Importante saber: Distrofia Facioescapulohumeral:
Distrofias musculares: grupo de Tercera miopatía más frecuente en el mundo...
enfermedades musculares provocadas
por defectos en los genes del que la La distrofia muscular Facioescapulohumeral es una
padece. Estas ocasionan la debilidad enfermedad genética autosómica dominante, caracterizada
pérdida progresiva de la masa por la perdida muscular progresiva llevando a la debilidad
muscular. muscular permanente, esta afecta principalmente los
músculos de la cara, el hombro y la parte superior del barzo,
Miopatía: enfermedad basada en la sin embargo, hay casos en los que puede afectar la pelvis, la
deficiencia o anomalía en los grupos cadera y la pierna.
musculares; algunas de ellas ocurren
cuando el sistema inmunitario ataca Entre los orígenes de esta enfermedad encontramos que la
los músculos para combatir alguna DMFEH es causada por los fallas en la genética del paciente,
infección provocando una debilidad es más frecuente en hombres que en mujeres y se divide en
en estos. dos clasificaciones: tipo 1 y tipo 2.
Fisiopatologicamente, un individuo sano tiene diez
repeticiones de D4Z4, mientras que los pacientes con
DMFEH tienen entre uno y diez repeticiones. Signos y síntomas de
La DMFEH tipo 1 está causada por la disminución en la DMFEH:
el número de elementos de repetición de macro
satélites (D4Z4) en el cromosoma 4q35. Conduciendo ✓ ✓Debilidad
Asimetría corporal.
para realizar
a la disminución de la metilación de ADN y a la movimientos faciales comunes.
apertura de la estructura cromatina.
✓ Debilidad
✓ en los hombros y brazos.
Deformidades espinales.
La DMFEH tipo 2 está causada por mutaciones en
genes de otras partes del genoma que conducen a una
✓ Dificultad
✓ Pectusparaexcavatum.
cerrar los ojos.
disminución de la metilación en la misma región
D4Z4 en el cromosoma 4q35.
Tratamiento médico para la
DMFEH:
Distrofia Oculofaríngea:
Afección genética infrecuente. Causa debilidad en los músculos de alrededor
de los párpados superiores y parte de la garganta llamada la faringe. La
afección puede dañar la vista y causar problemas para tragar y para hablar.
Fisiopatología: Signos y síntomas de la
La distrofia muscular oculofaríngea DMOF:
se debe a un defecto genético. El
defecto se produce en un gen que
✓ Problemas de ahogo ✓ Párpados caídos.
o para tragar (disfagia).
tiene la información necesaria para
fabricar una sustancia llamada ✓ Encogimiento
✓ de la lengua.
Acumulación de saliva.
✓ Debilidad✓enDebilidad
proteína de fijación de
poliadenilados o PABPN1. El defecto muscular facial.
lleva a la acumulación de PABPN1 las piernas y los brazos.
en las células musculares. El
PABPN1 se acumula dentro de las
células musculares y puede hacer
que mueran. Esto debilita los
músculos.
El gen defectuoso se transmite de
padres a hijos. Con más frecuencia,
una persona con la enfermedad
tiene solo una copia del defecto
genético. En algunos casos, una
persona puede tener dos copias del
defecto, una de cada progenitor.
Esto puede derivar en una distrofia Tratamiento médico para la
muscular oculofaríngea más severa
y de avance más rápido. DMOF:
✓ Cirugía para corregir los párpados muy caídos.
✓arriba
Ensanchamiento de la abertura del músculo que está justo
del esófago con la finalidad de facilitar el acceso de la
comida.
Tratamiento fisioterapeutico para las
distrofias musculares:
El tratamiento trata de limitar el dolor y la discapacidad, y de mantener su calidad
de vida. Los tipos de tratamiento también dependen de la gravedad de su caso.
✓aliviar
Actividad física. El ejercicio aeróbico y el levantamiento de pesas puede ayudar a
la debilidad muscular. También puede ayudar a que el corazón se mantenga
saludable.
✓aparatos
Ayudas para caminar y otros movimientos. Un bastón, un andador u otros
ortopédicos pueden ayudarlo a mantener su movilidad. En casos graves,
puede necesitar una silla de ruedas.
✓facioescapulohumeral
Asistencia respiratoria. En casos raros, la distrofia muscular
puede afectar la respiración. Es posible que usted necesite
apoyo para respirar, especialmente mientras duerme.
Fisioterapia sección 3103.
Participantes:
• Chikhani Elias.
• Gil Gabriela.
• Martinez Fanny.
• Salazar Brendaly.
