Universidad Autónoma de Coahuila
Escuela de Medicina Unidad Norte
Inmunode iciencia
combinada grave
Laura Victoria García Alvarado
Doctor: Héctor Raúl Ibarra Sifuentes
SCID
La inmunode ciencia severa
combinada es una enfermedad de
inmunode ciencia primaria poco
común en la que se combinan la
ausencia de funciones de los
linfocitos B y linfocitos T.
Es causada por diversos defectos
genéticos.
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SCID Se debe a mutaciones en un gen en el
cromosoma X que codi ca un componente
compartido por receptores para factores del
crecimiento en la super cie de los linfocitos
T y linfocitos-NK.
Este componente es necesario para el
crecimiento normal y la función de los
linfocitos T. Esta forma de SCID se hereda
como un rasgo recesivo ligado al X
Por lo tanto únicamente los hombres
presentan este tipo de SCID. Las mutaciones
en este gen resultan en recuentos muy bajos
de linfocitos T y linfocitos-NK, pero el
recuento de linfocitos B es normal.
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De iciencia de Cinasa Janus 3:
Este tipo de SCID es provocado por una mutación en un gen del cromosoma 19 que codi ca una enzima
llamada Cinasa Janus 3.
Los niños con esta forma de SCID tienen los mismos tipos de conteo de linfocitos T, B y NK que aquellos con
SCID ligada al X
La de ciencia de Jak3 representa menos del 10% de todos los casos de SCID.
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De iciencia de la cadena alfa del receptor IL-7:
Esta forma de SCID se debe a mutaciones en un gen del cromosoma 5 que codi ca un componente
de otro receptor de factor de crecimiento de linfocito-T, la cadena alfa del receptor IL-7 (IL-7Rα
Esta forma de SCID se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La de ciencia de IL-7Rα se
observa en menos del 5% de los casos de SCID.
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CUADRO CLÍNICO
El síntoma más común en los niños con SCID es
una cantidad excesiva de infecciones.
El comienzo de las infecciones se mani esta por lo
general en los primeros meses de vida. Sin embargo,
las infecciones no son generalmente el mismo tipo
de infecciones que tienen los niños normales, e.g.,
resfriados comunes.
Las infecciones en niños con SCID pueden ser
provocadas por organismos que causan infecciones
en los niños normales, o pueden ser provocadas por
organismo que por lo general no son dañinos para
niños con inmunidad normal.
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Tratamiento
• TRATAMIENTO GENERAL: El niño con SCID debe ser aislado de niños fuera de la
familia, especialmente de niños pequeños. Si existen hermanos que atiendan a
centros de cuidado, escuela dominical, al kinder o a la primaria, la posibilidad de
traer varicela a la casa representa el mayor peligro.
Síndrome de Omenn
• Caracterizada por: eritrodermia, descamación, alopecia,
diarrea crónica, retraso en el crecimiento.
• Descripción clínica
• El OS aparece en el primer año de vida con signos de IDCS
que incluyen: diarrea crónica, neumonitis y retraso en el
crecimiento. Los pacientes que presentan solo algunos de
los síntomas se incluyen en el síndrome de Omenn atípico.
• Etiología
• La mayoría de los casos descritos hasta la fecha presentan
mutaciones hipomór cas en los genes RAG1 and RAG2
(11p13). El resto de casos presenta mutaciones en los genes
RMRP, ADA, IL2RG, IL7RA, DCLRE1C, CHD7 and LIG4-.
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• Métodos diagnósticos
• El diagnóstico del OS es complejo ya que el número de linfocitos
puede ser normal o elevado. Las células B están típicamente
ausentes, al igual que las inmunoglobulinas séricas , con la excepción
de la IgE que suele estar aumentada. También se observa eosino lia.
• Diagnóstico diferencial
• El diagnóstico diferencial incluye: enfermedad injerto contra
huésped, histiocitosis, síndrome de Job, síndrome de Netherton, e
inmunode ciencias combinadas graves.
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De iciencia de ADA
• La inmunode ciencia combinada grave por dé cit de
adenosina desaminasa (ADA) es una forma de IDCG
caracterizada por una linfopenia profunda y niveles muy
bajos de todos los isotipos de inmunoglobulinas.
• Descripción clínica
• La forma más común aparece en el periodo neonatal con
infecciones oportunistas graves y recurrentes, retraso en el
crecimiento, y por lo general resulta en una muerte
prematura.
• Los pacientes pueden presentar también signos no
inmunológicos como consecuencia de la expresión
sistémica de ADA.
• Etiología
• La IDCG por dé cit de ADA está causada por mutaciones
en el gen ADA (20q13.11).
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• Métodos diagnósticos
• El diagnóstico puede con rmarse por el aumento de los
niveles de dATP y por la disminución de la actividad de
la S-adenosil-homocisteína hidrolasa (SAHH) en los
eritrocitos junto a niveles elevados de deoxiadenosina
en orina.
• Diagnóstico prenatal
• El diagnóstico prenatal se efectúa analizando las
mutaciones o cuanti cando la actividad enzimática en
cultivos de vellosidades coriónicas o en amniocitos.
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• El patrón de transmisión es autosómico recesivo.
• Manejo y tratamiento
• El tratamiento se basa en el trasplante alogénico de
células madre hematopoyéticas (HSCT), transducidas
con un vector que contiene ADA.
Bibliogra ía
Salinas, C. La inmunología en la Salud y en la Enfermedad. Monterrey, Nuevo Léon:
Panamericana. 2014
https://c8.alamy.com/comp/E24DXX/bone-marrow-transplant-E24DXX.jpg
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=39041
le:///C:/Users/poo/Downloads/Inmunode ciencia-Combinada-Severa.pdf
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