La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica de tipo 1
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia
miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica
dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de
heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier
momento de la vida desde el nacimiento a la vejez
La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto
de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del
músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne
Las principales manifestaciones de la enfermedad de Steinert tienen que ver con:
• el aparato muscular,
• el sistema ocular,
• el aparato cardiovascular,
• el sistema nervioso central,
• el aparato digestivo y
• las gónadas (glándulas sexuales masculinas ó femeninas).
La miotonía, signo cardinal de la enfermedad, se manifiesta en algunos grupos musculares,
en otros grupos (cara y cuello, dorsiflexores de los pies y antebrazos) predominan habitualmente la
atrofia y la debilidad muscular (distrofia muscular)
La afectación del aparato muscular se manifiesta en un relajamiento anormal de las manos
después de una contracción voluntaria o provocada.
La miotonía aumenta con el frío, la fatiga, la menstruación y el embrazo. Disminuye con la
repetición del movimiento (contracción/relajación) y con el calor.
Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después de los 40 años.
La pérdida de movilidad funcional, debida a la debilidad muscular progresiva,
afecta a todos los aspectos de la vida, repercutiendo negativamente en la
autonomía personal.
Mientras las limitaciones son pequeñas, no hay grandes dificultades. Sin
embargo, en muchos casos, se presenta una evolución grave, de manera que la
dependencia de dispositivos de ayuda es creciente.
TRATAMIENTO EN REHABILITACIÓN
El objetivo de la promoción de la autonomía es mejorar la
calidad de vida, la posibilidad de desarrollar un tipo de vida tan
normal como sea posible.
Para compensar la discapacidad, suele ser indispensable el uso
de dispositivos de ayuda: ayudas técnicas, adaptación funcional,
etc.
La intervención del terapeuta ocupacional es fundamental para
la promoción de la autonomía de las personas afectadas por
Enfermedades Neuromusculares.
•La actuación del T.O. contempla los siguientes aspectos:
•
Evaluación indivualizada:
[Link] de independencia en las actividades cotidianas
[Link] de la persona afectada
[Link]
•Intervención:
[Link] las capacidades:
a) Potenciación
b) Recuperación
c) Adquisición de nuevas habilidades
d) Medios compensatorios
2. Sobre el entorno:
a) Asesoramiento en ayudas técnicas (dispositivos de apoyo)
b) Plan de adaptación del hogar, escuela, trabajo...
Distrofia muscular de Becker:
Los síntomas son muy parecidos a los de la DM de Duchenne, aunque su intensidad es menor y
su aparición es más tardía.
La progresión es más lenta y la esperanza de vida es más prolongada que el fenotipo
Duchenne.
Otras:
Se trata de fenotipos más leves en cuanto a la afectación del músculo esquelético (mialgias y
calambres, portadoras sintomáticas) aunque todas pueden asociar de forma más o menos
predominante afectación cardiaca, incluso de forma aislada. Estas formas no experimentan
una pérdida de la marcha.
2. Distrofias musculares congénitas:
Son distrofias musculares que por alteración de proteínas musculares se
manifiestan clínicamente desde el nacimiento o en los primeros meses de vida.
Cursan con hipotonía, debilidad de los músculos de los miembros y del tronco, y
pueden asociar otro tipo de manifestaciones como retracciones musculares,
malformaciones oculares o alteraciones de la sustancia blanca cerebral.
El modo de herencia es variable.
Dentro de este subgrupo destacamos:
A. Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina
Se caracterizan por retraso en el desarrollo motor con desarrollo
intelectual normal. Existe ausencia de merosina en la biopsia muscular.
B. Distrofia muscular de Fukuyama.
Cursa con retraso mental asociado. Su evolución es, a menudo, letal
durante la infancia.
C. Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB (Músculo-Ojo-
Cerebro)
Se caracteriza por graves malformaciones oculares y cerebrales
asociadas. Su evolución depende de las lesiones cerebrales.
3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss:
Es una distrofia muscular progresiva con patrón de herencia autosómico
dominante que suele manifestarse entre la 1º y 2º década de la vida.
Se caracteriza por la aparición de retracciones del bíceps, del tendón de Aquiles y
de los músculos cervicales posteriores. Cursa con debilidad muscular húmero-
peroneal y afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o
insuficiencia de la función ventricular, que pueden ser letales si no se detectan y se
tratan.
Su progresión es lenta con aparición de debilidad muscular en hombros y brazos.
