Síndrome de Rett
SECCIONESPARA SÍNDROME DE RETT
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Descripción general
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco
frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno
provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. El
síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres.
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Parece que la mayoría de los bebés que tienen el síndrome de Rett se desarrollan
según lo esperado durante los primeros seis meses de vida. Estos bebés después
pierden habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de gatear,
caminar, comunicarse o usar las manos.
Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett van teniendo cada vez
más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la
coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede provocar
convulsiones y discapacidades mentales. Movimientos inusuales de las manos,
como las palmadas o el frotamiento repetitivos, reemplazan el uso intencionado de
las manos.
Si bien no hay cura para el síndrome de Rett, se están estudiando tratamientos
posibles. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la
comunicación, tratar las convulsiones, y brindarles atención médica y apoyo a los
niños y adultos con el síndrome de Rett y sus familias.
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Bibliografía: Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo
Clinic) 5.ª edición
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Síntomas
El embarazo y el parto de las mamás cuyos bebés tienen síndrome de Rett,
generalmente, no tienen complicaciones. La mayoría de los bebés con síndrome
de Rett crecen y se comportan con normalidad durante los primeros seis meses.
Después de ese tiempo, comienzan a aparecer los signos y síntomas.
Los cambios más marcados generalmente se observan entre los 12 y 18 meses
de edad, durante un período de semanas o meses. Los síntomas y su gravedad
pueden variar mucho de un niño a otro.
Los signos y síntomas principales incluyen los siguientes:
Retraso en el crecimiento. El crecimiento del cerebro se ralentiza después del
nacimiento. La cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) suele ser el
primer signo de que un niño tiene el síndrome de Rett. A medida que el niño crece,
el retraso del crecimiento se manifiesta en otras partes del cuerpo.
Pérdida de las habilidades de coordinación y movimiento. Los primeros signos, por
lo general, comprenden un menor control de las manos y una capacidad reducida
para gatear o caminar. Al principio, la pérdida de las capacidades se produce
rápidamente y luego continúa más progresivamente. Con el tiempo, los músculos
se debilitan o se vuelven rígidos, con posiciones y movimientos anormales.
Pérdida de la capacidad de comunicación. Los niños que padecen el síndrome de
Rett generalmente comienzan a perder la capacidad de hablar, hacer contacto
visual y comunicarse de otras formas. Pueden perder el interés en las demás
personas, los juguetes y el entorno. Algunos niños sufren los cambios, como la
pérdida repentina del habla, rápidamente. Con el tiempo, los niños pueden
recuperar el contacto visual y desarrollar habilidades de comunicación no verbal
progresivamente.
Movimientos anormales de las manos. Los niños con síndrome de Rett suelen
desarrollar movimientos repetitivos y sin motivo de las manos; estos movimientos
varían de un niño al otro. Algunos de estos incluyen retorcer las manos, apretarlas,
frotarlas, aplaudir o golpear.
Otros signos y síntomas pueden comprender los siguientes:
Movimientos oculares extraños. Los niños que con síndrome de Rett tienden a
realizar movimientos oculares extraños, como mirar fijamente por lapsos
prolongados, parpadear, cruzar los ojos o cerrar un ojo a la vez.
Problemas respiratorios. Algunos de ellos son mantener la respiración, respirar
rápidamente (hiperventilación), exhalar aire o saliva con fuerza y tragar aire. Estos
problemas tienden a ocurrir cuando el niño está despierto. Otras alteraciones de la
respiración, como la respiración superficial o dejar de respirar por períodos breves
(apnea), pueden ocurrir cuando el niño duerme.
Irritabilidad y llanto. A medida que crecen, los niños que padecen el síndrome de
Rett se vuelven cada vez más irritables y nerviosos. Las crisis de llanto o gritos
pueden comenzar de manera repentina, sin ningún motivo aparente, y pueden
durar horas. Algunos niños pueden sentir miedo y ansiedad.
Otras conductas inusuales. Comprenden, por ejemplo, expresiones faciales
extrañas y repentinas, junto con episodios prolongados de risa, lamerse las manos
y halar el cabello o la ropa.
Discapacidades intelectuales. La pérdida de las habilidades podría estar
relacionada con el deterioro de la capacidad para pensar, comprender y aprender.
Convulsiones. La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Rett sufre
convulsiones en algún momento de su vida. Pueden ocurrir diversos tipos de
convulsiones, y se relacionan con los cambios en un electroencefalograma.
Curvatura de la columna vertebral hacia los lados (escoliosis). La escoliosis es
frecuente en las personas que padecen el síndrome de Rett. Suele aparecer entre
los ocho y los 11 años, y aumenta con la edad. Es posible que se deba realizar
una cirugía si la curvatura es demasiado grave.
Latidos irregulares del corazón. Este es un problema potencialmente mortal para
muchos niños y adultos que padecen el síndrome de Rett, y puede provocar la
muerte súbita.
Alteraciones del sueño. Entre los problemas de patrones del sueño se incluyen
horas de sueño irregulares, quedarse dormido durante el día y no poder dormir por
la noche, y despertarse llorando o gritando por la noche.
Otros síntomas. Puede presentarse una gran variedad de síntomas, como
disminución de la respuesta al dolor; manos y pies pequeños, generalmente fríos;
problemas para masticar y tragar; problemas de funcionamiento de los intestinos y
bruxismo.
Estadios del síndrome de Rett
El síndrome de Rett suele dividirse en cuatro etapas:
Etapa 1: inicio temprano. Los signos y síntomas son sutiles y es muy fácil que
pasen desapercibidos durante esta primera etapa, que comienza entre los 6 y los
18 meses de edad. La etapa 1 puede durar unos meses o un año. Los bebés que
se encuentran en esta etapa pueden mostrar menos contacto visual y comienzan
a perder interés en los juguetes. También pueden tener retrasos para sentarse o
gatear.
Etapa 2: deterioro rápido. Comienza entre 1 y 4 años de edad, y los niños pierden
la capacidad de realizar las actividades que antes podían realizar. Esta pérdida
puede ser rápida o gradual, y puede producirse en semanas o meses. Se
presentan los síntomas del síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de la
cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin
motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de la
interacción social y la comunicación.
Etapa 3: meseta. Esta tercera etapa suele comenzar entre los 2 y los 10 años de
edad, y puede durar muchos años. Si bien los problemas de movimiento
continúan, el comportamiento puede mejorar ligeramente, hay menos llanto e
irritabilidad, y puede haber alguna mejora en el uso de las manos y en la
comunicación. Las convulsiones pueden comenzar en esta etapa y generalmente
no se producen antes de los 2 años.
Etapa 4: deterioro motor tardío. Esta etapa suele comenzar después de los 10
años y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida,
debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la
comprensión, la comunicación y las habilidades manuales permanecen estables o
mejoran levemente, y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.
Cuándo debes consultar con un médico
Los signos y síntomas del síndrome de Rett pueden ser sutiles en las primeras
etapas. Consulta de inmediato con el proveedor de atención médica de tu hijo si
adviertes problemas físicos o cambios en el comportamiento después de lo que
pareciera ser un desarrollo normal. Estos problemas o cambios podrían incluir lo
siguiente:
Retraso en el crecimiento de la cabeza o de otras partes del cuerpo de tu hijo
Disminución de la coordinación o la movilidad
Movimientos repetitivos con las manos
Disminución del contacto visual o pérdida del interés en los juegos habituales
Retraso en el desarrollo del lenguaje o pérdida de las capacidades lingüísticas
anteriores
Cualquier pérdida evidente de hitos o habilidades alcanzados previamente
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Causas
El síndrome de Rett es un trastorno genético poco frecuente. El síndrome clásico
de Rett, así como diversas variantes (síndrome atípico de Rett) con síntomas más
leves o más graves, se presenta en función de varios cambios genéticos
específicos (mutaciones).
Los cambios genéticos que causan el síndrome de Rett se producen al azar,
normalmente en el gen MECP2. Muy pocos casos de este trastorno genético se
heredan. Los cambios genéticos parecen causar problemas en la producción de
las proteínas fundamentales para el desarrollo cerebral. Sin embargo, la causa
exacta no se comprende totalmente y continúa estudiándose.
Síndrome de Rett en hombres
Debido a que los hombres tienen una combinación cromosómica diferente de la de
las mujeres, aquellos que presentan las alteraciones genéticas que provocan el
síndrome de Rett se ven afectados con consecuencias devastadoras. La mayoría
de ellos muere antes del nacimiento o en los primeros años de vida.
Una cantidad muy pequeña de hombres tiene una alteración genética diferente
que provoca una forma menos destructiva del síndrome de Rett. Al igual que las
mujeres con síndrome de Rett, estos hombres probablemente vivan hasta la
adultez, pero aún corren el riesgo de sufrir muchos problemas intelectuales y de
desarrollo.
Factores de riesgo
El síndrome de Rett es poco frecuente. Los cambios genéticos que se conocen
como la causa de esta enfermedad son fortuitos, y no se han identificado factores
de riesgo. En muy pocos casos, pueden influir factores hereditarios, por ejemplo,
tener familiares directos con síndrome de Rett.
Complicaciones
Entre las complicaciones del síndrome de Rett, se incluyen las siguientes:
Problemas para dormir que provocan una interrupción significativa del sueño en la
persona con síndrome de Rett y los miembros de la familia.
Dificultad para comer, lo que produce mala nutrición y retraso en el crecimiento.
Problemas intestinales y en la vejiga, como estreñimiento, enfermedad por reflujo
gastroesofágico, incontinencia urinaria o intestinal, y enfermedad de la vesícula
biliar.
Dolor que puede presentarse junto a problemas como trastornos gastrointestinales
o fracturas óseas.
Problemas en los músculos, los huesos y las articulaciones.
Ansiedad y comportamiento problemático que pueden dificultar el funcionamiento
social.
Necesidad de cuidados y asistencia permanente en las actividades de la vida
diaria.
Menor esperanza de vida. Aunque la mayoría de las personas con síndrome de
Rett viven hasta la edad adulta, es posible que no vivan tanto como la persona
promedio debido a problemas cardíacos y otras complicaciones de salud.
Prevención
No existe una forma conocida de prevenir el síndrome de Rett. En la mayoría de
los casos, los cambios genéticos que causan este trastorno aparecen de manera
espontánea. Aun así, si tienes un hijo u otro familiar con síndrome de Rett, es
posible que quieras preguntarle al proveedor de atención médica sobre las
pruebas genéticas y la consejería genética
