Osteogénesis Imperfecta
Buenas tardes a todos los presentes, mi nombre es Consuelo Bahamonde y el tema que
me interesó, para investigar y hacer esta presentación es la Osteogénesis imperfecta. Así
que de eso les voy a hablar el día de hoy.
Objetivos:
El objetivo general de esta presentación es Conocer la osteogénesis imperfecta y su
relación con la imagenología.
Y los objetivos específicos son:
Introducción:
La Osteogénesis imperfecta, también conocida como “Huesos de cristal”, es un transtorno
hereditario del tejido conectivo caracterizado por la fragilidad y debilidad en los huesos de
quienes lo padecen, lo que les ocasiona constantes fracturas patológicas.
Se debe, en la gran mayoría de los casos, a un problema en la formación de colágeno tipo
I. Por lo que no solo afecta a los huesos, sino que también a la calidad de la piel, tendones
y ligamentos.
Algunos autores se refieren a la OI como enfermedad, sin embargo, muchos de ellos
últimamente están comenzando a referirse a ella como síndrome. Esto debido a que hay
muchos tipos de OI, y, aún así, hay pacientes que no encuadran de manera exacta en una
de estas categorías, ya sea porque tienen variaciones en los síntomas, en la gravedad de
estos e incluso en la causa genética.
En la imagen se puede observar una tomografía computarizada de un niño con un tipo
poco común de OI. En la imagen se presentan varias fracturas indicadas con flechas, su
columna vertebral se encuentra desviada y presenta marcada osteopenia en sus femures
(baja densidad ósea).
La Osteogénesis imperfecta forma parte del grupo de enfermedades raras, esto debido
sobre todo a su baja incidencia, la cual, se encuentra entre 1/10.000 a 1/20.000 nacidos
en el mundo. En nuestro país, según un catastro realizado por la Foich (Fundación de
Osteogénesis Imperfecta de Chile) a mayo de 2019, actualmente hay 93 personas con
Osteogénesis imperfecta en 14 regiones de nuestro país (que se registraron en este
catastro, pueden haber más).
Etiología
La OI se debe, en la gran mayoría de los casos, a deficiencias en la síntesis de colágeno
tipo 1. Ya sea en la calidad o en la cantidad de este. El colágeno tipo 1 es el más
abundante en todo el cuerpo y se encuentra en la mayoría de los tejidos conectivos. Como
se ve en la figura 3, en la mayor en los huesos y tendones dándoles la flexibilidad y
resistencia. Es quien evita que se fracturen los huesos.
Para la síntesis de colágeno tipo 1, primero se sintetiza el procolágeno tipo 1, este
procolágeno es formado en el retículo endoplasmático al unirse dos cadenas de
procolágeno a 1 con una cadena de procolágeno a 2, formándose una triple hélice. El
procolágeno 1 formado sale al espacio extracelular por exocitosis. Donde es transformado
en colágeno tipo 1, que luego se ensambla en fibrillas y finalmente en fibras de colágeno.
Lo que sucede en la OI, es que existen mutaciones en los genes que codifican para las
cadenas de procolágeno a 1 y 2, que son los genes COL1A1 y COL1A2 respectivamente.
Clasificación
Como dije anteriormente, hay muchos tipos de osteogénesis imperfecta, pero el día de
hoy, les hablaré de los 4 primeros tipos en ser clasificados, son Autosómicas dominantes
luego a partir de esta clasificación se fueron modificando y agregando cada vez más.
OI Tipo 1
Tiene la mayor incidencia y es la forma más leve.
solo es necesario que se presente una copia del gen para que se manifieste, no hay portadores, y
si uno de los progenitores posee una copia del gen y el otro progenitor es sano, hay 50% de
probabilidad de que el hijo presente el gen y 50% de que esté sano, sin importar si es hombre o
mujer.
Es la única forma de OI autosómico dominante en que el colágeno no es anormal, sino que se
encuentra en cantidades insuficientes.
• Fragilidad ósea variable (puede ser alta o baja)
• Escleróticas azules
• Generalmente se producen fracturas después del 1° año
• Frecuente sordera (aparece después de los 20 años).
• Estatura variable
• Deformidades moderadas (si hay buen tratamiento ortopédico)
• Hpierlaxitud articular
En algunos casos también se puede presentar Dentinogénesis imperfecta (defecto en la dentina)
(se denomina tipo 1 B)
OI Tipo 2
La forma más severa de la enfermedad, siendo mortal en el período prenatal.
• Múltiples deformidades graves y fracturas.
• Miembros cortos
• Desmineralización de huesos
• Huesos wormianos (huesos supernumerarios cráneo)
• Osteoporosis grave (muy baja densidad ósea)
• Escleroticas azul oscuro
• Micrognatia (mandíbula muy pequeña)
• Sordera
Las figuras 8, 9, 10 y 11. Son de la misma paciente, en la figura 8 se puede observar que
presenta un tórax pequeño y extremidades cortas y curvadas. En la figura 9 se puede ver
que presenta osteopenia generalizada y poca osificación en el cráneo. En la figura 11 se
ve que presenta fracturas en el húmero, ulna y radio. En la 10 se ve que tiene fracturas en
el fémur, tibia y fíbula.
OI Tipo 3
Es la forma no letal más grave
• Escleras blancas a grisáceas, son azules al nacer pero luego blanquean
• Osteopenia progresiva
• Huesos wormianos
• Fracturas graves, incluso costales
• Deformidades progresivas (miembros y columna, por lo mismo es común que no logren
caminar.
• Escoliosis grave
• Estatura muy baja
• Dentinogénesis imperfecta
• Cara triangular
• Leve sordera
• Malformaciones en palomitas de maíz (en el 50% de los casos). Como se ve en la figura 13,
es una desorganización de la matriz ósea, (líneas escleróticas que se ven en las radiografías
y que representan los platillos de crecimiento fragmentados).
En la figura 12 se puede observar un niño con OI tipo 3, como ven presenta un tórax en forma
de barril y sus miembros son cortos y con deformidades muy notorias.
Las figuras 14 y 15 son de un mismo paciente, En la 14 se ve que presenta deformidad en
ambos fémures, además de deformidad y ensanchamiento de ambas epífisis. La 15 fue
tomada 1 año después y se puede observar una marcada deformidad en su caja torácica, la
columna dorso lumbar presenta escoliosis a doble curva, además presenta osteoprosis con
adelgazamiento de la cortical hueso compacto.
OI Tipo 4
Forma moderada de OI, es más severa que la tipo 1, pero menos que la tipo 3.
• Escleras blancas
• Talla baja (más que en OI 1)
• Escoliosis de moderada - leve
• Deformidad moderada (sobre todo miembros
• Pueden caminar, pero con claudicación
• Dentinogénesis imperfecta (en la mitad de los casos
• Múltiples fracturas
• Sordera
Las figuras 17 y 18 son del mismo paciente, En la 17 se ve que tiene fracturadas las costillas de la
3ra a la 6ta derecha y en la 18 se ve a los un acortamiento y deformación de huesos largos.
Ensanchamiento metafisario de huesos largos. Discreta osteopenia generalizada.
Comparación de las imágenes
En esta imagen se pueden comparar algunos tipos de OI, se presenta también la tipo V, que
es parecida clínicamente a la 4, pero se presentan callos óseos hipertróficos, como se puede
observar.
Esta tabla es de un trabajo de 2020, se las muestro solo para que vean la cantidad de
clasificaciones que han estado saliendo. (hasta ahora hay 18).
Diagnóstico
Hay 4 pasos que se pueden seguir para diagnosticar la OI: Genético, Histológico, Exámenes
de laboratorio y gabinete y el diagnóstico prenatal. Pero además es importante realizar un
diagnóstico diferencial.
Genético: consiste en realizar estudios para verificar cuales son los genes que se
encuentran mutados. si los genes COL1A1 y COL1A2. Estos genes son los que, como dije
anteriormente, codifican para las cadenas pro α1 y pro α 2 del colágeno tipo 1.
Histológico: Aunque la presentación de la enfermedad puede variar, de manera general se
puede apreciar:
• Poco grosor cortical.
• Atenuación trabecular.
• Pequeños cristales de apatita.
• Defectuoso sistema microvascular.
• Fibras de colágeno de diámetro disminuido
Laboratorio y gabinete: Cuando se sospecha de una OI, es de mucha ayuda la toma de
imágenes médicas y exámenes de laboratorio.
• Las imágenes que se sugiere tomar son: radiografías de cráneo, torax, huesos largos
y pelvis.
• En cuanto a los exámenes de laboratorio, se suele realizar una biopsia de piel para
analizar la síntesis de colágeno en el paciente.
Diagnóstico prenatal: También se puede realizar un diagnóstico temprano antes del
nacimiento en personas que posean riesgo de poseer OI (genética).
• Con ultrasonido prenatal se puede detectar si existen fracturas u otras anormalidades
óseas. Por ej: la OI tipo 2 se puede comenzar a detectar entre la semana 12 y 16 de
gestación, y la tipo 3 entre la 16 y 18.
• Además se puede realizar un análisis de células fetales, donde se puede comprobar
si existen fallas genéticas.
Diagnóstico diferencial: Es importante descartar otros transtornos que cursen con fracturas
y con osteopenia, como por ejemplo:
Estado anémico
Escorbuto.
Malnutrición
Baja ingesta de calcio
Además las fracturas en neonatos y niños pequeños podría ser indicio de un
maltrato infantil, es por eso que hay que estar atentos ante cualquier señal que
indique eso.
Tratamiento:
EL tratamiento debe llevarse a cabo por un equipo interdisciplinario y debe adaptarse a las
necesidades del paciente. Se basa en 3 pilares fundamentales:
1. Rehabilitación
Se centra en ayudar al paciente a recuperarse de fracturas y a realizar sus labores de la
vida diaria con la mayor independencia posible. Incluye la fisioterapia y Terapia
ocupacional.
En el caso de los pacientes lactantes o niños pequeños, los profesionales les enseñan a
los cuidadores a movilizar correctamente a los pacientes sin dañarlos.
Una parte importante de la rehabilitación es incentivar a los pacientes al ejercicio
regular con la intensidad correcta, ya que esto les permite mejorar sus capacidades.
También luego de las fracturas o intervenciones quirúrgicas, se requiere de
rehabilitación, la cual se centra en la recuperación de la capacidad muscular y el rango
de movimiento lo antes posible, adaptando la práctica deportiva a las capacidades del
paciente. Es importante que el paciente no esté inmovilizado tanto tiempo, ya que, si no
se recupera el tejido lo antes posible, es más probable que se vuelva a fracturar. Se
recomienda fisioterapia en piscinas, colchones, juegos con pelotas, bandas elásticas,
dependiendo de la edad del paciente, severidad de su enfermedad, entre otras cosas. En
la imagen, sacada de la página de la Teletón, se ve un ejemplo de fisioterapia con un
niño pequeño con OI.
2. Tratamiento ortopédico
Se realiza con el fin de corregir las fracturas y deformidades, empleando órtesis y
cirugías ortopédicas.
Las Órtesis son implementos que ayudan al paciente a realizar sus movimientos y
actividades diarias. Como por ej: Ayudas para caminar, sillas de ruedas, entre otros.
La cirugía ortopédica es fundamental para el tratamiento a largo plazo de la OI.
Consiste en osteotomías donde se emplean clavos intramedulares en los huesos largos,
esto con el fin de corregir las deformidades óseas y disminuir el número de fracturas en
el miembro. Para los niños, se están empleando clavos telescópicos, estos se van
alargando a medida que crece el hueso.
3. Tratamiento farmacológico
Los medicamentos utilizados en la actualidad son los bifosfonatos. Estos son fármacos
antiresortivos, o sea que disminuyen la resorción ósea.
Se ha demostrado que mejoran la densidad mineral ósea y disminuyen el riesgo de
fracturas. Sin embargo, no deben hacerse tratamientos ininterrumpidos, ya que, al frenar
la modelación y remodelación ósea por mucho tiempo, se pueden acumular residuos de
cartílago de crecimiento, el cual aumenta la densidad ósea, pero no es muy resistente, y
se puede fracturar. Una alternativa a los Biofosfonatos es el Denosumab, anticuerpo
monoclonal que cumple la misma función, pero actúa de forma diferente.
Para estimular la formación ósea se utilizan la Parathormona y la hormona del
crecimiento, solo que la Parathormona no está indicada en niños.
En la figura 25 se pueden ver unas líneas de cebra, que se forman al utilizar los
bifosfonatos.
En la 26 tenemos dos radiografías de una niña con OI 4 y se muestra el progreso en su
columna vertebral al utilizar bifosfonatos. En la primera tiene 2 años y en la segunda 15.
Función del Tecnólogo médico en Radiología y física médica.
Diagnóstico, es muy importante la toma de imágenes para ver la presencia de
fracturas o la baja densidad ósea.
Tratamiento, estamos presentes durante toda la vida de estos pacientes.
- Fracturas
- Recuperación de fracturas
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Es importante que tengamos la mayor delicadeza posible al tratarlos, cuidando de no
dañarlos y buscando que se sientan lo más cómodos posible, con mucha empatía y
comprensión de su situación.
