MALFORMACIONES

MALFORMACIÓN DE PIE ZAMBO

El pie zambo (también conocido como “pie equino varo” o “pie bot”) es una
anomalía congénita frecuente que afecta a los músculos y huesos de los pies. En
lugar de orientarse hacia delante y tener la forma típica de un pie normal, el pie
zambo se orienta hacia abajo y gira hacia dentro. Esta contorsión hace que los
dedos del pie afectados se orienten hacia la pierna opuesta. Un bebé puede nacer
con esta anomalía en uno o en ambos pies.

El pie zambo no duele y no provoca problemas de salud hasta que el niño se

empieza a poner de pie y comienza a andar. Pero, cuando esta anomalía se deja
sin tratar, puede conllevar graves problemas y hasta puede hacer que el niño sea
incapaz de andar. Por eso es muy importante empezar a corregirlo lo antes
posible, idealmente cuando el bebé tenga una o dos semanas de vida.
¿Cuál es su causa?
Los médicos no suelen saber cuál es la causa de que un bebé nazca con un pie
zambo. Es más frecuente en bebés de género masculino y se puede dar por
familias. Los bebés que nacen con pie zambo no suelen padecer otros problemas
médicos.
¿Cómo se trata?
Los pies zambos no mejoran por sí solos. Antes se solían tratar con cirugía, es
decir, mediante operaciones. Pero ahora los médicos utilizan una serie de
escayolas, suaves movimientos y estiramientos del pie y una férula ortopédica
para ir colocando lentamente al pie en la posición adecuada, lo que recibe el
nombre de método de Ponseti.
El método de Ponseti se hace en dos fases: la fase del escayolado y la fase de la
férula ortopédica.
MALFORMACIÓN ESPINA BÍFIDA

La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral de un bebé

durante la gestación (antes del nacimiento). La afección puede ser leve o grave.

¿Qué tipos de espina bífida

existen?

Los tres tipos más comunes

de espina bífida son los
siguientes:

 Espina bífida oculta:

Se trata de un hueco
en los huesos de la columna vertebral pero la médula espinal y las
meninges no empujan hacia el exterior.
 Meningocele: Es cuando un saco que contiene líquido cefalorraquídeo
empuja desde el hueco de la columna vertebral.
 Mielomeningocele: Sucede cuando un saco (pequeña bolsa o quiste) que
contiene las meninges, el líquido cefalorraquídeo y parte de la médula
espinal sobresale a través de un defecto de la columna vertebral y la piel.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la espina bífida?

Los síntomas dependen del tipo de espina bífida la afección puede causar
problemas graves, como debilidad, pérdida del control de la vejiga o parálisis.

¿Cuáles son las causas de la espina bífida?

Todos los tipos de espina bífida ocurren en el primer mes de embarazo.
La afección puede ocurrir si la madre no obtiene suficiente ácido fólico al principio
del embarazo, o bien:
 tomó algún tipo de medicamento anticonvulsivo durante el embarazo
 ya ha tenido antes un bebé con espina bífida
 tiene diabetes

¿Cómo se trata la espina bífida?

Los bebés con meningocele o mielomeningocele necesitarán la atención de un
equipo que puede incluir un neurocirujano, un urólogo, un cirujano ortopédico,
un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional y un trabajador social. A veces, los
médicos pueden tratar la espina bífida con cirugía mientras el bebé aún está en el
vientre materno.
MALFORMACIÓN DE HENDIDURA EN EL LABIO O PALADAR

Una hendidura es una abertura en el labio y/o en el paladar con la que un bebé
nace. Los bebés con una hendidura pueden tener:

 solo una hendidura en el labio (labio leporino)

 tanto una hendidura en el labio como en el paladar
 solo una hendidura en el paladar

¿Cuáles son los tipos de hendiduras?

Labio leporino
El labio leporino se puede ver como una pequeña abertura en el borde del labio o
puede extenderse hacia la nariz. También puede extenderse por las encías.

El labio leporino puede ser un:

 labio leporino unilateral: un corte en un lado del labio

 labio leporino bilateral: cortes a ambos lados del labio

Las hendiduras pueden ser de diferentes tamaños:

 Algunas son solo una pequeña muesca en el labio (un labio leporino

incompleto).
 Otras se extienden desde el labio a través de la encía superior y hacia una
fosa nasal (labio leporino completo). Esto puede hacer que la nariz del
bebé se vea más ancha y más corta de lo normal, en especial cuando hay
hendiduras a ambos lados del labio.
SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una

afección en la cual los bebés
nacen con un cromosoma de más
(el número 21). El cromosoma
adicional se asocia con retrasos
en el desarrollo mental y físico del
niño, así como con un mayor
riesgo de problemas de salud.

Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down

varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con
síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, ocurre al azar, no se puede

prevenir y no es causado por nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer.
Afortunadamente, los problemas de salud se pueden manejar bien, especialmente
cuando se detectan a tiempo, y hay muchos recursos disponibles para ayudar a
los niños y sus familias.

¿Cuál es la causa del síndrome de Down?

Los 46 cromosomas de un bebé contienen información genética heredada de los
padres del niño. Generalmente, el bebé recibe 23 cromosomas de la madre y 23
cromosomas del padre. Los cromosomas contienen genes, que llevan la
información que determina cómo se ve y funciona nuestro cuerpo, incluidos los
rasgos de nuestros parientes, como el cabello y el color de los ojos.

En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma

21 adicional y, por lo tanto, tiene un total de 47 cromosomas, en vez de 46. En
raras ocasiones, el cromosoma 21 adicional se une a otro cromosoma.

¿Qué problemas médicos se asocian con el síndrome de Down?

 problemas en la glándula tiroidea (usualmente hipotiroidismo)
 problemas estomacales e intestinales, como la enfermedad celíaca, el
reflujo y el estreñimiento
 crisis convulsivas 
 problemas respiratorios, como la apnea del sueño y el asma 
 obesidad
 infecciones, como las infecciones de oído y la neumonía (pulmonía)
 leucemia infantil
SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL

Los bebés cuyas madres beben alcohol durante el embarazo pueden tener bebés
que nazcan con anomalías congénitas y con discapacidades del desarrollo. El
grupo de problemas que pueden ocurrir cuando los bebés están expuestos al
alcohol se denominan "trastornos del espectro alcohólico fetal". Estos trastornos
incluyen una amplia gama de problemas físicos, de conducta y de aprendizaje. El
tipo más graves es el síndrome de alcoholismo fetal.

¿Cómo afecta el síndrome de alcoholismo fetal a los niños?

Los niños con síndrome de alcoholismo fetal tienen ciertos rasgos faciales, como
ojos pequeños, labio superior delgado, surco nasolabial indiferenciado (el pliegue
que hay entre la nariz el labio superior). 

También pueden tener:

 Escaso crecimiento
 Anomalías congénitas
 Convulsiones y otros problemas neurológicos.
 Retraso del desarrollo
 Problemas de conducta

¿Cómo se trata el síndrome de alcoholismo fetal?

No existe cura para el síndrome de alcoholismo fetal u otros trastornos del

espectro alcohólico fetal. Pero hay muchas cosas que pueden ayudar a los niños a
alcanzar su máximo potencial, especialmente si el problema se detecta temprano.
SÍNDROME DE CRI-DU CHAT

Existen síndromes genéticos en los que puede producirse una afección a un

segmento del cromosoma, como es el caso del síndrome Cri-du Chat.

El síndrome Cri-du Chat (maullido del gato) también se conoce como síndrome

5p (-), pues está causado por la deleción completa o parcial del brazo corto del
cromosoma 5. Tiene este curioso nombre porque el llanto del bebé recuerda al
maullido de un gato. Entre los síntomas más comunes que provoca el síndrome
Cri-du Chat se encuentran las anomalías cardíacas, el retraso psicomotor o las
malformaciones, que en función de su gravedad pueden afectar a la esperanza de
vida de las personas que presentan este síndrome. 
SÍNDROME DE TURNER

Como hemos comentado, las aneuploidías suponen una variación del número de
cromosomas respecto a lo esperado, pero además de las trisomías, donde
encontramos un cromosoma más, ahora hablaremos de monosomía. En este caso
encontramos un cromosoma menos. La monosomía más conocida es
el Síndrome de Turner, una alteración que se presenta en mujeres en las que
en lugar de encontrar dos cromosomas X, encontramos uno solo, razón por
la que también se conoce como 45, X0.

El síndrome de Turner solo afecta a las mujeres y puede causar distintos

problemas de salud, que varían desde baja estatura, falta de desarrollo ovárico,
hasta problemas cardíacos. Este síndrome no acorta la esperanza de vida,
aunque sí puede reducir la fertilidad de las mujeres, que en su mayoría solo
consiguen un embarazo mediante técnicas de fecundación in vitro. Cuando hay
afección cardiaca es fundamental hacer un seguimiento, sobre todo durante el
embarazo, ya que el síndrome de Turner conlleva riesgo de presión arterial alta y
disección aórtica.
SÍNDROME X FRAGIL

Síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.

La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce
una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen
hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el
síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen
síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas
severos. Los mismos pueden incluir:

 Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de

aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
 Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la
timidez en las niñas
 Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes
masculinos
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa,
de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X
frágil puede ser útil.

Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome. El X frágil no tiene cura. Es

posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y
medicinas. Obtener tratamiento temprano puede ser útil.
SÍNDROME DE WILLIAMS
Es un trastorno poco frecuente
que puede llevar a problemas
con el desarrollo.

Causas
El síndrome de Williams se
presenta cuando no se tiene
una copia de los genes 25 al 27
en el cromosoma número 7.

 En la mayoría de los
casos, los cambios
(mutaciones) del gen se
presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo de donde de desarrolla
el bebé

 Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen
50% de probabilidades de heredarlo.

Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Esta es una proteína
que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es
probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los
vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta
afección.

Síntomas
Los síntomas del síndrome de Williams son:

 Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos

 Encorvamiento del dedo meñique

 Tórax hundido

 Enfermedad cardíaca o problemas vaso sanguíneos

 Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y

trastornos del aprendizaje

 Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad

posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
  Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de
atención (THDA)
SÍNDROME DE ANGELMAN
Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se
desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el
nacimiento (congénito). Sin embargo, a
menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se
notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.
Causas
Esta afección involucra al gen UBE3A.
La mayoría de los genes viene en pares. Los niños heredan uno de cada padre.
En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que la
información de ambos genes es utilizada por las células. Con el gen UB3A, ambos
padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo.
El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por
la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado
cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto
significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del
padre.
Síntomas
En los recién nacidos y lactantes:

 Pérdida del tono muscular (flacidez), Problemas de alimentación, Acidez

gástrica (reflujo por acidez), Movimientos temblorosos de brazos y piernas

En niños pequeños y niños mayores:

 Marcha espasmódica o inestable, Habla muy poco o no habla para nada,

Personalidad feliz y excitable, Reír y sonreír con frecuencia, Cabello piel y
color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia, Cabeza de
tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la
cabeza aplanada, Discapacidad intelectual grave.

La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o
menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el
desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar. Los niños de entre 2
y 5 años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha espasmódica,
personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas
partes del cuerpo. Las personas con esta
afección tienen hambre todo el tiempo y se
vuelven obesas. También tienen pobre tono
muscular y una capacidad mental reducida, al
igual que órganos sexuales subdesarrollados.
Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la
carencia de un gen en el cromosoma 15.
Normalmente, cada uno de los padres transmite
una copia de este cromosoma. Este defecto
puede ocurrir de un par de maneras:

 Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.

 Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.

 Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Síntomas
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.

 Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos

 Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia

Otros síntomas pueden incluir:

 Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de

peso deficiente

 Ojos en forma de almendra

 Desarrollo motor retardado

 Cabeza estrecha en las sienes

 Estatura corta

 Desarrollo mental lento

 Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño.