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MUTACIONES

Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas en humanos, incluyendo deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Las deleciones ocurren cuando falta un segmento cromosómico y pueden ser letales o causar efectos deletéreos dependiendo del tamaño y genes afectados. Las duplicaciones duplican un segmento cromosómico y generalmente no son dañinas, sino que pueden dar origen a nuevos material genético. Las inversiones cambian la orientación de un segmento cromosómico, mientras que las

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MUTACIONES

Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas en humanos, incluyendo deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Las deleciones ocurren cuando falta un segmento cromosómico y pueden ser letales o causar efectos deletéreos dependiendo del tamaño y genes afectados. Las duplicaciones duplican un segmento cromosómico y generalmente no son dañinas, sino que pueden dar origen a nuevos material genético. Las inversiones cambian la orientación de un segmento cromosómico, mientras que las

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1) Resolución de las preguntas del idiograma, (contestando las tres preguntas)

Responde las preguntas apoyándote en la figura.

a) Identifica este tipo de mutación y en qué consiste:

Es una mutacion de inversion y consiste en el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.

b) ¿Cuántos pares cromosómicos homólogos se observan? ¿Qué tomaste en cuenta para parear los
cromosomas homólogos?

En total son 7 pares y un cromosoma de mas y lo podemos saber por las lineas que lo conforman y su
tamaño.

c) Anota las letras correspondientes a los pares cromosómicos homólogos

A-B, I-O, M-J, E-L, F-H-C, K-N, D-G.


2) Investigación de mutaciones cromosómicas presentes en humanos.
Deleciones

Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este


segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción
es muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño
del normal. La deleción en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta
en heterocigosis, el efecto será más o menos deletéreo dependiendo de la importancia de los
genes presentes en el segmento perdido. En individuos con determinación sexual XX-XY o XX-
X0, las deleciones del cromosoma X son letales en los machos; En las hembras dependiendo del
sistema de compensación de dosis génica, puede producir algunos efectos fenotípicos en el
individuo heterocigótico. En la especie humana, en nacidos vivos, la deleción más frecuente y
estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del
brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del
individuo.
Duplicaciones
Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por
error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo
estructural (ver más adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de
sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, más bien diríamos
que es una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas
de las familias génicas con un origen evolutivo común, o las familias multigénicas pueden tener
su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede detectar
en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona
intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicación).

Inversiones
Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del
cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de
180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con
el centrómero: Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se detectan fácilmente al microscopio
óptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma. Paracéntricas: No incluyen al
centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.
Translocaciones
Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian
segmentos cromosómicos.

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