REPORTE DE CASO

Raquitismo carencial: a propósito de un caso

Deficiency rickets: regarding a case
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Luís Alberto Chamorro Noceda , Marta Duarte

RESUMEN ABSTRACT

El raquitismo es una enfermedad que se caracteriza por Rickets is a disease characterized by a deficiency in bone
una deficiencia en la osificación de los huesos, afectando a ossification, affecting the metaphyses, and therefore
las metáfisis y por tanto a los niños en su etapa de children during their growth stages, with a common
crecimiento, con una expresión clínica común aun clinical expression even though there are several
teniendo varias etiologías, entre ellas la carencia de etiologies, among them the lack of vitamin D3, a rare cause
vitamina D3, siendo ésta causa poco frecuente en nuestro in our subtropical country due to the action of UVB rays.
país debido a la acción de los rayos solares UVB por ser un We present the case of a 2-year-old 3-month-old child with
país subtropical. El motivo de la presentación es el caso de bilateral congenital renal hypoplasia who underwent
un niño de 2 años 3 meses portador de una hipoplasia renal outpatient peritoneal dialysis for CKD starting at 3
congénita bilateral, que era sometido a diálisis peritoneal months of age. She was admitted to the hospital to be
ambulatoria por ERC desde los 3 meses de edad. Ingresó al treated for dysfunction of peritoneal dialysis caused by a
hospital para ser tratado por disfunción de la diálisis distal catheter obstruction. On her admission
peritoneal causada por obstrucción distal del catéter, en el examination, there was evidence of growth retardation
examen al ingreso se constataron hipocrecimiento y and delayed motor development, as well as clinical,
retraso del desarrollo motor importante, así como signos radiographic and laboratory signs of active rickets. Blood
clínicos, radiográficos y de laboratorio de raquitismo levels of vitamin D2 very low, which showed this to be a
activo, presentando en la sangre niveles de vitamina D2 deficiency rickets, She was treated with Calcitriol at 3,000
muy bajos lo que reveló ser raquitismo carencial, IU / day, and had a good response to the medication,
iniciándose tratamiento con Calcitriol a 3.000 UI/día, showing improvement in her bone lesions and motor
teniendo una buena respuesta a la medicación, mejorando development, beginning to stand up and taking steps with
las lesiones óseas y del desarrollo motor comenzando a support.
ponerse de pie y dando pasos con apoyo.
Keywords: Rickets, vitamin D deficiency.
Palabras claves: Raquitismo, deficiencia de vitamina D.

INTRODUCCIÓN

El raquitismo carencial fue descrito por primera vez importante de morbilidad especialmente en el norte
por el médico inglés Francis Glisson en 1.650, al de Inglaterra y Escocia. A comienzos del siglo XX el
describir la epidemia que azotó a Somerset y Dorset raquitismo nutricional fue epidémico en los
en Inglaterra(1), aunque probablemente se conocía de lactantes y niños pequeños en muchas áreas de Asia,
tiempo atrás; en la revolución industrial por las América del Norte, norte de Europa, así también en
condiciones aceleradas de urbanización, con una algunos países de Latinoamérica, particularmente
baja exposición de los niños a los rayos solares por la en Chile donde se han registrado en Santiago desde
contaminación ambiental, pasó a ser una causa 1913 a 1929 5.5% casos de raquitismo sobre un total

1
Servicio de Pediatría, Hospital Central, Instituto de Previsión Social. Asunción, Paraguay.
Correspondencia: Luís Alberto Chamorro Noceda Correo: [Link]@[Link]
Conflicto de interés: Los autores declaran no poseer conflicto de interés
Recibido: 04/03/2018 Aceptado: 20/06/2018
DOI: [Link]

Pediatr. (Asunción). 2018; 45(2): 155 - 164 (mayo - agosto) 155

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de 138.722 niños estudiados(2) y aún hoy sigue siendo enfermedad renal crónica, siendo sometido desde
un problema de salud pública en muchas zonas del entonces a diálisis peritoneal ambulatoria hasta el
mundo(3). Con el aislamiento de la vitamina D en la momento actual, la cual era controlaba
década de 1930 y el descubrimiento del rol de los periódicamente en el servicio de nefrología del
rayos solares ultravioletas en la curación del Hospital Central del IPS. Fue internado en el servicio
raquitismo nutricional, métodos baratos y efectivos de pediatría el día 9/11/16, ingresando con un peso de
para la prevención y tratamiento del raquitismo 7.890 gramos (debajo del P3), con talla de 74 cms.
nutricional se volvieron eficaces(4), pero todavía a (debajo del P3) y una circunferencia cefálica de 51
pesar de las mejoras en el cuidado de la salud de los cms (en el P50), debido a que presentó una
niños, no se le puede considerar a la misma una obstrucción distal del catéter de la diálisis peritoneal;
enfermedad del pasado(5). se le realizaron análisis que revelaron Hg: 9.9 grs%;
G.R: 4.020.000/mm3, G.B: 6.430/mm3; N: 37%, L: 54%,
Hasta hace poco tiempo era generalmente aceptado M: 1%, E: 8%, Na: 141 mEq/l, Cl: 106 mEq/l, K: 3.86
que el raquitismo nutricional era causado sólo por mEq/l, urea: 120 mg/dl, creatinina: 2.7 mg/l, FA:1.003
deficiencia de la vitamina D, mientras que una dieta mg/l, Ca:7.9 mg/dl, P: 6,1 mg/dl, la gasometría:
pobre en calcio podría exacerbar la enfermedad. Sin pH:7.31, HCO3:19.6, EB:-5.7, orina con densidad
embargo recientes estudios evidencian que el 1010, pH: 7, leuc. 2-4/c; la proteinemia: 5.6 g/dl,
raquitismo nutricional es causado tanto por déficit albúmina: 3.6 g/dl, globulinas: 2 g/dl; presentando al
de vitamina D, como también por un deficiente examen físico signos clínicos compatibles con
aporte de calcio en la dieta(6,7); siendo esta última la raquitismo: pulseras radiales (Figura 1) y tibiales, con
principal causa de raquitismo en África(8) y en Asia(9), rosario costal raquítico y el surco de Harrison (Figura
mientras el raquitismo por deficiencia de vitamina D, 2), a nivel del cráneo presentaba frente olímpica
es la causa principal en América, Europa y parte del estando la fontanela anterior cerrada, además
Medio Oriente. El raquitismo nutricional se relaciona evidenciaba hipotonía muscular generalizada, con
con problemas multifactoriales a lo ancho del retraso del desarrollo motor, ya que a pesar de su
mundo(10), que deben ser tenidos en cuenta mediante edad aún no se mantenía en pie ni siquiera con apoyo,
programas de vigilancia en la prevención en la etapa teniendo en cambio buen desarrollo cognitivo. Ante
pre y post natal en especial en grupos de riesgo(11). esos hallazgos se realizaron estudios radiológicos
que revelaron; en el puño ensanchamiento de la
Nuestro país se encuentra ubicado en la zona epífisis inferior del radio y del cúbito con la imagen
subtropical, donde los rayos solares tienen por su en copa invertida, desflecamiento del borde de la
oblicuidad una longitud de onda entre 296-310 nm, epífisis, con descalcificación osteoporótica de los
la cual es adecuada para la síntesis de la pro- huesos que se revela por disminución de la densidad
vitamina D en la piel y debido a que la mayoría de los ósea (Figura 3), al igual que en la cabeza del húmero y
niños se exponen en tiempo suficiente al sol, no se ha a nivel de la articulación condro-costal. El análisis
descrito hasta ahora ningún caso de raquitismo reveló: PTH (Parathormona): 2.809 ug/ml, la
carencial, motivo por el cual se presenta el primer Fosfatasa alcalina 917 mg/dl y la dosificación de la
paciente detectado con dicha enfermedad y que vitamina D2 en sangre dio un valor de <20 nmol/l, con
puede servir como una alerta ante otros casos que lo cual se hizo el diagnóstico de raquitismo carencial,
podrían no ser diagnosticados en forma adecuada, indicándose 3.000 UI de calcitriol (1-25(OH)D2).
con lo cual se retrasaría el tratamiento apropiado.
Fue dado de alta el 18/11/16 con indicación de seguir
CASO CLÍNICO con calcitriol 3.000 UI/día, Carbonato de Calcio 500
mg/día, sulfato ferroso 3 mg/kg/día y todas las
B. M. niño de 2 años 3 meses de edad, de sexo medida relacionadas con el tratamiento de su
masculino, procedente de Ciudad del Este, con enfermedad renal crónica. En el control a los 4 meses
antecedente de hipoplasia renal izquierda, una nueva RX de la región radio cubital reveló
hidronefrosis del mismo lado, siendo monorreno, se mejoría de dichas lesiones óseas del raquitismo, con
internó por primera vez a los 3 meses de edad por recuperación de la calcificación (ver Figura 4),

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clínicamente manifestada por la desaparición de la

pulsera radio-cubital (Figura 5). El análisis
laboratorial reveló: Ca: 9.4 mg/dl, P: 7 mg/dl, PTH:
2.093 mg/dl, FA fosfatasa alcalina: 609 mg/dl,
proteínemia: 6.9 g/dl, albúmina: 4.1 g/dl, globulinas:
2.8 g/dl; urea: 129 mg/dl, Cr: 3.5 mg/dl, orina con
densidad 1.010, leuc. 2-/c, proteína +, con mejoría
progresiva de la función motora, consiguiendo
permanecer en pie con apoyo.

Figura 3. Ensanchamiento y desflecamienlo

epifisario del radio y el cúbito con osteoporosis.

Figura 1. Ensanchamiento óseo pulsera radio cubital.

Figura 4. Desaparición de la pulsera radiocubital.

Figura 2. Rosario costal raquítico y surco de Harrison. Figura 5. Desaparición de las lesiones óseas del
raquitismo.

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DISCUSIÓN

La vitamina D proviene de aceites de pescado, cantidad de Ca entre al enterocito, donde la proteína

mariscos y de alimentos fortificados de la dieta y ligadora del calcio calbidin 9K dependiente de
principalmente de su síntesis en la piel por la acción vitamina D (responsable del 80% del Ca absorbido),
de los rayos solares, cuyos fotones UVB (Ultra ayuda a su translocación a la circulación sanguínea
Violeta B) penetran en la misma con una longitud de donde circula el 45% como Ca++ (Ca iónico), el 40%
ondas entre 296-310 nm, a partir del cual se produce ligado a la albúmina y el 15% como complejos de
la conversión del 7-dihidrocolesterol en Previtamina citrato, sulfato o fosfato de calcio; la 1,25(OH)2D
D3, que se incorpora a los quilomicrones para ser promueve también la absorción de P en el intestino
absorbidos en el sistema linfático y desde ahí entra a delgado y la reabsorción renal del mismo, 70-80% en
la circulación ligándose a la DBP (Proteína ligadora el borde en cepillo del túbulo contorneado proximal,
de la vitamina D) que la transporta hasta el hígado, del 5-10% en el tubo contorneado distal y del 2-3% en
lugar en el cual la vitamina D se libera de la DBP y en el tubo colector por medio de los co-transportadores
el hepatocito experimenta hidroxilación en el C-25 sodio-fosfato (NPi) de los cuales existen tres tipos,
por acción enzimática de la 25-hidroxilasa, denominados tipo l, tipo ll y tipo lll, siendo el tipo l el
transformándose en 25-hidroxivitamina D2 responsable de la reabsorción del 70% del total del P,
(25(OH)D) o vitamina D2 o calcidiol, forma en que se cuyo gen PHEX está ubicado en el cromosoma
encuentra mayormente circulando en la sangre y Xp22.1; cada ion P en unión con 3 iones Na son
cuya medición sirve para establecer el estado o el transportados al citoplasma de las células de la
nivel de la vitamina D de una persona, debido a que nefrona y de ésta el P sale por acción de la bomba
su vida media en la circulación es de 2 semanas. La Na+-K+-ATPasa que se encuentra en la parte
25(OH)D al salir del hígado se liga de nuevo a la DBP basolateral de la célula tubular. La 1α-hidroxilasa
y ese complejo al llegar a los riñones se une a la renal es regulada por el Ca, el P, la PTH (hormona
membrana plasmática de las células del túbulo Paratiroidea) y el propio calcitriol; la 1,25(OH)2D
renal; transportada dentro de la célula la 25(OH)D es ayuda a mantener la homeostasis del Ca actuando en
liberada y a nivel mitocondrial por acción de la el cartílago de crecimiento que contiene los
enzima 1α-hidroxilasa CYP27B1 produce receptores VDR en los osteoblastos, induciendo la
hidroxilación del C-1, convirtiéndose en 1,25 expresión del activador del receptor de la proteína
hidroxivitamina D (1,25(OH)2D), vitamina D3 o de membrana del ligando NF-kB (RANKL). El
calcitriol que es la forma biológicamente activa de la RANKL en la membrana plasmática del osteoblasto
vitamina; a nivel renal una tercera enzima, la P450 se une al RANK del preosteoclasto, induciendo a
citocromo mitocondrial-24 hidroxilasa cataliza la 24- que el mismo madure a osteoclasto, el cual libera
hidroxilación de la 25(OH)D y de la 1,25(OH)D colágeno y ácido hidroclórico para disolver el hueso
produciendo los metabolitos 24,25(OH)2D y y liberar de sus depósitos Ca y P hacia la circulación.
1,24,25(OH)3D respectivamente, con funciones Siendo la principal función fisiológica de la
desconocidas. El calcitriol tiene una acción de tipo Vitamina D3 la mantención de niveles del Ca y del P
hormonal y es responsable de mantener la dentro del rango normal y a través del aumento de la
homeostasis del Ca y del P; a nivel de las células del concentración del Ca extracelular controla
intestino delgado la 1,25(OH)2D se une a receptores indirectamente la secreción de la PTH, tiene acción
específicos de membrana VDR, que pertenece a las inhibitoria directa sobre su transcripción génica en
súper-familias de receptores de hormonas nucleares las paratiroides, de tal modo que la reducción de la
que incluye las hormonas esteroideas, tiroideas y calcemia determina el aumento en la secreción de la
ácido retinoico, cuyo gen se encuentra en el PTH, que estimula la reabsorción tubular de Ca,
cromosoma 12q14; el clivaje 1,25(OH)2D-VDR promueve su movilización a partir del hueso y
forma heterodímeros con los receptores del ácido 9- estimula la formación de 1,25(OH)2D. El calcitriol
cis-retinoico (RXR), formando el complejo permite al Ca sostener sus múltiples funciones
1,25(OH)2D-VDR-RXR que aumenta la expresión metabólicas, actuando en la transmisión
del canal del calcio, permitiendo que mayor neuromuscular, la mineralización del hueso y en el

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crecimiento(12,13); en un reciente estudio longitudinal menor en los niños con pigmentación cutánea
realizado en el este de Australia en individuos sanos oscura que requieren de más altos aportes de
de ambos sexos a los 6, 14, 17 y 20 años, para medir el 25(OH)D(21), por el uso de bloqueadores solares, así
contenido mineral del hueso (CMO) a esas edades y como durante el invierno por la mayor oblicuidad de
su relación con los niveles en el plasma de 25(HO)D, los rayos solares, que cuanto más alejada del
se encontró una significativa correlación más en los ecuador sea la latitud su incidencia será más oblicua
varones, entre los niveles en plasma de 25(OH)D y el y con ondas UVB por debajo de 296 nm, agravado
CMO(14), masa ósea que se forma en la niñez y en la por el hecho que las mismas no atraviesan el vidrio
adolescencia, que será fundamental para la masa de las ventanas y por el uso de abrigos que cubren
ósea del adulto(15), la cual tiene mucha importancia casi toda la piel como reveló el estudio en niños
para la prevención de la osteoporosis en el futuro. sanos entre 4 a 9 años en Ushuhaia (la ciudad más
austral del mundo), donde la incidencia de
Los niveles de 1,25(OH)2D y de la DBP en el plasma Hipovitaminosis D en invierno fue más alta al ser
durante el embarazo están el doble más elevados comparada con niños de la ciudad de Buenos Aires o
que el rango de referencia del adulto normal, Tucumán(22), hecho que motivó la profilaxis exógena
mientras que sus niveles caen en pico luego del con la ingesta sistemática de vitamina D(23).
parto, análogamente a la ocurrencia de estos
cambios bioquímicos en la madre, los niveles de DBP La deficiencia de Vitamina D ha sido investigada en
en el recién nacido caen posiblemente debido a la diversos países y afectó al 23% de niños y
súbita desaparición del estímulo estrogénico y al adolescentes sobre un total de 123.989 estudiados en
mismo tiempo porque el abastecimiento mineral por China(24); en EEUU la deficiencia e insuficiencia de
vía transplacentaria se corta. Estos dos factores son vitamina D afectó a 40 % de los 365 lactantes de 8 a 24
probablemente responsables del estímulo de la meses estudiados(25); Salamoun en Líbano encontró
síntesis de 1,25(OH)2D y/o de la inhibición de su una incidencia de 84% de déficit de 25(OH)D en
degradación, resultando en un agudo incremento de niños escolares(26), mientras en Islandia país frío, los
1,25(OH)2D. La concentración de la 25(OH)D y de la niveles al año de edad y a los 6 años tenían valores
1,25(OH)2D en la leche materna es muy baja, con normales y altos por el aporte sistemático de
una concentración media de 25 UI/L de 25(OH)D y a vitamina D(27). El bajo aporte de calcio de la dieta, ha
juzgar por los niveles en el plasma, la reserva de la sido constatada en investigaciones realizadas en
vitamina D de muchos niños nacidos de madres con diferentes países, tanto en grupos de niños y
status normal de vitamina D, se agotan adolescentes sanos estudiados en un alto porcentaje,
aproximadamente a las 8 semanas después del ocurriendo en un momento crítico del desarrollo del
parto(16), por otra parte se han descrito casos de esqueleto en que se forma la masa ósea(12,26).
raquitismo congénito debido a la deficiencia
nutricional grave de vitamina D en la madre(17,18). La deficiencia de vitamina D por <20ng/ml es común
en niños con enfermedad renal crónica (ERC)
La deficiencia de la vitamina D ha sido asociada con independientemente de la causa en su estado final y
raquitismo en la infancia y con osteomalacia en la fue mayor en los que tuvieron un baja concentración
adultez(19) y contribuye al riesgo de osteoporosis, la de albúmina (<3 g/dl)(28); en un estudio longitudinal
insuficiencia moderada de 25(OH)D antes del en 506 niños con ERC, se encontraron en el 28%
desarrollo de raquitismo puede asociarse con niveles bajos de 25(OH)D de los pacientes con una
convulsión hipocalcémica, hipocrecimiento, letargo, relación significativa con mayor edad, piel oscura,
irritabilidad e infecciones respiratorias, aparece aumento del índice de masa corporal, durante el
principalmente durante la lactancia y la primera invierno, menor oferta diaria de leche, no uso de
infancia por la combinación de una ingesta en que suplementos con vitamina D y proteinuria(29)
son pocas las fuentes naturales de vitamina D
especialmente en los alimentados en forma El receptor VDR de la 25(OH)D se encuentra
exclusiva con leche materna los primeros meses de distribuido en numerosos tejidos y órganos, por lo
vida(20), por la síntesis cutánea inadecuada que es cual cada vez hay más evidencia que la vitamina D

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tiene un amplio espectro de significativos efectos caracteriza por descenso de los niveles del calcio,
inmunomoduladores, tanto de la inmunidad innata elevación de la fosfatasa alcalina (FA), cifras
como de la adquirida, de tal modo que la deficiencia normales de fósforo; en la segunda fase elevación de
de vitamina D se asocia no sólo con raquitismo, sino la hormona paratiroidea (PTH), que promueve la
con diversas patologías como resistencia a la reabsorción del calcio del hueso con normalización
insulina, enfermedades autoinmunes, de los niveles de mismo, descenso del fósforo,
cardiovasculares, infecciones y de cánceres manteniéndose elevada la FA y en la tercera fase de
particularmente del seno, próstata y del colon(30). agotamiento hay una nueva caída de los niveles del
calcio y del fósforo, con niveles altos de FA y PTH. El
El raquitismo es una enfermedad ósea caracterizada raquitismo puede iniciarse o debutar con tetania o
por la disminución de la mineralización de la placa convulsiones por la hipocalcemia(32,33), que en la serie
epifisaria (metáfisis) del cartílago de crecimiento, de Ward de 104 casos fue del 19%(24), diagnóstico que
con acumulación del tejido osteoide no debe ser tenido en cuenta en las salas de urgencias
mineralizado. La formación y el crecimiento óseo pediátricas para un tratamiento adecuado.
dependen de la producción de la matriz ósea,
compuesta principalmente por colágeno y su El raquitismo se asoció también con una mayor tasa
mineralización a través del depósito de cristales de de infecciones de las vías respiratorias(34,35), aunque
hidroxiapatita, compuesta básicamente por calcio y en una investigación reciente realizada en Turquía,
fósforo. La falla del proceso de mineralización, no se encontró ninguna correlación entre niveles
acompañada de retardo del crecimiento, tiene como insuficientes de vitamina D y las infecciones del
una de sus principales causas la inadecuada tracto respiratorio inferior cuando fueron
concentración extracelular de los iones Ca y P, la comparados con el grupo control, 25% versus 22%(36).
falta o el compromiso de la acción de los elementos Una reciente revisión analizó el rol de la Vitamina D
responsables por su absorción, particularmente la en varios mecanismos antiinflamatorios a nivel
vitamina D(18), caracterizándose desde el punto de pulmonar, debido a la presencia de VDR en células
vista clínico por alteraciones óseas: frente olímpica, del sistema inmune innato como las dendríticas,
retardo del cierre de la fontanela anterior y mononucleares, macrófagos y su contenido en
tempranamente craneotabes, que consiste en sistemas enzimáticos responsables de la activación y
disminución de la consistencia del cráneo en los degradación de la 1-25(OH)2D; la inducción en
huesos parieto-occipitales similar a pelota de ping monocitos, en la piel y pulmón del péptido
pong; el ensanchamiento distal de la extremidad catelicidina con un rol central en la defensa contra
radio-cubital (pulsera radial), de la extremidad infecciones bacterianas, regulando la menor
distal tibial (pulsera tibial) y de las articulaciones expresión de citosinas y quimosinas pro
condro-costales que forman el rosario costal inflamatorias; las células epiteliales respiratorias
raquítico, reflejan el exceso de formación de tejido expresan la 1α-hidroxilasa que transforma la
osteoide no calcificado; el surco de Harrison que es 25(OH)D en la activa 1-25(OH)2D. No se encontró en
un línea visible entre el tórax y el abdomen formada niños que la Vitamina D tenga ningún efecto en la
por la musculatura del diafragma en su inserción en aparición de las bronquiectasias de la fibrosis
las costillas, reforzado por la distensión abdominal quística o de otra causa(37).
debida a la hipotonía muscular generalizada
característica del raquitismo, que provoca retardo El raquitismo carencial también puede ser causado
del desarrollo motor del niño sin afectar su por una dieta pobre en calcio o rica en fitatos que
desarrollo mental; piernas encorvadas (genu dificultan la absorción del mismo(2,9).
valgum o genu varum) más común cuando el niño
comienza a pararse o caminar debido al El raquitismo puede ser causado por una variedad
reblandecimiento óseo, a veces en ausencia de otros de causas, de donde surgen diferentes tipos.
hallazgos en los primeros dos años de edad(31) o
fracturas patológicas. Desde el punto de vista Raquitismo Vitamina D-dependiente tipo l o por
bioquímico la primera fase de la enfermedad se deficiencia de 1α-hidroxilasa Vitamina D: es

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 Raquitismo carencial: a propósito de un caso

secundario a mutaciones en el gen CYP27B1 del 75º(46); en Japón por la costumbre de las madres de
C12q14 que codifica la producción renal de 1-α- evitar en sus hijos la exposición a la luz solar la
hidroxilasa (38) , se acompaña de niveles altos o incidencia ha aumentado a una tasa de
normales de 25(OH)D y la ausencia de 1-25(OH)2D; 12.3/100.000 ( 4 7 ) ; en Estados Unidos fueron
responde al tratamiento con Calcitriol (39,40). publicados 166 casos de 1986 a 2003, de los cuales
96% fueron alimentados con alimentación materna
Raquitismo Vitamina D-dependiente tipo ll: es un exclusiva, siendo el 83% de los niños afectados
raro desorden autosómico causado por mutaciones afroamericanos(48), en Alaska fue mayor en nativos
en el gen receptor de la vitamina D VDR, que se con una tasa de 4.2/100.000(49), en Australia de 398
caracteriza por elevados niveles de 25(OH)D; a niños estudiados el 98% fueron de origen africano
diferencia del anterior no responde al tratamiento con una incidencia de 4.9/100.000/año(50); en Qatar el
con 1,25(OH)2D3. 23.9% de los niños estudiados fueron afectados
independientemente de su posición económica,
Raquitismos vitamina D-resistentes o raquitismo donde la causa principal fueron falta de exposición
hipofosfatémico familiar: son causados por solar y la lactancia materna exclusiva (51) . El
mutaciones en el gen PHEX localizado en el raquitismo carencial afecta a niños a diferentes
cromosoma Xp22.1, que normalmente regula la edades con una incidencia mayor entre los 2 a 3
absorción del fosfato en el túbulo renal proximal, al años(9,28,29,30,32).
degradar el FGF-23 (Factor de Crecimiento
Fibroblástico)(41) producido por los osteocitos, que Los hallazgos clínicos presentados por nuestro
induce la pérdida renal de P por supresión de la paciente eran propios del raquitismo, así como
expresión de los co-transportadores NPi tipos l y ll también los signos radiológicos encontrados en el
en la superficie apical del túbulo contorneado mismo y como estaba sometido a diálisis peritoneal,
proximal, resultando en hiperfosfaturia con posiblemente no fue expuesto a la luz solar en forma
hipofosfatemia, que cursa con niveles normales de apropiada y suficiente, así como tampoco había
1,25(OH)2D, existiendo la variante raquitismo recibido dosis adecuada de vitamina D3 por vía oral.
hereditario hipofosfatémico con hipercalciuria que El nivel de 25(OH)D <20 nmol/ml constatado en la
se acompaña de niveles elevados de 1,2(OH)2D. Son sangre certifica la deficiencia de vitamina D3;
refractarios a la administración de vitamina D y el aunque también en los pacientes con enfermedad
tratamiento se realiza con fosfatos(42). renal crónica se encuentran cifras bajas pero no con
esos niveles tan reducidos y suele asociarse con
El raquitismo carencial también puede ser hipoalbuminemia por debajo de 3 g/dl y proteinuria,
secundario a diversos síndromes que cursan con lo que no tenía nuestro paciente, porque el nivel de
malabsorción intestinal como la fibrosis quística o la su albúmina sanguínea siempre estuvo en el rango
enfermedad celíaca, siendo a veces la forma de debut de la normalidad. La respuesta favorable a la
de ésta última antes de que presente síntomas administración de 3.000 UI de calcitriol, con mejoría
gastrointestinales acompañantes y su mecanismo se de los signos clínicos y radiológicos observados en el
debería a la pérdida de la arquitectura vellositaria control posterior, hacen al diagnóstico de
del intestino que produce malabsorción del calcio y raquitismo carencial o por deficiencia de vitamina
de la vitamina D, por la liberación de citosinas pro- D3, ya que si hubiera sido raquitismo dependiente
inflamatorias, activando los osteoclastos que de la vitamina D tipo l o del tipo ll, los niveles de la
representa la principal acción local del mecanismo 25(OH)D2 serían normales o altos respectivamente.
responsable del desarreglo óseo(43). La recomendación de administrar Vitamina D a los
lactantes alimentados en forma exclusiva con
El raquitismo carencial en los países desarrollados lactancia materna, se debe realizar tempranamente a
formaba parte del pasado, pero debido a la alta fin de prevenir el raquitismo(52); la administración de
inmigración en Europa hoy se presenta como una vitamina D a la madre lactante de una dosis única de
enfermedad re-emergente(44.45); en Canadá 150.000 UI o 5.000 UI diarias por 28 días, permitió
especialmente en las regiones de latitud mayor de mantener niveles adecuados de vitamina D en la

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leche materna, así como en el suero del lactante(53). insuficiente de 300-500 mg/día y deficiente <300
El Consenso Global de Recomendaciones para la mg/día; recomiendan 400 UI/día vitamina D para
Prevención y Tratamiento del Raquitismo prevenir el raquit ismo de los 0-12 meses
Nutricional, constituido por 33 expertos en independientemente del tipo de alimentación y en
representación de 11 organizaciones científicas mayores de 12 meses y en adultos >600 UI/día. Para
internacionales de Europa, América latina, Estados tratamiento del raquitismo recomiendan 2.000 UI de
Unidos, África y Asia, en estudios basados en la vitamina D por un mínimo de 3 meses que debe ser
evidencia clasifican el estatus de vitamina D, según realizado por vía oral preferentemente a la vía i/m y
los valores en la sangre de la 25(OH) D: suficiente >50 un aporte de calcio de 500 mg/día(54); en la primera
nmol/l, insuficiente entre 30-50 nmol/l y deficiente semana de tratamiento hay un aumento del
<30 nmol/l; el aporte necesario de calcio en la dieta recambio óseo y la fosfatasa alcalina es el más seguro
para prevenir el raquitismo: en lactantes de 0-6 marcador para el seguimiento y la monitorización
meses es de 200 mg/día, de 6-12 meses es de 260 de los pacientes, que otros componentes como la
m/día, para mayores de un año >500 mg/día, osteocalcina, PICP y NTX(55).

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