Asociación Mexicana de Médicos Veterinarios
Especialistas en Pequeñas Especies
XXXI CONGRESO NACIONAL
DE LA ASOCIACIÓN MEXICANA DE MÉDICOS VETERINARIOS
ESPECIALISTAS EN PEQUEÑAS ESPECIES, A.C.
“DRA. IRENE JOYCE BLANK”
Mayo 23 al 25 de 2013
ALTERACIONES GÉNETICAS DEL GATO
Dr. Rubén M. Gatti MV (*)
Introducción
Los gatos tienen 38 cromosomas (19 pares).
Las alteraciones genéticas son anormalidades o cambios en el genoma de una determinada
especie, estos cambios se producen principalmente por mutaciones espontáneas que modifican
un gen y su expresión a nivel fenotípico. Algunas de estas mutaciones son leves produciendo un
cambio que no compromete la vida como por ejemplo el gen de la polidactilia, que produce gatos
con 6 dedos en sus miembros. Otras mutaciones producen alteraciones más importantes que
pueden ir desde la muerte fetal como en el gen Manx a distintos niveles de sobrevida como el
gen del PKD o riñón poliquistico, que produce la muerte a mediano plazo. Las alteraciones
genéticas a su vez se pueden producir también por anomalías cromosómicas y desórdenes de
múltiples genes.
En medicina Humana se han determinado más de 500 enfermedades genéticas y la mayoría se
pueden prever en el embarazo y tienen algun tipo de tratamiento.
Según datos del Hospital Mercy de Kansas, un tercio de los neonatos humanos internados tienen
una enfermedad genética.
Si bien en general las alteraciones genéticas son de baja presentación en la naturaleza, hay que
tener en cuenta que cuando se refiere a animales de producción o compañía, esa baja
presentación puede ser aumentada en gran medida por la mano del hombre. Esto ha ocurrido
muchas veces en todos las especies, porque el hombre en su afán de criar una raza determinada
o una línea genética determinada, potencia también todos los defectos genéticos de esa línea, el
ejemplo típico es el PKD del gato persa que puede tener una presentación de hasta un 40% de
los ejemplares, porcentaje inaudito para una alteración genética. Entonces, los veterinarios no
nos debemos confiar en que una mutación tiene baja presentación, porque la mano de los
criadores la pueden transformar en el principal problema de la raza.
Este capítulo de la medicina felina es muy amplio porque abarca no solo las alteraciones generales
de la especie, sino también, las alteraciones particulares de cada raza, ya sea por el gen que
produjo la raza como en el Manx o el Fold Escoces, como también con genes asociados a cada
raza, como por el ejemplo el grupo sanguíneo en el Británico de pelo corto y el PKD en el Persa.
Alteraciones congénitas
Es importante también tener en cuenta que hay una serie de alteraciones congénitas, o sea con
las cuales nace el gatito que no se deben a problemas genéticos, sino a patologías que
ocurrieron durante la gestación, por ejemplo la hipoplasia cerebelosa que produce el virus de la
Panleucopenia felina. Por lo tanto, hay alteraciones congénitas que son de origen genético y
otras que tienen otros orígenes como infecciosos, tóxicos, farmacológicos, etc.
Cuando pensar en una enfermedad genética
Salvo casos puntuales, la mayoría de las enfermedades genéticas se van a presentar en forma
oscura, y se tendrán que hacer los correspondientes pasos diagnósticos que estén al alcance del
clínico. Por eso es importante tener en cuanta cuando hay que sospechar una enfermedad
genética.
En general lo haremos cuando descartemos las etiologías adquiridas como toxicas o infecciosas,
cuando aparecen en pacientes jóvenes (tener en cuenta que algunas se manifiestan tardíamente),
cuando la presentan varios individuos emparentados y cuando los signos clínicos se mantienen
en el tiempo o aumentan su intensidad.
Alteraciones producidas por el gen creador de la raza
La raza Fold Escoces, fue creada por una mutación que afecta a los cartílagos y produce que el
cartílago auricular se doble hacia delante alrededor del mes de edad del gatito, se llama gen Fd,
pero este gen puede dar también alteraciones en otros tejidos cartilaginosos del organismo,
llegando a la producción de hiperplasia y anquilosis de las articulaciones, de los miembros, lo cual
puede terminar en claudicaciones y parálisis de los mismos.
La raza Manx, originaria de la isla de Man (cerca de Inglaterra) fue creada por una mutación de
un gen que se llama M, este gen produce gatos con acortamiento de la cola, o sea de las vértebras
coccígeas y eventualmente del sacro, si los gatitos son homocigotas MM, generalmente mueren
antes de nacer, los heterocigotas Mm tienen distintos tipos de alteraciones de las vertebras y en
consecuencia de la médula espinal, con lo cual se producen alteraciones neurológicas como
parálisis de vejiga e intestino grueso.
La raza Persa, tiene una gran cantidad de problemas genéticos, lo cual se acrecienta por ser una
de las razas mas criadas en el mundo, esta raza puede presentar problemas faciales debido al
acortamiento de su mandíbula, es portadora del gen para la enfermedad poliquistica renal (PKD),
tiene varias alteraciones llamadas Tesaurosis o enfermedades por almacenamiento por
alteraciones enzimáticas como la Manosidosis, algunos ejemplares sufren una inmunosupresión
genética llamada Síndrome de Chediak Higashi, es una raza con mediano porcentaje de sangre
grupo B, con los trastornos que esto trae para los cachorros (Isoeritrolisis neonatal felina) y para
las transfusiones. Todas estas alteraciones están decriptas en los resúmenes de la Conferencia
sobre enfermedades del gato Persa.
Hay que tener en cuenta que también hay razas que han sido utilizadas para crear otras razas y
entonces les han pasado sus patologías genéticas a las nuevas razas, por ejemplo la raza Himalayo
y Exótico creadas a partir del Persa, tienen también los mismos problemas genéticos.
Los gatos Británicos de pelo corto, pueden tener displasia de cadera como todas las razas de
gatos pesadas ( Maine Con, Bosque de Noruega, Ragdoll, etc.), y también es la raza que más
porcentaje de Grupo B sanguíneo tiene entre sus individuos, llegando a más del 50% de la raza.
Los gatos Siameses tiene el gen formador de la raza que se llama cs, que es un gen recesivo de la
línea del albinismo, este gen no solo produce una alteración del color del manto, sino que además
produce una alteración de la vía del nervio óptico, que en el pasado producía estrabismo y
nistagmo, la selección genética ha logrado revertir este defecto y ahora hay pocos ejemplares
donde se ve esta alteración, por otro lado se ha encontrado en la raza una gran variedad de
alteraciones genéticas como Tesaurosis, Megaesofago, Paladar hendido, Piloroestenosis, Pectun
excabatun, etc.
Los gatos Abisinios pueden tener Amiloidosis renal, Luxación patelar, Degeneración retiniana y
anemia por déficit de Piruvato cinasa entre las principales alteraciones genéticas.
Alteraciones ligadas al color del manto
Hay dos coloraciones que pueden traer aparejado defectos genéticos, uno es el blanco total
representado por el gen W que es portador de sordera y otro es el rojo, representado por el gen
O (orange), que es un gen que se encuentra en el cromosoma X (femenino). Cuando este gen se
combina con el color negro en un macho, puede producir una trisomia o sea un gen demás, sería
XXY. Lo que también se llama síndrome de Klinefelter, que tendría 39 cromosomas en lugar de
los 38 normales para la especie.
Alteraciones genéticas generales
La mayor cantidad de alteraciones genéticas son generales o sea que pueden estar en cualquier
gato de raza o mestizo.
Todos los órganos o sistemas corporales pueden sufrir alteraciones genéticas y de esa forma ver
alterado su funcionamiento. Como vimos antes en el humano se han detectado mas de 500
enfermedades genéticas y aunque no se sabe cuantas hay en el gato, es posible que la cifra no
esté muy lejos de la del humano.
Veremos a continuación una lista de ejemplos de alteraciones genéticas por sistema corporal:
1- Cardiovascular: comunicación interventricular, hipertrofia miocárdica, dilatación de
miocardio, anillo vascular, Tetralogia de Falop, insuficiencia valvular.
2- Digestivo: paladar hendido, dilatación esofágica,
3- Urinario: Amiloidosis renal, PKD, Alteraciones de Vejiga (uraco persistente), uréteres
ectópicos, urolitiasis.
4- Osteoarticulares: displasia de cadera, agenesia de huesos, duplicación de vertebras (cola
doble), acortamiento de la cola, acondroplasia en el Munchkin, Pectum Excavatum,
Polidactilia, Prognatismo, espina bífida.
5- Sanguíneas: grupos sanguíneo B, Porfiria, fragilidad osmótica incrementada, déficit de
enzima Piruvato cinasa, anemia aplastica.
6- Metabólicas: Tesaurosis ( manosidosis, mucopolisacaridosis, gangliosidosis, etc.)
7- Oftálmicas: entropión, agenesia palpebral, anoftalmia, nistagmo (Siamés), punto lagrimal
imperforado, Secuestro corneal.
8- Piel: Astenia cutánea ( síndrome de Ehlers-Danlos), patologías del gato Blanco. 9- Sistema
Nervioso: Hidrocefalia, alteraciones medulares, siringomielia, encefalocele y meningocele,
disrafismo espinal.
Como vemos, la lista es muy extensa, se recomienda consultar la bibliografía especializada.
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