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UNIDAD II
Herencia genética y evolución biológica
Organizador previo
Objetivos particulares
Al finalizar la unidad, serás capaz de:
• Identificar los conceptos básicos de la herencia.
• Conocer las Leyes de Mendel y cómo funcionan en la naturaleza.
• Identificar el concepto de mutación, así como su importancia en la descendencia.
• Comparar las teorías evolutivas, sus evidencias y cómo evolucionan las poblaciones.
Introducción
En la Unidad II, se estudiarán temas relacionados con la herencia y la evolución. El primer tema
que se analiza son las características hereditarias, donde se definirán conceptos importantes para
entender las reglas de la herencia, como: fenotipo, genotipo, homocigoto, heterocigoto, entre otros.
El segundo tema por considerar, serán las leyes de Mendel, un monje austriaco que se dedicó a
estudiar la herencia al cruzar plantas de chícharos. Con ello pudo observar cómo se transmitían
ciertos caracteres de una planta madre a sus descendientes, permitiéndole desarrollar sus tres Leyes:
Principio de la uniformidad, Principio de la segregación y Principio de la transmisión independiente.
Por último, se compararán las teorías evolutivas, las cuales, a través del tiempo han sufrido grandes
cambios. Se describirá la Teoría creacionista, donde se planteaba que las especies se mantenían
sin cambios a través del tiempo y su creación fue atribuida a fuerzas divinas. Con el tiempo, estas
fueron sufriendo cambios hasta llegar a la Teoría de Darwin-Wallace y posteriormente, a la Teoría
Sintética, la más aceptada en la actualidad.
Actividad introductoria
Cada especie tiene un conjunto único de genes: son unidades hereditarias de información acerca
de caracteres. Los progenitores transmiten genes a sus descendientes, y es lo que hace que no
haya individuos idénticos a menos que sean gemelos idénticos. Los genes del individuo contienen
colectivamente la información necesaria para constituir un nuevo individuo (Starr et al., 2009, p. 171).
Para comprender que significa la genética, es importante identificar los siguientes conceptos básicos.
a) Fenotipo
Son los rasgos que se pueden observar de un
individuo, como la altura, el color de ojos, color
de cabello. Algunos rasgos son determinados por
el genotipo del individuo, mientras que otros
están determinados por factores ambientales, por
ejemplo, cambios en la morfología de las especies,
por algún factor geográfico.
b) Genotipo
Un genotipo es el conjunto de genes de un individuo. Se da al interior del núcleo en el ADN o bien fuera
del núcleo en el ARN y la síntesis de proteínas. Se expresa cuando la información codificada de los genes
se utiliza para fabricar proteínas y moléculas de ARN. La expresión del genotipo contribuye a los rasgos
observables del individuo, el fenotipo.
c) Homocigoto
Un cigoto, es una célula que resulta de la unión de un gameto
femenino y uno masculino en la reproducción de plantas y
animales. Si esta célula presenta alelos idénticos de un gen
respecto a un cierto carácter, se le denomina homocigoto.
d) Heterocigoto
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo (par de cromosomas, uno de la madre y uno del
Figura 37. Diferencia entre genes homocigotos padre, que se emparejan dentro de una célula durante la
y heterocigotos. meiosis) alelos distintos.
e) Dominante
Es cuando un alelo o el par se manifiesta en un fenotipo, sin
importar si fue heredado tanto del padre y madre o solo de
uno (BB). Los genes dominantes son los que más predominan,
como el color café de los ojos en lugar de los verdes o azules.
f) Recesivo
Par de alelos que no pueden manifestarse en presencia de un
gen dominante (bb). Para que estos alelos se manifiesten en
el fenotipo, el organismo debe tener dos copias de éste, uno
procedente del padre y uno de la madre. Figura 38. Genes dominantes y recesivos.
g) Alelos
Son una forma alternativa de un gen que se localiza en una
posición específica de un cromosoma específico. Estos códigos
genéticos determinan distintas características o rasgos que se
heredan de padres a hijos.
h) Locus
Figura 39. Alelos y Locus.
Es el sitio que ocupa un gen o un alelo en el cromosoma.
Todos los descendientes de este cruce son altos, con flores púrpura. Hay que recordar que
los cromosomas homólogos se unen a polos opuestos del huso durante la meiosis, pero
qué homólogo se une a cada polo es algo aleatorio. De este modo, son posibles cuatro
combinaciones de alelos en los gametos Aa Bb: AB, Ab, aB y ab. En la segunda generación, sus
alelos pueden combinarse en 16 posibles maneras durante la fecundación (cuatro tipos de
gametos en un individuo x cuatro tipos de gametos en el otro). Las 16 combinaciones dan
lugar a cuatro fenotipos distintos. Nueve de las 16 son altas, con flores moradas, tres son
bajas, con flores moradas, tres son altas con flores blancas y una es baja con flores blancas. La
proporción de estos fenotipos es [Link] (ver Tabla 5). Con más pares de genes, son posibles
más combinaciones. Cuando los progenitores difieren, por ejemplo, en 20 pares de genes,
son posibles 3,500 millones de genotipos (Starr et al., 2009, p.174).
Tabla 5.
Cuadro de Punnet de la tercera Ley de Mendel.
A (rojo) A (rojo) a (rosa) A (rosa)
B (liso) b (rugoso) B (liso) b (rugoso)
A (rojo) AABB AABb AaBB AaBb
B (liso)
A (rojo) AABb AAbb AaBb Aabb
b (rugoso)
a (rosa) AaBB AaBb aaBB aaBb
B (liso)
a (rosa) AaBb Aabb aaBb aabb
b (rugoso)
Nota: Cuadro de Punnet de la tercera Ley de Mendel. Elaboración propia.
"Mendel publicó sus resultados en 1866, pero aparentemente sus trabajos fueron leídos por pocos
y nadie los entendió. Murió en 1884, sin saber que éstos constituirían el punto de partida de la
genética moderna" (Starr et al., 2009, p.174).
BioDato: El color de piel es producido por los melanosomas, organelos de las células
cutáneas que fabrican pigmentos rojizos y marrón oscuro llamados melanina. Ocurre
variación en el color de la piel por las cantidades de melaninas fabricadas por los
melanosomas. La piel oscura se consideraría un carácter adaptativo para la intensa luz
solar de las sabanas africanas donde evolucionaron los primeros humanos. La melanina
protege las células cutáneas expuestas a la luz solar, porque absorben las radiaciones
ultravioletas (UV). Esta característica se volvió dominante y se heredó de generación
en generación.
Codominancia
La codominancia es una relación entre dos
versiones de un mismo gen. Los individuos
reciben una versión de un gen, llamada
alelo, de cada progenitor (HArt, s/f). Los
grupos sanguíneos humanos ABO son
un ejemplo, los homocigotos (IAIA y IBIB)
pueden expresar el fenotipo A o el B, pero Figura 44. Codominancia.
los heterocigotos (IAIB) expresan ambos
genotipos de forma equialente AB.
Dominancia incompleta
Los resultados de Mendel que demostraban
que los rasgos heredables son dominantes
o recesivos contradecían la teoría en la
cual la descendencia presentaba rasgos
mezclados de los padres. Sin embargo,
ocasionalmente el fenotipo heterocigoto
presenta una combinación entre los dos
padres. Por ejemplo, en la planta conocida
como boca de dragón, Antirrhinum majus,
la cruza entre un padre de homocigotos
con flores blancas (CBCB) y un padre
homocigoto con flores rojas (CRCR)
producirá flores rosas (CRCB).
Figura 45. Dominancia incompleta.
Alelos múltiples
Mendel tenía la idea de que un gen podía poseer solo dos alelos. Sin embargo, a nivel poblacional los
individuos pueden tener alelos múltiples y combinaciones diferentes de alelos. Los tipos de sangre
ABO son un ejemplo de alelos múltiples para los tipos de sangre en humanos. Existen tres tipos
de alelos en la población humana: el alelo IA que codifica para la molécula A en la superficie de los
glóbulos rojos; el alelo IB que codifica para la molécula B; y el alelo I que codifica para la ausencia
de moléculas en la superficie de los glóbulos rojos. Los alelos IA e IB son dominantes sobre el alelo
I. Cómo se explica en la Tabla 6.
Tabla 6.
Cuadro de Punnet para la herencia de grupos sanguíneos.
IA IB I
IA A AB A
IB
AB B B
I A B O
Nota: Recuperada de: “Conceptos de Biología” OpenStax, 2017, p.188.
Cuando la madre es homocigota para una característica recesiva ligada al sexo, ella pasará dicha
característica al 100% de su descendencia masculina, debido a que recibirá el cromosoma Y del
padre. En los humanos, los alelos para ciertos rasgos (algunos casos de daltonismo, hemofilia
y distrofia muscular) están ligados al sexo; se dice que son portadoras las hembras que son
heterocigotas para estas enfermedades, pero que no presentan las características fenotípicas (estas
hembras heredarán la enfermedad a la mitad de sus hijos y pasarán la condición a la mitad de
sus hijas); esta característica ligada al sexo aparece con mucha más frecuencia en machos que en
hembras (OpenStax, 2017, pp.189-190).
2.4 Mutaciones
Las mutaciones son cambios a pequeña escala en la secuencia de nucleótidos del ADN de la célula.
Uno o más nucleótidos pueden ser sustituidos por otro o se pierden o se intercambian. Dichos
cambios pueden alterar las instrucciones genéticas codificadas en el ADN y obtener un producto
genético alterado. No todas las mutaciones son malas, algunas pueden dar ventaja a las poblaciones
y ser la materia prima de la evolución.
Muchas mutaciones ocurren durante la replicación del ADN debido a que las ADN polimerasas
cometen errores a tasas predecibles, pero la mayoría los corrigen conforme ocurren. Los errores
que no son corregidos constituyen las mutaciones. Los agentes ambientales nocivos pueden
provocar mutaciones. Por ejemplo, los rayos X, pueden ionizar los átomos y expulsa electrones de
ellos y romper los cromosomas, algunos de ellos quizá se pierdan durante la replicación del ADN.
Por eso los médicos y dentistas usan la dosis más baja posible de rayos X en sus pacientes (Starr
et al., 2009, pp.224-225).
a) Genéticas
También llamadas puntuales o moleculares, se producen cuando se altera un solo par de bases.
Pueden tener uno de los tres efectos siguientes:
• En primer lugar, la sustitución de una base puede provocar que el codón alterado
produzca el mismo aminoácido (mutación silenciosa).
• En segundo lugar, la sustitución de una base puede provocar una mutación donde el
codón alterado da lugar a un aminoácido diferente (sin sentido).
• En tercer lugar, la sustitución de una base puede producir que el codón alterado
corresponda a una señal de terminación (cambio de sentido) (Biesecker, s/f).
b) Cromosómicas estructurales
Este tipo de mutación se da cuando se altera un segmento de un cromosoma. Hay muchos tipos
de anomalías. Estás mutaciones se dan cuando a un cromosoma le falta una parte o tiene pérdida
de segmentos o tiene una duplicación de cromosomas o presentan variaciones en la distribución
de segmentos de un cromosoma (Genetic Alliance, 2009, p.82).
c) Cromosómicas numéricas
Las numéricas tienen un cromosoma más o uno menos del par normal; además, pueden tener
diferentes efectos, el tipo más común de mutación se conoce como “aneuploidía”, la cual
representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, las personas con esta anomalía pueden
tener cromosomas de más o de menos. Por ejemplo, una copia adicional en el cromosoma 21
causa el síndrome de Down, que es el caso más conocido de trisomía, pero existen otros como el
síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
Figura 48. A) Persona con síndrome de Down, B) Síndrome de Klinefelter, con cromosoma X demás.
Según las consecuencias que tenga para el organismo y su descendencia, se puede hablar de
diferentes tipos de mutaciones, como se muestra en la tabla siguiente:
Tabla 7.
Tipos de mutaciones.
Tienen que ver con la forma o la apariencia del cuerpo: coloración, forma,
estructura, etc. Pueden producir mutaciones convenientes, como una
Morfológicas
polilla con un color más acorde para camuflarse y sobrevivir, o bien pueden
producir enfermedades, como la neurofibromatosis humana.
Mutaciones que interrumpen procesos de mantenimiento en el organismo
Letales y
y que pueden ocasionar la muerte (letales) o una discapacidad significativa
deletéreas
para crecer y reproducirse (deletéreas).
Se llaman así a las que condicionan el desempeño del individuo, pueden
ocasionar condiciones permisivas (el producto del gen mutado es aún
Condicionales
funcional) o condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde
su viabilidad).
Aquellas que afectan a la producción de un determinado compuesto
bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas, como
Bioquímicas
enzimas, metabolitos u otros elementos necesarios, sobre todo, para la
nutrición celular.
Se trata de mutaciones que impiden el funcionamiento correcto de un
Pérdida de gen, al ocasionar la pérdida de alguna función específica. Es el caso de la
función depresión unipolar en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2
que ocasiona una pérdida en la absorción del 80% de la serotonina.
Son mutaciones poco frecuentes, en las que un cambio en el ADN
Ganancia de
añade funciones al gen modificado. Así es como opera la resistencia a los
función
antibióticos de algunas bacterias infecciosas, es un caso típico de evolución.
Nota: Recuperado de: “Mutación” Raffino, 2020.
2.4 Mutaciones
Actividad 11, página 118
La evolución biológica es el proceso por el cual se originó la vida en la Tierra y que ha dado lugar
a la enorme diversidad de seres vivos que la pueblan. Gracias a los cambios constantes que los
organismos tienen, con el tiempo, una especie
puede evolucionar en muchas otras.
a) Teoría creacionista
Sostenía que todas las especies se mantenían sin cambios a través del tiempo y que fueron creadas
por fuerzas divinas. Se trató de explicar estos hechos mediante ideas basadas en creencias religiosas,
sociales y culturales.
para lograrlo. Con el paso del tiempo, esto ocasionó un cambio en sus organismos para alargar sus
extremidades, y así se transmitió esta característica a sus descendientes (Ortíz y Pulido, 2014, p.104).
Evidencias de la evolución
Gracias a los estudios realizados, se han encontrado evidencias que reafirman que los seres vivos
han evolucionado progresivamente. A continuación, se describirán algunas de ellas:
Fósiles
Un fósil es cualquier rastro de un organismo muy antiguo que fue preservado con el pasar de los
años por medios naturales (Magalhanes, 2019). Son la evidencia física de organismos que vivieron
en el pasado y gracias a ellos, se pueden ver las transformaciones que han tenido y cuál fue el
momento de su aparición y extinción. Actividades como la minería, extracción de cantera y las
excavaciones permitieron el descubrimiento de numerosos fósiles en rocas sedimentarias.
BioDato: En el municipio de Zapotitlán, Puebla, existe una localidad llamada San Juan
Raya, la cual es frecuentada por turistas e investigadores por la abundante cantidad de
fósiles del periodo Cretácico que se encuentran en la zona. Al recorrerla, prácticamente
se puede levantar cualquier piedra y se encontrará un fósil. Cerca de esta comunidad, el
paleontólogo belga Henri Guillaume Galeotti encontró los primeros fósiles mexicanos
descritos en una publicación científica.
Húmero
Cúbito
Radio
Carpianos
Falanges
Comparación de embriones
Cuando se observan los embriones de diferentes vertebrados, se puede notar un parecido en sus
patrones de desarrollo y es difícil diferenciar morfológicamente cada uno de ellos. Estas similitudes
apuntan a un ancestro en común.
Biogeografía
Es el estudio de la distribución del pasado y del presente de plantas y animales. El territorio de una
especie o población puede ser desde unos metros, kilómetros o toda la corteza terrestre. Lo cual
da muestra de la evolución de organismos al adaptarse a los diferentes ecosistemas. También se ha
llegado a la conclusión de que el grado de distanciamiento y separación entre áreas biogeográficas,
aumenta el grado de diferenciación de las especies. Un ejemplo muy claro es Australia, territorio
que quedó aislado del resto de los continentes y tiene organismos que son característicos, posee
mamíferos ovipositores y marsupiales que no se encuentran en ningún otro lugar del mundo.
Bioquímica y genética
Existen similitudes y diferencias entre las características bioquímicas de los organismos, las cuales
se han logrado identificar gracias a la biología [Link] las formas de vida están relacionadas
entre sí porque poseen un código genético idéntico, claro ejemplo de que todos los organismos
surgieron de un ancestro común. Gracias al estudio de las secuencias de aminoácidos en las
proteínas, las cuales tienen las mismas funciones en diferentes especies, han revelado grandes
semejanzas y diferencias específicas (Ortíz y Pulido, 2014, p.110).
Extinciones en masa
Existen dos regímenes de extinciones: la extinción normal, que afecta a las especies que dejan de
seguir a su ambiente en su lucha diaria por adaptarse, y la extinción en masa, que son más rápidas
y devastadoras en cuanto a su magnitud. En la historia de la tierra han ocurrido cinco extinciones
en masa, y han dejado muchos huecos ecológicos que han permitido que sean ocupados por
los descendientes de las especies supervivientes. Esta ocupación del espacio disponible suele ir
acompañada de una rápida y extensa diversificación morfológica que se denomina radiación
adaptativa. No se sabe con certeza la causa de las extinciones masivas, aunque las causas físicas
como el impacto de asteroides, en el caso de los dinosaurios, o el cambio climático parecen
más probables que las biológicas. Según una hipótesis reciente, hay ciclos de extinción masiva
aproximadamente cada 26 millones de años, y el impacto periódico de lluvias de cometas sobre la
Tierra podría explicar dicho ciclo. (Barbadilla, 2010).
Teoría de Darwin-Wallace
Charles Darwin (1809-1882) fue invitado por su buen pedigree, a zarpar como acompañante del
capitán en el Beagle, un viaje con rumbo a Sudamérica que duró cinco años. Fue interesante cómo
hizo sus descubrimientos, a base de comparaciones, cuando llegó a las Islas Galápagos y contrastó
plantas y animales de la isla con los de tierra firme, aunque había semejanzas, también había
diferencias. De acuerdo con esto, comprendió que la variación de los rasgos tiene una incidencia
en la capacidad de los organismos de obtener sus recursos, de sobrevivir y de reproducirse en el
medio ambiente. Reunió y catalogó miles de muestras de plantas y animales y tomó notas de sus
observaciones, esta información fue de vital importancia para el desarrollo de su teoría (Ortíz-y
Pulido, 2014, p.106).
Cuando regresó a Inglaterra, Darwin estudió sus notas y los fósiles, comparándolos con un ensayo
del economista Thomas Malthus, quien propuso que los humanos agotaban los alimentos, el espacio
para vivir y otros recursos, pues tendían a reproducirse sobrepasando la capacidad de carga de su
entorno, Darwin comprendió que las ideas de Malthus tenían una aplicación más amplia: todas las
poblaciones, no sólo las humanas, tenían la capacidad de producir más individuos de lo que podía
soportar su entorno.
Además, Darwin dedujo que los individuos de una especie no siempre eran idénticos, variaban en
tamaño, color u otras características. Comprendió que poseer determinado carácter podría darle al
individuo una ventaja respecto a otros miembros de su especie. Esta característica tal vez mejorara
la capacidad del individuo para obtener recursos limitados (y así sobrevivir y reproducirse)(Starr
et al., 2009, p.264).
Figura 57. Pinzones que Darwin observó con diferentes picos para alimentarse.
1) Granívoros, 2) Generalistas, 3) Comedor de semillas, 4) Insectívoro.
Darwin sabía acerca de la selección artificial, proceso por el cual se pueden seleccionar caracteres
para favorecer una especie doméstica. Había observado una variación drástica en los caracteres
producidos por criadores de pichones a través de la reproducción selectiva, así reconoció que el
entorno podía seleccionar de manera similar caracteres que permitían que los individuos de una
población sobrevivieran. Por ejemplo, al suponer que un grupo de aves que se alimenta de semillas
habita en un entorno seco, donde éstas escasean, las semillas suaves. Al nacer un ave con pico
extrafuerte, eso le permitiría abrir semillas duras que otros miembros de la población no pudieran
comer. De este modo, el ave de pico fuerte tendría acceso a una fuente adicional de alimentos
y si la dureza del pico tiene base hereditaria, por lo menos algunos de los descendientes del ave
heredarían esa ventaja. Transcurridas muchas generaciones, sin duda los pájaros de pico fuerte
predominarían en esta población. En otras palabras, los individuos de una población natural varían
en aptitud, adaptación a su entorno medida por su contribución genética relativa a generaciones
futuras. Un carácter que aumenta la aptitud del individuo se llama adaptación evolutiva o rasgo
adaptativo.
Teoría sintética
También llamada Teoría Neodarwinista, es la combinación de la teoría de la evolución de Darwin
con los principios de la genética mendeliana. Esta teoría intenta relacionar la teoría de la evolución
con la paleontología, la sistemática y la genética. Para los defensores de la teoría sintética, la
evolución de las especies resulta de la interacción entre la variación genética que se origina en la
recombinación de alelos, las mutaciones y la selección natural.
Los principales representantes de las síntesis fueron el genetista Theodosius Dobzhansky (1900-
1975), el zoólogo Ernst Mayr (1904-2005), el paleontólogo George G. Simpson (1902-1984) y el
botánico George Ledyard Stebbins, todos ellos de los Estados Unidos, y el zoólogo Julian Huxley
(1887-1975) de Inglaterra. (Curtis et al., 2008 p. 291).
La Teoría Sintética según Ortíz y Pulido (2014, p.111) se basa en tres principios fundamentales:
• Las poblaciones: la evolución actúa sobre las poblaciones y no sólo sobre los individuos.
• La variabilidad: las características de los organismos son heredadas en estructuras
llamadas genes. Entre los individuos de una población existen diferencias debido a la
presencia de múltiples alelos de un gen.
• El motor de la evolución: además de la selección natural, existen otras causas que
permiten la evolución, como las mutaciones, la migración y la deriva genética.
Poza genética
Este concepto hace referencia al conjunto de genes y alelos de los individuos pertenecientes a una
misma especie. Debido a los procesos evolutivos, la composición de una población puede cambiar,
para brindarle mejores características y así poder adaptarse a su entorno.
En las transformaciones que puede tener la poza genética hay varios mecanismos involucrados como:
• Selección natural: si los alelos son favorables para la reproducción de la especie, estos
son transferidos a las generaciones futuras, los alelos desfavorables van desapareciendo
de la reserva genética. Si se comparan las distintas generaciones, se pueden observar los
cambios en la frecuencia de los alelos.
Autoevaluación