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Distrofia Muscular de Duchenne: Síntomas y Diagnóstico

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X que causa debilitamiento muscular progresivo. Se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína que protege la membrana muscular. Afecta principalmente a varones y se manifiesta con retraso en el desarrollo motor y caídas frecuentes entre los 2 y 3 años, empeorando la debilidad muscular en la adolescencia.

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Distrofia Muscular de Duchenne: Síntomas y Diagnóstico

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X que causa debilitamiento muscular progresivo. Se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína que protege la membrana muscular. Afecta principalmente a varones y se manifiesta con retraso en el desarrollo motor y caídas frecuentes entre los 2 y 3 años, empeorando la debilidad muscular en la adolescencia.

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Distrofia muscular

de duchenne
Alumna: Rosy Edith Ramírez Peréz
¿QUE ES LA DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE?
1 de cada 3,500-6,000 niños en el mundo
sufre distrofia muscular de Duchenne.
Es una enfermedad genética de herencia
recesiva ligada al cromosoma X, que
afecta principalmente a varones y
provoca un debilitamiento muscular
progresivo.
El gen que causa el trastorno
se encuentra en
el cromosoma X. Por lo tanto,
las niñas, al tener dos
cromosomas X, aunque
tengan un gen alterado,
tienen el otro gen “de
repuesto” que sí puede
producir distrofina. Sin
embargo, los niños solo
tienen un cromosoma X y
otro Y.
La causa de la distrofia muscular de Duchenne es una mutación en el
gen de la distrofina, un proteína encargada de proteger la membrana
muscular.

Durante los ciclos de contracción


y relajación, la distrofina actúa
como un amortiguador, impidiendo
que se rompa dicha membrana celular.
Signos y síntomas
Los principales síntomas suelen aparecer a partir de los años de edad,
aunque es posible que antes se haya observado algún tipo de retraso
muscular o cognitivo.
A partir de los 2-3 años pueden aparecer:

• Retraso en el inicio de la marcha


• Caídas frecuentes
• Marcha de puntillas y/o dificultad para el , subir escaleras o
levantarse del suelo.
• Pseudohipertrofia de pantorrillas y la maniobra de gowers.
• Aumento en los niveles circulantes de creatinina quinasa.
En la adolescencia:

• La debilidad incrementa progresivamente apareciendo perdida de la


marcha.
• La fase de la silla de ruedas supone inicio de las posibles
complicaciones a nivel respiratorio, cardiaco y ortopédico, que
ocasionan mayor discapacidad y dependencia.
Diagnostico
La sospecha de diagnostico se realiza por la existencia de niveles
elevados de CK en sangre y se confirma ,mediante la realización de las
pruebas genéticas.

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