REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD DE CARABOBO
POSTGRADO DE OFTALMOLOGIA
CENTRO OFTALMOLOGICO REGIONAL DE ARAGUA
MARACAY- EDO.ARAGUA
GLAUCOMA CONGENITO Y
GLAUCOMA JUVENIL
Autor:
Dr. Juan Andres Espinoza
Tutor:
Dra. Amavy Morales
ABRIL 2022
El glaucoma congénito primario de ángulo abierto (GCP), es una enfermedad rara que
aparece clínicamente aislada, constituyendo una entidad en sí misma y que no se encuentra
asociada a síndromes ni a otras anomalías oculares que el desarrollo anormal de la malla
trabecular lo que origina el aumento de la presión ocular (PIO).
En la clasificación anatómica propuesta por Hoskins, Shaffers y Hetherington entra dentro
de lo que se denomina una trabeculodisgenesia, iridotrabeculodigenesia y
corneotrabeculodigenesia.
Es la forma más común de glaucoma del desarrollo ocurriendo en aproximadamente 1 en
10000 nacidos vivos. Si no se realiza un tratamiento oportuno y adecuado lleva a un
deterioro severo de todo el globo ocular provocando una marcada pérdida visual. La
agudeza visual resultante es peor a 20/50 en al menos el 50% de los casos y conduce a la
ceguera aproximadamente en el 10% de los casos. De ocurrencia bilateral en
aproximadamente 2/3 de los casos, es más frecuentemente en varones (65%) que en
mujeres (35%).
Si bien se lo denomina congénito, el diagnóstico se hace en el nacimiento solo en el 25% de
los niños afectados. En el 80% de los casos el diagnóstico se realiza dentro del primer año
de vida. En nuestra experiencia la mayoría de los casos son detectados entre el 3 y 5 mes de
vida. Si el cuadro se manifiesta mas tardíamente en la infancia, después de los 3 o 4 años,
se lo considera un glaucoma primario juvenil de ángulo abierto, enfermedad que parece
tener diferente origen genético y que frecuentemente responde a las terapias utilizadas en el
tratamiento de los glaucomas del adulto.
CLASIFICACIÓN:
Clasificación de Hoskin y Kaas (Categorías):
1. Glaucoma Congénito Primario.
2. Glaucoma Asociado a otras Anomalías Congénitas Oculares o Sistémicas.
3. Glaucoma Asociado a otras Enfermedades Oculares.
Clasificación de ShafferWeiss (Síndromes):
1. Glaucoma Congénito Primario o Simple.
2. Glaucoma Asociado con otras Anomalías Congénitas Oculares o Sistémicas.
a) Glaucoma infantil de desarrollo tardío.
b) Aniridia.
c) Sturge Weber.
d) Neurofibromatosis.
e) Síndrome de Marfan.
f) Síndrome de Pierre Robin.
g) Homocistinuria.
h) Goniodisgenesia(Síndrome de AxenfeldRieger).
i) Síndrome de Lowe.
j) Microcórnea.
k) Microsferofaquia.
l) Rubéola.
m) Anomalías cromosómicasVítreo Primario Hiperplásico
n) Síndrome del pulgar ancho
3. Glaucomas Secundarios de la Infancia:
a) Fibroplasia retrolental.
b) Tumores.
1. Retinoblastoma
2. Xantogranuloma
c) Inflamatorio.
d) Traumático.
Clasificación de ShafferWeiss, modificada por David S. Walton:
1. Primarios:
a) Congénito de ángulo abierto.
b) Congénito de ángulo cerrado.
c) Asociado a anomalías oculares.
d) Asociado a anomalías sistémicas.
2. Secundarios.
CLASIFICACIÓN DE HOSKINS Y SHAFFER:
1. Trabeculodisgenesia Aislada:
A. Inserción plana de iris:
1. Inserción anterior.
2. Inserción posterior.
3. Inserción mixta.
B. Inserción cóncava del iris.
C. Sin clasificar.
2. Iridotrabeculodisgenesia: trabeculodisgenesis con anomalías el iris.
A. Defecto estromal anterior:
1. Hipoplasia.
2. Hiperplasia.
B. Vasos del iris anómalos:
1. Persistencia de la túnica vascular lentis.
2. Vasos superficiales anómalos.
C. Anomalías estructurales
1. Agujeros.
2. Colobomas.
3. Aniridia.
3. Corneotrabeculodisgenesia: usualmente tiene alteraciones iridianas asociadas
A. Periféricas.
B. Media periferia.
C. Central.
D. Tamaño corneal.
Fisiopatología/Etiología
La etiología del GCP es desconocida. Inicialmente Barkan propuso la presencia de una fina
membrana imperforada cubriendo el ángulo camerular y bloqueando el flujo de salida. Sin
embargo la presencia de dicha membrana no pudo ser evidenciada histopatológicamente
Se han propuesto múltiples teorías al respecto, pero finalmente pareciera ser el resultado de
una anomalía del desarrollo de tejidos del ángulo de la cámara anterior derivados de células
de la cresta neural lo que conduciría a la obstrucción del flujo de salida del humor acuoso
por uno o más mecanismos. Los hallazgos histopatológicos observados en el GCP que
apoyan dicha teoría incluyen
• La inserción anterior del iris,
• Desarrollo rudimentario del espolón escleral,
• Haces trabeculares engrosados y comprimidos con pérdida de espacios
intertrabeculares
• Procesos iridianos e inserción de las fibras del músculo ciliar en la malla trabecular.
En adición pueden coexistir un defecto primario del desarrollo a distintos niveles de la
malla trabecular y en algunos casos en el conducto de Schlemm. En estudios con
microscopio electrónico, estas estructuras se asemejan a las de la cámara anterior en
desarrollo de un feto en el 7mo u 8vo mes de gestación
Epidemiología y Genética
El GCP es más común en los varones, generalmente es bilateral, y no tiene una preferencia
racial o geográfica. Es una patología rara con una incidencia que varía en las diferentes
poblaciones, yendo desde un mínimo de 1:10.000 nacimientos en poblaciones occidentales.
Manifestaciones clínicas
El glaucoma congénito primario se presenta típicamente en el período congenito con la
tríada clásica de epífora, fotofobia y blefarospasmo.
El agrandamiento gradual de la córnea predominantemente ocurre hasta los 2 o 3 años de
edad pero la esclera puede estirarse hasta aproximadamente los 10 años de edad. Un recién
nacido normal presenta un diámetro corneal horizontal de 9,5-10,5 mm. A esa edad la
observación de un diámetro mayor de 11,5 mm nos debe hacer sospechar una situación
anormal y en general en cualquier niño que presente un diámetro corneal mayor de 12,5
mm debemos sospechar la presencia de glaucoma.
El aumento de la presión ocular estira el endotelio corneal y la membrana de Descemet
provocando su rotura conformándose las denominadas estrías de Haab. El infiltrado de
humor acuoso a través de las mismas conduce a la formación de edema microquístico, el
cual puede aparecer gradual o repentinamente afectando inicialmente al epitelio pudiendo
luego comprometer todo el estroma corneal.
Las estrías son permanentes y pueden ser visualizadas después de que el edema se ha
resuelto, las estrías suelen disponerse horizontalmente cuando ocurren en el centro de la
córnea, pero se muestran paralelas o curvilíneas al limbo cuando se localizan en su
periferia.
La presencia de edema corneal y su consecuente velamiento producen difracción luminosa
y es lo que da origen a la fotofobia, blefaroespasmo y epifora
La esclera también se expande lentamente bajo la presencia de presión ocular elevada. Esto
lleva a un adelgazamiento de la misma lo que permite ver el tejido uveal subyacente dando
apariencia de estar en presencia de una esclera azul.
Una vez que se ha desarrollado el buftalmo el ojo no retorna a su tamaño normal, aún
reduciendo la PIO. El aumento axial del ojo lleva al desarrollo de miopía y astigmatismo.
En los niños que presentan GCP, el nervio óptico se excava precoz y rápidamente. De todos
modos, a diferencia de lo que ocurre en el glaucoma del adulto, dicho fenómeno puede
revertirse si se normaliza la PIO Mientras más joven sea el paciente existiría una mayor
tendencia a retrogradar el desplazamiento posterior de la lámina cribosa y/o el
agrandamiento del canal escleral luego de control de la PIO. La base de estas teorías es la
presencia de tejidos esclerales más elásticos en medida de que el paciente presenta menor
edad. Otros estudios han demostrado que el grado de reversión de la excavación papilar
esta inversamente relacionada al grado de excavación papilar original, mientras más grande
la excavación es más difícil que ocurra la reversión, así como que mientras más prolongado
sea el período de hipertensión ocular menos notable será dicho fenómeno
Diagnóstico diferencial
Ante la triada sintomatológica clásica del GCP epifora, fotofobia y blefaroespasmo,
el diagnóstico diferencial incluye: obstrucción congénita de las vías lagrimales,
conjuntivitis, erosión corneal y uveítis.
Cualquier proceso inflamatorio de la cámara anterior.
En el caso del agrandamiento corneal, el diagnóstico diferencial se debe hacer con la
miopía axial elevada y la megalocornea y en el caso del aspecto amplio de la excavación
papilar debemos tener en cuenta la megalopapila, las excavaciones papilares fisiológicas,
coloboma del nervio óptico, fosetas papilares, atrofia del nervio óptico y malformaciones
del mismo.
Examen del paciente
En el interrogatorio los padres refieren haber observado cambios depende la clínica del
paciente.
En lo que respecta al examen de la agudeza visual en menores de 5 meses no se pueden
obtener datos fieles. En los casos unilaterales podemos observar asimetría en el
comportamiento visual y en los casos bilaterales se puede advertir la presencia de nistagmo
y/o comportamiento visual afectado.
La realización de una paquimetría ultrasónica es necesaria para valorar el espesor corneal el
cual debe ser tenido en cuenta para la determinación más ajustada de la PIO ya que la
tonometría de aplanación es inexacta si la córnea es o bien mucho más gruesa o más
delgada que lo normal. El espesor corneal normal promedio en un adulto es de 0,554 mm y
diversos trabajos han demostrado que los valores normales de espesor corneal en los niños
son semejantes a los de los adultos, pero en los pacientes con GCP las córneas son más
delgadas lo que debe ser tenido en cuenta al tomar la presión intraocular de estos pacientes
ya que se podrían subestimar los valores presión intraocular
Tratamiento médico
El objetivo primario en el manejo de los glaucomas en la infancia es normalizar la presión
ocular para preservar la integridad ocular, estimular el normal desarrollo de la visión y
tratar las complicaciones secundarias que pueden conducir a la ambliopía orgánica y/o
funcional tales como la presencia de alteraciones corneales, cataratas, desprendimiento de
retina, ametropías y anisometropías.
Entre las drogas utilizadas en el glaucoma infantil inicialmente debemos mencionar a los
inhibidores de la anhidrasa carbónica de uso tópico como la dorzolamida 2% y la
brinzolamida al 1%. Excepcionalmente se puede utilizar inhibidores de la anhidrasa
carbónica vía oral (acetazolamida 10-20 mg/kg/día dividido en 3 o 4 dosis) y methazolamida
(Neptazane 5-10 mg/kg QID). Fundamental, cuando se la suministra por vía oral, se debe
tener en cuenta sus efectos colaterales tales como pérdida de peso, letargia y acidosis
metabólica. Los betabloqueantes (timolol o equivalentes) pueden ser utilizados tópicamente,
usualmente aplicando bajas concentraciones al 0,25% para comenzar. Estas drogas tienen
efectos colaterales tales como broncoespasmo, apnea y bradicardia.
La utilización combinada de betabloqueantes e inhibidores de la anhidrasa carbónica pueden
ser eficaces en el tratamiento de algunos glaucomas infantiles donde se requiere más de una
medicación.
Los análogos de las prostaglandinas como el latanoprost 0.005%, travoprost 0.004% y el
bimatoprost 0.03% también han demostrado ser eficaces en la reducción de la PIO, aunque
no se recomiendan cuando existe inflamación ocular.
Los agente mióticos (pilocarpina, ecotiofato) y las drogas adrenérgicas (epinefrina,
dipivefrina) usualmente no son eficaces y los agonistas alpha 2-adrenergicos como la
brimonidina están contraindicados en los niños menores de 2 años porque pueden provocar
depresión significativa del sistema nervioso central (incluyendo somnolencia, hipotensión o
bradipnea)
Tratamiento Quirúrgico
El tratamiento del glaucoma CIJ es quirúrgico, con el objetivo de reducir la presión
intraocular a presiones normales (alrededor de 10). Se utilizan en general dos procedimientos:
la trabeculotomía y la goniotomía. Sin embargo, en el ángulo cicatrizal y en los grupos de
disgenesia iridocorneal, el pronóstico de la cirugía con cualquiera de los dos es malo y en
estos casos un procedimiento combinado de trabeculotomía/trabeculectomía produce
mejores resultados.
GLAUCOMA JUVENIL (GJ):
El GJ, es un subgrupo del glaucoma de la infancia cuya edad de presentación se
encuentra entre los 4 a 35 años de edad, de acuerdo con la Academia Americana de
Oftalmología, y entre los 10 a 35 años, según la Sociedad Europea de Glaucoma. A edades
tempranas, esta condición puede comportarse y compartir características comunes con el
glaucoma del desarrollo (Congénito e Infantil); y a edades tardías, con GPAA de aparición
precoz.
CARACTERÍSTICAS:
➢ Edad de inicio: entre los 4 y 10 años hasta los 35 años.
➢ Patrón hereditario.
➢ Presión intraocular > 21mmhg sin tratamiento.
➢ Miopía.
➢ Disco óptico con daño glaucomatoso.
➢ Daño difuso de la capa de fibras nerviosas.
➢ Campo visual con daño glaucomatoso.
➢ Gonioscopía: ángulo abierto, en ocasiones goniodisgenesia.
