EPISTASIS
El desarrollo de cualquier individuo resulta de la expresin temporal de todos los genes que son parte de su constitucin gentica. Por lo tanto no resulta extrao que ms de un gen sea responsable de la expresin de un fenotipo. Hay epistasis cuando al interactuar dos genes, un alelo de uno de los genes interfiere con la expresin de los dos alelos del otro gen. Ejemplo 1: Proporcin 15:1 Fenotipo: Color del grano en Trigo.
Una enzima funcional A o B puede producir un producto a partir de un precursor comn. El producto da color al grano de trigo. Por lo tanto un solo alelo dominante en cualquiera de los dos loci se requiere para generar el producto. Es as que si una lnea pura de trigo con grano coloreado (de genotipo AABB) se cruza con una planta de grano blanco (de genotipo aabb) y la F1 resultante se autofecunda, se producir una F2 con una proporcin modificada de la relacin [Link]. A continuacin se provee una explicacin bioqumica de la proporcin 15:1.
Genotipo 9 A_B_ 3 A_bb 3 aaB_ 1 aabb
Fenotipo del grano Grano coloreado Grano coloreado Grano coloreado Grano blanco
Actividad enzimtica Enzimas funcionales de los dos genes Enzima funcional del gen A Enzima funcional del gen B No hay enzimas funcionales
Si se suman los diferentes genotipos que dan granos coloreados se puede obtener la proporcin 15:1. Como ambos genes pueden dar el fenotipo salvaje esta interaccin se denomina: accin gnica duplicada. Ejemplo 2: Proporcin 9:7. Fenotipo: color de la flor de la arvejilla. Si dos genes estn involucrados en una misma va metablica y se requieren los productos funcionales de ambos para la expresin, entonces un par de alelos recesivos en cualquiera de los dos genes resultar en un fenotipo mutante. Se muestra esta interaccin en el siguiente diagrama:
Si una homocigota de plantas de arvejillas con flores coloreadas (CCPP) se cruza con una homocigota recesiva de flores blancas (ccpp), la F1 tendr todas flores coloreadas y un genotipo CcPp. La proporcin [Link] tpica de la F2 se ve modificada en este caso a 9:7 por la interaccin entre los genes C y P. La tabla siguiente describe las interacciones para cada genotipo y cmo ocurre la proporcin.
Genotipo 9 C_P_ 3 C_pp 3 ccP_ 1 ccpp
Color de la flor Flores coloreadas Flores blancas Flores blancas Flores blancas
Actividad enzimtica Enzima funcional de los dos genes, se produce antocianina Enzima p no funcional, no se produce antocianina Enzima c no funcional, no se produce antocianina Enzimas c y p no funcionales, no se produce antocianina
La accin de ambos genes se requiere para determinado fenotipo y esta interaccin episttica entonces se denomina: accin gnica complementaria. Ejemplo 3: Proporcin [Link] Fenotipo: color del fruto en el zapallo. En esta interaccin la presencia de color es recesiva respecto de la falta de color en un par allico. Este alelo recesivo debe expresarse antes de que cualquier alelo para un color especfico en un segundo locus se exprese. En un primer gen, el zapallo blanco (sin color) es dominante al zapallo coloreado y los smbolos son: W= blanco y w= coloreado. En un segundo gen el color amarillo es dominante al Verde y los smbolos utilizados son G=amarillo y g= verde. Si el dihbrido se autofecunda se producen tres fenotipos en una proporcin [Link]. La siguiente tabla explica estos resultados.
Genotipo 9 C_P_ 3 C_pp 3 ccP_ 1 ccpp
Color de la flor Flores coloreadas Flores blancas Flores blancas Flores blancas
Actividad enzimtica Enzima funcional de los dos genes; se produce antocianina Enzima p no funcional; no se produce antocianina Enzima c no funcional; no se produce antocianina Enzimas c y p no funcionales; no se produce antocianina
Debido a que la presencia de un alelo dominante W enmascara los efectos de los alelos G y g en otro locus este tipo de interaccin se llama: epistasis dominante. Ejemplo 4: Proporcin 13:3 Fenotipo: Produccin de malvidina en Prmula Ciertos genes poseen la habilidad de suprimir la expresin de un gen en un segundo locus. La produccin de la sustancia qumica malvidina en la planta Prmula es un ejemplo. Tanto la
sntesis del producto qumico (controlada por un gen K) como la supresin de la sntesis (controlada por un gen D) son caractersticas dominantes. Las plantas de la F1 de genotipo KkDd no producen malvidina por la presencia del alelo dominante D. Cul ser la distribucin de los fenotipos de la F2 despus de cruzar los individuos de la F1?
Genotipo 9 K_D_ 3 K_dd 3 kkD_ 1 kkdd
Fenotipo y explicacin gentica Sin malvidina porque est el alelo D supresor presente Produccin de malvidina porque est presente el alelo K Sin malvidina porque estn presentes el alelo recesivo k y D supresor Sin malvidina porque est el alelo recesivo k presente
La proporcin es de 13 no se produce malvidina: 3 produccin de malvidina. Como la accin gnica del alelo dominante D suprime la accin de los genes en el locus K esta interaccin se denomina: epistasis de supresin dominante. Supresor: Un factor gentico que impide la expresin de los alelos en un segundo locus se denomina supresor y su interaccin es episttica. Recordemos que la epistasis resulta de la interaccin entre genes diferentes. Si un alelo de un par enmascara la expresin de otro alelo de un segundo gen, el primer alelo o par allico es episttico del segundo. La siguiente tabla resume las cuatro interacciones epistticas que se han tratado: Ejemplo Color del grano en el trigo Color de la flor en la arvejilla Color del fruto del zapallo Produccin de malvidina en Prmula EJERCICIOS 1.- En perros se da el caso donde el gen I determina la expresin del gen para color, N para color negro y n para color marrn. Determine los porcentajes de fenotipos de la descendencia si cruzamos dos individuos heterocigotas para ambos genes 2.- En algunas aves la presencia de plumas en las patas esta determinada por un par de genes. Si cruzamos dos individuos heterocigotas para ambos genes obtenemos una descendencia de 44 con plumas y 4 sin plumas. Cmo es la relacin entre los genes? 3.- En cerdos de la raza Duroc- Jersey el color rojo es producido por la interaccin de los genes R y C; el color amarillo por la interaccin de los genes r y C R y c; el color blanco, se produce cuando el animal es homocigtico recesivo para los genes r y c. Determine la proporcin de la descendencia si cruzamos un cerdo amarillo (RRcc) x cerda amarilla (rrCC). Interaccin allica Tipo de epistasis A episttico de B, b Genes duplicados B episttico de A, a cc episttico de P, p Accin gnica complementaria pp episttico de C, c W episttico de G, g Epstasis dominante D episttico de K, k Supresin dominante
4.- El color del bulbo de la cebolla est determinado por dos genes. Si cruzamos un individuo homocigota roja con otro homocigota blanco, se obtiene un F1 toda roja. La F2 dio la siguiente proporcin: 47 blancos 38 amarillos 109 rojos a.- Qu tipo de epistasis ocurre? b.- Cules son los genotipos de los padres? 5.- En el maz, el color de la capa de aleurona puede ser amarillo, blanco o prpura. Si se cruza una planta homocigota prpura con otra homocigota blanca, la descendencia es toda prpura. Si cruzamos plantas homocigotas con otra homocigotas blancas, la descendencia es toda amarilla. Si cruzamos plantas homocigotas prpura con homocigotas amarillas la descendencia es toda prpura. Sin embargo la cruza de algunas plantas prpuras da descendencia de todos los colores. La cruza entre plantas amarillas da amarillas y blancas, pero nunca prpuras. La cruza entre plantas de color blanco solo da semillas blancas. Cmo es la relacin entre los genes y sus alelos? 6. En las flores de alhel el genotipo homocigota recesivo del gen impide la aparicin de color por lo cual las flores son blancas. El gen de color C tiene tres alelos, en orden de dominancia, rojo (Cr), amarillo (Ca), crema (Cc). Determine los fenotipos de los siguientes cruzamientos: CrCr Aa x CaCaAa CrCc aa x CaCcAa En la siguiente genealoga se ilustra un caso de epistasis dominante a.- Qu smbolo representa los genotipos A_B_? b.- Qu smbolo representa los genotipos aaB_? c.- Qu smbolo representa los genotipos aabb?
