INSTITUTO TECNOLÓGICO DE CHINÁ

Carrera:
Ingeniería en Agronomía

Materia:
Genética General

Docente:
Manuel Marín Quintero

Grado y Grupo:
6° “CA”

Nombre:
Gutiérrez Vera Karina
 Índice
Introducción............................................................................................................................3
Principios genéticos..............................................................................................................3
1.1. Conceptos generales................................................................................................3
1.2. Áreas generales de la genética...............................................................................5
1.3. La genética en el siglo XXI.......................................................................................5
1.4. Composición del material genético.........................................................................8
1.5. La célula......................................................................................................................9
1.6. Características de los cromosomas......................................................................11
1.7. Autosomas versus cromosomas sexuales...........................................................17
1.8. Teoría cromosómica de la herencia......................................................................18
1.9. Bases físicas y químicas de la herencia...............................................................19
1.10. Gametogénesis....................................................................................................22
 Introducción
La Genética es el estudio de los genes y sus efectos sobre los organismos
vivos. La información contenida en los genes de un organismo constituye un
anteproyecto biológico acerca de cómo serán su aspecto, sus funciones y su
supervivencia y define ampliamente sus similitudes y diferencias con respecto a
otros organismos. La genética del ganado es por tanto un factor crítico con
influencia sobre la producción y la salud de los animales. La Subdivisión de
Producción Animal y Zoogenética lidera las actividades de la FAO en apoyo de
los países para la gestión de la genética de sus poblaciones ganaderas.

Principios genéticos
1.1. Conceptos generales.
Genética: es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los
organismos vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales) se
generan, se expresan y se transmiten, de una generación a otra, bajo
diferentes condiciones ambientales.

Genotipo: Es la composición genética de un organismo heredada de sus

progenitores.

Fenotipo: Es cualquier característica o rasgo observable de un organismo,

como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y
comportamiento.

Gen: Es la unidad funcional de herencia. Se ha considerado que un gen es un

segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de
una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula.

Genoma: Es todo el material genético de un organismo en particular y se

hereda generación tras generación.

Exoma: Es la parte del genoma que codifica para proteínas (se llama así

porque solo considera los exones, que son las partes de un gen que se
traducen en proteína).

ADN: Es la biomolécula que almacena la información genética de un

organismo (algunos virus tienen ARN, que veremos a continuación). Se trata de
un ácido nucleico, concretamente el ácido desoxirribonucleico. Consiste en una
secuencia de nucleótidos, compuestos a su vez por un grupo trifosfato, una
pentosa, conocida como desoxirribosa, y cuatro bases nitrogenadas
(Adenina, Citosina, Guanina y Timina).

ARN: s otro ácido nucleico, en concreto el ácido ribonucleico. Es una cadena

sencilla pero polivalente, que desempeña varias funciones, en función del tipo
de ARN del que hablemos. Por ejemplo, el ARN ribosómico (ARNr) forma parte
de los ribosomas, el ARN de transferencia (ARNt) juega un importante papel en
el traslado de los aminoácidos al ribosoma durante el proceso de traducción y
el ARN mensajero (ARNm) destaca por ser el intermediario entre el ADN y la
síntesis proteica. A diferencia del ADN, el ácido ribonucleico está compuesto
por ribonucleótidos, los cuales se basan en ribosa y presentan Uracilo en lugar
de Timina.

Dogma central de la biología molecular: propone que existe una dirección única
en la expresión de la información contenida en los genes de una célula. El ADN
se copia a sí mismo para poder trasmitirse a la descendencia durante el
proceso conocido como replicación. Para poder expresarse, es preciso que la
información codificada en el mismo se transfiera, en el proceso de
transcripción, a la molécula de ARN mensajero (ARNm). Posteriormente, el
ARNm se asocia con un orgánulo celular, el ribosoma, donde se traduce en
una molécula proteica. Con el avance de la ciencia, esta idea se renovó
incluyendo la copia del ARN sobre sí mismo y la conversión de información
contenida en el ARN a ADN mediante el proceso de transcripción inversa.

Código genético: es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia

de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el
proceso de traducción. Este código especifica la composición de los
aminoácidos que conforman el producto final de la expresión génica, las
proteínas. Se basa en tripletes, por consiguiente, cada combinación de tres
nucleótidos constituye una palabra del código, llamada codón. Se caracteriza
por ser degenerado porque cada codón es específico para uno de los 20
aminoácidos, pero un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un
codón. Además, el código genético es universal, ya que está conservado en
todos los organismos vivos.

Mutación: es un cambio aleatorio en el ADN que puede ser beneficiosa, neutra

o dañina para el organismo. Pueden producirse en multitud de lugares dentro
del material hereditario clasificándose en: génicas (mutaciones que afectan a
un solo gen), y cromosómicas (mutaciones que afectan a un segmento
cromosómico u ocasionan variaciones en el número de cromosomas). Son la
fuente primaria de variabilidad genética de las poblaciones.

1.2. Áreas generales de la genética.

Genética molecular. Analiza la composición molecular del ADN, su replicación y

función de los genes.

Genética clásica o mendeliana. Se centra en el estudio de la herencia de los

caracteres.

Genética cuantitativa: que estudia cómo influyen los genes en el fenotipo.

Genética evolutiva y de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes

en poblaciones y cómo influye en la evolución de las especies.

Genética del desarrollo. Se encarga del análisis de cómo los genes son
regulados para formar un organismo completo a partir de una célula inicial.

Genómica. Reflexiona sobre el conjunto de genes que se traducen en la

producción de proteínas con enzimas y moléculas mensajes. La genómica
parte del genoma. A diferencia de ésta, genética molecular que se encarga de
estudiar genes aislados.

Ingeniería genética: es la especialidad de la genética que utiliza tecnologías

para manipular y transferir ADN de unos organismos a otros para controlar sus
propiedades genéticas. A estos organismos se les conoce como Organismos
Modificados Genéticamente (OMG).

1.3. La genética en el siglo XXI.

Hace sólo un siglo y medio que el monje Gregor Mendel, a través de sus
estudios sobre el cruce de variedades de guisantes, formuló las leyes que
gobiernan la herencia de los seres vivos. Su trabajo constituyó el nacimiento de
una nueva disciplina, la genética, que desde entonces ha experimentado una
acelerada trayectoria, llena de descubrimientos y premios Nobel. Su avance ha
estado ligado a un desarrollo tecnológico que ha abierto las puertas de una
nueva manera de concebir la biología.

La evolución de la genética, en paralelo a los avances de otras ciencias, ha

permitido a los biólogos la oportunidad de no sólo observar y modelizar el
código que rige la vida, sino manipularlo. Los organismos modificados
genéticamente, la terapia génica, la medicina personalizada o la epigenética
son ejemplos del abanico de posibilidades que abre todo este conocimiento
científico y tecnológico.

La ciencia de la Genética se originó formalmente en 1900, cuando fueron

redescubiertas las leyes de Mendel por los biólogos De Vries, Correns y
Tschermak. Su desarrollo progresivo a lo largo del siglo XX ha culminado en
esta última década con su predominio en las ciencias naturales, impulsando el
desarrollo de las biotecnologías genéticas en las áreas de la Agronomía,
Botánica, Zoología, Veterinaria y Medicina. Al cumplir este año un siglo de vida,
la ciencia más destacada del siglo XX bien merece un reconocimiento, con un
momento de reflexión y de retrospección para permitir un análisis histórico de
su fabuloso desarrollo y éxito en nuestro continente.

El objetivo de este trabajo es estudiar la participación de los científicos

latinoamericanos en el desarrollo de la genética, enumerar sus contribuciones y
descubrimientos y descubrir sus aplicaciones en los campos de agronomía,
veterinaria y medicina. Destacaremos nuestra colaboración con los más
importantes genetistas biomédicos del siglo XX, que fueron nuestros
compañeros de aventura intelectual. Trataremos de valorar nuestros hallazgos,
reconocer nuestras flaquezas y errores, y justificar nuestros servicios a la
sociedad.

La historia de la genética durante el siglo XX se puede dividir en tres períodos:

la época clásica fundacional del primer tercio del siglo; la época intermedia
(1940-1970) de los descubrimientos básicos moleculares y la época
contemporánea desde los años 70, en que los científicos comenzaron a
manipular y descifrar al genoma humano y el de otras especies.

El desarrollo histórico de la genética en el siglo XX se ilustra con la

enumeración de los galardonados por los premios Nobel en Fisiología y
Medicina, en que se aprecia cómo los genetistas fueron documentando los
grandes aportes científicos al progreso de la biología y de la medicina en forma
progresiva hasta fines del siglo XX.

La genética y su teoría mendeliana fueron desarrolladas por los fundadores de

la genética clásica en el primer tercio del siglo XX, en conjunto con sus
aplicaciones en agronomía, veterinaria y medicina. Los genetistas clásicos de
Vries, Garrod, Weinberg, Morgan, Fisher y Muller desarrollaron y expandieron
sus teorías y experimentos en botánica, zoología y medicina, logrando
modernizar el desarrollo de las ciencias naturales. Las teorías cromosómicas
de la herencia y de la evolución se introdujeron en la enseñanza universitaria,
creando los paradigmas básicos de la época de la genética clásica.

Los pioneros. La comunidad científica de América Latina, formada en el siglo

XIX bajo la influencia europea en la época del positivismo (1848-1914), también
participó en la época clásica en la recepción de las nuevas teorías genéticas.
En las universidades y centros agronómicos, veterinarios y hospitales, algunos
pioneros comenzaron a aplicar estas teorías y enseñaron las nuevas técnicas.
Así fue que desde 1925 se efectuaron investigaciones en el área de la
citogenética animal y vegetal, cuyos principales pioneros se enumeran en
Tabla 2.
 1.4. Composición del material genético.
Ácidos nucleicos

Son las únicas moléculas biológicas que poseen la capacidad de

autoduplicación y están formados por C, H, O, N y P. Actúan transmitiendo la
información genética de cada célula, tejido y organismo. Gran parte del
desarrollo físico de un organismo a lo largo de su vida está programado en
estas moléculas.

Las proteínas que elaborarán sus células y las funciones que realizarán, están
registradas en estas “cintas” moleculares. Existen dos tipos de ácidos
nucleicos, el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN).
Cada uno de ellos está formado por la unión de unos monómeros (nucleótidos)
similares formando así una cadena conectados entre sí por enlaces químicos
llamados. Todos los seres vivos contienen ambos tipos de ácidos nucleicos.

Nucleótidos.

Los nucleótidos constituyen la unidad fundamental de los ácidos nucleicos y

está formada por tres subunidades características:

 Un grupo fosfato:
 Un azúcar de cinco carbonos (pentosa)
  Una base nitrogenada (púrica o pirimídica).

ADN (ácido desoxirribonucleico)

Es el material genético que los organismos heredan de sus padres. En él están

los genes, porciones específicas de la macromolécula de ADN, que programan
las secuencias de aminoácidos y que corresponde a la estructura primaria de
las proteínas. De este modo, y a través de las acciones de las proteínas, el
ADN controla la vida de la célula y del organismo. El orden y disposición de sus
bases nitrogenadas constituyen el medio por el cual la información es
codificada y transmitida a la descendencia.

El ADN es una macromolécula compuesta de dos cadenas polinucleotídicas

que se disponen alrededor de un eje central imaginario formando una doble
hélice, capaz de autorreplicarse. Dentro de cada cadena de ADN, el grupo
fosfato de un nucleótido se enlaza con el azúcar (pentosa) del siguiente
nucleótido de la cadena. Esta modalidad de enlazamiento produce un
“esqueleto” de azúcares y fosfatos alternados unidos por enlaces covalentes.
Así, las bases nitrogenadas conforman los “peldaños “de esta escalera de
caracol.

Estas dos hebras de ADN se mantienen unidas mediante puentes hidrógenos

entre las bases. Los pares de bases están formados siempre por una purina
(de mayor tamaño) y una pirimidina (de menor tamaño) siendo
complementarias entre sí. De esta forma ambas cadenas están siempre
equidistantes una de la otra. Los pares de bases adoptan una disposición
helicoidal. En cada extremo de la doble hélice, una cadena de ADN termina en
un fosfato libre y la otra en un azúcar libre, por lo tanto, se dice que están
orientadas en sentidos opuestos o antiparalela.

1.5. La célula.
Las células son los bloques estructurales básicos de los seres vivos. Todas las
células se pueden clasificar en dos grupos: eucariotas y procariotas. Las
eucariotas tienen núcleo y orgánulos envueltos por una membrana, mientras
que las procariotas no. Las plantas y los animales están constituidas por un
gran número de células eucariotas, mientras que muchos de los microbios,
como las bacterias, son células individuales. Se estima que el cuerpo adulto de
un humano contiene entre 10 y 100 billones de células.

Célula generalidades: tamaño y forma

Las células humanas son de tamaño microscópico; es decir, solo se pueden

ver a través del microscopio. Sin embargo, su tamaño es muy variable. El óvulo
(célula sexual femenina), por ejemplo, tiene un diámetro de unas 150 μ m,
mientras que los eritrocitos miden solo 7,5 μ m de diámetro.

Las células difieren incluso más en forma que en tamaño. Existen células
planas, con forma de ladrillo, filiformes y otras adoptan formas irregulares. Las
diferencias en el tamaño y la forma de las células guardan relación con su
función. Las células activas suelen ser más grandes que las inactivas, mientras
que las células que revisten las superficies y participan en el transporte activo
de materiales suelen ser delgadas y planas.

Composición

Las células contienen citoplasma, la sustancia viva que solo existe en ellas. El
prefijo cito- denota relación con una célula. El sufijo plasma significa
«sustancia». Por tanto, citoplasma es la sustancia de una célula.

Cada célula del cuerpo está rodeada por una membrana fina, la membrana
plasmática. Esta membrana separa el contenido celular de la solución diluida
de sales en agua llamada líquido intersticial (LI), o simplemente líquido tisular,
que baña cada célula del cuerpo. Dentro del citoplasma de las células existen
numerosas estructuras especializadas, conocidas como organelas, que
describiremos en las siguientes secciones.

Un pequeño cuerpo circular, llamado núcleo, se encuentra también dentro de la

célula.

Partes de la célula

Las tres partes principales de la célula se conocen como:

 Membrana plasmática
 Citoplasma
 Núcleo
La membrana plasmática rodea toda la célula y constituye su límite externo. El
citoplasma es toda la materia viva del interior de la célula (excepto el núcleo).
El núcleo es una gran estructura limitada por una membrana, que existe en la
mayoría de las células y contiene la mayor parte del código genético de las
células.

Membrana plasmática

Estructura de la membrana: Como sugiere su nombre, la membrana plasmática

es la membrana que rodea al citoplasma y forma el límite externo de la célula.
Se trata de una estructura (ver imagen de abajo) increíblemente delicada, con
un grosor de solo alrededor de 7 nm (nanómetros o millonésimas partes de
milímetro). La membrana plasmática es una estructura precisa y ordenada. Dos
capas de moléculas de lípidos con fosfatos, llamadas fosfolípidos, forman el
entramado fluido de la membrana plasmática. Otra clase de molécula lipídica
conocida como colesterol es también un componente de la membrana
plasmática. El colesterol ayuda a estabilizar las moléculas de fosfolípidos para
evitar que se rompa la membrana plasmática.

Estructura membrana plasmática

Citoplasma

El citoplasma es el material interno de las células. Ocupa el espacio situado

entre la membrana plasmática y el núcleo, que aparece en la imagen como una
estructura redonda o esférica en el centro de la célula. Numerosas estructuras
pequeñas forman parte del citoplasma, junto con el líquido que sirve como
medio interno de cada célula.

El citoplasma contiene pequeñas estructuras filiformes que se interconectan

para formar un «esqueleto celular» o citoesqueleto. El citoesqueleto organiza y
da soporte a un grupo de pequeñas estructuras, que en conjunto se denominan
organelas. Este nombre significa «pequeños órganos», nombre adecuado
porque a nivel celular equivalen a los órganos para el cuerpo en su conjunto.

Núcleo

Visto con el microscopio óptico, el núcleo de la célula aparece como una

estructura muy simple: solo una esfera pequeña en la porción central de la
célula (ver imagen). En ciertas células especializadas, el núcleo puede estar
desplazado a un lado, quizás incluso constreñido en una forma más aplanada.

Sin embargo, ese aspecto simple corresponde a un papel complejo y crítico en

el funcionamiento celular. El núcleo contiene la mayor parte de la información
genética de la célula que, en última instancia, controla todas las organelas del
citoplasma. También controla el complicado proceso de la reproducción celular.
En otras palabras, el núcleo debe funcionar correctamente para que la célula
realice sus actividades normales y pueda duplicarse.

1.6. Características de los cromosomas.

Los cromosomas de las células eucarióticas son largas moléculas de ADN de
doble hélice que están estrechamente relacionadas con proteínas de dos tipos,
histonas y no histonas.

La forma en que se pueden encontrar los cromosomas depende de la fase de

la célula. Se pueden encontrar poco compactados y laxos, como en los núcleos
de las células en la interfase o en estado normal, o altamente compactados y
visibles por separado, como pasa cuando se da la metafase mitótica, una de
las fases de la división celular.

La cromatina es la forma en la que se manifiesta el ADN en el núcleo celular, y

se podría decir que es de lo que están hechos los cromosomas. Este
componente está compuesto de ADN, proteínas histónicas y no histónicas,
además de ARN.

Histonas

Las histonas son proteínas ricas en lisina y arginina, que interaccionan con el
ADN formando una subunidad, llamada nucleosoma, que se repite a lo largo de
la cromatina. Las principales histonas encontradas en organismos eucariotas
son: H1, H2A, H2B, H3 y H4.

Los genes que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos o

“clusters”, que se repiten desde decenas a centenas de veces. Cada cluster
contiene genes ricos en pares de G-C (guanina-citosina), codificando histonas
en el siguiente orden H1-H2A-H3-H2B-H4.
Nucleosoma

La cromatina, durante la interfase, se puede observar mediante microscopio

electrónico, presentando una forma similar a la de un collar o un rosario. Cada
perla del collar es una subunidad esférica, llamada nucleosoma, unidos entre sí
con fibras de ADN, y se trata de la unidad básica de la cromatina.

Un nucleosoma, normalmente, está asociado a 200 pares de bases de ADN,

formado por una médula y un ligador. La médula está formada por un octámero
hecho con dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. Alrededor de
la médula se enrolla el ADN, dando casi dos vueltas. El resto del ADN forma
parte del ligador, interactuando con la histona H1.

La asociación del ADN con la histona genera nucleosomas, de cerca de 100 Å

(Ångström) de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar para
formar un solenoide, que constituye las fibras de cromatina de los núcleos
interfásicos (300 Å). Pueden enrollarse todavía más, formando supersolenoides
con diámetros de 6000 Å, formando las fibras de los cromosomas metafásicos.

Proteínas no histónicas

Las proteínas no histónicas son proteínas diferentes a las histonas que se

extraen de la cromatina de los núcleos con cloruro sódico (NaCl), tienen un alto
contenido de aminoácidos básicos (25%), alto contenido en aminoácidos
ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina (7%) u bajo contenido en
aminoácidos hidrófobos.

Partes de los cromosomas

La organización de la cromatina no es uniforme en todo el cromosoma. Se

pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: centrómeros,
telómeros, regiones organizadoras del nucléolo y cronómetros, todos ellos
pueden contener secuencias específicas de ADN.

Centrómeros

El centrómero es la parte del cromosoma que, cuando se tiñe, aparece menos

teñida en comparación con el resto. Se trata de la zona del cromosoma que
interacciona con las fibras del huso acromático desde la profase hasta el
anafase, tanto en la mitosis como en la meiosis. Se encarga de realizar y
regular los movimientos cromosómicos que se dan durante las fases de la
división celular.

Telómeros

Los telómeros son las partes que forma de extremidades en los cromosomas.
Son regiones en las que hay ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya
función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células
eucariotas.

Regiones organizadoras del nucléolo

Además de centrómeros y telómeros, que se llaman constricciones primarias,

en algunos cromosomas se pueden encontrar otro tipo de regiones delgadas,
llamadas constricciones secundarias, las cuales están muy relacionadas con la
presencia de secuencias de ADN ribosómico.

Esas regiones son las regiones organizadoras del nucléolo (NOR). Las
secuencias del ADN ribosómico quedan englobadas dentro del nucléolo, que
permanece englobado a las NOR durante buena parte del ciclo celular.

Cromómeros

Los cromómeros son las regiones gruesas y compactas del cromosoma, que se
distribuyen de forma más o menos uniforme a lo largo del cromosoma, y se
puede visualizar durante las fases de mitosis o meiosis de menor condensación
de la cromatina (profase).

Forma de los cromosomas

La forma de los cromosomas es igual para todas las células somáticas (no
sexuales), y característica de cada especie. La forma depende,
fundamentalmente, de la localización del cromosoma y de su localización en la
cromátida.

Como ya hemos comentado anteriormente, el cromosoma se encuentra

constituido, básicamente, por el centrómero que divide el cromosoma en un
brazo corto y otro largo. La posición del centrómero puede variar de
cromosoma en cromosoma, dándoles diferentes formas.
Metacéntricos

Es el cromosoma prototípico, localizándose el centrómero a mitad del

cromosoma y los dos brazos presentan la misma longitud.

Submetacéntricos

La longitud de un brazo del cromosoma es mayor que el otro, pero no es algo

muy exagerado.

Acrocéntricos

Un brazo es muy corto y el otro muy largo.

Telocéntricos

Un brazo del cromosoma es muy corto, teniendo el centrómero muy hacia un

extremo.

Ley de la constancia numérica

Normalmente, en la mayoría de las especies animales y vegetales, todos los

individuos de la misma presentan un número constante y determinado de
cromosomas, los cuales constituyen su cariotipo. Esta regla se llama ley de la
constancia numérica de los cromosomas. Por ejemplo, en el caso de los seres
humanos, presentamos la inmensa mayoría de nosotros 23 pares de ellos.

Sin embargo, sí que es cierto que hay individuos que, por errores en la
distribución de cromosomas durante la formación de los gametos o las células
sexuales, reciben un número diferente de cromosomas. Es el caso de
condiciones médicas como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21),
Klinefelter (varones XXY) varones XYY y mujeres XXX.

El número de cromosomas que presentan las especies diploides, como es

nuestro caso, presenta dos pares de cromosomas de cada tipo, y se representa
como 2n. En organismos haploides, es decir, que contienen un solo juego de
cada cromosoma, se representan con la letra n. Existen especies poliploides,
que presentan más de dos juegos de cada cromosoma, siendo representadas
como 3n, 4n...
Por sorprendente que pueda parecer, no existe una relación entre el número de
cromosomas y su grado de complejidad. Existen especies vegetales, como es
el caso del Haplopappus gracilis, que sólo presenta cuatro cromosomas,
mientras que otros vegetales, como la planta del trigo harinero tiene 42, más
que nuestra especie, pero sigue siendo un vegetal sin cerebro ni otros órganos.
El organismo con más cromosomas conocido hasta la fecha se llama
Aulacantha, es un microorganismo que posee 1600 cromosomas

Cromosomas sexuales

En muchos organismos, uno de los pares de cromosomas homólogos es

diferente al resto, y determina el sexo del individuo. Esto pasa en la especie
humana y a estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o
heterocromosomas.

Sistema de determinación XY

Este es el sistema de determinación del sexo propio de los seres humanos y

muchos otros animales:

Las hembras son XX (femenino homogamético), es decir, presentan dos

cromosomas X y solo podrán ofrecer óvulos con el cromosoma X.

Los machos, en cambio, son XY (masculino heterogamético), teniendo un

cromosoma X y uno Y, y pudiendo dar espermatozoides con o bien uno o bien
el otro.

La unión entre el óvulo y el espermatozoide dará individuos o XX o XY, siendo

la probabilidad del 50% de ser de uno u otro sexo biológico.

Sistema de determinación ZW

Este es el de otras especies, como el de las mariposas o las aves. Ocurre lo

contrario al caso anterior, y por este motivo se prefiere usar otras letras para
evitar confusiones.

Los machos son ZZ (masculino homogamético), y las hembras son ZW

(femenino heterogamético).

Sistema de determinación XO
Y si el sistema anterior no resultaba ser muy raro, este de seguro que no dejará
indiferente a nadie.

Ocurre principalmente en peces y anfibios, y también en algún que otro insecto,

dado que no poseen un cromosoma sexual diferente al X, es decir, no tienen
algo parecido a Y.

El sexo viene determinado por si tienen dos X o solo una. El macho es XO,
esto quiere decir que solo tiene un cromosoma sexual, X, mientras que la
hembra es XX, teniendo dos.

Los cromosomas humanos

El ser humano presenta 23 pares de cromosomas, siendo 22 de ellos

autosomas y un par cromosomas sexuales. En función de si se es macho o
hembra, se tiene como cromosomas sexuales XY o XX, respectivamente.

El tamaño total del genoma humano, es decir, la cantidad de genes que posee
nuestra especie, es de cerca de 3.200 millones de pares de bases de ADN,
contenedoras de entre 20.000-25.000 genes. La secuencia de ADN humano
contiene codificada la información necesaria para la expresión del proteoma
humano, es decir, el conjunto de proteínas que sintetiza el ser humano y que
es el causante de que seamos como somos.

Se ha estimado que cerca del 95% del ADN relacionado con genes
correspondería a ADN no codificante, usualmente llamado “ADN basura”:
pseudogenes, fragmentos de genes, intrones… Aunque, si bien se pensaba
que esas secuencias del ADN eran regiones cromosómicas sin función alguna,
últimamente la investigación ha puesto en duda esta afirmación.

El cromosoma de los procariotas

Los organismos procariotas, cuyos reinos son el de las bacterias y el archaea,

presentan sólo un cromosoma, en forma circular, aunque sí que es cierto que
existen excepciones a esta regla. Este tipo de cromosoma, usualmente llamado
cromosoma bacteriano puede contener cerca de 160.000 pares de bases.

Este cromosoma se encuentra disperso por el citoplasma del organismo, dado

que estos seres vivos no poseen un núcleo definido.
 1.7. Autosomas versus cromosomas sexuales.
Un autosoma es cualquier de los cromosomas, excepto los cromosomas
sexuales. Los humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de
cromosomas sexuales (el par número 23, formado en las mujeres por dos
cromosomas X y, en los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y).

Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la

determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los otros
mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen
dos cromosomas X en sus células somáticas, mientras que los machos tienen
un X y un Y. Todos los óvulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X,
mientras que los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y.
Esta disposición significa que es el macho el que determina el sexo de la
descendencia cuando se produce la fertilización.

1.8. Teoría cromosómica de la herencia.

Se dio cuenta de que los cromosomas, igual que los factores de Mendel,
aparecían en pares, y de cada par un miembro era heredado del padre y otro
de la madre. Por lo tanto, sugirió que las unidades mendelianas de la herencia,
los genes, tenían su asiento físico en los cromosomas.

En 1900, tres investigadores (Hugo de Vries, Karl Frich Correns y Erich von
Tshermack) publicaron sus respectivos trabajos en los que llegaban a las
mismas conclusiones a las que había llegado Mendel una generación antes y
desde entonces se habían ignorado.

Inmediatamente la comunidad científica se dio cuenta de la relación que había

entre los factores de Mendel y los cromosomas. El primero que trazó un
paralelismo entre ambas cosas fue el citólogo americano Walter S. Sutton, en
1904.

Los cromosomas varían unos de otros en forma y tamaño y se presentan en

parejas (excepto en los gametos y las células de los organismos menos
desarrollados). Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas
homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí.
Las especies se diferencian en el número de parejas de cromosomas
homólogos que tienen sus células. Por ejemplo, las células del cuerpo humano
contienen 23 pares de cromosomas, mientras que las células de la mosca
Drosophila contienen cuatro pares, y la bacteria Escherichia coli tiene un
cromosoma único en forma de anillo.

En la actualidad, se sabe que cada cromosoma contiene muchos genes, y que

cada gen se localiza en una posición específica (locus) en el cromosoma.

El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes

caracteres son heredados de forma independiente uno de otro no es cierto en
todos los casos. Cuando estudiamos dos genes localizados en el mismo
cromosoma, es muy posible que estos genes no cumplan la tercera ley de
Mendel. Esto sucede cuando los dos genes pertenecen al mismo grupo de
ligamiento, y en este caso se dice que son genes ligados. Un cromosoma no es
lo mismo que un grupo de ligamiento: los genes de un cromosoma tienen la
posibilidad de separarse a través del sobrecruzamiento. Esto fue demostrado
por primera vez por T. H. Morgan y sus colaboradores en una serie de
experimentos con la mosca Drosophila Melanogaster. Morgan y su grupo
advirtieron que, durante la meiosis, las parejas de cromosomas homólogos
pueden intercambiar entre sí fragmentos equivalentes (intercambiar los mismos
locus) a través de un proceso denominado sobrecruzamiento. Durante este
proceso los cromosomas homólogos intercambian fragmentos de ADN,
produciéndose lo que se ha llamado recombinación genética.

La probabilidad de que se produzca recombinación entre dos genes dependerá

de distancia a que se encuentran los genes en el cromosoma. Si los genes
están muy juntos es muy posible que se transmitan ligados; si se encuentran
muy separados, es muy posible que se transmitan independientemente.

Sobrecruzamiento
 1.9. Bases físicas y químicas de la herencia.
Las bases químicas de la herencia son los ácidos nucleicos: ADN y ARN.

Los ácidos nucleicos son moléculas constituidas por unidades llamadas

nucleótidos. Cada nucleótido de ADN está formado por:

 Un grupo fosfato
 Un azúcar llamado desoxirribosa
 Una base nitrogenada que puede ser adenina, timina, guanina o citosina

El orden de las bases nitrogenadas dentro de la molécula de ADN es lo que

define las distintas características de todos y cada uno de los seres vivos.
Cloral estos, ribosomas, mitocondrias y núcleo son esenciales para el
funcionamiento de la célula, por lo tanto, para la existencia de todos los seres
vivos. Estos organelos poseen ácidos nucleicos y complejos de poli péptidos
(proteínas, hormonas y enzimas). Los ácidos nucleicos son moléculas químicas
responsables de contener, replicar y traducir la información biológica para la
continuidad de la vida. Existen dos tipos de ácidos nucleicos: ADN (ácido
desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico). El ADN es una molécula
integrada por dos delgadas cadenas de polímeros filiformes que se entrelazan
entre sí y forman una estructura de doble hélice regular. Cada cadena es un
poli nucleótido (agrupamiento polimérico de nucleótidos), los cuales se
conforman de: un azúcar tipo pentosa llamada desoxirribosa; una base
nitrogenada y un grupo de ácido fosfórico. La longitud de la molécula es
variable y el diámetro de la hélice es cerca de 2angstrom. Cada cadena efectúa
un giro completo de 180o cada 34 angstrom, equivalente a un promedio de 10
nucleótidos. Las características y funciones del ADN son:

 Contiene la información biológica útil para la expresión de la vida,

conservada en forma estable.
 Reproduce y transmite esa información fielmente, de célula a célula, de
organismos a organismos y de generación a generación.
 Se expresa por sí mismo al auto replicarse y también se expresa por
medio de otras biomolecular, tales como los ARN y los diversos tipos de
poli péptidos.

Poco después del descubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se

dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran
comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y
surgieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se
localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la
división celular.

Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que
componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única
célula, el cigoto que se forma a partir de la unión de un óvulo y un
espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la
mayoría de las células y con respecto al propio cigoto. Cada célula de un
organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el
citoplasma que contiene numerosas estructuras. Este material citoplasmático
envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene
cierto número de cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como
las algas verdeazuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado por
membrana, aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más
cromosomas.
Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se presentaban
en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homólogos,
tiene un estrecho parecido entre sí. La mayoría de las células del cuerpo
humano contienen 23 pares de cromosomas, en tanto que la mayor parte de
las células de la mosca del vinagre o de la fruta, Drosophila, contienen cuatro
pares, y la bacteria Escherichia cola tiene un cromosoma único en forma de
anillo. En la actualidad, se sabe que cada cromosoma contiene muchos genes,
y que cada gen se localiza en una posición específica, o locus, en el
cromosoma.

El proceso de división celular mediante el cual una célula nueva adquiere un

número de cromosomas idéntico al de sus progenitores se denomina Mitosis.
En la mitosis cada cromosoma se divide en dos fragmentos iguales, y cada uno
emigra hacia un extremo de la célula. Tras la división celular cada una de las
dos células resultantes tiene el mismo número de cromosomas y genes que la
célula original. Por ello, cada célula que se origina en este proceso posee el
mismo material genético. Los organismos unicelulares simples y algunas
formas pluricelulares se reproducen por mitosis, que es también el proceso por
el que los organismos complejos crecen y sustituyen el tejido envejecido.

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a

partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos.
Los gametos se originan mediante meiosis, proceso de división de las células
germinales. La meiosis se diferencia de la mitosis en que sólo se transmite a
cada célula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la célula
original. Por esta razón, cada gameto contiene las mitas del número de
cromosomas que tiene el resto de las células del cuerpo. Cuando en la
fecundación se unen dos gametos, la célula resultante, llamada cigoto,
contiene toda la dotación doble de cromosomas. La mitad de estos
cromosomas proceden de un progenitor y la otra mitad del otro.

1.10. Gametogénesis.
Al final de la meiosis, se producen cuatro células haploides, pero las células
aún no son gametos. Las células se tienen que desarrollar antes de que sean
gametos maduros capaces de fertilización. El desarrollo de las células
haploides en gametos se llama gametogénesis.
¿Cuánto ADN posee un gameto? Las células de esperma se forman por
meiosis y la espermatogénesis. Debido a que se forma por meiosis, el
espermatozoide tiene sólo la mitad de ADN como una célula del organismo.
Observa los tres segmentos distintos: una cabeza, un flagelo y una pieza
intermedia de mitocondrias. ¿Cuál es el papel de cada sección?

La gametogénesis puede diferir entre machos y hembras. Los gametos

masculinos se llaman espermatozoides. Los gametos femeninos se llaman
óvulos. IEn los machos humanos, por ejemplo, el proceso que produce las
células de esperma maduras se llama espermatogénesis. Durante este
proceso, las células espermáticas desarrollan una cola y adquieren la
capacidad de "nadar", como el espermatozoide que se muestra en la Imagen
siguiente. En las hembras humanas, el proceso que produce óvulos maduros
se llama ovogénesis. Se produce un solo óvulo a partir de las cuatro células
haploides que resultan de la meiosis. El único óvulo es una célula muy grande,
como se puede ver en el óvulo humano en la Imagen siguiente.

Un espermatozoide humano es una célula pequeña con una cola. Un óvulo

humano es mucho más grande. Ambas células son gametos haploides
maduros que son capaces de fertilización. ¿Qué proceso se muestra en esta
fotografía? Observa los espermatozoides con una cabeza que contiene el
material genético, un flagelo que impulsa el esperma y una pieza intermedia en
su mayoría de mitocondrias, suministrando ATP.

Espermatogénesis y ovogénesis

Durante la espermatogénesis, los espermatocitos primarios pasan por la

primera división celular de la meiosis para producir espermatocitos
secundarios. Estas son células haploides. Los espermatocitos secundarios
luego completan rápidamente la división meiótica para convertirse en
espermátidas, que también son células haploides. Las cuatro células haploides
producidas a partir de la meiosis desarrollan un flagelo y una cabeza compacta
para convertirse en espermatozoides maduros, capaces de nadar y fertilizar un
óvulo. La cabeza compacta, que ha perdido la mayor parte de su citoplasma,
es clave en la formación de una forma aerodinámica. La pieza central del
esperma, la conexión de la cabeza a la cola, contiene muchas mitocondrias,
proporcionando energía a la célula. La célula de esperma contribuye
esencialmente sólo con ADN al cigoto.

Por otro lado, el óvulo proporciona la otra mitad del ADN, pero también
orgánulos, bloques de construcción para los compuestos tales como proteínas
y ácidos nucleicos y otros materiales necesarios. El óvulo, siendo mucho más
grande que un espermatozoide, contiene casi todo el citoplasma que un
embrión en desarrollo tendrá durante sus primeros días de vida. Por lo tanto, la
ovogénesis es un proceso mucho más complicado que la espermatogénesis.

La ovogénesis comienza antes del nacimiento y no se completa hasta después

de la fecundación. La ovogénesis comienza cuando las ovogonias que son los
óvulos inmaduros que se forman en los ovarios antes del nacimiento y tienen
un número diploide de cromosomas, pasan por la mitosis para formar ovocitos,
primarios, también con un número diploide. La ovogénesis continúa a medida
que un ovocito primario se somete a la primera división celular de la meiosis
para formar ovocitos secundarios con un número haploide de cromosomas. Un
ovocito secundario sólo se somete a la segunda división celular meiótica para
formar un óvulo haploide si es fecundado por un espermatozoide. La célula de
un óvulo que resulta de la meiosis contiene la mayor parte del citoplasma,
nutrientes y orgánulos. Esta distribución desigual de materiales produce una
célula grande y una célula con poco más que ADN. Esta otra célula, conocida
como cuerpo polar, eventualmente se rompe. La célula más grande pasa por la
meiosis II, produciendo una vez más una célula grande y un cuerpo polar. La
célula grande se convierte en un gameto maduro, llamado óvulo (Imagen
siguiente). La distribución desigual del citoplasma durante la ovogénesis es
necesaria ya que el cigoto resultante de la fecundación recibe todo el
citoplasma del óvulo. Así el óvulo tiene que tener la mayor cantidad de
citoplasma posible.