Acondroplasia en bovinos
Los rasgos clínicos: (estatura baja, rizomelia, tronco largo y estrecho,
macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del rostro y
puente nasal deprimido) son visibles al nacer. La adquisición completa de las
habilidades motoras es más lenta debido a las extremidades cortas, cuello corto y
cabeza grande, además de la hipotonía. La hipoplasia del tercio medio facial en
combinación con la hipertrofia de adenoides y amígdalas puede dar lugar a una
apnea del sueño obstructiva. La otitis media crónica recurrente puede producir
problemas de audición. La superposición dental es común. Las articulaciones son
hiperlaxas y las manos son cortas y en forma de tridente. Se puede encontrar una
compresión medular a nivel del agujero occipital (foramen magnum) en la infancia
causando signos piramidales, hipopnea central e hipotonía, y a menudo se
produce genu varo. También hay un riesgo leve de hidrocefalia con incremento de
la presión intracraneal. Hay un mayor riesgo de estenosis en la parte lumbar
inferior asociada a las deficiencias neurológicas, así como de enfermedades
cardiovasculares en la edad adulta. La obesidad es frecuente.
La acondroplasia es una enfermedad, genética por una mutación en el gen
FGFR3, que ocasiona mayor inhibición del cartílago de nacimiento.
¿Cuáles son los signos de la Acondroplasia?
Tamaño de cabeza grande con frente amplia
Puente de la nariz aplanado
Dientes apiñados o torcidos
Brazos, piernas y dedos cortos, pero torso de tamaño normal
Brazos y muslos más acortados
Parte inferior de las piernas arqueadas
Columna lumbar curvada (lordosis o balanceo de la espalda), lo que puede
producir una joroba (cifosis)
Una pequeña joroba cerca de los hombros que generalmente desaparece después
de que un niño comienza a caminar
Pies planos que son cortos y anchos
Espacio adicional entre los dedos medio y anular (mano tridente)
Disminución del tono muscular y articulaciones flojas
Períodos cortos de respiración lenta o suspensión de la misma (apnea)
Infecciones del oído medio que se producen con frecuencia, lo que puede generar
la pérdida de audición
Hitos del desarrollo retardados, como el caminar que ocurre a entre los 18 y 24
meses en lugar de a los 12 meses
Pequeños canales en los huesos de la columna que pueden causar problemas
respiratorios.
Los síntomas de acondroplasia
En el caso de la acondroplasia, a lo largo del desarrollo del sujeto se genera un
problema en las células que permiten el crecimiento óseo y la transformación de
cartílago a hueso. Ello provoca que aparezca una calcificación acelerada de los
huesos que impide que estos, y especialmente los propios de las extremidades, se
desarrollen hasta las medidas habituales.
Ello se traduce en que la acondroplasia genera enanismo rizomélico (en los
huesos del antebrazo y muslo), en el que el tronco tiene unas medidas normativas
mientras que las extremidades dejan de crecer a lo largo.
Otro de los síntomas de la acondroplasia es la macrocefalia, con prominencia
frontal e hipoplasia del tercio medio de la cara. Esto quiere decir que generalmente
las personas que sufren esta alteración tienen una cabeza de unas dimensiones
relativamente grandes en comparación con el resto del cuerpo, así como una
frente o parte delantera del rostro más prominente.
También aparece braquidactilia, de manera que los dedos de manos y pies y sus
huesos son mucho más cortos de lo habitual (si bien por lo general y salvo
algunos casos no tiene por qué afectar a la funcionalidad de la mano), y
hiperlordosis o curvatura extrema de la columna vertebral.
Lejos de ser una condición que afecte únicamente a nivel visual o estético, lo
cierto es que la acondroplasia es una alteración que puede generar una gran
cantidad de problemas de salud y complicaciones. Aunque a nivel intelectual no
suele haber ningún tipo de alteración (la acondroplasia per se no genera
alteraciones a nivel cognitivo), lo cierto es que suele existir un cierto retraso en el
desarrollo de las habilidades motrices.
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
La Acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una
ecografía fetal. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una computadora para
crear imágenes del bebé que crece dentro del útero. También se pueden
realizar pruebas de ADN antes del nacimiento para confirmar los resultados
de la ecografía fetal.
La afección también puede diagnosticarse después del nacimiento con un
examen físico.
El diagnóstico es clínico, se puede realizar un US prenatal a las 26 SG y
secuenciación genética (mutación puntual), es importante del 1er mes de vida, el
estudio radiográfico y antropométrico (PC, talla y peso).
