RASGOS GENETICOS EN EL HOMBRE

Alexa Liliana Villamizar, Shirly Carolina Martínez, Diego Millán

Curso Laboratorio Biología General, Departamento de Ciencias Básicas, Universidad de Pamplona

RESUMEN:
Los rasgos genéticos de las personas, o los seres humanos hacen referencia a cada una de las características que nos
identifican como personas. Ya que de ahí es donde se demuestra nuestro color, estatura, y características de nuestras partes
del cuerpo. Es por esto, que con este trabajo se investigaron a diferentes personas de lo largo del territorio colombiano y se
denominaron algunas características presentes de la herencia como lo son si puede o no enrollar la lengua, lo mismo que si
tiene adherido o separado el lóbulo de la oreja, también si el dedo pulgar se puede separar 90° o 45°, si nuestra frente
presenta pico de viuda o no, si es zurdo o diestro, entre otras. Y de estas investigaciones en las cuales se realizó una
investigación y se organizaron mediante una tabla para identificar los rasgos genéticos.

Palabras Claves: genética, ser humano, gen,

ABSTRACT:
The genetic traits of people, or human beings, refer to each of the characteristics that identify us as people. Since that is where our color,
height, and characteristics of our body parts are shown. That is why, with this work, different people throughout the Colombian territory
were investigated and some present characteristics of the inheritance were named, such as whether or not they can roll the tongue, the same
as if the lobe of the tongue is attached or separated. the ear, also if the thumb can be separated 90° or 45°, if our forehead has a widow's
peak or not, if it is left-handed or right-handed, among others. And of these investigations in which an investigation was carried out and
organized by means of a table to identify the genetic traits.

1. Introducción Cada par de cromosomas autosómicos contiene un

cromosoma de la madre y uno del padre. Cada
La genética humana es el estudio científico de las cromosoma en un par porta básicamente la misma
variaciones entre las personas que son determinadas información, es decir, cada par tiene los mismos genes.
por unidades heredables denominadas genes y la forma Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes.
en que ocurren y se transmiten las variaciones de estos Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la
genes en individuos, familias y poblaciones. La secuencia de ADN. Los genes que tienen estas
disciplina de la genética tiene su origen con Gregorio variaciones se denominan alelos.
Mendel a mediados del siglo XIX y la genética
humana inicio a principios del siglo XX y permanece Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen
como una de las ciencias biológicas más dinámicas. que es anormal. Un gen anormal puede conducir a una
proteína anormal o a una cantidad anormal de una
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. proteína normal. En un par de cromosomas
Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada
sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede
no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, producir suficiente proteína para que no se desarrolle
XY" y las mujeres "46, XX". Los cromosomas se ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen
componen de hebras de información genética llamadas anormal se denomina recesivo. Se dice que los genes
ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN recesivos se heredan ya sea en un patrón autosómico
llamadas genes. Estos genes transportan la recesivo o ligado al cromosoma X. Si se presentan dos
información necesaria para que su cuerpo produzca copias del gen anormal, puede desarrollarse la
ciertas proteínas. enfermedad.

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Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal  Síndrome de Down
para producir la enfermedad, esto lleva a que se  Síndrome de Klinefelter
presente un trastorno dominante hereditario. En el caso  Síndrome de Turner
de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda
de la madre o el padre, el niño probablemente TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
manifestará la enfermedad. Muchas de las enfermedades más comunes son
A una persona con un gen anormal se la denomina causadas por interacciones de algunos genes y factores
heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe un gen en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la
anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, madre y medicamentos). Estas incluyen:
manifestará la enfermedad y será homocigoto (o  Asma
heterocigoto compuesto) para ese gen.
 Cáncer
TRASTORNOS GENÉTICOS  Cardiopatía coronaria
 Diabetes
Casi todas las enfermedades tienen un componente
 Presión arterial alta
genético. Sin embargo, la importancia de ese
 Accidente cerebrovascular
componente varía. Los trastornos en los cuales los
genes juegan un papel importante (enfermedades TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS
genéticas) se pueden clasificar como: AL ADN
 Defectos monogenéticos Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes
 Trastornos cromosómicos en la mayoría de las células del cuerpo. Son
 Multifactoriales responsables de la producción de energía dentro de
estas. Las mitocondrias contienen su propio ADN
Un trastorno monogenético (también llamado privado.
trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un
gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco En los últimos años, se ha demostrado que muchos
comunes. Pero dado que hay varios miles de trastornos trastornos hereditarios resultan de cambios
monogenéticos conocidos, su impacto combinado es (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las
considerable. mitocondrias provienen solo del óvulo femenino, la
mayoría de los trastornos relacionados con el ADN
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la mitocondrial se transmiten de la madre.
forma como se transmiten en familias. Hay 6 patrones
básicos de herencia monogenética: Los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial
pueden aparecer a cualquier edad. Tienen una amplia
 Autosómico dominante variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden
 Autosómico recesivo causar:
 Dominante ligado al cromosoma X
 Recesivo ligado al cromosoma X  Ceguera
 Herencia ligada al cromosoma Y  Retraso en el desarrollo
 Herencia materna (mitocondrial)  Problemas gastrointestinales
 Pérdida de la audición
El efecto observado de un gen (la apariencia de un  Problemas del ritmo cardíaco
trastorno) se denomina el fenotipo.  Alteraciones metabólicas
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS  Baja estatura
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a Algunos otros trastornos también se conocen como
un exceso o falta de genes contenidos en todo un trastornos mitocondriales, pero no implican
cromosoma o en un segmento de un cromosoma. mutaciones del ADN mitocondrial. Estos trastornos
casi siempre son defectos de un solo gen. Estos siguen
Los trastornos cromosómicos incluyen: el mismo patrón de herencia como otros trastornos de
 Síndrome de microdeleción. un único gen. La mayoría son autosómicos recesivos.
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2. Materiales y reactivos 4. Resultados y Análisis
Materiales: TABLA CON DATOS PERSONALES
Se utilizó para la práctica espejo y lupa. CARACTERISTICAS MI GENOTIPO
FENOTIPO POSIBLE
Reactivos: Lengua enrollada Ausente U
No se utilizaron reactivos para esta práctica. Lengua no enrollada Presente U
Lóbulos separados presente L
3. Metodología Lóbulos adheridos Ausente l
Pulgar separado 90° Ausente p
En el laboratorio realizamos un estudio de unas
cuantas características humanas conocidas para así Pulgar separado 45° presente P
demostrar la herencia mendeliana simple. Pico de viuda Ausente V
Línea continua del presente v
Para identificar el enrollamiento de la lengua causado pelo
por el gen dominante U con la ayuda de un compañero Dedos con vello presente D
de laboratorio determinamos cuál es su característica. Dedos sin vello Ausente d
Para el gen dominante L observamos los rasgos de los Anular más varón presente A
lóbulos de las orejas de un compañero de laboratorio. corto que el
índice hembra Presente a
Para el caso del dedo pulgar si se puede o no formar Anular más Varón presente A
un ángulo de 90° se determina el mismo procedimiento largo que el
con el compañero y se anota si tiene la cualidad. índice hembra presente a
Mano dominante Diestro
Se hace el mismo procedimiento con el compañero de
laboratorio se observa e identifica si tiene pico de
viuda, vello sobre las falanges de los dedos. TABLA CON LOS DATOS DE LA CLASE
Por último, se cuenta la cantidad de compañeros de CARACTERISTICAS MI GENOTIPO
laboratorio diestros, zurdos y ambidiestros y se anotan FENOTIPO POSIBLE
en la tabla mano dominante. Lengua enrollada presente U
Lengua no enrollada Presente U
Lóbulos separados presente L
Lóbulos adheridos Ausente l
Pulgar separado 90° Ausente p
Pulgar separado 45° presente P
Pico de viuda Ausente V
Línea continua del presente v
pelo
Dedos con vello presente D
Dedos sin vello Ausente d
Anular más varón presente A
corto que el
índice hembra Presente a
Anular más Varón presente A
largo que el
índice hembra presente a
Mano dominante Diestros

Podemos concluir con las respetivas tablas

completadas e analizando la mayoría del grupo de
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trabajo que contienen presente fenotipos, es curioso está bien, pero el tema del dedo anular más largo en las
observar con el compañero masculino tiene presente el mujeres que en los hombres es lo único diferente
fenotipo de lengua enrollada con posible genotipo U y porque se supone según estudios que tiene que ser todo
las compañeras femeninas el fenotipo está ausente; lo contrario. De igual manera, las comparaciones y
analizamos de tal manera los diferentes fenotipos e características de la población colombiana presentan
identificarlos en los compañeros de trabajo. muchas similitudes en muchos casos, pero solo vemos
una diferencia en la práctica de los dedos anulares y
5. Conclusiones índices.
Por medio de esta investigación y análisis, se deducen 6. Referencias Bibliográficas
y muestran los resultados obtenidos en la investigación
por medio de los resultados de las tablas y del análisis. Biblioteca nacional de medicina
En donde la mayoría de lo obtenido y fundamentado