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AMINOACIDOS

La alanina es un aminoácido no esencial que se encuentra en las proteínas y desempeña un papel importante en el metabolismo de la glucosa a través del ciclo glucosa-alanina en el hígado. También interviene en otros procesos metabólicos y se obtiene principalmente de alimentos proteicos.
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AMINOACIDOS

La alanina es un aminoácido no esencial que se encuentra en las proteínas y desempeña un papel importante en el metabolismo de la glucosa a través del ciclo glucosa-alanina en el hígado. También interviene en otros procesos metabólicos y se obtiene principalmente de alimentos proteicos.
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ALANINA: Alanina 

(Ala o A) es uno de los aminoácidos que forman


las proteínas de los seres vivos. Es codificada por los codones GCU, GCC, GCA y
GCG. Es el aminoácido más pequeño después de la glicina y se clasifica
como hidrofóbico.
La alanina es un aminoácido no esencial para el ser humano, pero es de gran
importancia. Existe en dos distintos enantiómeros L-alanina y D-alanina. La L-
alanina es uno de los 20 aminoácidos más ampliamente usados en biosíntesis de
proteína, detrás de la leucina, encontrándose en un 7,8 % de las estructuras
primarias, en una muestra de 1150 proteínas.2 La D-alanina está en las paredes
celulares bacteriales y en algunos péptidos antibióticos. Se encuentra tanto en el
interior como en el exterior de las proteínas globulares.
La alanina fue aislada por primera vez en 1879 por el químico alemán Adolph
Strecker.34 El nombre fue acuñado en alemán como alanina a partir
del aldehído (con el infijo -an- para facilitar la pronunciación)
Estructura: El átomo de carbono α de la alanina está enlazado con un grupo metil
(-CH3), siendo por tanto clasificada como un aminoácido alifático.
BIOSINTESIS: La alanina es muy común por transferir su grupo amino al piruvato.
Debido a las reacciones de transaminación a través de la enzima alanina
transaminasa (EC [Link]), la cual es rápidamente reversible, la alanina puede
fácilmente biosintetizarse del piruvato, por lo que está presente en los ciclos
metabólicos de la glicólisis, gluconeogénesis, y en el ciclo del ácido cítrico.
Alternativamente, las bacterias obtienen alanina por descarboxilación del carbono
4 del aspartato, por acción de la enzima aspartato 4-descarboxilasa (EC [Link]),
llevándose a cabo la siguiente reacción:
HOOC-CH2-CH(NH2)-COOH → CO2 + CH3-CH(NH2)-COOH
SINTESIS: La alanina racémica puede ser sintetizada por la condensación
del acetaldehído con cloruro de amonio en la presencia de cianuro de sodio a
través de una síntesis de Strecker, o por amonólisis del, ácido 2-bromopropiónico
FUNCION: El grupo metil de la alanina es muy poco reactivo, por lo que no es
común verlo en la función proteica. Sin embargo, puede desempeñar un papel en
el reconocimiento del sustrato o especificidad, particularmente en interacciones
con otros átomos no reactivos como el carbono. Interviene en el metabolismo de la
glucosa.
FUENTES DE ALANINA: En general, las proteínas de la carne de vacuno, cerdo,
pescado, huevos y productos lácteos son ricas en alanina.
DONDE SE ENCUENTRA LA ALANINA
Cualquier proteína de los alimentos: carne vacuna, cerdo, pescado, huevos,
productos lácteos son ricos en alanina.
 Alanina (Ala o A) es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los
seres vivos. En el ARN mensajero está codificada como GCU, GCC, GCA o
[Link] una molécula hidrófoba con un grupo metilo. Es el aminoácido más
pequeño después de la glicina
La alanina es un aminoácido no esencial utilizado por el organismo para sintetizar
proteínas. Se encuentra tanto en el interior como en el exterior de las proteínas
globulares. También es uno de los aminoácidos no esenciales que interviene en el
metabolismo de la glucosa
SU FUNCION ES: Alanina. La alanina apoya la función del hígado. Se usa para
producir glucosa que el cuerpo necesita. La alanina mejora la metabolización del
alcohol.
 Está implicada en la conservación del equilibrio de nitrógeno y de dióxido de
carbono. También tiene una gran importancia en la producción de la Hormona del
Crecimiento, directamente involucrada en el crecimiento de los tejidos y músculos
y en el mantenimiento y reparación del sistema inmunologico.
La alanina se encuentra en grandes concentraciones en el plasma sanguíneo e
interviene de forma muy importante en el metabolismo de la glucosa. La alanina es
captada por el hígado donde se metaboliza, pierde el grupo amino hasta formar
piruvato y mediante el proceso de gluconeogénesis se transforma en glucosa.
Esta glucosa ya está lista para ser utilizada como fuente de energía en otros
tejidos como el músculo o el cerebro. En el músculo la glucosa sirve como fuente
de energía, sin embargo parte de los piruvatos procedentes de su metabolización
pueden unirse de nuevo a grupos amino para formar de nuevo alanina, que vuelve
de nuevo al hígado para formar de nuevo glucosa (este ciclo es conocido como
ciclo glucosa-alanina). La síntesis de alanina desempeña un papel muy importante
en el transporte del amoniaco producido en los músculos para su eliminación en el
hígado y está directamente relacionada con las concentraciones de glutamato y
piruvato.

La alanina también está involucrada en el metabolismo del triptófano y de


la vitamina B6. Ayuda a metabolizar la glucosa y los ácidos orgánicos,
estabilizando los niveles de azúcar en sangre. Además,  puede ayudar en la
formación de anticuerpos y mantener la próstata en buen estado.

Las principales fuentes naturales de alanina son alimentos proteicos como carne
de vacuno, pollo, pescado, huevos y lácteos. En los alimentos de origen vegetal se
encuentran en la soja, judías, lentejas, guisantes, cacahuetes, habas y en menor
medida en espárragos, espinacas, semillas de sandía, semillas de calabaza,
semillas de girasol, coliflor, cacahuetes y maíz.

Aplicaciones: La alanina se aporta en forma de complemento para garantizar la


disponibilidad del aminoácido para la síntesis proteica. Un aporte adecuado de
alanina también favorece el equilibrio de la glucosa sanguínea para servir como
fuente de energía para músculos, cerebro y sistema nervioso. Asimismo puede
servir para mantener una salud adecuada de la próstata y detoxificación del
organismo.

ARGININA: La L-arginina es una sustancia orgánica denominada aminoácido. Por


lo general, el cuerpo produce toda la L-arginina que necesita. También obtienes L-
arginina al consumir ciertos alimentos, como frutos secos, pescado, carnes rojas,
soja, granos integrales, frijoles (alubias, porotos) y productos lácteos.
El cuerpo convierte la L-arginina en óxido nítrico, una sustancia conocida por
ensanchar los vasos sanguíneos. Algunas personas toman suplementos de L-
arginina para relajar y abrir las arterias, lo que puede ayudar a reducir la presión
arterial. Sin embargo, los suplementos de la L-arginina rara vez son necesarios y
es posible que solo beneficien a las personas que tienen una deficiencia real.
Las investigaciones sobre la L-arginina tuvieron resultados contradictorios. Las
investigaciones más recientes señalan que la L-arginina puede reducir la presión
arterial, mejorar el colesterol y la salud general de los vasos sanguíneos.
En una revisión de varios estudios se observó que los adultos con presión arterial
alta que tomaron suplementos diarios de L-arginina redujeron su valor inferior de
presión arterial (diastólica) en aproximadamente 2 a 3 milímetros de mercurio (mm
Hg).
Cuando se trata de la salud del corazón, la L-arginina puede funcionar mejor
cuando se combina con otras vitaminas, como las vitaminas B6 y B12. Sin
embargo, se necesitan estudios más grandes y sólidos para confirmar estos
hallazgos antes de que los expertos puedan recomendar el uso diario de estos
suplementos.

Interacciones de L-arginina con medicamentos


Es importante saber que los suplementos de L-arginina pueden interactuar con
algunos medicamentos, incluidos los siguientes:

 anticoagulantes, como la aspirina y la warfarina


 determinados diuréticos
 nitroglicerina
 algunos medicamentos para la presión arterial alta
 medicamentos para la disfunción eréctil
 medicamentos para la diabetes
Quién no debería tomar L-arginina
No tomes L-arginina si tuviste un ataque cardíaco. Existen inquietudes sobre si el
suplemento puede aumentar el riesgo de muerte.
Es posible que los suplementos de L-arginina empeoren las alergias y el asma.
Úsalos con cuidado.
No tomes suplementos de L-arginina si tuviste herpes labial o herpes genital.
Tener demasiada L-arginina en el organismo puede activar el virus que causa
esas afecciones.
¿Qué tan efectivo es?
Natural Medicines Comprehensive Database (La Base Exhaustiva de Datos de
Medicamentos Naturales) clasifica la eficacia, basada en evidencia científica, de
acuerdo a la siguiente escala: Eficaz, Probablemente Eficaz, Posiblemente Eficaz,
Posiblemente Ineficaz, Probablemente Ineficaz, Ineficaz, e Insuficiente Evidencia
para Hacer una Determinación.

La clasificación de la eficacia para este producto es la siguiente:

Posiblemente eficaz para...


 Dolor de pecho (angina). La ingesta de L-arginina parece disminuir los síntomas
y mejorar la tolerancia al ejercicio y la calidad de vida en personas con angina de
pecho. Pero no parece ayudar a ensanchar los vasos sanguíneos que se
estrechan en la angina.
 Disfunción eréctil (DE). La ingesta diaria de 2.5 a 5 gramos de L-arginina parece
mejorar la función sexual en personas con disfunción eréctil. Tomar L-arginina con
medicamentos como sildenafil y tadalafil podría funcionar mejor que tomar L-
arginina o el medicamento solo.
 Alta presión sanguínea. La ingesta de L-arginina puede reducir la presión arterial
en personas sanas, personas con presión arterial alta y personas con presión
arterial ligeramente alta con o sin diabetes.
 Una complicación del embarazo caracterizada por presión arterial alta y
proteínas en la orina (preeclampsia). Tomar L-arginina por vía intravenosa
puede reducir la presión arterial en personas embarazadas con preeclampsia. La
L-arginina también podría reducir el riesgo de preeclampsia en personas que
tienen un alto riesgo de padecer esta afección. Los productos intravenosos solo
los puede administrar un proveedor de atención médica. No está claro si la ingesta
de L-arginina ayuda.
 Presión arterial alta durante el embarazo. La ingesta de L-arginina por vía
intravenosa puede reducir la presión arterial durante el embarazo. No está claro si
la ingesta de L-arginina reduce la presión arterial durante el embarazo, pero podría
disminuir la necesidad de tomar medicamentos para bajar la presión arterial. Los
productos intravenosos solo los puede administrar un proveedor de atención
médica.

Posiblemente ineficaz para...


 Enfermedad renal a largo plazo (enfermedad renal crónica o ERC). La ingesta
de L-arginina por vía oral o intravenosa no mejora la función renal en la mayoría
de las personas con ERC.
 Colesterol alto. La ingesta de L-arginina no ayuda a reducir los niveles de
colesterol.
 Tuberculosis. La ingesta de L-arginina junto con el tratamiento estándar para la
tuberculosis no parece ayudar a mejorar los síntomas ni eliminar la infección.

ASPARAGINA: Medicamento que se usa para tratar la leucemia linfoblástica


aguda (LLA) y que está en estudio para el tratamiento de algunos otros tipos de
cáncer. Es una enzima que se toma de la bacteria Escherichia coli (E. coli).
Descompone el aminoácido asparagina y puede impedir la formación de las
células tumorales que necesitan asparagina para crecer. También se llama Elspar
y L-asparaginasa.

Asparaginasa
Nombre genérico: Asparaginasa
Nombres comerciales: Elspar®, Kidrolase®
Otros nombres: L-asparaginasa, Erwinia L-asparaginasa
Tipo de fármaco: La asparaginasa es un fármaco de quimioterapia anticanceroso
("antineoplásico" o "citotóxico"). Este medicamento se clasifica como
"enzima". (Para obtener más detalles, ver más abajo la sección "Cómo actúa este
fármaco").
Para qué se usa este fármaco:

 Leucemia linfocítica aguda (LLA)

Nota: Si se ha aprobado un fármaco para un uso, los médicos pueden decidir


utilizar este mismo fármaco para tratar otros problemas, si creen que podría ser
útil.
Cómo se administra este fármaco:

 La asparaginasa se administra como inyección en un músculo grande


(intramuscular o IM). Según la dosis, puede ser necesario dividir el
medicamento en dos inyecciones.
 Además, es posible que se administra en una vena como infusión
(intravenosa o IV). Este método conlleva un mayor riesgo de padecer una
reacción alérgica, de manera que se suele realizar una prueba antes de la
administración del fármaco.
 La asparaginasa no tiene una presentación en comprimidos.
 La cantidad de asparaginasa que recibirá y su administración dependen de
muchos factores, incluso su altura y peso, su estado de salud general u
otros problemas de salud, y el tipo de cáncer o enfermedad tratada. Su
médico determinará la dosis y el calendario de administración.
Efectos secundarios:
Aspectos importantes que debe recordar acerca de los efectos secundarios de la
asparaginasa:

 La mayoría de las personas no experimenta todos los efectos secundarios


mencionados.
 Los efectos secundarios suelen ser predecibles en cuanto a su inicio y
duración.
 Casi siempre son reversibles y desaparecerán cuando finalice el
tratamiento.
 Existen muchas opciones para ayudar a minimizar o prevenir los efectos
secundarios.
 No existe relación entre la presencia o la gravedad de los efectos
secundarios y la efectividad del medicamento.
 ¿Dónde se encuentra la asparagina?

 NOTA: Los alimentos ricos en asparagina incluyen lácteos, suero de leche,


carne de res, pollo, huevos, pescado, mariscos, espárragos, patatas,
legumbres, nueces, semillas, soja y granos enteros. Los alimentos bajos
en asparagina incluyen la mayoría de las frutas y verduras.
 ¿Qué tipo de aminoácido es la asparagina?
 La asparagina (Asn) se obtuvo por primera vez mediante extracción del
jugo del esparrago en 1806 por el químico francés Pierre Robiquet [1]. Es
un aminoácido no esencial, es decir, el organismo es capaz de sintetizarlo
partiendo de otros compuestos (ácido aspártico y amonio) en el hígado.
 ¿Qué función cumple asparagina?
 La asparagina es necesaria para producir muchas proteínas, pero también
desempeña otras funciones, entre las que se incluye la descomposición de
amoníaco tóxico en el interior de las células, la modificación de proteínas y
la producción de un neurotransmisor.
¿Cómo obtener asparagina?
La asparagina se encuentra en:
1. Fuentes animales: productos lácteos y suero lácteo, carne de ternera, aves de
corral, huevos, pescado y marisco.
2. Fuentes vegetales: espárragos, patatas, legumbres (incluida la soja), frutos secos
y semillas.
¿Qué alimentos son ricos en arginina?
La L-arginina es un aminoácido que ayuda al cuerpo a generar proteína. El
cuerpo suele generar toda la L-arginina que necesita. La L-arginina también se
encuentra en la mayoría de los alimentos ricos en proteína, incluidos pescado,
carne roja, carne de aves, soja, granos enteros, frijoles y lácteos.
¿Qué efecto tiene la glutamina en el cuerpo?
1. Es una fuente energética primordial, donando cadenas hidrocarbonadas sobre
todo en músculo, linfocitos, riñón y células epiteliales intestinales. 2. Participa
como sustrato primordial en la neoglucogénesis hepática a la vez que forma parte
del ciclo de la urea.

Ácido aspártico
Es uno de los aminoácidos no esenciales. Los aminoácidos son los componentes
de las proteínas.
"No esencial" significa que nuestros cuerpos lo producen incluso si no obtenemos
dicho aminoácido de los alimentos que consumimos. InformaciónEl ácido aspártico
ayuda a que cada célula del cuerpo funcione. Juega un papel en:

 Producción y liberación de hormonas.


 Funcionamiento normal del sistema nervioso.
Las fuentes vegetales de ácido aspártico incluyen:
 Aguacate
 Espárragos
 Melaza
Las fuentes animales de ácido aspártico incluyen:
 Animales silvestres
 ostras
 Salchichas de carne

¿Qué es Ácido Aspártico y para qué sirve?


El ácido aspártico es un desintoxicarte de la sangre que ayuda a que se tenga un
correcto funcionamiento de los órganos, especialmente del hígado, expulsando
por las vías urinarias el amoniaco producido en el metabolismo. Además una de
sus principales funciones es el aumento de testosterona.

Tomar Ácido Aspártico nos ayudará a un mayor desarrollo muscular


No debemos olvidar que es un aminoácido no esencial, por lo tanto, el cuerpo no
lo produce y se tiene que obtener a partir de la alimentación. ¿Qué efectos tiene
en nuestro organismo? Es un potente desintoxicador para el hígado, elimina de
la sangras las sustancias dañinas, además cuando se toma nos ayuda
a recuperarnos antes porque evita la fatiga y mejora el estado de ánimo, además
de fortalecer la función neuronal, gracias a esto hace que controlemos mejor
nuestro cuerpo.

Beneficios de tomar ácido aspártico


 Estimula el metabolismo, y hace que se produzca un mayor consumo de calorías
en reposo.
 A la hora de los entrenamientos, reduce la fatiga.
 Mejora el rendimiento deportivo.
 Evita las sustancias dañinas de la sangre, de este modo está la sangre libre.
 Expulsa el amoniaco.
 Apresura el proceso de transformación de los minerales.
 Está presente ayudando en el proceso de transformación de la glucosa en
energía, evitando de este modo que se quede en forma de grasa en nuestro
organismo.

Alimentos que contienen ácido aspártico


Los alimentos que mencionaremos son los que nos ayudan a obtener este
aminoácido y así nos apoyará a conseguir nuestro objetivo y una mejora en las
condiciones. Estos son: Soja, legumbres, huevos, semilla de lino, frutos secos,
aunque no solo son esos sino también el pollo, pescado, salmón, la carne de vaca,
los lácteos, frutas, verduras, cereales, incluso la caña de azúcar.
Estos alimentos para una persona que no tiene una actividad física intensa son
correctos, porque cubren las necesidades básicas, pero para una persona
deportista o con mucha actividad física diaria necesitan más, además no debemos
olvidar que su uso está vinculado con el crecimiento muscular y con la producción
de testosterona por parte del organismo.
Si se toma en suplemento se recomienda tomarlo en un máximo de 12 días
seguidos y en una cantidad entre 2-3 gramos diarios. No se recomienda ingerirlo
más días consecutivos dado que se avisa parar para que el cuerpo de forma
natural regule los niveles de testosterona antes de volver a tomarlo.

¿Tiene efectos secundarios?


En hombres no hay efectos secundarios siempre que se consuma
adecuadamente, pero las mujeres deben consultar a su especialista ya que la
principal función de tomar ácido aspártico es el aumento de la testosterona.
Deben tener precaución las personas que tengan problemas de riñón, hígado o
algún trastorno mental como epilepsia, alzheimer.
¿Qué alimentos contienen ácido aspártico?
Alimentos que lo contienen

son algunos de los ejemplos en los que podemos encontrar este aminoácido.
Otros alimentos que nos proporcionarán el ácido aspártico son el salmón, el
pollo, el pescado, la carne de vaca, los lácteos, la caña de azúcar, frutas,
verduras y la gran mayoría de los cereales.
¿Cómo se debe tomar el ácido aspártico?
Se recomienda tomar entre 2-3 gramos diarios de ácido aspártico durante un
máximo de 12 días consecutivos. Tras este período se debe parar su consumo
durante una semana al menos, para que el cuerpo regule de manera natural los
niveles de testosterona antes de comenzar de nuevo.
¿Cuándo es mejor tomar ácido aspártico?
Estudios recomiendan tomar dosis de 3 gramos diarios de ácido
aspártico durante un máximo de 12 días consecutivos. Descansar una semana
para que el cuerpo regule de manera natural los niveles de testosterona, y
comenzar un nuevo ciclo de 12 días. El mejor momento para tomarlo es antes de
irse a dormir

CISTEINA: La cisteína (abreviada como Cys o C) es un α-aminoácido con la


fórmula química HS-CH2-CHNH2-COOH. Se trata de un aminoácido no esencial, lo
que significa que puede ser sintetizado por los humanos. Los codones que
codifican la cisteína son UGU y UGC (UraciloGuaninaUracilo y
UraciloGuaninaCitosina). La cisteína contiene un grupo tiol (-SH) en su cadena
lateral, que hace que este aminoácido, en su totalidad, sea considerado
como polar e hidrófilo. La parte tiol de la cadena suele participar en reacciones
enzimáticas, actuando como nucleófilo.
El tiol es susceptible a la oxidación para dar lugar a puentes disulfuros derivados
de las cisteínas, que tienen un importante papel estructural en muchas proteínas.
La cisteína también es llamada cistina, pero esta última se trata de un dímero de
dos cisteínas unidas mediante un puente disulfuro.
HISTORIA: El primer aislamiento de la proteína lo logró el químico sueco Count
Morner en 1899.2 Anteriormente, el profesor Eugen Baumann mediante la
reducción de cistina también tuvo éxito
Fuente alimentaria que nos provee la L-cisteína
A pesar de que está clasificada como aminoácido no esencial, en algunos casos,
la cisteína podría ser esencial para bebes, ancianos y personas con ciertas
enfermedades metabólicas o que sufren de síndromes de malabsorción. La
cisteína normalmente es sintetizada por el cuerpo humano dentro de condiciones
fisiológicas normales, siempre que haya metionina suficiente. La cisteína es
potencialmente tóxica y es catabolizada en el aparato digestivo y en el plasma de
la sangre. La cisteína viaja de forma segura a través del aparato digestivo y del
plasma y es reducida rápidamente a las dos moléculas de cisteína que entran en
la célula.
La cisteína se encuentra la mayoría de los alimentos con alto contenido proteico,
como son:

 Carne cruda: se encuentra en carne cruda, ya que la cisteina es termolabil o


sea que se degrada al calor.
 Huevos: tienen que ser de gallina de rancho y no de los que encontramos
comúnmente en el supermercado.
 Leche bronca: obviamente no tiene que ser de la que encontramos en los
supermercados, sino de vaca pastada.
 Leche materna: es lo que nos ayudara al transcurso de nuestra vida.
 Vegetales: los vegetales tienen que ser por ejemplo brocoli o espárragos.
Como otros aminoácidos la cisteína tiene un carácter anfotérico.
¿Qué es la cisteína y para qué sirve?
Resumen: Cisteína es un aminoácido proteinogénico con un grupo tiol, que le con
ere una gran reactividad. Por oxidación da lugar a un puente disulfuro,
esencial para la estructura y función de las proteínas, tales como enzimas,
inmunoglobulinas G e insulina
Qué es Cistina Comprimidos y para qué se utiliza

Cistina está indicado en: Tratamiento de déficit de cistina (constituyente de la


queratina), que podría manifestarse con caída del cabello y/o fragilidad de las
uñas, causado por dietas desequilibradas o restrictivas (adelgazamiento,
vegetarianas, etc.).
Los alimentos que contienen Cisteína: La cisteína se halla en la mayoría de
alimentos altamente proteicos como son las fuentes animales (cerdo, carne
picada, pollo, pavo, pato, huevos, leche, etc…). También se pueden encontrar en
las plantas del género Allium como ajo, cebolla o puerro.
¿Qué pasa si tomo cisteína?
La N-Acetil cisteína estabiliza la estructura de las proteínas y contribuye a la
formación del colágeno, promoviendo así la salud de la piel, cabello y uñas. Se ha
visto que el consumo de N-Acetil cisteína puede reducir el riesgo de padecer
algunos tipos cáncer, problemas cardíacos e infecciones
¿Qué enfermedad causa la falta de cisteína?
Es una afección poco frecuente en la cual se forman cálculos de un aminoácido
llamado cistina en el riñón, el uréter y la vejiga. La cistina se forma cuando dos
moléculas de un aminoácido llamado cistina están unidos.
¿Cuál es la vitamina para la caída del cabello?
La vitamina B12 estimula la renovación del folículo piloso. Se encuentra en la
carne, la casquería, el pescado, el pollo y un alga llamada espirulina.
La vitamina D también puede ayudar a la prevención de la caída del cabello,
especialmente en mujeres.
ÁCIDO GLUTÁMICO: Uno de los veinte aminoácidos (moléculas que se unen
entre sí para formar proteínas). El ácido glutámico puede ayudar al nervio a
intercambiar (enviar y recibir) información con otras células

Ratones modificados genéticamente para que les falte el transportador de


glutamato en el cerebro, presentan sordera profunda y convulsiones. En este
estudio, publicado en la revista Neuron, investigadores de la Universidad de
California, han explorado el papel del transportador de glutamato VGLUT3 en
ratones modificados genéticamente. Las células ciliadas de la cóclea expresan
VGLUT3, además de que este transportador también se expresa en un
subconjunto de neuronas del hipocampo y de la corteza que están relacionadas
con la liberación del transmisor inhibidor GABA, aunque la presencia de VGLUT3
sugiere que estas neuronas también podrían liberar glutamato. Los ratones que
carecen de este transportador son completamente sordos al nacer y además
presentan crisis convulsivas importantes.

¿Qué pasa si tomo ácido glutámico?

Algunas personas piensan que consumir ácido glutámico vía oral tendrá efectos


positivos en el aprendizaje y memoria, sin embargo, estudios científicos
demuestran lo contrario, ya que consumido de manera directa lo convierte en un 
¿Qué es el Ácido Glutámico?
El Ácido Glutámico corresponde a uno de los 20 aminoácidos no esenciales que
forman parte de las proteínas que se encuentran en el cuerpo humano,
corresponde a un aminoácido no esencial porque el organismo es capaz de
sintetizarlo. Además de esto, corresponde también a un neurotransmisor
excitador, que se encarga de aumentar la activación de las neuronas que
componen al sistema nervioso central.

¿Para qué sirve el Ácido Glutámico?

El Ácido Glutámico sirve como estimulante del sistema neurológico e


inmunológico, por lo que tiene una potente función a nivel del cerebro,
estimulándolo, y que en conjunto de la vitamina B6, se convierte en un precursor
de sustancias que poseen una acción tranquilizante y sedante. Por otro lado,
reduce las infecciones y desempeña un papel realmente importante en la síntesis
de otros aminoácidos.

Ayuda además al buen funcionamiento de las células musculares y


digestivas. Los suplementos con Ácido Glutámico pueden ayudar a la
recuperación de enfermedades infecciosas, puesto que favorece al sistema
inmunitario.

Sirve también como complemento en enfermedades como la demencia senil, y


ayuda a mejorar los niveles de atención en personas que les cuesta mucho
concentrarse. El Ácido Glutámico alivia la fatiga, favorece la cicatrización y ayuda
en los cuadros de depresión. Es de gran ayuda durante el tratamiento de
disfunciones de la próstata e impotencia.

Beneficios del Ácido Glutámico

 El Ácido Glutámico aporta energía, aún más durante entrenamientos o


durante el ejercicio intenso, ya que los músculos al estar en actividad,
consumen abundantes cantidades de este ácido.
 Mejora la inteligencia y favorece a la atención, ya que es un mensajero
cerebral.
 Ayuda al transporte de potasio a través de la barrera hematoencefálica
cerebral, para pasar directamente al líquido cefalorraquídeo.
 Antioxidante cerebral, ayudando a reducir la cantidad de radicales libres
que se producen en el organismo y que son responsables del deterioro
celular.
 Interviene en el metabolismo y absorción de los ácidos grasos, potasio y
glucosa.
 Tiene la propiedad de mejorar los estados de ánimo, ya que es un
mensajero cerebral, por ende mejora las patologías como: demencia,
agotamiento mental, esquizofrenia, déficit de atención y problemas de
aprendizaje en niños.
Función del Ácido Glutámico
 Estimular la producción de neurotransmisores.
 Favorecer la producción de energía en el cuerpo.
 Estimular el crecimiento celular.
 Sintetizar otros aminoácidos y ácidos nucleicos.
 Estimular el apetito en niños.
 Estimular la actividad cerebral y la concentración.
 Favorece la producción de vitaminas.
¿Dónde se encuentra el ácido glutámico?
 El ácido glutámico o su forma iónica L-glutamato (GLU) es el aminoácido
más abundante de la naturaleza, forma parte estructural de numerosas
proteínas animales y vegetales; así está presente en muchos alimentos que
han sido consumidos desde la antigüedad por humanos y animales, tales
como carnes, pescados, tomates, 
 ¿Qué hace la glutamina en el cerebro?
 Si tomamos Glutamina, ésta se convertirá en ácido glutámico en
el cerebro, que funcionará como combustible y para ayudar a eliminar el
exceso de amoníaco que es tóxico para la célula neuronal.
GLUTAMINA: ¿Qué es?

Es uno de los 20 aminoácidos que intervienen en la formación de las proteínas y


actúa como fuente de energía para los linfocitos y las células intestinales. Este
aminoácido es de tipo no esencial, es decir, el organismo tiene la habilidad de
sintetizarlo gracias a la intervención de los grupos amino que contienen los alimentos.

La glutamina es el aminoácido más abundante en los grupos musculares, en el


plasma sanguíneo, la médula espinal y el líquido cefalorraquídeo, y desempeña
funciones imprescindibles en el organismo. De hecho, participa en el 60 por ciento de
los procesos.

Aunque la glutamina se genera de forma natural por el organismo, su demanda


aumenta como consecuencia del estrés mental y físico. Es decir, cuanto más estrés
soporte una persona, mayor necesidad tendrá el organismo de glutamina. Además, su
producción disminuye con la edad. En muchas ocasiones las personas tienen que
tomar suplementos con glutamina para completar esta necesidad y entre otros
problemas, evitar que la masa muscular disminuya como consecuencia del estrés
oxidativo. Si el estrés oxidativo es intenso puede llegar a provocar la muerte
celular. Algunos deportistas relacionados con el culturismo lo consumen para
que los músculos no bajen de volumen.

Funciones

Dada la composición de este aminoácido (contiene dos átomos de nitrógeno cuando


lo habitual es que sólo disponga de uno), su función principal es el transporte corporal
del nitrógeno para que se puedan desempeñar las actividades metabólicas del cuerpo.

Otra de las funciones por las que destaca es su papel en la regulación del equilibro
ácido-base. La glutamina es capaz de disociar el amoniaco en los riñones,
favoreciendo la eliminación del ácido y manteniendo el bicarbonato. Todo esto
contribyuye a que se puedan producir células cutáneas nuevas y se retrase el
envejecimiento.

El abastecimiento de glutamina es imprescindible para mantener una piel sana, tersa


y elástica. Esta propiedad se va perdiendo con la edad puesto que dejan de
producirse los niveles de glutamina necesarios y el organismo los toma de las
proteínas, trasformando éstas en glutamina y energía. De ahí la razón de que se
produzca la pérdida de masa muscular.

La glutamina también interviene en los procesos inmunológicos mejorándolos. Es


fundamental para la síntesis de los nucleótidos y desempeña un papel clave en
el crecimiento del pelo.

¿Dónde encontramos la glutamina?

En los alimentos, la glutamina está principalmente en aquellos que son de origen


vegetal y animal que contienen muchas proteínas. Sin embargo, estos productos
al cocinarlos pierden las propiedades de la glutamina por lo que es recomendable
comerlos crudos. Los alimentos que contienen mayor cantidad son los frutos secos,
las espinacas, el perejil, los lácteos y la carne.

 Utilidades

Fundamentalmente se utiliza como complemento dietético en deportistas pero también


suele utilizarse para prevenir y combatir traumatismos, infecciones y el estrés y tratar
algunas enfermedades como la artritis o en trastornos intestinales, donde podría
tener beneficios. No obstante, no debería administrarse en los pacientes que
tengan cirrosis y problemas renales.

Alimentos contienen glutamina


Pollo. Pavo. Cerdo. Leche entera y sus derivados.

¿Qué fruta tiene glutamina?


8. Frutos secos. Los frutos secos o semillas, tales como almendras, piñones,
avellanas y semillas de girasol, te ofrecen con abundancia la glutamina natural.

¿Qué frutas y verduras contienen L glutamina?


Lista de alimentos ricos en glutamina

Alimentos de origen vegetal Glutamina (Ácido glutámico) 100 gramos

18. Remolacha o betabel 428 mg

19. Espinacas 343 mg

20. Repollo 294 mg

21. Perejil 249 mg


GLICINA: La glicina es un aminoácido no esencial utilizado por el organismo para
sintetizar proteínas, que está presente en alimentos como el pescado, la carne o
los productos lácteos. Una investigación realizada en el Instituto del Metabolismo
Celular (Tenerife) y en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la
Universidad de Granada, por la doctora Patricia de Paz Lugo, dirigida por los
doctores Enrique Meléndez Hevia, David Meléndez Morales y José Antonio
Lupiáñez Cara, ha determinado que la ingestión directa de esta sustancia como
aditivo alimentario ayuda a prevenir la artrosis y otras enfermedades
degenerativas, además de otras patologías relacionadas con una debilidad de la
estructura mecánica del organismo, incluida la dificultad de reparación de lesiones
físicas.
El trabajo de De Paz Lugo ha sido desarrollado en el Instituto del Metabolismo
Celular (IMC), ubicado en Tenerife, donde han estudiado el efecto del suplemento
de glicina en la dieta de un grupo de 600 personas voluntarias afectadas por
diversas patologías relacionadas con la estructura mecánica del organismo como
la artrosis, las lesiones físicas o la osteoporosis. Los pacientes analizados tienen
edades de entre 4 y 85 años, siendo la edad media de 45 años.

En todos los casos se obtuvo una notable mejoría de la sintomatología. “Por lo


tanto –señala la investigadora- hemos concluido que muchas enfermedades
degenerativas, como la artrosis, pueden tratarse como enfermedades carenciales
por deficiencia de glicina, ya que el suplemento de la dieta con este aminoácido
produce una sensible mejoría de la sintomatología sin necesidad de tomar
analgésicos”.

Una enfermedad muy frecuente


La artrosis es la alteración osteoarticular más frecuente en nuestra sociedad: la
padece más del 50% de la población a partir de los 65 años, y el 80% de los
mayores de 75 años. Consiste en una degeneración del cartílago articular que
desaparece hasta dejar expuesto el hueso subcondral. La artrosis no tiene cura en
la actualidad, y los principales tratamientos utilizados son analgésicos y AINE
(fármacos antiinflamatorios no esteroideos generales), que sólo alivian el dolor,
pero que no reparan el daño en el cartílago ni influyen en la progresión de la
enfermedad.

El trabajo desarrollado por la doctora del Instituto del Metabolismo Celular destaca
que el colágeno tiene una estructura única de triple superhélice dextrógira, en la
que la glicina constituye una tercera parte de sus residuos. El análisis matemático
de la ruta metabólica de síntesis de glicina, desarrollado por el grupo de
investigación la que pertenece Patricia de Paz, ha demostrado que este
aminoácido debe ser considerado un aminoácido esencial.
La tesis doctoral ha determinado que la capacidad que tiene el metabolismo para
sintetizar glicina es muy limitada. La conclusión de este estudio es que la glicina,
administrada en dosis de 10 gramos diarios repartidos en dos tomas de 5 gramos
cada una -por la mañana y por la noche- produce una mejoría general de estas
dolencias en un plazo de tiempo que, en la mayoría de los casos, está entre dos
semanas y cuatro meses.

¿Qué provoca la glicina?


Los síntomas aparecen en los bebes o niños pequeños e incluyen la falta de
energía, problemas en la alimentación, tono muscular débil (hipotonía),
movimientos anormales como sacudidas, problemas para respirar, convulsiones y
discapacidad intelectual.
¿Qué enfermedades provoca la falta de glicina?
La deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) es un tipo muy
poco frecuente del síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un
retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual y miopatía.
¿Qué hace la glicina en la piel?
Cuando la glicina se aplica tópicamente sobre la piel, ayuda a fortalecer la matriz
básica de la piel y la piel se vuelve más firme. Además, ayuda a reparar y
regenerar la piel. La glicina también tiene un papel como agente amortiguador en
la formulación cosmética.
¿Cuándo tomar la glicina?
Como aminoácido además ayuda a los huesos, a los intestinos y a varios
marcados metabólicos. Así mismo, tomar entre 6 g y 8g de glicina 30 minutos
antes de acostarte puede mejorar enormemente la calidad de tu sueño
¿Qué pasa si la glicina disminuye?
Si la glicina disminuye la glicación de proteínas y por lo tanto, la afección a
órganos blanco del tejido nervioso periférico, podría esperarse que limite la
afectación en la conducción del nervio auditivo.
¿Dónde se encuentra la glicina en el cuerpo humano?
La glicina también es un neurotransmisor inhibitorio en el sistema nervioso central
y desempeña un papel en el procesamiento de la información motora y
sensorial. Se encuentra en la médula espinal, el tronco encefálico y la retina, y
puede inhibir y promover la excitabilidad en varios neurotransmisores.
¿Qué es glicina 500 mg?
La glicina es un aminoácido no esencial nuestro organismo lo sintetiza a partir de
la serina. Contracciones musculares y degeneración de músculos puesto que
ayuda a controlar las funciones motores del cuerpo. Se usa también para combatir
trastornos en la conducta y esquizofrenia.
PROLINA: La prolina (Pro, P) o prolalina es uno de los aminoácidos que forman
las proteínas de los seres vivos. En el ARN mensajero está codificada como CCU,
CCC, CCA, CCG.
Se trata del único aminoácido proteinogénico cuya α-amina es una amina
secundaria en lugar de una amina primaria. [cita  requerida], pues su cadena lateral es
cíclica y está compuesta por 3 unidades de metileno; estos quedan unidos al
carbono alfa y al grupo amino, el cual pasa a llamarse imino.
La prolina se puede formar directamente a partir de la cadena pentacarbonada
del ácido glutámico, y por tanto no es un aminoácido esencial.
Es una molécula que posee carga neta 0, por lo tanto es apolar pero no hidrófoba.
Su masa molar es 115,13 g/mol.
Es un aminoácido apolar no aromático.
La prolina está involucrada en la producción del colágeno. Está también
relacionada con la reparación y mantenimiento de los músculos y los huesos.
La prolina es la que confiere flexibilidad a la molécula de inmunoglobulina en la
región de bisagra de esta.
La dirección del polipéptido está determinada por la prolina, si está en
configuración cis o trans.
La prolina es uno de los 20 aminoácidos que componen las proteínas de nuestro
cuerpo.
Las mayores concentraciones se encuentran en algunas proteínas estructurales
fibrosas, como el colágeno y la elastina.
Para el organismo humano, la prolina es un aminoácido no esencial, en el
sentido de que es capaz de producirlo de forma autónoma en cantidades
suficientes a partir de otros aminoácidos (como el glutamato).

Las buenas fuentes alimentarias de prolina son los alimentos ricos en proteínas,
tanto vegetales como animales, en particular el colágeno.

¿Qué alimentos contienen la prolina?


¿Qué alimentos contienen la prolina?
 Carnes: Pollo, pavo, cerdo y ternera.
 Pescados: Sardina, mero, salmón, y atún, entre otros.
 Lácteos y huevos.
 Ciertas hortalizas y vegetales: Judías, guisantes, zanahorias o pepino, entre otros.
¿Qué es prolina y dónde se encuentra?
La prolina es una sustancia química presente de forma orgánica en las proteínas
de origen animal. Tiene alta presencia en el pollo, la carne de ternera y el
pescado. También se puede conseguir en algunos vegetales y hortalizas como el
pepino, la zanahoria o las judías.
¿Qué produce el exceso de prolina?
La acumulación de prolina puede dañar el cerebro. Sin tratamiento, este daño
puede provocar los signos y síntomas de la enfermedad
Qué pasa si no tengo prolina?
Se ha reportado que los pacientes con deficiencia de prolina, debido a la falta de
la enzima prolil hidroxilasa, tienen déficits en la cicatrización de heridas.
¿Qué pasa si no consumimos prolina?
Tanto la prolina (en forma de poliprolina) como la hidroxiprolina forman parte del
colágeno. Por esta razón, la falta de vitamina C (escorbuto) produce defectos en la
función del tejido conjuntivo
¿Cómo se produce prolina?
La síntesis de la prolina se realiza a partir del ácido glutámico, tanto en
condiciones normales como bajo estrés hídrico. Actualmente se reconocen dos
vías metabólicas, glutamato y ornitina (Parra et al., 1999; Avendaño et al., 2005;
Sánchez et al., 2001).
¿Cómo se toma la pastilla Prolin?
L-Prolina, Fair&Pure

Los comprimidos incluyen 500 mg, y la dosis recomendada es tomar


dos pastillas diarias divididas en las comidas con abundante agua.
¿Dónde se encuentra la prolina en el cuerpo humano?
Este aminoácido se puede encontrar en alimentos de origen animal, como carnes,
huevos, pescados o lácteos, y en alimentos de origen vegetal, como frutas y
verduras ricas en vitamina C, legumbres y cereales.

¿Qué tipo de proteína es la prolina?


La prolina (Pro ó P) es un aminoácido que constituye las proteínas y que se
forma a partir de la cadena pentacarbonada del ácido glutámico; debido a ello no
es un aminoácido esencial. Se trata del único aminoácido proteinogénico cuya α-
amina es una amina secundaria en lugar de una amina primaria.
SERINA: El estereoisómero natural es el L. Además de poseer todas la
propiedades comunes a los α-aminoácidos, tiene un grupo hidroxilo en la posición
3, por lo que se le clasifica como aminoácido polar. La serina es un aminoácido no
esencial. Sus codones son UCU, UCC, UCA, UCG, AGU y AGC. Sólo el
estereoisómero L aparece de forma natural en las proteínas.
La serina se obtuvo por primera vez en 1865 a partir de proteínas de la seda, una
fuente muy rica en serina. De hecho su nombre se deriva del término en latín para
la seda, sericum. La estructura de la serina se estableció en 1902
Biosintesis: La serina puede ser sintetizada a partir de varias rutas, pero las dos
que dan una biosíntesis neta de serina son:

 A partir del gliceratos: Ya sea a partir del glicerato o del 3-fosfoglicerato


(Catabolito de la glucólisis) la serina se puede biosintetizar por dos
alternativas: una es oxidando el hidroxilo de la posición 2 del fosfoglicerato,
para así formar el piruvato 3-fosfato, la cual se transamina a fosfoserina para
posteriormente hidrolizarse; la otra alternativa es oxidar el hidroxilo de la
posición 2 del glicerato para dar el 3-hidroxipiruvato, el cual se transamina a
serina.
 A partir de la glicina: En plantas, cuando se lleva a cabo la fotorrespiración el
cloroplasto absorbe O2, que es catalizado junto con la ribulosa-1,5-bisfosfato
(RuBP) por la enzima RuBisCO; transformándola así en ácido glicólico o
glicolato. El glicolato es traspasado al peroxisoma (saco membranoso que
contiene enzimas) y con la acción de O2, son catalizados por la enzima
oxidasa, transformando por una parte en peróxido de hidrógeno y en glioxilato,
el que incorpora nitrógeno por transaminación y forma el aminoácido glicina.
Dos de estos aminoácidos son llevados a la mitocondria donde finalmente se
logran tres compuestos: serina, amoníaco y CO2. Los gases CO2 y amoniaco
se liberan. La serina regresa al peroxisoma en donde puede ser utilizada o
transformada en glicerato. Este es llevado al cloroplasto en donde, mediante el
gasto de una molécula de ATP, se reintegra al ciclo de Calvin como 3-
fosfoglicerato. La glicina, por otro lado, puede ser convertida reversiblemente
en serina por acción del N5,N10 tetrahidrofolato (Me=THF) por acción de la
glicina hidroximetiltransferasa
¿Qué es y para qué sirve la serina?
La L-serina es un aminoácido neutro no esencial, que se utiliza para la
síntesis de distintas biomoléculas como proteínas, lípidos de membranas,
nucleótidos y otros aminoácidos neuroactivos como la glicina y la D-serina, la
cisteína y la taurina o moléculas de lípidos como fosfatidilserina y ceramidas.
¿Qué alimentos contienen la serina?
Su nombre se deriva del latín para seda, sericum. La estructura de la serina se
estableció en 1902. Fuentes alimenticias con alto contenido de L-serina entre sus
proteínas incluyen huevos, edamame, cordero, hígado, cerdo, salmón, sardinas,
algas, tofu."
¿Qué enfermedades provoca la serina?
El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente
tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente
por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones.
¿Qué causa el exceso de serina?
El consumo de serina es, en general, seguro. No obstante, las personas con
afecciones hepáticas o renales no deben ingerir grandes cantidades de
aminoácidos sin la supervisión de un profesional. Un consumo excesivo
de serina puede causar efectos adversos como desequilibrios con el resto de los
aminoácidos.

Fuentes alimenticias con alto contenido de L-serina entre sus proteínas


incluyen huevos, edamame, cordero, hígado, cerdo, salmón, sardinas, algas,
tofu."
La serina es uno de los veinte aminoácidos que forman parte de las proteínas. Es
un aminoácido no esencial que forma parte del centro activo de muchas enzimas.
La serina es precursora de otros aminoácidos como la glicina, cisteína y de
fosfolípidos como la fosfatidilserina. Está presente en las vainas de mielina que
cubren los nervios situados en el cerebro, sin serina suficiente estas vainas
pierden densidad o desaparecen, dando lugar a una incapacidad de los nervios
para transmitir los impulsos nerviosos a otras partes del cuerpo.

La serina también ayuda a la producción de anticuerpos e inmunoglobulina,


moléculas esenciales para mantener un sistema inmunológico saludable. Aunque
en pequeñas cantidades, para sintetizar triptófano se requiere serina junto con
vitaminas como el ácido fólico, vitamina B3 y vitamina B6. El triptófano es
precursor a su vez de la serotonina, que regula el humor y el estado de ánimo.

Otras funciones que realiza la serina están relacionadas con el mantenimiento de


la hidratación de la piel, síntesis de compuestos como la porfirina, creatina y
purinas. La serina es necesaria para el metabolismo de las grasas, correcto
funcionamiento de la replicación celular,  desarrollo muscular y es esencial para el
correcto funcionamiento del sistema inmune.

La serina es un aminoácido gluconeogénico, esto significa que si es necesario


puede formar glucosa en el hígado para evitar la hipoglucemia.
TIROSINA: La tirosina es un aminoácido precursor de varios
neurotransmisores (p. ej., dopamina, noradrenalina, adrenalina),
hormonas (p. ej., tiroxina) y melanina; las deficiencias de enzimas
involucradas en su metabolismo causan diversos síndromes.
Existen numerosos tastornos del metabolismo de la fenilalanina y la
tirosina (véase la tabla). Véase también Abordaje del paciente con un
presunto trastorno hereditario del metabolismo y evaluación de probables
trastornos hereditarios del metabolismo.
TABLA
La inmadurez transitoria de las enzimas metabólicas, en particular de la ácido 4-
hidroxifenilpirúvico deshidrogenasa, induce en ocasiones un aumento de las
concentraciones plasmáticas de tirosina (por lo general, en recién nacidos
prematuros, en particular aquellos que reciben dietas hiperproteicas); los
metabolitos pueden aparecer en la detección sistemática
neonatal de fenilcetonuria.
La mayoría de los recién nacidos son asintomáticos, pero algunos presentan
letargo y mala actitud alimentaria.

La tirosinemia se distingue de la fenilcetonuria por las altas concentraciones


plasmáticas de tirosina.

La mayoría de los casos se resuelven en forma espontánea. En los pacientes


sintomáticos, debe indicarse restricción dietética de tirosina (2 g/kg por día) y
administrar vitamina C en dosis de 200 a 400 mg por vía oral 1 vez al día.

Tirosinemia tipo I
Este trastorno es una entidad autosómica recesiva causada por una deficiencia
de acetoacetato hidroxilasa, una enzima importante para el metabolismo de la
tirosina.
La enfermedad puede manifestarse por insuficiencia hepática fulminante en el
período neonatal o por hepatitis subclínica poco activa, neuropatía periférica
dolorosa y trastornos tubulares renales (p. ej., acidosis metabólica con hiato
aniónico normal, hipofosfatemia, raquitismo resistente a la vitamina D) en
lactantes mayores y niños. Los niños que no mueren por insuficiencia hepática
asociada en la lactancia presentan un riesgo significativo de cáncer hepático.
Las altas concentraciones plasmáticas de tirosina sugieren el diagnóstico de la
tirosinemia tipo I, que se confirma mediante pruebas genéticas o por la alta
concentración de succinilacetona en plasma u orina y por la baja actividad de
fumarilacetoacetato hidroxilasa en células sanguíneas o muestras de biopsia
hepática. El tratamiento con nitisinona (NTBC) es eficaz en los episodios agudos
y enlentece la progresión.
Se recomienda una dieta pobre en fenilalanina y tirosina. El trasplante hepático
es eficaz.

Tirosinemia tipo II
Este trastorno autosómico recesivo raro se debe a la deficiencia de tirosina
transaminasa.
La acumulación de tirosina causa úlceras cutáneas y de córnea. El aumento
secundario de fenilalanina, aunque leve, puede provocar alteraciones
neuropsiquiátricas si no es tratado.

El diagnóstico de la tirosinemia tipo II se basa en el aumento de tirosina


plasmática, la ausencia de succinilacetona en plasma u orina y pruebas
genéticas; no suele ser necesaria la determinación de la menor actividad de la
enzima en la biopsia hepática.

Este trastorno se trata fácilmente mediante la restricción de leve a moderada de


fenilalanina y tirosina en la dieta.

Alcaptonuria
Este raro trastorno autosómico recesivo es causado por la deficiencia de ácido
homogentísico oxidasa; los productos de la oxidación del ácido homogentísico se
acumulan en la piel y la oscurecen, y los cristales precipitan en las
articulaciones.
Por lo general, el trastorno se diagnostica en adultos y provoca pigmentación
oscura de la piel (ocronosis) y artritis. La orina se oscurece cuando es expuesta
al aire, debido a los productos de oxidación del ácido homogentísico. El
diagnóstico de la alcaptonuria se basa en hallar concentraciones urinarias
elevadas de ácido homogentísico (> 4-8 g/24 h).
No hay ningún tratamiento efectivo para la alcaptonuria, pero el ácido ascórbico
1 g por vía oral 1 vez al día puede disminuir el depósito de pigmento al aumentar
la excreción renal de ácido homogentísico.

Albinismo oculocutáneo
La deficiencia de tirosinasa determina la ausencia de pigmentación cutánea y
retiniana, lo que causa un riesgo mucho mayor de cáncer de piel y pérdida
considerable de la visión. A menudo, hay nistagmo y la fotofobia es frecuente.

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