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Distrofia Muscular: Causas, Diagnóstico y Tratamiento

La distrofia muscular es un trastorno hereditario que causa debilidad y degeneración muscular. Se caracteriza por una alteración en el gen que codifica la proteína distrofina, la cual es esencial para unir las fibras musculares a la matriz extracelular. Existen varios tipos de distrofia muscular que se diagnostican mediante una historia clínica, exámenes físicos y análisis genéticos o de biopsia muscular. El tratamiento incluye fisioterapia, ejercicio, medicamentos como esteroides y dispositivos ort

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Distrofia Muscular: Causas, Diagnóstico y Tratamiento

La distrofia muscular es un trastorno hereditario que causa debilidad y degeneración muscular. Se caracteriza por una alteración en el gen que codifica la proteína distrofina, la cual es esencial para unir las fibras musculares a la matriz extracelular. Existen varios tipos de distrofia muscular que se diagnostican mediante una historia clínica, exámenes físicos y análisis genéticos o de biopsia muscular. El tratamiento incluye fisioterapia, ejercicio, medicamentos como esteroides y dispositivos ort

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UNIVERSIDAD ANDINA DEL CUSCO

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

DISTROFIA MUSCULAR

Curso:
AGUILA SALAZAR JUNIOR ALVARO FARMACOLOGIA GENERAL Y APLICADA
019200984E
INTRODUCCION

¿Qué es la Distrofia Muscular?

Un trastorno miogénico hereditario Distrofia


autosómico recesivo. Muscular

Un trastorno con frecuente inicio en la niñez.

Es un trastorno degenerativo

Debilidad en corazón y músculos de la respiración.


CAUSAS

Alteraciones en el gen que


codifica para la distrofina.

La herencia dominante autosómica

La herencia recesiva autosómica


DISTROFINA
La herencia recesiva ligada a X

Proteína componente esencial


del musculo esquelético

Une las fibras de actina del


citoesqueleto y la matriz extracelular.

Logra disipar la fuerza contráctil.


TIPOS

Distrofia congénita

Distrofia muscular de
duchanne pseudohipertrofia

Distrofia muscular de
Duchenne

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de emerydreifuss


DIAGNOSTICO

Para diagnosticar la distrofia muscular el médico


tomará una historia detallada, hacer un examen físico
completo, y conducir pruebas específicas.
Dependiendo en las características
clínicas, el médico puede analizar la sangre para
marcadores de músculos dañados o enviar las pruebas
de sangre de algunas pruebas genéticas específicas
para formas específicas de distrofia muscular.

Electromiografía
Análisis genéticos
Biopsia muscular
Electrocardiografía
Pruebas de control de los pulmones
TRATAMIENTO

DISPOSTIVOS TERAPIAS CUIDADO PERSONAL MEDICAMENTO

FERULA FISIOTERAPIA EJERCICIO COPORAL ESTEROIDE


BIBLIOGRAFIA
• varios autores. Farreras-Rozman (1991). Farreras-Rozman. Medicina Interna.
Barcelona: Edidiones Doyma. ISBN 84-7592-4369-1.
• Ferry: Consultor clínico 2006-2007. Consultado el 1-7-2010
• LA, Mjellem N, Sommerfelt K, Krossnes BK, Roberts F, Krohn J, Tranheim RS,
Haggerty ID: Severe fascioscapulohumeral muscular dystrophy presenting
with Coats' disease and mental retardation. Neuromuscul Disord. 2006; 16:
559–63.
• LD, Caress JB: Facioscapulohumeral muscular dystrophy can be a cause of
isolated childhood cognitive dysfunction. J Child Neurol. 2006; 21: 252–3.
• Quarantelli M, Lanzillo R, Del Vecchio W, Mollica C, Prinster A, Iadicicco L,
Iodice V, Santoro L, Salvatore M.: Modifications of brain tissue volumes in
facioscapulohumeral dystrophy. Neuroimage. 2006; 32: 1237–42.
• Genereviews: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, 9-6-2009. Consultado
el 1-10-2010.

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