Rubén Reinares Nieto – 22235161- M11 Biomedicina
Ejercicio 1: El siguiente pedigrí representa la herencia de un trastorno poco común en una gran
familia. ¿Cuál es el modo más probable de herencia? ¿Por qué?
El pedigrí nos muestra una herencia ligada al sexo X recesiva. En este
tipo de herencias hay saltos generacionales entre los enfermos y los
padres, aquellos hombres que presentan la enfermedad no la
presentaran sus padres, pero sus madres si pueden ser portadores
sanas. Además, las madres son las portadoras de la enfermedad que la
transmiten a sus hijos pero ellas no padecen la enfermedad.
Ejercicio 2: Un hombre con un rasgo genético inusual específico (que lleva en heterocigosis) se casa
con una mujer no afectada y no portadora, y tienen cuatro hijos. Siguiendo el ejemplo de genealogía
para esta familia que se muestra en la imagen, indique en una genealogía cuántos niños de cada sexo
expresarán el rasgo en los casos a-e.
A. En esta opción la enfermedad por el rasgo genético inusual es exclusivo para
individuos homocigotos por lo que el padre presentará alelos Aa y será portador y la
madre AA, es decir, sana.
El 50% de la descendencia sin importar el sexo
presentara el alelo recesivo y por lo tanto serán
portadores de la enfermedad y transmisores y el
otro 50% estarán sanos ya que son homocigotos
(AA).
B. En esta opción la enfermedad por el rasgo genético inusual es dominante por lo que tanto los individuos que
presenten alelos AA y Aa tendrán la enfermedad, siendo el padre Aa. Y los individuos que presenten alelos aa
como la madre, serán sanos.
El 50% de la descendencia sin importar el sexo serán heterocigotos por lo que
presentaran la enfermedad y podrán trasmitirla a su descendencia, y el otro
50% serán individuos homocigotos sanos y no podrán ser portadores ni
transmisores de la enfermedad.
C. En este caso, los cromosomas del padre y la madre son distintos ya que en el caso del hombre es XY y la mujer
XX. Al ser una enfermedad recesiva ligada al X el hombre portara la X– Y (enfermo) y la mujer X+X+ (sana).
La enfermedad al ser recesiva para el cromosoma X, las
mujeres serán portadoras de la enfermedad ya que presentan
cromosomas X+X- y los hombres estarán sanos porque son
X+Y y no son portadores de la enfermedad.
D. Siguiendo las indicaciones del apartado anterior, la enfermedad es dominante ligada a X por lo que el padre
presentara cromosomas X– Y (enfermo) y la mujer X+X+ (sana).
La enfermedad es dominante para el cromosoma X. En el
caso de las hijas presentaran la enfermedad por presentar
un cromosoma X enfermo y los hijos no presentaran
cromosomas X enfermos y por lo tanto serán todos sanos.
E. En este ultimo caso, al ser una enfermedad ligada al Y, solo los hombres podrán presentar la enfermedad por lo
que el padre será XY- (enfermo) y la mujer XX (sana)
La enfermedad solo la pueden portar los que presienten
cromosomas Y, es decir, los hijos que el 100% la presentaran y
las mujeres no puede presentarla por lo que todas las hijas
estarán sanas.
Ejercicio 3: La acondroplasia es un tipo de enanismo. Sabiendo que una pareja en que los dos
muestran enanismo pueden tener hijos normales e hijos acondroplásicos, y que una pareja normal
no puede tener hijos acondroplásicos. Explicar cómo se hereda esta enfermedad.
Para poder saber cual es la herencia de la acondroplasia se pueden realizar dos pedigrí uno de una familia
normal con todos la descendencia sin padecer acondroplasia y otro con los dos padres acondroplásicos y poder
observar la descendencia. Para ello, consideraremos que los alelos de padecer acondroplasia pueden ser Aa o
AA y de ser normal aa.
Al considerar que la acondroplastia es una herencia autosómica
dominante, una familia que padece enanismo puede llegar a tener un
hijo normal con un 25% de probabilidad, pero a diferencia de ellos,
una familia normal no puede tener un hijo acondroplásicos.
Ejercicio 4: La galactosemia es una enfermedad humana que se hereda de forma mendeliana simple,
como un carácter recesivo monogénico. Una mujer cuyo padre tuvo galactosemia forma pareja con
un hombre cuyo abuelo fue galactosémico. Ambos están preocupados por la posibilidad de tener un
hijo galactosémico. ¿Cuál es el tipo de herencia y la probabilidad de que sea así?
Pedigrí genealógico de la familia; es una enfermedad autosómica recesiva. La madre es portadora de
la enfermedad y presenta alelos Aa, a diferencia del padre que puede presentar dos tipos de alelos
diferentes Aa o AA ya que su padre es portador de la enfermedad pero de la madre no se sabe sus
alelos. Esta herencia presenta saltos generacionales y no esta ligada al sexo ya que hay las mismas
posibilidades siendo mujer o hombre.
Sabiendo las dos posibilidades de alelos y los cruzamientos con el alelo de la
madre se sabe que si el padre es Aa hay un 25% de probabilidad de estar
enfermo y otro 25% de portarla y si el padre es AA hay un 50% de posibilidades
de ser portador pero en ningún caso estaría enfermo.
Ejercicio 5: En el ser humano la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo
ligado al sexo. De una pareja entre dos personas normales nació una hija con el carácter
mencionado. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explicar el modo de
herencia del carácter y las condiciones bajo las cuales el abogado del marido puede utilizar el
nacimiento de la hija afectada como prueba de infidelidad.
Según nos indica el enunciado es una enfermedad ligada al sexo recesiva y para que la hija pudiera portar la enfermedad
tiene que ser ligada al cromosoma X, ademas al saber lo anterior se puede saber que los cromosomas del marido será
X+Y, la madre X+X- y la hija tiene que ser obligatoriamente X-X- para padecer la fisura en el iris. De esta manera ya se
podría saber que la hija no es de marido ya que el cromosoma que hereda del padre padece la enfermedad y el ‘falso’
padre no padece ni porta la enfermedad. Para poder confirmar el alegato del abogado realizamos un cuadro de Punnett.
Al realizar el cuadro se observa que las únicas posibilidades de cromosomas que pueden tener
la descendencia femenina son X+ X+ y en este caso es sana no portadora u X+ X- y sería portadora
pero no enferma, por lo tanto se demuestra que la hija no es del marido de la madre, y para que
la hija tuviera esos cromosomas su padre biológico debería ser X-Y.
Ejercicio 6: Un gen holándrico en el hombre determina el crecimiento de largos vellos en los
pabellones auriculares. Cuando un hombre con este rasgo se casa con una mujer normal:
a) ¿Qué porcentaje de sus hijos varones se espera que presenten el rasgo?
b) ¿Qué proporción de las hijas tendrán el rasgo?
La herencia holándrica significa que es una herencia ligada al sexo del cromosoma Y, y por lo tanto, el padre presenta
cromosomas XY- y por eso presenta y porta la enfermedad y la madre presenta cromosomas XX y por lo consiguiente
no puede portar ni presentar la enfermedad ya que no tiene cromosomas Y.
El padre proporciona el cromosoma Y afectado al 100% de sus hijos, es decir, toda la descendencia masculina presentara
la enfermedad. Con respecto a la descendencia femenina, es imposible que padezcan la enfermedad ya que del padre
heredan el cromosoma X sano y o el Y enfermos y por lo tanto el 100% de la descendencia estará sana y no será
portadora.
Ejercicio 7: Ni el Zar Nicholas II ni su esposa la Emperatriz Alexandra tenían la enfermedad
conocida como hemofilia, caracterizada por estar ligada al sexo. Su hija, la princesa Anastasia,
tampoco la tenía, pero el Zarevich Alexius, su hermano, sí.
a) ¿Puede suponerse que Anastasia era "portadora" de la información para la hemofilia?
b) ¿Por qué?
c) Si se hubiese casado con su primo Henry, que era hemofílico, ¿habría sido hemofílico
alguno de sus hijos o hijas? Especificar los posibles casos.
La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo por el cromosoma X, el Zar Nicholas II al estar sano presentaba
cromosomas X+Y, pero para que el hijo presentase la hemofilia debe tener el cromosoma que procede de la madre
enfermo y ser X-Y y a demás se obtiene que la Emperatriz Alexandra si debe ser portadora de la enfermedad aunque
este sana y presentara cromosomas X+X-. La princesa Anastasia no presentaba hemofilia pero si podía ser portadora ya
que el cromosoma que recibía de la madre podría ser X + o X- y el del padre si o si X+ . De tal manera, no podemos
confirmar que la princesa Anastasia fuera portadora o no y por ello no podemos saber con exactitud si los hijos
presentaran la enfermedad al casarse con su primo Henry. Para poder saber la descendencia de el matrimonio se realizan
dos cuadros de Punnett uno siendo Anastasia portadora (X+X-) y otro siendo la princesa Anastasia sana (X+X+).
En este primer caso el 50% de la descendencia masculina serán sanos no portadores y el otro
50% estarán enfermos, a diferencia de las mujeres donde el 50% de la descendencia
femenina presentara el cromosoma portador de la enfermedad de manera recesiva y el otro
50% están enfermas.
En este segundo caso la descendencia femenina será 100% portadora de la enfermedad pero no
enferma y en la descendencia masculina el 100% estarán sanos y no serán portadores de la
enfermedad.
Ejercicio 8: El Talmud dispensa de la circuncisión a los niños cuyos dos hermanos mayores hubieran
muerto desangrados al ser circuncidados, así como a los hijos de las hermanas de la madre de los
fallecidos. En cambio, no dispensa a los hijos que el mismo padre pudiera tener con otras mujeres:
Discutir (desde el punto de vista de la Genética) estas antiguas leyes judías.
Según nos indica El Talmud si tenías dos hijos hemofílicos no deberías hacer
la circuncisión a futuros hijos. Los judíos entendían la genética y observaron
que la madre es la que porta el cromosoma enfermo siendo una herencia
cromosómica ligada al sexo, X recesiva. Cuando el marido tiene hijos con
otra mujer y ninguno es hemofílico se demuestra que la portadora de la
enfermedad es la madre y por eso le indican a las hermanas de la primera
mujer que no le realizan la circuncisión para que no mueran al poder estar
enfermos. En este tipo de herencias hay saltos generacionales entre los
enfermos y los padres, aquellos hombres que presentan la enfermedad no la
presentaran sus hijos ni padres, pero sus madres si pueden ser portadores
sanas.
Resumen: los judíos sabían que la enfermedad la portaba la mujer y la heredaban sus hijos varones estando enfermos y
sus hijas podían ser portadores pero no enfermas. Era una herencia ligada al sexo del cromosoma X recesiva.
Ejercicio 9: Señala y explica el modo más probable de herencia.
La familia presenta una patología de herencia autosómica dominante, se puede saber que es ese tipo de herencia ya que
la patología ocurre en ambos sexos en iguales proporciones y no presenta saltos generacionales. Además se puede
observar que los padres sin la enfermedad no se la transmiten a los hijos a
diferencia de los padres enfermos que si presentan la enfermedad por la
dominancia.
El resto de herencias se pueden descartar rápidamente, el rango no puede ser
recesivo porque no hay saltos generacionales y ligada al sexo por el
cromosoma Y no puede ser porque afecta hombres y mujeres por hija y al
cromosoma X tampoco por los hombres no pueden transmitir el alelo mutante
a sus hijos varones y en este pedigrí si hay transmisión de padre a hijo.
Ejercicio 10: Señala y explica el modo más probable de herencia.
La herencia que presenta este pedigrí es herencia ligada al cromosoma X
dominante. Se puede suponer ya que no hay saltos generacionales, tanto los
hombres como las mujeres pueden estar enfermas pero el padre nunca puede darle
la enfermedad a sus hijos, pero si a sus hijas. Además siempre un progenitor tiene
que estar afectado para que sus hijos estén afectados.
