Gastrosquisis y Onfalocele: Análisis Embriológico
Gastrosquisis y Onfalocele: Análisis Embriológico
Portada
Gastrosquisis
Y
ONFALOCELE
Unidad de Aprendizaje: Embriología
Proyecto Integrador de Aprendizaje
Grupo 017 Fecha: 08 de octubre de 2021
Mtra. Dra. Amairani Hernández Gallegos
Integrantes:
Araiza Briones Rafael 2018656
Cervantes Rocha Valeria Aracely 2124249
Gamez García Marte Rafae 1993838l
Gutierrez Piedra Jaime Salvador 2013509
López Pérez Regina Fernanda 1972014
Morales Resendiz Angel Santiago 1975779
Penagos Domínguez Jorge de Jesús 2084999
Rodríguez Nuncio Fernanda Sofia 2124132
Valencia Valenzuela Constanza Cecilia 2010451
Tabla de Contenido
Portada ..................................................................................................................... 1
Introducción .............................................................................................................. 3
Desarrollo ................................................................................................................. 4
Gastrosquisis ........................................................................................................ 5
Onfalocele........................................................................................................... 10
Conclusión.............................................................................................................. 15
Bibliografía ............................................................................................................. 17
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Introducción
Las malformaciones congénitas son uno de los más importantes tópicos a tomar en
cuenta en el estudio del desarrollo prenatal, ya que, la mayoría de de ellas son de
etiología desconocida y que desgraciadamente un gran porcentaje de casos
resultan en una muerte prematura del feto o en todo caso si llega a nacer se
presenta una muerte en la edad temprana.
Durante este trabajo los estudiantes estarán enfocados en dos de las anomalías
congénitas más comunes en relación al desarrollo de la pared abdominal, la
Gastrosquisis y el Onfalocele, con el propósito de analizarlas y comprenderlas,
apoyándose de imágenes, citas, estadísticas y datos obtenidos de fuentes
confiables, tales como estudios o libros reconocidos por autoridades médicas, de
los cuales se tiene un registro bibliográfico completo para poder sustentar cada dato
explicado a continuación.
Para poder comenzar a desarrollar los temas, primero debemos tener claro de
dónde parte cada uno. La Gastrosquisis, y el Onfalocele son dos de los defectos en
la pared abdominal más comunes en los recién nacidos. La primera, cuyo término
significa “estómago dividido abierto”, es una anomalía congénita ubicada en la pared
abdominal, generalmente del lado derecho, que como resultado muestra órganos
fuera del cuerpo del recién nacido a través de un orificio cuyo tamaño puede variar;
por otro lado el Onfalocele, es un defecto abdominal, en donde se hernia el
contenido abdominal de la parte proximal al cordón umbilical.
GASTROSQUISIS Y ONFALOCELE 3
Desarrollo
Los defectos de pared abdominal son malformaciones congénitas que representan
defectos heterogéneos, estos defectos tienen una característica en común, que es
la herniación o evisceración de uno o más órganos de la cavidad abdominal, por a
un defecto en la formación de la pared abdominal. Como anteriormente fue
mencionado las anomalías más frecuentes de la pared abdominal son la
Gastrosquisis y el onfalocele.
alargamiento en su estructura, dado por el gen FDF-9, el cual es secretado por las
células epiteliales que comienza un aumento en el número de fibroblastos. La
cavidad hepática, como la cardiaca presentan un aumento de tamaño, debido a su
formación, esto origina que el espacio donde se sitúan los intestinos se vea
reducido. El poco espacio de las asas da lugar a que se desplacen hacia la hernia
fisiológica, que formará el cordón umbilical tiempo más tarde.
GASTROSQUISIS Y ONFALOCELE 4
disminución del hígado. De las estructuras que comienzan su rescisión el primero
en llegar es el yeyuno y se sitúa en la parte izquierda abdominal, mientras que las
demás asas retornan a la parte central y derecha. Para la duodécima semana, las
asas deben de haber completado su rescisión, de no ser así da origen a una
anomalía de la parede abdominal.
Gastrosquisis
GASTROSQUISIS Y ONFALOCELE 5
como ambientales, medicamentos o
virus, factores intrínsecos como los
genéticos (alteraciones cromosómicas) y
el conjunto de estos a lo cual llamamos
herencia multifactorial y cada anomalía
tiene diferente grado de gravedad y
Tomada de Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades,
tratamientos distintos, así como Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo
donde podemos ver como los intestinos del bebé salen del cuerpo por un
orificio al lado del ombligo. Recuperado de:
alteraciones o clasificaciones diferentes. [Link]
GASTROSQUISIS Y ONFALOCELE 6
Teniendo ya claro qué es la Gastrosquisis, su etiología
y el tipo de anomalía que es, es importante reconocer
las características morfológicas, bien, pues la
Gastrosquisis es un defecto paramedial comúnmente
localizado a la derecha del cordón umbilical (en raras
ocasiones se puede presentar del lado izquierdo) con
protrusión visceral que puede ser de íleon distal, del
estómago (48%), de hígado (23%) u otros órganos
(31%). El cordón umbilical se encuentra intacto y lateral
al defecto con un puente de piel normal. El tamaño es generalmente de 2-8 cm
(raramente es un defecto pequeño 2 cm) e involucra a todas las capas de la pared
abdominal en el epigastrio, el mesogastrio o el hipogastrio. Casi siempre las asas
intestinales se observan edematizadas y cubiertas por una matriz gelatinosa densa,
resultado de la peritonitis química inducida por la exposición del intestino a la orina
fetal después de las 30 semanas de gestación. El peso promedio al nacimiento es
de 2,400-2,500 y la edad gestacional de 36-37 SDG. El retraso en el crecimiento
intrauterino (RCIU) y el aumento en la morbimortalidad fetal se podrían relacionar
con la malabsorción o con la pérdida de aminoácidos fetales hacia el líquido
amniótico.
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ocasiones esta anomalía no se diagnostica en los estudios de rutina a los que
asisten las futuras madres debido a que no se realizaban con el fin de encontrarla,
si no para determinar el sexo o la edad del feto, por lo que es importante realizar
análisis tempranos para poder diagnosticar lo más rápido posible. Una vez que se
tiene un diagnóstico acertado, lo
subsiguiente sería realizar
monitoreo a base de ecografías con
el fin de documentar cada cambio en
el feto, tanto el que se lleva de
manera normal como el anómalo,
Ecografía en donde se señala cómo se puede observar la Gastrosquisis
para que con esto se pueda llevar un presente en un feto. Obtenida de: [Link]
content/uploads/2015/10/03_Defectos-pared-abdominal_258.pdf
pronóstico o tratamiento efectivo.
El pronóstico que se les da a las madres que esperan un bebé que padece de
Gastrosquisis es que generalmente nacen bajos de peso y pueden tomarse tiempo
para desarrollarse en la vida posnatal. En un promedio de 90-95% de los bebés que
nacen con esta condición, son capaces de sobrevivir, pero para lograrlo, se deben
de realizar ciertos procedimientos y cuidados. La afección no se puede corregir
durante el embarazo. Se debe tratar después del nacimiento. Es posible que el
bebé deba permanecer hospitalizado de uno a tres meses, y el tratamiento que se
le dará al neonato dependerá de su estado (tamaño de la apertura) al momento de
su nacimiento, podría estar sujeto a cualquiera de los tres procedimientos que en
seguida se describirán:
• La reducción de órganos, lo cual significa que la cantidad de intestinos
expuestos es lo suficientemente pequeña como para necesitar una cirugía de
reacomodo intestinal (esto se guiarán a través de la abertura en el abdomen del
bebé) e incluso se podrá cubrir con parte del muñón del cordón umbilical, después
de unos días, la apertura podrá cerrarse por sí sola.
• Un silo, el cual es un dispositivo utilizado para ayudar a volver a colocar
los órganos en el espacio correcto del abdomen del neonato, suele utilizarse en el
caso de que una una cirugía no pueda realizarse de inmediato. El silo comprimirá
GASTROSQUISIS Y ONFALOCELE 8
los órganos durante unos días para guiarlos órganos a su lugar correspondiente,
después se retirará el silo y se cerrará el abdomen mediante una cirugía.
• La cirugía se utiliza para volver a colocar los intestinos u otros órganos
dentro de la cavidad abdominal del neonato; esta cirugía se puede realizar en una
sola etapa o en varias; si se realiza en numerosas etapas, se llevará a cabo en un
lapso de máximo 10 días, dependiendo de la gravedad del caso que se presente.
Los neonatos con Gastrosquisis necesitan más tratamiento, en los cuales se incluye
el transporte de nutrientes y antibióticos vía intravenosa para sustentar las
necesidades nutricionales de este y prevenir infecciones; además se necesitará
mantenerlo bajo vigilancia y controlar su temperatura corporal. Una vez el cirujano
a cargo lo de alta, necesitará estar siendo monitoreado frecuentemente por
gastroenterólogos y su pediatra para asegurar que el orificio y la escisión quedaron
completamente cerrados sin ningún riesgo de posibles infecciones futuras. Es
importante reconocer que durante los primeros meses posnatales, el lactante
presenta diversos problemas para comer, digerir y absorber los nutrientes que su
cuerpo necesita, sin embargo, una vez que se recuperen y pasen tiempo de
recuperación y cuidados, la mayoría puede tener una vida normal y saludable, sin
riesgos ni complicaciones relacionadas con la afección al momento que crezcan.
Para finalizar con la investigación de esta anomalía es importante mencionar que
esta anomalía es difícil prevenirla debido a que se desconoce la causa exacta. Sin
embargo al conocer posibles riegos teratogénicos, la madre debe evitar los
cigarrillos, alcohol, medicamentos (a menos que el médico lo indique),
descongestionantes o AINE durante el embarazo, así como las infecciones del
tracto urinario (tratarlas lo antes posible), se deben tomar las vitaminas prenatales,
asegurándose de tomar al menos 400 microgramos de ácido fólico al día.
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Onfalocele
Para poder tomar evidencia sobre frecuencia de esta anomalía, la institución médica
Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes; realizó durante un periodo
de nueve años, un estudio de los pacientes que presentan Gastrosquisis y
Onfalocele, en la cual hubo un registro de 37 pacientes analizados en este estudio
de los cuales 13 de los recién nacidos (RN) tenían esta malformación de tipo
Onfalocele; representando un 35% de los casos.
Globalmente esta malformación tiene una tasa de 1.5 y 3 por 10,000 nacimientos,
lo cual lo convierte en una anomalía con poca frecuencia, pero existen “factores de
riesgo” que originan y/o aumentan la probabilidad de el Onfalocele como son las
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mujeres en edad reproductiva extrema (menores de 20 años y mayores de 40),
mujeres que toman exceso de alcohol y que ingieren cigarros diarios, embarazos
múltiples, y hay mayor frecuencia en la raza negra, en comparación con la blanca.
Ahora que ya conocemos la etiología del Onfalocele, es momento de saber que esta
anomalía se caracteriza por no presentar la rescisión de la hernia fisiológica con sus
asas intestinales, lo que provoca que se encuentren dentro del cordón umbilical
cubiertos por amnios, mientras que en el interior están rodeados por una membrana
peritoneal. Las asas intestinales también pueden venir acompañadas de vísceras
como el riñón o el páncreas, que debido al espacio limitado también salen de la
cavidad abdominal. Los pacientes con Onfalocele presentan una alta tasa de
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mortalidad que pueden venir acompañada de diversas enfermedades; como:
anomalías cardiacas, donde un 50% de los casos lo padecen, defectos relacionados
con el tubo neural, con un 40% de pacientes presentándolo; mientras que el 15%
de niños que logran sobrevivir padecen anomalías cromosómicas. En la mayoría de
los casos de Onfalocele se presentan problemas con el desarrollo correcto del
sistema cardiovascular como del sistema urogenital.
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síndrome raramente causa Onfalocele, sin embargo, los pacientes con esta
afectación también se ven afectados por anormalidades craneofaciales y dentales.
Aparte de las anomalías cromosómicas, el Onfalocele puede derivar en cardiopatías
y complicaciones en los pulmones, comúnmente se presente una conexión anómala
de venas pulmonares e hipoplasia pulmonar dado a que en casos de un Onfalocele
de gran tamaño, el hígado se desplaza y hace que los pulmones tengan menos
espacio en el cuerpo del feto. En cuanto a las cardiopatías, en un estudio conducido
por departamentos de obstetricia y cardiología en Polonia, se demostró que la
cardiopatía más común en pacientes con Onfalocele es la cardiomegalia siendo el
20% de los casos estudiados con anormalidades en el corazón y Onfalocele. En el
mismo estudio se determinó que pacientes con Onfalocele
también pueden presentar deformidades en las extremidades
como la que se muestra en la imagen 3. Por lo visto, no se tiene
un pronóstico definido para un caso de Onfalocele ya que se
tienen que tomar en cuenta las distintas complicaciones y/o
anomalías congénitas a las que se puede estar asociado, no
obstante, mediante ecocardiogramas, pruebas genéticas y
diagnósticos prenatales, la esperanza de supervivencia del
paciente puede variar y puede mejorar si se trata.
Imagen 3: Neonato con
onfalocele e hipoplasia de
manos y pies. Tomada de Existen varios tratamientos para pacientes con Onfalocele,
[Link]
[Link]/gallery/abdome
n/
pero estos van variando de acuerdo al estado pulmonar,
cardiológico y hepático. Entre los más comunes se encuentra
el cierre primario, este tipo de tratamiento casi siempre se lleva a cabo en pacientes
con poco o nulo daño hepático debido a que se debe resecar parte de la hernia
fisiológica, se reducen las vísceras y se ligan las venas umbilicales. Este
procedimiento acarrea un riesgo de lacerar hígado si hay un daño o crecimiento
anormal de él, por esto, en casos especiales se deja la capa de peritoneo del
Onfalocele. En casos de un Onfalocele con una longitud mayor a 5cm y sin
hipertensión pulmonar, se hace el procedimiento de reparación por etapas. En este
se reduce el saco que contiene a la hernia fisiológica sin regresión y se coloca una
malla elástica y gasas. Ambos procedimientos se llevan a cabo bajo efectos de la
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anestesia y con una alimentación parenteral posterior a la cirugía. De la misma
manera, ambas cirugías conllevan riesgos como lo son daño pulmonar crónico,
hernias, defectos en el desarrollo motor y
neurológico y dificultad para alimentarse.
Asimismo, en el caso del cierre primario, si no
se toma en cuenta el daño hepático que
pudiera presentar el feto, podría causar una
hemorragia y ser letal para el paciente. Es
necesario mencionar que en algunos casos, el
neonato podría necesitar un colgajo de piel Imagen 4: Neonato con onfalocele después de una
falla por una cirugía de cierre primario. Tomada de:
[Link]
para cubrir el área abdominal. En la imagen 4 repair-of-giant-recurrent-omphalocele-and-
Mehrabi-
se muestra una falla en un procedimiento de
cierre primario en un paciente con Onfalocele debido al tamaño del hígado.
GASTROSQUISIS Y ONFALOCELE 14
Conclusión
Durante el desarrollo de ambas malformaciones congénitas se encuentran muchos
similares en las que se puede ser de características morfológicas principalmente;
las dos salen de la pared abdominal del feto o recién nacido y en las cuales las
podemos distinguir fácilmente por un hecho. El Onfalocele está recubierta por un
saco (amnios y peritoneo) y además de que podemos encontrar también otras
estructuras y/o órganos, del feto humano y en la Gastrosquisis encontramos asas
intestinales no recubiertas, además de que es poco común la presencia de algún
otra visera. O describiendo algo coloquialmente sería que la primera mencionada
(Onfalocele) es más parte del feto ya que está cubierta y la otra no y está
descubierta (la Gastrosquisis). Como mención final como otro hecho de las
anomalías es que se puede detectar desde una ecografía, y así presenciar con
tiempo si el feto es sano o no, y al momento del parto se cumplan con los
requerimientos para evitar algún problema secundaria, y para ir planeando la ´futura
cirugía´.
Finalizando hablando respecto a las fuentes científicas, nos dimos cuenta que existe
una gran variedad de lugares donde se puede encontrar mas información veraz y
compleja, de investigadores que ya han tratado por mucho tiempo una investigación
de dicha anomalía en el caso de estas enfermedades por ejemplo, aunque también
existe para cualquier tipo de enfermedad, fármaco o cualquier cosa que se pudiera
pensar. Y lo mejor se puede resaltar, es que para un estudiante de Médico Cirujano
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y Partero o Medicina es que con este tipo de investigaciones se lograría recolectar
datos reales y poder aun tener el punto más certero y sincero posible al poder
comparar información de diversos artículos científicos. Por mención final las
investigaciones se pueden dirigir hacía cualquier rama de investigación y son
importantes, ya que al autor(es) les da aún el derecho de un nombre en formación
de artículos científicos.
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Bibliografía
• Cuervo, J. L. (2015). Defectos de la pared abdominal. Revista Hospital Niños.
[Link]
pared-abdominal_258.pdf
• T .W. Sadler et. al. Embriología Médica (2019) 14va edición. Wolters kluwer.
• Dr. Diaz C, Dra. Copado Y, Dra. Muñoz G, Dr. Muñoz H. (Julio del 2016)
Malformaciones de la pared abdominal.
[Link]
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• Centros para el control y la Prevención de Enfermedades (2020, 23 octubre)
Información sobre la gastrosquisis.
[Link]
• Chen, C. (s. f.). Syndromes and disorders associated with omphalocele (III):
single gene disorders, neural tube defects, diaphragmatic defects and others.
PubMed. Recuperado 2 de octubre de 2021, de
[Link]
GASTROSQUISIS Y ONFALOCELE 18
[Link]
23912018000100033
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