Biología
Las mutaciones - Exposición: Neycer Quispilema
Las mutaciones son las variaciones hereditarias en el código genético. Es un cambio estructural en uno o más
nucleótidos que codifican la información genética del ADN. También pueden ser cambios estructurales en un
cromosoma. Las mutaciones ocurren de forma espontánea. Algunas ocurren con una frecuencia de uno a diez
mil, siendo no tan estables, pero hay otros genes que han logrado pasar millones de años sin modificarse.
(Rothschuh.U, 2022). Estas mutaciones también suelen producirse por
errores en el transcurso del proceso de la replicación.
Existen diversos tipos de mutaciones entre ellas podemos resaltar:
Puntuales o génicas
Son las mutaciones que describen un cambio en un solo nucleótido del
ADN, de tal manera que un nucleótido puede cambiar a otro nucleótido o,
un nucleótido se puede eliminar, o un nucleótido se puede insertar en el
ADN. (updated: August, 2022)
-Deleciones: Donde se borra y se pierde material genético
-Inserciones: Se introducen fragmentos nuevos de material genético.
Las dos, cambian la pauta de lectura, la cual se refiere a la incorporación
de una cantidad de bases nitrogenadas que no sea
múltiplo de tres. Estas causan una alteración de
todos los tripletes, además suelen tener
consecuencias realmente negativas para la actividad
negativa.
-Sustituciones: Un material genético es sustituido
por otro, puede mejorar o bien perjudicar la
supervivencia, de acuerdo a las características de la
proteína obtenida. También puede ser que no tengan
ningún efecto, si el cambio origina un triplete que
codifica el mismo aminoácido que el ADN anterior
a la mutación. Reciben el nombre de mutaciones
silenciosas. (Mineduc,Biologia. 2021)
- Exposición: Daniela Vélez
Cromosómicas: Consisten en alteraciones de
la secuencia de genes de un cromosoma.
(Cervantes, 2015) Pueden ser:
—Deleciones, Pérdida de un fragmento de cromosoma.
—Duplicaciones, Repetición de un fragmento de cromosoma.
—Translocaciones, Cambio de posición de un segmento de cromosoma.
En estas situaciones, las deleciones son mutaciones que traen consecuencias negativas, debido a que estas
pueden implicar la pérdida de genes necesarios para la actividad del organismo.
Genómicas: “Provocan un cambio en la dotación cromosómica, de modo que hay un número distinto
de cromosomas en las células. No hay un cambio en el material genético, sino una separación anormal
de los cromosomas” (Velázquez, 2019) Pueden ser:
_ Poliploidías: Son Alteraciones en las que se encuentra duplicada toda la dotación cromosómica, en
múltiplos de n: 3n, 4n…Estas pueden crearse por diversas causas como, por un error durante la meiosis o
debido a la fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide, suelen dar lugar a individuos de
dimensiones a las normales.
_ Aneuploidías: Uno o varios cromosomas resultan afectados, pero no el genoma. Este tipo de mutaciones
suelen alterar el funcionamiento del organismo, e incluso puede dificultar la supervivencia.
_ Monosomía: Cuando las células tienen un solo cromosoma de un par más una porción del segundo
cromosoma, se denomina monosomía parcial. La monosomía, o la monosomía parcial, provoca determinadas
enfermedades humanas, como el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du chat (maullido de gato).
(August, 2022)
_ Trisomías: Sucede porque los cromosomas no se separan durante la meiosis, de modo que existe un
cromosoma duplicado, es decir la presencia de tres cromosomas en lugar de dos.
Significación de las mutaciones - Exposición: Micaela Alvarado
En la especie humana la aparición de una mutación se produce cada 2,2*109 bases nitrogenadas replicadas,
pueden producirse de forma espontánea o inducida, además suelen ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. La
mutación es el principal mecanismo responsable de la variabilidad al aumentar el número de alelos a cada gen.
(Mineduc, Biología. 2021)
Mutaciones somáticas
“Si la mutación ocurre en una célula que desarrolla un tejido somático, dará origen a una población de
células mutantes idénticas. Las células idénticas de una población originada por mitosis a partir de una
sola célula progenitora se denominan clones” (Peña, 2007)
Mutaciones gaméticas
Cualquier mutación en una célula destinada a convertirse en gameto, y por tanto potencialmente hereditaria.
Las mutaciones gaméticas se transfieren (hereditarias) a las siguientes (y posiblemente subsiguientes)
generaciones O Las mutaciones gaméticas no se limitan al individuo en el que se produjo la mutación original.
(Portela, 2013)
Las mutaciones pueden afectar las vías metabólicas, el comportamiento o los caracteres morfológicos, estas
son las más evidentes, pero pueden afectar a cualquier parte del ADN.
Agentes mutágenos - Exposición: Pablo Chicaiza
Un mutágeno es una sustancia química o agente físico capaz de inducir cambios en el ADN denominados
mutaciones. Los ejemplos de mutágenos incluyen productos con tabaco, sustancias radioactivas, rayos X,
radiación ultravioleta y una amplia variedad de sustancias químicas. La exposición a un mutágeno puede
producir mutaciones en el ADN que causan o contribuyen a la aparición de determinadas enfermedades.
(August, 2022)
Mutágenos Físicos
“Son las radiaciones que pueden alterar la secuencia y
estructura del ADN. Son ejemplos de la radiación
ultravioleta que origina dímeros de pirimidina
(generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa
que son ionizantes.”( García, 2014)
Mutágenos Químicos
“Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras
del ADN De forma brusca, como por ejemplo el ácido
nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus
compuestos”.(García, 2014)
Mutágenos biológicos
“Son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las
secuencias del material genético de su hospedador; como, por
ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son por ejemplo los
transposones (fragmentos autónomos de ADN)” (Ramírez, 2014)
Reparación del ADN
La reparación del ADN es un proceso continuo en el que la célula corrige los daños. La célula tiene múltiples
mecanismos que puede utilizar para reparar el ADN. Durante la replicación, la célula dispone de una
maquinaria de revisión dentro de la propia ADN polimerasa.
Mutaciones y cáncer
Los cambios en los genes, llamados mutaciones, desempeñan un papel importante en el desarrollo del cáncer.
Según Instituto Nacional de Cáncer (2018):
Producidas por agentes mutagénicos: Las mutaciones
pueden causar que una célula sintetice (o no sintetice)
proteínas que afectan el crecimiento de la célula y su división
en células nuevas. Ciertas mutaciones pueden causar que las
células crezcan incontrolablemente, lo que puede ocasionar
cáncer. Aun así, solo de 5% a 10% de todos los cánceres se
consideran contundentemente relacionados con una mutación
genética heredada.
De carácter hereditario: Las mutaciones genéticas
heredadas tienen una función principal en casi 5 a 10 % de
todos los cánceres. Los investigadores han asociado
mutaciones en genes específicos con más de 50 síndromes
hereditarios de cáncer, los cuales son enfermedades que
pueden predisponer a las personas a padecer ciertos cánceres.
Terapia y diagnóstico genéticos
Exposición: Dana Mendoza
En la actualidad, es posible el diagnóstico anticipado de enfermedades genéticas en la etapa fetal.
El advenimiento del diagnóstico prenatal ha modificado radicalmente el manejo de los embarazos y de los
resultados perinatales. Muchas de las condiciones y afecciones moleculares, genéticas, funcionales y
estructurales que afectan a la descendencia pueden ser detectadas ahora in utero, y en ocasiones, tratadas antes
del nacimiento. (González, 2005)
“El tratamiento intrauterino fetal de estas enfermedades con terapia génica presenta distintas ventajas
ya que en este momento del desarrollo el feto tiene un elevado número de células madre que pueden
ser transducidas y por otro lado tiene tolerancia inmunitaria”.(Finegold , 2021)
Para el blog Biblioteca Nacional de medicina, (2020) La terapia
genética (también conocida como terapia génica o genoterapia)
es una técnica experimental que utiliza los genes para tratar o
prevenir enfermedades. La forma más común de terapia
genética incluye la inserción de un gen normal para sustituir a
uno anormal. Otros tipos incluyen:
Intercambio de un gen anormal por uno normal
Reparación de un gen anormal
Alteración del grado en el que se active o se desactive
un gen
El ADN se halla en el interior del núcleo de las células eucariotas y en este las cadenas de ADN pueden
organizarse y condensarse dando lugar a los cromosomas.
Según el texto del ministerio Biología, (2021), el núcleo de la célula eucariota desarrolla dos funciones
primordiales:
Contiene la información genética que se transmite de una generación a la siguiente.
Controla la actividad que tiene lugar en la célula.
Fuentes Bibliográficas
- Blog-August. (2022), Mutágeno National Human Genoma Research Institute
- Bióloga Ulla Rothschuh ,(2022), Mutaciones genéticas: ejemplos y definición, Blog Ecología
Verde
- Cervantes. M (2015), Biología General. Patria.
- Velázquez. O, Patricia (2019). Biología. Cenage
- Unitips (2021),Tipos de evolución. Blog de Unitips
- Gonzales (2015), Algunos aspectos éticos del diagnóstico prenatal, la medicina y terapia fetales,
Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología, Ciudad de la Habana
- Medlineplus, (2020), Genes y terapia genética, blog Biblioteca Nacional de medicina
- Finegold , (2021) Controversias éticas en genética, Manual MSD University of Pittsburgh
- Texto Biología (2021), Las mutaciones, Mineduc
