Módulo 1

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del

Autismo

Conociendo a la persona
con TEA:
conceptualización y
diagnóstico
 Índice
Tema 1. Comprendiendo el autismo 4
1.1. Introducción y objetivos 4
1.2. DSM 5: evolución del concepto 4
1.3. El espectro en el autismo: niveles de apoyo 9
1.4. Desarrollo temprano: características, adquisición
de habilidades y evolución de la persona con TEA 14
1.5. El ciclo vital de la persona con autismo:
diferencias niño/niña 16
1.6. Peculiaridades en el procesamiento de la
información sensorial 18
1.7. Las habilidades destacadas 20
1.8. Teorías explicativas 21
1.9. Falsas creencias 25
1.10. Referencias bibliográficas 29

Tema 2. Biología del autismo 34

2.1. Introducción y objetivos 34
2.2. Etiología genética y explicaciones neurológicas y
neuropsicológicas al autismo 35
2.3. Prevalencia: evolución de la prevalencia en la
historia y su justificación 40
2.4. Alteraciones médicas, trastornos asociados y
farmacología 43
2.5. Referencias bibliográficas 50
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Tema 3. Buenas prácticas para la detección y el

diagnóstico 53
3.1. Introducción y objetivos 53
3.2. Detección y señales de alerta 53
3.3. Sistema de derivación pública 61
3.4. Evaluación para el diagnóstico 64
3.5. Diagnóstico diferencial 70
 3.6. Comunicación del diagnóstico a la familia: el
shock emocional. Estrategias de acompañamiento.
Escalas de clima familiar 74
3.7. Referencias bibliográficas 79

A fondo 84

Test 87
 Tema 1. Comprendiendo el autismo

1.1. Introducción y objetivos

En este tema se revisan los conceptos fundamentales necesarios para comprender el

trastorno del espectro del autismo: sus características principales, su presentación
en los primeros años y su evolución a lo largo del ciclo vital, así como las principales
explicaciones psicológicas que explican su funcionamiento. Solo a través de una
adecuada comprensión de lo que implica el autismo en la vida de una persona,
seremos capaces de poder prestar el apoyo adecuado y poder optimizar su
aprendizaje y desarrollo.

Los objetivos de este tema son:

 Identificar el trastorno del espectro del autismo a través de sus características.
 Conocer la evolución conceptual del TEA hacia un espectro de dificultades, así
como los criterios diagnósticos actuales y sus principales implicaciones.
 Conocer la presentación temprana de los síntomas.
 Valorar cómo las necesidades de las personas cambian a lo largo del ciclo vital.
 Identificar aquellas informaciones relacionadas con los TEA que no se basan en la
evidencia científica acumulada.

1.2. DSM 5: evolución del concepto

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El autismo ha pasado en menos de 50 años de ser un trastorno infantil específico

caracterizado por unas características concretas, poco frecuente y casi desconocido,
a convertirse en una condición del desarrollo que está presente a lo largo de toda la
vida, bastante común y muy heterogéneo a lo largo de un espectro diverso (Lord,
Elsabbagh, Baird y Veenstra-Vanderweele, 2018). Esta evolución nos ha llevado a

Experto en Trastorno del Espectro del Autismo

4
Módulo 1. A fondo
 hablar más de autismos que de autismo, y a reconocer la inmensa variabilidad que
existe a lo largo de un espectro de necesidades de apoyo de un trastorno del
neurodesarrollo que se entiende dentro de la neurodiversidad (Happé y Frith, 2020).

A pesar de que se han documentado diferentes casos anecdóticos a lo largo de la

historia sobre personas que podrían haber presentado autismo (Feinstein, 2016) y
que una investigadora ucraniana, Grunya Sukhareva, ya describió en 1925 el autismo
a través de 6 casos de estudio, no es hasta 1943 cuando la comunidad científica
reconoce el autismo, como «autismo infantil precoz», a través de los estudios de
casos de Leo Kanner (1943).

Primera descripción del autismo por Leo Kanner

Figura 1. Retrato de Leo Kanner.

Fuente: Wikipedia.

Kanner describe por primera vez en su artículo una serie de

características comunes a 11 niños de su clínica que pueden resumirse
en: extrema soledad autista, deseo angustiosamente obsesivo de
invariancia, memoria excelente de repetición, ecolalia demorada,
hipersensibilidad de estímulos, limitaciones en la variedad de la actividad
espontánea, buen potencial cognitivo. Además, todos ellos pertenecían a
familias de gran inteligencia.

La comunidad científica incorpora esta concepción del autismo como trastorno

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infantil desde la primera edición del Manual de Trastornos Mentales (DSM I desde
1952), donde se reconoce, y diagnostica, el autismo por una serie de
comportamientos concretos, centrados en las alteraciones en el desarrollo de las
relaciones sociales, las habilidades comunicativas y del lenguaje y una respuesta
atípica a los cambios en el entorno y el interés intenso o apego por objetos.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 5

Módulo 1. Ideas clave
 Sin embargo, años más tarde, Lorna Wing destaca, a partir de un estudio muy amplio
que evaluó a todos los niños de un barrio de Londres (Wing y Gould, 1979), que la
presentación de algunos casos con características compatibles con el autismo no
aparece de una forma tan clara como en los criterios diagnósticos establecidos,
observando que en algunos niños algunos síntomas aparecen de forma menos
intensa o que no se dan todos ellos a la vez. En este tiempo, Lorna Wing (1981)
conoce los trabajos originales de otro autor vienés, Hans Asperger, que en 1944
describió las características de otro conjunto de niños en los que se evidenciaban
dificultades sociales significativas, pero donde ponía el foco era en aquellos puntos
fuertes y capacidades destacadas para algunas áreas y que consideraba algo positivo
para su evolución y su educación.

Descripción del asperger por Hans Asperger

Figura 2. Retrato de Hans Asperger.

Fuente: www.publico.es

Describe 7 casos diferentes entre los chicos con psicosis infantil que
tradicionalmente valoraba en su clínica, los cuales mostraban las
siguientes características: aislamiento social, trastorno orgánico,
presente en los primeros años, pobreza de contacto ocular, conducta
estereotipada, resistencia a cambios e intereses especiales.

Todo esto llevó a Lorna Wing a plantear que existía una «triada de alteraciones»:
socialización, comunicación e imaginación, y que estas dificultades se presentaban
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no de una manera categórica (tiene dificultades o no las tiene) si no de una forma

dimensional (con una graduación) a lo largo de un espectro: el espectro del autismo.
Este planteamiento encajaba mucho mejor con la clínica observada y comenzó a
incluirse dentro de este «paraguas conceptual» a muchas más personas, tanto niños
como adultos. Este planteamiento de incorporar en el espectro del autismo a

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 6

Módulo 1. Ideas clave
 personas con menores necesidades abrió la puerta a considerar el perfil de las
personas con síndrome de Asperger, como una parte del espectro con menores
dificultades, en presencia de un lenguaje formal y un CI dentro de la normalidad.

En 1994, la Asociación Americana de Psiquiatría, incorpora dentro de la IV Edición del

Manual de Diagnóstico DSM (Pichot et al., 1995), el autismo dentro de una categoría
denominada trastorno generalizado del desarrollo, en donde también se incluía el
síndrome de Asperger, el síndrome de Rett o el trastorno generalizado del desarrollo
no especificado. Esta clasificación ha generado cierta confusión en los últimos años
(Kulage, Smaldone y Cohn, 2014), debido, entre otros factores, a que el concepto
«generalizado» lleva a pensar en un conjunto de dificultades que implican todo el
desarrollo de la persona, mientras que el autismo implica una dificultad en áreas
concretas del desarrollo (aunque pueda tener un impacto en toda la vida de la
persona). Estas dificultades, junto a la creciente evidencia científica, llevaron a
considerar que el concepto que más podría aglutinar la diversidad, complejidad y
heterogeneidad del autismo fuese el de trastorno del espectro del autismo, que fue
incorporado en la 5ª edición de la clasificación diagnóstica DSM.

Los estudios que se han llevado a cabo para identificar los criterios diagnósticos para
el trastorno del espectro del autismo (TEA, en adelante), ha identificado aquellas
conductas y comportamientos que comparten todas las personas consideradas
dentro de este espectro y que son capaces de poder diferenciarlos de otros
trastornos del desarrollo y otros trastornos mentales.
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Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 7

Módulo 1. Ideas clave
 En esta última versión, la DSM 5 establece dos dominios fundamentales para el
diagnóstico: alteraciones socio-comunicativas y un repertorio de intereses y
conductas estereotipado y repetitivo:

Figura 1. Criterios diagnósticos DSM 5 para el trastorno del espectro del autismo.

Sin embargo, más allá de lo que establecen los criterios diagnósticos, las
características de las personas con TEA son diversas y complejas y pueden
comprometer, en su mayoría, a otros aspectos claves del desarrollo cognitivo y
neuropsicológico, haciendo necesaria una comprensión profunda de las personas
con TEA y su funcionamiento cognitivo, más allá de las conductas y comportamientos
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observables.

El conocimiento profundo y exhaustivo del funcionamiento de la mente de las

personas con TEA y de cómo el autismo se presenta en cada persona individual es

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 8

Módulo 1. Ideas clave
 uno de los elementos fundamentales de buena práctica de cualquier plan de apoyo
o servicio que de apoyo o intervención a una persona con TEA.

1.3. El espectro en el autismo: niveles de apoyo

Aparentemente, el concepto de trastorno del espectro del autismo como única categoría
diagnóstica plantea el riesgo de poder reducir la complejidad y heterogeneidad de un
gran número de personas de forma simple y reduccionista a un solo trastorno. Sin
embargo, la propuesta de la DSM exige establecer qué otro tipo de condiciones aparecen
asociadas a los TEA, que son las que en la mayoría de las situaciones van a condicionar la
presentación individual de los TEA en cada persona. Se establecen los siguientes
especificadores a la hora de establecer el perfil de las personas con TEA:

 Discapacidad intelectual asociada y las necesidades de apoyo mostradas

(profundas, graves, moderadas o leves). Tradicionalmente, se ha considerado que
75 % de los casos de TEA presentaban una discapacidad intelectual asociada, pero
la evolución en el concepto de espectro del autismo y la presencia de casos más
diversos han hecho que las cifras se hayan reducido a un rango de entre el 38 y el
50 % (Martos-Pérez, Freire-Prudencio, Llorente-Comí, Ayuda-Pascual y González
Navarrro, 2018).
 Dificultades en la adquisición del lenguaje y el nivel de lenguaje hablado.
 Presencia de otros trastornos del desarrollo asociados (trastorno por déficit de
atención e hiperactividad o dificultades de aprendizaje).
 Presencia de otros trastornos mentales asociados (ansiedad, depresión…).
 Presencia de alteraciones genéticas (por ejemplo, síndrome de Rett, síndrome de
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West, etc.).
 Alteraciones neurológicas.
 Alteraciones metabólicas.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 9

Módulo 1. Ideas clave
 Esto hace que realmente el planteamiento de trastorno del espectro del autismo no sea
una forma de simplificar algo, sino de buscar la manera de generar un marco
comprensivo, es decir, que hace falta individualizar a cada persona en función de
muchas variables.

Por otro lado, uno de los aspectos más positivos que supone la nueva propuesta de TEA
es que la nueva clasificación establece tres niveles diferentes de necesidades de apoyo
dentro del TEA. Probablemente, reducir la variabilidad del espectro del autismo a 3
niveles sea algo insuficiente, dada la gran variabilidad, pero ofrece al menos la posibilidad
de establecer diferentes perfiles de necesidades de apoyo que permiten no solo mejorar
su comprensión, sino también la orientación a recursos e intervenciones.

En la siguiente tabla se establecen de forma general los niveles de apoyo en función de

las dos dimensiones utilizadas para el diagnóstico: comunicación social y el repertorio de
conductas e interese repetitivo y estereotipado.

Necesidades de apoyo al trastorno del espectro del autismo

Repertorio de conductas e intereses
Nivel de apoyo Comunicación social
repetitivos y estereotipados
La inflexibilidad de comportamiento,
Las deficiencias graves de las
la extrema dificultad para hacer
aptitudes de comunicación social
frente a los cambios u otros
verbal y no verbal causan
Nivel 3 comportamientos
alteraciones graves del
Necesidad de apoyo restringidos/repetitivos interfieren
funcionamiento, inicio muy
muy notable notablemente con el funcionamiento
limitado de las interacciones
en todos los ámbitos.
sociales y respuesta mínima a la
Ansiedad intensa/dificultad para
apertura social de otras personas.
cambiar el foco de acción.
Deficiencias notables de las La inflexibilidad de comportamiento,
aptitudes de comunicación social la dificultad de hacer frente a los
verbal y no verbal; problemas cambios u otros comportamientos
Nivel 2 sociales aparentes incluso con restringidos/repetitivos aparecen
Necesidad de apoyo ayuda in situ; inicio limitado de con frecuencia claramente al
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notable interacciones sociales y reducción observador casual e interfieren con

de respuesta o respuestas no el funcionamiento en diversos
normales a la apertura social de contextos. Ansiedad o dificultad para
otras personas. cambiar el foco de acción.
Sin ayuda in situ, las deficiencias La inflexibilidad de comportamiento
Nivel 1 en la comunicación social causan causa una interferencia significativa
problemas importantes. Dificultad con el funcionamiento en uno o más
Necesidad de apoyo
para iniciar interacciones sociales contextos. Dificultad para alternar
y ejemplos claros de respuestas actividades. Los problemas de

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 10

Módulo 1. Ideas clave
 atípicas o insatisfactorias a la organización y de planificación
apertura social de otras personas. dificultan la autonomía.
Puede parecer que tiene poco
interés en las interacciones
sociales, cuyos intentos de hacer
amigos son excéntricos y
habitualmente sin éxito.

Tabla 1. Niveles de apoyo en el trastorno del espectro del autismo.

Para poder ejemplificar y visualizar estos tres perfiles hemos tomado como referencia
tres perfiles conocidos, que permiten poder entender de una forma parcial la diversidad
del espectro del autismo.

Nivel 1. Temple Grandin.

Figura 2. Temple Grandin.

Fuente: Wikipedia.

Temple Grandin es una mujer con TEA que ha compartido a través de sus
conferencias y libros su forma de entender y ver el mundo como una
persona con TEA, y que encajaría con el nivel tipo 1. En esta conferencia
podemos conocer parte de sus capacidades y su visión sobre su propio
autismo:
https://www.ted.com/talks/temple_grandin_the_world_needs_all_kind
s_of_minds?language=es

En primer lugar, las personas con autismo que podrían estar dentro del nivel 1 de
necesidades de apoyo pueden compartir algunas características como:
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 Lenguaje literal y dificultades para la conversación.

 Intereses restringidos e intensos.
 Dificultades de empatía.
 Limitaciones para expresar sus emociones.
 Problemas para la toma de decisiones.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 11

Módulo 1. Ideas clave
  Inflexibilidad para adaptarse a los cambios.
 Dificultades sociales para saber cómo actuar y entender las normas sociales…

Nivel 2. Rain Man

Figura 2. Película Rain Man (1988).

Fuente: Filmaffinity.

A pesar de ser una película de ficción, se refleja de forma certera las

necesidades de personas que, a pesar de tener destacadas habilidades
para algunas áreas de conocimiento, sus dificultades sociales y de
adaptación al entorno son evidentes, necesitando apoyo mantenido en
varias áreas de su vida.

Dentro del nivel 2, podríamos encontrar a personas como el personaje de la película

Rain Man. En este nivel las necesidades de apoyo pueden estar centradas/basadas
en:
 Comunicación no verbal desajustadas (miradas, gestos, postura corporal…).
 Lenguaje poco creativo.
 Dificultades para conversaciones.
 Dificultades para comprender las emociones y pensamientos de los demás
(mundo social impredecible).
 Comportamiento rutinario.
Actividades poco convencionales e intereses intensos.
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 No comprensión de normas sociales.

 Inteligencia especial para determinadas cosas (memoria, cálculo…).
 Dificultades importantes para la adaptación y habilidades de autonomía.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 12

Módulo 1. Ideas clave
 Nivel 3. María y yo

Figura 2. Película María y yo (1988).

Fuente: Filmaffinity

María, hija del dibujante Miguel Gallardo, que en su libro y documental

nos acerca a la realidad de María en un viaje de vacaciones conjunto.
María y yo nos traslada la realidad de las personas con más necesidades
de apoyo.

Dentro de las características que podemos encontrar en las personas en este nivel de
necesidades de apoyo podríamos destacar:
 Ausencia de lenguaje o lenguaje muy limitado.
 Dificultades de comprensión del lenguaje.
 Dificultades comunicativas para expresar lo que quieren, sienten…
 Limitación de intereses.
 Actividades y conductas repetitivas.
 Necesidades de rutinas muy marcadas.
 Discapacidad intelectual asociada.
 Relaciones sociales básicas basadas en juegos de interacción físicos o repetitivos.
 Grandes limitaciones de autonomía.
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Vídeo 1. El espectro del autismo.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 13

Módulo 1. Ideas clave
 1.4. Desarrollo temprano: características,
adquisición de habilidades y evolución de la
persona con TEA

El TEA es una condición del neurodesarrollo que se presenta en los primeros años de vida
y perdura a lo largo del desarrollo. Sin embargo, hasta le fecha, es difícil de identificar
antes de los 18 meses de edad, puesto que las conductas sociales y comunicativas que
se hacen más evidentes en el desarrollo de los niños, y son críticas para el diagnóstico,
no aparecen hasta este momento.

Buena parte de los esfuerzos de la investigación actual están orientados a poder

identificar de la forma más precoz posible síntomas y dificultades que permitan detectar
el autismo cuanto antes, y así comenzar una atención temprana lo más pronto posible.
Algunos de estos estudios han identificado algunas conductas que aparecen a los 12
meses o antes del desarrollo en niños que más tarde son diagnosticados de TEA, como
son la orientación hacia estímulos sociales, y concretamente a los ojos de los adultos,
(Klin, Klaiman y Jones, 2015) o las dificultades para «desenganchar» adecuadamente la
atención de un estímulo de interés (Zwaigenbaum y Margaret, 2015).

Sin embargo, solo los síntomas que aparecen entre los 12 y los 24 meses son aquellos
que permiten detectar el autismo en la actualidad y que se relacionan con:

 Orientación a estímulos sociales (respuesta al nombre cuando se le llama o interés en

otros niños).
 Atención conjunta.
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 Imitación.
 Iniciativa e intención comunicativa.
 Uso y comprensión de gestos comunicativos.
 Comprensión y uso de expresiones emociones.
 Uso y coordinación del contacto ocular en las interacciones.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 14

Módulo 1. Ideas clave
  Juego repetitivo con objetos.
 Inflexibilidad ante los cambios e insistencia en rutinas.
 Intereses absorbentes.

El autismo es un trastorno que aparece en el desarrollo, por lo que la evolución de los

síntomas tempranos aparece condicionada por la interacción con el entorno,
especialmente el contexto social, así como por la interacción de las diferentes funciones
cognitivas en desarrollo. Algunos de los déficits que aparecen en los primeros años de
forma sutil, y casi imperceptibles a la valoración de familias y profesionales, provocan
una «cascada» de dificultades en otras funciones y habilidades que aparecen en el
desarrollo de forma posterior y que requieren asentarse en habilidades previas (Wallace
y Rogers, 2010). Estas alteraciones tempranas implican la aparición posterior de
dificultades más evidentes en habilidades sociales más complejas como la teoría de la
mente (habilidades para ponerse en el lugar del otro), para el juego social, simbólico e
interactivo o la comunicación social. A pesar de que el TEA puede ser diagnosticado
entre los 2 y los 3 años en el 95 % de los casos, es entre los 4 y los 5 años cuando los
síntomas y características principales aparecen con más claridad.
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Figura 2. Alteraciones en cascada en el desarrollo. Fuente: Rogers et al. 1996.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 15

Módulo 1. Ideas clave
 Dentro de las trayectorias de evolución del autismo, existen tres patrones diferenciados
de evolución en los primeros meses de vida (Ozonoff y Iosif, 2019):

 La presentación de alteraciones tempranas en los primeros meses de desarrollo con

retrasos y desvíos significativos en las habilidades sociocomunicativas.
 Un patrón regresivo en el que el niño/a pierde habilidades que aparecían
aparentemente adquiridas.
 Niños que se «estancan» en el aprendizaje de sus habilidades y que, aunque no
pierden sus habilidades, no avanzan como cabría esperar.

1.5. El ciclo vital de la persona con autismo:

diferencias niño/niña

La presentación del autismo varía también de una forma diferente a lo largo del ciclo vital
y las necesidades de la persona van a ir cambiando de forma diferente a lo largo de las
diferentes etapas del desarrollo, en función, especialmente, de los apoyos que tenga la
persona en su entorno y de las oportunidades que se le den para su participación social
y su aprendizaje. La calidad de vida que pueda alcanzar cualquier persona con TEA va a
depender más del apoyo con el que pueda contar en su entorno, que del grado o nivel
de alteración que pueda mostrar en las diferentes áreas de desarrollo (Renty y Roeyers,
2006).

A lo largo de las diferentes etapas de la vida las características y necesidades de las

personas evolucionan:
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Edad infantil. En esta etapa es necesario priorizar la detección y un diagnóstico precoz

para un comienzo de la atención temprana que oriente el apoyo y la intervención en la
dirección adecuada, centrando los objetivos en aquellos aspectos más significativos del
desarrollo del niño/a como consecuencia del TEA. Es fundamental poder centrar los

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 16

Módulo 1. Ideas clave
 esfuerzos en la capacitación de la familia y los entornos del niño como el centro de
Educación Infantil, ya que son los entornos en los que mejor se pueden desarrollar las
principales áreas de dificultad, como serán la comunicación, las habilidades sociales
básicas y el juego. Desde las edades tempranas es fundamental poder abordar las
habilidades de regulación emocional, ofreciendo habilidades para comprender el
entorno social y adaptarse de forma flexible.

Edad Educativa. La participación del niño/a en su contexto educativo y con su grupo de

iguales es fundamental, por lo que es importante dirigir los apoyos a la inclusión
educativa. Las adaptaciones metodológicas ajustadas al procesamiento de la
información que muestran los alumnos con TEA son fundamentales para que se consiga
el máximo desarrollo curricular que le capacite para su futuro. La formación de los
entornos educativos y de los compañeros iguales es uno de los factores críticos, ya que
conforme su edad avanza las exigencias sociales son mayores, los síntomas propios del
TEA son más evidentes, la conciencia de los compañeros es mayor y se asume una mayor
autonomía e independencia en los contextos educativos. La adolescencia suele ser una
época donde se suman también cambios hormonales que afectan de forma
significativa a la gestión de las emociones.

Edad Adulta. En esta etapa sigue siendo fundamental seguir formándose para encontrar
ocupaciones que den sentido a la vida de las personas, y que puedan contribuir en su
entorno y les permitan participar en la comunidad. Los programas de empleo y los
servicios de vivienda pueden acompañar a las personas hacia una vida independiente, y
los servicios de atención diurna más intensivos pueden ofrecer apoyos a las personas con
más necesidades de apoyo. Todos estos apoyos deben poner su foco en mejorar la
participación social y las relaciones sociales a lo largo de su vida así como su máximo
desarrollo personal.
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Todo programa o servicio de apoyo a personas con autismo a lo largo de toda la su vida
debe orientarse a poder mejorar las dimensiones básicas de calidad de vida (que se verán
en capítulos posteriores), pero también tiene que asegurar su bienestar emocional
(entornos comprensibles y estables, gestión de emociones…) y el físico (vigilancia de la

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 17

Módulo 1. Ideas clave
 salud, ejercicio físico…), y, en el fondo, conseguir que tengan una vida plena, con
actividades y objetivos que los motiven e ilusionen.

Otra realidad que nos está imponiendo una visión de los TEA diferente a la que
teníamos en nuestros primeros acercamientos al colectivo de personas con autismo
es la situación de las mujeres con TEA. Tradicionalmente, los estudios
epidemiológicos han establecido que el autismo se presentaba de forma mayoritaria
en hombres, en una ratio de 4 a 1. La evidencia y estudios de los últimos años
reflejan que muchas mujeres con TEA estaban (y siguen) siendo
infradiagnosticadas, ya que el autismo en ellas se presenta de una forma diferente a
como teníamos entendido en el caso de los hombres (Gould, 2017). Las dificultades
sociales y comunicativas aparecen de una forma más leve, sus intereses son
diferentes a los de los hombres con autismo y presentan mayor capacidad para imitar
y aprender lo que hay que hacer que les hace camuflarse mejor en el contexto social.
Sin embargo, este perfil de características, lejos de ser una realidad que facilite a las
mujeres su adaptación social, provoca diversas dificultades a lo largo de su desarrollo,
como mayor tendencia a internalizar las preocupaciones y dificultades, trastornos de
alimentación o mayor vulnerabilidad a situaciones de acoso sexual (Rynkiewicz y
Łucka, 2018).

Todos los estudios que están abordando la realidad de género en torno a los TEA
plantean que, probablemente, la ratio dentro del espectro del autismo pueda estar
más cercana a 3 hombres por cada mujer (Loomes, Hull y Mandy, 2017).

1.6. Peculiaridades en el procesamiento de la

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información sensorial

Una de las novedades que se incorporan en la nueva clasificación diagnóstica de la DSM

5 es la incorporación de un criterio diagnóstico vinculado al procesamiento sensorial

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 18

Módulo 1. Ideas clave
 de las personas con TEA. Dentro de la dimensión de conductas e intereses repetitivos y
estereotipados, por primera vez y de forma explícita, se incluye para el diagnóstico el
criterio: «hiper o hiperreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por
aspectos sensoriales del entorno». Se establecen algunos ejemplos: indiferencia al
dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o
palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento, etc. Esto
viene a recoger la creciente evidencia, acumulada en los últimos años, de la presencia de
un perfil de procesamiento sensorial y reactividad a la estimulación sensorial, que tiene
un impacto importante en la vida de las personas con TEA. Muchos estudios establecen
que las dificultades sensoriales pueden estar presentes entre el 70 y el 90 % de las
personas con TEA (Ausderau et al., 2014).

Los testimonios en primera persona de las personas con TEA han evidenciado cómo las
dificultades para regular la estimulación sensorial tienen un impacto significativo en su
vida, y están detrás de muchas conductas en diferentes ámbitos de su vida. En este
ejemplo, Templen Grandin traslada cómo, detrás de algunas conductas que
aparentemente pueden reflejar dificultades sociales, existe un componente sensorial
que condiciona su participación social:

«Desde siempre he odiado que me abrazaran. Aunque deseaba experimentar esa

agradable sensación, me abrumaba demasiado. Era como si me cubriera una gran ola
de estimulación, y reaccionaba como un animal salvaje. En cuanto alguien me tocaba,
necesitaba huir, se me fundían los plomos. Sentía una sobrecarga y tenía que escapar,
a menudo con brusquedad. Muchos niños autistas desean cierta estimulación por
presión a pesar de que no soportan que los toquen. Un autista tolera mejor el
contacto si es él quien lo inicia. Cuando nos tocan inesperadamente, solemos
apartarnos, porque nuestro sistema nervioso no tiene tiempo para procesar la
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sensación». (Ferrer y Grandin, 2016).

Las características sensoriales en autismo han sido categorizadas de diferentes formas.

Se han establecido diferentes patrones en cuanto al perfil sensorial, donde pueden

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 19

Módulo 1. Ideas clave
 encajar muchas de las conductas observadas de las personas con TEA, y que definen
perfiles diferenciados de funcionamiento (Ben-Sasson et al., 2009):

1. HIPO-responsivo (reacción baja a estímulos). Menor respuesta al dolor, balanceo o

vueltas sobre sí mismo son señal de mareo o falta de atención sostenida a sonidos.
2. HIPER-responsivo (reacción exagerada a estímulos sensoriales). Rechazar diferentes
texturas en las prendas de vestir o alimentos, taparse los oídos ante algunos ruidos o
tocar sustancias con diferentes texturas.
3. Interés intenso por estímulos sensoriales y comportamientos repetitivos. Interés en
objetos giratorios (ventiladores, peonzas, etc.), alinear objetos, saltar o balancearse.
4. Percepción amplificada de estímulos sensoriales. Percibir sonidos que otros no
perciben.

1.7. Las habilidades destacadas

El TEA es un diagnóstico que nos ayuda a poder resumir de una forma precisa las
dificultades de una persona para poder orientar de la mejor manera los servicios, apoyos
e intervenciones. Sin embargo, el TEA es una condición y característica de la persona que
no puede eclipsarlo todo, porque antes del TEA, uno es persona. Y esto implica que,
independientemente del TEA, cada persona tiene su carácter, su sentido del humor,
sus intereses, sus sueños, sus deseos y sus proyectos en la vida.

Nos centramos normalmente en las dificultades para poder intentar minimizarlas y

desarrollar metodologías que puedan desarrollar aquellas áreas del desarrollo alteradas.
Sin embargo, es fundamental tener presente que, además de las condiciones
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individuales que hay que considerar en cada persona al margen del TEA, hay una serie
de características que normalmente funcionan de una forma destacada en estas
personas y que requieren de una especial atención, ya que muchas de las metodologías
de apoyo deben basarse en estas habilidades destacadas y pueden ayudar a compensar
aquellas áreas de mayor dificultad. Algunos modelos como el TEACCH han puesto el foco

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 20

Módulo 1. Ideas clave
 en evaluar y considerar las áreas destacadas en cada persona, como forma también de
potenciar sus talentos y poder encontrar fuentes de disfrute, ocio y desarrollo
profesionales (Mesibov y Shea, 2010).

Dentro de estas capacidades positivas en muchas de las personas con TEA destacamos:
 Honestidad, sinceridad y lealtad.
 Respeto y cumplimiento de normas.
 Atención en los detalles.
 Procesamiento lógico de la información.
 Concentración en aquellos temas de su interés y responsabilidad.
 Conocimiento extenso y exhaustivo sobre áreas de conocimiento.
 Habilidades visuales y espaciales para el reconocimiento de imágenes y para su
memorización.
 Buen funcionamiento en tareas rutinarias y repetitivas y entornos organizados por
largos períodos de tiempo.
 En algunos casos, habilidades excepcionales (cálculo, música, etc.).

Muchos de las adaptaciones y programas de intervención están basados en este

conocimiento de los puntos fuertes (siempre evaluado individualmente), así como en el
desarrollo de algunos de los programas y herramientas: agendas visuales de apoyos,
sistemas aumentativos de comunicación, herramientas para el aprendizaje de la lectura,
historias sociales, sistemas de trabajo por bandejas, etc.

1.8. Teorías explicativas

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Desde que se comenzó a estudiar el autismo en los años 40, se ha intentado encontrar
una causa que pudiera dar una explicación certera al enigma de este trastorno, y que
pudiera ayudar a su cura y su mejora. En los primeros años, la influencia del psicoanálisis,
apoyado en sus teorías, centro sus esfuerzos en intentar explicar el autismo a partir de
las carencias afectivas de los niños/as con TEA y en las limitaciones de sus progenitores

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 21

Módulo 1. Ideas clave
 para desarrollar relaciones de apego efectivas. A partir de los años 60, la psicología entra
en una era donde las conductas son explicadas mediante las leyes del aprendizaje, y se
confía en que el autismo puede mejorar de forma significativa a través de la educación y
de programas de intervención. Sin embargo, es en la década de los 80 cuando la ciencia
comienza a avanzar en encontrar posibles explicaciones desde el plano neurobiológico
y psicológico. Las explicaciones biológicas serán valoradas con mayor detenimiento en
el próximo tema, aquí nos centraremos en resumir las principales teorías psicológicas
cognitivas y del desarrollo.

Durante años se han buscado teorías que encontrasen el déficit cognitivo primario que
explicara el déficit en la aparición del TEA. Hasta el momento, ninguna de las teorías ha
conseguido explicar por sí sola el amalgama de síntomas propios de los TEA, ni se ha
conseguido valorar si la alteración primaria en alguna de las funciones en el desarrollo
podría desembocar en la alteración posterior de otras funciones de forma secundaria
(Garon, Bryson y Smith , 2008).

Figura 3. Clasificación Teorías Explicativas del Autismo. Fuente: Sigman, Spence y Wang, 2006.
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Las teorías sociocognitivas engloban aquellas que proponen que la principal

alteración en el autismo viene provocada por una ausencia innata en la respuesta a
los estímulos sociales y que esta alteración hace que aparezcan dificultades sociales
y cognitivas a lo largo del desarrollo (Sigman et al., 2006).

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 22

Módulo 1. Ideas clave
 Los primeros intentos por explicar estos déficits se centraron en el concepto de teoría de
la mente como habilidad de los niños/as para tomar la perspectiva mental de los otros
y poder comprender que otras personas tienen intenciones, creencias y conocimientos
diferentes de los suyos propios (Baron-Cohen, Leslie y Frith, 1985). En el primer estudio
realizado por Baron-Cohen, se utilizó la tarea de Sally y Ann de «falsa creencia» de primer
orden, en la que se valoraba la capacidad de los niños para ponerse en el punto de vista
de una muñeca en una historia en la que el niño tiene que atribuir una creencia en una
muñeca que, por irse a dar un paseo, no ha visto lo que ha sucedido cuando su
compañera le ha cambiado su pelota de lugar. Mientras que los niños con un desarrollo
normal son capaces de resolver esta tarea a los 4 años, los chicos con autismo muestran
una alteración significativa para resolverla adecuadamente.

Muchos estudios posteriores han demostrado déficits tempranos en niños con TEA; en
ellos se observan varias características: imitan menos que los niños con desarrollo
normal, muestran dificultades para seguir la mirada y los gestos de señalar de otros y
para compartir su atención con los demás y se ocupan mucho menos en juegos
simbólicos. En el plano emocional se ha observado que rinden significativamente peor
en reconocimiento de emociones de las expresiones faciales y las voces de los otros.

Esto llevó a plantear a partir de los años 90 que los déficits sociales que aparecen a los 4
años, deberían ser asentados en el desarrollo de otras habilidades sociales básicas
anteriores. Algunas de las teorías explicativas del autismo en este ámbito son la teoría
de la intersubjetividad (Hobson, 1995). Hobson plantea que las dificultades sociales
aparecen de forma temprana en autismo, especialmente a través de las experiencias de
interacción recíproca que permiten, a través de las emociones y la acción, ir entendiendo
progresivamente el comportamiento y las emociones del adulto, en un primer momento
contagiándose de sus emociones (intesubjetividad primaria; en torno a los 6 meses de
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desarrollo), para luego pasar a compartir las emociones en relación a todo lo que les
rodea en su entorno (intersubjetividad secundaria, en torno a los 18 meses).

Otra de las teorías sociales, que identificaba síntomas tempranos sociales como base
para poder explicar las posteriores complejidades del autismo fue la teoría de la

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 23

Módulo 1. Ideas clave
 motivación social (Dawson, Webb y McPartland, 2005), que establece las primeras
dificultades sociales del autismo en la respuesta a los estímulos sociales en los primeros
meses de desarrollo, como han planteado otros autores (Klin, Jones, Schultz y Volkmar,
2003; Mundy, 2003). Estos déficits plantean dificultades en cuanto a la orientación social
(preferencia en cuanto a la atención por estímulos sociales), motivación social
(valoración gratificante y positiva de las relaciones e interacciones sociales) y el
mantenimiento social (acciones orientadas a mantener las interacciones con las
personas).

Ningún estudio ha conseguido confirmar que los déficits sociales sean un déficit
específico del autismo, a pesar de que sea un criterio clave para el diagnóstico, y
expliquen parte de la heterogeneidad de síntomas, observándose otras limitaciones
como las funciones ejecutivas u otras formas de procesamiento de la información.

Dentro de las teorías no sociales, encontramos la teoría centrada en considerar el

autismo como un déficit de la función ejecutiva. Todas las personas con TEA presentan
problemas en el desarrollo de las funciones ejecutivas, aquellas habilidades cognitivas
que se encargan de la organización y planificación de la conducta y las acciones
voluntarias de la persona y que tienen un impacto en las actividades de la vida diaria y
en la capacidad para planificar un curso de acción (Russell, 1997). Sin embargo, las
dificultades en cuanto a la función ejecutiva están presentes en muchos otros trastornos
del desarrollo (TDAH, por ejemplo). Aun así, parece valorarse un perfil más específico
dentro de los TEA, donde se presenta una limitación en cuanto al componente de
flexibilidad (cambio de set atención y cambio de set cognitivo), la planificación y la
generación de nuevas ideas frente a otros componentes como la inhibición o la memoria
de trabajo (Ozonoff, South y Provencal, 2007).
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Las dos anteriores teorías intentaron profundizar en los puntos débiles y alteraciones de
las personas con TEA, sin embargo, no supieron dar explicaciones al perfil de puntos
fuertes y habilidades especiales que se presentan en algunas personas. Algunas personas
con TEA muestran una capacidad superior a la de otras muestras equiparadas en CI en la
resolución de puzles, tareas con figuras enmascaradas o tareas de construcción con

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 24

Módulo 1. Ideas clave
 bloques. Uta Frith propuso que las personas con TEA mostraban una limitación para
establecer una coherencia central a lo que percibían (Plaisted, Saksida, Alcántara y
Weisblatt, 2003), y por tanto, se focalizaban en detalles frente a la capacidad de poder
sacar información general del contexto. Además de poder explicar parte de los puntos
fuertes, esta teoría daba una explicación al patrón de comportamientos estereotipados
y repetitivos, así como al repertorio limitado de intereses y la hiperselectividad (Sigman
et al., 2006).

Hoy en día, los avances sistémicos en la investigación psicológica, genética y neurológica

plantean que la explicación del autismo no es tan sencilla y que podría intentar explicarse
a través de teorías que se centran en una competencia concreta. En los últimos, años se
ha producido una revolución en el conocimiento del desarrollo temprano en autismo,
pudiendo estudiar desde muy pronto a bebés de riesgo en desarrollo (normalmente,
hermanos de niños/as con TEA, que presentan una mayor probabilidad de presentar
autismo). Estos estudios han evidenciado que las primeras alteraciones que se observan
en los niños/as que luego son diagnosticados de autismo a edades muy tempranas no
son específicamente sociales, sino alteraciones generales cognitivas, como pequeñas
dificultades motoras en el control de la cabeza, patrones de temperamento atípicos o
dificultades para desenganchar la atención de un estímulo (Jones, Gliga, Bedford,
Charman y Johnson , 2014).

1.9. Falsas creencias

El conocimiento del autismo ha ido creciendo en los últimos años a nivel social. Los
medios de comunicación y las series televisivas han contribuido a hacer de este trastorno
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algo conocido por la mayor parte de la sociedad. El aumento de la prevalencia del

autismo también ha hecho que sea cada vez más probable que muchas personas tengan
en su círculo de conocidos alguna persona con TEA.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 25

Módulo 1. Ideas clave
 La investigación en autismo y su conocimiento científico ha avanzado de una forma
exponencial en los últimos años, generando un cuerpo de evidencias y consensos
internacionales sobre su comprensión, sus causas y la intervención y apoyos más
efectivos.

Figura 4. Número de estudios sobre autismo publicados por año. Fuente: Lai, Lombardo y Baron-Cohen, 2014.

Sin embargo, todavía son muchos los mitos y falsas creencias que rodean al autismo y
que siguen imponiéndose en algunos entornos, por lo que es necesario que exista una
estrategia proactiva comunicativa, por parte de las instituciones y de las entidades
representantes de las familias y las personas con TEA, que difunda de forma adecuada la
evidencia científica sobre el autismo y el conocimiento acumulado hasta la fecha actual.

Algunos de los principales mitos y falsas creencias que rodean todavía en la actualidad
al autismo son:
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 El autismo es una enfermedad. El autismo no es una enfermedad que sea susceptible

de poder tener una cura. Es un trastorno del desarrollo que implica una discapacidad
que acompaña a la persona a lo largo de toda la vida.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 26

Módulo 1. Ideas clave
  Las vacunas pueden causar autismo. Un desafortunado estudio, que más tarde ha
sido retirado (Wakefield et al., 1998), hizo plantear la posibilidad de que el autismo
fuera producido por las vacunas. Diferentes estudios han confirmado después que no
existe relación ninguna entre autismo y vacunas.

 La falta de apego y estimulación emocional por parte de los progenitores pueden

provocar autismo. Estudios posteriores a la era donde el psicoanálisis imponía sus
teorías sobre la génesis del autismo consiguieron desterrar la idea de que este
trastorno podría venir provocado por «madres nevera» que no eran capaces de
estimular socioafectivamente a sus hijos/as.

 Existencia de curas milagrosas. El autismo no tiene cura y, por tanto, hay que
desconfiar de cualquier propuesta que prometa su curación. A lo largo de los años se
ha avanzado enormemente en mejorar la calidad de vida y la participación de las
personas con TEA, pero las características propias del autismo, a pesar de que pueden
minimizar el impacto en la vida de la persona, le acompañan durante toda la vida de
una u otra forma.

 Las personas con TEA se aíslan y no quieren participar. Estas personas disfrutan de
las relaciones sociales cuando estas se adaptan al ritmo, intensidad y anticipación
que ellos necesitan. En muchas ocasiones, las situaciones sociales en algunos
entornos pueden ser abrumadoras, y las personas no son capaces de entender las
claves sociales y pueden sentirse desbordados, lo que les hace buscar o preferir
entornos e interacciones más sencillas y predecibles.

 Las personas con autismo no tienen sentimientos o sus emociones son planas. Las
personas con autismo sienten y tienen las mismas emociones que el resto de
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personas con TEA, pero muestra limitaciones para expresarlas o para poder
compartirlas socialmente.

 Las personas con TEA no se comunican con las personas. Las personas con autismo
tienen menor iniciativa por comunicarse o desconocen las reglas sociales para poder

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 27

Módulo 1. Ideas clave
 hacerlo, además de que algunas de ellas pueden tener limitaciones de acceso al
lenguaje. Sin embargo, en la medida en que tienen apoyos, sistemas aumentativos de
comunicación y personas dispuestas a comunicarse con ellas y que se adaptan a su
estilo de interacción, las personas con autismo se pueden comunicar efectivamente
para trasladar sus necesidades, sus deseos y compartir sus intereses.

 Todas las personas con TEA son genios y muestran algún tipo de habilidad especial
destacada. A pesar de que los intereses absorbentes hacen que las personas con TEA
tengan ámbitos de interés que dominan, solo un porcentaje pequeño muestran
habilidades excepcionales para algunas cuestiones como la música, el cálculo, etc.

 Las personas con autismo son agresivas. Las personas con autismo pueden mostrar
altos niveles de ansiedad provocados por las dificultades de adaptación que muestran
en entornos sociales complejos o caóticos. Algunas de sus respuestas en estas
situaciones pueden ser extrañas o diferentes como respuesta a niveles de estrés.
Normalmente pueden ser formas de expresar su frustración ante la falta de
herramientas comunicativas para expresarlas de otra forma. En la medida en que los
entornos están adaptados y su ansiedad se reduce sus respuestas son totalmente
adaptadas al contexto.

Vídeo 2. Mitos sobre el autismo.

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Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 28

Módulo 1. Ideas clave
 1.10. Referencias bibliográficas

Ausderau, K., Sideris, J., Furlong, M., Little, L. M., Bulluck, J. y Baranek, G. T. (2014).
National survey of sensory features in children with ASD: Factor structure of the
sensory experience questionnaire (3.0). Journal of Autism and Developmental
Disorders, 44(4), 915–925. https://doi.org/10.1007/s10803-013-1945-1

Baron-Cohen, S., Leslie, A. M. y Frith, U. (1985). Does the autistic child have a «theory
of mind»? Cognition, 21(1), 37–46. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2934210

Ben-Sasson, A., Hen, L., Fluss, R., Cermak, S. A., Engel-Yeger, B. y Gal, E. (2009). A
Meta-Analysis of Sensory Modulation Symptoms in Individuals with Autism Spectrum
Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 39(1), 1–11.
https://doi.org/10.1007/s10803-008-0593-3

Dawson, G., Webb, S. J. y McPartland, J. (2005). Understanding the {Nature} of {Face}

{Processing} {Impairment} in {Autism}: {Insights} {From} {Behavioral} and
{Electrophysiological} {Studies}. Developmental Neuropsychology, 27(3), 403–424.
https://doi.org/10.1207/s15326942dn2703_6

Fein, D. (Ed.). (2011). The {Neuropsychology} of {Autism} (1st ed.). Oxford University
Press, USA.

Feinstein, A. (2016). Historia del autismo: conversaciones con los pioneros. Autismo
Ávila. https://books.google.es/b-sasooks?id=d0YqtAEACAAJ
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Ferrer, I.y Grandin, T. (2016). Pensar con imágenes: Mi vida con el autismo. Alba
Editorial. https://books.google.es/books?id=TPQjDAAAQBAJ

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 29

Módulo 1. Ideas clave
 Garon, N., Bryson, S. E. y Smith, I. M. (2008). Executive function in preschoolers: a
review using an integrative framework. Psychological Bulletin, 134(1), 31–60.
https://doi.org/10.1037/0033-2909.134.1.31

Gould, J. (2017). Towards understanding the under-recognition of girls and women

on the autism spectrum. Autism, 21(6), 703–705.
https://doi.org/10.1177/1362361317706174

Happé, F. y Frith, U. (2020). Annual Research Review: Looking back to look forward –
changes in the concept of autism and implications for future research. Journal of Child
Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 61(3), 218–232.
https://doi.org/10.1111/jcpp.13176

Hobson, R. P. (1995). El autismo y el desarrollo de la mente. Alianza.

https://books.google.es/books?id=fV3TwAEACAAJ

Jones, E. J. H., Gliga, T., Bedford, R., Charman, T. y Johnson, M. H. (2014).

Developmental pathways to autism: A review of prospective studies of infants at risk.
Neuroscience and Biobehavioral Reviews, 39, 1–33.
https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2013.12.001

Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2, 217–

250.

Klin, A., Jones, W., Schultz, R. y Volkmar, F. (2003). The enactive mind, or from actions
to cognition: lessons from autism. Philosophical Transactions of the Royal Society of
London. Series B, Biological Sciences, 358(1430), 345–360.
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

https://doi.org/10.1098/rstb.2002.1202

Klin, A., Klaiman, C. y Jones, W. (2015). Reducing age of autism diagnosis:

developmental social neuroscience meets public health challenge. Revista de
Neurologia, 60 Suppl 1, S3-11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25726820

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 30

Módulo 1. Ideas clave
 Kulage, K. M., Smaldone, A. M. y Cohn, E. G. (2014). How will {DSM}-5 affect autism
diagnosis? {A} systematic literature review and meta-analysis. Journal of Autism and
Developmental Disorders, 44(8), 1918–1932. https://doi.org/10.1007/s10803-014-
2065-2

Lai, M. C., Lombardo, M. V. y Baron-Cohen, S. (2014). Autism. The Lancet, 383(9920),

896–910. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(13)61539-1

Loomes, R., Hull, L. y Mandy, W. P. L. (2017). What Is the Male-to-Female Ratio in

Autism Spectrum Disorder? A Systematic Review and Meta-Analysis. Journal of the
American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 56(6), 466–474.
https://doi.org/10.1016/j.jaac.2017.03.013

Lord, C., Elsabbagh, M., Baird, G. y Veenstra-Vanderweele, J. (2018). Autism spectrum

disorder. The Lancet, 392(10146), 508–520. https://doi.org/10.1016/S0140-
6736(18)31129-2

Martos-Pérez, J., Freire-Prudencio, S., Llorente-Comí, M., Ayuda-Pascual, R. y

González-Navarro, A. (2018). Autismo y cociente intelectual : ¿estabilidad? 66(Supl
1), 39–44.

Mesibov, G. B. y Shea, V. (2010). The TEACCH Program in the Era of Evidence-Based

Practice. 570–579. https://doi.org/10.1007/s10803-009-0901-6

Mundy, P. (2003). Annotation: the neural basis of social impairments in autism: the
role of the dorsal medial-frontal cortex and anterior cingulate system. Journal of Child
Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines, 44(6), 793–809.
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Ozonoff, S. y Iosif, A.-M. (2019). Changing conceptualizations of regression: What

prospective studies reveal about the onset of autism spectrum disorder.
Neuroscience and Biobehavioral Reviews, 100, 296–304.
https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2019.03.012

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 31

Módulo 1. Ideas clave
 Ozonoff, S., South, M. y Provencal, S. (2007). Executive functions in autism: {Theory}
and practice. In New developments in autism: {The} future is today. (pp. 185–213).
Jessica Kingsley Publishers, London.
http://search.proquest.com/docview/621502331?accountid=14744

Pichot, P., Association, A. P., Aliño, J. J. L. I. y Miyar, M. V. (1995). DSM-IV: manual

diagnóstico y estad{\’\i}stico de los trastornos mentales. Masson.
https://books.google.es/books?id=_XZ5QgAACAAJ

Plaisted, K., Saksida, L., Alcántara, J. y Weisblatt, E. (2003). Towards an

{Understanding} of the {Mechanisms} of {Weak} {Central} {Coherence} {Effects}:
{Experiments} in {Visual} {Configural} {Learning} and {Auditory} {Perception}.
Philosophical Transactions: Biological Sciences, 358(1430), 375–386.
http://www.jstor.org/stable/3558149

Renty, J. O. y Roeyers, H. (2006). Quality of life in high-functioning adults with autism

spectrum disorder: {The} predictive value of disability and support characteristics.
Autism: The International Journal of Research and Practice, 10(5), 511–524.
https://doi.org/10.1177/1362361306066604

Rogers, S. J., Bennetto, L., McEvoy, R. y Pennington, B. F. (1996). Imitation and

{Pantomime} in {High}-{Functioning} {Adolescents} with {Autism} {Spectrum}
{Disorders}. Child Development, 67(5), 2060–2073. https://doi.org/10.1111/j.1467-
8624.1996.tb01843.x

Russell. (1997). El autismo como un trastorno de la función ejecutiva. Médica

Panamericana.
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Rynkiewicz, A. y Łucka, I. (2018). Autism spectrum disorder (ASD) in girls. Co-occurring

psychopathology. Sex differences in clinical manifestation. Psychiatria Polska, 52(4),
629–639. https://doi.org/10.12740/PP/OnlineFirst/58837

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 32

Módulo 1. Ideas clave
 Sigman, M., Spence, S. J. y Wang, A. T. (2006). Autism from developmental and
neuropsychological perspectives. Annual Review of Clinical Psychology, 2, 327–355.
https://doi.org/10.1146/annurev.clinpsy.2.022305.095210

Wakefield, A., Murch, S., Anthony, A., Linnell, J., Casson, D., Malik, M., Berelowitz, M.,
Dhillon, A., Thomson, M., Harvey, P., Valentine, A., Davies, S. y Walker-Smith, J.
(1998). RETRACTED: Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and
pervasive developmental disorder in children. The Lancet, 351(9103), 637–641.
https://doi.org/10.1016/S0140-6736(97)11096-0

Wallace, K. S. y Rogers, S. J. (2010). Intervening in infancy: implications for autism

spectrum disorders. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines,
51(12), 1300–1320. https://doi.org/10.1111/j.1469-7610.2010.02308

Wing, L. y Gould, J. (1979). Severe impairments of social interaction and associated

abnormalities in children: epidemiology and classification. Journal of Autism and
Developmental Disorders, 9(1), 11–29.

Wing, L. (1981). Asperger’s syndrome: a clinical account. Psychological Medicine,

11(1), 115–129. https://doi.org/10.1017/S0033291700053332

Zwaigenbaum, A. L. y Margaret, L. (2015). Early Screening of Autism Spectrum

Disorder : Recommendations for Practice and Research. 136(October).
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 33

Módulo 1. Ideas clave
 Tema 2. Biología del autismo

2.1. Introducción y objetivos

Este tema se adentra en las causas del autismo a nivel genético, las explicaciones
neurológicas y neuropsicológicas del autismo, así como los trastornos asociados que
aparecen vinculados a los TEA y cómo poder abordarlos, en algunos casos, a través
de la farmacología. Dentro de este contexto relacionado con las causas, se hace un
repaso a cómo podemos ir conociendo mejor aquellos factores que explican la alta
incidencia actual del autismo y cómo el perfil diverso del autismo se explica mediante
diferentes trastornos y condiciones que se asocian.

Los objetivos de este tema son:

 Tener un conocimiento general sobre los elementos genéticos del autismo, así
como la influencia epigenética.
 Conocer las principales alteraciones neurológicas y cerebrales que se han
evidenciado hasta la fecha.
 Identificar el perfil neuropsicológico general que podrían tener muchas personas
con TEA, a pesar de sus diferencias individuales.
 Conocer la evolución de la prevalencia en TEA y las explicaciones actuales para los
altos datos de prevalencia que tenemos.
 Saber identificar los principales trastornos asociados.
 Valorar en qué contextos y circunstancias se recomienda alguna intervención
farmacológica.
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Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 34

Módulo 1. Ideas clave
 2.2. Etiología genética y explicaciones
neurológicas y neuropsicológicas al autismo

A pesar de que el autismo solo se puede diagnosticar a través de las conductas y

comportamientos que observamos y que las principales estrategias de intervención
están basadas en la intervención psicoeducativa, hay una evidencia clara desde hace
años que confirma que el TEA tiene una base genética fundamental, en términos de
heredabilidad, así como una serie de influencias epigenéticas (lo que el ambiente
influye y modifica la genética). Estas modificaciones genéticas tienen un impacto en
un desarrollo diferente del cerebro que implica un procesamiento de la información
y un funcionamiento neuropsicológico diferente al esperado en un niño sin TEA.

Las evidencias epidemiológicas han confirmado desde muy pronto que el autismo
tenía una influencia genética muy significativa. Desde las primeras descripciones del
autismo, así como en todos los estudios epidemiológicos, se ha venido confirmando
la presencia del autismo de forma mayoritaria en hombres frente a mujeres (en una
ratio de 4 hombres por cada mujer, o al menos de 3 hombres por cada mujer, según
los estudios actuales que destacan el infradiagnóstico del autismo en mujeres), lo que
ha venido a evidenciar una vinculación clara con la genética masculina. De igual
forma, se ha evidenciado una mayor probabilidad de aparición del autismo en
hermanos hasta un 10 o 15 % mayor que en el resto de la población ( Zwaigenbaum
y Margaret, 2015). Desde los años 70, algunos estudios también identificaron una
mayor probabilidad de presentar autismo en gemelos, y un incremento mayor si
estos son monocigóticos que dicigóticos, ya que los primeros comparten la misma
bolsa y por tanto hay mayor carga genética.
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

En estos últimos años, la investigación genética ha aumentado de forma muy

significativa y se han evidenciado cada vez más genes relacionados con el autismo,
sin embargo, no se ha identificado ningún gen único relacionado con el autismo ni
ninguna alteración cromosómica (ni se va a encontrar). Los TEA son un conjunto de

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 35

Módulo 1. Ideas clave
 trastornos del desarrollo que comparten una serie de comportamientos semejantes,
pero que pueden ser causados por diferentes cuadros genéticos de diferente índole.
Según estudios recientes, la investigación actual ha conseguido avanzar para poder
conocer las causas genéticas de hasta el 40 % de los casos de Autismo (Wiśniowiecka-
Kowalnik y Nowakowska, 2019). Actualmente, existen en torno a 100 genes
relacionados con el autismo (Forsberg, Ilieva y Maria Michel., 2018) que pueden
explicar su posible influencia genética. De los más estudiados y que establecen
relaciones más firmes, encontramos genes como el OXTR, GABRB3, UBE3A,
relacionados con el síndrome de Angelman, y GAD1, EN2, SCN2A, NTNG1, KATNAL2
y CHD8, RELN o MECP2, relacionado con el síndrome de Rett.

Se han identificado hasta un 5 % de alteraciones cromosómicas asociadas al autismo

(como por ejemplo el síndrome de Down, síndrome de Angelman, síndrome de
Phelan McDermid o Síndrome de Turner) y hasta un 5 % de alteraciones genéticas
mendelianas conocidas (síndrome X frágil, esclerosis tuberosa o neurofibromatosis).

Además, en los últimos años, se ha evidenciado cómo, además de que existan algunos
elementos vinculados a la heredabilidad del autismo (es decir, a los componentes
genéticos que pueden ser pasados de padres a hijos), muchas de las alteraciones
presentes en autismo son alteraciones genéticas que aparecen nuevas, y que no
están presentes en los progenitores, lo que se conoce como mutaciones de novo. La
aparición de estas mutaciones son explicadas por lo que se conoce como la
epigenética, o cómo los factores ambientales pueden influir en la expresión genética
individual en cada persona, y que altera la carga genética heredada por los
progenitores. Dentro de estos factores epigenéticos prenatales que han demostrado
poder influir en cambios en la genética de la persona que puedan provocar el
desarrollo de un TEA se han evidenciado (Forsberg et al., 2018):
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

 Metabolismo de la madre.
 Infecciones severas.
 Exposición a tóxicos.
 Estrés oxidativo de las células.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 36

Módulo 1. Ideas clave
  Nutrición materna.
 Disfunción de la placenta.

Todos estos elementos son factores estudiados que pueden mostrar alguna relación,
aunque todavía son necesarios estudios que evidencien relaciones causales más
determinantes.

Son muchas las aplicaciones que tiene el avance en la investigación de la genética del
autismo, especialmente para poder avanzar en el diagnóstico genético temprano,
poder ajustar las intervenciones en función de perfiles genéticos y no solo
conductuales, así como poder plantear orientaciones y consejos genéticos. Esta
realidad ha planteado para muchos colectivos la oposición a avanzar por esta línea
de investigación orientada a poder identificar el autismo en pruebas prenatales,
defendiendo que el autismo es una condición del desarrollo y que, como tal, la ciencia
no debe buscar su curación o eliminación, si no poder reducir aquellos aspectos que
generan un impacto negativo en la calidad de vida de la persona.

El TEA muestra desarrollo cerebral atípico desde muy temprano, el cual ha sido
estudiado a diferentes niveles. Recientes estudios en niños pequeños con riesgo de
presentar autismo posteriormente (Hazlett et al., 2017), han venido a confirmar que
en torno a los 6 y 12 meses se observa una «hiperexpansión» de la corteza cerebral
que precede al posterior aumento del volumen cerebral que se observa entre los 12
y los 24 meses. No se conoce con precisión los mecanismos que explican esto, aunque
se ha postulado que podría deberse a una irregularidad del procesamiento que se
conoce como apoptosis. En el desarrollo, el cerebro tiene un exceso de neuronas en
un comienzo y conforme algunas de las neuronas, por su uso, comienzan a
especializarse, otras mueren y desaparecen, por lo que se produce una reducción del
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

número de neuronas. Este proceso parece alterado en el autismo, donde no se

produce esta «poda neural» y provoca un exceso de neuronas y, por tanto, un exceso
del volumen cerebral.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 37

Módulo 1. Ideas clave
 Posteriormente, a lo largo del desarrollo, se han ido visualizando cada vez con mayor
precisión de qué manera el cerebro de las personas con TEA muestra un
funcionamiento diferente, relacionado con aquellas áreas en las que se observan
mayores dificultades. Este es el caso del área de la cognición social, donde se
observan alteraciones en el funcionamiento de áreas del cerebro que procesan
diferentes aspectos del procesamiento de la información social (Happé y Frith,
2014):

 Circuito amígdala: amígdala y regiones orbitofrontales participan en la detección

de peligro, evaluación emocional y regulación emocional.
 Circuito mentalismo: regiones prefrontal mediales y temporales superiores
implicadas en la atribución automática de estados mentales.
 Circuito empatía: regiones amígdala e ínsula participan en detección automática
y respuesta emocional a la preocupación ajena.
 Circuito espejo: regiones parietales y pre-frontales con neuronas que observan y
ejecutan acciones.
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Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 38

Módulo 1. Ideas clave
 Figura 1. Redes neurales para la cognición Social. Fuente: Happé y Frith, 2014.

La neuropsicología y perfil cognitivo de las personas con TEA es complejo y variado,

así como individual en función de cada persona, pudiéndose acompañar en muchas
ocasiones de otras dificultades asociadas, como por ejemplo un trastorno por déficit
de atención e hiperactividad, o una dificultad de aprendizaje concreta. Sin embargo,
existe una evidencia acumulada sobre un perfil cognitivo generalizado a todo el
conjunto de personas con TEA, y que va más allá del diagnóstico, en el que solo se
establecen aquellas conductas y comportamientos que han resultado sensibles para
diferenciar a los TEA de otros trastornos. Algunas de estas características cognitivas
comunes son (Fein, 2011):

 Cognición social. Dificultades en la expresión y comprensión de emociones, teoría

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de la mente para poder interpretar las intenciones o creencias de otras personas,

habilidades para la imitación, comprensión de contextos y normas sociales.
 Funciones ejecutivas. Flexibilidad para adaptarse a diferentes contextos y cambiar
de patrón de pensamiento, planificación o imaginación y creatividad.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 39

Módulo 1. Ideas clave
  Atención. Limitación para la atención a cosas nuevas, pero buenas habilidades
para la atención sostenida en ámbitos de interés.
 Memoria. Dificultades con la memoria verbal y la memoria episódica para
elaborar recuerdos del pasado, pero destacan en memoria visual.
 Lenguaje. Mientras que la fonología (producción de los sonidos) y la sintaxis
(construcción de oraciones) pueden estar preservadas, la pragmática del lenguaje
(uso social del lenguaje), la semántica (el significado de las palabras) o la prosodia
(entonación) están mayoritariamente afectadas en la mayor parte de los perfiles.
 Habilidades visoespaciales. Competencia destacada en las personas con TEA en
comparación con población sin autismo.

2.3. Prevalencia: evolución de la prevalencia en la

historia y su justificación

El autismo ha pasado de ser un trastorno del desarrollo infantil escasamente conocido

hasta los años 90 a ser la condición del neurodesarrollo más frecuente en la actualidad.
Los estudios epidemiológicos de la década de los 60 planteaban cifras de prevalencia que
lo situaban como una enfermedad rara, entre 4 o 5 casos por cada 10 000 (Lotter, 1966).
Hoy en día, los estudios del Centro de Prevención de Enfermedades de EE. UU., han
llegado a establecer las cifras de prevalencia en 1 cada 68 casos (Christensen et al., 2019).
Los estudios que han arrojado estas cifras tan elevadas están normalmente basados en
las descripciones clínicas acumuladas en las bases de datos en determinamos estados de
EE. UU., y no incluyen evaluaciones directas de las personas, por lo que puede existir una
sobrevaloración en función de la identificación de más casos y de la búsqueda de
diagnósticos a través de diferentes criterios o terminología (Brugha, Bankart, McManus
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y Gullon-Scott, 2018).

Sin embargo, los estudios internacionales más recientes (Baxter et al., 2015) mantienen
un cierto acuerdo sobre que las cifras de prevalencia más razonables están en torno a

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 40

Módulo 1. Ideas clave
 1 caso de cada 100, es decir, el 1 % de la población, como establece el propio Manual de
Diagnóstico DSM 5 o entidades reconocidas como Autismo Europa.

En nuestro país, existen dos estudios recientes de prevalencia que, por su rigor
metodológico, ofrecen uno de los primeros resultados fiables y significativos sobre la
prevalencia del autismo en España.

En Guipúzcoa, en el marco del proyecto europeo ASDEU, el equipo de Joaquín Fuentes

ha realizado un estudio de prevalencia en todos los niños entre 7 y 9 años a los que se
les ha pasado una detección por parte del profesorado para, posteriormente, ser
evaluados de forma más precisa con herramientas específicas para el autismo (a través
del Cuestionario de Comunicación Social o SCQ). Los datos aportados por el estudio
arrojan una prevalencia con la muestra utilizada de 0,59 % de los casos.

Puedes acceder al proyecto ASDEU a través del aula virtual o desde la

siguiente dirección web:
http://asdeu.eu/es/inicio/

Sin embargo, en otro de los estudios nacionales de referencia que se ha realizado

recientemente en Cataluña se han encontrado cifras de prevalencia del 1,23 %, aunque
este estudio se ha basado en estudios de datos administrativos de los registros de las
administraciones en Cataluña, como ha realizado el CDC de EE. UU. en todos sus estudios
de prevalencia. Se ha utilizado para este estudio información de los niños entre los 2 y
los 17 años que había en los registros entre los años 2009 y 2017, identificando todos los
diagnósticos de autismo de las clasificaciones diagnósticas actuales (Pérez-Crespo et al.,
2019).
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La prevalencia consensuada a nivel europeo, que estima el 1 % de personas con TEA,

nos hace valorar que, en un territorio como el español, si tenemos en cuenta que el TEA
tiene un impacto significativo no solo en la persona, sino también en su familia cercana,

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 41

Módulo 1. Ideas clave
 podríamos plantear que al menos 400 000 personas podrían presentar un TEA y en torno
a 1 600 000 de personas estarían claramente condicionadas por el TEA en su día a día.

El aumento de la prevalencia del autismo puede responder a diferentes factores en los

últimos años (Fombonne, 2003):
 La amplitud del trastorno del espectro del autismo frente al diagnóstico de
autismo de los años 70 y 80 ha hecho que más personas estén consideradas dentro
del espectro del autismo.
 Mejoras en los procedimientos para la detección y el diagnóstico dentro de los
servicios públicos y los procedimientos universalizados (pediatría y educación).
 Aunque no existen evidencias claras en estudios solventes, parece que
determinados factores ambientales pueden estar influyendo en el desarrollo de
algunos trastornos del desarrollo.

Estos datos plantean que el impacto que los TEA puedan tener a nivel de salud pública lo
convierte en una urgencia sanitaria y social, ya que compromete a muchas más personas
que otras enfermedades reconocidas y atendidas de forma integral en la sanidad pública.
El impacto que tiene el autismo en la persona y en la familia a lo largo de la vida es muy
significativo y supone una red de apoyos e intervenciones a lo largo de todas las etapas
del desarrollo que implican una necesidad de apoyo especializado adaptado a la persona,
y por tanto, un gasto significativo para las diferentes instituciones, así como para las
familias, que en muchas ocasiones tienen que cubrir muchos de los apoyos de forma
privada.

Algunos estudios actuales estiman el gasto de las personas con TEA: el gasto estimado
para un niño y un adolescente con autismo se considera entre 4 y 6 veces mayor que
el de un niño o adolescente sin autismo. Estudios en EE. UU. estiman el coste del apoyo
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a una persona con TEA a lo largo de la vida en un rango entre 3,5 y 5 millones de dólares
(Ganz, 2007). Estas cifras implicarían que para un país como el Reino Unido el gasto para
el apoyo y atención a todas las personas con TEA supondría 19 billones de libras (Brugha
et al., 2016), lo que supone un gasto mayor que el que requiere la atención del cáncer,
la enfermedad cerebrovascular y la enfermedad cardiaca junta.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 42

Módulo 1. Ideas clave
 La evaluación de algunos factores epidemiológicos sobre el autismo arroja una serie de
datos, tenemos cada vez más consensos sobre algunos datos relevantes:

 Aunque tradicionalmente se pensaba que el autismo se presentaba en 4 hombres

por cada mujer, los estudios que han evidenciado el infradiagnóstico de mujeres
con TEA, plantean que la ratio podría ser de 3 hombres por cada mujer.

 El autismo aparece asociado a la discapacidad intelectual. Durante muchos años

se consideraba que la discapacidad intelectual estaba presente en el 75 % de las
personas con autismo. Sin embargo, la creciente prevalencia ha sacado a la luz
sobre todo aquellos casos sin discapacidad intelectual asociada y con
sintomatología menos evidente, lo que lleva a plantear en estudios más recientes
que la discapacidad intelectual podría estar solo en un rango entre 30 y 50 % de
las personas con TEA, siendo mayor el grupo dentro del espectro sin discapacidad
intelectual, que aquellos con discapacidad intelectual asociada.

 El autismo se presenta por igual en todas las etnias y grupos socioeconómicos,

aunque las personas con TEA de minorías sociales tienden a ser diagnosticados
más tarde y menos frecuentemente.

2.4. Alteraciones médicas, trastornos asociados y

farmacología

Desde la conceptualización del autismo como un espectro de condiciones y trastornos

del neurodesarrollo diverso se asume que el trastorno del espectro del autismo es un
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trastorno del neurodesarrollo con unas características cognitivas y conductuales

comunes, pero que presentación individual se individualiza por la asociación de otros
trastornos y condiciones médicas. Muchas de estas alteraciones médicas pueden estar

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 43

Módulo 1. Ideas clave
 en la base biológica del autismo, o simplemente aparecen como condiciones asociadas,
pero en su gran mayoría aumentan la probabilidad de tener autismo.

Dentro del conjunto de condiciones asociadas, o especificadores que plantea el Manual

Diagnóstico DSM 5, encontramos los siguientes:

▸ Es fundamental tener estas condiciones o especificadores en cuenta, ya que la

presentación individual del TEA en cada persona va a variar de una manera muy
significativa y van a ser elementos claves para la intervención y para ajustar los
programas de apoyo.

▸ Es fundamental que los recursos y los programas se ajusten no solo a la condición de

TEA sino a todas las condiciones asociadas. Esto probablemente requiera dentro del
apoyo y la intervención contar con unos especialistas u otros en función de esta
evaluación. Por ejemplo, la presencia o no de un especialista del lenguaje en función
de si existe o no una alteración del lenguaje, la participación de un neurólogo en el
caso de que se valora alteración neurológica o genética, o bien la determinación de
recursos de apoyo con más intensidad en los apoyos en la medida en que exista una
mayor discapacidad intelectual asociada.
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Figura 4. Condiciones Asociadas a los TEA. Fuente: APA, 2013.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 44

Módulo 1. Ideas clave
 Como hemos visto la discapacidad intelectual está asociada a los TEA. Conforme ha ido
evolucionando el concepto de TEA a lo largo de la historia y se han comenzado a detectar
más casos, se ha ido reduciendo el porcentaje de personas con TEA con discapacidad
intelectual asociada. La discapacidad intelectual requiere de la evaluación clínica por
parte de un psicólogo o psiquiatra, en base pruebas que valoren el cociente intelectual
de la persona (que siempre debe estar por debajo de 70), así como una afectación
significativa de las habilidades adaptativas de las personas en su entorno. Hay que tener
en cuenta que el autismo puede condicionar estas pruebas por diferentes factores: la
predisposición a participar en situaciones de evaluación estandarizadas o la ejecución de
determinadas pruebas de inteligencia, por lo que es necesario que estas pruebas las
hagan siempre profesionales especializados en TEA que sepan explorar y adaptar con
rigor sus procesos de administración.

Otro de los factores asociados son las alteraciones del lenguaje. En la última edición del
DSM 5, se consideró por primera vez que las alteración del lenguaje no era una
característica propia del autismo (hasta entonces sí que lo había sido, tanto un retraso
en el lenguaje, como un lenguaje repetitivo y estereotipado), ya que no todas las
personas con TEA presentan un retraso en la adquisición del lenguaje ni tampoco una
alteración en ninguno de los componentes formales del lenguaje. Lo que sí es
generalizado en todas las personas con TEA, y sí que es criterio diagnóstico, es el uso
social del lenguaje. Por tanto, cuando aparece un retraso del lenguaje, o bien alguna
alteración concreta del lenguaje a nivel de comprensión, fonológica o sintáctica, es
necesario que se evalúe y diagnostique de forma complementaria y que sea un
profesional especializado en el lenguaje, como un logopeda, quien lo haga.

De igual forma, también pueden aparecer asociados otros trastornos del desarrollo
asociados a trastornos del aprendizaje (en la lectura, en la escritura o en las
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matemáticas). En este ámbito, es de especial relevancia el caso del trastorno por déficit
de atención e hiperactividad. Ha sido a partir del DSM 5 cuando se ha planteado que su
diagnóstico debe plantearse además del TEA, si aparecen los síntomas, ya que
anteriormente no se permitía y se asumía que cualquier déficit en la atención o un exceso
de hiperactividad podrían estar explicados y condicionados por el TEA. Diferentes

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 45

Módulo 1. Ideas clave
 estudios han evidenciado que la presencia de síntomas compatibles con un TDAH en TEA
son muy altos, en un rango entre 30 y 60 % (Bühler, Bachmann, Goyert, Heinzel-
Gutenbrunner y Kamp-Becker , 2011). La experiencia clínica nos dice que a pesar de que
existe un perfil diferencial en la atención de las personas con TEA, así como en su
actividad frente a los niños que solo tienen TDAH, sí que existen muchas personas que
presentan un marcado déficit de atención y conductas de actividad constante, que
tienen un impacto significativo en su vida. La consideración de este diagnóstico además
del TEA es fundamental para poder establecer una intervención específica, tanto desde
el punto de vista psicoeducativo, como desde el punto de vista de la intervención
farmacológica.

Dentro del ámbito de los trastornos mentales, hay que ser muy conscientes de que el
TEA impone a la persona unas dificultades para participar en el entorno social que le
provoca intensos problemas de ansiedad y que, en muchas ocasiones, llega a afectar de
forma significativa a su estado de ánimo. Muchos son los estudios que en los últimos
años se están preocupando de forma específica de la salud mental y el bienestar
emocional de las personas con TEA, y se constata que más del 70 % de las personas con
TEA presentan un trastorno mental asociado, y hasta un 40 % presenta dos trastornos
mentales asociados. Como en el caso anterior, es fundamental su diagnóstico para poder
abordar la intervención de una manera específica, así como para poder tener estos
síntomas en cuenta de cara a comprender el comportamiento de la persona en los
diferentes contextos. Los estudios de comorbilidad destacan la presencia de diferentes
trastornos mentales asociados (Simonoff et al., 2008):

 Trastorno por ansiedad social en un 29,2 %.

 Trastorno oposicionista desafiante en un 28,1 %.
 Trastorno de ansiedad generalizada en un 13,4 %.
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 Trastorno de pánico en un 10 %.
 Enuresis en un 11 %.
 Período significativo de depresión o irritabilidad en un 10,9 %.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 46

Módulo 1. Ideas clave
 Dentro del ámbito neurológico, existen alteraciones neurológicas cuya presencia en
autismo son especialmente frecuentes y que hay que considerar de forma específica
por parte de un neurólogo, porque probablemente requieran de una intervención
más especializada e individualizada. En torno al 25 % de las personas con TEA
presentan una epilepsia asociada en algún momento de su vida (mayoritariamente
el inicio en TEA se produce con llegada la adolescencia), y en muchos casos pueden
aparecer alteraciones paroxísticas significativas en las pruebas de
electroencefalograma (EEG) que requieran de una abordaje neurológico, con el uso
de alguna medicación antiepiléptica que reduzca la actividad cerebral.

En el 50 % de los casos, muchos niños y niñas con TEA presentan, a diferentes niveles,
alteraciones del sueño, que tienen un impacto significativo en su bienestar físico y
emocional y en el de su familia. Los procedimientos de TEA normalmente incluyen la
realización de una prueba de EEG para poder determinar estas alteraciones
neurológicas.

Como hemos visto anteriormente, los TEA son un conjunto de trastornos del
neurodesarrollo que están influenciados por la genética. Cada vez vamos conociendo
más cómo algunas alteraciones genéticas y cromosómicas aumentan la
probabilidad de aparición del autismo, y lo condicionan (síndrome de Down,
síndrome de Turner, etc.), así como todas las alteraciones genéticas que implican
mutaciones de novo y que están relacionadas con la presencia de un TEA. Su
identificación y diagnóstico cada vez es más fiable, y esto permite explorar diferentes
opciones de intervención para ser capaces de valorar las diferentes trayectorias de
desarrollo, ajustar intervenciones farmacológicas en función del perfil genético o
establecer consejo genético a las familias. Actualmente, dentro de la mayoría de los
protocolos en nuestro país, se incluye la prueba de cariotipo para poder valorar las
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alteraciones cromosómicas, así como algunas más específicas para valorar el

síndrome de X frágil.

Otro tipo de alteraciones, como las alteraciones metabólicas, aparecen

asociadas con mayor frecuencia en autismo, y el DSM 5 las establece como

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 47

Módulo 1. Ideas clave
 condiciones médicas que deberían ser identificadas y diagnosticadas
explícitamente, como es, por ejemplo, el caso de la fenilcetonuria o algunas
otras enfermedades mitocondriales. Según algunos estudios, las personas con
TEA tienen hasta 8 veces más probabilidades de presentar problemas
gastrointestinales.

La intervención farmacológica es una de las herramientas de intervención utilizadas,

sin embargo, hay que ser muy conscientes de que ninguna medicación ha
demostrado eficacia y evidencia sobre el impacto en los síntomas nucleares del
autismo (dificultades socio-comunicativas o conductas e intereses repetitivos y
estereotipados), y solo están dirigidas a poder paliar algunos de los síntomas
asociados que se presentan en TEA.

Los únicos fármacos reconocidos y avalados por la FAD (Administración de Alimentos

y Medicamentos de los Estados Unidos) son la risperidona (Risperdal ©) y el
aripiprazole (Abilify ©), que están indicados para minimizar la agitación y la
irritabilidad en el autismo. Más allá de estos, no existe ningún otro medicamento
especialmente validado para autismo, aunque sí que se utilizan diferentes
medicamentos para el tratamiento de diferentes síntomas asociados:

 Metilfenidato para el tratamiento del TDAH. La efectividad de esta medicación en

aquellos casos que presentan TDAH es elevada, hasta en el 70 % de los casos
(Accordino, Kidd, Politte, Henry y McDougle , 2016), de ahí la importancia de poder
diagnosticar de una manera eficaz la presencia de este trastorno asociado para
minimizar las dificultades provocadas por el déficit de atención e hiperactividad.

 Para el tratamiento de la ansiedad y la depresión están recomendados los inhibidores

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selectivos para la recaptación de la serotonina (ISRS), y concretamente la fluoxetina

para la depresión y las obsesiones y la sertralina para los síntomas de ansiedad.

 Otro de los síntomas para los que se utiliza la intervención farmacológica es para los
problemas de sueño, donde se han prescrito mejoras significativas con el uso de

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 48

Módulo 1. Ideas clave
 algunos fármacos como la melatonina, orientados a elevar los niveles de melatonina
necesarios para el proceso de conciliación del sueño, o la mirtazapina, antidepresivo
tetracíclico que mejora la actividad central noradrenérgica y serotoninérgica.

Casi todas las guías de buena práctica plantean que la intervención farmacológica debe
ser considerada siempre y cuando no funcionen las intervenciones psicoeducativas a la
hora de poder reducir los diferentes síntomas. Los efectos secundarios que pueden tener
muchos medicamentos a largo plazo también deben ser tomados en consideración, así
como la habituación que se produce a determinados fármacos a lo largo del tiempo.
Nunca la intervención debe ser planteada como una opción a largo plazo, y se debe
incluir un horizonte para poder reducir su uso, en la medida en que otras intervenciones
menos invasivas y educativas pueden mostrar efectos positivos alternativos. Pero hay
que tener en cuenta que la intervención complementaria de la medicación,
complemento a la intervención psicoeducativa, en algunos momentos es recomendable
y positiva, también para que las intervenciones psicoeducativas puedan tener impacto
en la persona.

En la actualidad, se siguen desarrollando ensayos clínicos, cada vez más potentes, para
la identificación de nuevos fármacos más específicos y basados en evaluaciones más
individualizadas de la persona, a través del estudio genético, así como fármacos
orientados al impacto en conductas nucleares del autismo, todos ellos todavía en fases
de investigación preliminares, como, por ejemplo, el uso de oxitocina a través de aerosol
nasal, que pretende tener un impacto en aspectos nucleares del autismo como las
habilidades sociales.
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Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 49

Módulo 1. Ideas clave
 2.5. Referencias bibliográficas

Accordino, R. E., Kidd, C., Politte, L. C., Henry, C. A. y McDougle, C. J. (2016).

Psychopharmacological interventions in autism spectrum disorder. Expert Opinion on
Pharmacotherapy, 17(7), 937–952.
https://doi.org/10.1517/14656566.2016.1154536

Baxter, A. J., Brugha, T. S., Erskine, H. E., Scheurer, R. W., Vos, T. y Scott, J. G. (2015).
The epidemiology and global burden of autism spectrum disorders. Psychological
Medicine, 45(3), 601–613. https://doi.org/10.1017/S003329171400172X

Bühler, E., Bachmann, C., Goyert, H., Heinzel-Gutenbrunner, M. y Kamp-Becker, I.

(2011). Differential diagnosis of autism spectrum disorder and attention deficit
hyperactivity disorder by means of inhibitory control and “theory of mind.” Journal
of Autism and Developmental Disorders, 41(12), 1718–1726.
https://doi.org/10.1007/s10803-011-1205-1

Brugha, T. S., Spiers, N., Bankart, J., Cooper, S.-A., McManus, S., Scott, F. J., Smith, J.
y Tyrer, F. (2016). Epidemiology of autism in adults across age groups and ability
levels. The British Journal of Psychiatry : The Journal of Mental Science, 209(6), 498–
503. https://doi.org/10.1192/bjp.bp.115.174649

Brugha, T., Bankart, J., McManus, S. y Gullon-Scott, F. (2018). CDC autism rate:
misplaced reliance on passive sampling? In Lancet (London, England) (Vol. 392, Issue
10149, pp. 732–733). https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)31494-6
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Christensen, D. L., Maenner, M. J., Bilder, D., Constantino, J. N., Daniels, J., Durkin, M.
S., Fitzgerald, R. T., Kurzius-Spencer, M., Pettygrove, S. D., Robinson, C., Shenouda, J.,
White, T., Zahorodny, W., Pazol, K. y Dietz, P. (2019). Prevalence and Characteristics
of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 4 Years - Early Autism and

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 50

Módulo 1. Ideas clave
 Developmental Disabilities Monitoring Network, Seven Sites, United States, 2010,
2012, and 2014. Morbidity and Mortality Weekly Report. Surveillance Summaries
(Washington, D.C. : 2002), 68(2), 1–19. https://doi.org/10.15585/mmwr.ss6802a1

Fein, D. (Ed.). (2011). The {Neuropsychology} of {Autism} (1st ed.). Oxford University
Press, USA.

Fombonne, E. (2003). The Prevalence of Autism. JAMA, 289(1), 87.

https://doi.org/10.1001/jama.289.1.87
Forsberg, S. L., Ilieva, M. y Maria Michel, T. (2018). Epigenetics and cerebral
organoids: promising directions in autism spectrum disorders. Translational
Psychiatry, 8(1), 14. https://doi.org/10.1038/s41398-017-0062-x

Ganz, M. L. (2007). The Lifetime Distribution of the Incremental Societal Costs of

Autism. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine, 161(4), 343.
https://doi.org/10.1001/archpedi.161.4.343

Happé, F. y Frith, U. (2014). Annual research review: Towards a developmental

neuroscience of atypical social cognition. Journal of Child Psychology and Psychiatry
and Allied Disciplines, 55(6), 553–577. https://doi.org/10.1111/jcpp.12162

Hazlett, H. C., Gu, H., Munsell, B. C., Kim, S. H., Styner, M., Wolff, J. J., Elison, J. T.,
Swanson, M. R., Zhu, H., Botteron, K. N., Collins, D. L., Constantino, J. N., Dager, S. R.,

Estes, A. M., Evans, A. C., Fonov, V. S., Gerig, G., Kostopoulos, P., McKinstry, R. C. y
Piven, J. (2017). Early brain development in infants at high risk for autism spectrum
disorder. Nature, 542(7641), 348–351. https://doi.org/10.1038/nature21369
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Lotter, V. (1966). Epidemiology of autistic condicions in young children: I Prevalence.

Social Psychiatry, 1, 124–137.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 51

Módulo 1. Ideas clave
 Pérez-Crespo, L., Prats-Uribe, A., Tobias, A., Duran-Tauleria, E., Coronado, R., Hervás,
A. y Guxens, M. (2019). Temporal and Geographical Variability of Prevalence and
Incidence of Autism Spectrum Disorder Diagnoses in Children in Catalonia, Spain.
Autism Research, 12(11), 1693–1705. https://doi.org/10.1002/aur.2172

Simonoff, E., Pickles, A., Charman, T., Chandler, S., Loucas, T. y Baird, G. (2008).
Psychiatric disorders in children with autism spectrum disorders: prevalence,
comorbidity, and associated factors in a population-derived sample. Journal of the
American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 47(8), 921–929.
https://doi.org/10.1097/CHI.0b013e318179964f
Wiśniowiecka-Kowalnik, B. y Nowakowska, B. A. (2019). Genetics and epigenetics of
autism spectrum disorder—current evidence in the field. Journal of Applied Genetics,
60(1), 37–47. https://doi.org/10.1007/s13353-018-00480-w

Zwaigenbaum, A. L. y Margaret, L. (2015). Early Screening of Autism Spectrum

Disorder : Recommendations for Practice and Research. 136(October).
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 52

Módulo 1. Ideas clave
 Tema 3. Buenas prácticas para la
detección y el diagnóstico

3.1. Introducción y objetivos

En este tema vamos a poder profundizar en la detección y diagnóstico de los TEA, las
buenas prácticas desarrolladas y la investigación de los últimos años que ha avanzado
en adelantar el diagnóstico en la edad de los niños y niñas.

Los objetivos de este tema son:

 Identificar las principales señales para la detección de los TEA.
 Conocer las principales herramientas para la detección de los TEA y las claves para
su administración.
 Tener conocimiento de los principales procedimientos para la detección y
diagnóstico y los sistemas de derivación.
 Conocer las buenas prácticas y el proceso recomendado para el diagnóstico.
 Seleccionar las pruebas fundamentales para poder hacer un buen diagnóstico.
 Comprender la situación de las familias en el proceso de diagnóstico.
 Orientar de la mejor manera la información y orientación de las familias tras el
diagnóstico.

3.2. Detección y señales de alerta

© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Desde hace años, el objetivo de la investigación en TEA ha centrado sus esfuerzos en

detectar estos trastornos de la forma más precoz posible para comenzar una
intervención centrada en desarrollar las áreas de alteración propias de los TEA,

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 53

Módulo 1. Ideas clave
 especialmente las habilidades socio-comunicativas, y minimizar todos aquellos
problemas secundarios que pueden surgir en el curso del trastorno.

En la Guía de buenas prácticas para la detección temprana en los TEA, elaborado por
el Grupo de Expertos en TEA del Instituto Carlos III del Ministerio de Sanidad
(Hernández et al., 2005), se hizo un estudio de la situación de la detección en nuestro
país mediante la información aportada por 646 familias de todo el ámbito nacional.
En este informe se destacó el significativo retraso que se estaba produciendo desde
las primeras sospechas de la familia hasta el definitivo diagnóstico.

En el caso de niños y niñas con trastorno autista, mientras que las familias, mostraban
sus primeras sospechas en relación al desarrollo atípico de sus hijos o hijas en torno
a los 22 meses (de media), no era hasta los 26 meses que se producía la detección
por parte de un profesional, y no se tenía un diagnóstico definitivo hasta los 52
meses. En los casos de un nivel 1 dentro del espectro del autismo (correspondiente a
diagnósticos en esos momentos de síndrome de Asperger o correspondientes a TEA
sin discapacidad intelectual asociada), mientras que las sospechas se producían a los
36 meses, la detección profesional no llegaba hasta los 44 meses, y el diagnóstico
definitivo hasta los 9 años y 6 meses.

Esta situación hacía urgente que se mejorase, por un lado, los mecanismos para
poder detectar de forma efectiva los TEA, y por el otro, cómo poder desarrollar
protocolos de actuación más efectivos desde la detección al diagnóstico. Durante
mucho tiempo, el diagnóstico era el punto de partida para comenzar una
intervención en todos los ámbitos (terapéutico, social y educativo), lo que retrasaba
considerablemente la posibilidad de iniciar una intervención adecuada.
Afortunadamente, en los últimos años, se está intentando garantizar la intervención
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

terapéutica en el ámbito de la atención temprana, independientemente de tener un

diagnóstico cerrado, y se está iniciando el proceso ante la detección de un posible
riesgo de TEA (Allés, y Pons, 2010).

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 54

Módulo 1. Ideas clave
 La detección de un niño con TEA es difícil tanto para familia como para
profesionales, debido a la sutileza de muchos de los síntomas que se presentan que
pueden confundirse con otros retrasos y dificultades del desarrollo (retrasos del
desarrollo o dificultades en el desarrollo del lenguaje). Además, conforme el espectro
autista se ha ido abriendo hacia cuadros más sutiles, se observa que no todos los
niños van a presentar todos los síntomas «clásicos» de los TEA, especialmente en los
2 primeros años de desarrollo. Una de las principales limitaciones a la hora de
detectar un posible caso de TEA es la ausencia de rasgos físicos o variables biológicas
que permitan a padres o profesionales valorar de una forma objetiva la aparición del
trastorno. Además, actualmente la inexistencia de pruebas médicas objetivas para su
detección hace que su valoración sea exclusivamente mediante la observación de
conductas del desarrollo temprano de los niños, que en la mayoría de los casos son
sutiles y difíciles de valorar en los primeros años, ya que se relacionan con conductas
sociales y comunicativas emergentes.

Nos encontramos que existe una limitación en la valoración de conductas socio-

comunicativas en los controles rutinarios a nivel pediátrico, donde los controles de
los primeros años se centran normalmente en el desarrollo motor y la aparición del
lenguaje hablado. A pesar de que el desarrollo de la investigación temprana se afana
en buscar indicadores cada vez más tempranos, actualmente no tenemos ninguna
herramienta fiable y sensible que pueda detectar un posible caso de TEA antes de los
18 meses de desarrollo.

En el caso de las familias, las señales socio-comunicativas que son objeto de

valoración en los primeros meses de desarrollo, y que pueden anunciar la presencia
de un caso de TEA, son excesivamente sutiles y complejas. En muchas ocasiones las
propias familias justifican las limitaciones de sus hijos en el plano comunicativo y
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social por un exceso de sobreprotección y de una limitación en el acceso a contextos

sociales más normativos como el parque o reuniones con iguales de su edad. En el
caso de los profesionales, es significativa la ausencia de formación específica y
especializada en Atención Primaria Sanitaria y Educación Infantil para la detección
de los TEA.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 55

Módulo 1. Ideas clave
 Sin embargo, a pesar de las dificultades de la detección, es fundamental que se pueda
avanzar en procedimientos y herramientas que ganen en eficacia para la detección.
Si para algo es importante la detección precoz es para un comienzo de la atención
temprana lo más rápido posible, ya que está considerada como una variable positiva
de pronóstico en TEA, siempre que esta sea individualizada, específica e intensiva
(Fuentes-Biggi et al., 2006).

Una detección adecuada permite una orientación hacia un diagnóstico adecuado y

así una respuesta respetuosa a las preocupaciones de los padres. Aunque la
detección de un cuadro de TEA genera en la familia respuestas negativas y de shock
emocional, paralelamente contribuye a la reducción de la angustia paterna ante las
primeras sospechas y el desajuste familiar que se provoca como consecuencia de la
presencia de una serie de dificultades en el desarrollo que no consiguen explicar, y
de las que se culpan en muchas ocasiones. Es importante informar a las familias sobre
el riesgo de poder tener otro hijo o hija con un trastorno del espectro autista, ya que
se conoce que el riesgo genético de tener un segundo hijo con TEA está entre el 5-
10 % (Zwaigenbaum y Maguire, 2019).

Actualmente, las conductas tempranas comúnmente establecidas en torno a los 18

meses de edad son (Barthelemy, Fuentes, Howlin y Van de Gaar, 2019):

 No responde a su nombre a los 12 meses.

 No señala objetos para mostrar interés (por ejemplo, señalar con el dedo un avión
que pasa volando) a los 14 meses.
 No tiene juego simbólico (por ejemplo, jugar a darle de comer a un muñeco) a los
18 meses.
 Ausencia de contacto ocular y prefiere estar solo.
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

 Tiene dificultades para comprender los sentimientos de otras personas o hablar

de los suyos propios.
 Presenta retrasos en la adquisición del lenguaje y las competencias lingüísticas.
 Repite una y otra vez palabras o frases (ecolalia).
 Da respuestas no relacionadas con las preguntas que se le hacen.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 56

Módulo 1. Ideas clave
  Se irrita con los cambios pequeños.
 Tiene intereses intensos y obsesivos.
 Aletea con las manos, se mece o gira en círculos.
 Tiene reacciones inusuales al sonido, el olor, el gusto, el aspecto o la textura de las
cosas.

Sin embargo, la posible detección de niños y niñas con TEA no debería ser realizada
simplemente por la intuición sobre algunas conductas puntuales, como las que
acabamos de mencionar, sino que las primeras sospechas y la presencia de algunas
conductas deberían orientar a la aplicación de sencillas pruebas de detección, donde
se han seleccionado preguntas a las familias sencillas sobre aquellas conductas que
para una edad concreta son más sensibles y significativas para poder identificar casos
en riegos de presentar un TEA.

Algunas pruebas se han desarrollado para valorar de una forma más precisa y
extensa el perfil socio-comunicativo, que como hemos comentado, es
evaluado de una forma muy parcial y limitada en los controles pediátricos.

Una escala utilizada para la valoración de las habilidades sociales y comunicativas a

lo largo de los primeros meses de desarrollo es la Escala de Comportamiento Social
y Simbólico (CSBS-DP, Comunication and Symbolic Behavior Scales-Developmental
Profile; Wehterby y Prizant, 1993). Esta escala no es específica para detectar TEA,
pero sí para hacer una vigilancia adecuada del desarrollo social y comunicativo
entre los 6 y los 24 meses de desarrollo, permitiendo establecer alteraciones en el
área del lenguaje, la comunicación y la simbolización. Explora a los padres a través de
preguntas que responden en tres niveles (Todavía no, A veces o Siempre), en áreas
como emoción y uso del contacto ocular, uso de la comunicación, uso de gestos, uso
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de sonidos, uso de palabras, comprensión y uso de objetos.

Sin embargo, toda detección tiene que incluir finalmente la administración de una
prueba de detección específica de autismo, que es las que se han diseñado
especialmente para ello. Actualmente, la prueba utilizada en detección más utilizada

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 57

Módulo 1. Ideas clave
 a nivel internacional y con mejores valores estadísticos es el M-CHAT (Modified
Checklist for Autism in Toddlers; Robins y cols, 2001). La prueba se utiliza para niños
y niñas entre los 18 y 24 meses de desarrollo. Esta prueba, que no dura más de 10
minutos, se compone de 23 ítems de preguntas a los familiares cuya respuesta es
SÍ/NO. Obtener 3 ítems positivos o 2 de los 6 ítems críticos se considera suficiente
para la derivación a un equipo especializado que realice una evaluación para
establecer el posible diagnóstico.

Los ítems críticos son los siguientes:

2. Muestra interés en otros niños.
7. Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención.
9. Suele traerle objetos para enseñárselos.
13. Imita lo que usted hace.
14. Responde al nombre cuando se le llama.
15. Seguimiento visual cuando se le señala.

Recientemente, se ha desarrollado una actualización y revisión de esta prueba, el M-

CHAT-R y su adaptación al castellano que reduce las preguntas a 20 ítems,
incorporando muchos ejemplos que puedan favorecer una mejor comprensión por
parte de las familias. La prueba en sí, y un protocolo de seguimiento de los casos de
sospecha inicial, mejora de una manera muy significativa las propiedades
psicométricas de la herramienta.

Dentro del ámbito de la investigación, las pruebas que con mayor frecuencia se están
utilizando para la detección precoz de los TEA (siempre en el contexto de la
investigación, ya que hasta los 18-24 meses la detección de los TEA no puede
realizarse con la suficiente fiabilidad) son el AOSI y el ESAT.
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La Escala para Niños para la Observación de Autismo (AOSI) que reflejan Bryson et. al
(2008) es una pequeña escala de observación diseñada para detectar y monitorizar
posibles signos tempranos de TEA entre los 6 y los 18 meses. Después de una
pequeña interacción con el niño o niña, el profesional utiliza un cuestionario para

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 58

Módulo 1. Ideas clave
 valorar 18 marcadores conductuales específicos de TEA, como la atención visual y la
capacidad para desenganchar la atención de un estímulo, la coordinación de la
mirada con la acción, imitación, afecto, reactividad conductual, comportamientos
socio-comunicativos y desarrollo sensorio-motor.

El cuestionario para la detección temprana de rasgos autistas ESAT que mencionan

Swinkels, Dietz, Van Daalen, Kerkhof, Van Engeland y Buitelaar (2006) es un
cuestionario para detectar autismo en la población general a los 14-15 meses de
desarrollo, que se administra en dos fases y que ha establecido cuatros elementos
discriminatorios, la lectura de emociones, la reacción a estímulos sensoriales, el
interés en juguetes y la variedad de juegos.

Todos estos cuestionarios todavía están en vías de estudio y validación, así como cada
uno de los marcadores establecidos para poder determinar marcadores tempranos
para detectar TEA.

Algunos casos dentro de los TEA, normalmente del nivel 1 de las necesidades de
apoyo (y que hasta ahora han entrado en la categoría diagnóstica de asperger),
pueden pasar inadvertidos en estas escalas de detección, puesto que pueden adquirir
de forma normalizada algunas de estas conductas que valoran las pruebas de
detección tempranas, o que estas pruebas no valoran algunas dificultades cualitativas
sutiles que se muestran en las competencias que son valoradas. Para esto se han
diseñado algunas herramientas de detección que se utilizan para edades más
avanzadas, donde las dificultades sociales son más evidentes y donde se centran en
conductas observables en niños/as con capacidades cognitivas y habilidades del
lenguaje esperadas para su edad cronológica.
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Hay varias pruebas, pero una de ellas es el CAST documentado por Scott, Baron-
Cohen, Bolton y Brayne (2002), que se utiliza con niños y niñas de entre los 4 y los 11
años, mediante 37 ítems (sí/no). Se intenta evaluar áreas generales de socialización,
comunicación, juego, intereses y patrones de conducta repetitiva. Es actualmente la

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 59

Módulo 1. Ideas clave
 prueba más generalizada a nivel europeo y valora conductas compatibles con los
criterios diagnósticos de las clasificaciones DSM y CIE-10.

Se ha desarrollado también una prueba de detección en España que muestra buenos

niveles de especificidad y sensibilidad, la Escala Autónoma (Belinchón y cols., 2005),
utilizada a partir de los 6 años, valora a través de 18 ítems 6 categorías: habilidades
sociales, lenguaje y comunicación, coherencia central, función ejecutiva, ficción e
imaginación, habilidades mentalistas. Al igual que la anterior prueba establece un
punto de corte para la derivación.

En los últimos años, la investigación está centrando importantes esfuerzos en

encontrar marcadores cada vez más tempranos para detectar los TEA y poder iniciar
una intervención precoz (Zwaigenbaum y Maguire, 2019). Tradicionalmente, los
estudios se habían basado en una exploración retrospectiva del desarrollo de los
niños mediante la información que aportaban los padres en entrevistas
pormenorizadas y el análisis de vídeos que aportaban las familias sobre situaciones
cotidianas en los primeros meses. Los primeros habían reflejado alteraciones que
comenzaban en el segundo año de vida frente a un desarrollo aparentemente normal
en el primer año. Sin embargo, esta información siempre era subjetiva y siempre se
obtenía una vez que los padres conocían la presencia de un TEA en sus hijos.

El segundo tipo de estudios, mediante el análisis de vídeo, llegaron a demostrar ya a

los 12 meses algunos signos atípicos en el ámbito socio-comunicativo, como
alteraciones en la orientación social, atención conjunta, imitación, regulación del
afecto, afecto negativo, expresiones ambiguas de afecto y limitado uso de gestos
expresivos. Sin embargo, este tipo de estudios mostraban un bajo control
experimental de las situaciones a evaluar, por la gran variabilidad de la información
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

aportada por los padres en los vídeos.

El modelo experimental que más datos está aportando en estos últimos años,
permitiendo un control experimental total y una evaluación adecuada de las
conductas por parte de profesionales, son los estudios prospectivos de hermanos de

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 60

Módulo 1. Ideas clave
 riesgo de niños con TEA. Se parte de la evidencia de que los hermanos pequeños de
niños con TEA tienen un riesgo aumentado (20 % más alto que en la población
normal; entre un 5 y 10 %) de presentar un TEA. De este tipo de estudios se están
obteniendo datos importantes sobre la aparición de síntomas precoces. Aunque
actualmente no aparecen diferencias realmente significativas y generalizadas hasta
los 12 y 18 meses (a pesar de que las pruebas actuales de detección solo están
validadas estadísticamente entre los 18 y 24 meses), estudios sobre las limitaciones
para mirar a los ojos y la preferencia por mirar a la boca y a los objetos están
presentando diferencias antes de los 12 meses en el desarrollo. Algunos de los
hallazgos de este tipo de estudios son los siguientes (Zwaigenbaum y Maguire, 2019).

Síntomas detección temprana en estudio

6-9 meses 9-12 meses

Orientación al nombre reducida

Miradas infrecuentes a las caras de otros Parece escuchar sonidos del entorno mejor
Mirada esquiva o contacto ocular pobre que la voz humana
Sonrisa social reducida Limitada capacidad para cambiar el foco de
Expresión facial limitada atención e interpretar la mirada del otro

Modulación emocional Pobre Incapacidad para mirar donde el adulto le

Retraso en el balbuceo señala mientras dice «mira»

Vocalizaciones infrecuentes Anormalidad en la activación mostrada ante

Patrón anormal para fijar la atención determinados estímulos

Balbuceo infrecuente

Tabla 2. Síntomas detección temprana en estudio.

3.3. Sistema de derivación pública

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Varios artículos han destacado que es importante tomar en serio las sospechas
iniciales de los padres ya que en el 60 % de los casos son ellos quienes detectan las
dificultades, frente el 10 % de los casos que detectan los pediatras o el 7 % de
profesionales del sistema educativo (English y Essex, 2001).

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 61

Módulo 1. Ideas clave
 Aun así, en la mayoría de los países se establece el sistema sanitario como el lugar
clave para la detección de un posible caso de TEA, aprovechando los controles
sanitarios de los niños para valorar el cumplimiento de determinados hitos evolutivos
y hacer un seguimiento del desarrollo en todas las áreas. En este sistema es el
pediatra la persona encargada de realizar la exploración y comprobar mediante la
exploración del niño y preguntas a los padres la presencia o no de alteraciones
significativas en el desarrollo. En algunos sistemas sanitarios también puede ser el
enfermero de referencia en pediatría el encargado de realizar esta detección, o al
menos, la primera entrevista con la familia.

Sin embargo, todavía siguen siendo habituales los casos que «escapan» a la detección
en los primeros meses de desarrollo y a los contextos sanitarios, y es en los contextos
educativos (escuelas infantiles de 0 a 6 años) donde se detectan los casos de TEA,
ya que, al comparar el comportamiento social de los niños entre ellos, es el
contexto donde más evidentes se hacen las alteraciones sociales y comunicativas.
En estos contextos, pueden ser los maestros de Educación Infantil, los maestros de
Pedagogía Terapéutica o Apoyo, los auxiliares técnicos educativos o los Equipos de
Orientación Educativa los encargados de diagnosticar esos casos. Además, estos
últimos son los encargados de realizar la evaluación con la familia y quienes se
encargan de recoger las sospechas del resto de profesionales para comunicárselo a
la familia. En España, en prácticamente todas las comunidades autónomas, existen
equipos de orientación específica de autismo que pueden encargarse de hacer las
evaluaciones más especializadas para el alumnado con TEA.

A partir de este momento, se produce una derivación a los Servicios de Salud Mental
Infantil, quienes realizan el proceso de diagnóstico, por parte de psicólogos clínicos o
psiquiatras adecuadamente capacitados para administrar las pruebas específicas
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

necesarias para poder hacer un adecuado proceso de diagnóstico y evaluación. En

paralelo, es necesario derivar al neuropediatra, quien debe valorar la presencia de
alteraciones neurológicas o genéticas (Díez-Cuervo et al., 2005; Hernández et al.,
2005).

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 62

Módulo 1. Ideas clave
 Como ya hemos comentado, desde hace tiempo, se ha llegado al consenso de la
importancia de comenzar la atención temprana ante la sospecha de presentar un TEA
o un retraso en el desarrollo que pueda ser compatible con un trastorno, con el
objetivo de no demorar la intervención con el niño y con la familia, y que el
diagnóstico pueda llegar una vez comenzada la atención temprana, en el caso de que
este se retrase más tiempo.

Actualmente, existe una cierta controversia a nivel mundial sobre la mejor forma de
organizar los sistemas de detección para los TEA, teniendo en cuenta la necesidad de
asegurar una buena relación coste-beneficio. Existen pruebas eficaces, con buenos
niveles de sensibilidad y especificidad para la detección de los TEA, sin embargo, su
utilización generalizada a todos los niños y niñas en los controles de los niños en
pediatría supondría un gran coste, pero se aseguraría unos altos niveles de detección.
Por un lado, algunos grupos de investigación y Gobiernos son partidarios de su
utilización generalizada para asegurar la detección del mayor número de niños y
niñas con TEA posible (Duby y Johnson, 2009), mientras que otros grupos plantean
que, si se asegura una vigilancia rutinaria del desarrollo atendiendo a los aspectos
sociales y comunicativos, pueden detectarse aquellos niños y niñas susceptibles de
administrarles una prueba de detección específica de TEA (grupo de First Words). Sin
embargo, uno de los problemas actuales dentro de esta organización basada en la
vigilancia rutinaria del desarrollo es que no existen pruebas ni protocolos
adecuados que controlen los aspectos sociales y comunicativos tempranos en los
niños y niñas que son claves para la detección de los TEA.

Los sistemas de salud pública han realizado diferentes planteamientos para poder
garantizar una detección efectiva y eficiente del autismo dentro de la población. Sin
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duda, el objetivo es hacerlo de la manera más temprana y, por tanto, todos los esfuerzos
van orientados a poder garantizar la detección en aquellos dispositivos de salud pública
a los que acceda la población general como es la pediatría. Sin embargo, no existe
consenso en cuál es la estrategia más efectiva para la detección generalizada en la
población. Existen dos abordajes diferentes: por un lado, los grupos de investigación y

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 63

Módulo 1. Ideas clave
 gobiernos que han optado por la detección universal del Autismo, administrando
pruebas específicas de TEA a toda la población a una edad determinada (Klin, Klaiman y
Warren, 2015; Robins et al., 2014; Zwaigenbaum et al., 2015). Por otro lado, los equipos
que creen en la necesidad de mejorar la evaluación en aspectos socio-comunicativos
hacen una mejor sensibilización y formación sobre el autismo entre los profesionales
claves para la detección y solo administran pruebas específicas de detección para
aquellos niños sobre los que se tengan sospechas (Duby y Johnson, 2009).

3.4. Evaluación para el diagnóstico

El proceso para llegar a establecer un diagnóstico se centra en la comprobación de la

aparición de determinadas conductas que cumplan los criterios para el diagnóstico. Esto
quiere decir que las áreas y aspectos a valorar van a estar especialmente relacionados
con los criterios diagnósticos y van a ser pruebas que busquen una buena sensibilidad
para establecer un diagnóstico preciso. En el contexto actual del nuevo concepto de TEA,
además de utilizar herramientas para el diagnóstico que confirme la presencia o no de
los criterios diagnósticos, es necesario establecer una evaluación más amplia para valorar
los niveles de apoyo en las dos dimensiones (sociocomunicativa y conductas e intereses
repetitivos estereotipados), así como los especificadores que permitan concretar las
características individuales de cada persona (discapacidad intelectual, dificultades en el
lenguaje, alteraciones neurológicas, genéticas o metabólicas, o la presencia asociada de
otros trastornos mentales, como la ansiedad, depresión o TDAH).

Sin embargo, de a cara a poder realizar una evaluación de las competencias y una
evaluación psicológica completa del desarrollo que se oriente hacia la intervención, la
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

evaluación debe contemplar una exploración mucho más amplia de todas las áreas del
desarrollo. Además, algunas de las competencias y habilidades que están alteradas en
los TEA no son criterios para su diagnóstico y requieren de una evaluación en
profundidad, como, por ejemplo, las habilidades mentalistas, el uso y comprensión de
las emociones o los déficits en el área de la función ejecutiva.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 64

Módulo 1. Ideas clave
 Como hemos valorado, el TEA es un trastorno del neurodesarrollo que aparece desde los
primeros signos de vida y perdura a lo largo de la vida, por lo que es fundamental que la
evaluación incorpore medidas centradas tanto en le evaluación directa de las personas
como la exploración del desarrollo de la persona, por sus cuidadores u otras personas de
su entorno.

La dificultad que implica la presentación del autismo y su diagnóstico diferencial implica

la participación de un equipo de profesionales multidisciplinar que pueda tener una
experiencia clínica y una formación especializada en autismo, así como una capacitación
en las pruebas específicas existentes para el diagnóstico.

Esta realidad implica la necesidad de incorporar una serie de contenidos imprescindibles,

según establecen las guías de buenas prácticas internacionales (Barthelemy, Fuentes,
Howlin y Van de Gaar, 2019):

 Evaluación específica y estandarizada del autismo.

 Evaluación cognitiva.
 Evaluación adaptativa.
 Evaluación de la comunicación y del lenguaje.
 Evaluación física y médica.
 Evaluación de la salud mental y de la conducta.
 Evaluación del funcionamiento familia y la red de apoyos.

Además es oportuno poder utilizar otras fuentes de información que enriquezcan el

proceso de evaluación, especialmente cuando la información de los padres y la obtenida
en la interacción directa puedan ser contradictorias. En ese caso es útil la obtención de
información del contexto del centro educativo. La mejor forma sería poder observar al
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niño directamente en su contexto y valorar su adaptación y la interacción con iguales,

pero las limitaciones de tiempo y los problemas organizativos hacen que se pueda
mantener, al menos, una conversación telefónica con su profesional de referencia.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 65

Módulo 1. Ideas clave
 Otra fuente de información para poder observar el funcionamiento del niño en su
contexto habitual de interacción es el estudio de vídeos que la familia aporta de
situaciones familiares habituales (cumpleaños o reuniones familiares) o de contextos de
interacción con iguales (parque).

La evaluación debe partir de una entrevista en profundidad del desarrollo sobre el

desarrollo temprano en todas las áreas, anamnesis o historia clínica. Esta entrevista
debería tener la siguiente información (Díez Cuervo et al., 2005):

 Datos pre y perinatales. Información sobre el embarazo (enfermedades de la madre,

medicación durante el embarazo…), el parto (sufrimiento fetal), el período neonatal
y la historia del desarrollo de los primeros días.

 Datos de los dos primeros años de vida:

• Desarrollo motor.
• Adquisición de las pautas cognitivas básicas, así como de habilidades de autonomía

y autosuficiencia (control de esfínteres, sueño, alimentación…).

• Desarrollo de la comunicación preverbal (aparición de gestos comunicativos,
desarrollo vocálico temprano y otras conductas no verbales) y la aparición del
lenguaje.
• Desarrollo social (interés por estímulos sociales, capacidad para participar en
interacciones e iniciativa social) y emocional (uso y comprensión de emociones).
• Desarrollo del juego simbólico y la imitación.

 Los primeros signos de alarma.

 Las exploraciones psicológicas y médicas previas. Las pruebas médico-

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complementarias para descartar (test genéticos X frágil, síndrome de Prader-Willy,

Angelman, síndrome de Rett- y pruebas cerebrales) y determinar presencia de
trastornos concurrentes (epilepsia).

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 66

Módulo 1. Ideas clave
  Antecedentes mórbidos familiares. Valorar la posibilidad de la presencia de
trastornos familiares hereditarios y patrones de alteraciones familiares en la
adquisición del lenguaje.

 Contextos de desarrollo familiar, educativo, terapéutico y médico-psiquiátrico

(estado de salud, enfermedades, hospitalizaciones y medicamentos tomados).

 La situación actual desde el punto de vista de la familia. Es fundamental preguntar

explícitamente por las preocupaciones actuales de la familia, las principales
necesidades en la relación y educación de su hijo y aquellas necesidades que piensan
que puede mostrar su hijo de forma más significativa.

 Valorar todos sus intereses y motivaciones, así como las actividades a lo largo de los
primeros años y la posible aparición de conductas repetitivas o movimientos
estereotipados.

 Valorar la organización del hogar el apoyo que se le ofrece y el contexto educativo

que tiene el niño en su hogar y su familia.

Dentro de las pruebas para la evaluación familiar, se requiere el haber realizado una
exploración del desarrollo temprano, pero es especialmente importante poder hacer
una exploración pormenorizada de aquellas habilidades relacionadas con los criterios
diagnósticos, a través de herramientas específicas para el diagnóstico. Aunque existen
cuestionarios y escalas que pueden ayudar en la comprensión de los ítems más
significativos (ABC, SCQ, u otros cuestionarios de detección), es importante utilizar
entrevistas semiestructuradas objetivas que permitan hacer un análisis
pormenorizado de las áreas diana para el diagnóstico.
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Actualmente la entrevista ADI-R (cuyas bases encontramos en Rutter, LeCouteur y Lord,

2009) es considerada la prueba de diagnóstico de autismo de «patrón oro», tanto para
la evaluación clínica y el diagnóstico como para la investigación. Es una entrevista
semiestructurada para padres, compatible con los criterios diagnósticos del DSM-IV

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 67

Módulo 1. Ideas clave
 (APA, 1994) y la ICD-10 (OMS, 1992, 1993) y con la actual clasificación DSM 5, con
puntuaciones de corte establecidas para el diagnóstico del trastorno del espectro del
autismo. Además, explora las dos dimensiones del TEA: área socio comunicativa y el
perfil de conductas e intereses repetitivos y estereotipado. La administración del ADI-R
lleva 3 horas (versión completa) y al menos 1 hora (solo administrando ítems del
algoritmo). Requiere de un entrenamiento específico y procedimientos de validación
estructurados. La prueba se considera apropiada para su administración en niños en los
que se estima una edad mental aproximada de un mínimo de 2 años. Existe otra serie
de cuestionarios y escalas que pueden apoyar para la realización del diagnóstico y guiar
la entrevista del profesional, pero que no tienen tanta sistematicidad y estudios de
validación como esta.

Para los niños mayores de 4 años (y con una edad mental estimada superior a los 2
años), se puede utilizar la prueba SCQ: Social Communication Questionnaire,
Cuestionario de Comunicación Social, disponible en dos formas: ciclo vital y actual, cada
una de ellas compuesta por 40 ítems. Ambas formas pueden ser contestadas
directamente por los familiares sin supervisión, como un cuestionario autorrellenable.
La forma del ciclo vital se centra en el desarrollo del niño y proporciona una puntuación
total, que se interpreta en relación a puntos de corte específicos para cada una de las
tres áreas afectación dentro de los TEA. La forma actual explora el comportamiento del
niño en los últimos 3 meses.

En cuanto a las pruebas para la exploración directa del niño, la prueba estandarizada de
referencia a nivel mundial es el ADOS-2 (Lord et al., 2016). Abarca desde los niños en
edad preescolar no verbales hasta adultos verbales, a través de la aplicación de 4
módulos, que se eligen en base al nivel de lenguaje expresivo. Su aplicación es a partir
de los 18 meses de edad mental. Es compatible con los criterios diagnósticos del DSM 5.
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Se necesita formación especializada para su aplicación por la necesidad de una aplicación

sistemática, así como por interiorizar adecuadamente las conductas socio-comunicativas
sutiles, foco de la observación. Es una evaluación semiestructurada a través de la
observación en cuatro módulos, que incluyen actividades dirigidas por el investigador

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 68

Módulo 1. Ideas clave
 que evalúan la comunicación, la interacción social recíproca, el juego, la conducta
estereotipada, los intereses restringidos y otro tipo de conductas atípicas.

En el nuevo contexto planteado por el trastorno del espectro del autismo y sus niveles
con diferentes necesidades de apoyo es imprescindible poder contar con herramientas
que permitan establecer claramente esos niveles. Aunque se ha avanzado en poder
utilizar las pruebas de diagnóstico actuales para establecer estos diferentes niveles, es
cierto que su funcionalidad para establecer esos niveles es limitado (Gotham, Pickles y
Lord, 2009).

Algunas pruebas son mucho más completas y comprensivas para poder hacer esta
evaluación y nos permite comprender de una forma más completa cómo se presenta el
espectro del autismo a lo largo de un continuo, sin embargo, una de ellas no está
adaptada a la población española (CARS 2) u otras no han sido sistematizadas para la
evaluación, como ha sido el Inventario del Espectro del Autismo (Rivière, 1997). Sin
embargo, a pesar del paso del tiempo y su falta de estandarización como herramienta de
evaluación, es una prueba que aporta una comprensión del espectro del autismo a lo
largo de 12 dimensiones, por uno de los investigadores más relevantes de la historia de
nuestro país, cuyas aportaciones siguen vigentes en la actualidad.

Dentro de las necesidades mostradas para el diagnóstico actual es fundamental, como

se ha visto previamente, incluir pruebas orientadas a poder evaluar el perfil cognitivo y
la discapacidad intelectual. Para esto es necesario administrar pruebas cognitivas o de
desarrollo que permitan establecer un cociente intelectual o de desarrollo como pueden
ser la prueba WPPSI IV (de 2 años y medio a 7 años y 7 meses), WISC V (para niños/as
mayores de 6 años) o WAIS (adultos por encima de 18 años). Para niños pequeños son
recomendables las escalas de desarrollo como es la Escala del Desarrollo Merril Palmer
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o las escalas Bayley.

Esta valoración es necesario complementarla con una evaluación de la conducta

adaptativa. Actualmente, hay dos herramientas que son las más utilizadas: Vineland 3 y
ABAS II.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 69

Módulo 1. Ideas clave
 A la vista de la importancia que ha cobrado el perfil sensorial en la última clasificación del
DSM 5, es importante incluir una evaluación más sistemática del perfil sensorial de la
persona, utilizando pruebas como el Sensory Profile 2.

3.5. Diagnóstico diferencial

Probablemente una de las mayores dificultades en la realización de un diagnóstico,

especialmente en las edades más tempranas, es la de establecer los límites respecto a
otros trastornos del desarrollo, donde algunos síntomas muestran cierto solapamiento
conductual. Las dificultades más críticas probablemente se encuentran para diferenciar
los TEA de los Trastornos Específicos del Lenguaje (TEL) y de la discapacidad intelectual y
los retrasos generales del desarrollo. Para ello, es importante valorar de una forma
efectiva y profunda las conductas y competencias que reflejan los criterios diagnósticos.

En el caso de la discapacidad intelectual, la valoración del nivel cognitivo de la persona

junto a su conducta adaptativa es básico para establecer el nivel intelectual y adaptativo
de la persona (o sus necesidades de apoyos), ya que, de cara a poder establecer en qué
medida las limitaciones sociales, comunicativas y conductuales son significativas, lo
tenemos que valorar en comparación con este nivel intelectual de la persona, y no con
su edad cronológica. Las personas con discapacidad intelectual muestran también
dificultades sociales como consecuencia de las dificultades cognitivas, pero
normalmente suelen estar más o menos equiparadas al nivel de dificultades mostradas
en otras áreas.

Hay muchas personas con TEA que muestra una discapacidad intelectual asociada
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(hasta en un 50 %), en diferentes grados o necesidades de apoyo. En estos casos, las

dificultades que las personas muestran a nivel social y comunicativo son mucho más
significativas y muestran un mayor retraso que el resto de habilidades del desarrollo,
que, a pesar de mostrar un retraso, no es tan grande ni limitante como en esta área.
Además, a diferencia de una persona con discapacidad intelectual que no tenga autismo,

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 70

Módulo 1. Ideas clave
 las personas con TEA y discapacidad intelectual asociada muestra un patrón de
conductas e intereses repetitivo y estereotipado marcado que no se explica solo por sus
necesidades cognitivas.

En el caso de los trastornos específicos del desarrollo del lenguaje, existen evidentes
limitaciones para establecer un diagnóstico diferencial, pero es importante valorar el
área del lenguaje para valorar hasta qué punto el nivel de lenguaje es semejante al nivel
comunicativo no verbal y social. Para establecer este diagnóstico diferencial es
fundamental centrar el foco de atención en: las competencias de comunicación no
verbal (uso de la mirada, gestos comunicativos e integración de todas las estrategias
comunicativas), el uso de cualquier forma de comunicación en la interacción
(especialmente las limitaciones en conductas comunicativas orientadas a compartir los
intereses o las emociones de forma explícita, o la participación en conversaciones
recíprocas) y las dificultades sociales básicas (orientación social, afecto social, atención
conjunta, imitación, interacción social recíproca y desarrollo del juego simbólico).
Realizar una evaluación pormenorizada de todos estos componentes es clave para poder
determinar en qué medida la dificultad del niño está relacionada con el lenguaje, o está
relacionada más con dificultades socio-comunicativas.

El DSM 5 ha incluido dentro de los trastornos del lenguaje el trastorno de la comunicación

social, que incluye todos los elementos marcados más arriba. De cara a poder realizar un
diagnóstico diferencial es, por tanto, fundamental establecer la presencia de criterios
claros en la dimensión de conducta e intereses repetitivos y estereotipados, siendo
actualmente la única diferencia entre ambos diagnósticos.

Existen dificultades para poder establecer el diagnóstico diferencia también en aquellos

trastornos mentales o del desarrollo que pueden aparecer asociados al diagnóstico de
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TEA y en los que es difícil decidir en qué medida estos pueden parecer asociados o, por
el contrario, los síntomas que observamos pueden ser explicados por el otro trastorno.
Esto es especialmente relevante en relación a los siguientes diagnósticos:

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 71

Módulo 1. Ideas clave
  Trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Como novedad, el DSM 5
permite el doble diagnóstico de TEA y TDAH. Algunos autores destacan que hasta
el 70 % de los casos de TEA podrían cumplir síntomas para el diagnóstico de TDAH
(Deprey y Ozonoff, 2009). Muchos síntomas relacionados con la hiperactividad, el
déficit de atención y la impulsividad aparecen en muchos niños/as con TEA y es
preciso diagnosticarlo cuando se cumplan los criterios diagnósticos, puesto que se
debe orientar la intervención psicoeducativa (y también la farmacológica) en esta
dirección. Sin embargo, hay que tener presente que el perfil cognitivo y
neuropsicológico de ambos trastornos son diferentes en ámbitos importantes
como la atención o la función ejecutiva. Mientras que en el TDAH existen
limitaciones para mantener el foco de atención y son frecuentes las distracciones
ante estímulos novedosos, en el TEA pueden existir excepcionales niveles de
atención cuando hay un elemento de su interés y muestran menores distracciones
con estímulos novedosos, puesto que lo rutinario y repetitivo suele captar su
atención de forma intensa (Corbett, Carmean y Fein ., 2009). En el ámbito de la
función ejecutiva, mientras que la principal limitación en los casos de TDAH está
ligada a la impulsividad, en los casos de TEA, su patrón se relaciona más con la
inflexibilidad, la planificación o la creatividad y generación de ideas nuevas
(Oosterlaan, Roeyers, Geurts, Verte y Sergeant, 2004)

 En las personas adultas, las principales dificultades para el diagnóstico diferencial

están relacionados con los Trastornos de la Ansiedad o con Trastornos de la
Personalidad. El diagnóstico diferencial de estos trastornos requieren de una
amplia experiencia clínica en la evaluación de personas adultas con y sin TEA.

• Ansiedad social (fobia social o agorafobia). En torno a un 28 % de las personas

con TEA podrían mostrar un trastorno asociado de ansiedad social. En el caso

© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

de establecer un diagnóstico diferencial, las limitaciones sociales que muestran

las personas con un trastorno de ansiedad social son significativas, sin embargo,
no deben existir dificultades para entender a los demás, los contextos sociales
y tener las habilidades para poder interactuar con otras personas en aquellos
contextos en que no les suponen una fuente de ansiedad. Las personas con TEA

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 72

Módulo 1. Ideas clave
 muestran altos niveles de ansiedad en situaciones sociales, pero normalmente
son provocados por las dificultades para comprender las normas sociales y
anticipar e interpretar el comportamiento de las otras personas.

• Trastorno obsesivo compulsivo. En ocasiones, los intereses restringidos de las

personas con TEA pueden confundirse con obsesiones y los comportamientos
repetitivos, con compulsiones. Es cierto que, para algunas personas con TEA,
sus intereses se pueden convertir en una obsesión, pero en la mayoría de los
casos los intereses de las personas con TEA son absorbentes, pero no
obsesivos, en la medida en que no se viven con angustia o ansiedad.

• Trastornos de la personalidad. El comportamiento y rasgos de personalidad de

las personas con TEA pueden ser valorados como atípicos y, en ocasiones, sus
conductas pueden ser valoradas como extrañas para lo esperado socialmente
o pueden resultar socialmente desajustadas, lo que puede llevar a confundirse
con algunos trastornos de la personalidad, como el esquizoide o el
esquizotípico. Sin embargo, teniendo en cuenta que los trastornos de la
personalidad aparecen en la etapa adulta, y el TEA es un trastorno del
neurodesarrollo, existen claras diferencias en cuanto a su curso de desarrollo,
y debe ser confirmado de forma evidente en cuanto se hace una evaluación
pormenorizada de las habilidades socio-comunicativas y el patrón de conductas
y repetitivas y estereotipadas.
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Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 73

Módulo 1. Ideas clave
 3.6. Comunicación del diagnóstico a la familia: el
shock emocional. Estrategias de
acompañamiento. Escalas de clima familiar

El momento del diagnóstico para una familia es un proceso complejo que no siempre se
da en las mejores circunstancias y condiciones, pero que es clave para poder construir
una adecuada comprensión de las necesidades de su hijo/a así como la mejor forma de
poder prestarle el apoyo adecuado y de buscar los mejores recursos.

El reconocimiento del autismo por parte de una familia es un proceso difícil. Aunque,
como hemos visto con anterioridad, son normalmente las familias quienes primero se
dan cuentan de que el desarrollo de su hijo tiene una evolución diferente a lo esperado,
la confirmación de que eso puede suponer un trastorno del desarrollo no es sencillo,
puesto que las señales que aparecen son muy sutiles y no existe ningún signo físico ni
ninguna otra prueba médica que pueda advertir de un riesgo sobre el desarrollo.

Normalmente, el proceso para llegar al diagnóstico no es sencillo, porque es habitual que

las familias pasen por un «peregrinaje» de diferentes profesionales, que incluso pueden
dar distintas valoraciones y diagnósticos contradictorios (Hernández et al., 2005).
Además, en todo este proceso, la familia siente en muchas ocasiones desconcierto, culpa
por si algo de lo que pasa pudiera estar influido por algo que ellos estén haciendo mal y
sentimientos negativos como consecuencia de no poder comunicarse de forma efectiva
con su hijo, y no poder interactuar socialmente de la forma esperada. Se unen
situaciones en las que son juzgados y valorados como familias por las personas de su
entorno (familia y entorno cercano), y participar en entornos comunitarios se puede
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volver algo complicado por la constante comparación con otros niños (por ejemplo, ir al
parque con el niño).

Esta situación hace que el diagnóstico, puede llegar ya en un momento en el que se han
acumulado en la familia una serie de inquietudes, inseguridades y sentimientos

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 74

Módulo 1. Ideas clave
 negativos, que afectan para el momento en el que se pueda afrontar el proceso
diagnóstico.

Sin duda, además de por todos los beneficios que un diagnóstico precoz tiene en el niño
y el comienzo de una atención temprana, es crítico que se haga de una forma precoz
para poder minimizar todas las angustias y preocupaciones que acompañan a la familia
en los momentos en los que no tiene la información necesaria. Es cierto que el proceso
de diagnóstico, y la confirmación de un posible diagnóstico, es un proceso duro y
complejo, pero que es valorado de forma positiva por la familia, ya que da una
explicación a lo que sucede, todas las incógnitas sin respuesta comienzan a ser
despejadas y, probablemente lo más importante, elimina el sentimiento de culpa de la
familia que pudiera estar valorando que las dificultades de su hijo podrían ser provocadas
por falta de habilidades como familia para estimular del desarrollo de su hijo. El
diagnóstico por tanto tiene un impacto positivo, y previene que se pueda alargar en el
tiempo todo este tipo de pensamientos y sentimientos disfuncionales y desajustados.

Además, son muchos los elementos que el diagnóstico puede aportar a la familia:

 Comprensión pormenorizada de los puntos fuertes y puntos débiles de su hijo para

poder comprender y dar explicación a todas las conductas en el día a día.
 Ofrecer herramientas y metodologías ajustadas en función de cómo el TEA se
presente de forma individual en su hijo.
 Sentar las bases para recuperar la confianza y habilidades como cuidadores
principales de su hijo. Asentar el futuro de la intervención en un modelo de
colaboración y centrado en la familia, donde esta debe ser el centro del apoyo y la
intervención con su hijo.
 Acceso a recursos especializados que se puedan ajustar a las necesidades cuanto
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antes (atención temprana, educación, actividades de ocio…)

 Orientación de los programas de intervención hacia las habilidades más
comprometidas por el TEA, y evitar programas de estimulaciones generales.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 75

Módulo 1. Ideas clave
 De cara a poder comunicar, de la mejor manera posible, la identificación y
diagnóstico de un posible autismo, es fundamental diferenciar dos momentos
diferentes: la detección y el diagnóstico.

En el proceso de detección es fundamental tener en cuenta que lo que se hace no es

establecer un diagnóstico, sino simplemente iniciar un proceso para profundizar en una
evaluación más exhaustiva que permita ya sí conocer si puede existir un diagnóstico de
TEA. En este momento de la detección, por tanto, sería recomendable, tal y como marca
las guías de buena prácticas (Ministerio de Sanidad y Política social, 2009), lo siguiente:

 No informar más allá de lo que se ha detectado.

 Informar sobre los siguientes pasos: evaluación conductual (psicólogo o
psiquiatra; en qué consiste), pruebas médicas.
 Espacio para dudas y preocupaciones.
 El momento de nombrar la palabra autismo requiere de tiempo para explicar y
minimizar el impacto emocional; preferible en ese momento hablar de las
dificultades en el ámbito socio-comunicativo.

Accede a las guías a través del aula virtual o desde la siguiente dirección web:
http://www.autismo.org.es/sites/default/files/gpc_462_autismo_lain_entr_pacient
e_sospecha.pdf

Una vez que se ha confirmado el diagnóstico, ya sí es necesario poder ahondar en la

información y profundizar en el diagnóstico y sus implicaciones. Este momento es
crítico y de él depende la comprensión que pueda tener la familia y cómo afronte los
siguientes pasos. Las guías de buena práctica propone (Ministerio et al., 2009):
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 Información sobre los TEA.

 Comprensión de las dificultades que tiene su hijo/a.
 Qué recursos existen.
 Cómo pueden ellos ayudar a su hijo/a.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 76

Módulo 1. Ideas clave
 Accede a este apartado de las guías a través del aula virtual o desde la siguiente
dirección web:
https://portal.guiasalud.es/wp-
content/uploads/2018/12/GPC_462_Autismo_Lain_Entr_paciente_diagnostico.pdf

Desde el primer momento, el comienzo de la atención temprana debe ser la

prioridad, dentro de un modelo centrado en la familia, donde se cuente con ella en
el proceso de detección de las necesidades y donde los objetivos de intervención
vayan orientados a poder dotar a las familias de herramientas para estimular a lo
largo de las rutinas del día aquellas áreas que se muestren más comprometidas como
consecuencia del autismo, y que puedan ganar en habilidades y confianza para
encontrar los recursos adecuados para su hijo en su entorno cercano.

Todo esto tiene que estar orientado a poder asegurar que cualquier intervención y
apoyo tiene en cuenta también las variables que inciden en la calidad de vida familiar.
Para ello, existen escalas que permiten poder identificar aquellas áreas relevantes
para promover la calidad de vida en las familias y, por tanto, poder orientar mejor los
programas de apoyo y colaboración con las familias en base a las áreas que el modelo
propone:

Las escalas de calidad de vida familiar evalúan en el marco del modelo de calidad de
vida familiar las dimensiones claves. Dentro de estas escalas, encontramos dos que
son de referencia y que pueden apoyar en el proceso de diseño de acciones y planes
para acompañar a las familias de personas con TEA.

Por un lado la Escala de Calidad de Vida Familiar del INICO (Alonso, Aguilella y
Modinos, 2012) y la Escala de Calidad de Vida Familiar del grupo de Giné (Giné Giné
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et al., 2013).

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 77

Módulo 1. Ideas clave
 Accede a la escala a través del aula virtual o desde la siguiente dirección web:
https://sid-inico.usal.es/documentacion/escala-de-calidad-de-vida-familiar-manual-
de-aplicacion-version-para-espana/

Las dimensiones que son medidas por estas escalas se centran en 7 dimensiones:

1. Bienestar emocional: que se centra en el impacto emocional de la discapacidad en

el contexto familiar.
2. Interacción familiar: que se refiere a la calidad de las relaciones existentes entre
los diferentes miembros de la familia.
3. Salud centrada en el estado de salud física y mental de los miembros de la familia.
4. Bienestar económico: refleja la percepción sobre los recursos económicos y
materiales de la familia.
5. Organización y habilidades parentales: que incluye las funciones y
responsabilidades de los padres.
6. Acomodación de la familia: se refiere a aquellos aspectos relacionados con la
aceptación y adaptación de la familia a la discapacidad de su hijo.
7. Inclusión y participación: hace referencia a las relaciones sociales que mantienen
la familia.
De cara a poder valorar de forma más sistemática el Estrés de las Familias, algunos
estudios, como el de Merino, Martínez, Cuesta, García y Pérez de la Varga (2012) han
utilizado la Escala de Estrés Parental (Oronoz et al., 2007). Esta escala valora:

1. Situaciones vitales particularmente estresantes.

2. Afectación a la dinámica familiar.
3. Vida social.
4. Necesidades futuras de apoyo.
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 78

Módulo 1. Ideas clave
 Vídeo 3. El impacto de la familia.

3.7. Referencias bibliográficas

Allés, R y Pons, A. (2010). Proceso asistencial trastorno del espectro autista. Junta de
Andalucía.

Alonso, M. Á. V., Aguilella, A. R. y Modinos, F. S. (2012). Escala de calidad de vida

familiar. Manual de aplicación. Colección Herramientas 6 / 2012. In Escala de calidad
de vida familiar Manual de aplicación.

Barthelemy, C., Fuentes, J., Howlin, P., y Van de Gaar, R. (2019). Personas con
trastorno del espectro del autismo. Identificación, comprensión e intervención. En
Autismo Europa.

Bryson, S. E., Zwaigenbaum, L., McDermott, C., Rombough, V. y Brian, J. (2008). The
Autism Observation Scale for Infants: Scale Development and Reliability Data. Journal
of Autism and Developmental Disorders, 38(4), 731–738.
https://doi.org/10.1007/s10803-007-0440-y
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Corbett, B. A., Carmean, V. y Fein, D. (2009). Assessment of neuropsychological

functioning in autism spectrum disorders. In Assessment of autism spectrum
disorders. (pp. 253–289). Guilford Press, New York, NY.
http://search.proquest.com/docview/621583456?accountid=14744

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 79

Módulo 1. Ideas clave
 Deprey, L y Ozonoff, S. (2009). Assessment of comorbid psychiatric conditions in
Autism Spectrum Disorders. In S. Goldstein, S; Naglieri, JA y Ozonoff (Ed.), Assessment
of Autism Spectrum Disorders. Guilford Press, New York, NY.

Díez-Cuervo, A., Muñoz-Yunta, J. A., Fuentes-Biggi, J., Canal-Bedia, R., Idiazábal-

Aletxa, M. A., Ferrari-Arroyo, M. J., Mulas, F., Tamarit, J., Valdizán, J. R., Hervás-
Zúñiga, A., Artigas-Pallarés, J., Belinchón-Carmona, M., Hernández, J. M., Martos-
Pérez, J., Palacios, S., la Paz, M. yGrupo de Estudio de los Trastornos del Espectro
Austista del Instituto de Salud Carlos III. (2005). [{Best} practice guidelines for the
diagnosis of autistic spectrum disorders]. Revista De Neurologia, 41(5), 299–310.

Duby, J. C. y Johnson, C. P. (2009). Universal Screening for Autism Spectrum

Disorders: A Snapshot Within the Big Picture. Pediatric Annals, 38(1), 36–41.
https://doi.org/10.3928/00904481-20090101-03

Fuentes-Biggi, J., Ferrari-Arroyo, M. J., Boada-Muñoz, L., Touriño-Aguilera, E., Artigas-

Pallarés, J., Belinchón-Carmona, M., Muñoz-Yunta, J. A., Hervás-Zúñiga, A., Canal-
Bedia, R., Hernández, J. M., Díez-Cuervo, A., Idiazábal-Aletxa, M. A., Mulas, F.,
Palacios, S., Tamarit, J., Martos-Pérez, J., la Paz, M. y Grupo de Estudio de los
Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad
y Consumo, España. (2006). [{Good} practice guidelines for the treatment of autistic
spectrum disorders]. Revista De Neurologia, 43(7), 425–438.

Giné Giné, C., Vilaseca Momplet, R., Gràcia Garcia, M., Simón, C., Dalmau, M.,
Salvador Beltrán, F., Balcells-Balcells, A., Pro, M., Simó, D., Adam-Alcocer, A., Gonzalo
del Yerro, A., Cagigal, V., Mas Mestre, J. y Giné Giné, C. (2013). Las escalas de calidad
de vida familiar (cdvf-e). Apoyo y orientación para la intervención. 21–36.
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Gotham, K., Pickles, A. y Lord, C. (2009). Standardizing ADOS Scores for a Measure of
Severity in Autism Spectrum Disorders. Journal of Autism and Developmental
Disorders, 39(5), 693–705. https://doi.org/10.1007/s10803-008-0674-3

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 80

Módulo 1. Ideas clave
 Hernández, J. M., Artigas-Pallarés, J., Martos-Pérez, J., Palacios-Antón, S., Fuentes-
Biggi, J., Belinchón-Carmona, M., Canal-Bedia, R., Díez-Cuervo, A., Ferrari-Arroyo, M.
J., Hervás-Zúñiga, A., Idiazábal-Alecha, M. A., Mulas, F., Muñoz-Yunta, J. A., Tamarit,
J., Valdizán, J. R., la Paz, M. y Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista
del Instituto de Salud Carlos III. (2005). [{Best} practice guidelines for the early
detection of {Autistic} {Spectrum} {Disorders} ({I})]. Revista De Neurologia, 41(4),
237–245.

Klin, A., Klaiman, C. y Warren, J. (2015). El autismo como problema de salud pública:
la necesidad de rebajar la edad de diagnóstico. Revista de Neurología, 60 (Supl 1), 3–
11.

Magán-Maganto, M., Canal-Bedia, R., Hernández-Fabián, A., Bejarano-Martín, Á.,

Fernández-Álvarez, C. J., Martínez-Velarte, M., Martín-Cilleros, M. V., Flores-Robaina,
N., Roeyers, H. y Posada de la Paz, M. (2018). Spanish Cultural Validation of the
Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised. Journal of Autism and
Developmental Disorders. https://doi.org/10.1007/s10803-018-3777-5

Merino, M., Martínez, M. A., Cuesta, J. L., García, I. y Pérez de la Varga, L. (2012).
Estrés y familias de personas con autismo. www.maisontexas.com

Ministerio, de Sanidad. (2009). Información para padres tras un diagnóstico de

Trastorno del Espectro Autista (TEA). In Política.Social..
Guía.de.Práctica.Clínica.en.el.SNS:.UETS.
http://www.guiasalud.es/egpc/autismo/completa/documentos/anexos/anexo09.pd
f
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Ministerio de Sanidad y Política social. (2009). Información para padres ante la

sospecha de un problema del desarrollo social y comunicativo. 1–24.
http://www.madrid.org/cs/Satellite?blobcol=urldata&blobheader=application/pdf&
blobheadername1=Content-
disposition&blobheadername2=cadena&blobheadervalue1=filename=ALE+Ante+la

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 81

Módulo 1. Ideas clave
 +sospecha+PDF+(modificado).pdf&blobheadervalue2=language=es&site=PortalSalu
d&blob

Oronoz, B., Alonso-Arbiol, I. y Balluerka, N. (2007). A Spanish adaptation of the

Parental Stress Scale. Psicothema, 19(4), 687–692.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17959127

Oosterlaan, J., Roeyers, H., Geurts, H. M., Verte, S. y Sergeant, J. A. (2004). How
specific are EF deficits in ADHD and autism? Journal OfChild Psychology and
Psychiatry, 45(4), 836–854.

Rivière, A. (1997). Tratamiento y definición del {Espectro} {Autista} {I}: {Relaciones}

{Sociales} y {Comunicación}. In J. Rivière A y Martos (Ed.), El tratamiento del
{Autismo}. {Nuevas} perspectivas. APNA Madrid Imserso.

Robins, D. L., Casagrande, K., Barton, M., Chen, C.-M. A., Dumont-Mathieu, T. y Fein,
D. (2014). Validation of the modified checklist for Autism in toddlers, revised with
follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics, 133(1), 37–45.
https://doi.org/10.1542/peds.2013-1813

Rutter, M., Bayley, A.y Lord, C. (2003). Cuestionario de la Comunicación Social SCQ.
TEA Ediciones.

Rutter, M., LeCouteur y Lord, C. (2009). Entrevista para el diagnóstico de autismo.

ADI-R. TEA Ediciones.

Scott, F. J., Baron-Cohen, S., Bolton, P. y Brayne, C. (2002). The CAST (Childhood
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Asperger Syndrome Test): preliminary development of a UK screen for mainstream

primary-school-age children. Autism : The International Journal of Research and
Practice, 6(1), 9–31. https://doi.org/10.1177/1362361302006001003

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 82

Módulo 1. Ideas clave
 Swinkels, S. H. N., Dietz, C., van Daalen, E., Kerkhof, I. H. G. M., van Engeland, H. y
Buitelaar, J. K. (2006). Screening for Autistic Spectrum in Children Aged 14 to 15
Months. I: The Development of the Early Screening of Autistic Traits Questionnaire
(ESAT). Journal of Autism and Developmental Disorders, 36(6), 723–732.
https://doi.org/10.1007/s10803-006-0115-0

Zwaigenbaum, L. y Maguire, J. (2019). Autism Screening: Where Do We Go From

Here? Pediatrics, 144(4). https://doi.org/10.1542/peds.2019-0925
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 83

Módulo 1. Ideas clave
 A fondo
Ponencia José Ramón Alonso. Nuevas investigaciones en TEA

AETAPI Congreso (2 de julio de 2019). Congreso AETAPI 2018. Nuevas investigaciones en

TEA. José Ramón Alonso. [Vídeo]. https://youtu.be/A2upXogsFsY

Estrés y familias de personas con autismo

Merino, M., Martínez, M. A., Cuesta, J. L., García, I. y Pérez de la Varga, L. (2012). Estrés
y familias de personas con autismo. En Federación Autismo Castilla y León [página
web]. https://autismocastillayleon.com/que-hacemos/iniciativas/familias/estres-y-
familias-de-personas-con-tea/

En este estudio de la Federación Autismo Castilla y León se

profundiza en el contexto que rodea a las familias de personas
con TEA y el estrés como consecuencia de convivir con un hijo
con autismo. Se ofrecen los resultados de dicho estudio, así
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

como un análisis del conocimiento actual sobre los modelos de

estrés en familias con TEA y el uso de una herramienta para su
valoración, con una muestra amplia de familias con hijos con TEA.

Experto en Trastorno del Espectro del Autismo

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Módulo 1. A fondo
 Documento Autismo Europa

Barthelemy, C., Fuentes, J., Howlin, P., y Van de Gaar, R. (2019). Personas con trastorno
del espectro del autismo. Identificación, comprensión e intervención. Autismo Europa.
https://www.autismeurope.org/wp-content/uploads/2020/02/People-with-Autism-
Spectrum-Disorder.pdf

Proyecto First Words

First Words Project [Página web]. https://firstwordsproject.com/

Recurso para el seguimiento del desarrollo infantil, con una orientación hacia la
detección de dificultades en el desarrollo socio comunicativo y el trastorno del
espectro del autismo. El recurso ofrece, en castellano, hojas de desarrollo por meses
del niño entre los 0 y los 24 meses: https://babynavigator.com/scgc/
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 85

Módulo 1. A fondo
 Ponencia Ángel Carracedo. Avances en Genética y TEA. Congreso AETAPI, Cartagena
2018.

AETAPI Congreso (2 de julio de 2019). CONGRESO AETAPI 2018. Ponencia Avances en

genética y TEA | Ángel Carracedo. [Vídeo]. YouTube. https://youtu.be/BIUfW88CVIA

Vídeo para ampliación de contenido. Conferencia de actualización sobre el

conocimiento de Genética y Autismo, por parte de uno de los principales
investigadores nacionales en este ámbito, Ángel Carracedo.

Video sobre señales de alarma en TEA

Kennedy Krieger Institute (13 de marzo de 2015). Tutorial de los Primeros Signos de los
Trastornos del Espectro Autista I Kennedy Krieger Institute. [Vídeo]. YouTube.
https://www.youtube.com/watch?v=Jkiz0pYqJ4k

En este vídeo, Rebeca Landa, una de las investigadoras mundiales más relevantes en
el desarrollo temprano de autismo y su detección precoz, explora las principales
señales de alerta y signos tempranos en TEA.
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo 86

Módulo 1. A fondo
 Test
1. ¿Por qué ha aumentado la prevalencia de los TEA en los últimos años?
A. Porque el cambio diagnóstico al DSM 5 ha supuesto una ampliación del
concepto del autismo a un espectro más amplio
B. Porque se han identificado elementos ambientales como el aumento de la
polución en el ambiente que provocan autismo
C. Porque se han mejorado la sensibilización sobre el trastorno y los
procedimientos de detección y diagnóstico.
D. Porque se ha conseguido identificar varios genes relacionados que permiten
el diagnóstico de todos los casos en una sencilla prueba.

2. ¿Cuál de las siguientes teorías ha sido capaz de explicar de una forma integral las
dificultades del trastorno del espectro del autismo?
A. Teoría de la mente, por ser el TEA un trastorno que compromete
fundamentalmente el área social.
B. Función ejecutiva, ya que parece ser que los primeros síntomas difusos en el
desarrollo que pueden justificar los déficits posteriores podrían ser dificultades
ejecutivas.
C. Coherencia central débil, porque explica de forma extensa el procesamiento
de la información de las personas con TEA.
D. Ninguna de las teorías actuales es capaz de dar una explicación a todo el
conjunto de síntomas ni a las causas de los TEA por sí sola.

3. ¿Cuáles de las siguientes afirmaciones sobre el autismo es correcta?

A. A pesar del aumento de su prevalencia, sigue siendo un trastorno
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)

considerado como enfermedad rara.

B. Se da con la misma frecuencia en hombres que en mujeres.
C. Se da con la misma frecuencia en todos los grupos socioeconómicos y en
todas las etnias.
D. Aparece asociado en todos los casos con discapacidad intelectual.

Experto Universitario en Trastorno del Espectro del Autismo

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Módulo 1. Test
 4. ¿Cuáles de las siguientes afirmaciones sobre el conocimiento que tenemos
actualmente en relación a la genética y el funcionamiento cerebral NO es cierta?
A. En torno al 40 % de los casos podrían ser explicados actualmente por las
alteraciones genéticas.
B. Existen áreas del cerebro que están identificadas claramente como
responsables de las alteraciones en TEA.
C. Existe un crecimiento excesivo del cerebro en los primeros años de vida,
como consecuencia de los déficits en los procesos de poda neuronal.
D. En los TEA intervienen una cantidad muy numerosa de genes y cromosomas.

5. En relación a lo que hoy en día entendemos por trastorno del espectro del
autismo:
A. Implica una comprensión dimensional de los diferentes perfiles que pueden
aparecer a lo largo de un espectro.
B. Ha sido la unión de los diagnósticos de autismo, Asperger y TGD no
especificado.
C. Permite establecer las necesidades de apoyo de cada persona a lo largo de 5
niveles.
D. Se realiza su diagnóstico a partir de 3 áreas fundamentales: social, lenguaje
y conductas repetitivas e intereses estereotipados.

6. ¿Cuál de las siguientes ideas sobre el autismo es verdadera?

A. Los TEA son una enfermedad debido a su componente genético.
B. Las personas con TEA, por sus dificultades sociales, no sienten la necesidad
de relacionarse con otras personas y prefieren estar solas.
C. Determinadas intervenciones que comienzan de forma temprana pueden
mejorar de forma muy positiva la evolución y minimizar los síntomas del TEA.
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D. La falta de estimulación socio-emocional adecuada puede provocar cuadros

de TEA.

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Módulo 1. Test
 7. La presentación del TEA se individualiza en cada persona en la medida en que
aparecen asociados otros trastornos características y condiciones como:
A. La discapacidad intelectual, que actualmente se considera que aparece
asociada en el 75 % de los casos.
B. Trastornos de ansiedad que son mucho más frecuentes de lo que hasta la
fecha se estaba diagnosticando.
C. La presencia de habilidades destacadas en determinados ámbitos de
conocimiento.
D. Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, que se presenta, pero
de una forma muy anecdótica.

8. En relación a la detección de los TEA cuál de las siguientes afirmaciones NO es

correcta:
A. Solo se debería hacer a través de pruebas específicas para la detección de
TEA.
B. Debe centrarse en un buen conocimiento de las señales sociales y
comunicativas.
C. Es imprescindible valorar al niño directamente por parte del pediatra.
D. Debe garantizarse que se realice dentro de los procedimientos de
seguimiento de los niños como los controles de los niños sanos.

9. ¿En relación al diagnóstico de autismo?

A. El diagnóstico del autismo debe realizarse de la forma más precoz posible
antes de los 12 meses de desarrollo.
B. Debe basarse en una evaluación profunda del niño/a y una entrevista con la
familia.
C. Es necesario esperar por encima de los 3 años hasta que se observen
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claramente la mayoría de los síntomas

D. Es necesario que se confirme a través de una prueba médica como un EEG.

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Módulo 1. Test
 10. Dentro del abordaje de la intervención en TEA, la participación de la familia se ha
convertido en fundamental porque (señala la alternativa incorrecta):
A. Es quien mejor conoce las necesidades del niño en los diferentes contextos.
B. Puede aprovechar las oportunidades del día a día para estimular
determinados ámbitos del aprendizaje.
C. Al ser quienes han podido provocar dificultades en el aprendizaje de algunas
pautas socio-comunicativas en los niños, es necesario darle herramientas
adecuadas.
D. Pueden generalizar los aprendizajes a los diferentes contextos donde se
desenvuelve el niño.
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Módulo 1. Test