque del problema. En primer lugar, sometió a prueba una hipótesis muy específica en una
serie de experimentos lógicos. Planeó sus experimentos con cuidado e imaginación, eligiendo para su
estudio solamente diferencias hereditarias bien definidas y mensurables. Segundo, estudió la progenie no
sólo de la primera generación, sino también de la segunda y de las subsiguientes. Tercero, y es lo más
importante, contó los descendientes y luego analizó los resultados matemáticamente. Aunque su
matemática era simple, la idea de que un problema biológico podía estudiarse cuantitativamente fue
sorprendentemente nueva. Finalmente, organizó los datos de tal manera que sus resultados pudieran ser
evaluados simple y objetivamente. Los experimentos mismos fueron descritos con tanta claridad, que
pudieron ser repetidos y controlados por otros científicos.

El principio de segregación

Mendel comenzó su estudio con 32 tipos diferentes de plantas de guisante, que estudió durante
varios años antes de comenzar sus experimentos cuantitativos. Según dijo después, en su informe sobre
este trabajo, no quiso experimentar con rasgos cuyas diferencias podían ser "de naturaleza más o menos,
que frecuentemente es difícil de definir". Como resultado de sus observaciones preliminares, Mendel
seleccionó para estudiarlos en detalle siete rasgos que aparecían en dos formas conspicuamente distintas
en diferentes variedades. Una variedad, por ejemplo, siempre producía semillas amarillas, mientras que
otra siempre producía semillas verdes; en una tercera variedad, las semillas, cuando se secaban, tenían una
apariencia rugosa, mientras en una cuarta variedad, eran siempre redondas. Y así hasta completar los siete
pares de caracteres alternativos. La lista completa se da en el cuadro 11-1.

Mendel llevó a cabo cruzamientos experimentales, eliminando las anteras de las flores y
espolvoreando sus estigmas con el polen de una flor de otra variedad. Encontró que en cada caso en la
primera generación (conocida ahora en la terminología biológica como la generación F, o "primera
generación filial"), todos los miembros de la progenie mostraban solamente una de las dos características

7 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

alternativas; la otra característica desaparecía por completo. Por ejemplo, todas las plantas producidas por
la cruza entre plantas puras de semillas amarillas y plantas puras de semillas verdes tenían semillas
amarillas como el progenitor de semillas amarillas. Asimismo, todas las flores producidas por plantas
obtenidas mediante cruza entre una planta pura de flores púrpura y una planta pura de flores blancas, eran
púrpuras. Los caracteres que aparecían en la generación F1, como semillas amarillas y flores púrpuras,
fueron llamados por Mendel dominantes.

La pregunta interesante era: ¿qué había ocurrido con la característica alternativa, el color verde de
la semilla o el color blanco de la flor, que había sido transmitido fielmente durante tantas generaciones por
el respectivo progenitor? Mendel dejó que fuese la planta misma la que realizara la etapa siguiente del
experimento, permitiendo que las plantas F1 se auto polinizaran (fig. 11-6). La característica que había
desaparecido en la primera generación reapareció en la segunda generación, o F2. En el cuadro 11-1 están
los resultados de los cálculos de Mendel. Estas características, que estaban presentes en la generación
progenitora y reaparecían en la generación F2, también tenían que haber estado presentes de alguna
manera en la generación F1 aunque no apareciesen allí. Mendel llamó a estas características recesivas.

Fig. 11 – 6 Un esquema de los experimentos de Mendel. a) Una planta de guisante

pura, de semillas amarillas, fue cruzada con una planta pura de semillas verdes, transfiriendo el polen de las anteras

8 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

de las flores de una planta a los estigmas de las flores de otra planta. b) Los flores así polinizadas originaron vainas de
guisantes que contenían solamente semillas amarillas. Estos guisantes (semillas) se sembraron y las plantas
resultantes se autopolinizaron. c). Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas contenían tanto semillas
amarillas como verdes, en una relación aproximado de 3:1, o sea aproximadamente ¾ eran amarillos y ¼ verdes.

Mirando los resultados del cuadro 11-1 se notará, al igual que lo hizo Mendel, que las características
dominantes y recesivas aparecen en la segunda generación, o generación F2, en la relación aproximada 3:1.
¿Cómo desaparecen completamente estas características recesivas y luego reaparecen en tales
proporciones constantes? Fue contestando esta pregunta, cuando Mendel hizo su más grande contribución.
Vio que la aparición y desaparición de características alternativas, así como sus proporciones constantes en
la generación F2, podrían ser explicadas si las características hereditarias estuvieran determinadas por
factores discretos (separables). Estos factores, comprendió Mendel, tenían que haber estado en las plantas
F1 en pares, un miembro de cada par heredado del progenitor masculino y el otro del femenino. Los
factores apareados se separaban nuevamente cuando las plantas F1 maduras producían células sexuales,
dando como resultado dos tipos de gametos, con un miembro en cada uno de los cuales sólo había un
miembro de cada par de factores.

La hipótesis que cada individuo lleva un par de factores para cada características y que los
miembros del par segregan (se separan) durante la formación de los gametos, se conoce como primera ley
de Mendel. O principio de segregación.

Consecuencias de la segregación

Se sabe ahora que cualquier gen dado, por ejemplo, el gen para el color de las semillas puede existir
en formas diferentes. Estas formas diferentes de un gen se conocen como alelos. Por ejemplo, el color
amarillo o verde de las semillas están determinados por alelos diferentes, o sea, formas diferentes del gen
para el color de estas. Los alelos se representan por medio de letras; el alelo para el color amarillo de las
semillas se representa con A y para las semillas verdes con a.

La forma en que una característica dada se expresa en un organismo está determinada por la
combinación particular de los dos alelos para esa característica que son llevados por el organismo. Si los dos
alelos son iguales (por ejemplo, AA o aa), se dice entonces que el organismo es homocigótico para esa
característica determinada. Si los dos alelos son diferentes (por ejemplo, Aa), se dice que el organismo es
heterocigótico para la característica.

Cuando se forman los gametos, los alelos pasan a ellos pero cada gameto contiene solamente un
alelo de cada gen. Cuando dos gametos se combinan para formar el huevo fecundado, los alelos vuelven a
reunirse en pares. Si los dos alelos de un par dado son iguales (estado homocigótico), las características que
ellos determinan será expresada. Si son diferentes (estado heterocigótico), uno puede ser dominante con

9 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

respecto al otro, un alelo dominante es el que hace que se exprese su característica particular en el estado
heterocigótico al igual que en el homocigótico. La apariencia externa y las otras características observables
de un organismo constituyen su fenotipo, vocablo que se usa también para describir una sola característica,
como semillas amarillas o verde. Aunque un alelo recesivo puede no expresarse en el fenotipo, todos los
alelos existen independientemente y como unidades discreta y en la constitución genética, o genotipo, del
organismo. Los dos alelos de cada par se separarán uno de otro cuando los gametos se formen
nuevamente. Solamente cuando dos alelos recesivos se reúnan en un huevo fecundado (uno llevado en el
gameto femenino y el otro en el gameto masculino), entonces el fenotipo mostrará la característica
recesiva.

Cuando plantas de guisante homocigóticas para flores de color púrpura son cruzadas con plantas de
guisantes de flores blancas, sólo se producirán plantas con flores púrpuras. Cada planta de la generación F1
sin embargo, lleva tanto el alelo para la flor púrpura como el alelo para la flor blanca. La figura 11-7 muestra
lo que ocurre en la generación F2, cuando se autopoliniza la generación F1. Una de las formas más simples
de predecir los tipos de descendencia que serán producidos a partir de dicha cruza, es diagramarla
utilizando un tablero de Punnett, según se muestra en la figura 11-8. Nótese que se obtendrá igual
resultado si un individuo de la F1 que es la manera como se realizan estos experimentos con animales o con
plantas que no son auto fecundadas.

10 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Fig. 11-7. Una planta de guisante homocigótica para flores púrpuras se representa como BB en símbolos genéticos. El
alelo para flor púrpura se designa B porque hay una convención según la cual los genetistas utilizan la primera letra de
la forma menos común (blanca) del gen. La mayúscula indica el alelo dominante; la minúscula, el recesivo. Una planta
BB puede producir solamente gametos con un alelo para flor purpura (B). El símbolo femenino ♀ indica que esta flor
contribuyó con los ovocélulas o gametos femeninos

.Una planta de guisante de flores blancas (bb) puede producir solamente gametos con un alelo
para flor blanca (b). El símbolo masculino indica que esta flor contribuyo con los espermios o gametos masculinos.

Cuando un espermio b fecunda a un ovocélula B, el resultado es Bb, que, dado que el alelo
B es dominante, producirá flores púrpura. Sin embargo, esta planta Bb puede producir gametos con un alelo B o uno b.

De esta forma, si la planta se auto poliniza, pueden aparecer cuatro combinaciones posibles:

♀ B x ♂ B flores púrpura

♀ B x ♂ b flores púrpura

♀ b x ♂ B flores púrpura

♀ b x ♂ b flores blancas

11 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Fig. 11-8. Hipótesis de Mendel,

ejemplificadas en las generaciones F1 y F2, después de una cruza entre una planta (P) de guisante con dos alelos
dominantes para flores púrpura (BB) y una planta con dos alelos recesivos para flores blancas (bb). El fenotipo de la
progenie en la generación F1 es púrpura, pero nótese que el genotipo es Bb. La F1 heterocigótica produce cuatro tipos
de gametos, O B O B, O b, O b en proporciones iguales. Cuando esta planta se auto poliniza, los espermios y óvulos B y
b se combinan al azar para formar, en promedio 1/4 BB 2/4 (o 1/2) Bb (púrpura) y 1/4 bb. La relación genotípica
subyacente [Link] es la que da cuenta de la relación fenotípica tres dominantes (púrpura) a un recesivo (blanco). La
distribución de características en la F2 se muestra en un tablero de Punnett, que recibió su nombre del genetista inglés
que utilizó este tipo de diagrama para el análisis de las características genéticamente determinadas.

12 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Para probar la hipótesis de que los alelos aparecen en pares y que los de alelos de un par segregan
durante la formación de los gametos, es necesario llevar a cabo un experimento adicional: cruzar plantas F1
de flores púrpuras (el resultado de un cruzamiento entre plantas de flores púrpuras y de flores blancas) con
plantas de flores blancas. Para el observador superficial, parecerá esto como si fuese simplemente una
repetición del primer experimento de Mendel, el cruzamiento entre plantas de flores púrpura y plantas de
flores blancas. Pero si la hipótesis de Mendel es correcta, los resultados serán diferentes de los de este
primer experimento, ¿puede predecir los resultados de esta cruza? Deténgase un momento y piense en
ello.

La manera más fácil de analizar el resultado posible de esta cruza es nuevamente usar el tablero de
Punnett, como en la figura 11-9. Un experimento de este tipo, que revela el genotipo del padre de fenotipo
dominante, se conoce como cruza de prueba. Una cruza de prueba es una cruza experimental entre un
individuo que tiene el fenotipo dominante (y genotipo desconocido) para una característica dada, y otro
individuo que se sabe que es homocigótico para el alelo recesivo. Si se producen dos fenotipos diferentes,
entonces el padre de fenotipo dominante era heterocigótico; si aparece un solo fenotipo, entonces era
homocigótico para la característica bajo estudio. La cruza de prueba que se muestra en la figura 11-9
muestra que el genotipo de la planta probada es Bb y no BB. ¿Cuáles habrían sido los resultados de la cruza
de prueba si la planta probada hubiese sido homocigótica para el alelo de flor púrpura?

Fig. 11-9. Una cruza de prueba. Para que una flor de guisante sea blanca,
la planta debe ser homocigótica para el alelo recesivo (bb). Pero una flor de guisante púrpura puede ser producida por
una planta de genotipo Bb o BB. ¿Cómo separaría a estas plantas? Los genetistas resuelven este problema cruzando
estas plantas con recesivos homocigóticos. Un experimento de este tipo se conoce como cruza de prueba. Como se

13 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

muestra aquí, una relación fenotípico en la generación F1 de un púrpura a un blanco indica que el padre con flores
púrpuras usado en la cruza de prueba debe haber sido heterocigótico.

El principio de distribución independiente

En una segunda serie de experimentos, Mendel estudió las cruzas entre plantas de guisantes que
diferían en dos características; por ejemplo, una planta progenitora producía semillas que eran redondas y
amarillas; la otra. semillas rugosas y verdes. Los caracteres redondo y amarillo, según se recordará (cuadro
11-1) son dominantes, y los caracteres rugosos y verde son recesivos. Como puede esperarse, todas las
semillas producidas por una cruza entre estos dos progenitores serán redondas y amarillas. Cuando estas
semillas F1 fueron sembradas y las plantas resultantes se auto polinizaron, se obtuvieron 556 semillas. De
ellas, 315 mostraron los dos caracteres dominantes, redondo y amarillo, pero sólo 32 combinaron los
caracteres recesivos, verde y rugoso. Todas las semillas restantes fueron distintas de cualquiera de los
padres; 101 fueron rugosas y amarillas y 108 redondas y verdes. Habían aparecido combinaciones de
caracteres totalmente nuevas.

Este experimento no contradice los resultados previos de Mendel. Si los dos rasgos, color y forma
de la semilla, se consideran independientemente, redondo y rugoso aparecen en una relación 3:1 (423
redondos a 133 rugosos), y lo mismo ocurre con amarillo y verde (416 amarillas a 140 verdes). Pero la forma
y el color de las semillas, que originalmente se habían combinado de cierta manera en una planta (redondo
solamente con amarillo y rugoso solamente con verde), ahora se comportaban como si los factores para
color y forma fueran enteramente independientes unos de otros (el amarillo ahora podría encontrarse con
rugoso y el verde con redondo). A partir de esto, Mendel formuló su segunda ley: el principio de la
distribución independiente. Este principio establece que, cuando se forman los gametos, los alelos del gen
para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica
dada.

La figura 11-10 diagrama la interpretación de Mendel de estos resultados. Muestra por qué, en una
cruza que implica a dos genes que se distribuyen independientemente, cada uno con un alelo dominante y
uno recesivo, tipos de la progenie estarán en promedio, en la relación [Link]. Nueve de los 16 o 9/16,
representan la proporción de la progenie F2 que mostrará las dos características dominantes: 1/16, la
proporción que mostrará las dos características recesivas; 3/16 y 3/16, las proporciones que mostrarán las
dos combinaciones alternativas de recesivos y dominantes. En términos de probabilidad (véase el ensayo),
una semilla tiene una probabilidad de 3/4 de ser amarilla y 3/4 de ser redonda y, por lo tanto, una
probabilidad de 9/16 (3/4 x 3/4) de ser amarilla y redonda. Sin embargo, tiene sólo una probabilidad de 1/4
de ser rugosa, de modo que la probabilidad de ser amarilla y rugosa es ¾ x 1/4 o 3/16.

14 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

La relación [Link] tiene validez cuando uno de los padres es homocigótico para ambas
características recesivas y el otro es homocigótico para ambas características dominantes, como en el
experimento recién descrito (RRAA- x rraa), como así también cuando cada padre original es homocigótico
para una característica recesiva y homocigótico también para una característica dominante (rrAA x RRaa). La
progenie F1 de cada una de estas cruzas siempre será homocigótica para ambas características (RrAa); la
cruza de estos heterocigóticos produce la generación F2, con la relación genotípica esperada [Link].

Fig. 11-10. Uno de los experimentos de los cuales Mendel

dedujo su principio de la distribución independiente. Una planta homocigótica para semillas redondas (RR) y amarillas
(AA) se cruza con una planta que tiene semillas rugosos (rr) y verdes (aa). Toda la generación F, tiene semillas redondas
y amarillas, pero nótese cómo las características aparecerán en promedio, en la generación F. De las 16 combinaciones
posibles en la progenie, 9 muestran las dos características dominantes (RA), tres muestran una combinación de
dominante y recesivo (Ra) la otra combinación (A) y uno muestra las dos recesivas (ra) Esta distribución [Link] de
fenotipos siempre es el resultado de una cruza en que intervienen dos genes que se distribuyen independientemente,
cada uno con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno de los padres. (Nótese que las letras R y A se utilizan
porque redondo y amarillo son las formas menos comunes en la naturaleza.)

Cruza de prueba

¿Puede predecirse el resultado de la cruza de prueba entre un individuo homocigótico para los
alelos recesivos de cada una de dos características y un individuo heterocigótico para ambas? Una cruza de
este tipo es semejante a la analizada en la figura 11-9, pero implica que, en lugar de un solo gen, dos alelos
de cada uno de dos genes que se distribuyen independientemente. Por simplicidad, estudiemos

15 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

nuevamente la distribución de los alelos para la forma de la semilla, redonda versus rugosa (R versus r) y la
de los alelos para el color de la semilla, amarillo versus verde (A versus a) en una cruza entre un
heterocigoto y un recesivo homocigótico. Dibuje un tablero de Punnett, con 16 cuadritos (Fig. 11-11 a).
Ponga el símbolo femenino en un costado y el masculino en el otro. Suponga que el heterocigoto aporta los
gametos femeninos. Con un genotipo RrAa, el heterocigoto puede producir cuatro tipos de gametos RA, Ra,
rA y ra. A la cabeza de cada columna de la izquierda, donde está el símbolo femenino, ponga una de las
combinaciones posibles (fig. 11-11 b). Nótese que en cada paso estamos suponiendo, como lo hizo Mendel,
que cada uno de los tipos posibles de gametos es producido en números iguales.

El recesivo homocigótico puede producir solamente un tipo de gameto, ra, en función de la

característica que se estudia. Colóquese ra a la cabeza de cada columna de la derecha (fig. 11-11c). La
ventaja de usar un tablero de Punnett consiste en que hace imposible omitir cualquier combinación de
gametos. Ahora, comenzando por la columna superior izquierda, comiéncese a llenar las casillas. Es menos
probable que se cometa un error si se escriben todos los gametos femeninos (o todos los masculinos)
primero, una columna por vez, que si se intenta proceder con ambos al mismo tiempo.

Luego, colóquense los símbolos para los alelos que llevan los gametos masculinos. El tablero se verá
entonces como el de la figura 11-11 d.

Ahora cuéntense los fenotipos que predice este cuadrado. Cada R indica una semilla redonda (dado
que R es dominante); hay ocho R y por tanto 8 semillas redondas. Recíprocamente, se puede contar 8
semillas rugosas (rr). De modo semejante hay 8 semillas amarillas (A) y ocho semillas verdes (aa).

Nótese que cada una de las combinaciones posibles de características; redondo verde, redondo
amarillo, rugoso verde y rugoso amarillo aparecen en proporciones iguales. Esta relación [Link] es el
resultado típico de una cruza de prueba, que implica a un individuo heterocigoto para ambas características,
y a un doble recesivo homocigótico.

16 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Fig. 11 – 11. Cruza prueba que implica a dos pares de genes.

MUTACIONES

En 1902, el botánico holandés Hugo de Vries, comunicó los resultados de sus estudios sobre
herencia mendeliana en la hierba del asno o diego de noche. Encontró que la herencia en esta especie
generalmente era ordenada y pronosticable, como ocurría en el guisante. Sin embargo, ocasionalmente
aparecía alguna característica que no estaba presente ni en los padres ni en ningún antecesor de esta
planta. De Vries conjeturó que estas características surgían como resultado de cambios respectivos en los
genes y que la característica producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace
cualquier otra característica hereditaria. De Vries denominó mutaciones a estos cambios hereditarios
repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes. Diferentes alelos de un gen, propuso
de Vries, aparecían como resultado de mutaciones. Por ejemplo, en el guisante, el alelo para semillas
rugosas se considera originado por mutación del gen para semillas redondas.

17 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Más tarde se descubrió que al menos dos de los 2000 cambios observados en la hierba del asno por
de Vries eran en realidad mutaciones. La mayoría se debía a nuevas combinaciones de alelos, antes que a
cambios reales en algún gen determinado. Sin embargo, el concepto de mutación de Vries como fuente de
la variación genética, demostró ser de suma importancia, aunque la mayoría de sus ejemplos no eran
válidos.

Mutaciones y teoría de la evolución

Una laguna importante en la teoría de la evolución de Darwin, publicada por vez primera en 1859,
fue la falta de explicación de cómo las variaciones pueden persistir en las poblaciones. El trabajo de Mendel
llenó este vacío. La segregación de los alelos explicó cómo se mantiene la variación de generación en
generación. La distribución independiente explicó de qué manera los individuos podían tener
combinaciones de características que no se presentaban en ninguno de los padres y, de ese modo, estar
mejor adaptados, evolutivamente hablando, que cualquiera de sus padres. Sin embargo, los principios
mendelianos plantearon nuevos problemas a los primeros evolucionistas. Si todas las variaciones
hereditarias hubiesen de ser explicadas por el proceso de redistribución propuesto por Mendel, habría poca
o ninguna oportunidad para el tipo de cambio en los organismos imaginado por Darwin. Sin embargo, como
resultado de las mutaciones existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un
ambiente complejo o cambiante, una variación determinado, puede darle a un individuo o a su progenie
una ligera ventaja. Aunque las mutaciones raramente, o nunca, determinan la dirección del cambio
evolutivo, ahora se las considera como la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que
hacen posible la evolución.

Fig. 11-12. Flor de una especie de hierba del asno o Diego de noche.

LA INFLUENCIA DE MENDEL

Mendel comunicó sus experimentos en 1865, ante un pequeño grupo de asistentes a una reunión
de la Sociedad de Historia Natural de Brünn. Aparentemente, ninguno de ellos entendía de que estaba

18 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

hablando Mendel. Pero su trabajo fue publicado al año siguiente en las Actas de la Sociedad, una revista
que circulaba las bibliotecas de toda Europa. A pesar de ello su trabajo fue ignorado durante 35 años, en la
mayor parte de los cuales Mendel se dedicó a sus deberes de abad, y no recibió reconocimiento científico
hasta después de su muerte. Era, para utilizar la frase de DuPraw un extraño viajero, cuyo relato no se
ajustaba nada conocido.

No fue hasta 1900 que los biólogos estuvieron finalmente preparados para aceptar los hallazgos de
Mendel. En un solo año, su trabajo fue redescubierto independientemente por tres científicos (uno de los
cuales era de Vries) cada uno de los cuales trabajaba en un país europeo distinto. Cada uno de estos
científicos había hecho experimentos similares y estaba revisando la literatura científica para confirmar sus
resultados. Y cada uno halló, en el brillante análisis de Mendel, que la mayor parte de su propio trabajo
había sido anticipado. Durante los 35 años en que el trabajo de Mendel permaneció en la oscuridad, se
había efectuado progreso en la microscopia y, en consecuencia, en el estudio de la estructura celular
(citología). Durante este período, se descubrieron los cromosomas y también se observaron y describieron
por primera vez sus movimientos durante la mitosis (descritos en la Unidad 5). Durante este período
también se descubrió el proceso por el cual se forman los gametos, los portadores de la información
hereditaria de una generación a la siguiente.

Fig. 11-13.
Gregor Mendel, que sostiene una fucsia, es el tercero desde la derecha, en esta fotografía de frailes agustinos, tomada
en Brünn en 1862 En sus experimentos llevados a cabo en el jardín de la abadía, Mendel mostró que los determinantes
hereditarios son transportados como unidades separadas de generación en generación. Sus descubrimientos
explicaron de qué modo las variaciones heredadas pueden persistir generación tras generación. Aunque Mendel
publicó algún otro trabajo científico durante su vida, continuó con sus experimentos de cruza en una diversidad de
plantas hasta que fue elegido abad del monasterio en 1971. Desafortunadamente, casi todos los manuscritos de
Mendel vinculados con su tarea científicas destruyeron poco antes o después de su muerte en 1884. b) Facsímil de una
página de uno de los manuscritos de Mendel.

19 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Genes e interacciones génicas

Cuando el trabajo de Mendel fue redescubierto en Europa en 1900 por Hugo de Vries y otros, atrajo
amplia atención en todo el mundo y estimuló muchos estudios de investigadores que buscaban confirmar y
extender sus observaciones. Entre ellos se destacaron los científicos ingleses Reginald Punnett, el genetista
inmortalizado por el tablero de Punnett, y el zoólogo William Bateson.

En 1909, Thomas Hunt Morgan, un biólogo de los Estados Unidos, que había visitado el laboratorio
de de Vries en Holanda y había quedado impresionado por su trabajo, abandonó sus investigaciones previas
en embriología y comenzó un estudio de la genética. En la Universidad de Columbia fundó lo que iba a ser
el laboratorio más importante en ese campo durante varias décadas. La riqueza de datos que surgió de
estos estudios fue tan impresionante, que este período de la investigación genética, que duró hasta la
Segunda Guerra Mundial, ha sido caracterizado como "la edad de oro de la genética" (aunque algunos
dirían que la edad de oro es la actual).

Con una notable combinación de intuición y suerte, Morgan eligió a la mosquita de la fruta,
Drosophila melanogaster, como su organismo experimental. Los biólogos han usado frecuentemente para
sus experimentos plantas y animales "insignificantes” como las plantas de guisante de Mendel, por ejemplo,
o los erizos de mar de Hertwig. En la base de esta decisión está la suposición de que los principios biológicos
básicos son universales, aplicándose por igual a todos los seres vivos. Como resultó finalmente, la mosquita
de la fruta demostró ser un material adecuado para una gran variedad de investigaciones genéticas. En las
décadas siguientes, la Drosophila se hizo famosa como la principal herramienta del biólogo para los
estudios de genética animal.

Drosophila significa "amante del rocío", aunque en realidad este animal útil no es atraído por el
rocío, sino que se alimenta de la levadura en fermentación que encuentra en la fruta en putrefacción. La
mosquita de la fruta fue una elección excelente para estudios genéticos, dado que es fácil de criar y
mantener Estas diminutas moscas de sólo 3 milímetros de largo, pueden producir una nueva generación
cada dos semanas. La hembra deposita centenas de huevos durante su vida adulta, y es posible mantener
cantidades muy grandes de moscas en botellas de 1/4 de litro, como las que se usaban en el laboratorio de
Morgen, conocido familiarmente como la "Habitación de las moscas"

LA REALIDAD DEL GEN

Tal vez el más importante de los principios establecidos por Morgan y sus colegas fue que los
factores de Mendel, los genes, están ubicados en los cromosomas. A comienzos del siglo XX, al iniciarse la

20 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

"edad de oro", esta idea, que para nosotros es ahora un lugar común, suscitó ásperas controversias. En esta
etapa de la investigación genética, el gen no tenía aún una realidad física. Era una abstracción pura. El
trabajo de Sutton y de otros citólogos era conocido, pero parecía irrelevante para los estudios sobre la
herencia. Todavía en 1916 Bateson escribía: “La suposición de que las partículas de cromatina,
indistinguibles unas de otras y, en realidad, casi homogéneas frente a cualquier prueba conocida, pueden
por su naturaleza material conferir todas las propiedades de la vida, sobrepasa incluso los límites del
materialismo más convincente”.

Fig. 13-1. Thomas Hunt Morgan en la "Habitación de las Moscas" de la

Universidad de Columbia, en 1917. Reacio a la cámara, Morgan fue fotografiado subrepticiamente por un colega,
quien colocó una cámara bajo una pila de botellas de leche, en su propio escritorio. Las botellas de leche de 1/4 de litro
se usaban para hospedar a las Drosophila experimentales.

Determinación del sexo

Sin embargo, una línea de observaciones citológicas estaba suministrando nuevas evidencias que
relacionaban a las “partículas de cromatina” con la herencia. Ya en la década de 1890 los citólogos
advirtieron que los machos y hembras de algunos organismos mostraban a menudo diferencias
cromosómicas, y comenzaron a sensar que estas diferencias estarían relacionadas con la determinación del
sexo.

Según había observado Sutton, los cromosomas de un organismo diploide aparecen en pares. En
todos los pares, excepto uno los cromosomas en los machos y en las hembras parecían ser iguales: ellos son
llamados autosomas. La estructura de un par, sin embargo, puede diferir entre machos y hembras. Los
cromosomas de este par se conocen como cromosomas sexuales. En muchas especies, los dos cromosomas
sexuales son idénticos en la hembra pero diferentes en el macho, siendo un cromosoma sexual del macho

21 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

igual a los cromosomas sexuales de la hembra y el otro habitualmente más pequeño. El cromosoma sexual
que es igual en las células tanto de machos como de hembras, se llama cromosoma X; el cromosoma
diferente que es característico de las células de los machos se llama cromosoma Y. Así, podemos
caracterizar los dos sexos como XX (hembra) y XY (macho). En algunos insectos, como el saltamontes
estudiado por Sutton, no hay cromosoma Y. En estos casos, las hembras se caracterizan como XX y los
machos como XO (el O no representa a un cromosoma, sino que indica su ausencia). En las especias en las
cuales el macho es XY o XO, se dice que el macho es heterogamético porque puede producir dos tipos de
gametos, y se dice que la hembra es homogamética.

Sin embargo, no en todos los organismos los machos son heterogaméticos y las hembras
homogaméticas. En las aves, polillas y mariposas (y en especies ocasionales de otros grupos), los
cromosomas sexuales están al revés; el macho tiene los dos cromosomas X y la hembra solamente uno. El
cromosoma Y puede estar presente o no. En estos organismos la hembra es la heterogamética.

Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas, que son estructuralmente iguales en ambos
sexos. Las mujeres tienen un par 23, los cromosomas sexuales XX. Los hombres, tienen como par 23 un
cromosoma X y un cromosoma Y. Durante la miosis, cuando cada espermatocito diploide produce cuatro
espermatozoides haploides, dos de estos espermatozoides reciben un cromosoma X y los otros dos reciben
un cromosoma Y. Los óvulos siempre contienen un cromosoma X, dado que la mujer no posee normalmente
cromosoma Y en ninguna de sus células. Así, el cigoto será XX o XY, dependiendo de si el espermatozoide
que fecunda al óvulo lleva X o Y (fig. 13-2). Es de esta manera que el espermatozoide aportado por el macho
determina el sexo de la progenie y es el proceso de meiosis el que gobierna la producción casi igual de
progenie masculina y femenina.

La correlación de la morfología de los cromosomas con una característica particular, el sexo, reforzó
la hipótesis gen-cromosoma. Sin embargo, como veremos, se necesitó una gran masa de evidencia,
proveniente de una variedad de diferentes observaciones y experimentos, antes que los biólogos se
convencieran de que los genes están en los cromosomas.

22 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Fig. 13-2. Determinación del sexo en un organismo (como el ser humano) en el

cual el macho es heterogamético. a) En la meiosis, cada célula huevo recibe un cromosoma X de la madre. b) Un
espermatozoide puede recibir un cromosoma X o un cromosoma Y. c) Si un espermatozoide que lleva un cromosoma X
fecunda al óvulo la progenie será hembra (XX). d) Si un espermatozoide que lleva un cromosoma Y fecunda al óvulo la
progenie será macho (XY).

Ligamiento al sexo

Una de las ventajas de Drosophila melanogaster para estudios genéticos es que tiene sólo cuatro
pares de cromosomas. Tres de estos pares son autosomas y el cuarto es un par de cromosomas sexuales, un
par XX en las hembras y un par XY en los machos (fig. 13-3). Esta característica de la mosquita de la fruta
resultó particularmente útil, aunque Morgan no podía haberlo previsto cuando eligió a Drosophila como
organismo experimental.

Fig. 13-3. La mosquita de la fruta (Drosophila melanogaster) y sus

cromosomas. Estas mosquitas tienen sólo cuatro pares de cromosomas 308), un hecho que simplificó los experimentos
de Morgan. Seis de los cromosomas (tres Bares) son autosomas (incluyendo a los dos cromosomas escutiformes en el
centro) y los dos restantes son los cromosomas sexuales.

23 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Cuando comenzó sus investigaciones en 1909, Morgan pretendía usar Drosophila para
experimentos de cría semejantes a los que Mendel había llevado a cabo con la planta de guisante. Buscaba,
al igual que Mendel, patrones regulares de herencia. Estos experimentos implicaron el examen bajo lentes
de aumento de centenares y, eventualmente, decenas de miles de mosquitas.

Inicialmente, los investigadores del laboratorio de Morgan buscaban diferencias genéticas entre
mosquitas individuales que pudieran luego estudiar en los experimentos de cría. Un año después de que
Morgan estableciera su colonia, esta diferencia apareció. Una de las características prominentes y bien
visible de la mosquita de la fruta es sus ojos de color rojo brillante. Cierto día apareció en la colonia una
mosca de ojos blancos, un mutante (fig. 13-4) Esta mosca, un macho, fue apareada con una hembra de ojos
rojos y toda la progenie F1 tuvo ojos rojos.

Fig. 13-4. Una mosquita mutante de ojos blancos (a la izquierda) y una normal, o
del tipo salvaje, de ojos rojos (derecha). Cuando buscaba diferencias genéticas entre las Drosophila, Morgan descubrió
una sola mosquita de ojos blancos en su población de miles. Esta aparición casual, desencadenó un alud de estudios y
estableció un nuevo concepto del gen.

Luego Morgan cruzó entre sí la progenie F1 al igual que Mendel lo había hecho en sus experimentos
con los guisantes. Sin embargo, en lugar de la relación esperada 3:1 de fenotipos dominante a recesivo (o
sea de individuos con ojos rojos a individuos con ojos blancos) la relación estuvo más próxima a 4:1 y,
además, todos los individuos de ojos blancos eran machos:

Hembras de ojos rojos 2459

Hembras de ojos blancos 0

Machos de ojos rojos 1011

Machos de ojos blancos 782

24 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

¿Por qué no había hembras de ojos blancos? Para indagar más en esta situación, Morgan cruzó el
macho original de ojos blancos con una de las hembras F1. Se obtuvieron los siguientes resultados de esta
cruza de prueba:

Hembras de ojos rojos 129

Hembras de ojos blancos 88

Machos de ojos rojos 132

Machos de ojos blancos 86

En otras palabras, las hembras también pueden tener ojos blancos. La característica se comporta
más o menos igual que un recesivo típico (la relación esperada es [Link]). Entonces, ¿por qué no hay
hembras de ojos blancos en la generación F2? Hagamos aquí una pausa y veamos si se puede responder a
esta pregunta. Morgan sí pudo hacerlo.

Basado en estos experimentos, que se esquematizan en la figura 13-5, Morgan y sus colaboradores
formularon la siguiente hipótesis: El gen para color de ojos es llevado solamente en el cromosoma X. (De
hecho, como se vio posteriormente, el cromosoma Y de la Drosophila contiene muy poca información
genética.) El alelo para ojos blancos debe ser, en realidad recesivo dado que todas las moscas F1 eran de
ojos rojos. Así, una hembra heterocigótica debería tener ojos rojos. razón por la cual no había hembras de
ojos blancos en la generación F2. Sin embargo, un macho que recibiera un cromosoma X que llevara el alelo
para ojos blancos, siempre sería de ojos blancos ya que no había otro alelo presente.

Fig. 13-5.
Diagramas del tablero de Punnett que representan los experimentos que Morgan llevó a cabo después de descubrir el
macho de Drosophila de ojos blancos. La característica menos común, ojos blancos, está representada por una b; b+
simboliza el alelo salvaje para ojos rojos. Los alelos localizados en los cromosomas sexuales se designan comúnmente
con índices sobrescritos en X e Y. a) Morgan cruzó primero una hembra pues de los ojos rojos con el macho de ojos
blancos. Toda la progenie tuvo ojos rojos. b) Después apareó una hembra de ojos rojos de la F, con un macho de ojos

25 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

rojos de la F. Aunque en la generación F2, hubo machos de ojos rojos y de ojos blancos, todas las hembras F, tuvieron
ojos rojos, sugiriendo la existencia de una relación entre la herencia del color de los ojos y el comportamiento de los
cromosomas sexuales. c) Una cruza de prueba entre una hembra F, de ojos rojos y el macho original de ojos blancos
produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color
de ojos debía ser llevado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (b) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es
recesivo.

Cruzas experimentales posteriores, como la que se muestra en la figura 13-6, confirmaron la

hipótesis de Morgan. Mostraron también que las mosquita de ojos blancos tienen más tendencia a morir
antes de alcanzar la vida adulta que las moscas de ojos rojos, lo cual explica el número menor que el
esperado en la generación F2 y en las cruzas de prueba.

Fig. 13-6. Progenie de una cruza entre una mosquita de la fruta hembra
de ojos blancos y un macho de ojos rojos, ilustrando lo que ocurre cuando el alelo recesivo es llevado en un cromosoma
X. Las hembras F, con un cromosoma X de la madre y otro del padre, son heterocigóticas (X X) y, así, serán de ojos
rojos. Pero los machos F, con su único cromosoma X recibido de la madre, llevan el alelo recesivo (B) y serán todos de
ojos blancos, dado que el cromosoma Y no lleva gen para color de ojos. Así, el alelo recesivo en el cromosoma X
heredado de la madre, se expresará en los machos de la progenie.

Estos experimentos introdujeron el concepto de características ligadas al sexo que son, tan
importantes en la genética de los seres humanos, como en la de las mosquitas de la fruta. Con respecto a
los alelos para las características ligadas al sexo, los miembros del sexo heterogaméticos, más a menudo, el
sexo masculino, no son homocigóticos ni heterocigóticos; de hecho, se dice que son hemicigóticos. Además,
con respecto a las características ligadas al sexo, los términos dominante y recesivo se aplican,
estrictamente hablando, solamente en el caso del sexo homogamético que más frecuentemente es el
femenino. En el macho heterogamético cualquier alelo llevado por el cromosoma X se expresará en el
fenotipo. En consecuencia, los "recesivos" ligados al sexo aparecen mucho más frecuentemente en los
machos.

26 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Los resultados de los cruzamientos entre mosquitas de la fruta de ojos blancos y de ojos rojos
convencieron a Morgan y a muchos otros genetistas de que la hipótesis de Sutton era correcta: los genes
están en los cromosomas. La demostración concluyente de la localización física del gen, no obstante,
dependió de experimentos posteriores, a los cuales volveremos luego en este capítulo.

AMPLIANDO EL CONCEPTO DE GEN

Al mismo tiempo que se estaban llevando a cabo los primeros trabajos sobre Drosophila en el
laboratorio de Morgan, los experimentos y las observaciones de otros laboratorios también confirmaban y
extendían los principios de Mendel. Muchos alelos adicionales dominantes y recesivos fueron descubiertos
en una variedad de otros organismos, incluyendo a los seres humanos (fig. 13-7). Los alelos, aun los ligados
al sexo segregan y se distribuyen independientemente de acuerdo con los principios de Mendel. Sin
embargo, a medida que avanzaba la edad de oro de la genética, nuevos estudios, aunque confirmaban en
principio el trabajo de Mendel, mostraban que los patrones hereditarios no siempre eran tan simples y
directos como indicaban los resultados comunicados por Mendel. (Este hecho no es sorprendente si se
recuerda que Mendel había seleccionado cuidadosamente ciertas características para su estudio, descubrió,
usando solamente aquellas que mostraban diferencias bien marcadas). Se descubrió que los efectos
fenotípicos de un gen determinado sufren no sólo la influencia de los alelos del gen presentes en el
organismo, sino otros genes y del ambiente. Y muchos, en realidad la mayoría de los rasgos experimentan la
fluencia de más de un gen, así como la mayoría de los genes pueden influir a más de una sola característica.
Presentaremos algunos ejemplos.

Fig. 13-7. Muchas características humanas son gobernadas

por alelos dominantes de herencia mendeliana simple. Entre ellas están los hoyuelos y el mentón partido, ilustrados
por el actor Kirk Douglas y sus hijos.

27 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Interacciones entre alelos

Dominancia incompleta y codominancia

Las características dominantes y recesivas no siempre son tan nítidas como en las siete
características estudiadas por Mendel en la planta de guisante. Algunas parecen mezclarse. Por ejemplo,
como Bateson y Punnett mostraron en 1906, una cruza entre un boca de dragón homocigótico de flores
rojas (RR) y un boca de dragón homocigótico de flores blancas (R'R') produce heterocigotos que son
rosados, genotipo intermedio entre el de ambos homocigotos (fig. 13-8). Este fenómeno se conoce como
dominancia incompleta. Como veremos en la siguiente Unidad, es el resultado de los efectos combinados
de los productos génicos. Cuando el boca de dragón heterocigótico rosado se auto poliniza, las
características rojo y blanco aparecen nuevamente en la progenie, mostrando que los alelos, según
estableció Mendel, se mantienen discretos e inalterados.

En otros casos, los alelos pueden actuar de una manera codominante, en la que los heterocigotos
no expresan un genotipo intermedio, sino ambos genotipos homocigóticos simultáneamente. Un ejemplo
familiar se encuentra en el tipo sanguíneo humano AB, en cuyo fenotipo se expresan las características
distintivas de los glóbulos rojos de tipo A y de tipo B.

Fig. 13-8. Una cruza entre una boca de dragón rojo (RR) y uno blanco
(R'R'). Esto se parece mucho a la cruza entre una planta de guisante de flores púrpuras y otra de flores blancas
mostrada en la figura 11-8, pero hay una diferencia significativa porque en este caso ningún alelo es dominante. La flor
del heterocigoto es una mezcla de los dos colores.

28 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Alelos múltiples

Aunque cualquier organismo diploide tiene solamente dos alelos de un gen dado, es posible que
puedan estar presentes más de dos formas de alelos múltiples, en toda una población de organismos. Los
alelos múltiples resultan de mutaciones diferentes en un solo gen. Los miembros del "conjunto” de alelos
pueden tener diferentes relaciones de dominancia entre sí. Por ejemplo, el color del pelaje en los conejos
está determinado por una serie de cuatro alelos: C tipo salvaje, o agutí, c ch (gris claro, o chinchilla), c h
(albino con extremidades negras, o himalayo), y c (albino). Diferentes combinaciones de cualesquiera dos
de estos cuatro alelos posibles producen pelajes de diferentes colores (fig. 13-9).

En los seres humanos, los tres alelos A, B y O que determinan los les grupos sanguíneos son
probablemente el ejemplo más conocido de alelos múltiples.

Fig. 13-9. El color del pelaje en los conejos está determinado

principalmente por un solo gen, del cual se conocen cuatro alelos diferentes. Cualquier individuo, naturalmente, puede
por supuesto, llevar sólo dos alelos de este gen en las células de su cuerpo. Las combinaciones diferentes de los alelos
producen: a) el tipo salvaje o agutí (CC, Cc ch, Cch, o Cc); b) el conejo chinchilla (c ch c ch, c ch c c, c ch o c); c) el conejo
del Himalaya (c h c h o c ch c); y d) el conejo albino (cc).

Interacciones génicas

Además de las interacciones que ocurren entre los alelos del mismo gen también ocurren interacciones
entre los alelos de genes diferentes. En realidad, la mayoría de las características (estructurales y químicas)
que constituyen el fenotipo de un organismo son el resultado de la interacción de muchos genes distintos.

Aparición de nuevos fenotipos

En algunas ocasiones, cuando una característica es afectada por dos (o más) genes diferentes, puede
aparecer un fenotipo completamente nuevo. Por ejemplo, según lo demostrado, Bateson y Punnett. la
forma de las crestas en las gallinas está determinada por dos genes diferentes, roseta y guisante, cada uno

29 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

con dos alelos (R, r y P, p). RR o Rr dan como resultado una cresta en roseta, mientras que ir produce una
cresta simple. PP o Pp producen una cresta en guisante y pp produce una cresta simple. Sin embargo,
cuando R y P aparecen juntos en el mismo individuo el resultado es un fenotipo nuevo, la cresta en nuez.
Así, hay cuatro tipo de crestas posibles, dependiendo de la interacción de los alelos de este dos genes.

Fig. 13-10. Los cuatro

tipos de crestas observadas en las gallinas son: a) cresta simple, b) cresta en roseta, c) cresta en guisante y d) cresta en
nuez. Estos tipos de crestas están determinados por dos genes diferentes cuyos alelos son R,r y P,p. La cresta simple
aparece en las gallinas recesivas homocigóticas para ambos genes (repp). La cresta en roseta resulta de la presencia
de al menos un alelo R dominante acompañado de dos alelos recesivos eePp o rrPP). Cuando un alelo dominante de
cada gen, por lo menos, está presente en el mismo individuo, se produce un fenotipo nuevo, la cresta en nuez.
Genotípicamente, las gallinas con cresta en nuez pueden ser RRPP, RRPp, RrPP o RrPr.

Epístasis

En otros casos no aparece un fenotipo nuevo cuando ocurre interacción entre genes. En lugar de
ello, diferente la interacción génica ocurre de modo que uno interfiere con otro, o modifica su efecto. Este
tipo de interacción se llama epistasis (“estar colocado encima"). Si el gen A enmascara el efecto del gen B,
entonces se dice que A es epistásico con respecto a B.

Un ejemplo claro de interacción genética epistática fue comunicado por Bateson. Los científicos de
su laboratorio cruzaron dos variedades puras de flores blancas de arvejilla de olor (Lathyrus odoratus) y
encontraron que toda la progenie tenía pétalos púrpura. Cuando se permitió que estas plantas F1 se auto
polinizaran, de 651 plantas que florecieron en la generación F2, 382 tenían pétalos púrpura y 269 eran
blancas. Al comienzo, estas cifras pueden parecer sin sentido, pero si se las examina cuidadosamente se
verá que se ajustan a una relación 9:7. Se recordará que en una cruza que demuestra la distribución
independiente, de dos genes no alélicos en una relación [Link], 9/16 es la proporción de la progenie que
muestra los efectos de los dos alelos dominantes. En esta forma podemos concluir para este caso una
planta que ha recibido cuando menos un alelo dominante de cada gen (o sea el alelo P y el alelo C) puede
hacer pigmento púrpura (fig. 13-11).

30 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

En este caso, cualquier gen en la condición recesiva homocigótica es epistático u oculta el efecto del
otro gen. Cuando el gen C es recesivo homocigótico (cc), las flores serán blancas, aunque esté presente un P
dominante (como en los fenotipos ccPp y ccPP). De modo semejante, cuando el gen P es recesivo
homocigótico (pp), las flores también son blancas (como en los fenotipos Ccpp y CCpp).

Fig. 13-11. Epístasis en arvejillas de olor. Cuando se cruzan dos

variedades diferentes de arvejillas de olor de flores blancas, todas las plantas F1 tienen flores púrpuras. En la
generación F2 la relación de plantas con flores púrpura y flores blancas es 9:7. El color púrpura se debe a la presencia
de ambos alelos dominantes, P y C; el recesivo homocigótico de ambos genes enmascara al otro gen o es epistático a
sus efectos.

El fenómeno de epístasis indica una vez más que lo que vemos a nivel fenotípico es en realidad el
producto de una serie muy complicada de acontecimientos, que se influencian unos a otros durante el
desarrollo y el lapso de vida de un organismo. Ningún gen trabaja solo. La expresión de todos los genes está
en cierta forma influida por muchos otros.

Los genes y el ambiente

La expresión de un gen siempre es el resultado de su interacción con el ambiente. Por citar un

ejemplo común, una plántula, puede tener la capacidad genética de ser verde, de florecer y fructificar, pero
nunca se volverá verde si se mantiene en la oscuridad, y puede no florecer ni fructificar a menos que se
satisfagan ciertos requisitos ambientales precisos.

31 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

El botón dorado acuático, Ranunculus peltatus, es un ejemplo muy sorprendente. Crece con la
mitad del cuerpo de la planta sumergido en el agua. Aunque las hojas son genéticamente idénticas, las
anchas hojas flotantes difieren notablemente, tanto en forma como en fisiología, de las hojas finamente
divididas que se desarrollan bajo el agua (fig. 13-12).

La temperatura frecuentemente afecta la expresión génica. Las prímulas, que son de flores rojas a
temperatura ambiente, tienen flores blancas cuando se elevan las temperaturas por encima de 30°C (86°F).
De modo semejante, los conejos del Himalaya son blancos a temperaturas altas y negros a temperaturas
bajas. Además, los gatos siameses criados a temperatura ambiente son negros en sus zonas periféricas más
frías tales como las orejas, la nariz y la punta de la cola.

Estos son ejemplos extremos de una verdad universal: el fenotipo de cualquier organismo es el
resultado de la interacción entre los genes y el ambiente.

Fig. 13-12. El botón dorado acuático. Las hojas que crecen por encima del agua son
anchas, planas y lobuladas. Las hojas que crecen bajo el agua, genéticamente idénticas a las anteriores, son delgadas
y están finamente divididas.

Expresividad y penetrancia

Cuando la expresión de un gen se altera por factores del ambiente o por otros genes, dos resultados
son posibles. Primero, el grado en que se expresa un genotipo particular en el fenotipo de un individuo,
puede variar. Esta expresividad variable se ve en la polidactilia, la presencia de dedos supernumerarios en
las manos o en los pies, causada por un alelo dominante. Frecuentemente, existe gran variabilidad en la
expresividad entre los miembros de una familia, dando como resultado que ciertos individuos tengan dedos

32 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

supernumerarios en manos y pies, mientras que otros tengan solamente una parte de un dedo
supernumerario en un pie.

Segundo, la proporción de individuos que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo

particular puede ser menor que la esperada; el genotipo muestra penetrancia incompleta. Por ejemplo, se
sabe que los individuos que llevan el alelo para polidactilia pueden tener manos y pies absolutamente
normales.

Ejemplos de la expresividad variable y de la penetrancia incompleta abundan entre las

características genéticas humanas, haciendo difícil, frecuentemente, el análisis de los patrones hereditarios
de ciertas enfermedades o anormalidades genéticas.

Herencia poligénica

Algunas características como el tamaño, la altura, el peso, la forma, el color, la tasa metabólica y el
comportamiento no son el resultado de interacciones entre uno, dos o incluso varios genes, de hecho, son
el resultado acumulativo de los efectos combinados de muchos genes. Este fenómeno se conoce como
herencia poligénica.

Una característica afectada por varios genes, o poli genes, no muestra una diferencia clara entre
grupos de individuos, como las diferencias tabuladas por Mendel. En cambio, muestra una graduación de
pequeñas diferencias, que se conoce como variación continua. Si se hace un cuadro de las diferencias entre
individuos para cualquier característica afectada por varios genes, se obtendrá una curva como la que se
muestra en la figura 13-13.

Fig. 13-13. Distribución de altura de los hombres en los Estados

Unidos. La altura es un ejemplo de herencia poligénica; es decir, está afectada por varios genes. Estas características

33 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

genéticas se caracterizan por pequeñas gradaciones en las diferencias. Una gráfica de la distribución de estas
características toma la forma de campana, como se muestra aquí, con la media o promedio cayendo habitualmente en
el centro de la curva. Cuanto mayor sea la cantidad de genes que intervienen, más suave será la curva. Una camada de
estudiantes del Colegio de Agricultura de Connecticut, hace aproximadamente 80 años. El número de hombres en cada
grupo y su altura (en metros y centímetros) se muestra debajo de la fotografía.

Los hombres en Estados Unidos son más altos, en promedio que hace 50 años, debido a una mejor
nutrición y a otros factores ambientales, la forma de la curva es la misma; en otras palabras, dentro del
valor medio, y los extremos en altura están unos pocos individuos. Algunas de estas variaciones en altura
son producidas por factores ambientales, como la dieta, pero aun si todos los hombres se hubieran
mantenido desde el nacimiento con el mismo tipo de dieta, todavía habría una variación continua en la
altura. Esto se a diferencias genéticamente determinadas en la producción de hormonas, la formación de
los huesos y otros numerosos factores.

El cuadro 13-1 ilustra un ejemplo simple de herencia poligénica, el color en los granos de trigo, que
es controlado por dos genes, cuyos cuatro alelos reciben efectos cuantitativos acumulativos. Se cree que el
color de la piel en los seres humanos se encuentra bajo un tipo semejante de control genético (aunque con
la participación de más de dos genes), así como los están muchas otras características. De hecho, la mayoría
de las características humanas normales se cree que son poligénicas.

Pleiotropía

Es posible también que un solo gen afecte más de una característica; este fenómeno se conoce
como pleiotropía. La característica rizado en las gallinas (fig. 13-14) es un ejemplo de pleiotropía. En estas
aves, un cambio en la formación de las plumas debido a la acción anormal de un solo gen lleva a cambios

34 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

drásticos en muchos otros aspectos de su fisiología. De modo semejante, el gen para el color blanco del
pelaje en los gastos tiene un efecto pleiotrópico sobre los ojos y los oídos. Los gatos que son totalmente
blancos y tienen ojos azules, a menudo son sordos. Algunos gatos blancos tienen un solo azul y el otro
amarillo-anaranjado. Estos también son sordos, pero solamente del lado en que está el ojo azul.

Fig. 13-14. La
característica plumas rizadas en la gallina es un ejemplo de pleiotropismo; la capacidad de un gen para producir una
variedad de efectos fenotípicos. “Rizado" se manifiesta primariamente por diferencias en las plumas a) Bajo poco
aumento, las plumas de las aves homocigóticas normales muestran una estructura íntimamente entrelazada: b) las
plumas de los homocigotos para la característica rizado son débiles y fibrosas y suministran un aislamiento deficiente.
Algunas de las consecuencias de la manifestación de este único gen se muestran en (C). Nótese que la característica
rizado es perjudicial a bajas temperaturas, pero puede favorecer la supervivencia a temperaturas elevadas.

En las ratas, una sola mutación que afecta a un gen que produce una proteína involucrada en la
formación de cartílago, causa todo un complejo de formaciones congénitas. Éstas incluyen costillas
engrosadas, este del conducto traqueal (a través del cual se mueve el aire desde y hacia pulmones).
obstrucción de las vías nasales, pico romo, pérdida de elasticidad en los pulmones, engrosamiento del
músculo cardíaco y, por supuesto gran aumento en la mortalidad. Dado que el cartílago es una de las
sustancias estructurales más comunes del cuerpo, no es difícil entender las amplias consecuencias de esta
mutación. De hecho, es muy probable que el alelo de Mendel para las semillas rugosos, por ejemplo,
también afecte otras características estructurales de la planta de guisante. De modo semejante, la mayor
tasa de mortalidad de las mosquitas de ojos blancos fue el resultado de efectos pleiotrópicos.

35 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

GENES Y CROMOSOMAS

Ligamento

Mendel mostró que ciertos pares de alelos, tales como los que determinan semillas redondas o
rugosas. se distribuyen independientemente de otros pares, como aquellos que determinan semillas de
color amarillo o verde.

Sin embargo, según notamos previamente, los alelos de dos genes diferentes, siempre se
distribuirán independientemente si los genes están en diferentes pares de cromosomas homólogos. Si los
alelos de los dos genes están sobre el mismo par de cromosomas homólogos, la segregación de los alelos de
un gen no será independiente de la segregación de los alelos del otro gen. En otras palabras, si los alelos de
dos genes diferentes están sobre el mismo cromosoma, ellos deben ser transmitidos al mismo gameto en la
meiosis. Los genes que tienden a permanecer juntos, porque están en el mismo par de cromosomas
homólogos, se dice que están ligados o en el mismo grupo de ligamiento.

En 1927, surgió una importante herramienta de investigación cuando H. J. Muller, uno de los
colaboradores de Morgan, encontró que la exposición a los rayos X, incrementa en gran medida la tasa a
que ocurren las mutaciones en la Drosophila. Otras formas de radiación, como la luz ultravioleta, y ciertos
agentes químicos, también actúan como mutágenos o agentes que producen mutaciones. A medida que un
creciente número de mutantes se acumulaban en la colección de Drosophila de la Universidad de Columbia
como consecuencia del descubrimiento de Muller, las mutaciones comenzaron a caer en cuatro grupos de
ligamiento, que concordaban con los cuatro pares de cromosomas visibles en las células. En verdad, en
todos los organismos estudiados genéticamente con suficiente detalle, el número de ligamientos es igual al
número de pares de cromosomas; ésta presta grupos de ligamiento es igual al número de pares de
cromosomas, ésta presta apoyo a la hipótesis de Sutton de que los genes están en los cromosomas.

Recombinación

Estudios en gran escala de los grupos de ligamiento pronto revelaron algunas dificultades
inesperadas. Por ejemplo, la mayoría de las mosquitas de la fruta tienen el cuerpo de color tostado claro y
las alas largas, que son características dominantes. Cuando individuos homocigóticos para esta
características se cruzan con mosquitas mutantes de cuerpos negros y alas cortas (ambas características
recesivas), toda la progenie F1 tienen cuerpos tostados claros y a las largas, según se esperaba. Luego la
generación F1 se endocrió. Había dos resultados posibles:

1. Los genes para color de cuerpo y longitud de ala serían distribuidos independientemente, dando
lugar a la relación fenotípica [Link] de Mendel, indicando que los genes para estas dos características
estaban en dos cromosomas diferentes.

36 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

2. Los genes para las dos características estarían ligados. En este caso, el 75% de las moscas serían
de color tostado claro con alas largas y el 25%, homocigóticas para ambos recesivos, serían negras y con
alas cortas.

En el caso de estas características particulares, los resultados se parecieron mucho a los de la

segunda posibilidad, pero no coincidieron con ellos exactamente. En algunos miembros de la progenie, los
genes para estas características parecían distribuirse independientemente; o sea, aparecieron algunas
moscas color tostado con alas cortas y algunas negras con alas largas. ¿Cómo pudo ocurrir esto? De alguna
manera, los genes que se suponía estaban en el mismo cromosoma se habían separado.

Para descubrir que estaba sucediendo, Morgan intentó una cruza de prueba cruzando a un miembro
de la generación F1 con un recesivo homocigótico. Si negro y tostado, largo y corto se distribuían
independientemente, es decir, si estuvieran sobre cromosomas diferentes, el 25% de la progenie de esta
cruza sería negra con alas largas, el 25% tostada con alas largas, el 25% negra con alas cortas, y el 25%
tostadas con alas cortas. Por otra parte, si los genes para color del cuerpo y longitud del ala estuvieran en el
mismo cromosoma y fuesen transportados juntos, la mitad de la progenie de la cruza de prueba seria
tostada con alas largas y la mitad negra con alas cortas. Pero en realidad, como resultó una y otra vez, en los
recuentos de centenares de mosquitas resultantes de estas cruzas, el 41.5% eran tostadas con alas largas, el
41.5% negras con alas cortas, el 8.5% tostadas con alas cortas y el otro 8.5% negra con alas cortas.

Morgan estaba convencido en ese entonces de que los genes estaban localizados en los
cromosomas. Ahora parecía claro que los genes para las dos características, color del cuerpo y longitud de
las alas, estaban situados en un solo par de cromosomas homólogos, dado que las características no
aparecían en la relación [Link] correspondiente a alelos que se distribuyen independientemente. La única
forma en que era posible explicar las cifras observadas, razonó Morgan, era suponiendo que los alelos, se
intercambiaran a veces entre los cromosomas homólogos, es decir, se recombinaran

Como notamos en la Unidad anterior, ahora se ha establecido que el intercambio de porciones de

cromosomas homólogos, el crossing over, ocurre al comienzo de la meiosis (fig. 13-15). Si el crossing over se
produce entre las posiciones en las que están localizados dos genes diferentes, en el mismo par de
homólogos, entonces los alelos de los dos genes pueden separarse cuando las cromátidas de los dos
homólogos se rompen y luego se reúnen unas con otras (fig. 13-16).

37 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Fig. 13-15. Cromosomas

homólogos de un saltamontes, en la profase I. Las cuatro cromátides son visibles. El crossing over, o sea, el intercambio
de material genético probablemente ha ocurrido en los puntos (quiasmas) en los cuales estas cromátides se cruzan. Las
flechas indican la posición de los centrómeros.

Fig. 13-16. El crossing over ocurre al romperse las cromátides de cromosomas

homólogos durante la profase I, cuando los cromosomas están apareados. El extremo roto de cada cromátida se reúne
con su similar de la cromátida de un cromosoma homólogo. De esta forma se intercambian los alelos entre los
cromosomas. Los círculos blancos simbolizan centrómeros.

Mapeo de cromosomas

Con el descubrimiento del crossing over, la evidencia acumulada apoyó no solamente la premisa de
que los genes están en los cromosomas, sino también de que deben estar ubicados en sitios particulares, o
loci, (singular locus) de los cromosomas. De esto se infirió que los alelos de cualquier gen dado deben
ocupar loci correspondientes en cromosomas homólogos. De otra forma, el intercambio de secciones
cromosómicas daría como resultado un caos genético y no un intercambio exacto de alelos.

A medida que se estudiaron otras características, se hizo claro que el porcentaje de recombinación
entre dos genes cualesquiera, tales como los genes para el color del cuerpo y la longitud de las alas, era
diferente del porcentaje de recombinación entre, por ejemplo, los genes para el color del cuerpo y la

38 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

longitud de las patas. Además, como mostraron los experimentos de Morgan, estos porcentajes eran fijos y
pronosticables. A. H. Sturtevant, que era un estudiante que trabajaba en el laboratorio de Morgan, sugirió
que el porcentaje de recombinaciones probablemente tenía alguna relación con las distancias físicas entre
los loci de los genes o, en otras palabras, con sus distancias respectivas a lo largo del cromosoma. Este
concepto despejó el camino para el “mapeo” de los cromosomas.

Sturtevant postulo 1) que los genes están dispuestos en orden lineal en los cromosomas, al igual
que las cuentas de un collar; 2) que los genes que están muy próximos uno de otro se separarán por
crossing over menos frecuentemente que los genes que están más distantes; y 3) que por tanto tendría que
ser posible, determinando las frecuencias de recombinación, establecer la secuencia de los genes sobre el
cromosoma y las distancias relativas entre ellos.

Por ejemplo, en la figura 13-16 puede verse que en un crossover, la posibilidad de que una
cromátida se rompa y se una a su cromátida homóloga en cualquier punto entre B y C es menor que si esto
fuese a ocurrir en alguna zona entre A y B, simplemente porque la distancia entre B y C es menor y hay
menos lugar (menores probabilidades) para que ocurran los crossover. De modo semejante, la probabilidad
de un crossover entre A y B es menor que la probabilidad de un crossover entre A y C.

En 1913 Sturtevant comenzó a construir mapas cromosómicos usando datos de estudios de

crossover en mosquitas de la fruta. Como unidad estándar de medida definió arbitrariamente a la unidad de
mapa como la distancia que daría un recombinante (en promedio) por cada 100 óvulos fecundados (1% del
recombinación). Los genes con un 10% de recombinación, estarían separados por 10 unidades de mapa; los
que tuvieran 8% de recombinación estarían se parados por 8 unidades de mapa (fig. 13-17). Cuanto menos
unidades de mapa haya entre los genes, menos probable será que sean separados por crossing over,
mientras que los genes que se encuentran a una distancia mayor que 50 unidades de mapa en el mismo
cromosoma, se distribuyen independientemente.

39 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Fig. 13-17. Determinación de la distancia de

mapa entre dos genes del mismo cromosoma. a) Cuando un individuo dominante homocigótico (AABB) para dos genes
localizados en el mismo par de cromosomas homólogos, se cruza con uno que es recesivo homocigótico (aabb), la
progenie F1 será toda heterocigótica para ambos genes (AaBb). Si hay crossing over durante la meiosis en el
heterocigoto, los alelos de las cromátidas de los dos homólogos pueden intercambiarse y aparecer como resultado de
la recombinación cuatro tipos diferentes de gametos. Los gametos progenitores AB y ab y los gametos de tipo
recombinante Ab y aB. b) Luego el heterocigoto es apareado con un individuo recesivo homocigótico recesivo (cruza de
prueba). c) La cantidad de recombinantes dividida por la cantidad total de descendientes da el porcentaje de
recombinación (32/226=0,14) que se define como la distancia de mapa entre los genes. Los genes A y B están a una
distancia de 14 unidades de mapa.

Relacionando las frecuencias de recombinación (o sea los porcentajes de crossover) con las
distancias relativas entre los genes, Sturtevant y otros genetistas localizaron una gran variedad de genes en
los mapas cromosómicos de Drosophila (fig. 13-19). Estas distancias de mapa, sin embargo, no reflejan
necesariamente con precisión las distancias físicas, porque la ruptura y reunión de segmentos
cromosómicos es más probable que ocurran con más frecuencia en ciertos sitios de los cromosomas antes
que en otros sitios.

Estos importantes estudios, confirmaron que los genes no solamente están localizados en los
cromosomas, según la hipótesis de Sutton, sino que también tienen posiciones fijas en una secuencia lineal.

40 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Fig. 13-18. Mapeo de un cromosoma. Los

alelos A y B se recombinan con a y b en el 4% de la progenie, y los alelos A y C se recombinan con a y c en 9% de la
progenie. úsese como unidad de mapa la distancia, que dará (en promedio) un recombinante por cada 100 huevos
fecundados. a) Comience con el mayor porcentaje de recombinación que establezca las posiciones relativas de A y C en
el cromosoma. b) A y B como se conoce por los datos, están separados por 4 unidades. Así, teóricamente, B podría
estar a la izquierda o a la derecha de A. c) Sin embargo, si estuviera a la izquierda, B y C estarían separados por 13
unidades, distancia que no está de acuerdo con los datos. B, por lo tanto, debe estar entre A y C.

Fig. 13-19. Porción de un mapa cromosómico de Drosophila melanogaster, que muestra

posiciones relativas de algunos de los genes en el cromosoma 2, calculadas por la frecuencia de recombinaciones.
Como puede verse, más de un gen puede afectar a una sola característica, como el color de los ojos.

41 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

ANORMALIDADES EN LA ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

La recombinación no afecta el orden de los genes en el cromosoma. Sin embargo, bajo ciertas
circunstancias, es posible que el cromosoma se rompa y vuelva a unirse en una orientación diferente, o
incluso, que se una con otro cromosoma. El resultado de ambas posibilidades, en un cambio que ocurre en
la secuencia de los genes de los cromosomas afectados.

La evidencia citológica para estos cambios en la estructura cromosómica que origina cambios en el
orden de los genes y patrones hereditarios alterados provino del estudio de los cromosomas gigantes
descubiertos en 1933 en las glándulas salivales de las larvas de Drosophila. En la Drosophila, como en
muchos otros insectos, ciertas células no se dividen durante los estadios larvales. Sin embargo, los
cromosomas de estas células siguen duplicándose una y otra vez, pero dado que los cromosomas hijos no
se separan unos de otros después de la duplicación; ellos simplemente se hacen más y más grandes hasta
estar compuestos por miles de copias. Asimismo, en la glándula salival los cromosomas homólogos se
aparean íntimamente a lo largo de toda su longitud, aumentando su tamaño, por ejemplo, una célula de la
glándula salival de Drosophila, en la cual 2n = 8. parece tener solamente cuatro cromosomas gigantes.
Como puede verse en la figura 13-20. cuando se tiñen, estos cromosomas gigantes están caracterizados por
bandas claras y oscuras muy distintivas.

Los patrones de bandas resultaron ser otra herramienta útil para los genetistas, permitiéndoles
detectar cambios estructurales en los cromosomas mismos. En los cromosomas gigantes, los genetistas
pueden ubicar las posiciones donde han ocurrido cambios en la estructura de los cromosomas, observando
cambios en el patrón de bandas. A veces se pierde su segmento completo; habitualmente, el efecto de esta
pérdida, conocida como deleción, es letal. En algunos casos, el segmento "perdido" se incorpora a su
homólogo, y en éste, entonces, el segmento aparece repetido; este fenómeno se conoce como duplicación.
En algunas ocasiones se transfiere una porción desde un cromosoma a otro cromosoma no homólogo,
proceso conocido como translocación. En otros casos, ocurre una doble ruptura de un cromosoma y el
segmento gira 180° y luego se reincorpora al cromosoma; este fenómeno se conoce como inversión. La
existencia de dichas alteraciones cromosómicas había sido sugerida por el grupo de Morgan sobre la base
de estudios de mapeo. Los estudio de los cromosomas gigantes de la Drosophila confirmaron la existencia
de estas alteraciones cromosómicas (fig. 13-21) y se hizo posible asignar genes a lugares físicos en el
cromosoma de la Drosophila.

Tal vez lo más importante es que casi un cuarto de siglo después del comienzo del trabajo en
Drosophila, ya no fue simplemente una suposición, el hecho que partículas pequeñas y aparentemente
homogéneas de cromatina podían servir como depositarias de los misterios de la herencia.

42 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Fig. 13-20. Cromosomas de la glándula salival de una larva de Drosophila. Estos

cromosomas son cien veces más grandes que los cromosomas de las células comunes del cuerpo y, por tanto, sus
detalles son mucho más fáciles de observar. Esta fotomicrografía fue tomada con un microscopio óptico, no con un
microscopio electrónico. Dado los patrones distintivos de las bandas, es posible, en algunos casos, asociar los genes
con regiones específicas de cromosomas particulares, Cada banda visibles representa docenas de genes.

Fig. 13-21. Una inversión cromosómica ocurre cuando un

segmento de cromosoma se rompe, gira 180o y vuelve a unirse por los "extremos equivocados. a) Una inversión
produce un giro de 180o en la secuencia génica, según se muestra en el cromosoma de la derecha. b) Cuando un
miembro de un par de homólogos contiene un segmento invertido grande, este cromosoma debe formar un asa para
poder aparearse íntimamente con su homólogo. c) En los cromosomas gigantes estas asas son muy grandes, lo cual
hace posible identificar rápidamente las regiones con segmentos invertidos.

43 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

LECTURA COMPLEMENTARIA

Mendel y las leyes de la probabilidad

Al aplicar las matemáticas al estudio de la herencia, Mendel estaba declarando que las leyes de la
probabilidad se aplican a la biología igual que a las ciencias físicas. Arrojemos una moneda. La probabilidad
de que salga cara es 50 - 50 o ½ . La probabilidad de que salga cruz también es 50 – 50 o ½. La probabilidad
de que salga una o la otra es la certeza, o sea, una en una. Ahora arrójense dos monedas, la probabilidad de
que caiga cara arriba es de nuevo ½ . La probabilidad de que la segunda caiga cara arriba es también ½. La
probabilidad de que ambas caigan cara arriba es ½ x ½ o ¼. Así, la probabilidad de que dos acontecimientos
independientes ocurran simultáneamente, es simplemente la probabilidad de que uno ocurra solo
multiplicada por la probabilidad de que el otro ocurra solo. Esto se conoce como la regla del producto de
las probabilidades. La probabilidad de que ambas monedas caigan cruz arriba es, de modo semejante, ½ x
½. La probabilidad de que la primera moneda salga cruz y la segunda salga cara es ½ x ½ y la probabilidad
de que ambas salgan cruz es también ½ x ½.

Podemos diagramar esto en un tablero de Punnett (véase la figura), que indica que la combinación
de cada casilla tiene igual probabilidad de ocurrir. De modo semejante, en el experimento de Mendel
diagramado, la probabilidad de que un gameto producido por una planta F2 de genotipo Bb lleve el alelo B
es ½ y la probabilidad de que lleve el alelo B es ½ y la probabilidad de que lleve el alelo b es ½. Por lo tanto ,
la probabilidad de cualquier combinación específica, de los dos alelos en la progenie, o sea, BB Bb, o bb es
½ x ½ o ¼. Fue indudablemente la observación de que ¼ de la progenie de la generación F2 mostraba el
fenotipo recesivo, lo que indico a Mendel que estaba observando un caso simple de las leyes de la
probabilidad.

Volviendo al caso de nuestras monedas, si intervinieran tres monedas, la probabilidad de que

aparezca cualquier combinación sería simplemente el producto de las tres posibilidades individuales ½ x ½ x
½, o ⅛. De modo semejante, con cuatro monedas la probabilidad de cualquier combinación especifica es ½
x ½ x ½ x ½ , o 1/16.

Ahora bien, cuando hay más de un ordenamiento posible de los acontecimientos que producen el
resultado especificado, se suman las probabilidades individuales. Por ejemplo, ¿cuál es la probabilidad de
que se presenten cara y cruz en cualquier orden? Hay dos maneras en que puede hacer esto: obteniendo
primero cara y luego cruz (HT*) o cruz primero y luego cara (TH). La probabilidad de obtener una cruz y
luego cara, o una cara y luego cruz, es la suma de sus probabilidades individuales (½ x ½) + (½ x ½) = ¼ + ¼ =
½ . Esto se conoce como la regla de la suma de las probabilidades. En la cruza diagramada en la figura 11 –
8, se produce un heterocigoto del tipo Bb o del tipo bB. La probabilidad de un heterocigoto en la
generación F2 es, entonces, la suma de las probabilidades de ambas combinaciones posibles: ¼ + ¼ = ½

44 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

La regla de la suma de las probabilidades, al igual que la regla del producto, se aplica también a
casos más complejos. Por ejemplo, si se pidiera la probabilidad de obtener dos caras y una cruz, la
respuesta sería ⅜. Hay tres combinaciones posibles: HHT, HTH y THH. Para cada una de estas tres
combinaciones, la probabilidad es ½ x ½ x ½ = ⅛, o sea el producto de tres lances independientes. Así, la
probabilidad de obtener dos caras y una cruz es ⅛ + ⅛ + ⅛ = ⅜.

Nótese que al planear sus experimentos, Mendel hizo varias suposiciones: 1). para cada gen la
mitad de los gametos masculinos producidos contenía un alelo paterno y la otra mitad, el otro alelo
paterno; 2). para cada gen, la mitad de los gametos femeninos producidos contenía un alelo materno, la
otra mitad contenía el otro alelo materno y 3). los gametos masculinos y femeninos se combinaban al azar.
De esta manera pudieron aplicarse las leyes de la probabilidad: un elegante matrimonio de la biología y las
matemáticas.

Si uno arroja dos monedas cuatro veces, es improbable que se

obtengan los resultados precisos diagramados aquí. Sin embargo, si uno arroja dos monedas cien veces, se aproximará
a las proporciones que predice el tablero de Punnett y si uno tira dos monedas al aire mil veces, se estará muy cerca
del resultado teórico como Mendel sabía, la relación de dominantes a recesivos en la generación F2 puede no ser
claramente visible si se trabaja con una muestra pequeña. Cuanto mayor sea la muestra, sin embargo, más se ajustará
a los resultados pronosticados por las leyes de la probabilidad.

45 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78
 Biología

Gatos barcinos, cuerpos de Barr y la hipótesis de Lyon

Una mancha oscura de cromatina, llamada cuerpo de Barr, puede verse en las hembras de mamíferos, en
contacto con la membrana del núcleo de células somáticas en interfase. Esta mancha escura es un
cromosoma X inactivo. Según la hipótesis de Lyon, propuesta por la genetista británica Mary Lyon, en una
etapa temprana del desarrollo del embrión del mamífero hembra, uno u otro cromosoma X se inactiva, en
cada célula somática formada. Esta inactivación ocurre al azar, con el resultado que el embrión deviene un
mosaico de células, algunas de las cuales tienen uno de los dos cromosomas X inactivado y otras, el otro
cromosoma. Así, todas las células somáticas de un mamífero hembra no son idénticas, sino que hay de dos
tipos, dependiendo de cuál cromosoma X sea activo y cuál sea inactivo. Una vez que un cromosoma X está
inactivado, todas las células hijas de esta célula tendrán el mismo cromosoma inactivado. En las células
germinales, que finalmente darán origen a los óvulos por meiosis, un cromosoma X parece ser inactivado en
una etapa temprana del desarrollo, pero se reactiva antes de la meiosis.

En mujeres heterocigóticas para ciertas características ligadas al sexo depende de qué cromosoma X (y
consecuentemente de qué alelo para una característica determinada) estaba inactivado en la célula
embrionaria de la que se originó esta población de células. Un ejemplo sorprendente lo ofrece la ceguera al
color, una característica humana ligada al sexo, que consideraremos con más detalle en el capítulo 19. Las
mujeres heterocigóticas para ceguera al color, en algunas ocasiones tienen ceguera al color en un ojo, pero
no en el otro.

En los gatos, los alelos para el color de pelaje amarillo no negro son llevados en el cromosoma X. Los gatos
machos, que tienen un único cromosoma X con uno u otro de estos alelos, son negros o amarillos. Los gatos
barcinos tienen pelaje con áreas de color negro y amarillo. Como cabría esperar, casi siempre son hembras,
ajustándose en un todo a las predicciones de la hipótesis de Lyon.

46 Lic. Cecilia V. Sica

Reg. Prof. M.S.P. y B.S. N.º 78