SCREENING DE CARDIOPATIAS CONGENITAS EN
LA INTERNACION CONJUNTA
Introducción
• En Argentina nacen aproximadamente 7000 niños con cardiopatías
congénitas
• Incidencia aproximada de 0,8 a 1 %.
• Aproximadamente 1 a 2 por 1000
• Alrededor del 30% fallece sin ser diagnosticado, la mayoría antes de cumplir el primer mes de
vida.
• La detección precoz puede cambiar la evolución, evitando el Shock, la hipoxia o la insuficiencia
cardiaca, en especial las cardiopatías ductus dependientes
Cardiopatías ductus dependiente
No evidencian signos inmediatamente y, con frecuencia, este tipo de patología no es detectado
fácilmente durante la internación.
⮚ Cardiopatías con flujo pulmonar ductus-dependiente
⮚ Cardiopatías con flujo sistémico ductus-dependiente
Aun en embarazos controlados
• La ecografía fetal ha demostrado una baja sensibilidad
• La exploración clínica no detecta hasta el 20-30 de las Cardiopatías Congénitas críticas
• Los soplos no siempre están presentes, y pueden aparecer hasta en un 60% de los recién
nacidos sanos
• La observación clínica de la cianosis no es eficaz para detectar la hipoxemia.
Objetivo
• Evaluar a todos los recién nacidos antes del alta se encuentran en internación conjunta, a fin
de diagnosticar pacientes con hipoxia leve que no podrían ser detectados en el curso de la
evaluación de rutina.
• Realizar una detección oportuna de pacientes con malformaciones cardíacas sin diagnóstico
prenatal, estabilizarlos y, eventualmente, decidir su derivación.
¿Qué cardiopatías pueden ser diagnosticadas por este método?
• Hipoplasia de corazón izquierdo. • Coartación de aorta.
• Interrupción del arco aórtico. •Atresia tricuspídea.
• Atresia pulmonar con septum intacto. • Tetralogía de Fallot.
• Anomalía total del retorno venoso. • Transposición de las grandes arterias.
• Tronco arterioso único. • Doble salida de ventrículo derecho.
• Anomalía total del retorno venoso. • Anomalía de Ebstein. • Ventrículo único.
Pulse oximetry screening for critical congenital heart defects
Se demostró que la detección de oximetría de pulso es una prueba de detección altamente
específica (99,9%) con sensibilidad moderada (76,3%) y una tasa baja de falsos positivos en general
(0,14%)
¿A quién y en qué momento se realiza?
• Se debe realizar en todos los recién nacidos a termino y prematuros tardíos de internación
conjunta junto con los controles de alta.
• En pacientes asintomáticos.
• Se hará luego de las 24 horas de vida y lo más próximo al egreso que sea posible.
• Puede ser realizada por parte del personal de Enfermería en pocos minutos, junto con la rutina
de alta del recién nacido sano.
• Sólo se necesita un oxímetro de pulso.
Claves para una correcta monitorización:
• Asegurar el sensor en contacto con la piel, sin lesionarla.
• La fuente de luz y el detector deben estar alineados.
• Cubrir el sensor para evitar la interferencia con la luz.
• Evaluar la correlación adecuada entre la señal de pulso y la frecuencia cardíaca.
• Utilizar sólo un sensor neonatal.
Pesquisa Neonatal Auditiva
El diagnóstico y el tratamiento oportunos tienen, en efecto, una importancia capital tanto para
cada niño en particular como para la sociedad toda. Una correcta audición –auxiliada por el
tratamiento cuando el diagnóstico lo exige– es requisito para la socialización inicial y mediata
de los niños y niñas. Es también una vía primordial para recibir el estímulo de su entorno y le
permite un trayecto escolar productivo, con mayores capacidades cognitivas y un mejor
desarrollo de la inteligencia y del lenguaje. La persona que puede alcanzar estas metas logra
una inserción social y laboral que le permite el sostenimiento afectivo y económico, propio y
de su grupo.
La hipoacusia se define como la disminución de la percepción auditiva, que es la vía habitual
para adquirir el lenguaje, uno de los más importantes atributos humanos. Se trata de un
problema de especial importancia en la infancia, pues el desarrollo intelectual y social, así
como el desarrollo del pensamiento, están íntimamente relacionados con una correcta
audición.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) la incidencia de la hipoacusia se
sitúa en 5 de cada 1000 nacidos vivos. La incidencia de hipoacusias moderadas es de 3 por
cada 1000 recién nacidos, y las hipoacusias severas o profundas afectan a 1 de cada 1000
recién nacidos, cifra que aumenta en 1 a 10 de cada 100 RN con factores de riesgo, y 1 a 2 de
cada 50 RN que están en las unidades de terapia intensiva. El 20% de todos los casos de
hipoacusia corresponden a un problema profundo de audición. La mayor parte de los déficits
auditivos permanentes que se manifiestan en el período neonatal son congénitos y, hasta un
80% de los casos se deben a alteraciones genéticas. También pueden derivar de otras causas
capaces de provocar pérdida auditiva, como por ejemplo los factores ambientales.
Los siguientes factores pueden actuar sobre el desarrollo del sistema auditivo durante el
embarazo: infecciones congénitas (principalmente, Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus,
Herpes y Sífilis) y elementos ototóxicos (como la Gentamicina, la Amikacina, etc.). Otras causas
de lesión del sistema auditivo durante el parto son la anoxia neonatal a raíz de accidentes
obstétricos, la prematurez y el bajo peso al nacer. En los primeros días, las principales noxas
que pueden ocasionar déficit auditivo son los tratamientos con ototóxicos, las infecciones y los
traumatismos.
La pesquisa auditiva es fundamental para el pronóstico y la calidad de vida del niño. Las doce
primeras semanas de vida extrauterina son especialmente importantes para el desarrollo de
las vías auditivas. La identificación y la intervención tempranas se asocian con un mejor
desarrollo del lenguaje hablado, sobre todo si se diagnostica en la fase prelocutiva.
Objetivos ...
Objetivos generales
1. Garantizar la detección temprana de la hipoacusia en todas las maternidades del
sector público, promoviendo el diagnóstico y el tratamiento oportunos en los recién
nacidos.
2. Que las jurisdicciones alcancen el 100% de cobertura en el sector público y se
promueva efectivamente la cobertura en el sector privado.
Objetivos específicos
1. Desarrollar y fortalecer las redes existentes para la detección de la hipoacusia en las
maternidades y hospitales donde se realizan partos, asegurando el acceso oportuno a la
pesquisa neonatal auditiva.
2. Optimizar la Referencia y la Contrarreferencia utilizando todos los recursos que ofrece el
sistema para los casos con probable resultado positivo.
3. Registrar, mediante un instrumento unificado, a los niños pesquisados y sus características
para que, a través del Programa Nacional, se realice la confirmación diagnóstica y su posterior
seguimiento.
4. Favorecer la capacitación de los equipos de salud y capacitar a los fonoaudiólogos del
sistema para la detección, el diagnóstico y la derivación oportuna de los casos detectados.
5. Promover conjuntamente con las jurisdicciones y el Programa Nacional la compra del
equipamiento necesario para la realización de Otoemisiones Acústicas en las maternidades
provinciales y centros estratégicos a determinar.
6. Promover la realización de campañas masivas de comunicación por diferentes medios
(gráficos y audiovisuales) acerca de la importancia de la pesquisa.
Secuencia de actuación recomendada
1. Se realizará el tamizaje auditivo a todo niño que nace, antes del primer mes de vida, con
Otoemisiones Acústicas.
En todos los casos, se registrará el resultado del estudio en la Libreta Sanitaria del Niño (si
ésta existe en la jurisdicción); se le entregará a la familia una constancia fechada de los
resultados de la prueba y se completarán los instrumentos de registro propios del
Programa de Detección Temprana y Atención de la Hipoacusia Nacional y Provincial.
En los niños sin factores de riesgo que no hayan pasado el tamizaje, se realizará una
segunda Otoemisión Acústica antes del mes de vida.
Condición de los recién nacidos
1.1 Neonatos sin factores de riesgo
En los recién nacidos a término el tamizaje auditivo con Otoemisiones Acústicas se
llevará a cabo antes del alta, a partir de las 36 horas de vida y no antes, ya que su
realización muy precoz aumenta el porcentaje de falsos positivos debido a la
ocupación del conducto auditivo externo por contenido amniótico u otros residuos,
circunstancia que deberá descartarse antes de que el neonato pase a la siguiente fase.
En los recién nacidos pretérmino, la prueba deberá realizarse a partir de las 37
semanas de edad gestacional. Si se les diera de alta antes, se practicará el estudio por
medio de un aparato de Otoemisiones Acústicas Evocadas (OEA) antes del alta del
Servicio de Neonatología. Los neonatos que superen la prueba serán dados de alta,
anotando la fecha de realización y su resultado normal en el informe de alta.
Se informará a los padres que algunas formas de hipoacusia aparecen después del
nacimiento o tienen un curso progresivo. Asimismo, se les hará saber que la Pesquisa
Neonatal Auditiva puede arrojar, a veces, falsos resultados negativos por
interpretación incorrecta o fallo intrínseco de la técnica, por lo que el haber superado
la prueba de Pesquisa no excluye la aparición posterior de una hipoacusia.
1.2 Neonatos con factores de riesgo
Se seguirá el protocolo de detección según lo establecido para los recién nacidos sin
factores de riesgo con la diferencia de que, si pasan las OEA, seguirán con controles
por parte del Servicio de Fonoaudiología al mes y, luego, cada tres meses, valorándose
para cada paciente la necesidad de que sea reevaluado con estudios de mayor
complejidad, Potenciales Auditivos Evocados del Tronco Cerebral (PEAT) o hasta que se
considere su alta definitiva.
2- Procedimiento técnico para la Pesquisa Neonatal Auditiva
Iª Fase: Tamizaje Se realiza en la maternidad donde el niño nace, antes del alta
hospitalaria, mediante un estudio simple, incruento y no invasivo denominado
Otoemisiones Acústicas (OEA) o mediante Potenciales Evocados Auditivos de
Screening. Si bien las OEAs pueden dar fallos por acumulación de líquido meconial o
untus en el conducto auditivo externo, constituyen el método más recomendado. Si se
postergara la evaluación para luego del alta, se perdería la oportunidad de hacer el
control neonatal universal y obligatorio. Por lo tanto, el tamizaje auditivo se hará por
medio de OEAs en todos los recién nacidos preferentemente antes del alta
hospitalaria.
IIª Fase: Diagnóstico Potenciales Auditivos Evocados de Screening (ABR/PEAT)
Los potenciales evocados auditivos son el resultado de un algoritmo matemático que
detecta las características del pasaje del estímulo acústico a lo largo de la vía auditiva
en el tronco cerebral. Permite detectar la existencia de distintas ondas que
representan las diferentes estaciones neuronales de la vía auditiva en su pasaje por el
tronco cerebral (ondas I-II-III-IV y V).
Metodología de examen con ABR/PEAT: Se colocan tres electrodos: uno, en la zona
media de la frente; uno, en la apófisis mastoides de cada oído; uno adicional, lateral a
la zona media frontal del bebé; y los auriculares de inserción en los conductos
auditivos, con el objeto de enviar el estímulo sonoro El niño debe estar dormido para
la efectividad del examen. Algunos niños requerirán sedación. Un procesador analiza
las respuestas y determina el resultado, que será PASA si la Onda V se visualiza a 35 dB
y NO PASA si no se visualiza. Los resultados serán informados.
Otoemisiones acústicas
Las Otoemisiones Acústicas son respuestas al sonido, emitidas por las células ciliadas externas de
la cóclea, y recogidas en el conducto auditivo externo por medio de una sonda portadora de un
micrófono. Están presentes desde el nacimiento, y pueden ser realizadas en pocos minutos.
Condiciones técnicas y causas de error:
La inadecuada colocación de la sonda es el principal factor de error en el registro de las
otoemisiones. Otra causa de error es la interferencia de los ruidos, tanto ambientales como
originados por el propio individuo -algunos inevitables, como la respiración, el parpadeo y los
generados por la circulación sanguínea-. Por lo tanto, a fin de reducir estas últimas al mínimo
posible, es recomendable adoptar algunas precauciones durante la medición, a saber:
● Realizar la prueba en un recinto silencioso, lo más alejado posible de fuentes
de ruido. Cerrar las puertas. Situar al paciente lo más alejado posible del
equipo otoemisor y de la PC.
● Se podrá llevar a cabo dentro de una cabina sono-amortiguada.
● Instruir a quien sostiene al bebé para que permanezca durante la prueba lo
más inmóvil y silencioso que le resulte posible.
● El niño no necesita estar dormido, aunque sí quieto y tranquilo. En los
lactantes es útil realizar el estudio inmediatamente después de la comida, ya
que habitualmente se encuentran en sueño profundo.
Tipos de otoemisiones
● Otoemisiones Acústicas Espontáneas: sonido emitido por la cóclea en ausencia
de estimulación.
● Otoemisiones Acústicas Evocadas Transitorias: sonidos emitidos por la cóclea
en respuesta a un estímulo breve denominado click (chasquido que estimula
una parte importante de la cóclea).
● Productos de distorsión: sonidos emitidos por la cóclea en respuesta a una
estimulación contínua de 2 sonidos puros presentados simultáneamente.
Resultado
Los otoemisores actuales analizan las respuestas y dan el resultado en forma automática. A partir
del análisis de los parámetros de la respuesta, el fonoaudiólogo determinará si el niño PASA o NO
PASA la prueba, y asesorará a los padres acerca de cómo deberá proceder según los resultados
obtenidos.
Registro de los resultados de la prueba de OEA
● Para los padres: en la Libreta Sanitaria o en la Epicrisis, donde consten las
pesquisas endocrino-metabólica y auditiva.
● Para la institución: en la Historia Clínica del Recién Nacido, en el SIP, en los
registros del Plan NACER/SUMAR.
● Para los programas provincial y nacional: informar todos los casos a través de
los mecanismos establecidos, especialmente aquéllos que NO PASAN, ya que
deben tener otra evaluación y, de ser necesario, continuar con las etapas de
diagnóstico.
3- Factores de alto riesgo de hipoacusia en el recién nacido
Se deberá tener en cuenta una serie de factores que indican “alto riesgo” de que un recién nacido
padezca hipoacusia. Entre ellos, los siguientes:
o Historia familiar de hipoacusia.
o Infección intrauterina por Citomegalovirus, Rubéola, Sífilis, Herpes, o
Toxoplasmosis.
o Anomalías craneofaciales.
o Peso al nacer inferior a 1500 g.
o Hiperbilirrubinemia con indicación de exanguinotransfusión.
o Medicaciones ototóxicas.
o Meningitis bacterianas.
o Puntuación de Apgar de 0 a 4 al minuto, o bien de 0 a 6 a los 5
minutos.
o Ventilación mecánica por 5 ó más días.
o Signos asociados a síndromes con hipoacusia.
Protocolos de seguimiento diferenciados
▪ Antecedentes genéticos de Hipoacusia confirmados:
Screening (con OEA+ABR).
▪ Toxoplasmosis confirmada en el neonato (congénita):
Screening (con OEA +ABR).
2 años de Seguimiento.
▪ Citomegalovirus:
OEA Y PEAT: antes de comenzar con el tratamiento antiviral
(seis semanas por vía endovenosa).
OEA Y PEAT: a las seis semanas de comenzado el tratamiento
(fin del tratamiento endovenoso).
OEA y PEAT: a los seis meses de la última evaluación.
OEA Y PEAT: al año.
OEA Y PEAT: a los dos años.
▪ Hiperbilirrubinemia/Peso - c exanguíneo-transfusión:
Screening (con OEA+ABR).
Definir patología retrococlear y tipo de intervención protésica
temprana.
▪ Meningitis por Neumococo (2°OEA+PEAT, luego de padecida la
Meningitis):
Control cada mes con OEA+PEAT hasta los 4meses.
Si se confirma Hipoacusia Intervención inmediata.
▪ Meningitis por Streptococo (2° OEA+PEAT luego de padecida la
Meningitis):
Control a los 3 meses de la 2° OEA+PEAT.
Si se confirma Hipoacusia, intervención inmediata.
▪ Diabetes Gestacional:
Screening (con OEA+ABR).
