Unidad 3.

Trastorno del espectro autista

Fernando Mulas Delgado: Director médico del Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica.
Valencia. España.

Nerea Gorria Redondo: Neuropediatra. Hospital Universitario de Navarra. Pamplona. España.

Ana Laura Fernández Perrone: Neuropediatra. Hospital Universitario Quirón Salud Madrid.
Complejo Universitario Ruber Juan Bravo. Madrid. España.

Ana Jiménez de Domingo: Neuropediatra. Hospital Universitario Quirón Salud Madrid. Complejo
Universitario Ruber Juan Bravo. Madrid. España.

OBJETIVOS
 Conocer el concepto de TEA, su incidencia y las manifestaciones clínicas del TEA en la
infancia.
 Comprender la etiología del TEA.
 Familiarizarse con los instrumentos diagnósticos de evaluación.
 Conocer las comorbilidades.
 Reconocer las intervenciones terapéuticas en el TEA, así como el tratamiento farmacológico
de las comorbilidades.

CONCEPTO, PERSPECTIVA DIMENSIONAL, DIAGNÓSTICO PRECOZ Y PAPEL DEL

PEDIATRA ANTE EL NIÑO CON TEA
El trastorno del espectro autista (TEA) es una de las formas más comunes de discapacidad de los
denominados Trastornos del Neurodesarrollo, que se caracteriza por alteraciones del
comportamiento, de la interacción social y la comunicación, acompañada de una conducta
estereotipada e intereses restringidos. Los TEA vienen definidos de forma más restrictiva en el DSM-
5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, American Psychiatric Association, APA) y
se han reducido a dos dimensiones de síntomas, por criterios de comunicación social, intereses
restringidos y comportamientos repetitivos.

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 Criterios de diagnóstico para TEA

Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en múltiples

contextos, manifestadas por lo siguiente, en la actualidad o por los antecedentes de su historial
(los ejemplos son ilustrativos, pero no exhaustivos):

 Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional, que oscilan, por ejemplo, desde un

acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos; a la
disminución de compartir intereses, emociones o afectos; o al fallo en el inicio o la
respuesta a interacciones sociales.
 Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas para la interacción
social, que oscilan, por ejemplo, desde una pobre integración de la comunicación verbal y
no verbal; las anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o las deficiencias de la
comprensión y el uso de gestos; hasta una falta total de expresión facial y de comunicación
no verbal.
 Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, que
oscilan, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento a fin de encajar
en contextos sociales diversos; a las dificultades para compartir juegos imaginativos o para
hacer amigos; hasta la ausencia de interés por sus compañeras y compañeros.

Patrones restrictivos y repetitivos del comportamientos, intereses y actividades, que se

manifiestan por al menos dos de los siguientes aspectos, en la actualidad o por los antecedentes
de su historial (los ejemplos son ilustrativos y no exhaustivos):

 Acciones estereotipadas o repetitivas en los movimientos, el uso de objetos, o el habla (p.

ej.: estereotipias motoras sencillas, alienación de juguetes o voltear objetos, ecolalia,
frases idiosincrásicas).
 Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de
interés ([Link].: fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente
circunscritos o perseverantes).
 Insistencia en la invariabilidad, el excesivo cumplimiento de las rutinas, o los hábitos
ritualizados de comportamiento verbal o no verbal ([Link].: gran malestar frente a pequeños
cambios, dificultades con las transiciones, patrones rígidos del pensamiento, rituales de
saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer el mismo alimento cada día).
 Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés no habitual por aspectos
sensoriales del entorno ([Link].: aparente indiferencia al dolor/temperatura, respuesta
adversa a sonidos o texturas específicas, olfateo o palpación excesiva de objetos,
fascinación visual por las luces o el movimiento).

Dada su variabilidad clínica los TEA se consideran en plural como Trastornos Autistas que se
evidencian generalmente en las primeras fases de la vida, pero que pueden pasar desapercibidos
hasta que se demanda una mayor necesidad de autonomía personal. El solapamiento de los
hallazgos genéticos en estos trastornos del neurodesarrollo es consecuencia de la abundante
pleiotropía evidenciada en los mismos, pudiendo una misma variante dar endofenotipos
diferenciados.

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El TEA afecta con más frecuencia a los hombres que a las mujeres, en una proporción de 3-4 a 1. En
el género femenino se relaciona con una infradetección y retraso en el diagnostico, confundiéndose
frecuentemente con trastornos límite de personalidad. Los problemas emocionales, factores
relacionados con identidad de género, alteraciones alimentarias y síntomas de estrés postraumático
son más frecuentes en el género femenino.

La prevalencia del TEA, según el DSM-5, se estima alrededor del 1% a 2,6% de la población general,
variable según las encuestas consultadas. Afecta tanto a la población infantil como a la adulta, ya
que el trastorno afecta a la persona durante todo su ciclo vital. En el informe de vigilancia más
reciente de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades en Estados Unidos de
Norteamérica se estima una prevalencia de TEA de 1 cada 44 personas, siendo una de las
condiciones neuropsiquiátricas complejas con más componente genético y hereditario, sin que aún
se sepa cómo esta predisposición genética conduce a la aparición de TEA en los dos primeros años
de vida de un niño.

El TEA también es una condición de por vida asociada con cargas económicas de más de 2,4 millones
de dólares por niño y más de 130 mil millones de dólares por año solo en los EE. UU., la mayoría de
los cuales están relacionados con apoyos en la vida adulta.

Se recomienda enfáticamente la detección precoz universal del TEA en el segundo año de vida
porque la intervención temprana mejora significativamente los resultados e incluso puede
normalizar aspectos de la función cerebral en niños con TEA. La edad promedio de diagnóstico en
España en 2003 era superior a los 4 años, y en los EE. UU. la edad del diagnóstico todavía ronda los
4 años y medio.

Por ello, el diagnóstico temprano de sospecha es el instrumento más valioso para la indicación
terapéutica de Atención Temprana lo más precoz posible, pues condiciona una evolución más
favorable. El diagnóstico de TEA es clínico y el pediatra de atención primaria, como médico más
próximo a la familia y a la vigilancia del desarrollo normal del niño, debe entrenarse en realizar
alguna prueba de cribado, como por ejemplo el cuestionario M-CHAT para derivarlo al
neuropediatra ante la primera sospecha, y a la oportuna atención temprana.

El pediatra además debe valorar el desarrollo normal del niño teniendo presente que lo habitual no
es encontrarse con un retraso característico del lenguaje o un cuadro de tipo regresivo/involutivo,
pues en el 50% de los casos lo único que se aprecia al comienzo es un discreto retraso en su
desarrollo psicomotor. Debe identificar las señales de alarma, tener presente una serie de preguntas
clave en los 2-3 primeros años de vida y estar alerta para el esquema del prediagnóstico.

El TEA es un desafío en el que el pediatra tiene un papel fundamental para iniciar el proceso de
acciones que conduzcan a un diagnóstico precoz y, en consecuencia, a un mejor pronóstico. El
seguimiento del paciente diagnosticado, por su proximidad con el niño y la familia, es de una
relevancia inestimable por parte del pediatra, ya que la evolución puede ser enigmática y
problemática, requiriendo su apoyo cercano hasta la adolescencia.

El pediatra debe mostrar interés por el desarrollo evolutivo del niño con TEA a partir de la aceptación
familiar y de la sociedad, teniendo presente su particular entorno cultural y social, sobre todo la
accesibilidad y derechos, dependiendo del fenotipo clínico, conductual, socioemocional y humano
de esta persona. Es imprescindible su apoyo y consejo para el futuro educacional de su paciente a

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través del fortalecimiento de programas que le informen y capaciten hacia la mayor y mejor
adaptación futura de su entorno psíquico y social.

ETIOLOGÍA DEL AUTISMO

La etiología del TEA: causa multifactorial compleja

La genética juega un papel clave en la etiología del TEA, con una alta heredabilidad estimada en un
65-90% según recientes trabajos. Sin embargo, se trata de una entidad con una arquitectura
genética muy compleja marcada por interacciones entre múltiples genes relacionados con la
sinapsis y la regulación transcripcional y que son en ocasiones alterados por mutaciones de novo en
regiones reguladoras no codificantes y en regiones promotoras.

En la base de datos SFARI Gene existen unos 1100 genes relacionados con autismo, 207 de ellos con
una puntuación de alto riesgo (sindrómica y categoría 1).

A pesar de su alta heredabilidad, no todo el TEA está explicado por la genética; una gran cantidad
de factores ambientales individuales, todavía en gran parte desconocidos, también contribuyen en
gran medida al riesgo, interaccionando con factores genéticos en el desarrollo del autismo. Por
ejemplo, aunque determinadas adversidades sociales no ejerzan un efecto causal sobre la
prevalencia de TEA en la población, sí tienen importantes efectos sobre otras comorbilidades
psiquiátricas como la depresión observada en pacientes TEA. Por otro lado, la epigenética del ADN
y replegamiento de la cromatina también podría estar relacionada con factores ambientales u otros
factores genéticos que alteran la expresión genética, implicándose de una manera relevante en el
TEA y su gravedad. En la mayoría de los casos, la configuración genética de un individuo, en
combinación con la exposición a factores ambientales, determinará el riesgo de TEA .

Factores ambientales relacionados con el TEA

 Estado nutricional y metabólico: déficit de ácido fólico, zinc, hierro, vitamina D y omega-3.
 Infección durante el embarazo: respuesta inflamatoria → paso excesivo de citoquímicas al
feto → disregulación genética.
 Complicaciones perinatales: traumatismo, isquemia-hipoxia, diabetes gestacional, obesidad
materna…
 Exposición a ciertas toxinas, metales pesados o fármacos: mercurio, plomo, ácido valproico,
ISRS...
 Edad avanzada de los padres.

La evidencia actual sugiere que la vacunación, el tabaquismo materno, la exposición al timerosal y,

muy probablemente, las tecnologías de reproducción asistida no están relacionados con el riesgo
de TEA.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS EN EL AUTISMO

El rendimiento de las pruebas complementarias en el autismo en la actualidad es bajo, del 25-40%,
mayor si asocia epilepsia y discapacidad intelectual. El estudio genético es el de mayor rentabilidad
(10-15%). Se recomienda realizar un estudio secuencial siempre guiado por los signos clínicos, y
según la disponibilidad de pruebas en cada centro.

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Se propone el siguiente algoritmo:

1. Estudios genéticos
 Estudio del árbol genealógico de tres generaciones.
 Evaluación clínico-genética detallada (dismorfología).
 Si existe sospecha de algún síndrome genético concreto, se recomienda realizar estudio
dirigido.
 Micro-arrays por CGH.
 X frágil solo en varones.
 Si todo negativo: MECP2 en mujeres (sobre todo si hay regresión en el desarrollo,
microcefalia y/o estereotipias manuales), dupMECP2 en varones, PTEN si perímetro
craneal >2,5 DS.
 Secuenciación completa del exoma o del genoma: se debe valorar individualmente,
pudiendo estar indicado en casos de afectación moderada-severa y/o con afectación
multisistémica.
 Se debe realizar consejo genético tanto a pacientes con resultados genéticos negativos,
para informar sobre el riesgo de recurrencias, como a pacientes con etiología genética
definida, para información sobre comorbilidades, tratamiento y pronóstico.
2. Neuroimagen
 Solo si hay datos clínicos sugestivos de lesión cerebral: focalidad neurológica en la
exploración física, microcefalia, alteraciones severas del tono muscular, regresión
progresiva, epilepsia, alteraciones del nivel de conciencia.
3. Electroencefalograma
 Si existen anormalidades eléctricas cerebrales y crisis epilépticas en 20 -25% de los
pacientes. Se recomienda incluir estudio de sueño prolongado si hay crisis epilépticas
con regresión del lenguaje, y en síndromes genéticos asociados a epilepsia.
4. Estudio metabólico
 Se recomienda realizar estudio neurometabólico ampliado solo si existe epilepsia
refractaria, afectación multisistémica, acidosis láctica, vómitos recurrentes, anemia
severa, alteraciones cutáneas no filiadas, regresión psicomotora progresiva, trastornos
del movimiento o microcefalia.

INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN TEA

El diagnóstico de TEA es clínico. La clínica en TEA es heterogénea en la manifestación y evolución de
los síntomas en las diferentes etapas del desarrollo según edad, sexo y comorbilidades. El
diagnóstico clínico y la clasificación del paciente se realiza con los criterios de DSM- 5-TR y el CIE-10.

La detección precoz permite instaurar el tratamiento temprano en todos los entornos en los que
vive el niño, mejora el pronóstico de los síntomas autistas, las habilidades cognitivas y la adaptación
funcional. Es importante que los pediatras identifiquen signos de forma precoz, apoyándose en el
conocimiento del desarrollo normal, los signos de alerta y los instrumentos de cribado.

Con la publicación del DSM-5 (APA, 2014), la clasificación y criterios en el campo del autismo
quedaron modificados notablemente comparados con las clasificaciones previas (DSM-IV-TR). En el
DSM-5, los diferentes trastornos del espectro autista incluidos en el DSM-IV-TR (trastorno autista,
síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado, entre otros)

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desaparecen para quedar todos englobados en una única nomenclatura de TEA. Los dominios
considerados en el diagnóstico son dos: comunicación/interacción social y patrones restringidos y
repetitivos de comportamiento, manteniéndose estos criterios en su versión revisada DSM-5-TR
(APA, 2022).

Cribado y diagnóstico
El cribado permite identificar población de riesgo. En el caso del neurodesarrollo se utilizan
instrumentos estandarizados de fácil aplicación en las visitas de revisión que permiten id entificar
las desviaciones preocupantes.

El cribado de TEA forma parte de la evaluación del programa del niño sano e incluye anamnesis
detallada del desarrollo en cada visita, preguntando a los padres sobre sus preocupaciones en
relación con el desarrollo del niño y observando la conducta del niño durante la visita. La
observación en la consulta no es suficiente para identificar al niño que necesita una evaluación
mayor, ya que, en ocasiones, la conducta peculiar no es evidente en el momento de la visita y los
cuidadores en ocasiones no refieren sus preocupaciones a menos que se pregunte. Las herramientas
de cribado están diseñadas para ayudar a los cuidadores a identificar y referir los síntomas de TEA,
basándose en las manifestaciones tempranas de los síntomas nucleares relacionados con la
comunicación social. Algunos síntomas tempranos que alertan del riesgo de TEA se conocen como
«banderas rojas».

BANDERAS ROJAS

 No responde a su nombre a los 12 meses.

 No señala a los objetos para mostrar interés a los 14 meses.
 No juega a juegos imaginativos a los 18 meses.
 Evita el contacto ocular y quiere estar solo.
 Tiene dificultades para entender las emociones de otras personas o dificultades de
expresar sus propias emociones.
 Tiene retraso de lenguaje y habilidades comunicativas.
 Repite palabras o frases una y otra vez (ecolalia).
 Da respuestas no relacionadas con las preguntas.
 Se altera con pequeños cambios.
 Tiene intereses obsesivos.
 Aletea con sus manos, balancea su cuerpo o gira en círculos.
 Tiene reacciones inusuales a los sonidos, olores, gusto, apariencia o tacto de las cosas.

Modificado de [Link]

Según la edad podemos tener en cuenta, entre otras, las siguientes:

 A los 12 meses ausencia de respuesta al nombre.

 A los 14 meses no señala objetos para mostrar interés.
 A los 18 meses no juega.

En general son niños que evitan el contacto visual y prefieren estar solos, les cuesta mostrar empatía
o expresar sus sentimientos, tienen dificultades en el habla y lenguaje, tienen ecolalias, son rígidos

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y les cuesta aceptar los cambios, tienen intereses restringidos, hacen movimientos repetitivos como
aletear o mecerse o girar en círculos, y tienen intereses y reacciones peculiares en aspectos
sensoriales.

La AAP (Academia Americana de Pediatría) sugiere revisiones de desarrollo a los 9, 18 y entre los
24-30 meses para identificar desviaciones del neurodesarrollo, con especial interés en la visita de
los 18 y 24 meses en la identificación de rasgos de TEA. La AAP recomienda un cribado de TEA a
todos los niños entre 18 y 24 meses y la Academia Americana de Neurología y la Sociedad de
Neurología Infantil recomiendan la evaluación rutinaria de desarrollo en los niños de riesgo y el
cribado de TEA con un cuestionario tipo M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) o el
Autism Screening Questionnaire, con más frecuencia de revisión en los niños de riesgo neurológico.

Cribado
Los resultados del cribado no son diagnósticos; ayudan al médico de atención primaria a identificar
al niño con riesgo de TEA.

Existen herramientas de cribado generales del desarrollo que evalúan áreas de lenguaje, cognición
y desarrollo motor, pero carecen de la sensibilidad adecuada para identificar los síntomas sociales
asociados a TEA, por lo que se necesitan herramientas de cribado específicas para identificar los
síntomas de TEA. La AAP ofrece en un clinical report de 2020 una lista de herramientas útiles, pero
pocas de ellas están validadas en castellano.

Los cuestionarios para padres son las herramientas más utilizadas en atención primaria ya que
muchos son instrumentos fáciles y rápidos de completar e interpretar sin entrenamiento (M-CHAT,
ASQ), mientras que otros, como es STAT (Screening Tool for Autism in Two-Year-Old, Stone, 2008)
requieren de un profesional entrenado.

Según la edad se utilizan diferentes instrumentos de cribado. En menores de 18 meses podemos

utilizar el M-CHAT, que es el más utilizado y validado. Otras herramientas están en evaluación. En
menores de 12 meses podemos utilizar el CSBS-DP (Communication and Symbolic Behavior Scales
Development Profile), con una versión disponible en castellano, teniendo en cuenta que puede
identificar síntomas que se solapan con TEA y pertenecen a otras condiciones.1, 2 Entre el mes y los
5.5 años están disponibles los ASQ-3 (Ages and Stages Questionnaire, Bricker & Squires 2009):
cuestionarios sencillos de desarrollo que evalúan la comunicación, la motricidad gruesa y fina, la
resolución de problemas y el estado socio-individual; siendo estos poco sensibles pero muy
específicos en sus versiones en castellano. Y en España, en atención primaria disponemos de la
Escala Observacional del Desarrollo de Secadas (Secadas, 2011) y la Escala Haizea-Llevant
(Fernández & Álvarez, 1989); sencillas y rápidas de aplicar.

Evaluación diagnóstica
Identificado el niño de riesgo debe derivarse a evaluación e intervención precoz (debe iniciarse la
intervención aún antes del diagnóstico definitivo). El diagnóstico clínico inicial puede realizarse
aplicando los criterios del DSM-5-TR. No se disponen de pruebas de laboratorio para el diagnóstico,
por lo que este debe realizarse con una meticulosa historia de la conducta y la observación de los
síntomas. Un abordaje formal del estado sensorial, del lenguaje, la cognición y las habilidades
adaptativas es imprescindible. La anamnesis debe ser precisa con relación a los síntomas y la

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repercusión de estos en el individuo y el entorno, obteniéndose información del paciente, la familia,
la escuela y demás entornos. Podemos recurrir a cuestionarios como SCQ, que permiten el abordaje
estructurado de los síntomas, pero no son suficientes para el diagnóstico. El ADI-R (Autism
Diagnostic Inventory-Revised) es una entrevista semiestructurada para padres, validada en
castellano, que debe aplicarse por un médico o psicólogo entrenado y con experiencia. Consta de
dos algoritmos diagnósticos: uno para la edad de 4-5 años y otro aplicable a la edad al momento de
la entrevista. La observación estructurada de los síntomas de TEA durante la evaluación clínica es
útil para la aplicación de los criterios del DSM- 5-TR. Entre las herramientas de observación validadas
para confirmar el autismo contamos con el ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule,
Second Edition) con la que el entrevistador (con capacitación y experiencia) a través del juego,
conversación, imágenes y libros, va provocando la evidencia de conductas autistas, que se puntúan
para obtener las puntuaciones de un algoritmo diagnóstico que clasifica al paciente en: no TEA,
autismo o trastorno del espectro autista. Tiene cinco módulos de aplicación (incluyendo el módulo
T para niños no verbales mayores de 12 meses) y algoritmos diagnósticos clasificados según edad y
nivel de lenguaje.

Evaluación de trastornos del neurodesarrollo y patologías concomitantes

Los pacientes con TEA tienen frecuentemente comorbilidades como discapacidad intelectual,
problemas de aprendizaje, TDAH, ansiedad y problemas de lenguaje, que pueden influir en la
presentación de los síntomas de TEA y aumentar el deterioro funcional y social. Por esto, se
recomienda una evaluación médica y neurológica amplia que permita identificar alteraciones en el
desarrollo o regresiones evolutivas a cualquier edad, problemas auditivos y oftalmológicos,
problemas digestivos o endocrinológicos, trastornos de la conducta alimentaria, lesiones cutáneas
(hay síndromes neurocutáneos que se asocian a TEA), trastornos del sueño, síndromes o cuadros
genéticos que, entre otras características, se asocien a TEA y otros trastornos del neurodesarrollo y
trastornos psiquiátricos que se presentan de forma conjunta en estos pacientes con frecuencia.

ABORDAJE Y TRATAMIENTO DEL TEA

El tratamiento de un niño con TEA se basa en terapias de desarrollo, intervenciones conductuales y
practicas educativas. Estas deben ajustarse a la edad del paciente y el momento de desarrollo del
paciente. El apoyo que necesitan varía mucho entre ellos y también a lo largo del tiempo.

El tratamiento del TEA en niños debe ser: individualizado, precoz, estructurado, intensivo, extensivo
a todos los contextos y con participación familiar y escolar.

El tratamiento en el TEA debe ser precoz, ya que la intervención temprana intensiva ha demostrado
que puede mejorar el pronóstico de estos niños.

Los programas de intervención están dirigidos a potenciar las diferentes áreas del desarrollo del
niño, fomentando una mayor independencia en las actividades de la vida diaria.

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 Objetivos del tratamiento del TEA

Generales Específicos según sus déficits principales

 Alcanzar el máximo nivel funcional y  Mejorar el funcionamiento social y las

de autonomía posible. habilidades de juego.
 Mejorar su calidad de vida global.  Mejorar las habilidades comunicativas
(tanto funcionales como espontáneas).
 Mejorar las habilidades de adaptación.
 Disminuir los comportamientos no
funcionales o negativos.
 Promover el funcionamiento académico y
la cognición.

Intervenciones terapéuticas específicas

Terapias de comunicación social basadas en el desarrollo

Diseñadas para facilitar la comunicación social entre los niños muy pequeños y sus padres, de
manera que los últimos aprendan a responder a las señales de comunicación de sus hijos y fomentar
la comunicación espontánea, creando oportunidades para la atención compartida, la iniciación
social del niño y el juego espontáneo.

Las terapias con mayor evidencia científica son:

 Programa de Atención Compartida.

 Juego simbólico y Regulación de la interacción (JASPER).
 Terapia de comunicación para el autismo en preescolares (PACT).

Las terapias con evidencia más débil son:

 Modelo de Desarrollo individual de la Relación (DIR) o «terapia en el suelo» (Floortime).

 Programa «Más que Palabras» o programa Hanen.

Intervenciones basadas en el análisis conductual aplicado

Van encaminadas al tratamiento de los síntomas nucleares del TEA, es decir, deficiencias en la
comunicación/interacción social e intereses restringidos, repetitivos, conductas y actividades. Son
las terapias con mayor evidencia disponible.

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Algunas de las más utilizadas son:

 Terapia ABA (Applied Behavior Analysis) o “análisis aplicado del comportamiento” busca
reforzar las conductas deseables y disminuir las conductas indeseables. Las habilidades se
enseñan a través de pruebas repetidas basadas en un sistema de recompensa.
 Terapia EIBI (Early intensive behavioral intervention) es un programa ABA altamente
protocolizado e intensivo, que implica de 30 a 40 horas de terapia en el hogar por semana
durante un periodo de dos años o más.

Intervenciones conductuales naturales orientadas al desarrollo

 El Modelo Denver del Comienzo Temprano (Early Start Denver Model - ESDM) es uno de los
más conocidos y demuestra mejoras en el desarrollo y la conducta adaptativa.
 Modelos de intervención con evidencia más débil:
o Enseñanza ambiental mejorada (Enhanced Milieu Teaching - EMT).
o Enseñanza incidental (Incidental Teaching - IT).
o Tratamiento de respuesta fundamental (Pivotal Response Treatment - PRT).
o Entrenamiento de imitación recíproca (Reciprocal Imitation Training - RIT).
o Comunicación social/regulación emocional/apoyo transaccional (Social
Communication/Emotional Regulations/Transactional Support - SCERTS).

Programas enfocados en los padres del manejo del comportamiento

El objetivo es proporcionar a las familias asesoramiento sobre el manejo del comportamiento de los
niños con TEA, con un menor coste. Se ofrece formación para la comprensión de los padres sobre
el TEA, cómo fomentar las habilidades sociales y comunicativas, y cómo gestionar comportamientos
difíciles, como rituales, rabietas y/o agresividad, miedos y fobias, y/o problemas con la alimentación,
dormir y el control de esfínteres. Un ejemplo es el programa denominado Escalones Intermedios
(Stepping Stones - Triple P).

Programas de habilidades sociales

Incluyen grupos de socialización, estrategias cognitivo-conductuales, y apoyo del resto del

alumnado. Programas como la Sociedad de Agentes Secretos (Secret Agent Society - SAS) han
mostrado efectos positivos, pero estos se limitan a ciertos aspectos de la competencia social y en
niños con capacidades cognitivas medias.

Terapia del habla y del lenguaje

El objetivo principal es mejorar la comprensión y la comunicación de la manera más adecuada, en

vez de centrarse únicamente en la producción del habla.

Para muchas personas, especialmente aquellas que tienen bajas capacidades, esto puede implicar
el uso de sistemas alternativos o aumentativos de la comunicación (SAAC), como pueden ser signos,
símbolos o imágenes:

 Sistema de comunicación de intercambio de imágenes (Picture Exchange Communication

System – PECS).

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  Tratamiento y educación de niños con autismo y problemas asociados de la comunicación
(TEACCH).
 Historias sociales (Social Stories).

Terapias ocupacionales

Se centran en las aptitudes sensoriales, motrices y de adaptación del comportamiento.

Se utilizan ampliamente en muchos entornos para mejorar las competencias para la vida diaria y las
conductas adaptativas de las personas con autismo.

Intervenciones para comportamientos desafiantes

La intervención psicosocial es la primera línea de tratamiento, si no se ha identificado ningún

trastorno mental o físico coexistente como posible causa subyacente de la alteración de conducta.

En publicaciones recientes se ha destacado la importancia de los principios del apoyo conductual

positivo (Positive Behavior Support - PBS). Es aplicable sobre conductas que pueden variar en forma
e intensidad: agresiones, autolesiones, destrucción de elementos del contexto… Se centran en la
enseñanza de habilidades nuevas y más eficaces para facilitar el cambio de comportamiento y hacen
hincapié en la necesidad de sustituir la represión por modificaciones en el entorno que den lugar a
un cambio positivo, duradero y significativo.

Tratamientos para trastornos coincidentes

En muchas ocasiones la presentación de las comorbilidades es atípica y se enmascara con la

sintomatología propia del TEA, por lo que es preciso una evaluación, diagnóstico y tratamiento
médico adecuado para todas las afecciones comórbidas, así como un trabajo multidisciplinar entre
los distintos especialistas (pediatras, neurólogos, psiquiatras, psicólogos…).

Tratamiento farmacológico del TEA y de sus comorbilidades

Epilepsia

La epilepsia en el TEA se trata con los fármacos antiepilépticos convencionales.

Síntomas gastrointestinales

Los síntomas gastrointestinales, como dolor abdominal, estreñimiento, diarrea, reflujo

gastroesofágico y problemas de alimentación son más frecuentes en niños con TEA, pero debido al
retraso del lenguaje y a la percepción sensorial atípica pueden manifestarse en forma de agitación,
alteración del patrón de sueño o síntomas conductuales en lugar de los síntomas gastrointestinales
específicos.

Alteraciones del sueño

Es importante en los TEA una buena higiene del sueño. Entre un 44-83% de niños con TEA presentan
o han presentado alteraciones del sueño.

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Actualmente la FDA y la EMA solo han aprobado un medicamento para el tratamiento del insomnio
en niños con TEA, el Slenyto©, que consiste en melatonina de liberación prolongada, en dosis de 1
y 5 mg. Cualquier medicamento debe iniciarse con una dosis baja y monitorizarse para detectar
efectos adversos. Los problemas de conciliación del sueño se pueden manejar con melatonina a
dosis de 1 a 6 mg y para el mantenimiento del sueño con melatonina de acción prolongada. Los
efectos adversos son poco frecuentes, pero pueden incluir pesadillas o somnolencia diurna. Los
agentes alfa-adrenérgicos (clonidina) y los antihistamínicos (difenhidramina) a menudo se
prescriben para ayudar a conciliar el sueño o para tratar el despertar nocturno en los niños, pero la
literatura proporciona poco respaldo para su uso.

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad

El tratamiento del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en pacientes con
autismo es el mismo que en pacientes sin TEA, teniendo especial cuidado con la dosis de inicio y
efectos secundarios. No obstante, la eficacia de los fármacos es menor que en niños con TDAH sin
TEA.

Ansiedad y trastornos del ánimo

Los fármacos inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina son la opción terapéutica más
recomendada en niños con TEA y ansiedad junto con las intervenciones psicológicas. La fluoxetina
y el escitalopram tienen indicación por la FDA para la depresión en edad infantil y juvenil.

Trastorno obsesivo compulsivo (TOC)

La terapia conductual cognitiva, incluida la prevención de la exposición y la respuesta farmacológica

(ISRS), es el tratamiento más eficaz para los jóvenes con TOC que no tienen TEA. Los ISRS, en especial
la sertralina y la fluvoxamina, es la primera opción de tratamiento farmacológico en estos pacientes.

Alteraciones de conducta

Los comportamientos disruptivos, como la agresión, las autolesiones y las rabietas, pueden
complicar el manejo en el hogar y en el ámbito social del paciente con TEA.

Se debe considerar el tratamiento farmacológico si no se identifica una etiología médica y si el

comportamiento está asociado con irritabilidad, no responde a las intervenciones conductuales
disponibles o está relacionado con un trastorno de salud conductual diagnosticable concurrente,
como ansiedad, trastornos del ánimo o TDAH.

Los fármacos más utilizados son: antipsicóticos atípicos, clonidina y guanfacina.

12
Tratamiento farmacológico en el TEA y sus comorbilidades

SINTOMATOLOGÍA FÁRMACOS COMENTARIOS

Comenzar a dosis muy bajas y

monitorizar los efectos
secundarios.
Fármacos Metilfenidato
Vigilar si aparece: irritabilidad,
estimulantes agitación, disforia, habilidad
Lisdexanfetamina
emocional, conductas
compulsivas y empeoramiento
de las estereotipias.

Moderada evidencia de
efectividad en TDAH y
autismo, sobre todo si existe
asociada ansiedad.

Evidencia de mejoría para la

TDAH
hiperactividad e impulsividad y
Atomoxetina menos para la inatención.
No estimulantes
Guanfacina Vigilar: fatiga, irritabilidad,
hiporexia, náuseas,
alteraciones del sueño,
hipotensión.

Precisa control de tensión

arterial y exclusión de
cardiopatía.

Pueden disminuir la
Risperdal, hiperactividad, pero su
Antipsicóticos
Aripripazol principal indicación es la
atípicos
irritabilidad y la agresividad.

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 Es más efectiva si se combina
con estrategias conductuales
que aborden las causas
ambientales identificadas para
el comportamiento.

Reducen la irritabilidad, los

movimientos estereotipados o
repetitivos, las autolesiones y
la hiperactividad.

Los efectos adversos comunes:

sedación, aumento de apetito,
ganancia de peso, sequedad
Risperdal de boca, hipersalivación,
temblor, fatiga, sequedad de
Aripripazol bica, aumento de frecuencia
cardiaca, aumento de
IRRITABILIDAD, Antipsicóticos prolactina.
CONDUCTAS atípicos de
DISRUPTIVAS segunda Seguimiento: evaluación
SEVERAS generación periódica de síntomas
(autolesiones, extrapiramidales; medición de
agresividad peso, altura e IMC; y control
material, agitación, de niveles de glucosa y perfil
berrinches) lipídico.

La metformina podría ser un

tratamiento útil para ayudar a
controlar la ganancia de peso
peso.

Pueden ser de utilidad.

Es preciso la monitorización de
Olanzapina
los efectos secundarios.
Quetiapina No tiene una indicación actual
en el prospecto de la FDA para
su uso en niños con TEA

Existen pocos estudios que

Agonistas alfa 2 Clonidina documentan los efectos
adrenérgicos beneficiosos sobre la
Guanfacina
irritabilidad.

14
 Pueden tener mejores perfiles
de efectos adversos que los
antipsicóticos atípicos

Existen pocos estudios en los

que se analice la irritabilidad
y/o la agresión. En algunos se
Inhibidores de la Fluvoxamina observa mejoría en la
recaptación de la irritabilidad.
serotonina Citalopram
Existe una evidencia
insuficiente para aconsejarlos
en la práctica.

Existen pequeños estudios que

sugieran mejoría en la
Antiepilépticos Ácido valproico irritabilidad, por lo que se
necesitan estudios más
amplios.

Mejora en el comportamiento
repetitivo.

Risperdal Efectos adversos: aumento del

Antipsicóticos
apetito, fatiga, somnolencia,
atípicos
Aripripazol mareos y babeo.

Más eficaz para rabietas y

agresiones.

CONDUCTAS La mayoría de los

REPETITIVAS Acido valproico medicamentos anticonvulsivos
(Estereotipias, Antiepilépticos tienen potencial para la
compulsiones, Topiramato sedación y efectos adversos
rigidez) cognitivos.

No hay estudios hasta le fecha

de eficacia de los ISSRS para
comportamientos repetitivos
Inhibidores de la Fluoxetina relacionados con TEA, aunque
recaptación de la pueden disminuir la ansiedad
serotonina Fluvoxamina
Es preciso sumar apoyos
conductuales para minimizar
comportamientos repetitivos

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 Fluoxetina El efecto adverso frecuente
que obliga suspender el
Inhibidores de la Sertralina tratamiento es la
recaptación de la hiperactivación
serotonina Citalopram

Escitalopram

ANSIEDAD, Agonistas alfa 2 Guanfacina

DEPRESIÓN adrenérgicos
Clonidina

Risperdal
Antipsicóticos
atípicos Aripripazol

Benzodiacepinas
Loracepam Para crisis agudas
de acción corta

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