Taller genética
1) Compuestos como la fenil-tio-carbamida (FTC), la fenil-tio-urea (FTu) o la 6-n-propyl-tio-
uracil (PROP), se caracterizan por tener un radical N-C=S en su estructura química,
responsable del sabor amargo de los mismos. Se ha comprobado, por
una serie de experimentos realizados desde los afros treinta hasta la actualidad, que la
capacidad de percibir el sabor amargo de dichos compuestos está determinada por un
par de genes autosómicos (T = perceptor y t = no perceptor), presentes en el
cromosoma 5 en humanos, así como por una familia de genes responsables de la
percepci6n de los sabores amargos en general. ¿Que puede discutir sobre penetrancia y
expresividad de los alelos implicados en la percepción de la FTC
La penetrancia se refiere a la proporción de individuos que presentan el fenotipo esperado
cuando poseen un determinado genotipo. En este caso, la penetrancia del gen T que
codifica para la percepción del sabor amargo de la FTC es incompleta, ya que no todos los
individuos que poseen este alelo son capaces de percibir el sabor amargo de la FTC. Por lo
tanto, hay una variabilidad en la percepción del sabor amargo de la FTC en individuos que
poseen el alelo T.
Por otro lado, la expresividad se refiere a la intensidad del fenotipo expresado en un
individuo en particular. En el caso de la percepción del sabor amargo de la FTC, la
expresividad también puede variar entre individuos que poseen el alelo T. Algunos
individuos pueden percibir el sabor amargo de la FTC de manera muy intensa, mientras
que otros pueden percibirlo de manera más suave.
En resumen, la penetrancia e expresividad del gen T implicado en la percepción del sabor
amargo de la FTC son variables y pueden variar entre individuos que poseen el alelo T.
2) La neurofibromatosis tipo es enfermedad genética (escoja y explique):
Con penetrancia completa y expresividad variable:
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un ejemplo de enfermedad con penetrancia completa
y expresividad variable. La penetrancia completa significa que todos los individuos que
heredan la mutación en el gen NF1 desarrollarán la enfermedad. Sin embargo, la
expresividad variable significa que los síntomas y la gravedad de la enfermedad pueden
variar significativamente entre los individuos afectados, incluso entre miembros de la
misma familia que comparten la misma mutación.
Por ejemplo, algunos individuos con NF1 pueden tener solo algunas manchas de café con
leche en la piel, mientras que otros pueden desarrollar tumores benignos en la piel,
nervios y otros tejidos, así como problemas de visión, audición y otros órganos. También
puede haber diferencias en la edad de inicio de los síntomas y en la progresión de la
enfermedad.
La expresividad variable de la NF1 se debe a la interacción de la mutación genética con
otros factores genéticos y ambientales, lo que hace que sea difícil predecir cómo se
desarrollará la enfermedad en un individuo en particular.
3) ¿Qué proporción genotípica cabe esperar en un matrimonio entre un hombre daltónico
y una mujer portadora? ¿Qué proporción de daltónicos cabe esperar en la familia si
tiene ocho hijos?
Si el hombre es daltónico, entonces su genotipo es XdY. La mujer es portadora, lo que
significa que su genotipo es XDXd. Al cruzarlos, los posibles genotipos de la descendencia
son:
XDXd (mujer portadora)
XDY (hombre no portador y no daltónico)
XdY (hombre daltónico)
Por lo tanto, la proporción genotípica esperada es 1:1:1, es decir, un tercio para cada
genotipo.
Para la proporción de daltónicos en una familia de ocho hijos, podemos utilizar la
distribución de probabilidad binomial. La probabilidad de que cada hijo sea daltónico es
del 50% si es varón y del 25% si es mujer (ya que solo se expresaría si heredan el alelo
daltónico en ambos cromosomas X). Entonces, la probabilidad de que haya 0, 1, 2, 3, 4, 5,
6, 7, u 8 daltónicos en una familia de ocho hijos se puede calcular como:
P(0) = (1/2)^4 * (3/4)^4 * (8!/(0!(8-0)!)) = 0.086
P(1) = 4 * (1/2)^5 * (3/4)^3 * (8!/(1!(8-1)!)) = 0.296
P(2) = 6 * (1/2)^6 * (3/4)^2 * (8!/(2!(8-2)!)) = 0.316
P(3) = 4 * (1/2)^7 * (3/4)^1 * (8!/(3!(8-3)!)) = 0.176
P(4) = (1/2)^8 * (3/4)^0 * (8!/(4!*(8-4)!)) = 0.043
Por lo tanto, la proporción de daltónicos en una familia de ocho hijos sería la suma de las
probabilidades de tener 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, u 8 hijos daltónicos, que es aproximadamente
0.99.
4)
En el cruce de Drosophila melanogaster de alas curvadas y quetas en forma de maza
dihíbridas consigo mismas se obtuvieron 590 con alas curvadas y quetas en maza,180
con alas curvadas y quetas normales,160 con alas normales y quetas en maza y 60
normales para ambos caracteres. ¿Se puede aceptar la hipótesis de que estos caracteres
se heredan independientemente?
Para determinar si los caracteres de alas curvadas y quetas en forma de maza se heredan
independientemente en Drosophila melanogaster, podemos aplicar el test de bondad de
ajuste chi-cuadrado.
Primero, podemos establecer las proporciones esperadas de cada fenotipo si los
caracteres se heredan independientemente. Para un cruce dihíbrido, se espera una
proporción fenotípica de 9:3:3:1 (9/16 con ambos caracteres mutantes, 3/16 con alas
mutantes pero quetas normales, 3/16 con quetas mutantes pero alas normales, y 1/16
con ambos caracteres normales).
Luego, podemos comparar estas proporciones esperadas con los datos observados
mediante el test chi-cuadrado. La fórmula para el cálculo de chi-cuadrado es:
X² = Σ [(O-E)²/E]
Donde O son los valores observados y E son los valores esperados.
Aplicando esta fórmula a los datos proporcionados, obtenemos un valor de chi-cuadrado
de 2,28 con 3 grados de libertad (4 categorías observadas - 1 - número de grupos de
caracteres estudiados). A un nivel de significación del 5%, el valor crítico de chi-cuadrado
con 3 grados de libertad es de 7,815. Como nuestro valor calculado de chi-cuadrado es
menor que el valor crítico, podemos aceptar la hipótesis nula de que los caracteres de alas
curvadas y quetas en forma de maza se heredan independientemente en Drosophila
melanogaster.
Por lo tanto, podemos concluir que los datos obtenidos no difieren significativamente de
lo que se esperaría si los caracteres de alas curvadas y quetas en forma de maza se
heredaran independientemente.
5)
La siguiente genealogía corresponde a cobayas. El negro corresponde a pelo rizado y el
blanco a pelo liso. El cuadrado significa macho y el circulo significa hembra. Determina
qué carácter es dominante y cual recesivo. Determina si es un carácter ligado al sexo.
El carácter dominante corresponde a rizado, es aquel que se expresa en el fenotipo
cuando está presente en uno o en ambos alelos del gen. Esto significa que su efecto se
manifiesta en la apariencia o función del organismo, independientemente de si el otro
alelo es diferente (recesivo) o igual (dominante).
No es un carácter ligado al sexo debido a que su herencia no sigue un patrón diferente
en hombres y mujeres.
6)
Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer era
de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules. Del
matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar cómo será el genotipo de todos ellos,
sabiendo que el color pardo domina sobre el color azul.
Para determinar el genotipo de cada individuo en la familia, podemos utilizar la ley de
Mendel y la información proporcionada en el enunciado del problema.
Si el padre es de ojos azules, entonces debe tener dos alelos recesivos (aa) para el color de
ojos azules. Si la madre es de ojos pardos pero su madre es de ojos azules, entonces la
madre debe ser heterocigota (Aa) para el color de ojos. El hermano de ojos azules de la
madre debe tener dos alelos recesivos (aa) como su abuelo paterno.
Cuando se cruzan los padres, el genotipo del padre es aa y el de la madre es Aa. Como el
color pardo domina sobre el color azul, el hijo presenta el fenotipo de ojos pardos. El
genotipo del hijo debe ser Aa ya que heredó un alelo A de su madre y un alelo a de su
padre.
Por lo tanto, podemos concluir que el padre tiene el genotipo aa, la madre Aa, el hermano
de la madre aa y el hijo Aa. Cabe mencionar que la madre es portadora del alelo recesivo a
que causa el color de ojos azules, aunque ella misma no lo manifiesta en su fenotipo de
ojos pardos. Además, podemos inferir que el alelo A debe ser dominante sobre el alelo a
ya que la madre presenta el fenotipo de ojos pardos, que es el fenotipo dominante en este
caso.
7) La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante (A). La
jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que padecía de
aniridia y cuya madre no, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no
la sufría. ¿Que proporción de sus hijos sufrirán ambos males?
Podemos utilizar el cuadro de Punnett para determinar las posibles combinaciones
genéticas de los hijos del matrimonio:
| Aa aA
--|-----------
J | AJ aJ
j | Aj aj
Donde A representa el alelo dominante para la aniridia, a el alelo recesivo, J el alelo
dominante para la jaqueca y j el alelo recesivo.
El hombre que padece de aniridia es Aa, y su madre es AA. La mujer que sufre de jaqueca
es Jj, y su padre no la sufre, por lo que debe ser jj.
Por lo tanto, la probabilidad de que cada uno de sus hijos herede ambos alelos
dominantes (AJ) es de 1/4, la probabilidad de que herede aniridia pero no jaqueca (AaJj)
es de 1/4, la probabilidad de que herede jaqueca pero no aniridia (Aajj) es de 1/4 y la
probabilidad de que no herede ninguno de los dos alelos dominantes (aajj) es de 1/4.
Entonces, la proporción de hijos que sufrirán ambos males (aniridia y jaqueca) es de 1/4,
es decir, el 25% de la descendencia.
8) Una mujer lleva en uno de sus cromosomas X un gen letal recesivo I y en el otro el
dominante normal L. ¿Cuál es la proporción de hijos de los dos sexos en la descendencia
de esta mujer con un hombre normal?
En este caso, la mujer es heterocigota para el gen letal recesivo I y el dominante normal L
en sus cromosomas X. Entonces, la mitad de sus gametos llevarán el cromosoma X con el
alelo letal I, y la otra mitad llevarán el cromosoma X con el alelo dominante L.
Si se cruza con un hombre normal, éste solo puede aportar el cromosoma X con el alelo
dominante L en todos sus gametos. Por lo tanto, la descendencia sería la siguiente:
50% de hijas mujeres heterocigotas (portadoras), que tendrían un cromosoma X con el
alelo dominante L y el otro con el alelo letal I.
50% de hijos varones normales, que solo tendrían un cromosoma X con el alelo
dominante L.
En resumen, la proporción de hijos de cada sexo sería de 50%.
9)
En el siguiente pedigrí se presenta la transmisión de dos caracteres en una sola familia.
El carácter 1 se indica sombreando la mitad superior del símbolo y el carácter 2 se
indica sombreando la mitad inferior. Utilizando símbolos alfabéticos para los genes
implicados (por ejemplo, A/a para el carácter 1 y B/b para el carácter 2) responder a las
siguientes preguntas:
a) ¿Qué tipo de herencia se halla implicado en cada uno de los caracteres?
Del I – III: Herencia autosómica dominante: ocurre cuando un solo alelo dominante es
suficiente para expresar el rasgo en cuestión. Un ejemplo es la enfermedad de
Huntington.
IV: Herencia ligada al cromosoma X dominante: se refiere a los rasgos que están
determinados por genes en el cromosoma X, siendo suficiente un alelo dominante
para expresar el rasgo. Un ejemplo es la hipofosfatasia.
b) Determinar hasta donde sea posible los genotipos de todos los individuos de la
genealogía.
II – 4 A/a, II-5 B/b , II-6 A/a
III-3 A/a, III-5 B/b, III-7 B/b
IV-2 A/a, IV-5 B/B, IV-8 A/a, IV-9 A/a
c) ¿Que genotipos y fenotipos y qué proporciones se esperarían en el apareamiento
entre los individuos lv-3 y lv-5?
10)
Si se autofecunda un individuo heterocig6tico para cinco loci independientes
(AaBbccDdEe):
a) ¿Cuantos gametos genéticamente distintos puede producir?
b) ¿Que número de genotipos diferentes aparecerán en la descendencia?
c) ¿Cuál es la frecuencia esperada de descendientes AaBbccDDEE?
a) Un individuo heterocigótico para cinco loci independientes puede producir 2^n
gametos genéticamente distintos, donde n es el número de loci independientes. En este
caso, n=5, por lo que el individuo puede producir 2^5 = 32 gametos genéticamente
distintos.
b) El número de genotipos diferentes que aparecerían en la descendencia sería 3^n,
donde n es el número de loci independientes y 3 representa los tres posibles alelos en
cada uno de los loci. En este caso, n=5, por lo que el número de genotipos diferentes sería
3^5 = 243.
c) La frecuencia esperada de descendientes AaBbccDDEE dependerá de la frecuencia de
cada alelo en la población. Si se asume que los alelos son igualmente frecuentes,
entonces la probabilidad de heredar cada alelo en un locus independiente es de 1/2. Por
lo tanto, la frecuencia esperada de descendientes AaBbccDDEE sería (1/2)^5 = 1/32, es
decir, aproximadamente 0.03125 o 3.125%.
11) La ausencia de molares en la especie humana se debe a un alelo autosómico
dominante. Del matrimonio de dos primos hermanos sin molares y cuyos abuelos
comunes eran normales, nacen cinco hijos. Se desea saber las probabilidades
siguientes:
a) Todos los hijos sin molares.
b) Los dos mayores sin molares y los tres pequeños con ellos.
c) Tres con molares y dos sin ellos.
d) Si los cuatro primeros son normales, ¿cuál es la probabilidad de que el quinto
también lo sea? ¿y de que ese quinto no tuviera molares?
Sabemos que la ausencia de molares es un rasgo autosómico dominante y que ambos
padres son homocigotos recesivos para el alelo normal (con molares). Por lo tanto, la
probabilidad de que un hijo tenga molares es del 0% y la probabilidad de que no tenga
molares es del 100%.
a) La probabilidad de que todos los hijos no tengan molares es:
1 x 1 x 1 x 1 x 1 = 1 (o 100%)
b) La probabilidad de que los dos mayores no tengan molares y los tres pequeños sí los
tengan es:
1 x 1 x 0 x 0 x 0 = 0 (o 0%)
c) La probabilidad de que tres hijos tengan molares y dos no los tengan es:
0x0x0x1x1+0x0x1x0x1+0x0x1x1x0+0x1x0x0x1+0x1x0x1x0+0x
1 x 1 x 0 x 0 = 0 (o 0%)
d) Si los cuatro primeros hijos son normales, la probabilidad de que el quinto también lo
sea es del 100%, ya que ambos padres son homocigotos recesivos para el alelo normal y,
por lo tanto, todos sus descendientes tendrán al menos un alelo normal. La probabilidad
de que el quinto hijo no tenga molares también es del 100%, ya que ambos padres son
homocigotos recesivos para el alelo normal y, por lo tanto, todos sus descendientes
tendrán al menos un alelo normal y, por lo tanto, no tendrán molares.
12)
La siguiente genealogía muestra una familia afectada por dos enfermedades que
aparecen con baja frecuencia en la
especie humana, dentinogénesis imperfecta y albinismo, y que se deben a genes
situados en diferentes cromosomas.
a) ¿Cuál es el tipo de herencia de cada una de estas enfermedades
Herencia ligada al cromosoma X recesiva: se da cuando el gen responsable del rasgo está
ubicado en el cromosoma X y se necesita tener dos alelos recesivos para que se exprese.
Un ejemplo es la hemofilia.
b) Determinar los genotipos de todos los individuos de la genealogía
II-3 dentinogénesis, II-4 albinismo
III-2 albinismo, III-3 dentinogénesis, III-5 dentinogénesis, III-7 albinismo
c) Calcular la probabilidad de que el primer descendiente de III-3 y III-7 sea:
1 ) sano.
3/5 = 0.6
2) afectado por las dos enfermedades
2/5 = 0,4
d) Si Ill-3 y Ill-7 tienen cuatro descendientes, ¿cuál será la probabilidad de que
1 ) dos estén afectados por dentinogénesis?
¼= 0,25
2) sólo el tercero sea albino?
¼ = 0,25
