PLAN NACIONAL DE

ENFERMEDADES RARAS Y
HUÉRFANAS
JESSICA M. GRAÑA ESPINOZA
MAESTRA EN ADMINISTRACIÓN DE SERVICIOS DE SALUD
MINISTERIO DE SALUD

2022
CONTENIDO
1. Finalidad
2. Ámbito de Aplicación y Población objetivo
3. Aspectos técnico conceptuales
4. Principios del Plan Nacional
5. Objetivo General
6. Objetivos Específicos
 OBJETIVOS DE LA SESIÓN
1. Socializar las actividades definidas
en el Plan Nacional de Prevención,
Diagnóstico, Atención Integral de
Salud, Tratamiento, Rehabilitación y
Monitoreo de las Enfermedades
Raras o Huérfanas.
2. Sensibilizar sobre la importancia de
articular las acciones a cada nivel,
nacional, regional y local.
 DESARROLLO DEL TEMA
1. Plan Nacional de Prevención, Diagnóstico, Atención Integral
de Salud, Tratamiento, Rehabilitación y Monitoreo de las
Enfermedades Raras o Huérfanas.
2. Actividades definidas en el Plan Nacional de Prevención,
Diagnóstico, Atención Integral de Salud, Tratamiento,
Rehabilitación y Monitoreo de las Enfermedades Raras o
Huérfanas.
 Plan Nacional de Prevención, Diagnóstico, Atención Integral
de Salud, Tratamiento, Rehabilitación y Monitoreo de las
Enfermedades Raras o Huérfanas.
Resolución Ministerial N° 1059-2020/MINSA
18 diciembre 2020

FINALIDAD
Establecer estrategias a nivel
nacional para atención de las
personas con ERH y contribuir en la
mejora de la calidad de vida, uso
eficiente de los recursos y lograr
equidad desde una perspectiva
ética y respeto de los derechos de
las personas.
 Plan Nacional de Prevención, Diagnóstico, Atención Integral
de Salud, Tratamiento, Rehabilitación y Monitoreo de las
Enfermedades Raras o Huérfanas.
Resolución Ministerial N° 1059-2020/MINSA
18 diciembre 2020

ÁMBITO DE APLICACIÓN POBLACIÓN OBJETIVO

IPRESS Personas que padecen ERH; según

DIRESA/ GERESA Listado de ERH vigente.
 ASPECTOS TÉCNICOS CONCEPTUALES
Cartera de servicios de salud: Cuidado Integral de la salud: Cuidados Paliativos: Enfermedad huérfana:

• Conjunto de las diferentes • Acciones e intervenciones • Constituyen un • Son aquellas enfermedades

prestaciones de salud que personales, familiares y planteamiento que mejora la que se caracterizan porque
brinda un establecimiento de comunitarias destinadas a calidad de vida de los la evidencia científica para
salud y/o servicio médico de promover hábitos y pacientes (adultos y niños) y el diagnóstico y tratamiento
apoyo, basado en sus conductas saludables, sus allegados cuando es escasa.
recursos humanos y recursos buscan preservar la salud, afrontan problemas
tecnológicos que responde a recuperarla de alguna inherentes a una
las necesidades de salud de dolencia o enfermedad, enfermedad progresiva o
la población y a las rehabilitarse, paliar el severa que limita o amenaza
prioridades de políticas sufrimiento físico, o mental, la vida, y potencialmente
sanitarias sectoriales fortalecer la protección mortal, así como la asistencia
familiar y social. del duelo.
• Previenen y alivian el
sufrimiento a través de la
identificación temprana, la
evaluación y el tratamiento
correctos del dolor y otros
problemas, sean estos de
orden físico, psicosocial o
espiritual.
 ASPECTOS TÉCNICOS CONCEPTUALES
Evaluación de Tecnologías Registro Nacional de
Enfermedad rara: Establecimientos de salud: Guía de Práctica Clínica:
Sanitarias: Pacientes con ERH:
•Enfermedad, con peligro •Aquellos que realizan •Evaluación sistemática de •Conjunto de •Herramienta que sirve
de muerte o de invalidez atención de salud en las propiedades, efectos y recomendaciones para registrar datos y
crónica, que tiene una régimen ambulatorio o de otros impactos de una desarrolladas en forma generar información sobre
frecuencia menor de 1 por internamiento, con fines tecnología sanitaria que sistemática para ayudar a las enfermedades raras o
cada 100 000 habitantes, de prevención, proporciona evidencia profesionales y a huérfanas y proporcionar
en algunos casos promoción, diagnóstico, científica de calidad para pacientes en la toma de un mayor conocimiento
presentan muchas tratamiento y apoyar la toma de decisiones sobre la respecto de la incidencia,
dificultades para ser rehabilitación, para decisiones. atención sanitaria más prevalencia y mortalidad
diagnosticadas y efectuar mantener o restablecer el •El proceso de evaluación apropiada, y a en cada área geográfica,
su seguimiento, tienen un estado de salud de las de tecnología sanitaria seleccionar las opciones entre otros indicadores.
origen desconocido en la personas. incluye: seguridad, diagnósticas o
mayoría de los casos, eficacia, efectividad terapéuticas más
conllevan múltiples clínica, evaluación adecuadas a la hora de
problemas sociales y económica, implicancias abordar un problema de
cuentan con escasos organizacionales, salud o una condición
datos epidemiológicos. consecuencias sociales, clínica específica.
Pueden incluir éticas y legales.
malformaciones
congénitas y
enfermedades de origen
genético.
 PRINCIPIOS DEL PLAN NACIONAL ERH

Accesibilidad: Universalidad: Calidad: Enfoque diferencial:

• Grado en el que todas las • Acceso de la población • Acceso a la atención • La atención integral toma
personas pueden que padece ERH a la integral basada en en cuenta la
acceder a los servicios de atención integral de oportunidad, fiabilidad, particularidad de los
salud con oportunidad. salud. seguridad, empatía y que casos identificados,
• El acceso al cuidado de satisfaga las expectativas proponiendo el manejo
la salud incluye el acceso del usuario. diferenciado según la
a productos enfermedad y sus
farmacéuticos y variantes.
dispositivos médicos.
• Constituye un requisito
para lograr este derecho,
tener el producto
disponible y asequible en
el lugar y momento en
que sea requerido.
 PRINCIPIOS DEL PLAN NACIONAL ERH

Medicina centrada Participación

Equidad: Multisectorialidad:
en la persona: ciudadana:

• Implica la • Reconocimiento • Participación de • Es un espacio de

reducción de las de la persona los diferentes diálogo, entre el
brechas que como fin sectores, Estado, los titulares
limitan la atención fundamental de la subsectores y de de un proyecto y
integral de las medicina y no otros actores la ciudadanía que
personas que como simple involucrados en el permite y facilita a
padecen ERR portadora de cuidado integral la ciudadanía
enfermedades. de la persona que intervenir de
padece ERH. manera directa en
las decisiones
públicas.
 PRINCIPIOS DEL PLAN NACIONAL ERH
Seguridad del
Racionalidad: Solidaridad: Sostenibilidad:
paciente:

• Responsabilidad ética y • El sistema de salud • Apoyo de la sociedad • Las intervenciones

de justicia en seleccionar evita un daño para el cuidado contenidas en el
los productos apropiados, innecesario real o integral de las presente Plan para ser
con criterios de
efectividad, seguridad, potencial asociado a personas con ERH. sostenibles deben ser
necesidad y coste los la atención sanitaria. incorporadas al
esfuerzos deben centrarse sistema de salud y
en el correcto uso del contar con
medicamento apropiado mecanismos de
en el paciente a dosis, financiamiento.
tiempo y vía de
administración
adecuados.
 Implementar un Sistema de información
epidemiológica y de gestión de las
OBJETIVO Enfermedades Raras y Huérfanas.
GENERAL

OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
Mejorar la atención a Impulsar la formación y capacitación de
las personas que profesionales de la salud en
padecen ERH para Enfermedades Raras y Huérfanas y
contribuir a la promover el desarrollo de investigaciones.
disminución de la
morbimortalidad y la
mejora de su calidad Mejorar el acceso de las personas que
de vida, a través del padecen ERH, a una atención integral,
cuidado integral de la con cuidados seguros y de calidad.
salud por curso de vida.

Estimular la participación de las personas

que padecen ERH, sus familias y la
sociedad civil organizada, en la
articulación de las acciones.
1 Líneas de Acción:
• Disposición de información
Objetivo Específico 1: Resultado 1: epidemiológica en Enfermedades
Raras y Huérfanas (ERH).
• Implementar un Sistema de • Sistema de información
• Mejoramiento del acceso a la
información integrado centrado en la información sobre ERH dirigido a
epidemiológica y de promoción y gestión del las personas afectadas, familias,
gestión de las conocimiento en la profesionales de la salud y
Enfermedades Raras y sociedad sobre las sociedad en general.
Huérfanas. Enfermedades Raras y • Disposición de sistemas de
Huérfanas. información para la gestión de las
Enfermedades Raras y Huérfanas
(ERH).
2 Objetivo Específico 2: Resultado 2: Líneas de Acción:
• Impulsar la formación y • Profesionales capacitados e • Impulso de la formación y
capacitación de investigaciones capacitación de
profesionales de la salud en desarrolladas, en lo profesionales de la salud.
Enfermedades Raras y relacionado a
• Promoción de líneas de
Huérfanas y promover el Enfermedades Raras y
Huérfanas. investigación en
desarrollo de investigaciones. Enfermedades Raras y
Huérfanas (ERH).
3 Líneas de Acción:
• Fortalecimiento de la
Objetivo Específico 3: Resultado 3: prevención y el diagnóstico
precoz de las ERH
• Mejorar el acceso de las • Personas que padecen ERH,
personas que padecen • Mejoramiento de la capacidad
acceden a una atención resolutiva de los
ERH, a una atención integral, con cuidados establecimientos de salud a
integral, con cuidados seguros y de calidad. nivel nacional
seguros y de calidad. • Incorporación de las
Enfermedades Raras y
Huérfanas (ERH) dentro del
marco presupuestal de las
diferentes IAFAS
4 Líneas de Acción:
Objetivo Específico 4: Resultado 4: • Fomento de la participación
activa, en un trabajo
• Estimular la participación de • Actividades estratégicas
articulado con las personas
las personas que padecen desarrolladas con la sociedad afectadas por ERH, sus
ERH, sus familias y la sociedad civil organizada y otros familias y la Sociedad Civil.
civil organizada, en la actores involucrados. • Fomento de la participación
articulación de las acciones a de los sectores involucrados
desarrollar. en el diseño y desarrollo de las
acciones implementadas.
 CONCLUSIONES

1. El Documento Técnico: Plan Nacional de Prevención, Diagnóstico,

Atención Integral de Salud, Tratamiento, Rehabilitación y Monitoreo
de las Enfermedades Raras o Huérfanas, define actividades dirigidas
a la atención integral de las personas que padecen enfermedades
raras y huérfanas.
2. Es importante que a nivel regional y local, se desarrollen actividades
enmarcadas en las actividades definidas en el presente Plan
Nacional.
 BIBLIOGRAFÍA

1. Resolución Ministerial N° 1059-2020/MINSA. Documento Técnico: Plan

Nacional de Prevención, Diagnóstico, Atención Integral de Salud,
Tratamiento, Rehabilitación y Monitoreo de las Enfermedades Raras
o Huérfanas.
2. Normatividad sobre Enfermedades Raras y Huérfanas – MINSA –
Perú:
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GRACIAS