[REV. MED. CLIN.

CONDES - 2016; 27(4) 447-475]

DIAGNÓSTICO Y MANEJO PRENATAL

DE PATOLOGÍA CARDÍACA FETAL
PRENATAL DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF FETAL CARDIAC DISEASE

DR. HERNÁN MUÑOZ (1), DRA. YAZMIN COPADO (3), DR. CARLOS DÍAZ (1), DRA. GIANNA MUÑOZ (*1), DRA. GABRIELA ENRÍQUEZ (1, 2),
DRA. SUSANA AGUILERA (1, 4)
(1) Departamento de Ginecología y Obstetricia. Clínica Las Condes*, Hospital Luis Calvo Mackenna*, Universidad de Chile* (*1).
(2) Centro Cardiovascular, Clínica Santa María. Santiago, Chile.
(3) Instituto Mexicano de Perinatologia IMPER.
(4) CERPO (Centro de Referencia Perinatal Oriente).

Email: hmunoz@[Link]

RESUMEN an important cause of infant mortality. According to

El 3 a 4% de todos los recién nacidos presentan una statistics, heart disease can be suspected in children
malformación congénita importante al nacer, siendo with risk factor, but constituted just 10-15% of all
las cardiopatías las más frecuentes en diferentes the patients. The diagnosis of the rest, depends of
países y constituyen una de las primeras causas de timely diagnosis, hence the importance of having the
mortalidad infantil. Para poder prevenir o disminuir necessary tools for prenatal diagnosis and offer early
estas cifras es relevante la detección oportuna, incluso neonatal surgery. In this article we will review the most
antes del nacimiento. Según las estadísticas, en los important aspects of screening and prenatal diagnosis
niños portadores de alguna cardiopatía, el 10-15% of congenital cardiac malformations.
tendrá algún factor de riesgo para sospecharlo, sin
embargo el diagnóstico y atención de los que no son Key words: Congenital heart disease, fetal heart defects.
portadores, llevará a una detección oportuna. Ahí
radica la importancia de contar con las herramientas
necesarias para el diagnóstico prenatal y poder ofrecer INTRODUCCIÓN
cirugía neonatal precoz de estas malformaciones. En Las alteraciones cardíacas congénitas son el tipo de
este artículo se revisarán los aspectos más relevantes malformación más frecuente, con una incidencia entre 4
del tamizaje y diagnóstico de las cardiopatías congé- y 13 por cada 1000 recién nacidos vivos (1), dan cuenta
nitas. de un 20% de las muertes neonatales y cerca de un 50%
de la mortalidad infantil debido a malformaciones (1-9).
Palabras clave: Enfermedad congénita cardiaca, Un estudio realizado en Bélgica describió una incidencia
defectos cardiacos fetales. de 8,3% en los recién nacidos vivos y nacidos muertos
de más de 26 semanas de gestación sin relación con
alguna anomalía cromosómica. Sin embargo, es probable
SUMMARY que exista aún una mayor incidencia en las gestaciones
The three to four percent of all newborns have a tempranas en las que existen mayor número de pérdidas
major congenital malformation at birth, being heart ya sea de manera espontánea o interrupción electiva del
disease the most common in different countries, and embarazo (10).

Artículo recibido: 12-05-2016

Artículo aprobado para publicación: 05-07-2016 447
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La tasa de detección prenatal varía ampliamente de acuerdo INDICACIONES

al tipo de malformación cardíaca, así pues, las más frecuentes La población considerada de riesgo representa las
son las comunicaciones interventriculares e interauriculares, indicaciones clásicas de la ecocardiografía fetal y las
que representan entre un 20 y un 8%, respectivamente (11, podemos agrupar en indicaciones maternas y fetales
12), que si bien tienen un bajo impacto hemodinámico, (Tabla I).
actualmente tienen utilidad en el tamizaje de aneuploidías.
La ecocardiografía fetal en manos experimentadas puede Sin embargo, entre los recién nacidos cardiópatas solo el
detectar hasta 90% de las cardiopatías congénitas (CC) graves 5 a 20% presenta alguna de estas indicaciones durante su
en la población. Así, en la rutina de la ecografía obstétrica, la vida intrauterina, el otro 80 a 95% de los recién nacidos
incorporación del corte de 4 cámaras teóricamente detecta cardiópatas se encuentra en la población general (14-17).
más del 50% de las malformaciones cardíacas graves cuando Además, las anomalías estructurales cardíacas son el
se realiza a la mitad de la gestación y si a ello se agrega el principal hallazgo de la ultrasonografía prenatal (11), por
corte de los tractos de salida y 3 vasos con tráquea, esta ello diferentes países y organizaciones han propuesto el
detección aumenta su sensibilidad hasta un 90% (13). “tamizaje de cardiopatías congénitas”, con el fin de abarcar
toda la población, entre 20 y 24 semanas e incorporarlo a
El ecocardiograma fetal representa la principal la rutina del ultrasonido en el embarazo (1-3).
herramienta para el diagnóstico y evaluación detallada
del sistema cardiovascular fetal, es útil desde finales del
primer trimestre de gestación y hasta el término. Desde TÉCNICA
hace más de dos décadas el uso de la ecocardiografía fetal Las técnicas que se utilizan incluyen los modos B,
ha sido un tema polémico, cuestionando muchas veces modo M, modo Doppler en todas sus modalidades y
la técnica idónea, la definición exacta y el alcance que ultrasonido 3D, especialmente con la incorporación de
puede llegar a tener. Actualmente gracias a los avances STIC (spatio temporal image correlation). La técnica de
tecnológicos, se busca incluir no sólo una evaluación STIC nos entrega la posibilidad de obtener un volumen
estructural detallada, si no también funcional. del corazón en movimiento. Esto representa, en manos
de expertos una ventaja diagnóstica significativa, sin
Este artículo revisará el tamizaje, diagnóstico y manejo de embargo para el no experto, representa la posibilidad de
las cardiopatías congénitas más frecuentes. derivar, en forma virtual a la paciente, a un hospital, país

TABLA 1. INDICACIONES DE ECOCARDIOGRAFÍA FETAL

FACTORES DE RIESGO FETAL FACTORES DE RIESGO MATERNO

Anomalías extra cardíacas Teratógenos cardíacos

¥ Alteraciones del ritmo cardíaco ¥ Carbonato de litio
¥ Hidrops fetal no inmune ¥ Progestinas
¥ Sospecha de malformación fetal en ecografía nivel I ¥ Anfetaminas
¥ Translucencia nucal aumentada ¥ Alcohol
¥ Anticonvulsionantes
¥ Alteraciones metabólicas maternas
¥ Diabetes
¥ Fenilketonuria
¥ Infecciones maternas
-Rubéola
-Toxoplasmosis
-Coxsackie
-Citomegalovirus
-Sarampión

Factores familiares

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o continente vecino, para que el volumen del corazón TABLA 2. TAMIZAJE DE CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
sea reexaminado, en forma virtual, por un experto en
ESTRUCTURAS ANALIZADAS EN CUATRO CÁMARAS Y TRACTOS
ecocardiografia fetal (18, 19). Es considerado también DE SALIDA
de gran importancia en el entrenamiento de nuevas
generaciones de ecocardiografistas, ya que posibilitan la SITUS Y VISIÓN GENERAL
realización de exámenes virtuales de una gran variedad ¥ Posici—n fetal
de malformaciones cardíacas. ¥ Est—mago y coraz—n a izquierda
¥ çrea cardiaca un tercio del t—rax
A continuación describiremos en detalle la metodología ¥ Coraz—n a izquierda
del examen del corazón fetal por ultrasonido, indicando ¥ Eje cardiaco 45¡ ± 20¡
la utilidad específica de cada uno de los modos utilizados ¥ Cuatro c‡maras
en la evaluación del corazón normal y patológico. ¥ Ritmo regular
¥ Sin hidropericardio

EXAMEN DEL CORAZÓN FETAL AURÍCULAS

Distinguiremos un examen de tamizaje (1-3, 20), y un ¥ Dos aur’culas de tama–o similar
examen diagnóstico, detallado de las estructuras ¥ Flap de for‡men oval abre a izquierda
cardíacas fetales. El primero, de acuerdo a las nuevas ¥ Septum primum
recomendaciones de la ISUOG, incluye además del corte ¥ Al menos dos venas pulmonares en aur’cula izquierda
superior del abdomen y la visión de cuatro cámaras, a los
tractos de salida (1). El segundo, la ecocardiografía fetal
VENTRÍCULOS
diagnóstica, corresponde a los mismos planos de sección
¥ Dos ventr’culos de tama–o similar
utilizados en la ecocardiografía de adultos e infantil.
¥ Banda moderadora en ventr’culo derecho
¥ Septum interventricular

TAMIZAJE DE CARDIOPATÍAS
UNIÓN ATRIOVENTRICULAR Y VÁLVULAS
Este examen se debe realizar en toda la población entre
¥ Cruz del coraz—n
las 20 a 24 semanas de gestación y forma parte integral
¥ Dos v‡lvulas AV que abren libres
del examen del segundo trimestre. ¥ V‡lvula tricœspide m‡s apical que mitral

Los requisitos técnicos incluyen transductor de la mayor

GRANDES VASOS
frecuencia posible, sólo una zona focal, persistencia baja
¥ Aorta tiene un arco del cual salen ramas, generalmente
y rango dinámico de modo de obtener el máximo número
sale de VI
de cuadros por segundo, desactivar harmónicas y filtros
¥ Pulmonar Un tronco que se divide en dos, generalmente
de color si están disponibles. El tamaño del corazón en
sale de VD
la pantalla debe ocupar al menos el 30 a 50% (1-3). La
opción de cine es de gran utilidad para la revisión de un
evento que ocurre en un órgano que se mueve muchas
veces por minuto (Tabla 2). del situs, alteraciones del área cardiaca y de aquellas que
serán descritas en la imagen de cuatro cámaras (1-3).
Técnica. En el examen se debe identificar la presentación
y posición del feto in utero. El examen comienza con un Ascendiendo hacia un plano de sección más hacia cefálico
plano axial en el abdomen, mostrando la sombra gástrica se observa primero el tracto de salida de la arteria aorta
a la izquierda y también con la identificación de aorta y luego más hacia cefálico el tracto de salida de la arteria
abdominal y vena cava inferior (Figura 1). Luego se pulmonar (Figura 1). Al continuar el ascenso paralelo
asciende el plano de sección hacia cefálico del feto hasta hacia el mediastino superior se evidencia el denominado
obtener la visión de las cuatro cámaras, observando la plano de sección de los tres vasos y tres vasos tráquea
punta del corazón hacia la izquierda con un área cardiaca (Figura 1) (1-3). El ascenso de los planos se puede realizar
cercana al 30% (Figura 1). El eje que forma el septum en forma de planos paralelos sucesivos o angulando
interventricular con el diámetro ántero-posterior del levemente el transductor hacia cefálico del feto (1-3).
tórax debe ser de 45° ± 20°. La combinación de estos dos La utilidad diagnóstica de cada uno de estos planos será
planos de sección permite el diagnóstico de alteraciones descrita después.

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FIGURA 1. PLANOS DE SECCIÓN TRANSVERSALES ASCENDENTES. DESDE CEFÁLICO A CAUDAL, ABDOMEN, CUATRO
CÁMARAS, TRACTO DE SALIDA DE AORTA, TRACTO DE SALIDA DE PULMONAR, TRES VASOS TRÁQUEA

Imagen de cuatro cámaras. Se deben observar en punta denominado banda moderadora, la inserción de la
primera instancia el situs cardíaco, área que ocupa el válvula tricúspide es levemente más apical que la mitral,
corazón y eje del mismo. El ritmo y la frecuencia cardíaca debido a la distribución muscular impresiona que el ápex
también deben ser confirmados. está formado solo por el ventrículo izquierdo (Figura 2). El
septum interventricular ha de ser examinado con especial
El ápex está hacia la pared anterior del tórax, el ventrículo atención, ya que sus defectos no siempre son fáciles de
derecho es más anterior, el ventrículo izquierdo está más evidenciar, por lo tanto, se debe insonar en un ángulo
cerca de la columna. Ambas aurículas tienen apariencia completamente perpendicular al septum, abarcando
y tamaños similares. El foramen oval abre hacia el atrio desde la cruz hasta la punta cardíaca, recorriendo desde
derecho. La “cruz del corazón” está formada por la parte la porción más anterior hacia lo posterior, y siempre
más baja del tabique interauricular, la porción más alta se ha de complementar esta evaluación con Doppler
del tabique interventricular, y lateralmente por el sitio color. Debemos también observar dos válvulas aurículo-
de inserción de ambas válvulas aurículo ventriculares. Se ventriculares distintas, que abren separada y libremente.
deben observar al menos dos venas pulmonares drenando Este plano de las cuatro cámaras permite pesquisar
en la aurícula izquierda, por lo que no basta con la alteraciones de las cámaras, de los septum, y de los
observación en modo B, sino que es necesario también aparatos valvulares (20,1-3). Sin embargo muchas de
evidenciar el flujo de entrada hacia la cámara auricular las alteraciones denominadas ductus dependiente no es
izquierda por medio del Doppler color. posible diagnosticarlas en este plano.

Ambos ventrículos tienen tamaño similar por lo que para Imagen de tractos de salida. La última publicación de
distinguirlos es necesario conocer características que los la ISOUG (International Society of Ultrasound in Obstetrics
hacen particulares desde el punto de vista ecográfico, tales and Ginecology) considera estas imágenes como parte
como: el ventrículo derecho es levemente más grande que integral del tamizaje de malformaciones cardíacas. Entre
el izquierdo, presenta además un engrosamiento en la las recomendaciones destaca determinar la normalidad

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 [DIAGNÓSTICO Y MANEJO PRENATAL DE PATOLOGÍA CARDÍACA FETAL - Dr. Hernán Muñoz y cols.]

FIGURA 2. VISIÓN DE 4 CÁMARAS DEL CORAZÓN FETAL

A B C

Ventrículo Ventrículo
izquierdo derecho VI VD
Válvula
mitral AD
AI

Aurícula Aurícula
izquierda derecha

A Esquema, B imagen modo B, C imagen Doppler color. AD= aurícula derecha; VD= ventrículo derecho; AI= aurícula izquierda; VI= ventrículo izquierdo.

FIGURA 3. IMAGEN DE 5 CÁMARAS

de ambos vasos al observar: tamaño similar, la adecuada
conexión ventrículo-arterial, cruce posterior a la salida
de su ventrículo correspondiente y adecuada apertura A
valvular arterial.

Imagen de cinco cámaras y tracto de salida izquierdo.

Es una modificación de la imagen de cuatro cámaras y se Ventrículo Ventrículo
obtiene inclinando el plano de sección más hacia cefálico. izquierdo derecho
Permite la visualización del tracto de salida de la arteria Válvula Válvula
mitral tricúspide
aorta entre aurículas y ventrículos, y se puede visualizar
la válvula sigmoidea aórtica (1-3) (Figura 3). Aurícula Aurícula
izquierda derecha

La visión del tracto de salida izquierdo se obtiene Aorta

rotando el transductor, desde el corte anterior, de modo
que el plano de sección esté ubicado entre la cadera
izquierda y el hombro derecho del feto. Esta imagen B
muestra a la arteria aorta saliendo desde el ventrículo
izquierdo. La pared anterior de la aorta aparece en un
continuo con el septum interventricular, por lo que este
plano de sección permite el diagnóstico de defectos
ventriculares septales, que pasan desapercibidos en
el corte de cuatro cámaras. La válvula mitral aparece
continuándose con la pared posterior de la arteria aorta
(1-3) (Figura 4). Las válvulas sigmoideas aórticas deben
C
moverse libremente.

Imagen de arteria pulmonar y tracto de salida

derecho. Al ascender en forma paralela desde cuatro
cámaras visualizamos la arteria aorta y luego la arteria
pulmonar dividiéndose en sus dos ramas.

A partir del plano del tracto de salida izquierdo se puede

obtener el tracto de salida de la cavidad ventricular derecha,
para lo cual se desplaza levemente el transductor hacia la
derecha y hacia cefálico del feto, obteniendo la visualización A Esquema, B imagen modo B, C imagen Doppler color.

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 [REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 447-475]

FIGURA 4. IMAGEN DE EJE LARGO de la arteria pulmonar y su válvula sigmoidea, saliendo

desde el ventrículo derecho, se dirige hacia la izquierda
y más posterior que la aorta ascendente, para bifurcarse
A
luego en sus ramas y su continuidad con el ductus arterioso
que la conecta con la aorta descendente (1-3) (Figura 5).
Ventrículo
derecho
Las imágenes de eje largo izquierdo y derecho son de
Ventrículo
izquierdo gran utilidad en patologías como tetralogía de Fallot y
Aorta
transposición de los grandes vasos, entre otras.

Imagen de los tres vasos y tres vasos tráquea . Este

plano se obtiene ascendiendo el plano de sección hacia
Aurícula
izquierda el mediastino superior en forma paralela al plano de las
cuatro cámaras pasando por aorta y pulmonar. En este
corte se mostrará la arteria pulmonar a izquierda la región
ístmica de la arteria aorta y la vena cava superior a derecha,
se debe evaluar su relación entre sí, la relación con la
tráquea, tamaño, alineamiento y disposición (Figura 6).
B Este plano fácil de realizar es de gran importancia en el
diagnóstico de las lesiones obstructivas de los grandes
vasos así como en defectos de conexión de los grandes
vasos (1-3, 21-24).

Doppler color. Si bien la utilización del Doppler color

nos es imprescindible en el tamizaje de cardiopatías
congénitas, es altamente recomendable su uso (1-3).
Desde el punto de vista técnico debemos utilizar una
caja de color lo más pequeña posible que permita ver la
estructura deseada. Permite la observación de estructuras
normales, venas pulmonares, arterias aorta y pulmonar,
así como la visualización de defectos septales y estenosis
o insuficiencias valvulares, por lo que es parte integral de
A Esquema, B imagen modo B, AI = aurícula izquierda; VI = ventrículo la ecocardiografía fetal cumpliendo un rol diagnóstico que
izquierdo; Ao = aorta.
no debe ser desestimado (1) (Figuras 3 a 6).

FIGURA 5. IMAGEN DE TRACTO DE SALIDA DE VENTRÍCULO DERECHO

Arteria pulmonar izquierda

A B C

Aorta

Válvula pulmonar

Válvula tricúspide

Ventrículo derecho

A Esquema, B imagen modo B, C imagen Doppler color. Ao= aorta; Pulmonar= arteria pulmonar y sus dos ramas.

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FIGURA 6. IMAGEN DE TRES VASOS

A B

A imagen modo B,
B imagen Doppler
color.

ECOCARDIOGRAFÍA FETAL FIGURA 7. IMAGEN DE EJE CORTO A TRAVÉS DE

El examen ecocardiográfico se realiza por especialistas CAVIDADES VENTRICULARES
en medicina materno fetal, pediatras cardiólogos o
especialistas en cardiología fetal (3). El examen puede ser
realizado a cualquier edad gestacional después de las 12 A
semanas, siendo la mejor edad entre las 25 y 30 semanas
de gestación. En el examen se realizan los mismos planos
de sección del examen del recién nacido y del adulto. La
Ventrículo
metodología de examen comienza con una identificación derecho
adecuada tanto de la presentación como de la posición
fetal al igual que en el tamizaje, sin embargo a los planos
de sección descritos en el mismo se adicionan los ejes Ventrículo
izquierdo
corto de la punta y de la base, así como la visión de arcos
aórtico ductal y de venas cavas. En este estudio se evalúa y
diagnostican patologías del ritmo y la hemodinámica fetal. Músculo
papilar

Eje corto. Se obtiene rotando el transductor en 90

grados, a partir de los planos de eje largo, de modo que
el plano de sección sea perpendicular a éste. Permite la
visualización de un corte de sección transversal de las
cavidades ventriculares hacia la punta del corazón. Es B
posible en este corte identificar los músculos papilares
del ventrículo izquierdo y, más hacia cefálico, las válvulas
aurículo-ventriculares (Figura 7).

Eje corto de grandes vasos. Es el mismo plano de sección

del corte anterior, pero más hacia cefálico y hacia la base
del corazón. Se visualiza la arteria aorta en un plano
transversal, el ventrículo derecho con su tracto de salida
que se continúa con la arteria pulmonar, la que se bifurca
en sus ramas, incluido el ductus arterioso. (Figura 8). Este
plano de sección es de gran utilidad en el diagnóstico de
lesiones obstructivas del tracto de salida derecho. A Esquema, B imagen modo B.

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FIGURA 8. IMAGEN EJE CORTO DE GRANDES VASOS

A B
Válvula tricúspide

Ventrículo Aorta
derecho

Válvula
pulmonar

Arteria Aorta
pulmonar izquierda Ductus Descendente

A Esquema, B imagen modo B.

Arco aórtico. No corresponde a un plano ecotomográfico Arco ductal. Desde el plano anterior se desplaza el
clásico. Se obtiene realizando un plano de sección transductor a derecha obteniendo el tracto de salida
longitudinal del feto hacia la izquierda de la columna del ventrículo derecho con la arteria pulmonar que se
vertebral. Se observa parte de la aurícula derecha, continúa con la arteria aorta ístmica a través del ductus
aorta ascendente, cayado y aorta torácica. Se visualizan arterioso. Este plano tomográfico es de utilidad en las
también las arterias subclavia, carótida común izquierda lesiones obstructivas del ventrículo derecho y en los
y tronco braquiocefálico (Figura 9). Esta imagen es de casos de constricción del ductus arterioso (Figura 10
utilidad en el diagnóstico de transposición de grandes a, b)
vasos y coartación aórtica.

FIGURA 9. IMAGEN DEL ARCO AÓRTICO

A B

A imagen modo B, B imagen Doppler color.

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FIGURA 10. ARCO DUCTAL

A B

A imagen modo B, B imagen Doppler color.

Eje largo vena cava. Esta imagen tampoco corresponde utilidad en el diagnóstico de síndromes de isomerismo
a un corte ecotogomográfico clásico. Se obtiene cardíaco. También evaluamos la velocimetría Doppler de
haciendo un corte longitudinal del feto y desplazando ductus venoso y vena umbilical.
el transductor a derecha de la columna. Se observa la
aurícula derecha donde llegan las venas cava inferior Ritmo normal y diagnóstico de arritmias. El ciclo
y superior. Una modificación de este plano permite cardíaco normal se inicia con la despolarización del
visualizar en sentido longitudinal la vena umbilical nódulo sinusal, al que siguen las aurículas, nódulo
intrahepática el ductus venoso y vena cava inferior en aurículo-ventricular y por último ventrículos, con un
un plano (Figura 11). Este plano de sección es de gran ciclo mecánico en la secuencia auricular y ventricular.
De esta forma los eventos eléctricos son sucedidos
por los eventos mecánicos en la misma secuencia.
FIGURA 11. IMAGEN DE EJE LARGO DE VENA CAVA Estos acortamientos de las fibras miocárdicas son
registrados por el modo M. Al realizar un plano de
corte, generalmente de cuatro cavidades en que el
plano del modo M registre simultáneamente aurículas
y ventrículos, permite establecer un ritmo normal, en
que cada contracción ventricular esté precedida de una
contracción auricular (Figura 12).

Otra alternativa para ritmo, es registrando

simultáneamente con Doppler pulsado, eventos
producidos por aurículas y ventrículos. Estos sitios
incluyen tracto de salida izquierdo y entrada de
válvula mitral, ramas de arteria y venas pulmonares,
aorta descendente y cava inferior (25). Estas técnicas
permiten diagnosticar con gran exactitud los diferentes
tipos de arritmias, ya sea de baja o alta frecuencia.

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FIGURA 12. ECOCARDIOGRAFÍA MODO-M PARA ESTABLECER RITMO NORMAL

Cada contracción ventricular está precedida de una contracción auricular.

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS Alteraciones de la visión de cuatro cámaras.

La presencia de enfermedades cardíacas congénitas en el Corresponde a un grupo heterogéneo de malformaciones,
feto es el resultado del desarrollo anormal del corazón fetal, algunas de las cuales pueden ser malformaciones
que sufre cambios complejos en las primeras ocho semanas extracardíacas, que afectan la posición o eje del corazón
de vida embrionaria. La mitad de los casos de cardiopatía fetal, como son los isomerismos. Es importante definir
congénita son menores y se corrigen fácilmente mediante que cuando la punta del corazón está sobre el estómago
cirugía, la otra mitad representa más de la mitad de las y ambos a la izquierda se denomina situs solitus. Cuando
muertes por anomalías congénitas en el resto la infancia. solo la punta del corazón está a la derecha se denomina
dextroposición, generalmente secundario a lesiones que
Existen diferentes clasificaciones para las cardiopatías ocupan el hemitórax izquierdo. Y cuando el estómago
cardiacas, estan son: las basadas en el origen embrionario, y corazón está a la derecha se denomina situs inverso y
las que se dividen según las características anatómicas corresponde al grupo de enfermedades denominadas
del corazón, valorando las características fisiopatológicas, isomerismo. Las dextroposiciones tienen una frecuencia
las basadas en la repercusión clínica al nacimiento o de 3 a 5 en 1000 recién nacidos. Las causas más frecuentes
evaluando el pronóstico a largo plazo de las mismas. son hernia diafragmática, malformación adenomatosa
quística, y otro tumores mediastínicos o de menor
Los defectos estructurales como grupo, tienen una frecuencia.
frecuencia menor que las alteraciones del ritmo. Por lo que
en este caso, se decidieron dividir las cardiopatías desde el Alteraciones del tamaño y eje del corazón fetal. El
punto de vista topográfico en alteraciones de la visión de aumento global del tamaño del corazón fetal se define
cuatro cámaras y de los tractos de salida y posteriormente como un incremento del área cardíaca por sobre el 50%
se abordarán alteraciones en el ritmo cardiaco. del área torácica en el plano de las cuatro cámaras.

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Estas son aproximadamente el 8% de las malformaciones comunicación interauricular en el corte de 4 cámaras al

cardiacas (26). Las podemos dividir en causas extrínsecas identificarse una ausencia completa o parcial del septum
e intrínsecas. Las extrínsecas generalmente se deben a primum y una inserción septal anómala de las válvulas
infecciones, hipervolemia y menos frecuentemente a AV (inserción en línea). El diagnóstico antenatal de los
daño miocárdico por anticuerpos Ro SSa o SSb como lo defectos tipo septum secundum son extremadamente
describiremos en el bloqueo AV completo. En los casos infrecuentes. (28)
de infección, los virus de la rubéola, citomegalovirus,
herpes y parvovirus B19 son los más frecuentemente Defectos septales ventriculares. La comunicación
identificados (26). Entre las causas intrínsecas observamos interventricular (CIV) es frecuentemente diagnosticada
las miocardiopatías. En estos casos también se observa en el neonato al igual que en el feto, con una incidencia
el corazón aumentado de volumen pero con una función estimada de 0.38/1000 recién nacidos vivos (29). Son
contráctil alterada incluso con zonas aquinéticas. Las más clasificados de acuerdo a su ubicación en subpulmonar,
frecuentes son la miocardiopatía dilatada y la falta de perimembranoso (Figura 14a), que son los más frecuentes
compactación del miocardio. (80%) y están ubicados bajo la válvula aórtica; en el tracto
de entrada del ventrículo derecho y, por tanto, pueden
Las alteraciones del eje cardíaco son generalmente con comprometer la inserción de las cuerdas tendinosas de la
un aumento por sobre los 60º. Las causas más frecuente válvula tricúspide; y trabecular, localizado en la porción
son alteraciones de los tractos de salida o eventualmente muscular del septum. Estos defectos son generalmente
compresiones extrínsecas. Al examen observamos un asintomáticos en la vida intrauterina y neonatal.
corazón “recostado” en el tórax con un ángulo mayor de
90º. El pronóstico va a depender de la causa por la cual el El diagnóstico antenatal está basado en la identificación
eje está alterado. de un defecto del septum interventricular, con modo B
(30) que tiene una sensibilidad limitada la que mejora
Defectos septales auriculares. El defecto tipo septum significativamente utilizando Doppler color o de
primum es el más frecuentemente diagnosticado en amplitud (Figura 14b). La mayoría de los defectos se
la vida intrauterina y corresponde a grados variables pueden visualizar en el corte de cuatro cámaras y el corte
de canal atrio-ventricular, el doppler color permite de 5 cámaras ayuda para identificar las comunicaciones
identificar la zona de defecto (Figura 13). El defecto tipo interventriculares perimembranosas de salida y definir
septum secundum es menos frecuente y forma parte el el grado de cabalgamiento de la aorta sobre la parte
síndrome de Holt-Oram (27). superior del tabique interventricular. La presencia de un
flujo bidireccional por el defecto nos indica que existe
Debido a las características de la circulación fetal, en que un gradiente de presiones relativamente similares
la presencia del foramen oval impide la identificación entre ambos ventrículos (30). La presencia de flujo
adecuada del septum interauricular, se debe sospechar de unidireccional indica la existencia de una malformación
en los tractos de salida. Debemos tener en cuenta que
para una visualización adecuada con modo B o Doppler
FIGURA 13. CIA SEPTUM PRIMUM
color debemos realizar una aproximación lateral y
recorrer el septum en toda su extensión, en busca de la
zona con defecto. El eje corto también ayuda a corroborar
la localización más específica de la comunicación.
(Figura 14c). La visualización de los defectos en 3D
también es posible y evidencia la condición espacial
de los defectos (Figura 14d). La CIV en vida fetal tiene
una asociación a otras malformaciones (especialmente
otras cardiopatías CC), a cromosomopatías (mayor riesgo
de en CIV perimembranosas) y a síndromes génicos.
Ante el hallazgo prenatal de CIV se debe realizar un
estudio anatómico detallado, una ecografía avanzada
y en función de los hallazgos sugerir un cariotipo. Se
sugiere seguimiento ecográfico cada 4-6 semanas para
evaluar el tamaño y flujo a nivel del defecto, así como la
potencial aparición de alguna otra CC.

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FIGURA 14. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR (CIV)

A B

C D

A) CIV perimembranosa, b) Muscular Doppler color, c) muscular eje corto, d) muscular 3D color

El pronóstico de una CIV aislada se puede considerar La asociación de esta patología con Trisomía 21 ha sido
excelente y existe una alta probabilidad de cierre descrita más del 50% de los casos (31).
espontáneo del defecto (especialmente para CIV pequeñas
musculares), las CIV de mayor tamaño pueden requerir Son clasificados en parciales o completos de acuerdo
tratamiento médico si son sintomáticas y eventualmente al compromiso de los septum interauricular, ventricular
cirugía durante el primer año de vida (28). o ambos. Y de acuerdo al tamaño de los ventrículos
se clasifican en bien compartidos (o balanceado), de
Canal Atrio-ventricular. El canal atrio-ventricular preponderancia izquierda o derecha. Los defectos más
está asociado a un deficiente desarrollo de los cojinetes severos pueden estar asociados a alteraciones del ritmo
endocárdicos y corresponde a un defecto del septum atrio- del tipo bloqueo A-V.
ventricular asociado a defectos del septum interauricular
del tipo septum primum y un defecto interventricular alto, En el examen observamos un defecto auricular y/o
sumado a válvulas aurículo-ventriculares desplazadas defecto ventricular con una válvula AV única o al menos
hacia el ápex a un mismo nivel y la válvula aórtica es al mismo nivel (Figura 15 a,b). Con Doppler color de
más alta y el tracto de salida izquierdo es más largo. Su esta válvula, se revela generalmente la existencia de
incidencia es de 0.12 por 1000 recién nacidos vivos (29). una válvula insuficiente (Figura 15c). Las imágenes 3D

458
 [DIAGNÓSTICO Y MANEJO PRENATAL DE PATOLOGÍA CARDÍACA FETAL - Dr. Hernán Muñoz y cols.]

en superficie nos permiten visualizar la extensión del 5. Identificar anomalías asociadas.

defecto y además nos permiten examinar la arquitectura
de la válvula aurícula ventricular (Figura 15d). En la mayoría de los casos con canal AV se podrá realizar
una corrección quirúrgica completa. Sin embargo
Generalmente no presentan alteraciones hemodinámicas las complicaciones posoperatorias y la necesidad de
in útero, pero, en los casos severos, la insuficiencia reintervención no son infrecuentes (10-25%) (28).
valvular puede producir falla cardíaca.
Síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo
Por lo que el objetivo del diagnóstico prenatal de este (SHVI). El síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo
defecto consiste en: se caracteriza por un ventrículo izquierdo pequeño
1. Identificar el canal AV y grado de extensión. secundario a una atresia de la válvula mitral o aórtica. Se
2. Evaluar la relación de la válvula AV común con los describen dos formas clásicas de SHVI que son la atresia
ventrículos. mitro-aórtica y la atresia aórtica con o sin estenosis
3. Evaluar el tamaño ventricular. mitral primaria asociada. El flujo hacia el cuello, cabeza
4. Evaluar el grado de insuficiencia de la válvula AV común. y coronarias se realiza vía ductus arterioso en forma

FIGURA 15. CANAL ATRIOVENTRICULAR

A B

C D

A) Imagen modo B cuatro cámaras. B) canal AV incompleto, C) Flujo de entrada por válvula única. D) Canal AV en reconstrucción 3D.

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 [REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 447-475]

retrógrada. La incidencia de esta malformación es de FIGURA 16. SÍNDROME DE HIPOPLASIA VENTRICULAR

0.16 por 1000 recién nacidos vivos (29). Se asocia a IZQUIERDA
insuficiencia cardíaca in útero en aquellos casos con
insuficiencia de las válvulas aurículo-ventriculares.
A

Al examen ecocardiográfico observamos un ventrículo

izquierdo disminuido de tamaño (32) con flujo de
entrada univalvular (Figura 16 a, b), con una aorta
ascendente hipoplásica. El corazón derecho (aurícula
y ventrículo) y arteria pulmonar están generalmente
aumentados de tamaño. Con la técnica de Doppler
color es posible demostrar flujo reverso en la aorta
ascendente proveniente del ductus arterioso en el
plano de arco ductal o más fácilmente en plano de los
tres vasos (Figura 16c). Permite además mostrar flujo
aurículo ventricular sólo por la válvula tricúspide.

Su asociación con otras malformaciones es alta,

principalmente a otras malformaciones cardiacas
como la coartación de la aorta, anomalías del retorno
venoso o CIV. Las malformaciones extra cardiacas se
asocian en un 15-20% de los casos principalmente B
a alteraciones gastrointestinales, urinarias, del
sistema nervioso central y músculo-esqueléticas. La
asociación prenatal con cromosomopatías es de un
10% y de ellas la más relacionada es con monosomía
45, X0, trisomía 18, trisomía 13 y algunas deleciones
parciales.

El pronóstico es siempre muy ominoso y los recién

nacidos mueren en los primeros días de vida. El
tratamiento quirúrgico paliativo o trasplante cardíaco
representan la única opción de sobrevida (33, 34).

Es la cardiopatía congénita con mayor mortalidad C

neonatal, representa el 13-16% del total de las
cardiopatías congénitas diagnosticadas de manera
prenatal, y postnatal supone el 1-3%, la diferencia
radica en la propia mortalidad in utero del SHVI (28).

Enfermedad de Ebstein e insuficiencias valvulares.

Las insuficiencias valvulares congénitas son muy
infrecuentes en el neonato y excepcionalmente
diagnosticadas in útero. Las insuficiencias de las válvulas
aurículo-ventriculares son más frecuentemente
identificadas in utero. Estas pueden ser secundarias a
una dilatación del anillo valvular, como ocurre en casos
de hidrops fetal, o a una estenosis pulmonar o aórtica
(Figura 17 a y b). También ocurren como consecuencia
de un defecto primario del aparato valvular, como en
los casos de canal atrio-ventricular o en la enfermedad
de Ebstein. A) Modo B, B) Dopper color. C) Plano de tres vasos.

460
 [DIAGNÓSTICO Y MANEJO PRENATAL DE PATOLOGÍA CARDÍACA FETAL - Dr. Hernán Muñoz y cols.]

La enfermedad de Ebstein se caracteriza por una inserción El diagnóstico se realiza, en los casos severos, por una gran
anómala de las valvas septal y posterior del anillo de la asimetría de las cavidades cardíacas producida por una
tricúspide en el ventrículo derecho, con un desplazamiento dilatación de la aurícula derecha y el desplazamiento apical
apical de las mismas que condiciona un grado variable de del velo valvular tricuspídeo que provoca atrialización de
displasia valvular y una atrialización de ventrículo derecho un segmento variable del ventrículo derecho (Figura 18a).
(36). La severidad de la enfermedad depende del grado La evaluación con Doppler color revela una insuficiencia
de desplazamiento de la válvula que puede ser mínimo aurículo-ventricular masiva (Figura 18b).
hasta severo. Este desplazamiento del velo produce
grados variables de insuficiencia, la que puede provocar El pronóstico de la enfermedad de Ebstein depende del
una alteración hemodinámica mínima, hasta una gran grado de severidad de la lesión, pudiendo requerir sólo
dilatación de la aurícula derecha con insuficiencia cardíaca. terapia médica en los casos más leves, siendo, en los

FIGURA 17. INSUFICIENCIA VALVULAR

B
A

A) Mitral, B) Tricúspidea.

FIGURA 18. ENFERMEDAD DE EBSTEIN

A B

A) Modo B, B) Doppler color.

461
 [REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 447-475]

casos severos, irremediablemente letal (36). La anomalía las CC diagnosticadas prenatalmente (28). Los defectos
de Ebstein es una de las pocas CC que puede causar presentes en la Tetralogía de Fallot son: comunicación
una disfunción cardiaca in utero, con cardiomegalia interventricular, estenosis pulmonar infundibular,
severa, hidrops fetal y taquiarritmias, por lo que deben aorta que cabalga sobre el septum interventricular e
realizarse controles periódicos cada 2-4 semanas para hipertrofia del ventrículo derecho (38). La Tetralogía
monitorizar la evolución debiendo prestar especial de Fallot puede estar asociada a otras malformaciones
atención al tamaño de la aurícula derecha y la severidad cardíacas. El seguimiento de los casos con Tetralogía de
de la insuficiencia tricuspídea, así como el grado de Fallot diagnosticados in utero ha permitido comprobar
cortocircuito a través del foramen oval. que la hipertrofia del ventrículo derecho está siempre
ausente en el período fetal y que se desarrolla después
Alteración de los tractos de salida del nacimiento (39).
Defectos conotruncales
Es un grupo heterogéneo de malformaciones que Frecuentemente el corte de 4 cámaras se observa normal,
comprometen la región conotroncal y parte de los tal vez con discreta desviación del eje cardiaco a la izquierda,
ventrículos. Corresponden al 20 a 30% de las cardiopatías el diagnóstico ecocardiográfico de la Tetralogía de Fallot se
congénitas (29). En general son bien toleradas in utero, realiza identificando en el corte de 5 cámaras un defecto
pero en la vida extrauterina corresponden a la principal interventricular, generalmente perimembranosos, y de la
causa de cianosis de origen cardíaco. El diagnóstico arteria aorta que cabalga sobre el septum interventricular
prenatal de este grupo de malformaciones generalmente (38) (Figura 19a). La velocimetría Doppler color es de
presenta una imagen de cuatro cámaras normal y gran utilidad en el diagnóstico del defecto del septum
requiere un examen detallado de los tractos de salida, interventricular y en la evaluación del flujo por la arteria
idealmente utilizando Doppler color. Tienen también una pulmonar, de gran importancia en la evaluación de la
alta asociación con la micro deleción del 22q 11, de hasta severidad y pronóstico de la Tetralogía de Fallot (Figura
50% (37). 19b). Es importante visualizar los tractos de salida de las
grandes arterias y observar que estén bien relacionados y
Tetralogía de Fallot. Es la CC conotruncal más frecuente cruzados, lo que ayuda a realizar el diagnóstico diferencial
y la primera causa de cianosis durante la infancia por con otras CC. En el corte de tres vasos tráquea se suele
CC. Posnatalmente representa 8-12% del total de las dar el diagnóstico diferencial de la tetralogía de Fallot con
CC. Tiene una prevalencia de 1 de cada 1000-2000 estenosis, atresia o ausencia de la válvula pulmonar. El
recién nacidos vivos, sin embargo, la tasa de detección grado de estenosis pulmonar puede ser evolutivo durante
prenatal es baja, representando únicamente el 3-7% de la gestación, incluso hasta el grado de atresia.

FIGURA 19. TETRALOGÍA DE FALLOT

A B

A) Modo B, B) Doppler color.

462
 [DIAGNÓSTICO Y MANEJO PRENATAL DE PATOLOGÍA CARDÍACA FETAL - Dr. Hernán Muñoz y cols.]

De las tetralogía de Fallot diagnosticadas de manera riesgo de hidrops ocurre sólo en caso de insuficiencia
prenatal el 30-40% de los casos se asocia con alteraciones severa de la válvula truncal (28).
cromosómicas, y la relación 22q11p- es más prevalente
en los casos severos (28). No hay compromiso hemodinámico durante la vida fetal.
Desde el punto de vista hemodinámico no es una cardiopatía
En términos generales tiene buen pronóstico, y requiere ductus dependiente, pero sin embargo, el recién nacido cae
una cirugía reparadora con muy buenos resultados con en insuficiencia cardiaca en las primeras semanas de vida.
sobrevidas superiores al 90% a los 20 años (38). En los Por lo tanto, requiere corrección quirúrgica en el recién
casos complejos asociados a atresia de la válvula pulmonar nacido. Si el tronco arterioso es aislado, el pronóstico
el pronóstico es reservado. posquirúrgico es bueno, con supervivencia a largo plazo
alrededor del 80%, la tasa de re-intervenciones es alta,
Tronco arterioso. Tiene una prevalencia de 1 a 2 en principalmente por disfunción de la conexión entre el
10000 recién nacidos vivos y corresponde a cerca del ventrículo derecho y la arteria pulmonar (28).
10% de las anomalías conotroncales. Se asocia en cerca
de un 20% con aneuploidía (29). Se clasifica en cuatro Transposición de los grandes vasos (TGV). La
tipos de acuerdo al modo de emergencia de las arterias transposición de los grandes vasos tiene una incidencia
pulmonares, existiendo la clasificación de Collet y Edwards de 2 por 10000 recién nacidos vivos (29) y en el
y la clasificación de Van Praagh (40). 50% de los casos presenta otras anomalías cardíacas
asociadas siendo las comunicaciones interventriculares
En el diagnóstico prenatal observamos una arteria única las más frecuentes. La TGV es una de las CC que más
o tracto de salida único de gran tamaño que sale del frecuentemente pasa desapercibida en la vida prenatal,
corazón y de la cual se origina las arterias pulmonar con una tasa diagnóstica que no supera el 20%. Se clasifica
y aorta. Este tronco es de mayor diámetro que la aorta en transposición completa y corregida. La forma completa
normal y cabalga sobre el septum interventricular se caracteriza por una concordancia atrio-ventricular con
(Figura 20a). La velocimetría Doppler color y ecografía una discordancia ventrículo-arterial. De esta forma la
3D nos permite una identificación precisa de la división arteria aorta sale desde el ventrículo derecho y la arteria
del tronco común (Figura 20b y c). La válvula truncal pulmonar desde el ventrículo izquierdo. De acuerdo a
generalmente es displásica. Al corte de tres vasos tráquea Becker y Anderson (41) tres son las variantes: TGV con
se observan únicamente dos vasos (el tronco común y la septum interventricular indemne (con o sin estenosis
VCS). El diagnóstico diferencial se realiza con Tetralogía pulmonar); TGV con comunicación interventricular; TGV
de Fallot y atresia pulmonar. con comunicación interventricular y estenosis pulmonar.

Tiene una elevada asociación a anomalías cromosómicas La transposición corregida de los grandes vasos involucra
y estructurales, así como a otras anomalías cardiacas. El una discordancia atrio-ventricular y ventrículo-arterial. La

FIGURA 20. TRONCO ARTERIOSO

A B C

A) Modo B, B) Doppler color, C) Reconstrucción 3D.

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 [REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 447-475]

aurícula derecha está conectada al ventrículo izquierdo y inserción de los velos valvulares, etc.)
éste conectado a la arteria pulmonar. La aurícula izquierda
conectada al ventrículo derecho y éste a la arteria aorta. In utero ambos tipos de TGV no presentan alteraciones
hemodinámicas a menos que presenten otra anomalía
El examen ecocardiográfico de ambas formas de TGV cardíaca mayor asociada. Los recién nacidos con TGV
demuestra a los dos grandes vasos saliendo en forma completa dependen de la persistencia de la circulación
paralela de la base del corazón, y aorta desde el ventrículo fetal ya sea por el ductus arterioso o por el foramen oval
derecho y arteria pulmonar desde el ventrículo izquierdo para su supervivencia. En los casos de TGV corregida las
(Figura 21a). En el plano de los tres vasos observamos sólo alteraciones hemodinámicas no existen ya que la sangre
aorta en una gran extensión y vena cava superior, ya que de la aurícula derecha sale finalmente por la arteria
la arteria pulmonar está más posterior y baja (Figura 21b) pulmonar y la de la aurícula izquierda por la arteria aorta.
(42). El ultrasonido 3D Doppler color, nos permite una
orientación volumétrica de la alteración de los vasos de Desde el punto de vista hemodinámico no presenta
salida (Figura 21c). La identificación de la concordancia alteraciones en la vida fetal, pero en el recién nacido la
atrio-ventricular debe ser realizada por los reparos dependencia ductal es total. Requiere cirugía correctora
anatómicos de los ventrículos (banda moderadora, con sobrevida superior al 90%.

FIGURA 21. TRANSPOSICIÓN DE GRANDES ARTERIAS

A B

C D

A) Vasos paralelos modo B, B) Imagen de tres vasos anormal, D) Reconstrucción 3D con vasos paralelos.

464
 [DIAGNÓSTICO Y MANEJO PRENATAL DE PATOLOGÍA CARDÍACA FETAL - Dr. Hernán Muñoz y cols.]

Doble tracto de salida del ventrículo derecho. La requiere corrección quirúrgica, las tasas de sobrevida
incidencia de esta malformación es de 1 por 10000 superan el 80% generalmente.
recién nacidos vivos (29), y corresponde a un tercio de
las anomalías conotruncales. La estenosis de la arteria Lesiones valvulares
pulmonar es la malformación más frecuentemente Estenosis aórtica. Esta malformación tiene una incidencia
asociada, sin embargo es posible encontrar también este- de 0.4 por 10000 recién nacidos vivos y es clasificada en:
nosis de la arteria aorta (43). En el doble tracto de salida valvular (60-75%), supravalvular (8-20%) y subvalvular (29).
del ventrículo derecho las válvulas aórtica y pulmonar La forma subvalvular puede ser de tipo fijo, a consecuencia
salen completa o mayoritariamente del ventrículo de una obstrucción fibrosa o fibromuscular, o de tipo
derecho y siempre está presente una comunicación inter- dinámico con obstrucción del tracto de salida por engro-
ventricular. La relación de los vasos puede variar y por samiento del septum interventricular (como en el caso de
tanto puede estar asociada a Tetralogía de Fallot, Trans- hijos de madres diabéticas) (41). Se estima que hasta un
posición de los grandes vasos o ventrículo único. 1.3% de la población puede tener válvula aórtica bicúspide.

Esta CC tiene una alta asociación a anomalías cromosó- Dependiendo del grado de severidad de la obstrucción
micas y estructurales, cardiacas y extra cardiacas. valvular, la alteración hemodinámica asociada provoca
una dilatación del ventrículo izquierdo y, en los casos más
En el examen ecocardiográfico destaca cuatro cámaras severos, la sobrecarga del ventrículo puede provocar una
normal con CIV peri membranosa de salida mal alineada isquemia sub endocardiaca y deteriorar la función cardíaca
sobre el tabique interventricular (el grado de cabalga- y ser responsable de la fibroelastosis sub endocárdica, carac-
miento es superior al 50%), y en la visión de tractos de terística de esta lesión. Existe una gran asociación de esta
salida ambos vasos salen desde el ventrículo derecho enfermedad con retardo de crecimiento intrauterino debido,
(Figura 22a). El Doppler color nos permite visualizar la probablemente, a las alteraciones hemodinámicas descritas.
relación de los grandes con el ventrículos derecho y la
presencia o no de insuficiencias o estenosis (Figura 22b). En el examen ecocardiográfico podemos observar un
ventrículo izquierdo dilatado, de paredes gruesas,
Las alteraciones hemodinámicas del doble tracto de salida endocardio ecorrefringente, arteria aorta disminuida
del ventrículo derecho dependen de la malformación de diámetro con velocidades aumentadas y flujo turbu-
asociada. Sin embargo en el recién nacido es también lento, asociado a insuficiencia mitral y flujo reverso por
dependiente de la persistencia del ductus arterioso, y el foramen ovale (Figura 23 a, b, c).

FIGURA 22. DOBLE SALIDA DE VENTRÍCULO DERECHO

A B

A) Modo B, B) Doppler color,

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 [REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 447-475]

FIGURA 23. ESTENOSIS AÓRTICA casos, se ha sugerido el intervencionismo cardiaco fetal,

sin embargo, queda reservado para los casos más severos
y que cumplan con los criterios establecidos con el fin
A
de poder ofrecer al recién nacido estrategias terapéu-
ticas más favorables (posibilidad de desarrollo de circu-
lación bi ventricular) (44).

Estenosis pulmonar. Representa el 2 al 5% de las

cardiopatías congénitas. La más común de las formas de
estenosis pulmonar es la valvular debido a la fusión de los
velos. Las alteraciones hemodinámicas, al igual que en la
estenosis aórtica, dependen del grado de severidad de
la lesión. La obstrucción al flujo impone una sobrecarga
del ventrículo derecho y provoca una dilatación de éste;
y, en los casos más severos, regurgitación tricuspídea y
dilatación de la aurícula derecha, pudiendo llegar a una
insuficiencia cardíaca (45) (Figura 24 a, b).

B Al nacer, el flujo pulmonar es dependiente de la permea-

bilidad del ductus arterioso y de la severidad de la este-
nosis. En los casos de estenosis leve y moderada no existe
una obstrucción severa la flujo, a diferencia de los casos
severos, especialmente con septum intacto donde el flujo
pulmonar está severamente restringido, y por tanto la
cirugía neonatal es urgente, ya sea con balón o cirugía
abierta (46).

En las formas leves-moderadas, existe poca expresividad

ecográfica, el corte de 4 cámaras se observa práctica-
C mente normal, la aurícula derecha puede encontrarse
discretamente dilatada, llama la atención una válvula
pulmonar displásica, engrosada, hiperecogénica e hipo-
quinética, puede haber una dilatación post estenótica
del tronco pulmonar, con flujo turbulento a través del
anillo pulmonar, con aceleración del pico sistólico de la
pulmonar. En cuanto a las formas severas su compor-
tamiento dependerá del comportamiento de la válvula
tricúspide pero en general es similar al de la atresia
pulmonar con septum íntegro que se aboradará más
adelante.

Agenesia de la válvula pulmonar. Es una infrecuente

malformación y consiste en la ausencia o existencia de
una rudimentaria válvula pulmonar, y generalmente
A) Cuatro cámaras modo B, B) Válvula aórtica Doppler color, C) Flujo coexisten insuficiencias severas y grados variables de
inverso en foramen oval.
estenosis (47). Se asocia en gran cantidad de los caso
a Tetralogía de Fallot, malformaciones extra cardícas
La estenosis del tipo supra valvular y sub aórtica por lo y alteraciones cromosómicas o microdeleciones del
general no provocan sintomatología en el recién nacido 22q11 en el 25% de los casos (48). Desde el punto de
o en el feto. El diagnóstico prenatal es vital en esta CC vista hemodinámico produce una gran regurgitación
porque permite la transferencia neonatal o programar desde la arteria pulmonar al ventrículo derecho lo que
el nacimiento en un centro de tercer nivel. En algunos produce sobrecarga con dilatación e hipertrofia secun-

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 [DIAGNÓSTICO Y MANEJO PRENATAL DE PATOLOGÍA CARDÍACA FETAL - Dr. Hernán Muñoz y cols.]

FIGURA 24. ESTENOSIS PULMONAR arteria pulmonar y sus ramas (Figura 25 b). Esta dilata-
ción de la pulmonar y sus ramas produce compresión y
broncomalasia secundaria de los bronquios principales
A (48). Debido a estos fenómenos y a la asociación con
otras malformaciones su letalidad es muy elevada (48).

FIGURA 25. AGENESIA VELOS PULMONARES

A) Cuatro cámaras, B) Ausencia de válvula pulmonar, dilatación de arteria

pulmonar y sus ramas.

Síndromes cardioesplénicos. En estos síndromes, el

feto tiene dos lados derechos. Constituyen los llamados
isomerismos izquierdos o derechos, o asplenia polies-
plenia.

A) Cuatro cámaras modo B, B) Insuficiencia tricúspidea Doppler color, La poliesplenia es definida también como isomerismo
C) Estenosis pulmonar Doppler color izquierdo. El estómago y la aorta están en el lado derecho
del feto. Las anomalías cardíacas asociadas incluyen: inte-
daria (Figura 25a, b). Esta sobrecarga ventricular produce rrupción de la vena cava inferior con retorno vía ácigos
aumento del volumen diastólico final y del volumen (75%), retorno venoso anómalo parcial, cava superior bila-
de eyección, lo que produce una gran dilatación de la teral, transposición de grandes vasos o doble tracto de

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 [REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 447-475]

salida, defectos septales variados, y estenosis de la arteria cárdicos, intramurales o cavitarios. El 70% de los tumores
aorta (49-51). Generalmente hay varios bazos, a veces bila- cardíacos congénitos son rabdomiomas, provienen del
terales, siendo muy difícil visualizarlos in utero. El hígado miocardio pudiendo ser múltiples y estar asociados a
es generalmente central y tiene lóbulos simétricos. esclerosis tuberosa en un 60 a 90% (28). Su evolución es
generalmente a una disminución progresiva de su tamaño,
La metodología más utilizada para la identificación de siendo excepcional el tratamiento quirúrgico (53). Los
estos segmentos se basa en el análisis segmentario del teratomas son el segundo en frecuencia con un 25% de los
corazón. Esto consiste en analizar las aurículas, ventrí- casos. Los fibromas son el 12% de los tumores del corazón,
culos, arterias y sus relaciones (51). son intramurales y se localizan en la pared ventricular o en
septum interventricular. A diferencia de los rabdomiomas,
En nuestros casos el hallazgo más frecuente, ha sido la su evolución es continuar creciendo (53).
ausencia de vena cava inferior con retorno vía vena ácigos
que se observa, con Doppler color, en el tórax posterior a la Su pronóstico depende de la eventual obstrucción de
arteria aorta en los planos axial y coronal (Figura 26 a y b). las entradas o tractos de salida, o si producen taquicar-
dias fetales (54). Sin embargo la más temida asociación
Tumores cardíacos. Los tumores cardíacos durante el corresponde a la esclerosis tuberosa, la que llega a 51 a
período fetal son extremadamente infrecuentes, con una 91% de los casos de rabdomiomas cardíacos (55, 56). Para
incidencia que no supera el 0,5% de las malformaciones el diagnóstico de estos tuberos en el cerebro es necesaria
cardíacas congénitas (52). Estos tumores pueden ser peri- la resonancia magnética (25, 32).

El diagnóstico ecocardiográfico de los tumores cardíacos

FIGURA 26. SINDROME CARDIOESPLÉNICO
se efectúa mediante la identificación de una masa ecorre-
fringente intramural o cavitaria en la visión de cuatro
cámaras (Figura 27 a). De gran importancia en el pronós-
A tico y manejo perinatal es la evaluación del grado de
obstrucción del tumor de los tractos de entrada o salida
de la cavidad cardíaca comprometida. En esta evaluación
es de gran utilidad la técnica de velocimetría Doppler
color. Debemos destacar que desde la incorporación de
la resonancia magnética en la búsqueda del compromiso
cerebral de la esclerosis tuberosa, la hemos encontrado
en dos tercios de los casos (Figura 27 b) (25).

Alteraciones del ritmo. Si bien es cierto, la sospecha

diagnóstica de anomalías del ritmo cardíaco fetal se
plantea con la auscultación realizada al feto, es la ecocar-
diografía el procedimiento de elección para precisar la
B alteración del ritmo cardíaco fetal (58-60).

Los trastornos del ritmo pueden estar con relativa frecuencia

asociados a cardiopatías congénitas complejas, compro-
metiendo por lo general, severamente la situación hemo-
dinámica del feto. Las arritmias se pueden presentar como
un ritmo cardíaco irregular, como un ritmo cardíaco lento
o rápido, o como una combinación de ritmo anormal y la
proporción. Las causas pueden ser por anormalidades en la
generación y o la propagación de impulsos eléctricos (60).

La arritmia sinusal, la taquicardia y bradicardia sinusal, aún

siendo situaciones de origen fisiológico, suelen ser motivo
de derivación para evaluación ecocardiográfica, pero rara vez
A) Cuatro cámaras, B) Retorno vía ácigos. constituyen un real problema. Los trastornos propiamente

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 [DIAGNÓSTICO Y MANEJO PRENATAL DE PATOLOGÍA CARDÍACA FETAL - Dr. Hernán Muñoz y cols.]

FIGURA 27. TUMORES CARDÍACOS

A) Rabdomioma. B) Esclerosis Tuberosa en paciente con rabdomioma

patológicos, identificables en edad fetal, se pueden agrupar ventriculares, muestra ondas de contracción auricular
fundamentalmente en tres entidades: las extrasístoles, las (Figura 28 b, c).
taquicardias y los bloqueos aurículo-ventriculares (25).
Las extrasístoles supra ventriculares constituyen cerca del
Extrasístoles. El diagnóstico de las extrasístoles se 80 a 85% de los trastornos del ritmo, en edad fetal (61)
realiza fundamentalmente mediante el modo M, al (Figura 29). Lo habitual es que no comprometan la hemo-
apreciar contracciones auriculares o ventriculares dinamia fetal, y tienen una evolución satisfactoria, permi-
prematuras, seguidas de una pausa compensatoria (Figura tiendo una evolución normal del crecimiento fetal y del
28 a). El registro Doppler, a nivel de las válvulas aurículo- embarazo. Prácticamente todas ellas desaparecen en forma

FIGURA 28. EXTRASÍSTOLE SUPRAVENTRICULAR

A B C

A) Modo M. B) Doppler vena cava inferior. C) Modo M color.

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 [REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 447-475]

espontánea durante las primeras semanas de vida. Debemos En la taquicardia supra ventricular la frecuencia auricular
tener en cuenta que las extrasistolías se presentan en forma tiene una conducción 1:1 y las frecuencias van entre 210
más frecuente asociadas a malformaciones que dilatan la a 250 latidos por minuto (Figura 30). En el flutter auri-
aurícula derecha, y también son las que gatillan las taqui- cular la frecuencia cardiaca auricular es rápida, tanto como
cardias por reentrada en aquellos pacientes portadores de 400-500 latidos por minuto, con una conducción habitual
el síndrome de Wolff -Parkinson -White, que corresponden A-V de 2:1 (ocasionalmente 3:1 o 4:1) (Figura 31). La sufi-
al 1 a 5 por 1000 recién nacidos vivos (25). ciencia cardíaca va a depender de la frecuencia ventricular.

FIGURA 30. TAQUICARDIA SUPRAVENTRICULAR

La mayoría de los fetos, incluyendo los portadores de
extrasistolía ventricular, tuvieron una evolución favorable
sin trastorno hemodinámico, llegando a un embarazo
de término y desapareciendo la extrasístole dentro del
transcurso de los primeros días de vida.

FIGURA 29. EXTRASÍSTOLE VENTRICULAR. AISLADA Y

RITMO BIGEMINADO

Conducción 1 : 1

FIGURA 31. FLUTTER AURICULAR

Taquiarritmias. La taquicardia fetal se refiere a la frecuencia

cardiaca fetal por arriba de 180 latidos por minuto, en un
tiempo o condición limitada. La incidencia es de aproxima-
damente 1 en 3000 recién nacidos, 70% son taquicardias
supraventriculares y el 30% flutter auricular. El incremento
en la frecuencia cardiaca compromete el llenado ventri-
cular. Con frecuencias mayores de 240 latidos por minuto
se compromete el llenado rápido, produciendo insuficiencia
cardíaca, incluso hidrops y muerte fetal.

El diagnóstico se hace mediante modo M en corte de Alta frecuencia con bloqueo 2:1

cuatro cámaras, con el plano de sección que pase por aurí- En embarazos pretérmino se puede hospitalizar a la
culas y ventrículos. En este plano las contracciones auricu- paciente y observar por 12-24 horas, si las arritmias
lares corresponden a la onda p del electrocardiograma y la intermitentes son menores al 50% del tiempo y el feto
contracción ventricular al complejo QRS. También es posible no presenta complicaciones, se puede controlar en forma
hacerlo con Doppler simultáneo de eventos auriculares y ambulatoria una a dos veces por semana con control
ventriculares, pero su interpretación es más compleja. ecocardiográfico de ritmo y evaluación de bienestar fetal.

470
 [DIAGNÓSTICO Y MANEJO PRENATAL DE PATOLOGÍA CARDÍACA FETAL - Dr. Hernán Muñoz y cols.]

Si requiere terapia transplacentaria, el medicamento de FIGURA 32. MEDICIÓN DE INTERVALO PR EN BLOQUEO

elección es el digital. Previo al inicio de digoxina se debe AV DE PRIMER GRADO
hacer un ECG a la madre para descartar bloqueos. Sema-
nalmente se debe controlar a la madre con digoxinemia y
electrocardiograma materno. La dosis a emplear de Digo-
xina es de 0.25 a 0.5mg vía oral 3 veces al día, logrando
niveles terapéutico de entre 0.8 a 2.5ng/ml. En los casos
en que no hay respuesta o existe hidrops fetal se debe
asociar Flecainide y/o Sotalol. Ambos fármacos deben ser
administrados con la paciente hospitalizado y con supervi-
sión de un cardiólogo de adulto, por el riesgo de arritmias
maternas. La Flecainida se indica en dosis de 100 a 150mg
oral dos veces al día. Sotalol se utiliza vía oral 80 mg cada
12 horas. En ambos fármacos la dosis se puede duplicar
cada 24 a 48 has si no hay respuesta hasta alcanzar la dosis
máxima. En embarazos de término se debe evaluar la posi-
bilidad de interrumpir el embarazo (62- 65).

FIGURA 33. MODO M EN BLOQUEO DE SEGUNDO

Bradiarritmias
GRADO, CON BLOQUEO AV 2:1
Las bradiarritmias se pueden dividir en bradicardia sinusal y
bloqueos cardiacos los cuales hacen referencia a la disociación
completa o incompleta de las contracciones auriculares y
ventriculares debido a alteraciones en la conducción. Dentro
de los bloqueos se encuentran el de primer o segundo
grado y completo. La prolongación del intervalo PR integra
al bloqueo de primer grado, que es muy raro de presentarse
y diagnosticarse en la vida fetal (Figura 32). El bloqueo de
segundo grado puede ser una prolongación progresiva del
intervalo PR, (fenómeno de Wenckebach) hasta que una onda
“P” no se conduce, o una prolongación del PR fija pero con una
relación de dos “P” por un QRS (2 contracciones auriculares
por una ventricular) (Figura 33).

Nos centraremos en el bloqueo aurículo-ventricular

completo congénito, del cual no se conoce con exactitud
su incidencia, pero se ha establecido en 1 de 20000 recién al 90%. Son elementos de mal pronóstico el que los fetos
nacidos. Es una completa disociación entre la contractilidad presenten frecuencias auriculares igual o menor a 120
auricular y la contractilidad ventricular con un latido atrial a latidos por minutos, frecuencias ventriculares menores a
una frecuencia normal o alta y un latido ventricular regular 55 latidos por minuto y aquellos que presenten hidrops.
con frecuencias bajas (cercanas a 70 LPM). Existen dos El diagnóstico también se realiza con ecocardiograma
formas de presentación: asociado a cardiopatías congénitas bidimensional, el modo M y el Doppler pulsado,
y aquella en que el corazón es estructuralmente normal. descartando malformaciones anatómicas. El modo M
En este último grupo se produce por anticuerpos Ro Ssa muestra la disociación A-V (Figura 34a). El Doppler
y Ro Ssb que atraviesan la placenta y van a comprometer pulsado nos muestra la válvula mitral con flujo rápido que
directamente el nódulo aurículo ventricular y el sistema es reflejo de la contracción atrial y a nivel de la salida de
éxito-conductor, produciendo una desconexión eléctrica la aorta se observa un flujo lento, reflejo de la bradicardia
entre el nivel superior y el inferior del sistema (66-68) ventricular. También se puede registrar ritmo auricular
y ventricular en forma simultánea en vena y arteria
La evolución de los casos donde existen bloqueos asociados umbilical (Figura 34b), o en aorta y vena cava inferior. La
con cardiopatías congénitas complejas tiene una mortalidad aurícula tiene una contracción regular; si es muy rápida o
cercana a 100%. Los de origen inmunológico tienen una irregular se debe sospechar de una taquiarritmia auricular
evolución favorable con una sobrevida general cercana asociada a un bloqueo completo. La frecuencia atrial se

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 [REV. MED. CLIN. CONDES - 2016; 27(4) 447-475]

FIGURA 34. BLOQUEO AV COMPLETO

Completa disociación entre contracciones auriculares y ventriculares, a) Modo M aurículo ventricular, b) Doppler color simultáneo de vena y arteria umbilical.

ha descrito que puede estar entre 96 a 400 lat/min y la UTILIDAD DEL EXAMEN DEL CORAZÓN FETAL
ventricular entre 40 a 80 lat/min. En la población general el diagnóstico de cardiopatías se
ha basado principalmente en la visualización del corte de
El diagnóstico diferencial debe ser realizado con cuatro cámaras. Los resultados en este grupo son poco
bradicardia sinusal y sufrimiento fetal agudo. En los casos alentadores y el diagnóstico antenatal no sobrepasa al
de bradicardia sinusal, el rimo auricular y ventricular 20% de las cardiopatías (75, 76). Es por este motivo que
son en secuencia de uno es a uno en el modo M. Una el tamizaje de cardiopatías congénitas debe incluir cuatro
alternativa es ver sólo el ritmo auricular, si es bajo, se trata cámaras y tractos de salida (3).
de una bradicardia sinusal. En el diagnóstico diferencial
con sufrimiento fetal, los movimientos fetales, cantidad En el grupo de alto riesgo estos resultados mejoran
de líquido amniótico y PBF nos ayudan a identificar significativamente y la detección de malformaciones
hipoxia. En la velocimetría Doppler, arteria umbilical está cardíacas congénitas por la visión de cuatro cámaras fue
generalmente alterada, debido a la prolongación de la de hasta un 96% en las primeras comunicaciones, con
diástole. La arteria cerebral media es fundamental para especificidad mayor de un 99% (20, 77). Sin embargo, estos
el diagnóstico de hipoxia en estos casos, la presencia resultados se basaron principalmente en el seguimiento
de vaso dilatación nos indicara hipoxia fetal. Es difícil de los pacientes diagnosticados como anormales y no en
la remisión una vez que se ha producido el bloqueo AV aquellos diagnosticados como normales.
completo, posiblemente porque el daño anatómico
ya está presente. Los corticoides han sido utilizados Recientes investigaciones, en centros especializados a población
por sus efectos antiinflamatorio e inmunomodulador. de alto riesgo, demuestran que el diagnóstico antenatal de
Los medicamentos que se pueden utilizar son la malformaciones cardíacas tiene una sensibilidad de alrededor
betametasona y dexametasona, ambas capaces de pasar la del 70% (78, 79), existiendo cardiopatías de difícil diagnóstico,
barrera placentaria. Las dosis sugeridas son de 4-9mg/día ya sea por su evolutividad, tamaño o que simplemente son
de dexametasona por 3 a 19 semanas, betametasona estructuras normales durante la vida fetal. Nuestra experiencia
12-24mg/semana por mínimo de 6 semanas, o muestra que identificamos adecuadamente el 83% de las
prednisona 10-40 mg/día. Su efecto seria disminuyendo cardiopatías congénitas mayores (80).
el compromiso inflamatorio del miocardio contráctil.
No tiene efecto sobre el ritmo. En aquellos fetos en los Desde el punto de vista clínico, las preguntas más
que la frecuencia cardiaca esta bajo los 55 lpm, el riesgo importantes son ¿Cuál es el pronóstico de la lesión?,
de insuficiencia cardiaca, hidrops y muerte fetal es alta. y ¿Requiere un tratamiento neonatal inmediato? La
En estos pacientes usamos fármacos B estimulantes, o respuesta a estas preguntas dependen de si el corazón
gamaglobulina hiperinmune (69, 70). está normalmente desarrollado y si no es así, ¿Cuán

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 [DIAGNÓSTICO Y MANEJO PRENATAL DE PATOLOGÍA CARDÍACA FETAL - Dr. Hernán Muñoz y cols.]

comprometido está el flujo pulmonar o sistémico? Por este ellos con sensibilidades por sobre el 80% (87).
motivo, en el examen del corazón fetal la visión detallada
de las cuatro cámaras es necesaria, pero la visualización En un futuro inmediato el diagnóstico de CC se trasladará
de los grandes vasos es imprescindible en la evaluación al primer trimestre, con alta resolución o mediante el
antenatal del corazón fetal. análisis remoto por un especialista altamente entrenado en
ecocardiografía fetal, off line, del volumen de información
Por otra parte la evaluación de la translucencia nucal entre capturado por un médico obstetra ginecólogo general. El
las 11 y 14 semanas ha demostrado ser capaz de identificar análisis de este volumen de información está disponible
hasta un 50% de las cardiopatías mayores (82-85). La en un número creciente de máquinas de ultrasonido de
asociación de la velocimetría Doppler del ductus venoso tres dimensiones y permite en más de un 97% de los
ha permitido, en recientes comunicaciones, mejorar casos examinados la visualización adecuada de todas las
esta sensibilidad hasta un 83% (86). Varios estudios han estructuras del corazón fetal (19 , 21, 42). Finalmente,
demostrado que es posible hacer, en población general, otras técnicas de imagen así como las de biología molecular
tamizaje de cardiopatías en el examen de 11 a 14 semanas posibilitarán diagnósticos más precoces y precisos que
utilizando el mismo esquema del segundo trimestre con la permitirán tratar en mejor forma a los pacientes no
visualización de 4 cámaras y tractos de salida, la mayoría de nacidos, portadores de cardiopatías congénitas.

Los autores declaran no tener conflictos de interés, en relación a este artículo.

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