INSTITUTO SUPERIOR TECNOLOGICO PRIVADO NORMEDIC – CAJAMARCA - 2023

INSTITUTO SUPERIOR TECNOLOGICO PRIVADO NORMEDIC

TEMA:
 LA VIA ÓTICA

INTEGRANTES
 CAJA INFANTE, NELIDA

DOCENTE:
 YESI VALDIVIA
CICLO: I

FECHA: 08/03/2023

CAJAMARCA – 2023
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I. INTRODUCCIÓN
El albinismo es un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento
melanina que afectan a la piel, folículos pilosos y ojos (iris y coroides), aunque
también incluye algunas alteraciones de las vías del sistema nervioso central
Puede afectar a los ojos [albinismo ocular o los ojos y la piel [albinismo
oculocutáneo . El primero se clasica en dos tipos: con patrón de herencia
autosómica recesiva ligado al cromosoma es un trastorno autosómico recesivo.
Es el más frecuente y hay dilución de las cantidades normales de pigmento de
la piel, pelo y ojos. Se clasica, a su vez, en cuatro tipos en función de los
genes afectos y el fenotipo, de los suponen del 40 al 50% del total de los hay
nistagmo y transparencia del iris y la agudeza visual es anormal, algunas
veces con gravedad suciente para producir considerable deterioro visual. La
prevalencia de esta enfermedad .Existen además dos síndromes relacionados,
el síndrome de Chediak-Higashi y de Hermansky-Pudlak. En ambos existen,
entre otras alteraciones, defectos morfológicos, químicos y funcionales de las
plaquetas y células inmunitarias .En cuanto a la etiología se debe a diferentes
mutaciones en genes relacionados con “the melanogenesis pathway”3 y que
dan como resultado, entre otras, la ausencia de la actividad de la tirosinasa,
enzima que contiene cobre y cataliza la oxidación de tirosina a dopamina y la
deshidrogenación subsiguiente de la dopamina a dopamina-quinona. Es,
por lo tanto, una enfermedad con heterogeneidad genética con unos 11
genes responsables
.

II. OBJETIVOS
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II.1. Objetivo General

 Comprender el tema del albinismo a si también los
diferentes motivos de la enfermedad en los seres humanos

II.2. Objetivos específicos

 Describir en que consiste la enfermedad del albinismo
 Explicar las causas que conllevan a esta enfermedad
 Clasificar los diferentes tipos de albinismo así mismo
describirlos

III. MARCO TEORICO

III.1. Etiología
la etiología se debe a diferentes mutaciones en genes relacionados
con “la melanogénesis y que dan como resultado, entre otras, la
ausencia de la actividad de la tirosinasa, enzima que contiene
cobre y cataliza la oxidación de tirosina a dopamina y la
deshidrogenación subsiguiente de la dopamina a dopamina-
quinona. Es, por lo tanto, una enfermedad con heterogeneidad
genética con unos 11 genes responsables
El albinismo es una condición genética caracterizada por la
producción comprometida de la melanina. La melanina es un
pigmento vital que determina el color de la piel, de los aros y del
pelo.
El color de piel, rojos muy livianos broncear el pelo, y los aros
azules claros o de color marrón se observan generalmente en
individuos con albinismo. Debido a los niveles bajos de la
melanina, la piel de tal gente tiene una sensibilidad muy alta para
asolear la exposición, consultando un de alto riesgo del cáncer de
piel que se convierte.
La melanina es también importante en el funcionamiento del
aparato óptico. Por lo tanto, los individuos con albinismo son
también más propensos desarrollan la discapacidad visual.
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III.2. Definición

El albinismo es una condición genética que determinan un

fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la
ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo
(hipopigmentación).

Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un

defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de
la melanina.

El albinismo tiene una incidencia mundial baja. Afecta del mismo

modo a todas las razas. Las personas albinas se caracterizan por
tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o
con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la
coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los
ojos, ya que al no existir pigmentación se ven reflejados los vasos
sanguíneos.

III.3. Causas

Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de las diversas

proteínas involucradas en la producción de la melanina. La melanina es producida
por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel y en los ojos.

El albinismo es causado por una mutación en uno de estos genes. Se pueden

desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de mutación genética que
provocó el trastorno. La mutación puede dar lugar a una ausencia completa de
melanina o a una cantidad de melanina significativamente reducida.

Tipos de albinismo

Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredó y en el gen

que se ve afectado.

 El albinismo oculocutáneo , el tipo más común, significa que una

persona heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre
(herencia autosómica recesiva).

 El albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos, lo que

causa problemas de visión. La forma más común es el tipo 1,
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heredado por una mutación genética en el cromosoma . El albinismo

ocular ligado al cromosoma puede heredarse por una madre que porta
un gen  mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma El
albinismo ocular sucede casi exclusivamente en hombres y es mucho
menos común que el albinismo oculocutáneo.

 Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco

frecuentes de predisposición genética. Por ejemplo, el síndrome de
Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo oculocutáneo como
también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades
pulmonares e intestinales. El síndrome de Chédiak–Higashi incluye
una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas
inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y
otros problemas graves.

III.4. Signos y síntomas

os signos y síntomas del albinismo se presentan en la piel, el cabello, el color de

los ojos y la visión.

Piel

La forma de albinismo más identificable es el cabello blanco y la piel de color muy

claro en comparación con la de los hermanos. El color de la piel (pigmentación) y
el color del cabello pueden variar de blanco a castaño, y pueden ser casi iguales a
los de los padres o hermanos que no tienen albinismo.

Con la exposición al sol, algunas personas pueden presentar:

 Pecas.

 Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin pigmentación

generalmente son de color rosa.

 Manchas grandes similares a las pecas (lentigos).

 Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse.

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En algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. En

otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o
la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en la pigmentación.

Cabello

El color del cabello puede variar de muy blanco al marrón. Las personas de
ascendencia africana o asiática que tienen albinismo pueden tener el cabello de
color amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse al
inicio de la adultez o a causa de la exposición a minerales que se encuentran
normalmente en el agua y el ambiente y, por lo tanto, se verá más oscuro con la
edad.

Color de los ojos

Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar
de un azul muy claro a marrón, y puede cambiar con la edad.

La falta de pigmento en la parte con color de los ojos (el iris) hace que el iris sea
un poco traslúcido. Esto significa que el iris no puede bloquear por completo la luz
que puede entrar al ojo. A causa de esto, los ojos de color muy claro pueden
parecer rojos según la luz.

Visión

El deterioro de la visión es una característica clave de todos los tipos de albinismo.

Los problemas que afectan al ojo incluyen lo siguiente:

 Movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos (nistagmo)

 Movimiento de la cabeza, de rebote o inclinación, para reducir los

movimientos involuntarios de los ojos y ver mejor

 Incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto o

moverse al mismo tiempo (estrabismo)

 Miopía o hipermetropía extrema

 Sensibilidad a la luz (fotofobia)

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 Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna

del ojo (astigmatismo) que causa visión borrosa

 Desarrollo anormal de la retina que ocasiona una visión reducida

 Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen los trayectos

nerviosos normales (decusación anómala del nervio óptico)

 Percepción pobre de la profundida

III.5. Diagnostico

El médico especializado en trastornos de la visión y los ojos

(oftalmólogo) debe hacer el examen ocular de tu hijo. El examen incluye
la evaluación de posible nistagmo, estrabismo y fotofobia. El médico
también emplea un dispositivo para inspeccionar visualmente la retina y
determinar si hay signos de desarrollo anormal.

Mediante la consulta genética se puede determinar el tipo de albinismo y

la herencia genética.

III.6. Exámenes

 Un examen físico que incluye la verificación de la pigmentación de la piel

y el cabello

 Un examen ocular minucioso

 La comparación de la pigmentación del niño con la de otros miembros

de la familia

 La revisión de los antecedentes familiares del niño, incluida la

existencia de hemorragias que no paran, hematomas excesivos o
infecciones inesperadas
3.7 Tratamiento
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No hay cura para el albinismo. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o limitar

los síntomas. En algunos casos, se necesita tratamiento específico para ciertos
síntomas.

Tratamiento Preventivo:
El tratamiento preventivo puede incluir:

Proteger la piel:

1. Los riesgos de padecer cáncer de piel y quemaduras de sol se pueden

reducir al evitar la exposición al sol siempre que sea posible
2. Use pantalla solar con factor de protección solar 30 o superior con
protección contra rayos UVA y UVB.
3. Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al
sol
Proteger los ojos:

1. Use gafas con protección UV cada vez que se exponga al sol

2. Los lentes para el sol (con protección UV) pueden aliviar la fotofobia
3. Tratamiento Específico de Síntomas
El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:

Para los ojos:

 Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares ópticos para ayudar a mejorar la

visión
 Cirugía para corregir determinados problemas oculares, incluido el
estrabismo o la ambliopatía
 Auxiliares visuales (en el salón de clases) para ayudar a niños con
albinismo
Para la piel:

Cirugíapara tratar o eliminar elcáncer de piel, si es necesario

Estos tratamientos pueden ser especialmente importantes en África.

La Organización Mundial de la Salud calcula que allí habitan miles de personas

afectadas que no tienen acceso a los medicamentos importantes y al cuidado
[Link] en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren que la
transferencia de genes puede prevenir alteraciones visuales.
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Todavía está por verse si estos resultados algún día se puedan aplicar a personas
con albinismo [Link] tratamientos pueden ser especialmente importantes en
África. La Organización Mundial de la Salud calcula que allí habitan miles de
personas afectadas que no tienen acceso a los medicamentos importantes y al
cuidado preventivo.

Estudios en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren que la

transferencia de genes puede prevenir alteraciones visuales. Todavía está por
verse si estos resultados algún día se puedan aplicar a personas con albinismo
ocular.

Prevención del albinismo:

 

No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si usted tiene albinismo o

tiene historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando
decida tener hijos para entender los riesgos de su descendencia.

III.7. Recomendaciones

Reduzca el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores solares y
cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.

Use protectores solares con un alto factor de protección solar (FPS).

Use gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los
ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir
movimientos oculares anormales.

IV. CLONCLUCIONES

 Se Comprendio el tema del albinismo a si también los

diferentes motivos de la enfermedad en los seres humanos
 El albinismo consiste en que es hereditario de padres a
hijos que es por genes
 Las causas que conllevan a esta enfermedad es la
mutación genética
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 Los tipos de albinismo son ocular y albinismo

oculocutáneo que es sobre la pigmentación de los
ojos y la piel

V. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

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