Qué es el síndrome de Down
El síndrome de Down toma su nombre del apellido de la primera persona que lo
describió en el año 1866: el Dr. Langdon Down. Casi un siglo después, el Dr. Jerome
Lejeune demostró que el síndrome de Down está causado por la presencia extra de un
cromosoma 21, de modo que en lugar de los dos habituales, hay tres. Por este motivo,
el trastorno también se conoce como trisomía 21.
Por lo tanto, las personas con este síndrome tienen un total de 47 cromosomas
en lugar de los 46 habituales o 23 pares
Esto ocurre porque en el proceso de concepción, bien el óvulo (en un 85%-90% de
casos) o bien el espermatozoide (en un 10%-15% de casos), aporta 24 cromosomas y
no 23.
Existen tres formas de trisomía 21 que te describimos en los siguientes apartados.
Trisomía libre o simple
La trisomía libre o simple es la más común en el síndrome de Down, con un 95 % de
afectados que poseen 3 cromosomas 21 completos.
Se produce durante el proceso en el que los óvulos y los espermatozoides se forman a
partir de células originarias en las que sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una
célula y sus parejas correspondientes a otra. A veces puede ocurrir que la pareja de
cromosomas 21 no se separe de forma correcta, lo que se conoce como «no -
disyunción», quedando los dos en el óvulo o en el espermatozoide, que tendrá por
tanto 24 cromosomas.
Aproximadamente el 3,5% de personas con síndrome de Down, en lugar de tener una
trisomía simple, tienen 2 cromosomas del par 21 y un tercer cromosoma 21 unido a
otro cromosoma de un par distinto al 21, frecuentemente al 14.
Puede ocurrir como una alteración genética espontánea o ser heredada si uno de los
padres es portador de una translocación equilibrada. ¿Cómo explicamos esto
último? En este caso uno de los progenitores, en vez de una pareja de
cromosomas 21, posee un cromosoma 21 normal y el otro unido a un tercer
cromosoma, por ejemplo el 14. En un caso así, por lo tanto, el progenitor tiene: un
cromosoma 21, un cromosoma 14 y otro cromosoma 14-21, por lo que, en lugar de
tener 46 cromosomas, tiene 45, aunque no falta material genético.
Al formar sus óvulos o espermatozoides, sucede lo siguiente: algunas células
sexuales se formarán de forma correcta, con los 23 cromosomas esperados;
otras podrán tener únicamente 22 cromosomas, siendo uno de ellos el resultado
de la unión 14-21; mientras que otras tendrán un cromosoma 21 más un cromosoma
14-21; el resto de posibilidades no serían viables. Si la célula sexual que se fecunda es
la que presenta 2 cromosomas 21, el resultado será un zigoto co n 3 copias del
cromosoma 21, una de ellas en translocación, unida al cromosoma 14.
Lo más importante de la trisomía 21 por translocación es que uno de los
progenitores puede ser portador, es decir, no tienen ningún rasgo característico,
pero tendrá un mayor riesgo de que su descendencia también sea portadora o que
presente el síndrome de Down.
Mosaicismo
Esta forma de trisomía se da en el 1,5 % de casos de síndrome de Down. En este
caso, tanto el óvulo como el espermatozoide tienen los 23 cromosomas normales, de
modo que la célula formada de la combinación de ambos tiene los 46 cromosomas
esperados. El problema surge cuando, en algún momento del desarrollo
embrionario, una de las células no se divide correctamente y ocurre un fenómeno
conocido como no-disyunción en el que la pareja de cromosomas 21 no se separa
correctamente y como resultado se forma una célula con 47 cromosomas (tres del par
21). Las células que se formen a partir de esta también tendrán 47 cromosomas,
mientras que las otras células poseerán 46 ya que no han sufrido el fenómeno de no -
disyunción.
El porcentaje de células euploides (sin trisomía) y aneuploides (con trisomía) varía
según el momento en el que haya aparecido el problema de no-disyunción del
cromosoma 21.
Diagnóstico del síndrome de Down
Hoy en día es posible detectar y diagnosticar el síndrome de Down en la etapa
prenatal. Tenemos que diferenciar entre las pruebas de cribado y las pruebas de
diagnóstico:
• Pruebas de cribado o screening: sirven para determinar, con una precisión
variable, la probabilidad de presentar un feto con trisomía 21. No sirven para
hacer un diagnóstico, sino para alertar de un posible problema. Tienen la
ventaja de no ser invasivas.
• Pruebas diagnósticas: se realizan cuando se sospecha de una trisomía 21, y
sirven para confirmar la presencia de la alteración. Son invasivas.
Síndrome de aspiración meconial
El síndrome de aspiración meconial puede ocurrir antes del parto o durante este,
cuando el recién nacido aspira una mezcla de meconio y líquido amniótico (el
líquido en que flota dentro del saco amniótico). Por meconio entendemos las
primeras deposiciones que hace el bebé. Se trata de unas heces pegajosas, densas y
de color verde oscuro que suelen expulsarse dentro del vientre materno al principio
del embarazo y de nuevo durante los primeros días de vida extrauterina.
CARACTERISTICAS
• restos de meconio, es decir, manchas o vetas de color verde oscuro en el
líquido amniótico
• piel azulada (cianosis) o verdosa (debido a las manchas de meconio) en el
recién nacido
• problemas respiratorios —incluyendo respiración rápida (taquipnea),
respiración dificultosa o suspensión de la respiración (apnea) en el recién
nacido
• baja frecuencia cardíaca (bradicardia) en el bebé antes de nacer
CAUSAS
• un parto difícil
• edad gestacional avanzada (o post maduridad)
• una madre que fuma mucho o que padece diabetes, hipertensión (tensión
arterial elevada) o enfermedad respiratoria o cardiovascular crónicas
• complicaciones relacionada con el cordón umbilical
• escaso crecimiento intrauterino
