Ginecología

TEMA 23: CASOS CLÍNICOS

La primera prueba radiológica que se debe hacer siempre para la detección precoz de mama es la mamografía.
Vamos a encontrar este tipo de imágenes: la imagen de la izquierda es una mama muy grasa con un nódulo
muy irregular, sospechoso de ser un carcinoma. En las imágenes de la derecha se ve una radiografía
convencional y una con tomosíntesis.

Una vez que sabemos que hay una lesión en la zona de la mama, vamos a caracterizarla mediante la ecografía.
Se utilizan sondas diferentes para mama, abdomen, hígado… aunque el ecógrafo pueda compartirse.
Después, puede realizarse una RMN. En la RMN de la imagen se ven dos lesiones captantes, es decir, dos
lesiones sospechosas que se pueden biopsiar. La biopsia se realiza mediante aguja gruesa ecoguiada.

CASO CLÍNICO 1
Mujer de 59 años, postmenopáusica desde hace 10 años, sin antecedentes de interés, que acude a consulta
por notarse un “bulto” en cuadrante supero externo de mama derecha de aproximadamente 2,5 cm de
diámetro, de un mes de evolución y no doloroso.

Describe qué hallazgos pueden encontrarse en la exploración física suponiendo que se trate de un cáncer de
mama.
Si es tumoral, esperamos encontrar un nódulo duro, irregular, fijo y adherido a la piel. Al encontrarse adherido
a planos profundos, es posible que al cambiar de postura se produzca una retracción de la piel, incluso retracción
de la areola del pezón. Además, se podría encontrar una distorsión de la morfología de la mama. Por lo tanto,
no vamos a poder desplazar el nódulo.

Es importante también explorar la axila. En caso de existir una adenopatía sería indolora, fija, no rodadera…
Normalmente son una o dos, es raro que aparezcan más.

Describe el algoritmo diagnóstico ideal para llegar a un diagnóstico.

Es decir, ¿qué le pedimos primero?. Lo primero es una mamografía bilateral. La mamografía nos localiza una
lesión sospechosa. Ahora tenemos que pedir una ecografía, que permite caracterizar la lesión. La ecografía
identifica un nódulo sólido, de aproximadamente 1 cm y muy sospechoso. El diagnóstico del cáncer de mama
debe ser anatomopatológico, por lo que ahora hay que realizar una biopsia de aguja gruesa (NO PAAF, esa es
para los líquidos). Si la biopsia nos dice por ejemplo que es un carcinoma ductal infiltrante. ¿Qué hacemos
ahora? Pedir una RMN. Tiene alta sensibilidad y baja especificad, es decir, ve mucho, pero muchas de esas
lesiones luego resultan no ser nada; precisamente por eso, luego vuelven a hacerse una eco, para volver a
caracterizarla.

Finalmente, anatomía patológica nos informa que se trata de un carcinoma ductal infiltrante de tipo luminal
A. ¿Qué perfil inmunohistoquímico tiene el tumor?

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Receptores de estrógenos y progesterona positivos, HER2 negativo y Ki67 por debajo del 15%.
- Si es un triple negativo (receptores y HER2 negativo) y con Ki67 alto, significa que tiene un tumor de
mal pronóstico.

- Si es receptores positivos, HER2 negativo y Ki67 por debajo del 20%, significa que se trata de un
luminal A y tiene buen pronóstico.

Por lo tanto, con el estudio anatomopatológico podemos planificar el tratamiento de la mujer, además de saber
su pronóstico. En el caso de tener un cáncer de mal pronóstico, se tendrá que aplicar un tratamiento más
agresivo con cirugía, quimio, y probablemente radio. Sin embargo, si es de perfil luminal A sabemos que pocas
mujeres mueren. En este caso pueden tener recaídas a lo largo de los años, pero la mortalidad no se ve
influenciada.

¿Qué TNM prequirúrgica tendrá si la axila es clínica y radiológicamente negativa?

T1N0MX.

Si la axila es clínica y radiológicamente negativa ¿qué tratamiento inicial es el más correcto en este caso?
Tumorectomía y biopsia del ganglio centinela.

¿Está indicada la radioterapia en este caso? De las pocas veces que se puede decir SIEMPRE en medicina. Esto
hay que saberlo: en oncología mamaria hace unos años se llegó a la conclusión de que la mastectomía es
exactamente igual en todos sus resultados a la tumorectomía + radioterapia. Una mama conservada con un
cáncer de mama SIEMPRE lleva radioterapia.

¿Y respecto a la Quimioterapia, está indicada a priori? No, porque es un tipo luminal A y por tanto son poco
agresivos, poco sensibles a quimioterapia y muy sensibles a hormonas.

¿Y respecto a la Hormonoterapia, está indicada y qué tipo? Sí, inhibidores de aromatasa.

CASO CLÍNICO 2
Mujer de 65 años que en una mamografía de cribado es diagnosticada de un carcinoma ductal infiltrante de
mama derecha, triple negativo, T2N0M0.

¿Cuál sería la mejor propuesta para el tratamiento inicial?

Las 4 posibilidades son: radioterapia, hormonoterapia, quimioterapia o cirugía. Es un triple negativo, es decir,
es agresivo. Además, es T2 (mide más de 2 cm); es grande, por lo que la relación tumor-tamaño mamario es
desfavorable para realizar cirugía conservadora. Como es un tumor agresivo, vamos a dar QT. Además, si
tenemos el tumor in situ, vamos a dar la QT antes. ¿Por qué?
- Porque nos permite ver la respuesta in situ, de tal forma que si esa mujer recae, sabremos como
respondió por lo que seremos capaces de cambiar los fármacos obteniendo una buena respuesta.
- Después, podremos hacer una cirugía conservadora de mama con muy buen resultado estético y
muy segura.
Esto se conoce como quimioterapia neoadyuvante. Con la quimioterapia, el tumor va a responder casi seguro
porque el triple negativo es muy buen respondedor a la quimioterapia. Si desaparece el tumor, hay que

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MARCARLO. Para ello, se manda a rayos y en la zona donde estaba el tumor se coloca un clip metálico, de tal
manera que al dar la quimio y desaparecer el tumor, no desaparece el clip metálico. De esta manera, cuando
vayamos a operar y no veamos tumor, vamos a seguir la aguja de Kopans y vamos a quitar alrededor de la aguja
de Kopans. Esto se conoce como tumorectomía dirigida.

¿Y después? Después de la QT neoadyuvante, reevaluamos con RMN o mamografía (el tamaño actual).
Generalmente, habrá desaparecido el tumor y nos queda el marcaje, por lo que se realiza la tumorectomía
dirigida. Además, hay que hacer biopsia de ganglio centinela. Esto es una cirugía conservadora.

¿Está indicada la radioterapia en este caso? Sí, tumorectomía siempre con radioterapia.

¿Y respecto a la hormonoterapia, está indicada y qué tipo? Es ductal infiltrante triple negativo, por lo que no
expresa receptores hormonales, así que no está indicada la hormonoterapia.

¿Qué tipo de cirugía se puede proponer? Tumorectomía con biopsia de ganglio centinela (ya explicado)

CASO CLÍNICO 3 (le propone sobre la marcha)

Imaginamos que es una mujer de 40 años con un carcinoma intraductal extenso (con microcalcificaciones que
ocupan aproximadamente el 40% de la mama izquierda).
No es inflitrante; es un carcinoma intraductal de alto grado.

Propuesta inicial
Tenemos una mama distal lateral que tiene calcificaciones que se extienden y llegan a la base del pezón. Mide
más de 4 cm. ¿Cirugía conservadora? ¿Cirugía radical?
Lo primero hay que realizar una mastectomía más biopsia del ganglio centinela, ya que en tumores
intraductales mayores de 4 cm la posibilidad de afectación ganglionar en axilas es del 10%. Hay que ofrecer la
reconstrucción inmediata en el mismo acto quirúrgico.

¿Está indicada la radioterapia? No, porque hemos quitado la mama.

Por tanto, el tratamiento es prácticamente definitivo: mastectomía + reconstrucción + biopsia del ganglio
centinela + NO radiar. Además, al tener 40 años, si son receptores hormonales positivos, se puede realizar
hormonoterapia 5 años con tamoxifeno.

CASO CLÍNICO 4
Mujer de 19 años que acude a consulta para solicitar consejo sobre el método anticonceptivo que más le
conviene teniendo en cuenta que ha dado a luz hace 45 días y está lactando. Refiere que este embarazo fue
inesperado y debido a sus frecuentes olvidos en la toma de ACO. AP: sin interés, no fumadora y tiene pareja
estable. AOG: menarquia a los 12 años, TM 4/28, cantidad normal.

¿Qué métodos anticonceptivos te parece más adecuado para esta mujer? DIU, implante subcutáneo.
Lo primero para establecer un método anticonceptivo es preguntar si tiene una pareja estable (ella la tiene).
Además, se debe tener en cuenta que ha tenido problemas anteriormente con la anticoncepción.

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1. Métodos de barrera como preservativo y los geles espermicidas: es muy complejo y más para
esta chica. Con 19 años es un aquí te pillo, aquí te mato y no da tiempo a na.

2. AC solo con gestágenos: píldora de gestágeno, implante subcutáneo o gestágeno IM de

liberación lenta. Es una paciente que está lactando, por lo que no se le puede dar estrógeno. Sin
embargo, ya ha tenido problemas antes con este método, por lo que tampoco sería recomendable.

3. Anillo vaginal: lleva estrógenos, por lo que no se lo podríamos recomendar. Sin embargo, ahora
existe un anillo de desogestrel que lleva solo gestágeno. El problema es que requiere un cierto cuidado
y para esta paciente no es lo mejor.

4. Implante de LVG o DIU: es un implante subcutáneo que se pone en el brazo y que dura 3 años
(así cría al niño tranquila). El DIU también es una buena opción, dura 5 años, es estable y no requiere
ningún mantenimiento.

5. Gestágeno IM/3 meses: es muy segura, solo exige ponerse la inyección cada 3 meses.

¿Qué métodos anticonceptivos están contraindicados en esta mujer? Anticonceptivos combinados

(estrógenos más gestágenos) no se pueden poner porque está lactando.

Si tras el reinicio de las reglas y mientras continua lactancia materna nos consulta porque ha tenido una
relación sexual en la que se ha roto el preservativo, ¿cuál sería tu indicación?
Anticoncepción de emergencia. Está en lactancia, pero tiene reglas, es decir, ha reiniciado ciclos, por lo que se
puede administrar anticoncepción de emergencia y decirla que el primer día después de la toma no utilice leche
materna, y después ya puede volver a la lactancia normal. Ha dado a luz hace 45 días. Por encima de los 45 días,
el ovario se ha podido poner en funcionamiento aún con lactancia.
Sin embargo, es absolutamente excepcional que una mujer que ha dado a luz por debajo de los 45 días con
lactancia materna, tenga ovulación, por lo que ella no daría anticoncepción de emergencia en ese caso.

CASO CLÍNICO 5
Mujer de 31 años que acude a urgencias por dolor abdominal intenso desde hace 5 días, que se ha
incrementado en las últimas horas, especialmente en hemiabdomen inferior y fosas ilíacas. Se acompaña de
fiebre de 38ºC y un estado nauseoso. Carece de antecedentes familiares y personales de interés y no es
fumadora.

Anamnesis:
• Antecedentes obstétrico-ginecológicos: Menarquia 12 años; TM 4/26-30. 2 partos eutócicos y 1
interrupción voluntaria del embarazo (IVE) 2 meses antes. Es actualmente portadora de DIU no
hormonal colocado inmediatamente después del IVE. Tiene pareja estable.
• Exploración general: Abdomen blando y depresible sin signos de defensa peritoneal. Dolor a la
palpación de hipogastrio. Fiebre de 38,5º. Buena hidratación de piel y mucosas.
• Exploración ginecológica: Genitales externos y vagina normales. Cx bien epitelizado. Leucorrea
amarillenta-verdosa abundante, no maloliente. Se visualizan hilos del DIU.

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• Tacto bimanual: Movilización cervical dolorosa, palpación de anejos dolorosa, sin que se aprecien
masas. Fondo de saco de Douglas no parece ocupado.

¿Cuál es el diagnóstico de presunción más probable?

La paciente cumple los criterios mínimos de la SEGO para diagnosticar una enfermedad inflamatoria pélvica:
- Dolor abdominal bajo.
- Dolor a la movilización cervical
- Dolor anexial a la exploración
Además, ha tenido una IVE, seguido de la implantación de un DIU. Tiene a su vez criterios adicionales que
refuerzan la impresión diagnóstica: fiebre > 38ºC y exudado cervical anormal (leucorrea).

Enumera 4 procesos que deben tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de un cuadro de dolor
abdominal agudo localizado en hipogastrio en una mujer en edad fértil.
- Endometriosis
- Dolor pélvico crónico (aunque en este caso es un cuadro más agudo)
- ITU, incluso pielonefritis
- Embarazo ectópico: embarazo en la trompa, que no es posible que progrese. La trompa se rompe
y hay un sangrado peritoneal masivo. La sangre en el peritoneo es súper irritante con una peritonitis
aguda.
- Torsión o rotura de un quiste de ovario
- Endometrioma que se ha podido romper
- Apendicitis → la apendicitis perforada gangrenada que da un cuadro similar a la EPI.
- Diverticulitis
- Degeneración de un mioma → da un cuadro parecido a una peritonitis. pero sin fiebre. Puede dar
febrícula.

Enumera las pruebas diagnósticas que realizarías

- Eco transvaginal
- Analítica (orina, sangre). Beta-HCG en la sangre (para descartar embarazo), PCR (reactantes de fase
aguda), hemograma con plaquetas, coagulación.
Vamos a suponer que nos da los siguientes resultados: orina negativa, B-HCG negativa, PCR alta, 20.000
leucocitos con desviación izquierda, hematocrito normal, coagulación que está bajando un poco el Tiempo de
Trombina. Con todo esto, le hacemos una eco y vemos que tiene una masa dependiente de un anejo, que es
heterogénea y parece un absceso pélvico (EIP).

¿Qué haríamos ahora?

- Cultivos endocervicales: para Chlamydia trachomatis y Gonococo.
- Cultivo vaginal: Trichomonas
- Serología: sobre todo si encontramos Chlamydia o Gonococo positivo, tenemos que descartar VIH,
VHC, VHB y sífilis.
-
¿Le propondrías ingreso o le darías el alta con tratamiento? Razona tu respuesta
Ingreso para antibioterapia intravenosa.

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Escribe el tratamiento más correcto

La EIP es polimicrobiana; generalmente no se encuentra un solo germen. Se utiliza normalmente Ampicilina o
Amoxicilina con gentamicina o clindamicina y en función de los hallazgos se añade metronidazol o no. Si hace
picos febriles por encima de 38,5º le sacamos hemocultivos para ver si estamos ante el inicio de una sepsis.

TEST
Una lesión escamosa intraepitelial de alto grado indica que:
a. Está afectado el 1/3 basal del epitelio cervical
b. Están afectados los 2/3 basales del epitelio cervical
c. Está afectado todo el epitelio cervical
d. Todas son ciertas
e. Las respuestas b y c son ciertas
Respuesta: E
Si el informe de Anatomía Patológica de una biopsia cervical se informa de CIN III quiere decir que:
a. Está afectado el 1/3 basal del epitelio cervical
b. Están afectados los 2/3 basales del epitelio cervical
c. Está afectado todo el epitelio cervical
d. Todas son ciertas
e. Las respuestas b y c son ciertas
Respuesta: C
Las neoplasias cervicales intrapiteliales asientan en:
a. Epitelio escamoso no queratinizado
b. Epitelio cilíndrico
c. La unión escamocolumnar
d. Epitelio metaplásico de la zona de transformación
e. En cualquiera de ellos
Respuesta: D
En cuanto a la infección por VPH es cierto que:
a. Puede afectar a cérvix, vagina, vulva, ano y pene
b. La mayoría de infecciones en el cérvix son persistentes
c. El VPH no es la enfermedad de transmisión sexual más frecuente
d. Su prevalencia es mayor en mujeres >30 años
e. Todos los serotipos de VPH tiene un riesgo carcinogénico similar
Respuesta: A
El cáncer de cérvix está mayoritariamente producido por:
a. VPH 6 y 11
b. VPH 16 y 18
c. Se reparte entre varios serotipos de alto riesgo, sin que exista ninguno mayoritario
d. Todas las respuestas anteriores son falsas
e. Son ciertas las respuestas a y b
Respuesta: B
Son factores carcinogénicos de la infección cervical de VPH:
a. Tabaquismo
b. Multiparidad
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c. Coinfección por Clamidia

d. Uso prolongado de AHC
e. Todos los anteriores
Respuesta: E
En el diagnóstico de las lesiones preinvasoras del cérvix uterino:
a. La citología cervical tiene tan solo una sensibilidad del 61% para el diagnóstico
b. La colposcopia permite localizar lesiones cervicales
c. La detección de DNA del VPH por PCR es la prueba más eficaz en el diagnóstico
d. Los epitelios displásicos no captan lugol en el test de Chiller
e. Todas son ciertas
Respuesta: E
Las lesiones escamosas intraepiteliales:
a. El 90% de las L-SIL regresan a la normalidad en mujeres <30 años
b. El 20% de las H-SIL no tienen el antecedente de L-SIL (lo que quiere decir aquí es que el 20% son de
novo)
c. Hasta el 50% de los CIN II pueden regresar a la normalidad
d. Menos de la mitad de los CIN III progresan a cáncer de cérvix
e. Todas son ciertas
Respuesta: E
En una mujer de 36 años que acude con un resultado citológico de L-SIL, la primera prueba diagnóstica que
debe realizarse es:
a. Colposcopia
b. Determinación de VPH
c. Biopsia cervical a ciegas
d. Histeroscopia
e. Biopsia cervical dirigida
Respuesta: B
En una mujer de 36 años que acude con un resultado citológico de H-SIL, la primera prueba diagnóstica que
debe realizarse es:
a. Colposcopia
b. Determinación de VPH
c. Biopsia cervical a ciegas
d. Histeroscopia
e. Biopsia cervical dirigida
Respuesta: A. Sería interesante hacer la determinación de VPH, pero al ser H-SIL la primera prueba es la
colposcopia.
¿Cuál sería el tratamiento de un CIN III en una mujer de 45 años?
a. Lletz o conización con asa de distermia
b. Histerectomía simple
c. Traquelectomía
d. Histerectomía radical
e. Observación por la posibilidad de regresión de las lesiones
Respuesta: A. Quitar el útero NO es buena opción en estos casos, porque luego el virus se posa en la cúpula
vaginal. Por ello, es mejor dejar el cuello in situ, siempre que podamos.

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En relación a los cánceres de cérvix NO es cierto que:

a. La mayoría tienen como precursor las lesiones escamosas intraepiteliales de alto grado
b. 10-15% son adenocarcinomas
c. El carcinoma en tonel es una variante de cáncer endofítico de cérvix.
d. La vagina se afecta de forma tardía por extensión directa
e. Las metástasis en pulmón y hueso son las más frecuentes
Respuesta: D. Se afecta de forma precoz.

Dice que las preguntas de mama y ovario son un poco complejas y que lo revisemos bien. Nos va a subir un pwp
‘repaso oncológico’ que dice que no es para nuestro nivel pero que igual nos puede ayudar para conceptos clave.

CASOS CLÍNICOS NO DADOS

(no sé si saldrán en otro tema, pero dejo estos que salían en el tema del año pasado)

CASO CLÍNICO 1
Mujer de 16 años que acude a consulta por ausencia de su primera regla. AF y AP sin interés. En la
exploración:
- Talla 1,56 m y peso de 51 kg
- Infantilismo sexual y ausencia de signos de virilización
- Genitales externos normales

Tiene una talla normal. El infantilismo indica que la paciente no tiene estrógenos y la ausencia de virilización
permite descartar ciertas patologías como un déficit de 17-alfa-hidroxilasa. Además, los genitales externos son
normales, pero sería necesario estudiar también los internos. Para ello, se pide una ecografía abdominal con
vejiga llena.

a. Ecografía abdominal con vejiga llena: útero de morfología y tamaño normal y ovario atróficos.
b. Estudio hormonal: hormonas tiroideas y PRL normales. FSH y LH incrementadas (FSH>80 mUI) y
estradiol bajo (<30 mcgr/ml) con testosterona normal.
c. RMN confirma los hallazgos de la ecografía abdominal

La presencia de ovarios atróficos concuerda con la ausencia del estímulo estrogénico.

El estudio hormonal incluye la prolactina porque se hace de rutina, pero en este caso no da información ya que
es muy raro que intervenga en este tipo de patologías. La FSH y LH están muy altas, como si estuviera
menopáusica. Esto quiere decir que la hipófisis está intentando estimular continuamente a los ovarios, pero
estos no responden adecuadamente. Al tener LA FSH y LH elevadas, suponemos que la GnRH también se
produce adecuadamente. Por lo tanto, el problema es el ovario, que no es capaz de producir estradiol.

Datos diagnósticos:

- Hipogonadismo hipergonadotrófico

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- Amenorrea primaria
- Infantilismo sexual
- Presencia de útero
- Ovarios atróficos o no visibles

Por lo tanto, con este caso se debe pensar en disgenesia gonadal.

La prueba diagnóstica más útil en este caso es el cariotipo. El resultado puede ser:
- 45 XO: Síndrome de Turner (o en mosaico: 45 X0/ 46 XX)
- 46 XY: Síndrome se Swyer

Es posible que se trate de un mosaicismo y por eso no tiene otros síntomas típicos de estas enfermedades
como pterigium colli en el síndrome de Turner. Al ser un mosaicismo es una mujer aparentemente normal.

Por lo tanto, se llega al diagnóstico después de hacer una deducción: niña → amenorrea primaria → exploramos
→ vemos cómo tiene el eje → cariotipo.

Repasillo: ante una amenorrea primaria con desarrollo de caracteres sexuales secundarios normales debemos
pensar en los siguientes cuadros clínicos:

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- Una amenorrea primaria con desarrollo de caracteres sexuales secundarios indica que la mujer está
estrogenizada. Lo más frecuente en estos casos son las anomalías en los conductos de Müller. Por
ejemplo, podría ser un Rokitansky. Si tiene estradiol normal, las hipofisarias también. El eje está
conservado, pero al no tener útero no menstrúa.

- En el caso de insensibilidad a los andrógenos o el síndrome de Morris tiene ausencia de ovarios,

gónadas masculinas intraabdominales y cariotipo XY. Al no funcionar las hormonas, se desarrolla como
una mujer en toda su expresión fenotípica.

Hermafroditismo verdadero: es rarísimo (no lo ha visto en su vida, no lo va a preguntar).

Dice que nos obsesionamos con las amenorreas primarias, pero son las más fáciles. En estos casos solo tenemos
que pensar en si está estrogenizada o no (tiene caracteres sexuales secundarios o no).

CASO CLÍNICO 2
Mujer de 19 años que acude a consulta por amenorrea secundaria de 9 meses de evolución. Ausencia de
galactorrea. AP: fumadora de 10 cig/día. No consume sustancias tóxicas. Hace footing 5 veces/semana y se
encuentra preparando una media maratón. Acuda al gimnasio todos los días. ADG: menarquia a los 12 años.
TM 4/32.

Exploración: IMC de 16,3. Hábito asténico. Score de Ferriman-Gallwey 3. Genitales externos y caracteres
sexuales normales.

Cuando dice que no tiene galactorrea significa que lo más probables es que la prolactina esté normal. El hecho
de que haga tanto ejercicio físico nos da una pista importante. Además, es una mujer muy delgada. Lógicamente
tiene los caracteres sexuales normales porque ya ha tenido la menarquia.

Eco vaginal: útero de tamaño y forma normal. Línea endometrial menor de 5mm. Ovarios de tamaño normal
con unos 8 folículos cada uno (<10 mm) y sin ningún folículo dominante.

Tiene una línea endometrial atrófica (porque es <5mm), esto quiere decir que no está estimulada, es como
una mujer menopáusica. Además, al no haber ningún ovario predominante sobre otro, quiere decir que no hay
ciclo ovárico en ese momento (normalmente tiene que haber un ovario con un cuerpo lúteo o un folículo
dominante, una de las dos cosas).

Lo primero siempre es descartar embarazo. En este caso es muy poco probable porque con esa línea
endometrial es muy difícil que te quedes embarazada. Lo siguiente a descartar sería un SOP o fallo ovárico
precoz. Según los datos que conocemos hasta ahora, es como si fuera una mujer menopáusica, por eso
sospechamos esto.

Por lo tanto, ¿Qué pruebas diagnósticas debe solicitar?

1. Test de gestación (siempre lo primero ante una amenorrea, pero en este caso difícil)

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2. Ecografía (a ser posible transvaginal): da mucha información. Con ella se pueden descartar muchas
cosas como un cáncer de ovario.
3. Hormonas: Prolactina, Tiroides, LH, FSH, estradiol y, al ser tan joven, sería interesante pedir
testosterona (por si hay un tumor virilizante o alguna alteración de la testosterona).

Resultados:
- Si FSH y LH están elevadas, pero estrógeno bajo: el problema se encentra en el ovario que no responde
a la estimulación de la hipófisis.
Si FSH, LH y estradiol son normales, pero la relación entre FSH y LH es mayor de 2 o 3: indica que
probablemente haya un síndrome de ovario poliquístico. En este caso, no hay ningún signo fenotípico
que se relacione con SOP: no es una mujer obesa, hirsuta, con DM… En todo caso, no se puede
descartar.
- Si FSH, LH y estradiol están bajas: significa que el problema está a nivel hipotalámico.

Teniendo en cuenta este caso, con el nivel de deporte que hace, su IMC, el estrés…etc. Lo más probable es que
sea una amenorrea de origen hipotalámico, con FSH, LH y estrógenos bajos debido a la alteración de la GnRH.
Por lo tanto, lo más adecuado sería aconsejarle que disminuya el nivel de ejercicio, intente aumentar de peso
y que relax. Lo más seguro es que con esto vuelva a tener reglas porque es de origen hipotalámico y puramente
funcional.

Es una paciente en la que los estrógenos no funcionan adecuadamente. Por lo tanto, para que se tranquilice,
no pierda masa ósea, no tenga dispareunia y tenga reglas normales, sería necesario pautarle estrógenos. Al ser
una mujer tan joven lo mejor sería recetarle anticonceptivos combinados orales. Este tratamiento va a hacer
que se le normalicen las reglas y va a reducir los riesgos de la hipoestimulación estrogénica, mientras la paciente
se relaja y gana peso.

CASO CLÍNICO 3
Mujer que acude angustiada con su hija menor de 17 años porque a su hija mayor de 19 años y con amenorrea
primaria, residente en el extranjero, le acaban de diagnosticar ausencia de útero y gónadas masculinas
intraabdominales que es preciso extirpar. La hermana mayor presenta un cuadro de pseudohermafroditismo
masculino frecuentemente con un patrón de herencia autosómica recesiva.

La hermana pequeña presenta una amenorrea primaria con talla y peso normales, mamas bien desarrolladas,
ausencia de vello corporal y escasez de vello axilar y pubiano. Se tactan sendos nódulos de unos 2-3 cm a

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nivel inguinal. Los genitales externos son femeninos, pero con labios menores infantiles. No se tacta ni útero
ni masas en la pelvis.

Es una niña con antecedente familiar (el patrón de herencia de las enfermedades nos lo tenemos que saber, en
el examen no nos lo va a decir).

- Cariotipo: 46XY, por lo que se descarta Turner.

Ecografía: se confirma la ausencia de útero y gónadas en pelvis. Por lo tanto, no se trata de una
disgenesia gonadal o síndrome de Swyer.
- Hormonas: la LH y FSH son normales,
- Ausencia de signos de virilización

Por lo tanto, la sospecha diagnóstica principal es un síndrome de Morris. En estos casos, sería necesario:

1. Extirpación de gónadas en la pubertad: por el riesgo de aparición de lesiones malignas durante la

pubertad o juventud.
2. Tratamiento hormonal sustitutivo con estrógenos. Es una niña que ha crecido como tal y
fenotípicamente también. Por lo tanto, le daremos el tratamiento para favorecer su desarrollo hacia lo
que es, una mujer.

CASO CLÍNICO 4
Mujer de 33 años que acude a consulta por presentar un incremento de la cantidad de sangrado en sus
menstruaciones desde hace 3 meses. Aporta hemograma con una hemoglobina de 9,5. ¿Qué alteración de la
menstruación presenta nuestra paciente?

Conceptos importantes:
- Menorragia: sangrados abundantes durante la menstruación.
- Metrorragia: sangrados irregulares.
- Polimenorrea: sangrados muy frecuentes.

En este caso se debe:

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1. Descartar una gestación mediante beta-HCG: en este caso no se haría. El test de embarazo es importante
en mujeres que sangran, por ejemplo, con reglas muy irregulares (metrorragias) porque puede ser una
amenaza de aborto. Sin embargo, en este caso no sería necesario. 2. Ecografía TV

¿Se trata de ciclo ovulatorios o anovulatorios?

- Ciclos regulares
- Determinación de progesterona en fase lútea
- Visión de un cuerpo lúteo en la ecografía

En la eco se observa un útero en anteversión normal de 7 cm, línea endometrial de 4 mm (4º día del ciclo),
ovarios normales, sin masas.

Por lo tanto, hemos descartado cualquier patología orgánica, por lo que se trata de una hemorragia uterina
disfuncional.

¿Existe indicación de histeroscopia o biopsia endometrial en esta paciente?

En estos casos no está indicada la biopsia, es una menorragia funcional “sin más”. Las menstruaciones se
afectan con todo: cambios de peso, costumbres, estrés, alimentación…. Por lo tanto, no hay indicación de
histeroscopia ni biopsia.

¿Existe indicación de determinaciones hormonales en esta paciente?

En esta mujer sí que es necesario estudiar el tiroides. Muchas veces las alteraciones del tiroides pueden afectar
a los ciclos menstruales. Sin embargo, la FSH, LH y estradiol lo más seguro es que estén normales porque es
funcional.

Tratamiento:

En las hemorragias disfuncionales hay varias opciones de tratamiento:

- Anticonceptivos: por ejemplo, el valerato de estradiol. Es muy cómodo para una mujer de 33 años,
además si no está buscando el embarazo también es un buen método anticonceptivo. Además, este
tratamiento va a conseguir regular las reglas, reducir su cantidad y así recuperar la hemoglobina y
depósitos de hierro. Sin embargo, el problema de esto es que puede dar migraña.

- DIU de levonogestrel: produce una regulación del ciclo por lo que también le permite recuperarse de
la anemia, mejorar la calidad de vida (no se lo tiene que tomar todos los días) y sobre todo, no tiene
riesgo de migrañas.

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Ginecología El Cónclave

- Si tiene deseo genésico se establece un tratamiento con anticonceptivos orales durante 3 meses o
anticonceptivos solo con progesterona (sin estradiol ni estrógeno), por ejemplo, cerazette de forma
continua durante 3 meses. Después se retira y se observa si se ha normalizado. Una vez hecho esto,
puede intentar quedarse embarazada.

CASO CLÍNICO 5

Mujer de 32 años que acude a la consulta de ginecología porque lleva 7 meses sin regla.
En primer lugar, se le realiza una anamnesis:
- Antecedentes personales:
• Edad de la menarquia
• TM (timing menstrual)→ 5/28. o El Tm se refiere a cómo eran las reglas antes de la
amenorrea. En este caso la regla le dura 5 días y le viene cada 28, es decir, es muy regular.
• ¿Es nuligesta o ha tenido hijos?
o G2, es decir, ha tenido 2 gestaciones.
o A0 → 0 abortos o P2→ 2 partos
▪ Vía vaginal.
▪ Sin instrumentación en el parto.
▪ El último parto fue hace 5 años (descarta una amenorrea por lactancia).
• Métodos anticonceptivos: es posible una amenorrea debida al uso de
anticonceptivos, por ello se debe preguntar a la paciente por los mismos. En este
caso la mujer no usa ningún método, su pareja tiene hecha una vasectomía.
• No tiene ninguna enfermedad
• Nunca sometida a intervención quirúrgica
• No toma ningún tratamiento - No antecedentes familiares importantes.
- IMC = 24
- Trabaja como administrativo.

Con los datos recopilados hasta ahora en la anamnesis podemos decir que la paciente tiene una amenorrea 2ª.
Definición de amenorrea secundaria: Se produce en aquellas personas que ya han tenido reglas establecidas
en las que hay una desaparición de la misma por un periodo de 6 meses o 4 ciclos menstruales seguidos sin que
le aparezca la regla.
Causas de amenorrea secundaria:

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Ginecología

• En cuanto a las causas uterinas: debemos descartar la histerectomía (no se ha sometido a

ninguna intervención quirúrgica). Descartamos también la endometritis y TBC ya que no presenta
síntomas.
• En cuanto a las causas ováricas: podría tener un fracaso precoz de ovarios, un SOP o un tumor
ovárico. Descartamos la radio y quimioterapia (lo sabríamos en la anamnesis) así como la castración.
• Hipofisaria
• Hipotalámica
• Embarazo: podría estar embarazada. Que su marido tenga hecha una vasectomía no quiere
decir que ella no pueda quedarse embarazada.
• Lactancia
• Menopausia

Lactancia
Menopausia

→Suponemos que la mujer es fiel a su pareja y tiene un test de embarazo negativo.

A continuación, le pedimos una TSH y prolactina ya que las alteraciones en dichas hormonas son la causa más
frecuente de amenorrea 2ª en mujeres con test de embarazo negativo. Podremos encontrar 2 situaciones:
• Un trastorno tiroideo → se le administrará el tto adecuado y entonces recupera la regla.
• Una prolactina elevada → no vale con una determinación aislada, necesitamos 2 mediciones
separas 60 minutos en condiciones de reposo.
o Si la paciente presentara una prolactina de 390 se debería realizar una resonancia de silla
turca para descartar un prolactinoma. En caso de encontrar un tumor la derivamos a un
endocrino que debe valorar si es necesario una cirugía u otro tto.

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Ginecología

→ Nuestra paciente no tiene hiperprolactinemia, es decir, tiene una AMENORREA SECUNDARIA

CON TSH Y PROLACTINA NORMALES.

A continuación, se le realiza un test de gestágenos (prueba inocua). Le administramos progeffik de 400 mg

durante 5 noches seguidas (progesterona) y esperamos a ver si sangra, es decir, estamos comprobando que
la mujer tenga estrógenos.
• POSITIVO → quiere decir que tiene actividad ovárica y del eje. Las hormonas hipofisarias han
estimulado a los ovarios que han liberado estrógenos los cuales han estimulado el endometrio para
que prolifere. Al administrar la progesterona se produce la descamación del mismo y, por tanto, hay
regla.
La progesterona debería haberse producido tras la ovulación (tras el pico ovulatorio), sin embargo,
puesto que la mujer no ovula no hay pico de ovulación y por tanto no se produce progesterona en la
segunda parte del ciclo.
→ Amenorrea por anovulación → la causa más frecuente es el SOP.

• SPOTTING → manchado de unos días. Tiene niveles estrogénicos limites, por tanto, vamos a esperar
a ver si recupera el nivel de estrógenos.

• NEGATIVO → no sangra. No sabemos lo que le pasa, debemos continuar el estudio.

→ Nuestra paciente da negativo al test de gestágenos.

El siguiente paso es hacer un test de estrógeno y gestágeno. Este nos evalúa si la mujer es receptiva a
estrógenos y después a los gestágenos. Partimos de una mujer no estrogenizada (negativa al test de
gestágeno) a la que se administran estrógenos y progesterona exógenos (anticonceptivos). Si todo su sistema
genital funciona bien debería tener la regla.

• POSITIVO: se produce sangrado. Habrá que determinar las gonadotropinas. Algo a nivel de la
hipófisis no está funcionando bien.
• NEGATIVO. No hay sangrado. Habrá que buscar una alteración en el tracto genital ya que tras
haberle simulado un ciclo normal con la administración de E y G no ha sangrado.

→ Nuestra paciente tiene amenorrea secundaria con TSH y prolactina normales, con test de gestágenos
negativo y test de e/g positivo.

Determinación de gonadotropinas (LH y FSH).

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Ginecología

ELEVADAS → fallo ovárico por menopausia o FOP (fallo ovárico

prematuro). La mujer ha perdido sus folículos de manera que deja de
producir estrógenos. Al no haber estrógenos aumentan las
gonadotropinas.
o Nuestra paciente tiene una FSH > 40 lo que quiere decir que tiene
un FOP.
NORMALES → amenorrea hipotalámica funcional. Alteraciones en
los pulsos de GNRH. En este caso se debe continuar el estudio
explorando la reserva ovárica.
BAJAS → amenorrea hipotalámica. No se produce Gnrh y en
consecuencia no se producen gonadotropinas. En este caso debe
realizarse un test de Gnrh para explorar el hipotálamo.

→Si la mujer en lugar de tener las gonadotropinas altas las tuviera bajas o normales habría que explorar el
hipotálamo con el test de la GnRH.

Test de GnRH: administramos a la paciente GnRH a pulsos, y le vamos chequeando las gonadotropinas.

- Si vemos que tras esos pulsos aumentan las gonadotropinas entonces la hipófisis está bien,
pero falla el hipotálamo. Puede ser por un craneofaringioma que afecte a las células productoras
de Gnrh (a poco fallo que haya nos deja sin actividad).
- Si no hay respuesta es un fallo hipofisario. Volvemos a pedir entonces una RMN de la silla
turca. Lo más probable es que la mujer tenga un síndrome de silla turca vacía.

Solución del caso clínico 5 → Amenorrea secundaria con TSH y PRL normales con test de gestágenos negativo
y test de estrógeno-gestágeno positivo con gonadotropinas elevadas: FALLO OVÁRICO, MENOPAUSIA
PRECOZ.

Tratamiento → La mujer deberá recibir terapia hormonal sustitutiva para evitar todos los síntomas y signos
de menopausia (evitar osteoporosis atrofia genital, reducción de la libido…).

CASO CLÍNICO 6

Niña de 17 años que acude a consulta porque nunca ha tenido regla.

Con este dato ya sabemos que la paciente tiene una amenorrea primaria. En este tipo de caso clínico siempre
va a preguntarnos lo siguiente:
- Definición de amenorrea 1ª: no existencia de menstruaciones a los 14 años acompañada de retraso de
crecimiento o del desarrollo de los caracteres secundarios o ausencia de menstruación a los 16 años,
independientemente de los caracteres sexuales secundarios.
- Causas de amenorrea 1ª:

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Ginecología

1. Anamnesis y exploración: para poder saber cuál es la causa de la amenorrea primaria es muy importante
la exploración.

• Caracteres sexuales: mirar las mamas, vello púbico y axilar.

• Talla, Peso e IMC
• Ejercicio: preguntar por su forma de vida, ¿es gimnasta de competición?
• Estado psicógeno: ¿está estresada? ¿duerme bien?
• Malformaciones evidentes: ¿es demasiado bajita? ¿tiene el cuello muy ancho? ¿tiene el tórax
raro? ¿el curso escolar corresponde con su edad, o tiene 17 años y sigue en 2º de la ESO? Quizás
tenga un retraso mental…
• Estudio de los genitales: pueden ser ambiguos, puede tener un clítoris demasiado grande…
• Cariotipo

→ Nuestra paciente tiene una talla normal, no hay malformaciones evidentes, IMC normal, caracteres
sexuales desarrollados y tiene un estado psicológico normal.

Sabemos un dato muy importante, tiene caracteres sexuales secundarios, es decir, tiene ovarios. Por ello
debemos descartar los síndromes que carecen de ovarios. Además, no tiene malformaciones, por lo que
descartamos síndromes que se asocien a las mismas.

2. Exploración genital: a continuación, debemos ver los genitales por fuera y seguido introducimos un dedo
en la vagina. Es una niña que nunca ha tenido relaciones sexuales. Podría tener un himen imperforado (muy
raro). Al explorar la vagina debemos observar si: ¿Es larga? ¿Cabe el dedo entero?
¿Encuentro el cuello del útero?

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Ginecología

→ Nuestra paciente tiene una vagina corta, con fondo de saco (vagina ciega). Carece de cuello y por tanto
carece de útero. En esta situación se realiza una ecografía y se confirma que no tiene útero, pero tiene
ovarios.

3. A continuación, le pido un cariotipo:

→Es 46 XX

Solución caso clínico 6 → es 46 XX por lo que tiene un rokitansky: anomalía de fusión de los conductos de
Muller.

Tratamiento → crear una neovagina para que esa mujer tenga actividad sexual. No hay que dar terapia
hormonal. Además, tendremos que buscar malformaciones renales y esqueléticas, ya que el Rokitansky no
solo afecta a vagina y útero, sino que tiene una extensión mayor.

CASO CLÍNICO 7 (como el caso anterior).

Mujer de 17 años que acude a tu consulta de atención primaria porque aún no ha tenido su primera
menstruación.

Anamnesis:

Antecedentes familiares: padres sanos y 3 hermanos varones sanos. Antecedentes personales: sin interés.
Niega relaciones sexuales.

Exploración:

En la exploración básica se identifica una estatura de 1,65 m con un IMC de 21. Caracteres sexuales
secundarios normales: buen desarrollo mamario, genitales externos normales y distribución femenina del
vello y la grasa corporal. Al tacto unidigital, se aprecia vagina permeable y corta, pero no se consigue palpar
cérvix uterino.

Señala las tres causas más frecuentes de amenorrea primaria:

1º Disgenesia gonadal (30-40%)

2º Agenesia mülleriana o síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (15%)
3º Síndrome de Morris (10%)

Teniendo en cuenta que el crecimiento y los caracteres sexuales secundarios son normales en nuestra
paciente ¿hacia qué estructura/s anatómica/s orientarías el diagnóstico?.

La presencia de un crecimiento normal y un desarrollo de caracteres sexuales secundarios normales habla a

favor de una impregnación estrogénica femenina. Por tanto, los compartimentos: ovario, hipófisis e
hipotálamo-SNC, deben estar bien y se pueden descartar las disgenesias gonadales.

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Ginecología

Una vagina corta y ausencia de palpación del cérvix parece indicar que la mujer sufre un defecto en el canal
genital (útero y vagina), es decir, una ausencia de útero y/o de parte de vagina por no haberse completado un
desarrollo y una fusión completa de los conductos de Müller durante el desarrollo embrionario.

Señala los dos posibles cuadros clínicos compatibles con la patología de esta paciente y la técnica
diagnóstica más efectiva y rentable para diferenciarlos.

Los dos cuadros clínicos más frecuentes que cursan con vagina corta y amenorrea primaria son el síndrome
de Rokitansky y el síndrome de Morris. La técnica diagnóstica más efectiva y rentable es el cariotipo en sangre
periférica.

¿Cómo se interpreta el resultado de esta prueba que solicitas? Describe brevemente.

Un cariotipo 46 XX orienta hacia un síndrome de Rokitansky. Un cariotipo 46 XY orienta hacia un síndrome de
Morris.

CASO CLÍNICO 8

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