Rev. Ciencias Médicas de Pinar del Río.

Noviembre -diciembre, 2017; vol 21(6)955-959

Síndrome de Apert
RESUMEN

Introducción: el síndrome de Apert es

Apert syndrome un desorden autosómico dominante,
cuyo defecto se produce por una
mutación espontánea, que afecta al
receptor 2 del factor de crecimiento de
los fibroblastos.

Caso clínico: se presentó un caso con

Elsa Camargo Luaces, 1
Zulema síndrome de Apert en una paciente cuya
Serrano Figueroa 2 enfermedad le causó retardo en todas
las áreas del desarrollo, conocimiento,
1
Médica. Especialista Primer Grado lenguaje, autoasistencia, social, motora
Medicina General Integral. Policlínico (gruesa y fina) y para lo cual recibió
Universitario Elena Fernández de Castro. tratamiento médico, quirúrgico y
Los Palacios. Pinar del Río. Cuba. rehabilitador, obteniéndose resultados
lirio@[Link] favorables, proporcionándole una mejor
calidad de vida.
2
Médica. Especialista Primer Grado
Medicina General Integral. Instructor. Conclusiones: se diagnosticó en la
Máster en Genética Comunitaria. paciente un síndrome
Policlínico Universitario Elena Fernández dismórficogenético, donde predominó la
Castro. Los Palacios. Pinar del Río. Cuba. craneostosis y sindactilia, por lo cual fue
zule70@[Link] valorada por un equipo
multidisciplinario, llegándose al
diagnóstico de síndrome de Apert.

DeCS: ACROCEFALOSINDACTILIA;
CRANEOSINOSTOSIS; SINDACTILIA.
Recibido: 22 de mayo de 2017
Aprobado: 2 de septiembre de 2017
ABSTRACT El síndrome de Apert es un
desorden autosómico dominante cuyo
Introduction: Apert syndrome is an defecto se produce por una mutación
autosomal dominant disorder, this espontánea de origen paterno, que
defect is caused by a spontaneous afecta al receptor 2 del factor de
mutation, which affects receptor 2 of the crecimiento de los fibroblastos
fibroblast growth factor. (FGFR2).2Aproximadamente dos tercios
de los casos son debidos a un cambio de
Case report: a case of Apert syndrome una citosina por una guanina en la
was presented in a patient whose posición 755 en el gen FGFR2, lo que
disease caused retardation in all areas of causa un cambio de una serina por
development, knowledge, language, un triptófano en la proteína.2Se han
self-care, social, motor (gross and fine), descrito mutaciones en otros genes
she received medical, surgical and como el P253R, relacionado con la
rehabilitating treatment, obtaining sindactilia y el S252W, con el paladar
favorable results, providing a better hendido.3
quality of life.
Se calcula una prevalencia de 15 por 1
Conclusion: a genetic dysmorphic millón de nacidos vivos, aunque es
syndrome was diagnosed, mayor en los países asiáticos donde
craniosynostosis and syndactyly puede llegar a 22,3.1, 2
predominated; the patient was assessed
by a multidisciplinary team, where Apert El defecto genético produce un cierre
syndrome was diagnosed. precoz de las suturas craneales, con la
subsecuente aparición de
DeCS: ACROCEPHALOSYNDACTYLIA; craneosinostosis, lo que ocasiona un
CRANIOSYNOSTOSES; SYNDACTYLY. crecimiento asimétrico de la cabeza,
además de una sindactilia simétrica que
afecta frecuentemente los cuatro
miembros, se acompaña de dismorfia
facial y alteraciones neurales, siendo
frecuente que aparezca el retardo
mental.2 El cerebro normal de un recién
nacido necesita espacio para su
INTRODUCCIÓN crecimiento y por eso, normalmente,
nace con las suturas abiertas. La caja
craneal forma una esfera con piezas en
En 1906, Eugene Apert, un médico
forma de puzle, que no se soldarán
francés, describe a nueve pacientes que
hasta varios meses después. Esta
comparten atributos y características
semiapertura permite al cerebro, que es
similares, la acrocefalosindactilia;1
de crecimiento muy rápido, adaptarse al
vocablo cuyo origen deviene de "acro",
cráneo, cuyo ritmo de crecimiento es
palabra griega para designar una
más lento.1
"cumbre", refiriéndose a la cabeza
"puntiaguda" que es característica
Cuando una o varias suturas se cierran
común en el síndrome, además de
antes de tiempo, el cerebro se encuentra
"céfalo", que también proveniente del
con una barrera ósea que lo presiona, y
griego significa "cabeza" y finalmente
al seguir con su proceso natural de
sindactilia que hace referencia a la
crecimiento queda comprimido,
fusión de dedos de manos y pies. En
produciendo un cráneo inexpansible o
honor a su descubridor este síndrome es
craneosinostosis, produciendo una serie
conocido también como Síndrome de
de problemas funcionales. 2,3
Apert. 1
Todos los síndromes depresión del tercio medio de la cara,
acrocefalosindactilares muestran algún órbitas profundas, ojos pequeños,
nivel de anormalidades en los puente nasal plano y ancho, nariz en
miembros; sin embargo, las anteroversión, labios finos, fisura del
malformaciones típicas que aparecen en paladar blando, sindactilia en bloque de
las manos de pacientes con síndrome de los dedos 2,3 y 4 de ambas manos,
Apert son distintivas de otros síndromes sindactilia membranosa del dedo 5 de
y siempre muestran cuatro ambas manos, pulgar en autoestopen
características comunes1: ambas manos y sindactilia completa en
ambos pies, con primer artejo ancho.
1. Un pulgar cortó con desviación radial.
2. Sindactilia compleja de los dedos Posteriormente es evaluada por un
índice, mayor y anular. equipo multidisciplinario integrado por
3. Sinbraquifalangismo. Pediatría, Ortopedia, Odontología y
4. Sindactilia simple en el cuarto espacio Genética Clínica, el cual, basándose en
interdigital. el cuadro clínico presentado por la niña
y por estudios complementarios
realizados, diagnostica síndrome de
Apert. 4-6

PRESENTACIÓN DE CASO

Antecedentes familiares: Nada a señalar

Historia de la enfermedad actual: DISCUSIÓN

Paciente femenina, blanca, de tres años El cuadro clínico y examen físico de la

de edad, residente en área rural del paciente corroboran el diagnóstico
municipio Los Palacios. planteado de síndrome de Apert donde
se evidencian las principales
Madre de 21 años de edad, con características del mismo6 en la
antecedentes relativos de salud. paciente:

Embarazo no planificado, no deseado, A nivel craneofacial: craneostosis,

captación tardía, evaluado con riesgo, disminución de fosas craneales anterior,
solamente presentó ingreso en el hogar media y posterior, retardo intelectual,
materno a las 32 semanas por aumento hueso frontal prominente, órbitas poco
brusco de peso. Parto institucional, profundas, hipertelorismo, paladar
distócico por cesárea por presentar hendido y puente nasal deprimido
líquido amniótico meconial [x], a (figura 1).
término, tiempo gestacional 42 semanas
y peso 3850 g, talla 50cm,
circunferencia cefálica 36cm,
circunferencia torácica 38cm, apgar 9-9
puntos, no hipoxia, no íctero. Se
mantiene 10 días con ingreso
hospitalario por síndrome dismórfico
genético con buena evolución y sin
complicaciones, el cual estuvo dado por
las siguientes características:

Craneosinostosis, fontanela anterior

amplia, prominencia frontal con Figura 1.
Alteraciones óseas en manos y pies:
sindactilia en manos y pies

Tipo I: Incluye el 2do, 3ery 4to dedo.

Tipo II: Asocia el 5todedo.

Tipo III: Todos los dedos aparecen

unidos.
Figura 4.
En el caso que nos ocupa se trata de un
tipo II que asocia el III además (figura A los dos meses de edad, la paciente es
2 y 3) captada en consulta integral de
estimulación temprana y después de ser
examinadas las diferentes áreas del
desarrollo se decide establecer
programa de tratamiento rehabilitador
individualizado trazando los objetivos
según la evaluación y datos positivos en
ese momento, empleando kinesiología
para fortalecer la musculatura, mejorar
y/o evitar deformidades, terapia
ocupacional encaminada a estimular
Figura 2. áreas de autoasistencia cognitiva y
social y técnicas psicopedagógicas
dirigidas a la paciente y la madre para
estimular los patrones según áreas del
desarrollo y así lograr mejorar su calidad
de vida .

La paciente actualmente se mantiene

con programa de tratamiento médico
rehabilitador por el área de salud,
seguimiento en Hospital Pediátrico Juan
Manuel Márquez, donde recibió
Figura 3. tratamiento quirúrgico para fisuras de
paladar y se mantiene en estudio por
Alteraciones dermatológicas: Arrugas en Ortopedia para posible intervención de
frente. Alteraciones estomatológicas: la sindactilia.
labio superior retruido, forma
trapezoidal de la cavidad oral, paladar
ojival, fisura palatina, úvula bífida,
severo apiñamiento dental, agenesias
dentales, erupción retrasada, ectopias
dentales, dientes supernumerarios
(figura 4).
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Elsa Camargo Luaces: Médica.

Especialista Primer Grado Medicina
General Integral. Policlínico
Universitario Elena Fernández de Castro.
Los Palacios. Pinar del Río. Cuba. Si
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