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Aniridia

La aniridia es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen PAX-6 que afecta el desarrollo del iris. Se transmite de forma dominante y causa pupilas grandes, fotofobia, glaucoma y baja agudeza visual. No hay cura pero los lentes de contacto y la cirugía pueden mejorar los síntomas.

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Antonio Ramírez Brenda Paola
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Aniridia

La aniridia es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen PAX-6 que afecta el desarrollo del iris. Se transmite de forma dominante y causa pupilas grandes, fotofobia, glaucoma y baja agudeza visual. No hay cura pero los lentes de contacto y la cirugía pueden mejorar los síntomas.

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Ruiz Martínez Angélica Mirari

Genética Básica
Dra. Maria Luisa Valencia Ángelea

El origen se suele encontrar en una


mutación del gen PAX-6, localizado en
el cromosoma 11, que es el responsable
del correcto desarrollo del globo ocular
durante las primeras semanas de
gestación.
Se transmite con un patrón de herencia autosómica
dominante: si el descendiente hereda una sola copia del
gen mutado de uno de los progenitores, presentará la
patología. Aun así, la aniridia también puede aparecer de
forma esporádica, es decir, sin que haya antecedentes
familiares, algo que ocurre hasta en un tercio de los
pacientes.
El ojo no puede controlar la entrada de luz a la retina, lo que genera
fotofobia (intolerancia anormal a la luz), deslumbramientos y mala
visión

Presentan dificultad para la visión lejana y, especialmente, para


distinguir los detalles de los objetos a contraluz

Suelen tener una agudeza visual inferior a un 20% e, incluso inferior a


un 10%, dependiendo de los problemas asociados que surjan en cada
caso.
Pupilas muy grandes desde el momento del nacimiento.
Fotofobia
Glaucoma: En torno a la mitad de los casos, los ojos con aniridia
tienen dificultades para eliminar el líquido del interior del ojo.
Nistagmus
Pérdida de transparencia corneal
Falta de desarrollo del nervio óptico y la mácula, parte central de
la retina encargada de la visión del detalle. Si se asocia a la
aniridia, puede producir baja agudeza visual.
Cataratas
En algunos casos, la aniridia puede asociarse a la existencia de
tumores de riñón.

Existe la La microcirugía
El uso de lentes de posibilidad de la ocular actual permite
contacto cosméticas estimulación visual en muchos casos
es una opción para precoz para realizar la
la fotofobia y el desarrollar la reconstrucción del
defecto estético, visión y iris y de la pupila, en
pero psicomotricidad defectos parciales
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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5895662/
https://www.barraquer.com/patologia/aniridia#:~:text=La%20
aniridia%20cong%C3%A9nita%20es%20una,1%20de%20cada%2
080.000%20personas.
https://www.clinicabaviera.com/blog/salud-visual/aniridia-que-
ocurre-cuando-tenemos-iris/
https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/aniridia#

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