UNIVERSIDAD ESTATAL DE MILAGRO

FACULTAD
CIENCIAS E
INGENIERIA
CARRERA
BIOTECNOLOGIA
ASIGNATURA
BIOLOGÍA GENERAL

TEMA
“El papel de la genética en la herencia y la enfermedad”
AUTOR:
YANELA
FIGUEROA
DOCENTE

[Link]É HUMBRETO VERA

Fecha de entrega: viernes, 17 de marzo del 2023
 “El papel de la genética en la herencia y la enfermedad”

PROBLEMÁTICA:

Muchas personas en todo el mundo no entienden el porqué de las diversas enfermedades existentes
alrededor del planeta ya que desconocen de cómo influye la genética en nuestra salud. Además del
impacto social que las enfermedades hereditarias causan es enorme, por su carácter potencialmente
recurrente en una misma familia y por el elevado coste socio-sanitario derivado de la enorme carga
de cuidados que requiere. También que muchas veces estas mismas personas no se les brinda el
acceso a pruebas genéticas o a terapias efectivas para enfermedades genéticas debido a barreras
económicas, culturales y sociales. Asimismo, hay preocupaciones éticas sobre el uso de
información genética, como la discriminación laboral o de seguros, lo que puede disuadir a las
personas de realizar pruebas genéticas y acceder a terapias médicas. Esta situación plantea un
desafío importante en términos de equidad en el acceso a la atención médica y la necesidad de
desarrollar soluciones que permitan a todas las personas beneficiarse de los avances en el campo de
la genética.
INTRODUCCIÓN:
La genética es un tema fascinante que nos permite comprender mejor cómo funcionan los seres
vivos a nivel molecular. Además, su importancia en la herencia y la salud humana es innegable. En
este análisis de caso, exploraremos el papel de la genética en la herencia y la enfermedad, así como
los avances recientes en la comprensión de las mutaciones genéticas y su impacto en la salud
humana. Abordaremos cómo los genes se transmiten de generación en generación y cómo las
mutaciones genéticas pueden causar enfermedades genéticas, como el síndrome de Down o la
fibrosis quística. También veremos cómo la investigación genética está siendo utilizada para
desarrollar nuevos tratamientos y terapias médicas para enfermedades genéticas y cómo se están
haciendo esfuerzos para hacer que estas terapias sean accesibles para todos. Además, discutiremos
los desafíos éticos asociados con el uso de la genética para la mejora humana y cómo podemos
asegurarnos de que estos avances sean utilizados de manera responsable.
JUSTIFICACIÓN:
El estudio del papel de la genética en la herencia y la enfermedad es fundamental para entender
cómo funcionan los seres vivos a nivel molecular, y cómo se transmiten los rasgos genéticos de
generación en generación. La genética nos permite identificar y entender cómo las mutaciones
genéticas pueden causar enfermedades y cómo se pueden utilizar estos conocimientos para
desarrollar tratamientos médicos para enfermedades genéticas.
Además, la investigación en genética es crucial para abordar desafíos éticos asociados con el uso de
la genética para la mejora humana, incluyendo la discriminación laboral y de seguros basada en
información genética, y la necesidad de desarrollar políticas y regulaciones para garantizar que el
uso de la información genética se realice de manera justa y responsable.
El estudio de la genética también puede tener implicaciones importantes en el campo de la
biotecnología, la agricultura y la conservación de la biodiversidad, lo que puede llevar a nuevos
avances tecnológicos y mejoras en la calidad de vida humana.
En resumen, el tema del papel de la genética en la herencia y la enfermedad es importante debido a
su potencial para mejorar la salud humana, abordar desafíos éticos y sociales y fomentar el progreso
científico en campos clave de la investigación. Por lo tanto, se requiere una investigación continua y
un enfoque riguroso para comprender mejor estos procesos y lograr avances significativos en la
prevención y el tratamiento de enfermedades genéticas.
OBJETIVOS:

1. Mejorar la comprensión de cómo la información genética se transmite de generación en

generación y cómo las mutaciones genéticas pueden dar lugar a enfermedades.
2. Identificar los genes y las regiones del genoma que están implicados en enfermedades
hereditarias y en la predisposición a enfermedades comunes.
3. Promover la educación y el asesoramiento genético para ayudar a las personas a entender su riesgo
de desarrollar enfermedades genéticas y tomar decisiones informadas sobre su salud y la
planificación familiar.
 MARCO RERENCIAL:

Las enfermedades genéticas son muy

comunes y afectan a alrededor del 1% de los
recién nacidos. Estas enfermedades pueden
tener un gran impacto en la calidad de vida de
las personas afectadas, causando discapacidad
intelectual o física grave. Además, algunas
enfermedades genéticas son progresivas y
pueden llevar a una muerte temprana. En
casos extremos, un diagnóstico de una
enfermedad genética puede significar una
sentencia de muerte prematura inevitable
Ilustración 1 GENETICA
debido al deterioro progresivo de la
enfermedad.
Una gran cantidad de enfermedades raras tienen su origen en problemas genéticos, lo que hace que
la genética sea una ciencia fundamental para su diagnóstico y tratamiento. Gracias al conocimiento
genético, se pueden entender mejor las causas y mecanismos de estas enfermedades, lo que permite
ofrecer servicios clínicos adecuados para los pacientes y sus familias, incluyendo diagnóstico y
asesoramiento genético. Además, la investigación de las bases moleculares y celulares de estas
enfermedades puede abrir la puerta a nuevas terapias basadas en dianas moleculares específicas.
Cuando hablamos de genética en relación con enfermedades raras, nos referimos a un amplio grupo
de patologías que incluyen enfermedades monogénicas, síndromes cromosómicos y malformaciones
congénitas. Las enfermedades monogénicas son trastornos causados por mutaciones que pueden
afectar a cualquiera de los aproximadamente 25,000 genes del genoma nuclear que codifican
proteínas, y se heredan según las leyes de la herencia de Mendel, también conocidas como
enfermedades mendelianas. Otras enfermedades raras son causadas por mutaciones en el pequeño
genoma de las mitocondrias, lo que se conoce como herencia mitocondrial. Las aberraciones
cromosómicas son el resultado de cambios en el número o la estructura de los cromosomas y
pueden provocar síndromes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner o el síndrome de
Klinefelter. También hay enfermedades raras causadas por deleciones parciales de los cromosomas,
como el síndrome del maullido del gato, el síndrome de Williams y el síndrome de microdeleción
22q11.
La genética es crucial para entender los trastornos psicológicos y complejos como la esquizofrenia y
la habilidad cognitiva general. A diferencia de las enfermedades monogénicas, estas condiciones
son influenciadas por muchos genes y factores ambientales. La genética cuantitativa utiliza los
principios de la herencia monogénica para estudiar los sistemas poligénicos. Los estudios de
gemelos y adoptados son herramientas útiles para detectar la influencia genética en estos trastornos
complejos. Es importante destacar que la complejidad del sistema nervioso humano hace que las
patologías genéticas que lo afectan sean difíciles de predecir y pueden ser alteradas por varios
factores ambientales y biológicos. Muchas de estas enfermedades afectan al sistema nervioso, que
es un órgano complejo que controla el comportamiento cognitivo, la memoria y la conducta
emocional. La disfunción del sistema nervioso puede ser causada por múltiples patologías
genéticas, cuyo efecto en el individuo puede ser modificado por factores ambientales, infecciones o
respuestas inmunitarias, entre otros.
Debido a todo este tipo de problemáticas se han realizado algunos avances en la investigación de las
bases moleculares de las enfermedades genéticas y la capacidad tecnológica para aislar y clonar
genes relacionados con ellas han mejorado la comprensión y el diagnóstico de estas enfermedades.
A pesar de esto, en la mayoría de los casos, aún no se dispone de soluciones terapéuticas definitivas
para estas enfermedades.
En el futuro, es posible que la terapia génica o de células germinales pueda beneficiar a algunos
individuos, pero es poco probable que estos avances tengan un impacto significativo en el
tratamiento de personas con discapacidad intelectual o física debido a enfermedades genéticas.
Sin embargo, hay otros enfoques que pueden ofrecer beneficios inmediatos para los pacientes y sus
familiares, como el análisis genético de síndromes debidos a defectos genéticos extensos o la
individualización de tratamientos médicos según las características de cada individuo. Además, la
prevención y el consejo genético son aspectos importantes para considerar en la atención de las
enfermedades genéticas.
LOS GENES Y LAS REGIONES DEL GENOMA QUE ESTÁN IMPLICADOS EN
ENFERMEDADES HEREDITARIAS:

Existen numerosos genes y regiones del genoma que están implicados en enfermedades
hereditarias. Algunos ejemplos de enfermedades hereditarias y los genes o regiones genómicas
asociados incluyen:
 Fibrosis quística: una enfermedad respiratoria y digestiva causada por mutaciones en el gen
CFTR.
 Enfermedad de Huntington: una enfermedad neurodegenerativa causada por una
expansión anormal del trinucleótido CAG en el gen HTT.
 Síndrome de Marfan: un trastorno del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen
FBN1.
 Hemofilia: una enfermedad del sistema de coagulación de la sangre causada por mutaciones
en los genes F8 y F9.
 Anemia falciforme: una enfermedad de la sangre causada por una mutación en el gen HBB.
 Síndrome de Down: una alteración genética que resulta de la presencia de una copia extra
del cromosoma 21.
 Síndrome de Turner: una afección que se produce cuando una mujer nace con un solo
cromosoma X en lugar de dos.
Estos son solo algunos ejemplos, ya que existen muchas otras enfermedades hereditarias causadas
por mutaciones en distintos genes y regiones del genoma. Es importante destacar que la
identificación de los genes y regiones implicados en enfermedades hereditarias es crucial para su
diagnóstico, tratamiento y prevención.
Accesibilidad de las pruebas genéticas:

En la actualidad, se pueden diagnosticar muchas enfermedades raras mediante análisis biológicos,

principalmente genéticos. Estos análisis son importantes para la atención de estos pacientes, ya que
permiten un diagnóstico temprano, la identificación de portadores y la posibilidad de pruebas
prenatales. Sin embargo,
debido a la gran cantidad
de pruebas necesarias para
el diagnóstico de estas
enfermedades y la
necesidad de diseñar y
validar cada análisis de
diagnóstico específico,
ningún centro puede ser
autosuficiente en este
ámbito.
Ilustración 2 Pruebas Genéticas
Es esencial intercambiar
muestras biológicas y resultados entre países para paliar la falta de disponibilidad de análisis para
enfermedades raras. Para facilitar este intercambio, se necesitan normas y procedimientos claros,
transparentes y consensuados a nivel de la Unión Europea. También se requiere una reducción de
las diferencias reglamentarias entre países en materia de confidencialidad, reembolso, transporte,
almacenamiento de muestras y certificación de laboratorios. De esta manera, se pueden superar las
barreras que limitan la cooperación internacional en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades
raras, permitiendo una atención más efectiva y una mejora en la calidad de vida de los pacientes.
Es importante fomentar la participación de los laboratorios en pruebas de aptitud y supervisar de
cerca sus resultados en cuanto a notificación. Es esencial garantizar la existencia de consejo
genético previo y posterior a los análisis. Para ello, es necesario proporcionar un apoyo adecuado a
los laboratorios de referencia, teniendo en cuenta el número de análisis que realizan cada año. En
los últimos dos años, diversas instituciones, incluyendo la Comisión Europea, el Consejo de Europa
y la OCDE, han trabajado para mejorar la calidad de los laboratorios en este ámbito.
En conclusión, la genética juega un papel crucial en la herencia y la enfermedad. Los avances en el
conocimiento de las bases moleculares de las enfermedades genéticas han permitido el desarrollo de
pruebas de diagnóstico molecular, lo que permite el diagnóstico precoz, el asesoramiento genético y
la prevención del nacimiento de niños con enfermedades genéticas. A pesar de los avances en el
diagnóstico y la comprensión de muchas enfermedades genéticas, aún estamos lejos de disponer de
soluciones terapéuticas definitivas para la mayoría de los casos. Es necesario fomentar la
cooperación internacional para el intercambio de muestras biológicas y resultados, y mejorar la
calidad de los laboratorios que realizan pruebas genéticas. En definitiva, un mejor conocimiento de
la genética y una atención adecuada a los pacientes afectados por enfermedades genéticas son
fundamentales para mejorar la calidad de vida de estas personas y sus familias.
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TABLA DE ILUSTRACIONES:

Ilustración 1 GENETICA......................................................................................................................................................................6
Ilustración 2 Pruebas Genéticas........................................................................................................................................................9