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Sindrome de Williams

El síndrome de Williams es un trastorno genético raro causado por la falta de una copia de los genes entre el 25 y el 27 en el cromosoma 7, lo que provoca problemas de desarrollo, cardíacos y de los vasos sanguíneos. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, hiperactividad, rasgos faciales distintivos y baja estatura. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en los síntomas y problemas de salud de cada persona.

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Sindrome de Williams

El síndrome de Williams es un trastorno genético raro causado por la falta de una copia de los genes entre el 25 y el 27 en el cromosoma 7, lo que provoca problemas de desarrollo, cardíacos y de los vasos sanguíneos. Sus síntomas incluyen retraso en el desarrollo, hiperactividad, rasgos faciales distintivos y baja estatura. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en los síntomas y problemas de salud de cada persona.

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SINDROME

DE WILLIAMS
ALUMNAS:
ESMERALDA MATA GONZALEZ
ANABEL GIL RODRIGUEZ

DOCENTE:
MANUEL AUGUSTO ALVISO RODRÍGUEZ
SINDROME DE WILLIAMS

Es un trastorno poco frecuente que puede


llevar a problemas con el desarrollo.

El síndrome de Williams se presenta cuando no


se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el
cromosoma número 7.
CAUSAS
• En la mayoría de los casos, los cambios (mutaciones) del gen se
presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo de donde de
desarrolla el bebé
• Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos
tienen 50% de probabilidades de heredarlo.

Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Esta es


una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos
corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen
ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y
articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
Los síntomas del síndrome de Williams son:
Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos
Encorvamiento del dedo meñique
Tórax hundido
Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos
Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje
Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una
fuerte capacidad para aprender escuchando
Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA)
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos
o al contacto físico y afinidad por la música
Estatura baja con relación al resto de la familia
La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:
Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
Labios prominentes con una boca abierta
Piel que cubre la esquina interna del ojo
Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente
espaciados
TRATAMIENTO
No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio
y vitamina D adicionales. Trate un calcio alto en la sangre, si es
el caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un
problema de salud importante. El tratamiento se administra
según su gravedad.

La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez


articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo
también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales
fuertes puede ayudar a compensar otras debilidades. Otros
tratamientos se basan en los síntomas de la persona.
POSIBLES COMPLICACIONES

Las complicaciones pueden incluir:


• Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas
renales
• Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
• Insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los
vasos sanguíneos
• Dolor abdominal
"Gracias"

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