SEMANA 14
EXPRESIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO
Dr. Johnny W. Escate Díaz
Interés
Los genes de longevidad que ayudaron a los humanos a sobrevivir
a las antiguas toxinas transportadas por el aire pueden ser los
mismos genes que hacen que los humanos sean resistentes a la
contaminación de los combustibles fósiles y el humo del cigarrillo
en la actualidad, según el nuevo estudio.
[Link]
/2019/11/[Link]
LOGRO DE LA SESIÓN
Al finalizar la sesión, los estudiantes analizan los
fundamentos del Dogma de la biología molecular,
teniendo en cuenta la expresión genética y sus
aplicaciones en el campo de la medicina
respondiendo las preguntas del docente,
interactuando entre ellos, observando vídeos
resolviendo la guía de laboratorio , el trabajo
colaborativo y construyendo las conclusiones ; de
manera grupal, reflexiva y ordenada.
AGENDA
[Link]ón genética
[Link]ón de los genes
[Link]ón de los genes
[Link] biología molecular
CARACTERES
Son las características que permiten distinguir a un individuo de otro.
• Color de ojos, color de pelo, altura,…
Son caracteres cualitativos : Cuando tienen una variación
discontinua, es decir, si el carácter puede usarse para dividir a los miembros
de una especie en dos o más grupos diferentes. Ej: Color del pelo, color de
ojos, grupos sanguíneos,...
Son caracteres cuantitativos : Cuando su variación es contínua, es
decir, si las diferencias que se aprecian entre unos individuos y otros son muy
pequeñas y graduales. Ej: la altura, el peso,...Estos caracteres también
dependen de la acción del ambiente.
•Caracteres hereditarios: SI se transmiten de generación en generación,
aunque no aparecen necesariamente en todas las generaciones.
Ej: color del pelo, color de ojos...
•Caracteres adquiridos: NO se transmiten a los descendientes.
Aparecen durante la vida del individuo.
Ej: desarrollo muscular, oscurecimiento de la piel, tatuajes….
LA GENÉTICA
• Es la rama de la Biología que estudia la herencia de los
caracteres.
• Esta ciencia nació con los experimentos de Mendel y ha
desencadenado un vocabulario propio.
VOCABULARIO EN GENÉTICA
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Y GENES ALELOS
Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro,
de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par
contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas (*), aunque no
necesariamente con las misma información. Esos dos genes portadores de la información para el
mismo carácter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas
homólogos.
Cromosoma Cromosoma Los ALELOS son formas
procedente de procedente del alternativas del mismo gen que
la madre padre ocupan una posición idéntica en
los cromosomas homólogos y
Par de controlan los mismos caracteres
cromosomas (pero no necesariamente llevan
homólogos la misma información)
(*) Análoga: semejante; se aplica a genes que ocupan una misma
posición en el cromosoma.
¿CÓMO SE TRANSMITEN LOS GENES?
Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelo del
mismo gen (por ejemplo a) se expresa así:
A > a
Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina
sobre”.
A: alelo dominante; se pone en mayúscula
a: alelo recesivo; se escribe enminúscula
En estos casos se habla de DOMINANCIA
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Y GENES ALELOS
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por
ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Par de cromosomas homólogos Si lo piensas, sólo podrá haber tres
tipos de personas: AA, Aa y aa.
Alelo A Alelo a Los individuos con el mismo
procedente procedente AA tipo de alelo se denominan
del padre de la madre HOMOCIGOTOS para ese
aa
carácter
Cromosoma
Cromosoma
procedente Los individuos con los dos
procedente Aa alelos diferentes se
de la madre
del padre denominas
HETEROCIGOTOS para ese
carácter
Son de raza pura para un carácter todos
aquellos individuos que cruzados entre sí,
siempre dan descendientes que presentan
ese mismo carácter. También se les llama
homocigóticos para ese carácter.
Son híbridos para un carácter aquellos
idividuos que cruzados entre sí pueden dar
descendientes con algún carácter no
presente en los padres. Tambien se les llama
heterocigóticos para ese carácter.
Mendel realizó sus
Se suele hablar raza
experimentos, cruzando
pura para uno o
siempre individuos que
varios caracteres.
eran de raza pura.
¿QUÉ GENES SE MANIFIESTAN?
Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se
manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*).
Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan.
Así, una persona que tenga genes para el
color de pelo negro, procedentes del padre,
y para el color rubio, procedentes de la
madre, será morena, ya que el gen
dominante es el del color de pelo negro.
(*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando
hay otro dominante. Para que se manifieste un
carácter recesivo, el gen para ese carácter tiene
que estar presente en los dos cromosomas.
¿QUÉ GENES SE El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
MANIFIESTAN?
A A A a a a
GENOTIPOS
Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aa
FENOTIPOS
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos
con genotipo aa
¿QUÉ GENES SE MANIFIESTAN?
Fenotipo cabello negro; genotipo MM o Mn Fenotipo cabello rubio; genotipo
mm.
El alelo dominante se representa con letra mayúscula. La misma letra,
pero en minúscula, se emplea para el alelo recesivo
¿QUÉ GENES SE MANIFIESTAN?
El conjunto de genes de un individuo es su
GENOTIPO
El aspecto que un individuo presenta es su Del gen a la
FENOTIPO proteína
Pero… ¿crees que el
aspecto o fenotipo de
una persona depende
sólo de sus genes?
¿QUÉ GENES SE MANIFIESTAN?
El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo
carácter genético puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo
constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.
La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran influencia el ambiente
externo al individuo, ya que, dependiendo de la alimentación, el sol, las vitaminas,
etc., este será más o menos alto.
La obesidad de este
¿Tu salud chico no depende de
depende sólo sus genes.
de los genes Simplemente,
ingiere demasiadas
que has calorías y no practica
heredado? el suficiente
ejercicio físico.
¿CÓMO SE TRANSMITEN LOS GENES?
Madre Padr
e
Así son las células
madre de los gametos Durante la meiosis se
separan las parejas de
cromosomas
MEIOSIS
homólogos.
MEIOSIS
Si el padre es Aa, la
Así son los gametos mitad de los
espermatozoides que
Si la madre es Aa, la produzca serán A y la
mitad de los óvulos otra mitad a.
que produzca serán A
y la otra mitad a
¿CÓMO SE TRANSMITEN LOS GENES?
Madre Padre
Así son las
células madre de Aa Aa Durante la meiosis se
los gametos separan los alelos.
MEIOSIS MEIOSIS
Este diagrama hace todas
las combinaciones posibles
Así son los A a A a entre los óvulos de la madre
gametos y los espermatozoides del
padre.
Puede nacer un niño de
Así son AA Aa Aa aa ojos azules, de padres de
los hijos ojos marrones, si se
encuentra un óvulo a con
un espermatozoide a.
¿CÓMO SE TRANSMITEN LOS GENES?
Esta es otra forma de representar las combinaciones posibles
entre los gametos masculinos y los femeninos:
Cuadro de
A a Punnett
A AA Aa Puede nacer un niño de ojos
azules, de padres de ojos
Aa aa marrones, si se combina un
a óvulo a con un
espermatozoide a.
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
LOCALIZACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA
En eucariotas ocurre en los
siguientes compartimentos
celulares:
• TRANSCRIPCIÓN
• Núcleo
• TRADUCCIÓN
• Citoplasma
LOCALIZACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA
En eucariotas ocurre en los
siguientes compartimentos
celulares:
• TRANSCRIPCIÓN
• Núcleo
• TRADUCCIÓN
• Citoplasma
1. REPLICACIÓN CELULAR
Cadena
molde
1. La cadena doble se apertura por acción de la
Cadenas helicasa (enzima).
2. Se tienen cadenas simples (molde).
nuevas
3. La ADN POLIMERASA (enzima) completa las
cadenas con nucleótidos (A, T, C, G).
4. Se sintetizan dobles cadenas (nuevas).
2. TRANSCRIPCIÓN (ADN → ARNm)
[Link] la INICIACIÓN, la ARN polimerasa se 3. En la TERMINACIÓN, la ARN
une al inicio del gen. polimerasa y el ARNm se
libera.
[Link] la ELONGACIÓN, la ARN
polimerasa complementa el
molde de ADN con nucleótidos
(A,C,G,U).
Procesamiento del ARNm
Los eucariotas modifican el ARNm debido a la presencia de intrones y
exones.
También llamada modificaciones post transcripcionales.
Se le agregan colas a los extremos para que el ARNm no sea
degradado.
Se retiran los intrones (no codificantes).
El ARNm se organiza en codones
• Codón: triplete de nucleótidos del ARNm
• Cada codón dará paso a un aminoácido de acuerdo al CÓDIGO
GENÉTICO
El código genético
3. TRADUCCIÓN
Cada codón es descifrado por el
RIBOSOMA, el cual coloca ARN de
transferencia que transportan los
aminoácidos.
Los aminoácidos se unen y dan paso a
polipéptidos (cadenas cortas de
aminoácidos)
[Link]
ALTERACIONES EN LA EXPRESIÓN GENÉTICA
El gen CCR5 se halla en el cromosoma 3 y codifica para una proteína co-
receptora para el VIH. ¿Qué ocurrirá si hay una mutación en el gen?
ESExperiencia
CTURA
TRABAJO COLABORATIVO
PPT
APLICACIONES EN MEDICINA
A. Nos dividimos en equipos.
B. Accedemos a los siguientes videos:
1. ¿Qué ocurre cuando nuestro ADN se daña?:
[Link] 8-
5Bhd2ag
2. ¿Por qué es necesario cambiar las vacunas de
la gripe cada año?:
[Link]
s.
C. Obtenemos una idea principal.
D. Explicamos el caso para nuestros compañeros.
DEDUZCAMOS LAS CONCLUSIONES
1.- Un carácter hereditario es aquel que ……….y un carácter adquirido es
aquel que ……………..
2 .- Un cromosoma homólogo es aquel …………y los alelos son ……………..
3.- El genotipo aa se denomina ……y el genotipo Aa se denomina …………...
4.- La epigenética estudia ………………………………….
5.- La replicación consiste en …………………………………….
6.- La transcripción consiste en ….......……el cual transportara los …………
7.- La traducción consiste en …………y en la formación de los aa interactúan
el …….y el ……………
8.- La helicasa tiene como función …………..y la ADN polimerasa ……………..
9.- Un INTRON es un segmento de ARN ……… y el EXON un segmento ………..
10.- Una mutación se define como ………………………………….
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
• Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Jhonson, A., Lewis, J., Raff, M.,
Roberts, K. & Walter, P. (2017). Fundamentos da Biología celular (4ª
Edicao). ArtMed, Porto Alegre.
• Campbell, N. & Reece, J. (2007). Biología (4ª. Ed.). Editorial Médica
Panamericana, Madrid.
• Devlin. Bioquímica : Libro de texto con aplicaciones clínicas (4a. ed.).
(2015).
• Karp, G. (2009). Biología celular y molecular Conceptos y experimentos
(5a. Ed.) McGrawHill Interamericana, México D.F.
GRACIAS
