Universidad Autónoma del Estado de Morelos
(UAEM)
Facultad de medicina
Alumna: Kathia Berenice Trujillo Hernandez
Docente: Leticia Barbosa
Tema: Enfermedades enzimáticas guion
Materia: Bioquímica
Fecha: 09/03/2022
GALACTOSEMIA
La galactosemia significa “galactosa en la sangre” y es una enfermedad hereditaria
poco común.
Definición: Es una enfermedad metabólica congénita de herencia autosómica
recesiva (una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen para
padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una
normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora.) por falta o
disminución de alguno de las 3 enzimas que metabolizan la galactosa
transformándola en glucosa. Estas personas que la padecen tienen problemas para
digerir un tipo de azúcar llamándola galactosa que proviene de los lácteos, y esto
es gracias a la falta completa o parcial de la enzima.
Como podemos ver en la foto durante la digestión, la lactosa se descompone en
glucosa para que pueda utilizarse para producir energía, normalmente las enzimas
GALT, GALE, GALK ayudaría a transformar a la galactosa en glucosa para así dar
energía al cuerpo, pero de lo contario se origina una acumulación de galactosa
grave para la salud.
Y bueno, para que el cuerpo use diferentes tipos de carbohidratos y azúcares de los
alimentos que consumimos, existen enzimas especiales que los descomponen en
moléculas de azúcar más pequeñas llamadas glucosa, que el cuerpo usa como
combustible.
La lactosa, también llamada “azúcar de la leche” es el tipo principal de azúcar que
se encuentra en la leche y los productos lácteos. Está compuesta por una molécula
de galactosa y una molécula de glucosa. Por ellos, toda la lactosa, la leche y los
productos lácteos, contiene galactosa. Durante la digestión, la lactosa se hidroliza y
se transforma en galactosa y glucosa, dos monosacáridos que son prontamente
ingresados al torrente sanguíneo. Luego el cuerpo transforma la galactosa en
glucosa para que pueda utilizarse para producir energía.
La metabolización de la galactosa para dar glucosa se da gracias a tres enzimas
que constituyen lo que se conoce como la vía de Leloir. Los tipos de galactosemia
están asociados a las deficiencias de cada uno de los 3 tipos de enzimas. Pero
primero este el funcionamiento correcto de la vía Leloir.
1) enzima galactosa mutorotasa facilita la conversión de la β-D-galactosa en α-
D-galactosa, la forma activa para la vía.
2) tiene lugar la fosforilación de la galactosa mediante la enzima GALK,
produciendo así galactosa-1-fosfato. Esta reacción consume una molécula
de ATP.
3) la enzima GALT convierte la galactosa 1-fosfato en UDP-galactosa usando
UDP-glucosa como fuente de uridina difosfato (UDP).
4) la enzima GALE recicla la UDP-galactosa a UDP-glucosa para la posterior
reacción de transferasa, donde se transferirá el grupo funcional y de la cual
se liberará glucosa-1-fosfato.
5) Adicionalmente, la glucosa-1-fosfato es transformada en glucosa-6-fosfato y
así puede entrar en la glicólisis para ser metabolizada y generar energía.
Ahora, para que exista la galactosemia se van a presentar ciertas
alteraciones en el proceso, como:
• Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT): tipo más
común y grave. Se conoce como galactosemia clásica. En este tipo se
galactosemia 1-fosfato no puede ser convertida a glucosa 1-fosfato. Se
produce acumulación en los tejidos de galactosa y galactosa 1-fosfato.
Ubicada en el cromosoma 9
• Deficiencia de galactoquinasa (GALK): La galactosa no puede ser
fosforilada a galactosa 1-fosfato, por lo que se acumulan en los tejidos y se
metaboliza por las vías alternativas. Cromosoma 15 y 17
• Definición de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE): la reacción que
transforma UDP-galactosa en UDP-glucosa y viceversa no se realiza.
Cromosoma 1
Síntomas
Como sabemos cuándo nacemos nuestra principal alimentación es la leche
materna, la cual nos va brindar, nutrientes, etc. Para nuestro desarrollo, sin
embargo, es un lácteo, por lo tanto pocos días después se puede comenzar a
mostrar sintomatología. Algunos de los órganos wue pueden verse afectados son el
cerebro, ojos, hígado y los riñones.
Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT):
• Vómitos y diarreas
• Dificultad para aumentar de peso o crecer
• Mala alimentación
• Letargo (mucho cansancio)
• Irritabilidad
• Coloración amarilla
Complicación:
• Convulsiones
• Insuficiencia hepática y aumento del tamaño del hígado
• Trastornos en la sangre
Deficiencia de galactoquinasa (GALK): Cataratas solo.
Deficiencia de Uridina Difosfato Galactosa 4-epimerasa: La deficiencia de
epimerasa se diagnostica indirectamente al realizar los programas neonatales para
detectar galactosemia. Suele ser un estado benigno y asintomático.
Estos son los síntomas visibles por así llamarlos, después se tendrán que hace
exámenes para ver si tienen deficiencia mental, o en caso de las mujeres problemas
ováricos.
Para detectar la enfermedad en un principio, los padres pueden hacerse un examen
para ver si tienen el gen, aunque el riesgo de que el bebe nazca con esta
enfermedad sea el 25%. Una vez que hace el bebe se realizan pruebas por medio
de la sangre y orina, aunque es más usado en sangre, usando varias técnicas.
Una vez que la enfermedad es diagnosticada se debe entrar en tratamiento
inmediato ya que si no el 75% de los bebes mueren. Entre ellos, el principal y más
importante, dejar de tomar lactosa para seguir evitando el consumo. Para ello se
puede ingerir la leche de soya para seguir teniendo en parte este nutriente.
Deficiencia de GALT: Cortar suministro completo de inmediato para toda la vida.
Deficiencia de GALE: Diferentes formas, puede tolerarse con control.
Deficiencia de GALK: Eliminación de lactosa pero ciertos tipos se pueden tolerar.
