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El documento resume conceptos clave de genética médica, incluyendo patrones de herencia como autosómico dominante y recesivo, ligado al X, y mitocondrial. También describe análisis como el cariotipo para identificar cambios cromosómicos numéricos y estructurales. Calcula frecuencias de portadores usando el equilibrio de Hardy-Weinberg para enfermedades recesivas. Finalmente, enumera escenarios en los que el asesoramiento genético es importante.

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Danna Valentina Martinez
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El documento resume conceptos clave de genética médica, incluyendo patrones de herencia como autosómico dominante y recesivo, ligado al X, y mitocondrial. También describe análisis como el cariotipo para identificar cambios cromosómicos numéricos y estructurales. Calcula frecuencias de portadores usando el equilibrio de Hardy-Weinberg para enfermedades recesivas. Finalmente, enumera escenarios en los que el asesoramiento genético es importante.

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https://www.youtube.com/watch?v=eS1GODinO8w
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SARS-Cov2
Dengue
Avances tecnológicos
Introducción a la
genética médica
Genética - enfermedad
- Cromosómicas : Aneuploidías, variantes estructurales

-Génicas: cambios en gen.

- Multifactoriales: Multigenes- ambiente

-Epigenética
Cromosómicas: Meiosis
1.
Genicas
Patrones de herencia monogénicos
I. según el locus:
Autosómica
Ligada al X
Mitocondrial
II Segú la segregación.
Dominante
Recesivo
Codominante
Dominante incompleto
Recesivo incompleto
Autosómico Dominante
El fenotipo aparece en todas las generaciones., cada individuo afectado tiene un padre afectado

Excepción: mutaciones “de novo” o la alteración no se ha expresado.


Autosómico recesiva
Los hijos de individuos afectados estarán afectados.
Riesgo de consanguinidad es mayor de lo normal entre los padres un afectado . Poblaciones
aisladas.
Recesiva ligada al X
Incidencia mayor en hombres que en mujeres.
H: probabilidad del 50%.
Dominante ligada al X

Es muy raro
Mitocondrial
Riesgo poligenico
Análisis
ANÁLISIS DE CARIOTIPO
Se analizan:

(a) Plodía
(b) Cambios numéricos
(c) Rearreglos estructurales

Ploidía 2n de cromosomas

46 cromosomas: Un par del 1 al 22 + cromosomas sexuales XX y XY


Resultados cariotipo
47,XY, +21

45, X

47, XX,+13
Enfermedades mendialanas
Enfermedades recesivas
Cambios puntuales en un gen.

Estimaciones de afectados (enfermedade)

Estimaciones de portadores (Equilibrio de HW)


Ejercicio- Autosómica recesiva.
Frecuencia de enfermos: 1/2000, 1 por cada 2000 habi, 0,05%, 1:2000
Cuál es la frecuencia de portadores?
q2= 1/2000 q=𝑂𝑡 = 1 ÷ 2000 q= 0,02236

P= 1 –q = 1-0,02236. = 0,9776.

Frecuencias portadores= 2 * p * q= 2*0,9776*0,02236 = 0,0437 4,37%

100.000 habitantes, 4.370 portadores, pacientes 50.


100.000hab *1pacien/2000habitantes = 50 pacientes
Cuál es la frecuencia de portadores
si la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD, OMIM# 263200) presenta una frecuencia
(q2) de 1/10.000 en la población general, cuál es la frecuencia de portadores?
Cuándo es importante el asesoramiento
genético
1) Hijo previo o familiar con una o varias malformaciones congénitas
2) Hijo previo o familiar con retraso mental
3) Hijo previo o familiar afectado de enfermedad genética conocida
4) Historia familiar de cáncer
5) Feto con malformaciones o embarazo con marcadores prenatales anormales
6) Abortos de repetición o infertilidad
7) Consanguinidad
8) Exposición de la embarazada a un posible teratógeno (fármaco, radiación, etc.)

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