Conclusión Bases moleculares
Las mutaciones son
ENFERMEDADES
de la mutación y la
cambios en la información
HUMANAS ASOCIADAS
A LA REPARACIÓN contenida en el material
reparación del DNA
Se conocen varias enfermedades atribuidas a genético. Para la mayoría
defectos en genes que codifican proteínas de
de seres vivos, esto
reparación del DNA. Estos defectos conducen con
frecuencia a una mayor incidencia del cáncer, pues
significa un cambio en la
se produce una acumulación de mutaciones no
corregidas.
secuencia del ADN el
Síndrome de Cockayne (CS), caracterizado por
enanismo, retraso mental y síntomas neurológicos material hereditario de la
progresivos causados por mielinización, incluso
con sensibilidad moderada a la radiación vida.
ultravioleta, reparación de pares de células y
genes relacionados con la transcripción CSA o Por lo tanto, un cambio en
CSB causados por mutación.
Otras enfermedades asociadas con defectos en los el ADN de un organismo
sistemas de reparación incluyen la ataxia-
puede producir cambios
telangiectasia, asociada con una mayor
sensibilidad al daño del ADN por rayos X, y la
en todos los aspectos de
anemia de Falconi, que parece deberse a defectos
en las bases químicas de reparación del su vida.
entrecruzamiento celular.
MUTACION Clasificación
REPARACIÓN DEL
TIPOS DE CÉLULAS DNA
La mutación es una alteración en la
Germinal: Células sexuales encargadas
secuencia del DNA de un individuo que se
de "transportar" el ADN de una Es un proceso continuo en el
transmite por herencia a sus descendientes, que la célula corrige los daños.
generación a otra, y las alteraciones
se producen por errores en la replicación, por
también las heredan.
la alteración espontánea de nucleótidos o Eliminación de
Somática: Células no sexuales, en este mutágenos
debido a la acción de agentes físicos o tipo de mutaciones "nace y mueren con el (detoxificación)
químicos, las mutaciones tienen lugar en individuo. Es un sistema preventivo, evita la
todo el genoma. formación de la lesión oxidativa, mediante
MAGNITUD DE LA MUTACIÓN la neutralización de compuestos
Una consecuencia de las mutaciones puede Mutaciones a pequeña escala: mutágenos.
ser, por ejemplo, una enfermedad genética. alteraciones que afectan a la estructura Reversión directa
Sin embargo, aunque a corto plazo pueden de los genes o algunos de los La forma más inmediata de reparar una
nucleótidos que los forman. mutación es la regeneración de la base
parecer perjudiciales, las mutaciones son dañada revirtiendo la transformación
esenciales para nuestra existencia a largo Mutaciones a gran escala: Afectan a la química que ha sufrido.
plazo. Sin mutación no habría cambio y sin estructura o número de cromosomas. Reparación por escisión
cambio la vida no podría evolucionar. MECANISMO Se basa en la eliminación de la base
Mutaciones endógenas: Se generan por nitrogenada, nucleótido o segmento de
DNA defectuosos y su reemplazo por otro
situaciones o agentes propios del nuevo, de secuencia correcta.
ambiente intracelular.
Reparación de
Mutaciones inducidas o exógenas: emparejamientos
Aquellas producidas por efectos de incorrectos
agentes fisicoquímicos, denominados Es responsable de remover las bases
desapareadas, causadas por daños
Mutágenos exógenos. espontáneos, desaminación de bases,
oxidación, metilación y daños en los
procesos de replicación o recombinación
