TEMA 4.
Efecto de los dobles entrecruzamientos en el mapa de tres puntos
Drosophila c → cut → bordes de las alasrecortados
3 mutaciones v → vermillion → ojos escarlata
recesivas cv → crossveinless → ausencia de una vena en las alas
Descendencia (fenotipos) del cruzamiento prueba con una ♀ F1 triple heterozigota para estos loci:
1) Sí hay ligamiento (no 1:1:1:1:1:1:1:1 → Chi2)
Fenotipos
2) Hay 6 clases recombinantes (8 en total)
cv c v 580 3) Hacemos cartografiado por frec. de
Parentales recombinación:
+ + + 592
- Distancia cv-c: 45 + 40 + 3 +5/1448 · 100 = 6’4 centimorgan
cv + + 45
+ c v 40
- Distancia c-v: 89 + 94 + 3 +5/1448 · 100 = 13’2 centimorgan
cv c + 89
Recombinantes
+ + v 94 - Distancia cv-v: 45 + 40 + 89 +94/1448 · 100 = 18’5 centimorgan
cv + v 3
+ c + 5 Orden de c, v y cv . Mapa de los tres loci
Total 1448
cv c v
6’4 13’2 No hemos considerado
correctamente los dobles
6’4 + 13’2 = 19’6 ≠ 18’5 (¿?) entrecruzamientos!
TEMA 4.
Efecto de los dobles entrecruzamientos en el mapa de tres puntos (ejemplo 3)
Fenotipos
Meiosis F1
cv c v 580
Parentales
+ + + 592 cv c v cv + v
cv c v
cv + + 45 X X
+ c v 40 + + + + + + + c +
cv c + 89 Doble
Recombinantes entrecruzamiento
+ + v 94
cv + v 3
Dobles
+ c + 5 recombinantes Antes considerados por error como parentales
en la distancia cv-v
Total 1448
Cálculo correcto de la distancia cv-v: 45 + 40 + 89 +94 + [(5+3)·2] /1448 · 100 = 19’6 centimorgan
Orden de c, v y cv . Mapa correcto de los tresloci
• Frecuencia de dobles
cv c v recombinantes.
•Se multiplica por 2 porque son 2
fenómenos de entrecruzamiento (y
6’4 13’2 recombinación), uno entre cv y c; el
19’6 otro entre c y v
Interferencia y coeficiente de coincidencia TEMA 4.
o Sturtevant (1915): dobles entrecruzamientos en intervalos contiguos menos
frecuentes de lo esperado por sus probabilidades si fueran totalmente
independientes [p(ab) < p(a).p(b)]
o Concepto de Interferencia: la ocurrencia de un entrecruzamiento tiende a
inhibir la formación de otros entrecruzamientos cercanos => los
entrecruzamientos dobles son menos frecuentes de lo esperado
o Para calcular el grado de Interferencia, es preciso calcular primero el
Coeficiente de Coincidencia, la proporción de entrecruzamientos dobles
observados respecto a los esperados:
N. dobles entrecruzamientos observados
Coef. Coinc. (cc) =
N. dobles entrecruzamientos esperados
Interferencia (I) = 1 - cc
Interferencia y coeficiente de coincidencia TEMA 4.
N. dobles entrecruzamientos observados
Coef. Coinc. (cc) =
N. dobles entrecruzamientos esperados
Ejemplo: 3 loci A, B, C
dist. A-B = 20 centimorgan (= 20% recombinación)
dist. B-C = 20 centimorgan (= 20% recombinación)
A 20 B 20 C Prob. entrecruzamientos dobles = 0.2 * 0.2 = 0.04
Entrecruzamientos dobles esperados = 0.04 * N. individuos
I II
Interferencia (I) = 1 - cc
Si I <0 → Interferencia negativa: más dobles entrecruzamientos de los esperados
Si I = 1 → Interferencia completa: no hay dobles entrecruzamientos
Si I >0 → Interferencia positiva: menos dobles entrecruzamientos de los esperados
Si I = 0 → No hay Interferencia: son entrecruzamientos independientes
Entrecruzamientos dobles y recombinación entre dos loci TEMA 4.
(Benito & Espino, 2014)
Entrecruzamientos dobles y recombinación entre dos loci TEMA 4.
o En conjunto: 50%
parentales y 50%
recombinantes
o Equiprobables, si no hay
interferencia
cromatídica
(Benito & Espino, 2014)
Podemos usar distribuciones aleatorias de Poisson, con media λ,
para modelizar el número de entrecruzamientos por meiosis y cromosoma
e − λ λi 1
f (i ) = FR = (1 − e −λ )
2
i!
λ = − ln(1 − 2 FR)
o Funciones de Mapa (e.g.,
Morgan, Haldane)
50 o Otro problema añadido en
FR 40 nuestros mapas:
observada 30 1 entrecruzamientos dobles
FR = (1 − e −λ )
(%) 2 no observados
20
o Ligamiento absoluto: falta
10 total de entrecruzamientos
λ=1 λ=2 λ=3 λ=4 => e.g., Machos de
Drosophila, loci muy
Número medio de entrecruzamientos por meiosis próximos, etc.
TEMA 4.
TEMA 4.
Mapas genéticos en hongos et al.: análisis de tétradas
Los principios mendelianos también se aplican en organismos haploides
(con reproducción sexual) (tema 2)
o e.g., Chlamydomonas
http://botanystudies.com/chlamydomonas-structure-reproduction/
Ditipos parentales y no parentales: segregación y transmisión mendeliana TEMA 4.
Ditipos
TEMA 4.
Mapas genéticos en hongos: análisis de tétradas ordenadas en Sordaria
Ascomiceto Sordaria
Ascas de Sordaria fimicola (hongo ascomiceto que produce “ascas
ordenadas”), procedentes de un cruzamiento entre una cepa con el
alelo blanco en el locus del color de la ascospora, con otra con el alelo
negro en el mismo locus.
Nótese las combinaciones
4B:4N (parentales)
2B:2N:2B:2N (recombinantes)
2N:4B:2N (recombinantes) etc.
64
TEMA 4.
Mapas genéticos en hongos: análisis de tétradas en Sordaria
o Segregación de A y a en o Segregación de A y a en
la primera división la segunda división
(SPD) (parentales) (SSD) (recombinantes)
Mapas genéticos en hongos: análisis de tétradas en Sordaria
A a A a A a Ejemplo de cálculo de distancia de un locus al
A a A a A a centrómero (dos puntos)
A a a A a A
A a a A a A
a A A a a A
a A A a a A
a A a A A a
a A a A A a
162 132 9 11 10 12 Total: 336
SPD SSD
(parentales) (recombinantes)
1/2 SSD x 100 = ½ 42
Distancia de mapa = x 100= 6’25
Total 336
A/a
6’25 unidades de mapa (centimorgan)
Mapas genéticos en hongos: análisis de tétradas en Sordaria
Ejemplo de cálculo de distancia de tres puntos (dos
Zigoto dihíbrido (AaBb) loci y el centrómero)
Si en la meiosis se A B A B
produce
ocasionalmente 1 S + R! A B
entrecruzamiento a b
entre los 2 loci a b a b
considerados
36 patrones posibles de distribución de los cromosomas
(según se orienten los centrómeros)
Buscar en un libro los
esquemas que justifican
estos patrones posibles Al agrupar los genéticamente equivalentes entre sí
7 patrones posibles de distribución de las ascosporas en las ascas
Mapas genéticos en hongos: análisis de tétradas en Sordaria
Ascas ordenadas.
Se origina un zigoto dihíbrido (AaBb) por cruzamiento entre un individuo AB y otro ab
Se analizan 1000 de las ascas resultantes
Ejemplo de cartografiado de 3 Asca número
puntos (2 loci y el centrómero):
1 2 3 4 5 6 7
1 ab aB ab ab ab aB ab
2 ab aB ab ab ab aB ab
Determinación del 3 ab aB aB Ab AB Ab AB
ligamiento entre A/a y B/b: Espora 4 ab aB aB Ab AB Ab AB
si la frecuencia de la clase número 5 AB Ab AB AB AB Ab Ab
1 ≠ frec. de la clase 2 → 6 AB Ab AB AB AB Ab Ab
hay ligamiento (columnas 7 AB Ab Ab aB ab aB aB
1 y 2), y podemos 8 AB Ab Ab aB ab aB aB
cartografiar
729 2 101 9 150 1 8 Σ = 1000
52
Mapas genéticos en hongos: análisis de tétradas en Sordaria
Ascas ordenadas.
Se origina un zigoto dihíbrido (AaBb) por cruzamiento entre un individuo AB y otro ab
Se analizan 1000 de las ascas resultantes
Ejemplo de cartografiado de 3 Asca número
puntos (2 loci y el centrómero):
1 2 3 4 5 6 7
1 ab aB ab ab ab aB ab
2 ab aB ab ab ab aB ab
3 ab aB aB Ab AB Ab AB
Espora 4 ab aB aB Ab AB Ab AB
número 5 AB Ab AB AB AB Ab Ab
6 AB Ab AB AB AB Ab Ab
7 AB Ab Ab aB ab aB aB
8 AB Ab Ab aB ab aB aB
729 2 101 9 150 1 8 Σ = 1000
SSD Locus A ↑ ↑ ↑ ↑
Distancia de cada locus al centrómero :
Distancia de A = ½ ascas SSD · 100/ total = ½ (9 + 150 + 1 + 8) · 100 / 1000 = 8.4 centimorgan (ignoramos B/b)
53
Mapas genéticos en hongos: análisis de tétradas en Sordaria
Ascas ordenadas. Se origina un zigoto dihíbrido (AaBb) por cruzamiento entre un individuo AB y otro ab
Se analizan 1000 de las ascas resultantes
Asca número
Ejemplo de
cartografiado de 3
1 2 3 4 5 6 7
puntos (2 loci y el
centrómero): 1 ab aB ab ab ab aB ab
2 ab aB ab ab ab aB ab
3 ab aB aB Ab AB Ab AB
Espora 4 ab aB aB Ab AB Ab AB
número 5 AB Ab AB AB AB Ab Ab
6 AB Ab AB AB AB Ab Ab
7 AB Ab Ab aB ab aB aB
8 AB Ab Ab aB ab aB aB
729 2 101 9 150 1 8 Σ = 1000
SSD Locus A ↑ ↑ ↑ ↑
SSD Locus B ↑ ↑ ↑ ↑
Distancia de cada locus al centrómero :
Distancia de A = ½ ascas SSD · 100/ total = ½ (9 + 150 + 1 + 8) · 100 / 1000 = 8.4 centimorgan (ignoramos B/b)
Distancia de B = ½ ascas SSD · 100/ total = ½ (101 + 150 + 1 + 8) · 100 / 1000 = 13.0 centimorgan (ignoramos A/a)
54
Mapas genéticos en hongos: análisis de tétradas en Sordaria
Ascas ordenadas.
Se origina un zigoto dihíbrido (AaBb) por cruzamiento entre un individuo AB y otro ab
Ejemplo de cartografiado Se analizan 1000 de las ascas resultantes
de 3 puntos (2 loci y el
centrómero): Asca número
1 2 3 4 5 6 7
1 ab aB ab ab ab aB ab
2 ab aB ab ab ab aB ab
3 ab aB aB Ab AB Ab AB
Espora 4 ab aB aB Ab AB Ab AB
número 5 AB Ab AB AB AB Ab Ab
6 AB Ab AB AB AB Ab Ab
7 AB Ab Ab aB ab aB aB
8 AB Ab Ab aB ab aB aB
729 2 101 9 150 1 8 Σ = 1000
SSD Locus A ↑ ↑ ↑ ↑
SSD Locus B ↑ ↑ ↑ ↑
Distancia de cada locus al centrómero :
Distancia de A = ½ ascas SSD · 100/ total = ½ (9 + 150 + 1 + 8) · 100 / 1000 = 8.4 centimorgan
Distancia de B = ½ ascas SSD · 100/ total = ½ (101 + 150 + 1 + 8) · 100 / 1000 = 13.0 centimorgan
Orden correcto
Los SSD de A y B no segregan
A B A B
? independientemente (ver especialmente
clase 5, además de clases 6 y 7).
8.4 En el 89% de los casos en los que hay
8.4 13.0
55
entrecruzamiento entre A y el centrómero
13.0 (150+8+1/168) , lo hay también entre B y el
centrómero
TEMA 4.
Mapas genéticos en hongos: análisis de ascas desordenadas
Profase meiótica Primera división Segunda división Tétradas
meiótica meiótica
DP
Origen de los genotipos
DNP presentes en las
tétradas de un
ascomiceto, si los 2 loci
considerados están en
distintos cromosomas
TT
Modificado de Klug y col., 10ª Ed.
Existe un método para cartografiar los genes por análisis del ligamiento y la recombinación en ascas desordenadas
No se exige en este curso, pero se puede consultar en los libros de Genética General
TEMA 4.
Segregación mitótica y recombinación somática
o Segregación mitótica (Bridges 1930): Mutación M (dominante, quetas más
delgadas Mosaicos
M
Mitosis con segregación en un heterozigoto M/+
M
M/M/+ M
M M + +
M M +
crs. 3 S
crs. 3’
+ M +
+
+
+/0 +
Segregación alélica por “no-disyunción”
Otra causa posible (de seg. alélica): pérdida cromosómica
TEMA 4.
Segregación mitótica y recombinación somática
o Recombinación somática (mitótica): Sterns (1936) en Drosophila
y → cuerpo amarillo
y
+ → cuerpo normal
2 loci
sn → quetas cortas y curvadas (“Singed”)
sn
+ → quetas normales
Segregación mitótica y recombinación somática
o Entrecruzamiento entre el centrómero y sn: manchas ‘yellow’ y ‘singed’
o Entrecruzamiento entre el sn y yellow: manchas ‘yellow’ y salvaje
TEMA 4.
Segregación mitótica y recombinación somática
(Benito y Espino, 2014)
Mosaico (=quimera): para el rasgo en
cuestión, distintas partes del organismo
muestran diferente genotipo (mosaicos,
mismo origen cigótico; quimeras, líneas
celulares diferentes que vienen de dos cigotos
distintos)
Fenotipo variegado: para el rasgo en cuestión, http://www.lamarihuana.com/
distintas partes del organismo muestran
diferente fenotipo
Causas diversas: mutación, errores de replicación, epigenética, regulación,
herencia/factores citoplasmáticos, cambios locales de ploidía,
recombinación mitótica, etc.
Consecuencias variables
77
TEMA 4.
Sinopsis:
o Independencia alélica, segregación y proporciones mendelianas:
e.g., 9:3:3:1 / 1:1:1:1
o Series alélicas frente a varios loci
o Dominancia(s) / Codominancia
o Epistasias
o Alelos letales / deletéreos
o Herencia ligada al sexo frente a herencia influida por el sexo
o Ligamiento y Recombinación
o Penetrancia /Expresividad / Plasticidad fenotípica
Penetrancia:
“Porcentaje de individuos con un alelo determinado
que muestran el fenotipo correspondiente”
Expresividad:
“Grado en el que un alelo se expresa en el fenotipo.
Porcentaje de individuos que expresan el fenotipo en su totalidad)”
Plasticidad fenotípica:
“Fenotipos generados por un mismo genotipo
bajo diferentes condiciones ambientales (ver tema5)”
TEMA 4.
(Griffith et al., 2013)
