Síndrome de Edwards
Camila Cáceres
Bruno Rosado
1-A
¿Qué es?
Síndrome polimalformativo,
consecuencia de un imbalance
cromosómico debido a la
existencia de tres cromosomas
18.Es una entidad compleja, con
afectaciones en los sistemas
musculoesquelético, craneofacial,
cardiovascular y neurológico.
Polimalformativo:síndrome dismórfico por
anomalías congénitas múltiples, letal,
genético y poco frecuente
Esperanza de vida
No es letal como a veces se describe, ya que
existe un 5 a 8% de estos bebés que sobreviven el
año de vida sin medidas extraordinarias. Una vez
que el niño cumple el año de edad, existe un 60%
de probabilidad de que sobreviva más de 5 años.
Las intervenciones médicas no solo aumentan la
sobrevida, sino que mejoran la calidad de vida.
El 90% de niños muere en el primer año de vida
por complicaciones cardiacas, renales o
neurológicas, o por repetidas infecciones.
Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren
antes de nacer o en el primer mes de vida, pero
algunos niños viven durante varios años.
Frecuencia de
presentación/Incidencia
Se da con una frecuencia en 1 de cada 6.000
recién nacidos vivos.
El síndrome de Edwards o trisomía 18, descrito en
1 960 por Edwards y col, es la segunda trisomía
autosómica más frecuente en recién nacidos . Su
incidencia es de 1/3 000 - 1/8 000 nacidos vivos,
pero su incidencia real depende del diagnóstico
prenatal.
Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los
niños. El síndrome se presenta cuando hay
material extra del cromosoma 18.
Descripción del cuadro clínico
En las primeras semanas de vida
Las malformaciones son comunes y
se presentan hipotonía,
afectan a los ojos (microftalmía,
hiporreactividad y problemas de
coloboma), al corazón (en más del
alimentación (mala succión),
90% de los casos), al tracto
seguidos por una progresión a
digestivo (atresia esofágica,
hipertonía, con niños que
malformaciones anorrectales), a los
presentan una falta aparente de
riñones y al tracto urinario
conciencia del entorno. Entre las
(hidronefrosis, agenesia unilateral o
características comunes se
bilateral). Con menor frecuencia se
encuentran retraso del
observan labio/paladar hendido,
crecimiento intrauterino y
aplasia radial, espina bífida y
postnatal, aspecto demacrado
anencefalia.
con hipotrofia, microcefalia con
cráneo estrecho y dolicocefalia,
microrretrognatia, hipertelorismo
y orejas angulares y
anormalmente modeladas.
Errores en la Meiosis
Las investigaciones
La trisomía 18 suele presentarse
realizadas sugieren que el
de forma aislada en una familia.
origen de la trisomía 18 es la
En estos casos, el riesgo de
no disyunción de los
recurrencia estimado es de 0,55
%. En la trisomía por
cromosomas, sobre todo
translocación, los padres deben
durante la meiosis. Alrededor
ser remitidos a un Servicio de
de 50 % de los errores en la
Genética para estudio
separación de los
citogenético (2,3,9).
cromosomas en la ovogénesis
se presentan en meiosis II.
Esto la diferencia de todas
las otras trisomías humanas
que se han investigado, que
normalmente muestran una
frecuencia más alta de
errores de meiosis I materna.
Referencias
INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. (s/f). Orphanet: Sindrome di
Edwards. Orpha.net. Recuperado el 23 de septiembre de 2022, de
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?
lng=ES&data_id=339&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_S
earch_diseaseGroup=3380&Malattia%28e%29/%20gruppo%20di%20malattie=Sindrome-
di-Edwards&title=Sindrome-di-Edwards
Síndrome de Edwards con cardiopatía congénita de larga supervivencia: reporte de
caso y revisión de literatura. (s/f). Medwave.cl. Recuperado el 23 de septiembre de
2022, de https://www.medwave.cl/investigacion/casos/8015.html
