ANORMALIDADES
CROMOSOMICAS
Dra. Katherine Fernández Pinto
CARIOTIPO
• Las células
somáticas tienen
46 cromosomas
(numero diploide)
• Los gametos
tienen 23
cromosomas
(numero haploide)
GAMETOGENESIS
RESEÑA HISTÓRICA
• 1956 Tjio y Levan perfeccionan método para
identificación e individualización de
cromosomas: Cariotipo
• Idiograma
• Dos clases de alteraciones:
Aberraciones numéricas y
Aberraciones estructurales
ABERRACIONES NUMERICAS
POLIPLODIA
ANEUPLOIDIA
POLIPLOIDIA
ANEUPLOIDIA DE AUTOSOMAS
• Solo son compatibles con la vida cuando hay
aumento de un autosoma: trisomia
• La disminución de un autosoma no es
compatible con la vida
• Se deben a errores durante la gametogénesis
(formación de los gametos por meiosis) o de
las primeras divisiones del cigoto
• Los seres vivos se originan por reproducción
sexual n +n = 2n
• El numero normal puede alterarse por
aumento o disminución de cromosomas
Espermatogenesis
y Ovogénesis
ANOMALIAS NUMERICAS
• Poliplodía: Cuando el numero de cromosomas
es múltiplo del numero haploide , mayor que
el diploide. Esto ocurre por ejemplo en los
hepatocitos
• Aneuploidia: Cuando el numero de
cromosomas no guarda relación con el
número haploide:
Aneuploidia de autosomas
Aneuploidia de cromosomas sexuales
ABERRACIONES NUMERICAS
Poliplodía
• Múltiplos mayores
que el numero
diploide
• Presencia de varios
grupos completos
de cromosomas
• Se observa en
algunas células
binucleadas
ABERRACIONES NUMERICAS
Aneuploidia:
• El numero de
cromosomas no
guarda relación con
el numero haploide
• De autosomas
• De cromosomas
sexuales
ANEUPLOIDIA DE AUTOSOMAS
• Solo son compatibles con la vida cuando hay
aumento de un autosoma: trisomia
• La disminución de un autosoma no es
compatible con la vida
TRISOMÍAS DE LOS AUTOSOMAS
• Trisomia 21 o síndrome de Down
• Trisomia 18 o síndrome de Edwards
• Trisomia 13 o síndrome de Patau
• Trisomia 22
TRISOMIA 21: 47, XY+21 ó XX+21
• Ausencia de reflejo del Moro
• Hipotonía muscular
• Perfil facial aplastado
• Hendiduras palpebrales
oblicuas
• Pabellones auriculares
displasicos
TRISOMIA 21: 47, XY+21 ó XX+21
• Piel de la nuca redundante
• Pliegue semiano en palmas
• Hiperflexibles
• Pelvis displasica
• Displacía de la falange media
del 5to dedo de la manos
CONFERENCIA DE PARIS:47, XY + 21
Pliegue simiamo
Epicanto
TRISOMIA 21 O SÍNDROME DE DOWN
TRISOMIA 18: 47, XY+18 ó XX+18
• Síndrome de Edwards
Puños bien cerrados
Piernas cruzadas (posición preferida)
Pies con un fondo redondeado (pies en
mecedora o pies convexos)
B ajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognatia)
Uñas subdesarrolladas
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (torax en quilla)
CONFERENCIA DE PARIS:47, XY + 18
TRISOMIA 18: SÍNDROME DE EDWARDS
TRISOMIA 13: 47, XY+13 ó XX+13
• Es mas rara que las
anteriores
• Presenta anomalías mas
graves como el
característico labio
leporino, paladar hendido
polidactilia
malformaciones cardiaca
genitales y de otras viceras
TRISOMIA 13: 47, XY+13 ó XX+13
• Labio leporino o paladar hendido • Retardo mental severo
• Manos empuñadas (con los • Defectos del cuero cabelludo
dedos externos sobre los dedos (ausencia de piel)
internos) • Convulsiones
• Ojos muy juntos: los ojos pueden • Pliegue palmar único
realmente fusionarse en uno • Anomalías esqueléticas de las
• Disminución del tono muscular extremidades
• Dedos adicionales en manos o • Ojos pequeños
pies (polidactilia) • Cabeza pequeña (microcefalia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia • Mandíbula inferior pequeña
inguinal (micrognacia)
• Agujero, división o hendidura en • Testículo no descendido
el iris (coloboma) (criptorquidia)
• Orejas de implantación baja
TRISOMIA 13: SINDROME DE PATAU
TRISOMIA 22
• Identificada gracias a técnicas de bandeo
cromosómico década de los 80
• Antes se confundía con el cromosoma 21
• Generalmente presentan: retardo mental,
retardo en el crecimiento, cráneo pequeño,
micrognatia ,inserción baja de orejas, paladar
hendido, anomalías en los pulgares y
deformidades en extremidades inferiores
•
ANEUPLOIDIA DE AUTOSOMAS
• En un 20% de los abortos espontáneos se han
detectado anomalías cromosómicas como
otras triploidias, tetraploidias ,monosomias,
etc.
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES
• Monosomias:
Síndrome de Turner
• Trisomias:
Síndrome de Klinefelter
Síndrome triple X o súper mujer
Síndrome del súper varón
• Polisomias
XXXY
XXXXY
XYYY
SINDROME DE TURNER: 45,X
• Infantilismo sexual
• Talla baja
• Cuello alado
(pterygium colli)
• Cubito valgo
• Aplasia gonadal (TC
denso sin células
germinativas)
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE KLINEFELTER: 47, XXY
• Fenotipo masculino
• Testículos pequeños
con azoospermia u
oligospermia
• Ginecomastia
• A veces retraso mental
leve
SINDROME TURNER vs SINDROME
KLINEFELTER
SINDROME TRIPLE X
• Síndrome de la Súper
mujer
• Posible mosaico
• Caracteres sexuales
secundarios poco
desarrollados
• Talla pequeña
• A veces retraso mental
SINDROME DEL SUPER VARON
• Talla alta
• Tendencia a la
agresividad
• Niveles altos
de
testosterona
MOSAICISMO
MOSAISISMO
• Un mosaico es un a persona que posee dos o mas
conjuntos de células con cariotipos diferentes
• Fenómeno de no disyunción durante las primeras
divisiones mitóticas del huevo originándose una
blástula con células que difieren en su contenido
cromosómico
• Hermafroditas
POLIPLOIDIA
POLIPLOIDIA
• En abortos, no compatible con la vida
• Falla en la formación del huso durante la
meiosis, con la formación de gametos
diploides ó inclusión del corpúsculo polar en
la construcción del huevo
FIN
