FP CLAUDIO GALENO
1. En relación con la organización del ADN humano, di si son verdaderas o falsas las
siguientes afirmaciones. Razona las falsas.
a) El 50% del ADN humano codifica para proteínas y el otro 50% es ADN no codificante. .
b) La inmensa mayoría del ADN humano es de secuencia única. Tan solo una pequeña
proporción del ADN humano (< 5%) está constituido por secuencias repetidas. Falsa.
c) Los ADN satélite, minisatélite y microsatélite son tres categorías de ADN repetitivo en
tàndem no codificante.
d) El ADN repetitivo disperso está formado por secuencias que se repiten 25‐50 veces en
cada cromosoma.
2. Explica las diferencias entre:
a) ADN repetitivo en tándem y ADN repetitivo disperso.
b) ADN satélite, minisatélite y microsatélite.
c) SINE y LINE.
3. Respecto de los polimorfismos, completa en tu cuaderno las siguientes afirmaciones
tachando lo que no procede:
a) Los polimorfismos consisten en (variaciones/mutaciones) en la secuencia de un locus
específico, que generan secuencias alternativas, cada una de ellas con una incidencia
en la población superior al (5%/1%/0.1%). Cada secuencia alternativa es un (gen
/alelo).
b) Los diferentes alelos de un marcador genético basado en polimorfismo de longitud se
diferencian en el número de (nucleótidos /repeticiones) de la secuencia básica. Así, el
alelo D18S51‐15 es un alelo del marcador D18S51 cuya secuencia básica (consta de 15
nucleótidos /se repite 15 veces).
c) VNTR y STR son marcadores genéticos de (secuencia /longitud) y los SNP son
marcadores genéticos de (secuencia/longitud).
4. Haz un esquema secuencial de las fases en las que se desarrolla la metodología RFLP y
contesta razonadamente las siguientes preguntas:
a) ¿Por qué algunos fragmentos de restricción tienen polimorfismo de longitud?
b) ¿Se puede visualizar el resultado de la técnica directamente en el gel de la
electroforesis,tiñéndolo con bromuro de etidio y visualizándolo con un
transiluminador? ¿Por qué?
c) ¿Qué sondas se usan en la fase de hibridación? ¿Para qué sirve esta fase?
d) ¿Por qué se hace una autorradiografía de la membrana hibridada?
5. Contesta razonadamente las siguientes preguntas referentes a la obtención de una huella
genética mediante amplificación de STR por PCR.
a) ¿Qué ventajas tiene respecto de la RFLP?
b) Cuando se analizan los resultados de esta técnica mediante electroforesis en gel,¿qué
es una escalera alélica y para qué sirve?
c) ¿Por qué se suelen utilizar conjuntos de marcadores validados internacionalmente,
como el sistema CODIS?
d) ¿Cómo es posible analizar 16 marcadores con solo 3 o 4 fluorocromos?
6. Escribe de nuevo en tu cuaderno las siguientes afirmaciones relativas a diversas técnicas
forenses que analizan polimorfismos escogiendo la opción que proceda de entre las que
se proporcionan entre paréntesis.
a) El análisis de SNP se basa en polimorfismos de (longitud /secuencia), el análisis del ADN
mitocondrial se basa en polimorfismos de (longitud /secuencia) y el análisis del
cromosoma Y se basa en polimorfismos de (longitud/ secuencia).
b) Los SNP autosómicos se heredan de (la madre / el padre /ambos padres), el ADN
mitocondrial se hereda de (la madre/ el padre / ambos padres) y el cromosoma Y se
hereda de (la madre /el padre/ ambos padres).
c) El análisis de SNP es muy útil en muestras con ADN (muy conservado /muy degradado).
El poder de discriminación de un único SNP es (muy bajo/ muy alto), por lo que para
obtener un perfil suficientemente discriminante en un estudio forense es necesario
analizar (entre 10 y 15 SNPs/miles de SNP).
7. ¿Qué técnica utilizarías en cada una de las siguientes situaciones para realizar un estudio
forense? Justifica la respuesta.
a) Se han encontrado varios pelos sin raíz en la escena de un crimen y hay tres
sospechosos.
b) Estudio de paternidad con dos posibles padres.
c) Estudio de paternidad con el presunto padre fallecido. Quedan vivos los dos abuelos
maternos, la abuela paterna y un hermano del supuesto padre.
d) Se han encontrado unos restos óseos mal conservados y se quiere saber si pertenecen
a una persona desaparecida de cuya huella genética se dispone.
8. Se analizan cuatro STR autosómicos en una muestra de sangre encontrada en la escena
de un crimen y el perfil genético obtenido coincide con el de un sospechoso. Los alelos
detectados y la frecuencia de cada uno de ellos en la población a la que pertenece el
sospechoso son los siguientes:
STR1‐8: 0,158 STR2‐15: 0,314 STR4‐16: 0,191
STR1‐12: 0,489 STR3‐20: 0,025 STR4‐19: 0,302
STR2‐10: 0,264 STR3‐22: 0,087
¿Qué probabilidad hay de que la sangre de la escena del crimen pertenezca a otro
individuo distinto con el mismo perfil genético?
9. Se ha realizado un estudio para detectar mutaciones en el exón 9 del gen de la
calreticulina mediante PCR y secuenciación del producto amplificado. La secuencia
obtenida ha sido la siguiente:
AAGCAAGGGCTATCGGGTATCACCTCTGACCATCCTTCCCATTCATCCTCCA
GGTCAAGTCTGGCACCATCTTTGACAACTTCCTCATCACCAACGATGAGGCA
TACGCTGAGGAGTTTGGCAACGAGACGTGGGGCGTAACAAAGGTGAGGCCT
GGTCCTGGTCCTGATGTCGGGGGCGGGCAGGGCTGGCAGGGGGCAAGGCCC
TGAGGTGTGTGCTCTGCCTGCAGGCAGCAGAGAAACAAATGAAGGACAAAC
AGGACGAGGAGCAGAGGCTTAAGGAGGAGGAAGAAGACAGGAGGCAGAG
GACAAGGAGGATGATGAGGACAAAGATGAGGATGAGGAGGATGAGGAGG
ACAAGGAGGAAGATGAGGAGGAAGATGTCCCCGGCCAGGCCAAGGACGAG
CTGTAGAGAGGCCTGCCTCCAGGGCTGGACTGAGGCCTGAGCGCTCCTGCC
GCAGAGCTTGCCGCGCCAAATAATGTCTCTGTGAGACTCGAGAAC
Utilizando aplicaciones bioinformáticas, compara esta secuencia con la secuencia de
referencia del gen humano de la calreticulina en el cromosoma 19.
¿Se detecta alguna mutación? En caso afirmativo, ¿cuál?
¿Se detecta algún SNP? En caso afirmativo, ¿cuál?
