31 de julio del 2018

CRECIMIENTO Y DESARROLLO

Edades pediátricas: RN hasta los 28 días, lactante 1 mes a 1 año y 11 meses, preescolar de los 2 a los 5 años, escolar
de los 6 a los 11 años, adolescente de los 10-11 y hasta los 19 años.

Crecimiento: proceso fisiológico por el cual se incrementa el número (hiperplasia) y tamaño (hipertrofia) de las células,
por lo que se incluye órganos y sistemas.

Desarrollo: es la diferenciación progresiva de órganos y sistemas; incluye funciones, adaptaciones, habilidades,

destrezas psicomotoras y relaciones afectivas/socializaciones.

Patrones de crecimiento de Scammon: pico máximo a los 12-14 años para el sexual, a los 2 años el neural con
posterior crecimiento estable (plasticidad cerebral).

Factores que determinan el crecimiento: genéticos (padres), limitativos (nutrición), ambientales, reguladores
(hormonas).

Medidas de crecimiento:
• Longitud: acostado, medir con infantómetro, hasta el año con 11 meses y 29 días.
• Talla: parado, medir con estadiómetro, a partir de los 2 años en adelante; si no se puede medir parado, medir
acostado y restar 0.7 cm. Graficar en las tablas de longitud para la edad de la OMS
o Talla alta con un aumento de velocidad de crecimiento: apariencia normal, obesidad (completar con
tabla), cambios puberales precoces, elementos dismórficos.
o Talla baja con una disminución de la velocidad de crecimiento (-2DS): proporcionada vs
desproporcionada. Para poder identificar la proporción de la talla baja, se puede realizar (segmento
superior/segmento inferior) con valores normales en menores de 10 años de >1, de 10 años de 1 y
mayores de 10 años de <1. Otra forma de identificarla es que si hay >4 cm entre la talla y la brazada,
se considera desproporcionada.
o Velocidad de crecimiento: primer año = 2 cm/mes, segundo año =1 cm/mes, tercer año = 0.66
cm/mes, de los tres años a la pubertad = 0.5 cm/mes. A los 4 años dobla la talla con la que nació.
o Talla blanco familiar: ((talla paterna + talla materna)/2); si es niño se le suma 6.5 cm, si es niña se
le restan 6.5 cm; para obtener los percentiles del potencial genético es +- 5 cm.
• Edad ósea: para menores de 2 años Rx de pie y tobillo izquierdo, para mayores de 2 años Rx de mano no
dominante, en los primeros 6 meses Rx de rodilla (para ver el núcleo distal del fémur/proximal de la tibia). Se
considera adelanta o retrasada cuando difieren al menos 6 meses en preescolares y al menos 2 años en
escolares y adolescentes. Dos métodos diferentes: Greulich Pyle y el de Tanner y Whitehouse; ambos
aceptados por GPC, se necesitan dos opiniones para establecer anormalidades. La edad ósea es útil para
diferenciar entre talla baja familiar y retraso constitucional del crecimiento, así como para identificar
anormalidades temporales de la pubertad (retrasada o precoz), condiciones de hiperandrogenismo (como
hiperplasia suprarrenal congénita), seguimiento del tratamiento con GH, para estimar la talla adulta o para
estimar la edad en ausencia de la fecha de nacimiento.
• Peso: peso para la talla para identificar desnutrición aguda, peso para la edad es el indicador para vigilancia
de forma general o de primera intención en la evaluación del crecimiento de un niño.
o Clasificación de Gómez en base al peso/edad (p50): 75-90% desnutrición leve, 60-75% desnutrición
moderada y <60% severa. No es confiable en mayores de 5 años, no hay diferencia entre el evento
agudo y crónico.
o Clasificación de Waterlow: permite determinar cronología e intensidad de la desnutrición, ya que
toma en cuenta peso/edad y talla/edad.

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 o Velocidad de crecimiento: se duplica a los 4 meses, al año se triplica. En los primeros 4 meses sube
750 g/mes, de 5-8 meses sube 500 g/mes y de 9-12 meses sube 250 g/mes.
• Perímetro braquial: es indicador de desnutrición.
• Circunferencia de cintura: se mide en el punto medio entre el reborde costal y el borde superior de la cresra
iliaca, marca el riesgo de adiposidad.
• IMC: útil a partir de los dos años de edad, si < a la percentil 85 es normal, de 85 a 95 es sobrepeso, por arriba
de 95 es obesidad.
• Perímetro cefálico: al nacimiento 35 más/menos 1.2 cm, los primeros 3 meses crece 2 cm por mes, de los 3
a los 6 meses crece 1 cm por mes y de los 6 a los 12 meses crece 0.5 cm por mes. La fontanela esfenoidal
y mastoidea se cierran al nacimiento, la fontanela anterior cierra de 7 a 19 meses, la posterior a las 2-4
semanas.
• Reflejos neonatales:
o Prensión plantar: aparece a las 28 SDG, completa a las 37 y desaparece de los 6 a los 8 meses
o Prensión palmar: aparece a las 28 semanas, completo a las 37 semanas, desaparece de 6 a 8
meses
o Búsqueda: aparece a las 27 semanas, completo a las 36-40 semanas, desaparece de 4 a 6 meses
o Succión-deglución: aparece a las 28 semanas, completo a las 32 semanas, persiste
o Extensión cruzada: aparece a las 38 semanas, completo a las 40 semanas, desaparece de 2 a 3
meses
o Moro: aparece a las 28 semanas, completo a las 37 semanas, desaparece de 4 a 6 meses
o Marcha automática: aparece a las 32 semanas, completo a las 37-40 semanas, desaparece de 3 a
4 meses
o Tónico asimétrico del cuello (espadachín): aparece a las 35 semanas, completo al mes, desaparece
de 6 a 7 meses
o Galant: aparece a las 35 semanas, completo a las 40 semanas, persiste modificado
• Senos paranasales: la neumatización de los frontales se da de 3 a 7 años, de los esfenoidales a los 3 años,
del resto al nacimiento.
• Maduración dental: los temporales comienzan a brotar a los 4 meses y deben terminar a los 3 años, los
permanentes brotan de los 7 a 12 años. Fecha límite para aparición del primer diente es a los 13 meses; si
no aparece, buscar causas secundarias. Al año debe tener 6-8 dientes, a los 2 años 16 dientes y a los 2.5
20 dients. Aparición dental: incisivos dentales 6-9 meses, los laterales a los 8 meses, los primeros molares
10-15 meses, caninos de 10-19 meses y los segunfos molares a los 24 meses.

Nota: siempre recordar que en prematuros se debe corregir la edad a 40 semanas de gestación; el peso hasta los 24
meses, el PC hasta los 18 meses, la talla hasta los 3.5 años y el desarrollo psicomotor a los 2 años.

Pubertad: inicio del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y la función reproductiva.
• Gonadarca: comiena la producción de hormonas sexuales por el testículo y el ovario.
• Adrenarca: se refiere a la elevación de los andrógenos adrenales y la consecuente aparición de la pubarca,
el vello axilar, acné y glándulas apócrinas.
• Normal de 8 a 13 años en niñas; si <8 años es pubertad precoz. Primer signo de pubertad es la telarca,
seguida posteriormente por la pubarca. Una vez que inicia la telarca, a los 2 años se presenta la menarca;
posterior a la menarca, sólo crecen de 5-8 cm más por la influencia de los estrógenos sobre el cartílago de
crecimiento.
• En niños la pubertad va de 9 a14 años; si <9 años es pubertad precoz. Primer signo de inicio de pubertad en
niños à aumento del volumen gonadal (3-4 cm), a los 6 meses aumenta la longitud del pene y aparece vello
púbico. De los 12 a los 16 años se presenta la espermaquia. Pueden presentar ginecomastia puberal
(normal). Posterior al inicio de la pubertad, pueden crecer cerca de 28 centímetros.

Variantes del desarrollo puberal:

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 • Telarquia precoz aislado: desarrollo mamario, benigno, del nacimiento a los 3 años, regresión espontánea,
vigilar ya que el 14% desarrollan pubertad precoz. Puede ser causado por hipersensibilidad estrogénica,
quistes de ovarios funcionantes o contaminación estrogénica alimenticia. VC y EO normal.
• Pubarquia precoz aislada: vello púbico sin otros datos puberales; puede acompañarse a veces de vello axilar,
acné leve y olor apocrino. Puede relacionarse con prematurez, PBEG y obesidad infantil. VC acelerada, EO
avance sutil.
• Menarquia precoz aislada: sangrado vaginal sin otros datos puberales, causas como la telarquia precoz;
importante descartar infecciones, cuerpo extraño y trauma, vigilar.

Adolescencia: etapa de transición entre la niñez y la vida adulta con cambios biológicos, sociales y psicológicos.

Desarrollo à proceso continuo y ordenado, se debe valorar el motor grueso y fino, el social adaptativo y el lenguaje.

Se debe a los cambios y transformaciones en las conductas debido a la interacción de la maduración del SNC,
posibilidades funcionales y experiencias, con lo que el niño construye esquemas de mayor complejidad.

Pruebas de tamizaje:
• Prueba de evaluación del desarrollo infantil (EDI). Clasifica a los niños como normal, riesgo de retraso en el
desarrollo y rezago en el desarrollo
• Prueba de Denver

Pruebas de diagnóstico: Bayley (observación directa del niño, evalúa áreas cognitivas, de lenguaje y motor) y Battel
(observación del niño y preguntas a los padres, valora personal-social, adaptativo, motor, comunicación y cognitivo)

Hitos del desarrollo:

• 1 mes:
o Motor grueso: cuando el bebé está acostado puede voltear su cabeza para los lados, cuando se
desviste al bebé patea y mueve los brazos
o Motor fino: mantiene las manos cerradas la mayor parte del tiempo, retiene una sonaja al menos 3
segundos
o Lenguaje: se tranquiliza con la voz de la mamá y hace ruidos cuando tiene hambre o quiere algo
o Social: al llanto se tranquiliza al hablarle o cargarlo, sigue con la mirada los movimientos de la madre
o Signos de alerta: irritabilidad persistente, trastornos de succión, no fija la mirada momentáneamente,
no reacciona a los ruidos
• 2 meses
o Motor grueso: cuando se acuesta boca abajo levanta su cabeza al menos 3 segundos, cuando se
carga al bebé logra sostener su cabeza sin que se vaya hacia los lados
o Motor fino: sigue con la vista el movimiento de objetos de colores vivos y lleva su mano a la boca
o Lenguaje: voltea hacia la fuente del sonido, hace sonidos con vocales
o Social: hace sonidos cuando le hablan, sonrisa social
o Signos de alerta: persistencia de irritabilidad, sobresalto exagerado ante el ruido, aducción del
pulgar, ausencia de sonrisa social
• 3 meses
o Motor grueso: boca abajo apoyado en sus brazos sostiene la cabeza por 3 segundos, cuando sienta
al bebé sostiene la cabeza sin que se le vaya bruscamente a los lados
o Motor fino: el bebé observa sus manos al menos por 3 segundos mientras las mueve y las lleva
abiertas la mayor parte del tiempo
o Lenguaje: cuando se le habla hace sonidos con la boca, comienza a pronunciar algunas
consonantes como “ga”
o Social: es fácil que sonría, cuando se le habla voltea la cabeza para buscar el origen del sonido

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 o Signos de alerta: asimetría de actividad con las manos, no sigue con la mirada, no respuesta a los
sonidos, no sostén cefálico
• 4 meses
o Motor grueso: cuando su bebé está sentado le sostiene suavemente la espalda y mantiene su
cabeza sin dejarla caer, cuando está acostado boca abajo se apoya en antebrazo y eleva el tronco
a 45º
o Motor fino: extiende los brazos para tratar de tomar un objeto y lo puede sostener por 10 segundos
o Lenguaje: balbucea o grita para llamar la atención, emite sonido con sílabas (le, be, pa, gu)
o Social: le gusta jugar con otras personas y llora cuando deja de hacerlo, si ve el pecho o biberón
sabe que le van a dar de comer
o Datos de alerta: pasividad excesiva, manos cerradas, no emite risas sonoras, no se irenta hacia la
voz, hipertonía de aductores
• 5-6 meses
o Motor grueso: cuando se toma al bebé él ayuda jalando y elevando la cabeza, acostado boca abajo
se apoya en antebrazos e intenta tomar un juguete que está a su alcance
o Motor fino: intenta agarrar un objeto cercano, pasa el objeto de una mano a otra
o Lenguaje: si se imita los sonidos del bebé él los vuelve a repetir, si se llama al bebé cuando él no lo
puede ver mueve su cabeza en dirección a la voz
o Social: intranquilo con personas desconocidas, cuando se tapa la cabeza con una tela se sonríe
cuando se destapa
o Signos de alerta: hipertonía en miembros e hipotonía en cuello y tronco, no se rota sobre sí mismo,
persiste Moro, no sedestación con apoyo, ausencia de prensión voluntaria, no balbucea
• 7-9 meses
o Motor grueso: sedestación sin apoyo, se arrastra sobre su estómago, se puede voltear de boca
arriba a boca abajo
o Motor fino: utiliza sus dedos como rastrillo, le gusta golpear objetos contra la mesa
o Lenguaje: combina sílabas (ba-ba, da-da), gestos para decir lo que quiere
o Social: reacciona ante la expresión de las otras personas, ayuda a detener la taza o el biberón al
tomar algún líquido
o Signos de alerta: no desplazamiento autónomo, hipotonía de tronco, no se mantiene sentado,
ausencia de pinza manipulativa, no emite bisílabos
• 10-12 meses
o Motor grueso: gatea, camina agarrado de los muebles
o Motor fino: sabe aplaudir, puede sujetar un objeto pequeño y mantenerlo en el centro de la mano
o Lenguaje: entiende el no, dice mamá y papá
o Social: come solo con los dedos, ayuda a vestirse metiendo el brazo por la manga
o Signos de alerta: ausencia de bipedestación, reflejos anormales, no vocabulario de dos palabras,
no entiende órdenes sencillas
• 13-15 meses
o Motor grueso: camina solo, cuando está sentado puede pararse solo, puede agacharse para agarrar
objetos del piso sin caerse
o Motor fino: le gusta tirar objetos, saca y mete cosas de bolsas o cajas, pinza fina completa
o Lenguaje: puede señalar alguna parte del cuerpo, dice otra palabra además de mamá y papá,
cuando quiere algo lo comunica con gestos y sonidos
o Social: come solo y sin ayuda, le gusta abrazar o besar a sus papás, obedece órdenes sencillas
o Signos de alerta: no camina solo, ausencia de pinza superior, no arroja objetos, no vocabulario de
3-4 palabras
• 16-18 meses
o Motor grueso: puede sentarse solo en una silla pequeña, patea pelota, corre aunque no sea de
manera coordinada

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 o Motor fino: torre de cubos, semillas en frasco de boca chica, intenta dibujar con un crayón
o Lenguaje: 4 palabras además de papá y mamá, señala 2 o 3 partes del cuerpo, sabe el nombre de
algunos objetos
o Social: utiliza cuchara para comer, ayuda a desvestirse, imita tareas de la caa
o Signos de alerta: no sube escaleras, no tiene vocabulario de 7-10 palabras, no garabatos, no bebe
de un vaso, no torre de dos cubos
• 19-24 meses
o Motor grueso: puede subirse solo a muebles, corre sin caerse, patea pelota sin perder el equilibrio
o Motor fino: intenta abrir frasco girando la mano, mete al menos 3 fichas en la alcancía, come con
cuchara sin tirar la comida
o Lenguaje: frases de 2 palabras, 8 o más palabras además de papá y mamá, obedece órdenes
sencillas
o Social: trata de hacer las cosas solo y se molesta cuando no lo dejan, avisa cuando ha mojado el
pañal, pide ayuda cuando quiere algo que no alcanza
o Signos de alerta: no corre, no torres de 3-6 cubos, no asocia dos palabras, estereotipias verbales,
incapacidad para el juego simbólico
• 25-30 meses
o Motor grueso: cuando brinca levanta los dos pies del suelo a la vez, puede pararse sobre un pie
o Motor fino: abre un frasco solo, lanza una pelota con la mano, hace hileras con 4 cubos
o Lenguaje: dice su nombre, utiliza palabras como yo, mío, él, tú, oraciones de 3 palabras
o Social: ayuda a guardar las cosas de la casa en su lugar, juega a simular cosas que ya vio, se lava
las manos y la cara
• 31-36 meses
o Motor grueso: puede caminar de puntitas, puede caminar hacia atrás, se agacha fácilmente sin caer
o Motor fino: puede abrochar un botón de su ropa, levanta canicas del suelo con dos dedos, imita
trazos verticales y horizontales
o Lenguaje: dice su edad, si está con personas que no conoce todos entienden la mayoría de las
palabras, utiliza el plural
o Social: juega con otros niños, entiende la diferencia entre mío y tuyo, se separa fácilmente de sus
padres
• 37-48 meses
o Motor grueso: salta en un solo pie, puede cachar una pelota, sube y baja escaleras sin el apoyo del
barandal
o Motor fino: puede meter una agujeta por los agujeros de un zapato, dibuja personas con 2 o más
partes del cuerpo, puede dibujar un círculo o una cruz
o Lenguaje: le dice lo que quiere con palabras, puede platicar lo que hizo ayer, pregunta ¿por qué?
o Social: puede vestirse y desvestirse solo, puede ir al baño solo, juega con otros niños al papá/mamá
• 48-60 meses
o Motor grueso: sabe darse marometas, brinca hacia delante cayendo con los pies juntos, brinca en
un pie tres veces hacia delante sin caer
o Motor fino: dibuja un cuadrado, sabe escribir 2 o más letras, dibuja una persona con 4 o más partes
del cuerpo
o Lenguaje: sabe usar el tiempo futuro, puede contar cuentos, dice dame más cuando le gussta algo
o Social: conoce el nombre de dos de sus amigos, le gusta al papá o la mamá o actuar como otra
persona, se puede bañar solo
o Conocimiento: nombre de hasta 4 colores y reconocerlos, cuenta hasta 10, utiliza las palabras ayer,
hoy y mañana

Signos de alarma a cualquier edad: movilidad, tono o postura anormal, movimientos involuntarios, movimientos
oculares anormales, retraso en la adquisición de los ítems madurativos, macrocefalia, microcefalia, estancamiento del
perímetro cefálico

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Puntos clave de motor grueso:
• Sostén cefálico completo a los 4 meses
• Sedestación sin apoyo a los 7-9 meses
• Arrastre a los 7-9 meses
• Bipedestación de 10 a 12 meses
• Gateo de 10 a 12 meses
• Camina solo de 12 a 15 meses
• Triciclo a los 3 años
• Sube escaleras alternando pies a los 4 años

Puntos clave de motor fino:

• Intenta tomar un objeto a los 4 meses
• Intercambia objeto entre manos de los 5 a los 6 meses
• Pinza pulgar-índice de 10 a 12 meses
• Torre de 2-3 cubos de 16 a 18 meses
• Torre de 3-5 cubos a los 2 años
• Torres de más de 5 cubos a los 4 años

Puntos clave para el lenguaje:

• Balbucea a los 2 meses
• Primera palabra a los 10 a 12 meses
• Frase de 2 palabras a los 2 años
• Frase de 3 palabras a los 2 años 6 meses

Puntos clave de desarrollo social:

• Sonrisa social a los 2 meses
• Sonrisa selectiva a los 3 meses
• Responde a su nombre a los 7 a 8 meses
• Temor a los extraños a los 8 meses
• Control de esfínteres de los 2 a los 3 años

Teorías del desarrollo:

• Freud à psicosexual. Oral de 0 a 18 meses (explora llevándose las cosas a la boca), anal de 18 meses a 3
años (control de esfínteres), fálica de 3 a 6 años (diferencia entre niños y niñas), latencia 6 a 11 años y genital
a partir de los 12 años (desarrollo de caracteres sexuales secundarios).
• Erikson à psicosocial. Son 8 etapas que abarcan de la infancia a la edad adulta, en la que se supone que
se deben pasar 8 crisis para adquirir virtudes/habilidades para completar el desarrollo psicosocial.
• Piaget à cognitivo. Se refiere a 4 fases, en la que se describen 4 etapas que resaltan la forma de adquirir el
conocimiento y la adaptación al medio (sensoriomotora, preoperaciona, operaciones concretas y operaciones
formales)
• Kohlberg à moral. Se diferencia en tres niveles con 6 etapas, en los que cada nivel destaca en la forma de
abstracción de la moral (pre-convencional o bien vs. mal, moralidad convencional o puntos de vista y
moralidad post-convencional o nociones abstractas de justicia).
• Modelo ecológico de Bronfenbrener à habla de lo que rodea y puede afectar el desarrollo del niño;
microsistema (núcleo cercano – familia, vecinos, escuela), exosistema (influye directamente sobre el núcleo
cercano – familia extendida, amigos y vecinos, servicios de salud, lugar de trabajo de los padres) y el
macrosistema (costumbres y tradiciones, leyes y valores).

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Consultas de seguimiento:
• Menor de 30 días: 2 consultas (7 y 28 días)
• 1 mes a 12 meses: 6 a 12 consultas
• 1 a 4 años: 1 consulta cada 6 meses
• 5 años en adelante: 1 consulta anual
• En caso de desnutrición, sobrepeso o talla baja à citas cada 30 días en menores de 5 años.

EVALUACIÓN DEL DESARROLLO

Del 10-15% de la población infantil de los países pobres presentan alteraciones en el desarrollo en diferentes grados.
La detección temprana mejora el pronóstico del paciente.

Para el recién nacido: evaluar reflejos primitivos, tono activo y tono pasivo, así como la postura y movilidad
espontánea.
• Reflejos primitivos: reacciones de respuesta automática de origen subcortical (tallo encefálico y espinal) que
preceden a la aparición de las habilidades básicas del desarrollo. Deben estar presentes en el RN de término,
ya que presentan una cronología predeterminada. Son prensión palmar, prensión plantar, búsqueda, succión-
deglución (el más importante, ya que es de supervivencia), moro, tónico asimétrico de cuello, Babinski y
palmomentoniano (Babkin), ojos de muñeca y el glabelar. El reflejo flexor plantar tarda de 7 a 9 meses en
desaparecer. Babinski tarda hasta 18 meses en desaparecer.
• Tónicos: marcha automática (0-4 semanas), reacción de apoyo primitivo (0-4 semanas), reacción magnética.
• Temporalidad: 0-4 semanas con intensidad neonatal, de 6-8 semanas debilitamiento, de 8 a 12 semanas casi
desaparecen (excepto por flexor plantar y Babinski).
• Alarma: ausencia, persistencia a los 4-5 meses (corregida para prematuros), de 5 a 6 meses es dato severo
de alerta (datos tempranos de PCI).
• GPC: la posibilidad de retraso psicomotor en un niño menor de 2 años se relaciona directamente con la
presencia de reflejos primitivos y que no permiten la adquisición de habilidades y funciones propias de su
edad.
• Tono activo à evalúa la reactividad motora refleja, se puede evaluar con la prueba de la tracción
• Tono pasivo à evalúa por la distensibilidad articular, valorado con ángulos
• Movilidad espontánea à debe ser compleja, variable y fluida
• Visión: desde las 34 SDG fijan la vista y logra seguimiento horizontal a 45 grados de cada lado, distancia de
20 a 30 cm, se recomienda círculos concéntricos (blanco y negro).
• Audición: tamiz auditivo neonatal, con emisiones otoacústicas para el RN normal, para RN con factores de
riesgo debe realizarse potenciales auditivos evocados de tallo y seguimiento con maniobras clínicas.

Evaluación del lactante y preescolar à DENVER; maneja porcentajes (25%, 50%, 75% y 90%), evalúa motor fino,
motor grueso, personal social y lenguaje. Es tamizaje, NO DIAGNÓSTICO. El 75% hay que prevenir retrasos
subsecuentes, en el 90% hay que establecer intervenciones

EDI à evaluación del desarrollo infantil, validada en niños mexicanos. Divide a los niños en 14 grupos de edad, se
utilizar para identificar individuos enfermos vs. una población normal. Identifica factores de riesgo biológico, señales
de alerta, áreas de desarrollo (motor grueso, motor fino, lenguaje, social, cognitivo), señales de alarma (más grave
que la alerta) y exploración neurológica (PC, alteración de la movilidad del cuerpo, movimientos oculares y simetría
facial). Etiqueta a los niños como probable retraso del desarrollo, rezago en el desarrollo y normal.

PCI à trastornos del desarrollo del movimiento y la postura, causante de limitación de la actividad. Muy frecuente 1-
3/1000 (causa más frecuente de alteración del desarrollo). El diagnóstico es a partir de los 2 años, si es antes se debe
clasificar como retraso del desarrollo psicomotor.

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Signos de alarma: cabeza hacia atrás, tono muscular bajo o alto, no reacciona al sonido, sin sostén cefálico, manos
empuñadas, atropamiento del pulgar, antebrazo en pronación, sin sonrisa social, no fija la mirada, no rodamientos,
apoyo en punta de los pies, hipertonía de aductores de 4-18 meses, hipoactividad o irritabilidad permanentes en
mayores de 7 meses, persistencia de Moro por más de 6 meses, piernas juntas y difíciles de separar, asimetría en
postura o movimiento, alteraciones de succión o deglución, alteraciones en el llanto y falta de consolabilidad,
alteraciones del tono muscular, que no caminen en más de 18 meses, no desarrollo del juego simbólico en más de 2
años, estereotipias verbales por más de 24 meses, pasar de una actividad a la otra en mayores de 34 meses o lenguaje
incomprensible en mayores de 36 meses. La presencia de cualquiera de estos es razón para derivar a neuropediatría.

Clínica:
• Espástica (piramidal) à más frecuente, hipertonía, espasticidad, hiperreflexia y reflejos patológicos, se
reconoce mediante una resistencia continua o plástica a un estiramiento pasivo generando el signo de fuelle
de navaja
• Atáxica à incoordinación de movimiento, pudiendo ser de la marcha o troncal, origen funcional en
extrapiramidal, cerebelo y médula espinal.
• Atónica à hipotonía generalizada, reflejos aumentados, debilidad de MI, mejor fuerza en MS (reflejo de
Förster), usualmente por alteraciones cerebelosas, por alteraciones prenatales.
• Extrapiramidal o atetósica à distonías con posturas anormales, atetosis, movimientos coreicos; existen la
forma hiperquinética y la distónica, con capacidad intelectual normal.
• Mixta: mezcla de todos

Clasificación topográfica: cuadriplejía, triplejía (2 MI y 1 MS), tetraplejía (tronco y 4 extremidades, > ES), diplejía (4
extremidades, > MI), hemiplejía, paraplejía (<F), monoplejía (postraumático).
Clasificación de la función motora gruesa:
I. Marcha sin restricciones, limitaciones en habilidades motoras más avanzadas
II. Marcha sin soporte ni órtesis. limitaciones
III. Marcha con soporte u órtesis
IV. Marcha independiente con limitaciones
V. La marcha independiente está severamente limitada aún con el uso de tecnología de soporte

TRASTORNO DE DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD

Diagnóstico a partir de los 12 años, debe influir y afectar múltiples aspectos de la vida (social, cognitvo, lenguaje, etc.).
Es el trastorno del neurodesarrollo más común de la inflancia, afecta profundamente los logros académicos. Consiste
en un patrón persistente de inatención y/o hiperactividad e impulsividad. Presenta una prevalencia del 4 al 12%, con
60% de persistencia en la edad adulta (prevalencia 3-5%).

Impacto en la vida diaria à sin tratamiento puede afectar los resultados laborales y académicos. Los síntomas se
relacionan con bajo rendimiento en los exámenes, repetición de curso y fracaso en la obtención de titulación en la
educación secundaria. Tienen 8x más riesgo de abandono escolar, debido a acoso escolar, rechazo entre compañeros
y estigmatización, contribuyendo a problemas de ansiedad, estrés social y depresión.

Etiología: no existe una relación causal directa. Existen alteraciones anatómicas en corteza prefrontal, núcleos de la
base y cerebelos, alteraciones en el engrosamiento de la corteza cerebral, disminución de la activación del cingulado
anterior y actividad metabólica aumentada con patrones neurofisiológicos alterados. Los neurotransmisores
principalmente afectados son la dopamina (>importante por medicamentos, modula atención y movimiento,
trasportador DAT Cr 5 y receptor DRD4 Cr 11), norepinefrina (funciones ejecutivas, atención, concentración y vigilia)
y serotonina (modula estado de ánimo). Presenta un patrón de heredabilidad del 76%, si un padre lo padece es de
57%, los hermanos biológicos aumenta el riesgo à herencia poligénica, con más de 50 genes involucrados. Los
factores ambientales involucrados son bajo peso al nacer, prematurez y madre fumadora/alcohólica.

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Perfiles sintomáticos:
• Disfunción en la integración neuronal à déficit del procesamiento temporal à TDAH inatento
• Disfunción en el sistema de recompensa à falta de satisfacción retardada à TDAH combinado
• Disfunción en los sistemas de control cognitivo à déficit en el control inhibitorio à TDAH
impulsivo/hiperactivo
• Disfunción el el circuito amígdala-frontal à déficit en la regulación excitatoria à TDAH con comórbidos

Clínica: alteración en las funciones ejecutivas, afectando la motivación, concentración, esfuerzo, emoción, memoria y
acción.

Diagnóstico à a partir de los 12 años (antes 7 años)

• Patrón persistente de inatención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el funcionamiento o
desarrollo que se caracteriza por inatención y/o hiperactividad e impulsividad.
• Algunos síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos estaba presentes antes de los 12 años
• Varios síntomas de inatención o hiperactivo-impulsivos están presentes en dos o más contextos
• Existen pruebas claras de que los síntomas interfieren con el funcionamiento social, académico o laboral, o
reducen la calidad de los mismos
• Los síntomas no se producen exclusivamente durante el curso de la esquizofrenia o de otro trastorno
psicótico y no se explican mejor por otro trastorno mental
• Inatención: seis o más de los siguientes durante al menos 6 meses en un grado que no concuerda con el
nivel de desarrollo y que afecta directamente las actividades sociales y académicas/laborales (para
adolescentes y adultos por lo menos cinco)
o Con frecuencia falla en prestar la debida atención a los detalles o por descuido se comenten errores
en las tareas escolares, en el trabajo o durante otras actividades
o Con frecuencia tiene dificultades para mantener la atención en tareas o actividades recreativas.
o Con frecuencia parece no escuchar cuando se le habla directamente
o Con frecuencia no sigue las instrucciones y no termina las tareas escolares, los quehacer o los
deberes laborales
o Con frecuencia tiene dificultad para organizar tareas y actividades
o Con frecuencia ecvita, le disfusta o se muestra poco entusiasata en iniciar tareas que requieren un
esfuerzo mental sostenido
o Con frecuencia pierde cosas necesarias para tareas o actividades
o Con frecuencia se distrae con facilidad por estímulos externos
o Con frecuencia olvida las actividades cotidianas
• Hiperactividad-impulsividad: seis o más de los siguientes síntomas por lo menos 6 meses en un grado que
no concuerda con el desarrollo y que afecta directamente las actividades sociales y académicas/laborales:
o Con frecuencia juguetea o golpea con las manos o los pies o se retuerce en el asiente
o Con frecuencia se levanta en situaciones en que se espera que permanezca sentado
o Con frecuencia corretea o trepa en situaciones en las que no resulta apropiado
o Con frecuencia es incapaz de jugar o de ocuparse tranquilamente en actividades recreativas
o Con frecuencia está “ocupado”, actuando como si “lo impulsara un motor”
o Con frecuencia habla excesivamente
o Con frecuencia responde inesperadamente o antes de que se haya conlcuido una pregunta
o Con frecuencia le es difícil esperar un turno
o Con frecuencia interrumpe o se inmiscuye con otros

Presentaciones: 60% tienen presentación combinada con inatención e hiperactividad-impulsividad, 15-25% se

presentan predominantemente con falta de atención y 10% con hiperactiva/impulsiva.

Francisco Javier Gutiérrez Ramírez 9

Paraclínicos: TAC inconsistente, MRI con disminución del caudado izquierdo y del 5% del volumen cerebral total, el
PET con disminución del metabolismo de la glucosa en estriado/frontal/occipital, el EEG es muy variable y no se debe
realizar de rutina.

60% de los pacientes presentan comorbilidades que pueden complicar el diagnóstico, empeorar la evolución y
disminuir la respuesta al tratamiento. 40% se presentan con trastorno negativista desafiante, 40% con disocial, 27%
con depresivo y 34% con ansiedad, así como 52% con abuso de sustancias.

Tratamiento: multidisciplinario, que incluya intervención farmacológica, apoyo psicológico y psicopedagógico, así
como toda la red social de apoyo del niño. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas, comórbidos, el riesgo
de complicaciones, educar al paciente y su entorno y adaptarlo a las necesidades del paciente. El inicio del tratamiento
depende de los síntomas presentes, actitud ante el tratamiento y experiencia-respuesta a este. Los fármacos se
consideran la piedra angular del tratamiento, con 75% de efectividad para control, mejoría de calidad de vida,
disminución de fracaso y abandono escolar, retrasando el uso de sustancias psicoactivas recreacionales, no causan
adicción y no producen alteraciones graves a largo plazo. Existen los siguientes tipos de fármacos:
• Estimulantes à elección
o Metilfenidato: inhibidor de recaptura de dopamina y noradrenalina, de liberación inmediata o de
liberación prolongada.
o Anfetaminas: inhibe transporte y recaptura de dopamina y noradrenalina y estimula liberación de las
mismas; son dextroanfetamina y lisdexanfetamina.
• No estimulantes
o Atomoxetina: ISR presináptica de NA
o Clonidina: agonista alfa 2 parcial presináptico noradrenérgico
o Modafinil: aumenta la liberación de dopamina y noradrenalina

Psicoeducación: actividad física, terapia de control de impulsos, establecimiento de normas y límites, apoyo escolar.

CRISIS CONVULSIVAS EN PEDIATRÍA

Trastorno más frecuente en neurología pediátrica. El riesgo de presentar una CC no provocada es de 10% en la
población general, y una segunda no provocada de 45%.

El riesgo de tener epilepsia después de la primera crisis es de 1 a 3% en la población mundial.

Causas: crisis febriles, EHI, neuroinfección, desequilibrio hidroelectrolítico, hipoglucemia, fármacos, drogas, síncope
neurocardiogénico, epilepsia, tumores, TCE, crisis reflejas.

CC: manifestación clínica producida por una descarga excesiva de neuronas a nivel cerebral. Consiste en fenómenos
anormales bruscos y transitorios que incluye alteraciones de la conciencia, motoras, sensoriales, autonómicas y/o
cognitivas, percibidas por el paciente o por un tercero. Son descargas eléctricas neuronales anormales.

Epilepsia à trastorno cerebral con una predisposición para generar crisis convulsivas con las consecuencias
neuorbiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales de esta condición.

Encefalopatía epiléptica à cuadro epiléptico en el que las crisis contribuyen a un deterioro progresivo de las funciones
cerebrales,

Crisis convulsivas febriles

Se definen como un fenómeno, convulsivo o no, que se presenta entre los 6 meses de edad y los 5 años, relacionado
con la fiebre sin datos de infección intracraneal o causa identificable.

Francisco Javier Gutiérrez Ramírez 10

CF afectan del 2-5% de los niños entre 6 meses y 5 años de edad, más frecuentes en hombres, 25-40% con AHF de
crisis febriles y 4% de epilepsia, se asocian a fiebre de 38ºC a nivel rectal.

Fisiopatología: interacción entre factores genéticos (6 loci identificados, mutación de canales de sodio y gen que
codifica GABA), virus neurotrópicos, desbalance entre neurotransmisores excitatorios e inhibitorios, respuestas
exageradas a citocinas pro-inflamatorias y alcalosis respiratoria (por hipercapnia).

Complejas à datos de focalización, >15 minutos, >1 evento en 24 horas.

Simples à generalizadas, <15 minutos, 1 evento en 24 horas.

FdeR para recurrencia: AHF en 1º, primera antes de los 12 meses de edad, fiebre menor de 38ºC en el momento de
la crisis, tiempo corto entre inicio de la fiebre e inicio de la crisis y CF atípicas.

DX: clínico, PL en <12 m para descartar neuroinfección, TAC o MRI si se sospecha de otra etiología, EEG en primeras
24 horas o 7-10 días después.

Manejo: control de fiebre con antitérmicos; si después de 5 minutos la crisis persiste es indicación de BZD rectal o IV.

Manejo preventivo: indicado en caso de crisis febriles complejas, si debuta con status epiléptico, crisis recurrentes,
antecedente de crisis afebriles, EEG anormal a los 7-10 días, <18 meses de edad, tranquilidad de los padres;
fenobarbital o valproato. Retirar tratamiento a los 30 meses de edad si es menor a 18 meses, o con crisis recurrentes
con 2 años sin crisis y EEG normal.

Epilepsia

Criterios diagnósticos ILAE (al menos una de los siguientes):

1. Al menos dos crisis no provocadas o reflejas en un plazo superior a 24 horas
2. Una crisis no provocada o refleja y un riesgo de presentar nuevas crisis similares tras tener dos crisis no
provocadas (al menos 60% de probabilidad de recurrencia en 10 años)
3. Síndrome epiléptico (grupo de signos y síntomas que definen una única condición epiléptica; incluye
información acerca del tipo de crisis, mecanismo, causa o pronóstico)

Requisitos de curación según ILAE: si no hay crisis durante 10 años y en 5 años no ha recibido medicamentos.

Crisis focal (parcial): una activación en un área cerebral determinada manifestada clínicamente o a través de EEG.
Simple si se conserva el nivel de conciencia, compleja si se altera.

Crisis generalizada: activación de ambos hemisferios cerebrales.

Crisis de ausencia: pueden desencadenarse por hiperventilación, diagnóstico clínico y con EEG.

Clasificación por etiología: idiopática, secundaria (afección cerebral demostrada), familiar o genética.

Mecanismos básicos: excitación e inhibición de membranas neuronales, excitación e inhibición de las neuronas por
neurotransmisores, generación de potenciales electroencefalográficos, generación de descargas interictales y
generación de actividad convulsiva.

Neurotransmisores: excitadores (glutamato y aspartato), inhibidores (GABA, glicina)

Cambios sistémicos tempranos: taquicardia, hipertensión, hiperglucemia e hipoxemia.

Francisco Javier Gutiérrez Ramírez 11

Cambios tardíos: acidosis láctica, rabdomiolisis, hiperkalemia, hipertermia e hipoglucemia.

Procedimientos esenciales: estabilización y yugular crisis, semiología de la crisis, exámenes generales de rutina,
toxicológicos, LCR (si evidencia de neuroinfección), EEG, neuroimagen (MRI de elección)

EEG à más específico que sensible, de preferencia en sueño posterior a desvelo. EEG sin descargas epileptiformes
no descarta el diagnóstico clínico de epilepsia.

Criterios de hospitalización à menos de un año, Glasgow menor a 15 después de una hora, datos de hipertensión
intracraneal, datos meníngeos, estado general afectado, duración mayor a 15 minutos, alteraciones en la exploración
neurológica, recurrencia en 12 horas de observación, crisis parciales o ansiedad de los padres.

No se recomienda prescribir impregnación con DFH ni otro antiepilético con un primer evento convulsivo y
recuperación completa.

Criterios de inicio de tratamiento à lesión cerebral previa (crisis convulsvias sintomáticas remotas), focales, durante
el sueño, AHF, examen neurológico anormal, retraso psicomotor, estado epiléptico, EEG anormal y anormalidades en
estudios de neuroimagen. El diagnóstico debe ser firme, riesgo de recurrencia importante, crisis deben causar
suficientes problemas (tipo, frecuencia, gravedad, momento de ocurrencia, precipitantes), se espera buen
cumplimiento del tratamiento, información completa al paciente y padres, se tienen en cuenta las expectativas del
paciente.

Parciales à carbamazepina, valproato, DFH; otros à oxcarbamazepina, lamotriginia, topiramato, levetiracetam

Generalizadas à DFH, valproato; otros à lamotriginia, topiramato, levetiracetam
Ausencia à etosuximida.
Cannabidiol à Lennox-Gastaut, síndrome de Dravet

Síndrome de Dravet: epilepsia hereditaria AD de la infancia caracterizada por crisis resistentes a fármacos, usualmente
inducidas por fiebre en niños sanos, que deriva en discapacidad motora y cognitiva. Mutación o deleción del gen
SCN1A (2q24.3) que codifica un canal de sodio activado por voltaje esencial para la excitabilidad neuronal.

Suspensión de tratamiento: idiopática con dos años libre de crisis y EEG normal, secundaria con tres años o más sin
convulsiones y EEG de control a los tres años normal (descenso paulatino de la dosis para secundarias).

Encefalopatía epiléptica à cuadro epiléptico en el que las crisis contribuyen a un deterioro progresivo de las funciones
cerebrales; se asocia a síndrome de Otahara, West y Lennox-Gastaut.

Síndrome de Otahara à RN con patología neurológica grave con espasmos infantiles, EEG con brote-supresión en
vigilia y sueño, poco frecuente, crisis tónicas en salvas con características de espasmos infantiles, evolucionan a
espasmos masivos con hipsarritmia o síndrome de West. Se trata con ACTH, topriamato o levetiracetam.

Síndrome de West à idiopático o criptogénico, inicio en el primer año de vida (4-10 meses), espasmos infantiles,
retraso psicomotor, EEG con hipsarritmia. Se trata con ACTH, vigabatrina, topiramato, zonisamida, valproato y
piridoxina. El 10% muestran evolución benigna, el resto con retraso mental marcado. Evolucionan a síndrome de
Lennox-Gastaut.

Síndrome de Lennox-Gastaut à de etiología idiopática o criptogénico, se presenta en preescolares y escolares,

patrón en EEG característico de punta-onda lenta. Presentan múltiples tipos de crisis con retraso mental variable. Se
debe utilizar politerapia con topiramato, AVP, vigabatrina y benzodiacepinas; es indicación de uso de cannabidiol. 10%
mueren en status epilético, 80% persisten con crisis en la edad adulta.

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Estado epiléptico à una de las urgencias neurológicas más frecuentes, CC continuas por más de 5 minutos de
actividad ictal o intermitentes sin recuperación del estado de conciencia entre una crisis y otra. 10% de los pacientes
con epilepsia lo presentan alguna vez en el curso de la enfermedad. 50% no tienen historia conocida de epilepsia.
Tiene riesgo de mortalidad del 3 al 9%. Puede ser convulsivo o con cambios y diagnóstico por EEG. Se debe
administrar oxígeno al 100%, mascarilla facial, SOG para disminuir riesgo de aspiración y canalizar vía accesible. El
primer paso es administrar BZD de inicio de acción rápido; puede ser diazepam por vía rectal, lorazepam IV (o alguna
otra). Si a los 20 minutos no cede la crisis convulsiva, se puede administrar una segunda dosis de la BZD. Si la CC
continúa después de 10 minutos, administrar DFH, valproato o levetiracetam. Si después de 20 minutos no ha
suspendido, repetir el último paso e inducir secuencia rápida de anestesia (tiopental, bloqueo neuromuscular) y llevar
a UTIP. Si a pesar de esto las crisis continúan, administrar tiopental a dosis altas, midazolam y propofol.

Crisis neonatales à la principal causa son las alteraciones metabólicas (hipoglucemia, hipocalcemia,
hipomagnesemia, hiponatremia, hipernatremia – corrección), aminoacidopatías, hiperamonemia, acidopatía orgánica,
alteraciones mitocondriales (piruvato deshidrogenasa, citocromo c oxidasa), desórdenes peroxisimales (Zellweger,
adrenoleucodistrofia neonatal), deficiencia de piridoxina, deficiencia de GLUT 1. Pueden ser sutiles, tónicas, clónicas
o mioclónicas.

Diagnóstico: HC y EF, estudios generales de laboratorio (especialmente electrolitos y tamiz metabólico ampliado),
EEG (voltaje menor, menos canales), USG transfontanelar o MRI (para EHI).

Tratamiento: DFH (metabolismo más rápido en neonatos, dosis de impregnación y posterior mantenimiento con 7
mg/kg/d), fenobarbital o levetiracetam.
Idiopáticas à siempre se debe administrar piridoxina

Trastornos paroxísticos no epilépticos à secundarios a anoxia-hipoxia, trastornos paroxísticos del sueño, secundarios
a trastornos psicógenos, trastornos motores paroxísticos, migraña y síndromes relacionados, enfermedades
sistémicas. No tienen un origen epiléptico, a pesar de que puedan confundirse con crisis.

Espasmo del sollozo à asociado a situaciones de frustración, miedo, coraje o estrés. Se presenta de los 0 a los 3
años, más frecuentemente a los 18 meses
• Cianótico: llanto vigoroso seguido de cianosis, incluso pérdida de consciencia. Termina de forma repentina.
• Pálido: evento doloroso súbito casi siempre asociado, se acompaña de palidez súbita y pérdida del estado
de conciencia, puede cursar con asistolia.
Diagnóstico: HC y EF, BH, EEG y EKG
Tratamiento: identificar evento desencadenante y manejo conductual, aporte de hierro, piracetam.

COMPLETAR CON PRESENTACIÓN

NEUROINFECCIÓN

Infección de las meninges que rodean al cerebro y médula espinal, causa importante de morbi-mortalidad. 95% se
presentan entre 1 mes y 5 años, especialmente entre 1 y 12 meses de vida.

Etiología
• Periodo neonatal hasta el mes de edad: Streptococcus agalactie, E. coli, Listeria monocytogenes, Klebsiella
pneumoniae y enterobacterias.
• 1-3 meses (periodo gris): etiología del neonato y del mayor
• 3 meses a 12 años: Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae
• Pacientes inmunocomprometidos: Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Staphylococcus
epidermidis, Salmonella y Listeria monocytogenes

Francisco Javier Gutiérrez Ramírez 13

Fisiopatología: por diseminación hematógena, sepsis e infecciones respiratorias es el origen más común. También
puede ser por contigüidad (celulitis periorbitaria, sinusitis, otitis media) o por entrada directa (fractura de base de
cráneo, fístulas de LCR, mielomeningocele roto, cirugías).

20% de los niños con meningitis bacteriana tienen una enfermedad que les predispone a desarrollar la enfermedad
à VDVP, implantes cocleares, TCE con fuga de LCR, disfunción esplénica, inmunodeficiencias, etc.

Hipertensión intracraneal secundaria a edema vasogénico, edema intersticial, bloqueo de la absorción del LCR por
detritus celulares y edema citotóxico.

Hipoglucorraquia por disminución del transporte de glucosa al tejido cerebral y por inicio de glucólisis anaerobia con
incremento del lactato, siempre tomar DXTX periférico al momento de la PL.

Cuadro clínico en el periodo neonatal à en las primeras 24 a 48 horas, letargo, rechazo al alimento, distermia,
ictericia, palidez, distensión abdominal, dificultad respiratoria, apnea, bradicardia, irritabilidad, llanto de tono alto,
fontanela abombada, crisis convulsivas, no se presentan signos meníngeos.

Pasado el periodo neonatal, existe la presencia clara de cuadro febril, infección de vías respiratorias altas o de otros
sitios, hipertensión intracraneal, leucocitosis, trombocitosis o trombocitopenia, PCR (+), procalcitonina (+), Kernig,
Brudzinski, rigidez nucal. Si alteraciones hemorrágicas pensar en meningococo.

Síndrome de hipertensión intracraneal à los signos tempranos son cefalea, llanto de tono agudo, vómito, alteración
del estado de alerta, fontanela abombada y separación de suturas. Los signos tardíos incluyen la tríada de Cushing,
dilatación pupilar (anisocoria), papiledema, vómitos en proyectil, posición de descerebración, hipertensión arterial,
respiración irregular y bradicardia.

Signos focales à monoparesias, hemiparesias, cuadriparesias, afasias, crisis convulsivas, supraversión de la mirada
conjugada.

Estudios diagnósticos à hemocultivo, glucosa, electrolitos, BH, cultivo de LCR, citoquímico de LCR, prueba de
aglutinación en látex, PCR.

Contraindicaciones para LP:

• Absolutas: signos de incremento de presión IC, infección local en el sitio de inserción de la aguja, hidrocefalia
obstructiva, edema cerebral o herniación (evidencia por MRI o TAC).
• Relativas: sepsis o hipotensión, alteraciones de la coagulación, warfarina, plaquetas <50,000, presencia de
déficit neurológico focal (especialmente si se sospecha de lesión de fosa posterior), GCS <8 y crisis
convulsivas.

Indicaciones para TAC: deterioro neurológico, hipertensión IC, focalización, cultivo positivo para Citrobacter freundii
(hacen abscesos cerebrales), mala evolución clínica, sospecha de complicación, antecedente de enfermedad del
SNC, CC de reciente inicio, Glasgow <10, inmunocompromiso.

Punción lumbar:
LCR Aspecto Células Proteínas Glucosa Gram
Normal Agua de roca 0-10 15-45 50-90 Negativa
Bacteriana Turbio purulento 100-20,000 c/ 100-500 <40 Positiva
PMN >90%
Viral Agua de roca 10-500 50-100 50-90 Negativa

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 Tuberculosa Xantocrómica 200 >100, 50-1300 <40 Negativa

Punción lumbar traumática: 2 leucos y 1.1 mg/dL de proteínas por cada 1000 eritrocitos.

Meningitis bacteriana parcialmente tratada: AB adecuado en tiempo subóptimo y/o vía subóptima.

En absceso cerebral hay que pensar en diseminación hematógena de un foco primario como una endocarditis, cubrir
con metronidazol para anaerobios.

Factores de mal pronóstico: estado neurológico alterado a su ingreso, HTIC, evolución >4 días, parálisis motora o
sensitiva, menores de 6 meses, glucorraquia <20 mg/dL, >10,000 células, >1 g de proteínas, Gram de LP sin cambios
en 24 horas para neumococo o Haemophilus influenzae B o en 48 horas para enterobacterias.

Tratamiento antibiótico:
• Neonatal: cefalosporina de 3ª generación (cefotaxima), ampicilina + amikacina
• 1-3 meses: cefalosporina de 3ª generación
• >3 meses: cefalosporina de 3ª generación (ceftriaxona) + vancomocina (neumococos resistentes), ampicilina
+ cloranfenicol
• Para Listeria monocytogenes: ampicilina + gentamicina

Se debe iniciar tratamiento con dexametasona 0.16 mg/kg de peso 30 minutos antes del inicio de antibióticos y
continuar con dosis c/6 horas hasta completar 16 dosis.

Complicaciones inmediatas: choque séptico, CID, SIHAD, crisis convulsivas, estatus epiléptico, edema cerebral,
hipertensión IC, desequilibrio ácido-base y electrolítico.

Complicaciones mediatas: ventriculitis (50-75%), hidrocefalia, arteritis necrosante, infarto cerebral, hemorragia
subaracnoidea, hemorragia subaracnoidea, oclusión del seno venoso, diabetes insípida.

Quimioprofilaxis (meningococo): contactos cercanos independientemente de su estado de vacunación, contacto

cercano prolongado durante los siente días previos a la aparición de la enfermedad, contactos cercanos pero de
manera transitoria expuestos a las secreciones del paciente (intubación y manipulación del tubo endotraqueal).
Rifampicina 600 mg c/12 horas por 2 días, ciprofloxacino 500 mg DU, ceftriaxona 250 mg a 1 gramo IV o IM DU.

Meningitis aséptica à síndrome clínico de inflamación meníngea, no causa disfunción neurológica, curso benigno
con recuperación en 5 a 14 días, usualmente causado por virus (parotiditis, virus de coriomeningitis linfocítica y
poliovirus)

Encefalitis: Proceso inflamatorio del SNC asociado a una evidencia clínica de disfunción neurológica debido
fundamentalmente a virus. Incidencia 11 por 100,000 personas al año, hombres 3:1 mujeres, FdeR: otitis media,
inmunosupresión, neumonía, diabetes. Etiología más frecuente es enterovirus, más frecuente finales de verano y
otoño, afectando principalmente a menores de 15 años.

Enterovirus: 50-70%, de la familia picornaviridae, representan del 50 al 70% de los casos. Principalmente Echo,
Coxsackie y Polio. Tiene predominio estacional en el verano tardío. Se trasmiten por contacto, por vía respiratoria y
fecal-oral.

HSV: humano-humano, después de infecciones primarias o recurrentes, necrosis cortical extensa en lóbulos
temporales, menos frecuente en corteza frontal o parietal. En neonatos es más común el tipo 2, en adolescentes y
adultos el tipo 1. Dan convulsiones y focalización, asociado a infección genital de la madre.

Francisco Javier Gutiérrez Ramírez 15

Varicela: complicación neurológica en 1-2 por 10,000, debido a vasculopatía y ventriculitis, más en adultos e
inmunocomprometidos. Cursa con ataxia o encefalitis/cerebritis. Se puede identificar DNA viral en LCR de pacientes
con zóster sin alteraciones neurológicas.

Arbovirus: transmitidos por vectores artrópodos, <1% cursan con infecciones sintomáticas. Se asocia principalmente
al virus del Oeste del Nilo y a la encefalitis de St. Louis, y pueden cursar con parálisis flácida aguda, principalmente
en verano y otoño.

HIV: meningitis aséptica durante la seroconversión. Cursan con deterioro intelectual progresivo, alteraciones
conductuales y déficits motor y sensorial. Se hace diagnóstico por PCR y determinación de Ig específica intratecal.

Coxsackie: miocarditis
Echovirus: falla hepática
Enterovirus 71: síndrome de pie-mano-boca
HSV: convulsiones y signos de focalización
Parotiditis: fiebre >3 días, cefalea, náusea, vómito, meningismo, bradicardia, somnolencia, letargo y anemia.

Clínica: fiebre, vómito, diarrea, anorexia, mialgias, rash (acompaña a la fiebre, persiste 4-10 días, manifestación de
viremia secundaria), cuadro respiratorio, cefalea, fotofobia, ataxia (muy importante para enterovirus). En RN necrosis
hepática, miocarditis, ENZ. Pueden presentar sepsis y CID indistinguibles de cuadros bacterianos.

Exámenes de laboratorio: LCR 5-15% normal, pleocitosis, predominio de linfocitos en 8-48 horas. BH, VSH, PCR,
procalcitonina inespecíficos. Estándar de oro es el aislamiento viral. Otros: inmunoensayo, cultivo tisular o biología
molecular.

Exámenes de gabinete: EEG anormal en HSV (descargas epiteliformes de ondas de gran amplitud paroxísticas
unilaterales, actividad irregular lenta, ondas agudas y espigas. Se pueden hacer otros estudios para buscar
diagnósticos diferenciales (gammagrama, USG transfontanelar, TAC, MRI)

Tratamiento: Aciclovir, valaciclovir y foscarnet para HSV y varicela; ganciclovir para CMV. Resto de sostén.

Prevención: vacunación, lavado de manos, aislamiento de pacientes.

Encefalomielitis post-infecciosa o encefalomielitis aguda diseminada à proceso desmielinizante agudo que se

produce después de infecciones por virus (influenza, varicela, exantemáticos) y Mycoplasma pneumoniae, como
respuesta secundaria a infección o a vacunación (triple viral). Afecta principalmente a niños de 5-6 años.

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Se manifiestan desde el nacimiento hasta la edad adulta. La mayoría son monogénicas, de herencia AR. La alteración
en un gen produce un defecto enzimático, produciendo las alteraciones bioquímicas características. Incidencia de 0.6
por cada 1000 RN vivos. Existen más de 800 descritos y más de 1400 enfermedades neurológicas que comprenden
vías metabólicas. Incluyen: acidemia metilmalónica y propiónica, mucopolisacaridosis tipo I, defecto de la oxidación
de ácidos grasos, porfiria aguda en adultos Fabry, galactosemia, Gaucher y fenilcetonuria.

Se clasifican de la siguiente forma:

• De acuerdo a los síntomas: crónico-progresivo, agudo-intermitente y agudo-progresivo (tipo déficit energético
y tipo intoxicación
• De acuerdo a los factores desencadenantes: nutrientes, intercurrencias y fármacos
• Según la edad: neonatal, lactancia y del adolescente-adulto.

Francisco Javier Gutiérrez Ramírez 16

La acidemia metilmalónica es el error innato del metabolismo más frecuente.

Presentación neonatal: hipotonía, problemas para la alimentación, letargo o irritabilidad, acidosis persistente, crisis
convulsivas, olor de orina anormal. Las infecciones o asfixia pueden ser distractores.

Olor de orina: fenilcetonuria à rancio, tirosinemia à col rancia, enfermedad de orina en jarabe de maple à azúcar
quemada, acidemia isovalérica à queso o pies sudados, acidemia glutárica tipo II à pies sudados, deficiencia
múltiple de carboxilasa à orina de gato.

Presentación de 1 mes a tres años: regresión neurológica, retraso en el desarrollo psicomotor, signos neurológicos
particularmente oculares, visceromegalias y dismorfias, crisis convulsivas.

Presentación en mayores de 3 años: trastornos motores progresivos, neuropatía periférica progresiva, cambios
conductuales, regresión neurológica, episodios stroke-like, coma, ataxia, pérdida de la audición o de la visión.
• Neurológicas: coma, apnea, hiperventilación, síntomas psiquiátricos, convulsiones, retraso mental,
microcefalia, macrocefalia, hipotonía, síndrome cerebeloso, sordera neurosensorial, regresión neurológica.
• Hematológicas: citopenias, hemorragias, trobosis
• Respiratorias: neumonía y estrido
• Cardiacas: arritmias, defectos de conducción, insuficiencia cardiaca y cardiomiopatías

Sospechar de errores innatos del metabolismo en pacientes con hermanos fallecidos de causa dudosa o muerte
súbita, consanguinidad, hígado graso materno durante el embarazo, síntomas graves desencadenados por eventos
(ayuno, enfermedad intercurrente leve, ingesta de algún alimento), vómitos cíclicos, retraso del crecimiento, dolor
muscular o intolerancia al ejercicio.

Fenilcetonuria à deficiencia de la conversión de fenilalanina en tirosina por la fenilalanina hidroxilasa hepática (PAH),
AR, gen en cromosoma 12q con más de 400 mutiaciones. Se presenta en 1 de cada 10,000-15,000 RN vivos. El SNC
es el órgano primariamente afectado, teniendo al retraso mental como su manifestación fenotípica. Clínica de retraso
mental, irritabilidad, hiperactividad, conductas agresivas, autistas, poca capacidad de aprendizaje y automutilación; un
tercio presentan espasticidad e hiperreflexia que se pueden confundir con PCI. Un cuarto presentan crisis convulsivas
con EEG anormales. Se sospecha por tamiz metabólico y se confirma con la cuantificación de fenilalanina en plasma.
Se considera como cuadro clínico clásico cuando los niveles de fenilalanina son mayores de 120 micromoles por litro
en ayuno. El tratamiento es la restricción en la dieta de fenilalanina a nivel que no afecte el desarrollo pero que
mantenga los niveles iguales o por debajo de 1000 moles/litro.

Acidemia metilmalónica à causado por anormalidad en la enzima mitocondrial metil malonil CoA mutasa. Tiene un
patrón de herencia AR con una incidencia de 1 en 50,000 RNV. El gen afectado se encuentra en el cromosoma 6 p12-
p21.2, con más de 50 mutaciones diferentes detectadas. La enzima es responsable de convertir el metilmalonil CoA
a Succinil CoA, producto de la degradación de isoleucina y valina, generando acúmulo de metil malonil Co A y
consecuente elevación de ácido metilmalónico. En la forma neonatal predomina la acidosis metabólica con anión gao
elevado, cetonuria, hipocalceia, hiperlactatemia, hiperamonemia, hipoglicemia o hiperglicemia, neutropenia,
trombocitopenia y anemia. Las formas crónicas progresivas cursan con anorexia, vómito, pancreatitis, dermatitis,
úlceras corneales, hipotonía, convulsiones y desórdenes del movimiento. Se debe realizar una prueba terapéutica con
vitamina B12 por 10 días y continuar según respuesta, restricción de proteínas o aminoácidos y suplementar carnitina.

Mucopolisacaridosis tipo I à también se conoce como síndrome de Hurler. Se caracteriza por una deficiencia de la
alfa-L-iduronidasa, que se encarga de hidrolizar los residuos terminales del ácido alfa-L-idurónico. De herencia
autosómica recesiva, el gen se encuentra localizado en el cromsoma 4p16.3 con más de 30 mutaciones descritas.
Cursa con cuadros de infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical e inguinal, facies tosca de instalación
entre el primer y segundo año, macrocefalia, frente prominente, macroglosia, opacidad corneal, retraso del desarrollo

Francisco Javier Gutiérrez Ramírez 17

psicomotor, hepatoesplenomegalia, hipoacusia, hidrocefalia comunicante, deformidades esqueléticas, talla baja, pelo
engrosado y retraso mental leve a severo.

Mucopolisacaridosis tipo II à también se conoce como síndrome de Hunter. Se caracteriza por una deficiencia de la
iduronato-2-sulfatasa. Presenta un patrón de herencia ligada al X, con mutaciones en el gen Xq28. Cursa con un
cuadro clínico similar a Hurler pero sin opacidad corneal. El primer estudio si existe la sospecha es la cuantificación
de HS y DS en orina, confirmando el diagnóstico con la demostración de la deficiencia enzimática en cultivo de
fibroblastos o leucocitos. Cuenta con reemplazo enzimático.

Mucopolisacaridosis tipo III à también se conoce como síndrome de Sanfilippo. Cursa con un déficit de cuatro
enzimas que son necesarias para la degradación del heparán sulfato. El tratamiento es sintomático.

Enfermedad de Gaucher à causada por mutaciones en el gen de la beta-glucosidasa ácida, causando una deficiencia
de la glucocerebrosidasa, cuyo trabajo es degradar a la glucosileramida haciendo que esta se acumule en algunas
células, especialmente en los macrófagos tisulares y causando una enfermedad por depósito con disfunción
multiorgánica progresiva multisistémica. Cursa con esplenomegalia, hepatomegalia, trombocitopenia, anemia, dolor
óseo, crisis óseas, osteoporosis, fracturas patológicas y osteonecrosis, entre otras. Existen 3 fenotipos, siendo la más
grave la tipo 2 con una vida útil de 2 años.

Acidemia propiónica à enfermedad autosómica recesiva causada por un defecto en la conversión de la propionil
coenzima A a metilmalonil coenzima A. Afecta el metabolismo de los aminoácidos, colesterol, tiamina y uracilo. Cursa
con acidosis, hiperamonemia, crisis convulsivas, falla hepática, alteraciones gastrointestinales y hematológicas.

Enfermedad de Fabry à trastorno hereditario debido a mutaciones en el gen de la alfagalactosidasa en el cromosoma

X (Xq22.1). Es una enfermedad multisistémica grave que afecta a ambos sexos, cursa con acroparestesias,
angioqueratomas difusos y manifestaciones gastrointestinales, además de lesión progresiva del riñón, corazón y SNC.
Se diagnostica con la actividad enzimática de la alfa galactosidasa en leucocitos y/o plasa y el estudio molecular del
gen GAL. Existe reemplazo enzimático con agalsidasa alfa o beta.

Leucodistrofia metacromática à ocurre en 1 de cada 40,000 nacimientos, AR, alteraciones en la arisulfatasa A y SAP
1, dos mutaciones à I si no hay enzima activa, A si hay pequeñas cantidades de enzima activa.

TRAUMA EN PEDIATRÍA

Politrauma à daño corporal resultado de un accidente que incluye la presencia de 2 o más lesiones traumáticas que
ponen en peligro la supervivencia de un niño. 70% accidentes, 30% caídas.

De politrauma à 59% TCE, 12% tórax/abdomen, 26% extremidades, 2% columna.

A à vía aérea (intubar si Glasgow menor o igual a 8 con protección cervical)

B à breathing ( FR, oximetría de pulso, auscultar campos pulmonares)
C à Circulación con control de hemorragia (FC, TA, pulsos centrales y periféricos, llenado capilar)
D à Déficit neurológico (Glasgow, pupilas, datos de focalización)
E à Exposición completa con protección de hipotermia

Evaluación à valorar y tratar cualquier lesión potencialmente mortal, obstrucción de vía aérea, insuficiencia por
hemorragia (hipovolémica, obstructivo, neurogénico), lesión del SNC

Trauma torácico à contusión pulmonar, hemotórax, neumotórax, fracturas costales

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Neumotórax a tensión à desplazamiento de silueta cardiaca, dificultad respiratoria, taquipnea, taquicardia, dolor
torácico, hipoventilación, asimetría de tórax

Insuficiencia respiratoria à PaO2 < 50 mmHg, PaCO2 > 60 mmHg; hipoxemia (tipo 1), se puede agregar hipercapnia
(tipo 2)

Dx en trauma cerrado de abdomen à USG FAST, TC si no se encuentra hemodinámicamente inestable, vigilancia

con control de Hb cada 6-8 horas, quirúrgico si hay indicación, derivados hemáticos.

TCE à es la lesión directa de estructuras craneales, encefálicas o meníngeas, que se presenta como consecuencia
de un mecanismo

Clasificación según GCS: 14-15 leve, 9-13 moderado, 8 o menos grave

HC: determinar causa y mecanismo de lesión, tiempo transcurrido desde que ocurrió la lesión, nivel de conciencia
posterior al trauma, alteración de la marcha, presencia de crisis convulsivas, presencia de vómitos, intervenciones
antes de la llegada, descartar Kempe.

Manejo del TCE leve à vigilancia en hospital por 4 horas, analgésico por vía oral, si el paciente duerme despertarlo
cada 3 horas para evaluarlo; datos de alarme: 3 o más vómitos en 24 horas, cefalea intensa, crisis convulsivas, déficit
neurológico, marcha tambaleante.

Manejo de TCE moderado à ABCDE, oxígeno, líquidos parenterales IV, analgésico, solicitar TAC de cráneo, se
hospitaliza, valoración quirúrgica pendiente TAC, vigilancia neurológica por 2-5 días.

Indicaciones para TAC de cráneo: pérdida de la conciencia de más de 5 minutos, 3 o más vómitos, GCS <15,
convulsiones, letargo, amnesia de más de 5 minutos, sospecha clínica de lesión no accidenta, hemotímpano, LCR por
nariz, si es <1 año con heridas de >5 cm, mecanismo peligroso de daño, coagulopatía, déficit focal, lesión abierta o
deprimida.

Presión intracraneana normal à < 15 mmHg

Presión de perfusión cerebral = TAM – PIC (normal 40-65)

Manejo de choque hipovolémico à solución isotónica con bolos de 20 ml/kg de peso para 5-10 minutos, repetir tres
veces y valorar posteriormente. Transfundir si Hb <7 g/dL, meta de Hb 10 g/dL. Manejar diuresis osmótica con insulina
en infusión reposición de diuresis.

Manejo del paciente con TCE grave à ventilación mecánica, cabeza en línea media y a 30º, líquidos a requerimientos
Holliday-Segar (soluciones isotónicas), normoglucemia, sedación, analgesia, drenaje de LCR, terapia hiperosmolar
(manitol), relajación muscular, normocapnia (PaCO2 35-40 mmHg), saturación por O2 > 95%, eutérmico, cirugía
craneal si está indicada. El manejo de segunda línea comprende craniectomía, hiperventilación moderada para lograr
PaCO2 de 25-30 mmHg, coma barbitúrico con tiopental, hipotermia 32-34ºC.

60% de las quemaduras son secundarias a escaldaduras, reposición con fórula de Parkland (3-4 ml x kg de peso x
SCQ = ml de Hartman para 24 horas, ½ para 8 horas y ½ para 16), gasto urinario de 1-2 ml/kg/hora, manejo del dolor
con narcótico y AINE.

Clasificación de quemaduras en relación con la profundidad

Profundidad Apariencia Sensación Tiempo de curación
Superficial Piel seca, roja Dolorosa 3-6 días
Blanquea a la presión

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 Superficial de Ampollas, piel roja, húmeda Dolor secundario a la 7-20 días
espesor parcial Blanquea a la presión exposición al aire o calor
Profunda de Ampollas húmedas o secas Dolor cuando se presiona >21 días
espesor parcial No blanquea a la presión
Espesor total Seca, sin elastisidad Dolor a la palpación Nunca (si es >2% SCQ)
No blanquea a la presión profunda

MALFORMACIONES DE TUBO DIGESTIVO

Atresia esofágica à patología congénita caracterizada por una disminución de la luz esofágica c/s fístula al tracto
respiratorio. Ocurre en 1 de cada 2,500 a 4,500 neonato vivos. FdeR: deficiencia de riboflavina, vitamina A,
anticonceptivos, talidomida, gemelos. Ligeramente más frecuente en el sexo masculino. Ocurre dentro de las primeras
6 semanas de la gestación. Puede acompañarse de trisomías 18 y 21. La más común es la tipo III (atresia esofágica
con fístula distal); la segunda más común es la tipo I (no hay comunicación al cabo distal, por lo que puede ser
respuesta en casos de atresia y radiografía sin cámara gástrica). 10% de aquellos con atresia esofágica se presentan
con asociación VACTERL (completa o incompleta). Diagnóstico cuando no pasa la sonda, USG prenatal con
polihidramnios, Rx con sonda radio-opaca o con contraste. Tratamiento inicial: mínima manipulación, cabeza elevada
30-45ºC, sonda doble lumen, aspiración de secreciones cada 10 minutos, oxígeno, anastomosis termino-terminal.

Atresia intestinal à 50% en duodeno, 36% en yeyuno-ileal, 7% en colon.

• Duodenal: embriológicamente se acepta que tiene su origen en una falta de vacuolización o recanalización
de la luz duodenal. 30% se asocia a síndrome de Down. Se manifiesta con distensión epigástrica y resto de
abdomen en batea, la manifestación principal es el vómito intermitente de característica biliar (debido a que
la localización de la atresia suele ser post-Vateriana). Existen 4 tipos: I membrana completa, II dos fondos de
saco unidos por cordón fibroso, III dos fondos ciegos, IV páncreas anular. Diagnóstico con Rx simple de
abdomen con imagen en doble burbuja; si existen dudas se puede hacer SEGD. El procedimiento de elección
es el procedimiento de Kimura (diamante).
• Yeyuno-ileal: se presenta aproximadamente en 1 de cada 5,000 RN vivos, H=M,1 de cada 3 niños es
prematuro. La teoría más aceptada es la que se refiere a un accidente vascular durante la gestación. Se
relaciona con tabaquismo. Se clasifica de la siguiente forma: I – membrana, II – cordón fibroso, III a – brecha
mesentérica, III b – cola de cochino, IV – atresia múltiple. Puede cursar con gastrosquisis, malrotación
intestinal y fibrosis quística. Se presenta con distensión abdominal (98% de los pacientes) acompañado de
vómito biliar en 84%, ictericia en 32%, polihidramnios en 24%. Rx simple de abdomen con 3 o más burbujas.

Gastrosquisis à una de las manifestaciones asociadas es la atresia intestinal en 10-15%

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