ESTUDIANTE: Diego Ramírez Barón
PROFESOR: Conrado Uria Gomez
GRADO: 5° Semestre
GRUPO: 51
DX PRENATAL (TÉCNICA INVASIVA Y NO INVASIVA)
A lo largo de la gestación, la mujer tiene la posibilidad de realizar algunas
pruebas de diagnóstico prenatal para asegurarse de que el bebé que viene en
camino está sano y no sufre ninguna alteración genética o malformación
congénita.
Estos estudios prenatales se diferencian básicamente en dos tipos:
Test no invasivos
son muy sencillos de hacer y no suponen ningún riesgo para la madre ni para
el feto.
Test invasivos
implican hacer una punción para llegar hasta el saco gestacional y tomar una
muestra. Por tanto, existe un riesgo de pérdida del embarazo.
Test prenatales no invasivos
Son pruebas que ayudan a establecer el riesgo de alteraciones cromosómicas
en el feto sin entrar dentro de la cavidad uterina, por lo que no suponen un riesgo
de aborto o infección.
Otra ventaja de los test no invasivos es que se realizan durante el primer
trimestre. Por tanto, en caso de recibir un mal resultado, la mujer tiene un
margen de tiempo para decidir si continuar con la gestación o hacer
una interrupción voluntaria del embarazo.
Actualmente, se encuentran dos tipos principales de test de diagnóstico genético
prenatal no invasivos:
➢ Test de ADN fetal en sangre materna
Se trata de una prueba que puede realizarse a partir de las semanas 9 o 10 de
embarazo, que es cuando es posible detectar ADN procedente del feto en la
sangre de la madre.
Por tanto, solamente es necesaria la extracción de una muestra de sangre para
llevarla a cabo.
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Aunque la capacidad diagnóstica de esta prueba es limitada, sí que permite
detectar las anomalías genéticas más frecuentes en la población:
• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Síndrome de Patau (trisomía 13)
• Aneuploidias en los cromosomas sexuales: síndrome de
Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.
❖ Cribado combinado del primer trimestre
Esta prueba prenatal, también conocida como triple screening, consiste en relacionar una
serie de marcadores ecográficos y bioquímicos para obtener como resultado
una probabilidad de riesgo de que el feto posea alguna alteración cromosómica.
Para ello, es necesario realizar las siguientes pruebas y obtención de datos alrededor de
las semanas 11 o 12 de embarazo:
Ecografía del primer trimestre
medición del pliegue o translucencia nucal.
Análisis de sangre
determinación de los marcadores PAPP-A y beta-hCG libre.
Otros parámetros
edad de la madre, peso, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
El triple screening no es una técnica de diagnóstico como tal, más bien es
un cálculo del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades genéticas. Por
tanto, esta prueba tiene un alto grado de error y, en caso de obtener como
resultado un riesgo elevado, éste siempre deberá confirmarse mediante
una amniocentesis o biopsia corial
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Test prenatales invasivos
Las técnicas de diagnóstico prenatal invasivo analizan directamente las células
fetales obtenidas a través de una punción vaginal o abdominal para acceder a la
cavidad amniótica.
Esto implica un pequeño riesgo de daño fetal o pérdida gestacional, aunque hoy
en día es menor al 1%. Por este motivo, los especialistas recomiendan los test
invasivos solamente en caso de haber obtenido un mal resultado en el triple
screening o test de ADN fetal. También son aconsejables en casos de edad
materna avanzada o antecedentes de enfermedades genéticas.
La ventaja de las pruebas prenatales invasivas es que son concluyentes y
permiten dar un diagnóstico fiable sobre los siguientes defectos congénitos:
• Anomalías cromosómicas
• Enfermedades genéticas hereditarias
• Malformaciones fetales
• Infecciones
Biopsia de vellosidades coriales
La biopsia corial o biopsia de corion consiste en obtener células de la placenta
para analizarlas y detectar así posibles anomalías en el feto.
La toma de muestra puede realizarse por vía transcervical o transabdominal y
debe llevarse a cabo entre las semanas 10 y 14 de gestación.
Amniocentesis
Esta prueba diagnóstica tan conocida consiste en obtener una muestra
de líquido amniótico a través de una punción transabdominal y analizar las
células fetales suspendidas en él.
La amniocentesis suele hacerse entre las semanas 15 y 20 de gestación, ya que
antes no hay suficiente líquido amniótico para llevarla a cabo.
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Una vez obtenida la muestra de líquido amniótico, existen varias técnicas para
analizarlo y obtener resultados:
Estudio del cariotipo prenatal
analiza los 23 pares de cromosomas, incluido el par de cromosomas
sexuales. El resultado tarda unas 4 semanas.
QF-PCR
es una técnica molecular que permite analizar los cromosomas 13, 18, 21,
X e Y, cuya alteración provoca más del 90% de las aneuploidías. El
resultado se obtiene en 2 días.
Array CGH prenatal
permite detectar alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de
124 síndromes genéticos con una resolución 10 veces superior a la del
cariotipo convencional. Es rápido, fiable y no requiere cultivo celular. Los
resultados se obtienen en aproximadamente 5 días.
