Elementos móviles
CLASIFICACION DE LAS SECUENCIAS
DEL GENOMA HUMANO
Nro. de
Clase Longitud copias en el % genoma
genoma
GENES QUE CODIFICAN PROTEINAS
[Link] solitarios
1 ≈15%
[Link] duplicados o divergentes en familias 2-1000 ≈15%
génicas 30%
GENES QUE CODIFICAN ARNr, ARNt E
HISTONAS REPETIDOS EN TANDEM Variable 20-300 0,3%
ADN REPETITIVO
1-500 pb Variable 3%
1. ADN de secuencia simple
2. Repeticiones intercaladas 2-3 Kb 300.000 3%
a) Transposones 100-8000pb ~1 millon 40%
b) Retrotransposones 70%
Variable 1-100 ≈0,4%
3. Pseudogenes procesados
ADN ESPACIADOR NO CLASIFICADO Variable No aplica ≈25%
DE ACUERDO A SU FUNCIÓN
CODIFICANTES De elementos propios Proteínas, ARNr, ARNt
De elementos accesorios Transposones,
Retroposones
NO CODIFICANTES De función estructural ADN satélite y telomérico
De función regulatoria Promotores, enhancer,
etc.
De función desconocida ADN intergénico
DE ACUERDO AL GRADO DE REPETICIÓN
Tipo Denominación Características
De alta repetición ADN satélites 106 copias
De moderada repetición
Retroposones LINEs, SINEs, Pseudogenes
procesados
Transposones 10-104 copias o más
Familias génicas 10-102 copias
ADN telomérico ARNr18S, ARNr28S, ARNt, etc: 102
copias
ADN minisatélite
(TTTAGGG)n: 104 copias
ADN microsatélite
Muy polimórfico: 102-103 copias
(CA)n; (TG)n
Muy polimórfico: 105 copias
De secuencia única
Genes de proteínas Copia única = estructura génica
ADN intergénico no repetido Función desconocida
LAS REPETICIONES PUEDEN ESTAR…
•EN TÁNDEM
•INTERDISPERSAS
En Tándem…
NÚMERO DE NÚMERO DE
CLASE BASES COPIAS O LOCALIZACION
REPETIDAS REPETICIONES
ADN satélite 5 a 171 106 Centrómero
ADN telomérico 6 104 Telómero
ADN minisatélite 6 a 24 102- 103 Telómeros, En
todos los
cromosomas
ADN 1a4 105 En todos los
microsatélite cromosomas
REPETICIONES
INTERDISPERSAS:
Transposones y
Retrotrasposones
Transposones o genes saltarines:
“Los elementos transponibles que se
mueven a través de un
intermediario de ADN se conoce
como transposones”.
Transposones o genes saltarines
▪Extremos con secuencias denominadas ITR (Inverted Terminal Repeats).
▪Codifica para una enzima transposasa.
▪Existen 20 secuencias de inserción diferentes.
Tipos de transposones según su
contenido.
Elementos que portan
solo genes de
transposición
Elementos que portan
otros genes además de
los de transposición
Poseen información en la zona central para resistencia a antibióticos como el cloranfenicol,
kanamicina, o la tetraciclina. Sirven para la transferencia de información entre bacterias.
MÉTODOS DE TRANSPOSICIÓN
Transposones de DNA
Transposición autónoma / no autónoma
• Autónoma: elemento contiene gen de transposasa y sitios de
recombinación
• No autónoma: sólo contiene sitios de recombinación
(secuencias repetidas invertidas): depende de la presencia de
transposasa en otro transposón insertado en el genoma
Retrotransposones:
“Los elementos transponibles que se
mueven a través de un intermediario de
ARN se denomina retrotransposones” por su
similaridad con el mecanismo de replicación de
retrovirus.
Mecanismo de transcripción mediante ARN. Existen
tres subclases principales de estos.
• Las repeticiones terminales largas (Long Terminal Repeats
retrotransposons, LTRs retrotransposons), que están
relacionados por su estructura genética con los retrovirus.
Estos se propagan por medio de transcripciones de ARN.
• Las repeticiones nucleares interdispersas cortas (Short
Interspersed Nuclear Elements, SINEs).
• Las repeticiones nucleares interdispersas largas (Long
Interspersed Nuclear Elements, LINEs).
Elementos LINEs (Long Interspersed Elements)
• Tienen 6,4kb y se repiten 10.000 veces.
• Se encuentran en zonas del genoma ricas en A + T.
• Transcritos por ARNpol. II.
• 2 Marcos de lecturas abiertos (ORF):
ORF1: Proteína de unión al ARN.
ORF2: Transcriptasa y endonucleasa.
• Numerosas mutaciones y truncamientos llevaron a que solo el
0,01% de los LINEs sean funcionales.
• En humanos hay 3 tipos de LINEs: L1, L2, L3.
LINEs: Mecanismo de
transcripción e integración
Elementos SINEs (Short Interspersed
Elements): Secuencias Alu
• Secuencias de aprox. 300 nt.
• Transcriptos por RNApol III.
• Denominadas Alu porque son reconocidas por esta enzima de
restricción.
• Se ubican en regiones ricas en G + C.
• El total de las secuencias Alu ocupan el 5% del genoma humano.
Comparten homología con la secuencia de 7SL ARN, componente
de la “Partícula de Reconocimiento Señal”.
• No codifica proteínas.
LOS PSEUDOGENES
Genes incompletos y -aparentemente- no funcionales.
- Presentes en
familia de genes
α y β-globinas
humanas.
- Se parecen a las
secuencias LINEs.
- Presentes en
genes de
inmuglobulinas y
β-tubulina.
NO TAN «ADN BASURA»
El pseudogen PTENP1 protege a su homólogo PTEN de la degradación,
permitiendo que realice su función como gen supresor de tumores.
