MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

Se producen a partir de cualquier proceso patolgico en el tubo neural. Son defectos importantes desde el punto de vista clnico. Es la 2 causa de muerte en nios de menos de un ao de edad. 3 nios de cada 100 nacidos tienen malformacin congnita, aunque no todos son del SNC.

ETIOLOGA -

Sus causas no se conocen bien pero existen mltiples factores: Infecciones maternas: Virales (Rubola, Citomegalovirus), Parasitarias (Toxoplasma). Desnutricin materna: Principalmente en los 3 primeros meses. Una deficiencia de folatos puede ser causante de anomalas del tubo neural. Rayos X: Sobre todo en el primer trimestre. Medicamentos teratgenos: Antimetabolitos, Qumicos: Txicos, Venenos, Herbecidas y Fungicidas. Enfermedades maternas: Como la Diabetes. Anomalas cromosmicas hereditarias.

DEFECTOS DE LA PIELY ELCRANEO

Seno dermal congnito (Se presenta casi siempre con espina bfida y dricotematomielia. Esto ocasiona prdida del tono muscular y de esfnteres as como prdida de fuerza. La dricotematomielia es la espina sea o tejido conjuntivo que atraviesa la mdula espinal de adelante hacia atrs). Crneoestenosis o craneosinostosis (Cierre prematuro de suturas que da como consecuencia microcefalia. Si este padecimiento est limitado a algunas suturas solamente, el crneo se deforma solo de cierta parte. La plagiocefalia es cuando la sutura coronal se cierra de algn lado y se deforma del lado contrario).

DEFECTOS DEL RAQUIS

Siringomielia (Afeccin de la mdula espinal caracterizada anatmicamente por la presencia de una o ms cavidades llenas de lquido). Diastematomiella (Separacin congnita de las mitades laterales de la mdula espinal). Platibasia (Deformidad de desarrollo en la que el suelo o porcin inferior del occipital parece empujado hacia arriba por la columna vertebral, aumento de la anchura de la base craneal). Platibasia (Deformidad del desarrollo en la que el suelo o porcin inferior del occipital parece empujado hacia arriba por la columna vertebral). Espina bfida (Que puede se abierta como en el meningocele y el mielomeningocele; o cerrada, que es una malformacin de la columna que no se ve a simple vista). Sndrome de Klippel Feil (Anomala congnita de la columna cervical en la que hay fusin anormal de una o ms vrtebras, lo que hace que el movimiento sea limitado y con algn traumatismo leve puede haber fractura. Cortedad manifiesta del cuello, limitacin de los movimientos propios de la cabeza y desarrollo piloso en el cuello en el mal suboccipital de Pott). Sndrome de Sprengels.

Las causas son mltiples desde radiaciones solares, hasta uso de rayos x, infecciones virales principalmente por toxoplasmasis (citomegalovirus, rubola, varicela, herpes), exposicin a qumicos, por desnutricin o avitaminosis (se tiene que dar complejo B, folato o cido flico), factores predisponentes como la trisoma 21.

DEFECTOS DEL CIERRE DEL CANAL NEURAL

Espina bfida (meningocele y mielomeningocele). Esta puede se abierta o cerrada (tambin llamada oculta, esta es cuando el desarrollo de los huesos es anormal y faltan las apfisis espinosas, las laminas vertebrales o la carilla articular, va a ocasionar dolor frecuentemente lumbrosacro). Crneo bfido (encefalocele).

DEFECTOS CEREBRALES
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Anencefalia (Ausencia del cerebro). Hidroanencefalia Hidrocefalia Porocefalia o porencefalia (Presencia de cavidades o excavaciones profundas en la corteza cerebral, debidas a una detencin del desarrollo de la misma o a una afeccin congnita productora de atrofia. Se comunica el sistema ventricular con los espacios aracnoideos). Microcefalia (De cabeza pequea, se asocia a Idiocia o debilidad mental). Idiocia: Forma extraa de deficiencia mental en la que el sujeto es incapaz de adquirir leguaje y valerse por si mismo. Coeficiente intelectual menor. Macrocefalia o megalocefalia (Calidad de crneo o la cabeza excesivamente grandes). Lisencefalia (Estado de cerebro liso sin circunvoluciones. Hay falta de desarrollo de las circunvoluciones cerebrales). Agenesia de cuerpo calloso. Holoprosencefalia (Presencia de una sola cavidad ventricular amorfa). Sndrome de Moebius o Mbius (Acinesia lgera Parlisis o supresin voluntaria del movimiento, producida por el intenso dolor que ocasionan los movimientos voluntarios. Se observa a menudo en los estados histricos).

HIDROCEFALIA Acumulo de lquido cefalorraqudeo en las cavidades ventriculares lo que ocasiona dilatacin de las mismas y como consecuencia aumenta la presin intracraneal, y hay una deformacin del crneo. Es congnito 2 de cada 1000 nios nacen con hidrocefalia. Es ms frecuente en prematuros. ETIOLOGIA
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CONGENITA Estenosis del acueducto de Silvio (Causa ms frecuente). Dandy Walter (Agenesia del desarrollo del Agujero de Magendie y de Luska). Arnold Chiari (Malformacin congnita de la base del crneo con enclavamiento del bulbo y del cerebelo, asociado a otros defectos como espina bfida, hidrocefalia, etc. Anomala congnita que presenta hidrocefalia con una de las 3 malformaciones siguientes: encefalocele, meningocele, mielomeningocele).

ADQUIRIDA Tumoral cerebelo III IV Ventrculos, acueducto Postinflamacin, meningitis Citomegalovirus, toxoplasmosis Cisticercosis Hemorragias, hipoxia, trauma Infeccin, infarto, malformacin. EN ADULTOS Exceso de produccin de LCR. Defectos de absorcin del LCR. Defectos en la circulacin del LCR.

SINTOMAS
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Aumento del permetro ceflico (El permetro normal es de 35 + - 2) Retraso del desarrollo y del crecimiento Fontanelas amplias (Abombadas y tensas) Suturas separadas (A la palpacin) Red venosa colateral (Dilatadas) Olla rajada o de Mc Ewen (Sonido ms timpnico de lo que es normal a la percusin) Piel lustrosa (Por la distensin del crneo) Signo del sol naciente (Slo se ve la mitad del iris o menos y casi toda la esclertica. Como consecuencia de la dilatacin ventricular, las estructuras cerebrales se comprimen. La lmina cuadrigmina y otras estructuras que tienen que ver con la inervacin y movimientos conjugados del globo ocular.) Transiluminacin. DIAGNOSTICO Clnico. Ultrasonido (primero). Tomografa axial computarizada (Veremos si es simtrica, asimtrica, generalizada, etc.). Resonancia magntica. Ventrculografa. Amniocentesis (buscando alfa ceto proteinuria)

DEFECTOS DEL CIERRE DEL CANAL NEURAL: Como consecuencia de mltiples anomalas en el desarrollo embrionario del cierre normal de los neuroporos puede haber las siguientes malformaciones:
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Anencefalia: Es la ausencia del cerebro. Es la ms grave porque es incompatible con la vida. Hidroanencefalia: La cavidad intracraneal se encuentra conteniendo solo lquido cefaloraqudeo (LCR). Si es compatible con la vida porque los ganglios basales y el tallo cerebral son funcionales. Encefalocele: Hernia del encfalo a travs de una abertura congnita o traumtica del crneo. Es la ms representativa con hidrocefalia. Puede haber crneo bfido. Se presenta generalmente en la lnea media y en la regin occipital, contiene tejido cererebeloso, si es ms alto tendr tejido cerebral occipital. Tambin puede aparecer en las porciones parietales, frontales y hasta en la nariz, generalmente siguiendo la lnea media. En cuanto a su clnica, presenta condrodisplasia cerebral, microceflia, etc. Esto provoca en el nio dficits del desarrollo psicomotor.

ESPINA BFIDA
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Esta puede ser cerrada y no observarse a simple vista, o abierta y causar 2 anomalas como el meningocele y mielomeningocele. Si hay Raquisquisis (Fisura congnita parcial o total de la columna vertebral) no hay desarrollo del tejido nervioso ni meninges y la columna est mal cerrada, adems no est cubierta de piel y se ve a simple vista. Meningocele: Tumor formado por la protrusin o hernia de las meninges, de origen fetal. Es una protrusin de las meninges a travs de la columna vertebral. Es una tumoracin blanda y remitente con un saco herniario que contiene LCR y cubierta por piel normal. Permite que el nio crezca. Mielomeningocele: Espina bfida con hernia de la mdula espinal y sus meninges. A diferencial del meningocele, el saco herniario contiene adems del LCR, tejido nervioso. La piel que recubre al saco herniario est mal desarrollada (es anmala), no tiene sus 3 estratos, slo la epidermis. Casi siempre est abierto y a travs pasa LCR. Esto es peligroso porque a travs de la piel mala pueden transitar bacterias que infecten el SNC.

Meningocele y mielomeningocele: Junto con estos defectos generalmente hay hidrocefalia, con el mielomeningocele hasta en un 100%.De localizacin lumbosacra, presentan tambin dficits como consecuencia del mal desarrollo de la placa neural y nervios espinales. Dficits motoros, sensitivos, sexuales, esfinterianos (anal y vesical), etc. Presentan parestesias o paraplejia de extremidades, luxaciones de cadera, rodilla, tobillo, hipoanestesia o anestesia, pie equino varo, hipotona vesical o anal, incontinencia, disfuncin sexual, etc. En cuanto a su tratamiento, es necesario el cierre del defecto a travs de la extirpacin de la piel y el saco herniario, cerrando bien las meninges para evitar el paso hacia fuera de LCR o hacia adentro de bacterias. Si no se trata la hidrocefalia conjuntamente, esta se va a incrementar y acaba por atrofiar el cerebro, sobre todo la sustancia blanca que termina por desmielinizarse.

CRNEO BFIDO Malformacin congnita en la que existe protrucin de las meninges formando un saco herniario que contiene LCR y tejido cerebral. Se presenta a lo largo de la lnea media, pero es ms frecuente en la regin occipital y columna cervical. Tiene una alta proporcin de hidrocefalia. Si se revienta viene el sndrome de hipotensin intracraneal, el cul produce hemorragias que matan al nio por lo que hay que cerrar la abertura urgentemente. Hay presencia de encefalocele.

PERMETRO CEFLICO En el recin nacido es de 35 + - 2 Durante los 3 primeros meses de nacido, aumenta 2 cm. por mes. Del 4 mes al 6 solo aumenta 1 cm. por mes. Del 7 mes al ao solo aumenta 0.5 cm. Despus del ao no aumenta muy rpidamente. Para los 12 aos de edad deja de aumentar.