INSTITUTO NACIONAL DE EXCELENCIA ACADEMIA

Trabajo de biología

Tema: síndrome de Turner

 Nombres:
 Fernanda Montenegro
 Jonathan Gutiérrez
 Nayrobis Gonzales
 Sherling Pérez
 Samuel Mendieta

Grado: 11vo

Sección: B

Fecha: 19/09/22

Objetivos
General:

 Explicar cómo consiste el síndrome de Turner y sus síntomas.

Específicos:
 Mencionar los tratamientos comunes para el síndrome de
Turner.

 Conocer a que afecta el síndrome de Turner.

Introducción.
Síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, digénesis gonadal o
monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las
mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
El síndrome de Turner recibe su nombre del médico estadounidense que lo
describió por primera vez en la revista Endocrinology el año 1938, el
endocrinólogo Henry Turner se fijó en las características fisiológicas comunes
que compartían 7 mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23
años.
No obstante, las causas de estos síntomas no fueron descubiertas hasta 1959.
Cuando se realizaron las pruebas genéticas correspondientes, mediante un
cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el
síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo
cromosoma sexual en los seres humanos.
¿Qué es el síndrome de Turner?
Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es
un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de
baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
En principio no existe la opción de que el síndrome de Turner aparezca en
hombres, ya que es una enfermedad que afecta únicamente a las mujeres.
Sin embargo, hay algunos casos muy poco frecuentes de niños varones
mosaico con células 45 X y células 46 XY, que comparten algunos de los
rasgos del síndrome de Turner.
Características

Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el
riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas
renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los

síntomas y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas
prenatales. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay
algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele
ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia
de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas
de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el
síndrome de Turner a lograr embarazarse.
¿Síntomas del síndrome de Turner?
El síndrome de Turner causa una variedad de síntomas en niñas y mujeres.
En algunas personas, los síntomas son leves, pero en otras, el síndrome de
Turner puede causar problemas de salud graves. En general, las mujeres
con síndrome de Turner tienen características sexuales femeninas, pero
estas características están subdesarrolladas en comparación con una
mujer típica. El síndrome de Turner puede afectar:
APARIENCIA. Las características del síndrome de Turner pueden incluir un
cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca,
orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia
arriba.
ESTATURA. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los
otros niños. Sin tratamiento, tienden a tener baja estatura (alrededor de 4
pies, 8 pulgadas) de adultas.
PUBERTAD. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no comienza
la pubertad de manera natural.
REPRODUCCIÓN. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene
ovarios o los ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que
producen los ovarios, las niñas con síndrome de Turner no desarrollan
pechos. Más del 95% de las mujeres con síndrome de Turner no puede
quedar embarazada sin tecnología de asistencia.2, 3
CARDIOVASCULAR El síndrome de Turner puede causar problemas en el
corazón o en los vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del 20%
de las niñas y el 40% de las mujeres con síndrome de Turner tienen
presión arterial alta.
RIÑONES. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner,
pero algunas personas con esta enfermedad tienen riñones de aspecto
anormal.
OSTEOPOROSIS. Las mujeres con síndrome de Turner con frecuencia
tienen bajos niveles de la hormona estrógeno, que puede ponerlas en
riesgo de desarrollar osteoporosis. La osteoporosis puede provocar
pérdida de estatura y fractura de huesos.
DIABETES. Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo más alto
de desarrollar diabetes tipo 2.
TIROIDES. Muchas personas con síndrome de Turner tienen problemas de
tiroides. El más común es el hipotiroidismo, una baja función de la
glándula tiroidea.
COGNITIVOS. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una
inteligencia normal. Algunas, sin embargo, tienen problemas para
aprender matemáticas y pueden tener problemas con la coordinación
visual-espacial (como determinar las posiciones relativas de los objetos en
el espacio).
¿Cómo diagnostican los proveedores de cuidado de la salud el
síndrome de Turner?
Los proveedores de cuidado de la salud utilizan una combinación de
síntomas físicos y los resultados de una prueba de sangre genética,
llamada estudio del cariotipo, para determinar las características
cromosómicas de las células en el cuerpo de la mujer. La prueba mostrará
si uno de los cromosomas X está ausente de manera parcial o total.
El síndrome de Turner también puede diagnosticarse durante el embarazo
mediante una prueba con las células del líquido amniótico. Las recién
nacidas puede recibir el diagnóstico después de que se detectan
problemas cardíacos o ciertas características físicas, como manos y pies
hinchados o pliegues de piel en el cuello. Otras características, como
pezones muy separados u orejas bajas, también podrían a llevar a
sospechar la presencia del síndrome de Turner. Algunas niñas pueden ser
diagnosticadas en la adolescencia debido a una tasa de crecimiento lenta
o a la falta de cambios vinculados a la pubertad. Otras incluso pueden ser
diagnosticadas en la adultez, cuando tienen dificultad para quedar
embarazadas.
¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de
Turner?
Aunque no hay cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos
pueden ayudar a minimizar los síntomas. Estos incluyen:

Hormona del crecimiento humana.  Si se administra en la infancia

temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar
la altura adulta por algunas pulgadas.
Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés) La ERT
puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente
comienza en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el
desarrollo de las mamas y de caderas más anchas. Los proveedores de
cuidado de la salud pueden recetar una combinación de estrógeno y
progesterona a las niñas que no han comenzado a menstruar a los 15
años. La ERT también brinda protección contra la pérdida de masa ósea.
Es importante realizar chequeos de salud periódicos y consultar a una
variedad de especialistas para tratar los diversos problemas de salud
causados por del síndrome de Turner. Estos incluyen infecciones en los
oídos, presión arterial alta y problemas de tiroides.