Código: F-TPL-COM-12
FECHA DE INGRESO: 31-ENERO-2023 FECHA DE REPORTE: 07-FEBRERO-2023 18:00 HRS
NOMBRE DEL PACIENTE: RN LOPEZ VAZQUEZ SEXO: MASCULINO
NOMBRE DE LA MADRE: VERONICA VAZQUEZ ESPINO
EDAD GESTACIONAL: 37-41.6 SDG PESO: 1.680 GRS TALLA: 45 CM
ESTUDIO SOLICITADO: TAMIZMAS γ MÉDICO: DR. GODINEZ TACUBA ANGEL
FECHA DE NACIMIENTO: 14-DICIEMBRE-2022 FOLIO DEL PAPEL FILTRO: 121518
FECHA DE TOMA: 20-ENERO-2023 ESPÉCIMEN DE ANÁLISIS: MUESTRA SANGUÍNEA
RESULTADO
NORMAL
*La detección de Fibrosis Quística (IRT) no es viable por medio del Tamiz Neonatal en muestras tomadas después del mes de
edad. Se sugiere realizar electrolitos en sudor y/o biología molecular para confirmar o descartar la presencia de la enfermedad.
Ver tablas de resultados por grupos enfermedades en el anexo A.
OBSERVACIONES: El Tamiz Neonatal es una prueba exploratoria no es una prueba diagnóstica, por lo tanto, tiene un porcentaje
menor de 2% de resultados falsos positivos (resultados positivos en niños sanos) y una fracción aún menor de 0.5% de falsos
negativos (un resultado normal en un niño enfermo). Estos resultados se relacionan con la variabilidad genética, la edad del
paciente al momento de la toma de la muestra y la calidad de la misma, el estado del paciente entre otras variables.
Q.F.B. CLAUDIA MARGARITA MORENO GRACIANO
Responsable de Laboratorio
Cédula Profesional 2331338 UADY DGP
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FECHA DE INGRESO: 31-ENERO-2023 FECHA DE REPORTE: 07-FEBRERO-2023 18:00 HRS
NOMBRE DEL PACIENTE: RN LOPEZ VAZQUEZ SEXO: MASCULINO
NOMBRE DE LA MADRE: VERONICA VAZQUEZ ESPINO
EDAD GESTACIONAL: 37-41.6 SDG PESO: 1.680 GRS TALLA: 45 CM
ESTUDIO SOLICITADO: TAMIZMAS γ MÉDICO: DR. GODINEZ TACUBA ANGEL
FECHA DE NACIMIENTO: 14-DICIEMBRE-2022 FOLIO DEL PAPEL FILTRO: 121518
FECHA DE TOMA: 20-ENERO-2023 ESPÉCIMEN DE ANÁLISIS: MUESTRA SANGUÍNEA
ANEXO A: TABLAS DE RESULTADOS GRUPOS POR ENFERMEDADES
ENDOCRINOPATÍAS
Metodología: Fluorometría Automatizada
ENFERMEDAD RESULTADO
1. Hipotiroidismo congénito NORMAL
2. Hipertirotropinemia NORMAL
3. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal NORMAL
4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple NORMAL
HEMOGLOBINOPATÍAS
Metodología: Electroforesis por Isoelectroenfoque
ENFERMEDAD RESULTADO
5. Enfermedad de Hemoglobina S/C NORMAL
6. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia NORMAL
7. Enfermedad de Hemoglobina C con beta talasemia NORMAL
8. Enfermedad de Hemoglobina E con beta talasemia NORMAL
9. Enfermedad de Hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia NORMAL
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS
Metodología: Fluorometría Automatizada
ENFERMEDAD RESULTADO
10. Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa) NORMAL
11. Galactosemia Variante Duarte NORMAL
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FECHA DE INGRESO: 31-ENERO-2023 FECHA DE REPORTE: 07-FEBRERO-2023 18:00 HRS
NOMBRE DEL PACIENTE: RN LOPEZ VAZQUEZ SEXO: MASCULINO
NOMBRE DE LA MADRE: VERONICA VAZQUEZ ESPINO
EDAD GESTACIONAL: 37-41.6 SDG PESO: 1.680 GRS TALLA: 45 CM
ESTUDIO SOLICITADO: TAMIZMAS γ MÉDICO: DR. GODINEZ TACUBA ANGEL
FECHA DE NACIMIENTO: 14-DICIEMBRE-2022 FOLIO DEL PAPEL FILTRO: 121518
FECHA DE TOMA: 20-ENERO-2023 ESPÉCIMEN DE ANÁLISIS: MUESTRA SANGUÍNEA
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS
Metodología: Espectrometría de Masas en Tándem
ENFERMEDAD RESULTADO
12. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal) NORMAL
13. Citrulinemia por deficiencia de argininosuccinatosintetasa NORMAL
14. Homocistinuria NORMAL
15. Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple clásica NORMAL
ACIDEMIAS Y ACIDURIAS ORGÁNICAS
Metodología: Espectrometría de Masas en Tándem
ENFERMEDAD RESULTADO
16. 3-metilcrotonilglicinemia NORMAL
17. Acidemia Glutárica I NORMAL
18. Acidemia 3 hidroxi-3-metilglutarica NORMAL
19. Acidemia Isobutírica NORMAL
20. Acidemia Isovalérica NORMAL
21. Acidemia Malónica NORMAL
22. Deficiencia de biotinidasa NORMAL
23. Acidemia metilmalónica mut- NORMAL
24. Acidemia Propiónica NORMAL
25. Acidemia 2- metil-3-hidroxibutirica NORMAL
26. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta) NORMAL
27. Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media) NORMAL
OTRAS PATOLOGÍAS ANALIZADAS
Metodología: Fluorometría Automatizada
ENFERMEDAD RESULTADO
28. Fibrosis quística *
*La detección de Fibrosis Quística (IRT) no es viable por medio del Tamiz Neonatal en muestras tomadas después del mes de edad.
Se sugiere realizar electrolitos en sudor y/o biología molecular para confirmar o descartar la presencia de la enfermedad.
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FECHA DE INGRESO: 31-ENERO-2023 FECHA DE REPORTE: 07-FEBRERO-2023 18:00 HRS
NOMBRE DEL PACIENTE: RN LOPEZ VAZQUEZ SEXO: MASCULINO
NOMBRE DE LA MADRE: VERONICA VAZQUEZ ESPINO
EDAD GESTACIONAL: 37-41.6 SDG PESO: 1.680 GRS TALLA: 45 CM
ESTUDIO SOLICITADO: TAMIZMAS γ MÉDICO: DR. GODINEZ TACUBA ANGEL
FECHA DE NACIMIENTO: 14-DICIEMBRE-2022 FOLIO DEL PAPEL FILTRO: 121518
FECHA DE TOMA: 20-ENERO-2023 ESPÉCIMEN DE ANÁLISIS: MUESTRA SANGUÍNEA
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