OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
• es un grupo heterogéneo de enfermedades del tejido conectivo que
se caracteriza predominantemente por la fragilidad ósea y la
deformidad esquelética
La mayoría de los casos de OI están asociados con mutaciones autosómicas
dominantes en los dos genes de colágeno tipo I (COL1A1 en el cromosoma 17 y
COL1A2 en el cromosoma 7) codifican las cadenas de polipéptidos pro-alfa 1 y 2 del
colágeno tipo I
comprende el tejido conectivo en los cartílagos, huesos y vasos sanguíneos. Los
ligamentos, la esclera, el hueso y la dentina se ven afectados principalmente Además,
hay 19 tipos de colágeno, y el colágeno tipo I, el más común, proporciona resistencia
mecánica
Tipo Característica
I Forma leve, estatura normal, deformidad mínima o nula, hueso
frágil, esclera azul, pérdida auditiva y herencia autosómica
dominante y recesiva
• prevalencia de nacimiento de II Tipo grave y perinatalmente letal, mineralización craneal
deficiente, hueso frágil, deformidad severa del hueso largo y
aproximadamente 1: 20,000. Sin herencia autosómica dominante
embargo, un número significativo de
pacientes no se diagnostica, III Tipo de deformación, deformidades de huesos frágiles y huesos
posiblemente debido a la falta de largos, baja estatura, esclera de color variable, dentinogénesis
conciencia, la ausencia de síntomas imperfecta y pérdida auditiva común, y herencia autosómica
graves u otras razones. dominante y recesiva
• Sillence y col. 1 clasificó según la IV Deformación leve, baja estatura variable, hueso frágil, esclera
presentación clínica y el patrón de normal, dentinogénesis imperfecta común, pérdida auditiva
herencia en los tipos I a IV, variable y herencia autosómica dominante
La osteogénesis imperfecta COL1A1 / 2
debe sospecharse en individuos con las
siguientes características clínicas:
• Fracturas con traumatismo mínimo o nulo en
ausencia de otros factores, como traumatismo no
accidental (NAT) u otros trastornos óseos conocidos
• Estatura baja o estatura más corta de lo previsto
según la estatura de miembros de la familia no
afectados, a menudo con deformidad ósea
• Matiz escleral azul / gris
• Dentinogénesis imperfecta (DI)
• Pérdida auditiva progresiva pospuberal
• Laxitud ligamentosa y otros signos de anormalidad
del tejido conectivo
• La historia familiar de OI, por lo general consistentes
con autosómico dominante de herencia
Las características radiográficas de OI
cambian con la edad:
• Las fracturas metafisarias se pueden ver en un número
muy pequeño de niños con OI. Las fracturas de costillas
son mucho más comunes en NAT que en OI.
• Vértebras "bacalao", que son consecuencia de
fracturas por compresión espinal, observadas con
mayor frecuencia en adultos
• Protrusio acetabuli, en el que la cavidad de la
articulación de la cadera es demasiado profunda y el
acetábulo se abulta en la cavidad de la pelvis causando
protrusión intrapélvica del acetábulo
• Masa ósea baja u osteoporosis detectada por
absorciometría de rayos X de energía dual (DEXA). La
densidad ósea puede ser normal, especialmente en
individuos con OI tipo I, ya que DEXA mide el contenido
mineral en lugar de colágeno
Características de laboratorio
Las concentraciones séricas de vitamina D, calcio, fósforo y fosfatasa alcalina son típicamente normales;
sin embargo, la fosfatasa alcalina puede elevarse de manera aguda en respuesta a la fractura y se han
observado casos raros de niveles anormalmente bajos de fosfatasa alcalina anecdóticamente en la OI
grave.
El análisis del colágeno tipo 1 sintetizado in vitro mediante el cultivo de fibroblastos dérmicos obtenidos
de una pequeña biopsia de piel refleja la estructura y la cantidad de colágeno. La sensibilidad de las
pruebas bioquímicas es aproximadamente del 90% en individuos con OI clínicamente. El análisis
bioquímico ya no se utiliza clínicamente con los avances en el diagnóstico molecular.
• Muchos estudios han informado que la
relación intermaxilar en pacientes con OI tiene
una tendencia de clase III con una mordida
abierta posterior y una mordida cruzada
anterior.
• Se encontró una relación anormal de la
mandíbula especialmente en pacientes con OI
de tipo III y IV. Por otro lado, algunos estudios
han informado que los pacientes con IO tipo I
no muestran una anormalidad severa de la
relación intermaxilar, aunque el tamaño de los
huesos faciales es más pequeño que las
mediciones lineales normales.
• Cada hijo de un individuo con una forma dominante heredada de
COL1A1 / 2-OI tiene un 50% de posibilidades de heredar la variante
causal y de desarrollar algunas manifestaciones de OI.
Ultrasonido prenatal y hallazgos radiográficos en el trastorno de
Trastorno de diagnóstico diferencial
diagnóstico diferencial
Gene 1 MOI
Genes de interés en el Superposición
con COL1A1 / 2 -OI
No observado en COL1A1 / 2 -OI
diagnóstico diferencial de Raquitismo; GI: mala
la osteogénesis alimentación,
Hipofosfatasia Escleras azules dientes emesis; craneosinostosis; hendid
imperfecta COL1A1 / 2 - ALPL
perinatal
AR
anormales fracturas uras vertebrales; fosfatasa baja
Evaluación en el útero alcalina; calcio alto en suero y
orina; espuelas óseas
Micromelia severa; cráneo de
En OI severa: hidropesía
hoja de trébol; pequeños huesos
FGFR3 Displasia tanatofórica AD fetal y dificultad
ilíacos, muesca sacroilíaca
respiratoria
estrecha
Ausencia de
Acondrogénesis tipo Costillas finas y cortas
SLC26A2 Ar mineralización; micromelia
1B en OI severa
severa
Fémures curvados con hoyuelos
en la piel; escápula ausente /
hipoplásica; macrocefalia fontan
Dificultad respiratoria
ela anterior grande; inversión
en la OI
SOX9 Displasia campomelica AD sexual masculina (46XY,
grave; extremidades
femenina); pedículos vertebrales
cortas y cofre pequeño
torácicos
submineralizados; congénita def
ecto cardíaco
Tratamiento farmacológico
Los bisfosfonatos se han utilizado más ampliamente en niños gravemente
afectados ; También pueden ser útiles en adultos.
la terapia con bifosfonatos no pareció reducir la incidencia de fracturas, pero sí
afectó la densidad ósea y la estatura adulta
Los hallazgos indicaron una mayor densidad del cuerpo vertebral lumbar, y el
análisis indicó una menor probabilidad de fractura y escoliosis en individuos
tratados con bifosfonatos en comparación con los no tratados
Caso 1
• Una paciente de 31 años fue derivada por su
ortodoncista al Centro Médico Asan en Seúl,
Corea, para el tratamiento de asimetría facial
y prognatismo. El paciente nunca había sido
diagnosticado con un problema médico y no
tenía antecedentes de fractura.
• (153,4 cm)
• Los hallazgos intraorales incluyeron
maloclusión de clase III con una mordida
abierta. Ella tenía una estructura dental
normal y recibió la atención dental adecuada
se realizó un trabajo de anestesia general y
cirugía, y el examen hematológico
preoperatorio, el electrocardiograma y la
radiografía de tórax no fueron destacables.
La osteotomía de Le Fort I con corrección de
línea media,
La operación se completó sin sangrado
mayor, y la pérdida de sangre estimada
durante la cirugía fue de 200 ml
• Se observó edema anormal y equimosis desde el segundo día
postoperatorio
• Normalmente, un paciente quirúrgico ortognático es hospitalizado
por 2 noches y 3 días después de la cirugía, pero en este caso, el alta
se retrasó debido a la aparición de equimosis y edema anormales.
01 02 03
En el quinto día postoperatorio, A los 6 días después de la Sin embargo, la equimosis
se observó sangrado nasal y operación, la paciente estaba persistió durante 6 semanas,
disminución transitoria de la estable y fue dada de alta del aunque se disipó lenta y
presión arterial, pero los hospital. espontáneamente
problemas se resolvieron
después del taponamiento nasal
y la administración de líquidos
intravenosos.
• El tratamiento de ortodoncia
posquirúrgica comenzó un mes después
de la cirugía. La relación molar y canina se
convirtió en Clase I, y la mordida abierta
mejoró enormemente. Después de
aproximadamente ocho meses
Coso 2
Una paciente de 33 años fue
derivada por su ortodoncista al
Centro Médico Asan en Seúl, Corea,
para el tratamiento de asimetría
facial y protrusión del mentón.
tenía antecedentes de cirugía por
una fractura de hueso de la pierna
izquierda en su adolescencia.
(155.0 cm)
• se realizó un trabajo de anestesia general
y cirugía, y todos los resultados fueron
normales.
• La osteotomía de Le Fort I con corrección
de línea media
• Se insertaron dos drenajes de succión
cerrados en el sitio quirúrgico mandibular
Discusión
Un número significativo de pacientes con OI permanece sin diagnosticar. Sin embargo, después de
la cirugía ortognática, las características clínicas típicas de la OI, como antecedentes de fractura
ósea múltiple, baja estatura, esclera azul, episodio de sangrado durante la cirugía ortognática
La mayoría de las cirugías ortognáticas para pacientes con OI han reportado resultados aceptables.
pacientes con OI se había considerado como un procedimiento de dos pasos en casos de
hemorragia severa.
• cambió su plan y que solo realizaría cirugía ortognática mandibular en casos
que necesitan cirugía ortognática bimaxilar, y sugirió una fijación
intermaxilar prolongada para facilitar la unión ósea debido a la mala calidad
ósea en un paciente con OI.
• Un paciente masculino de 24 años fue derivado para tratamiento de ortodoncia y
cirugía ortognática para corregir sus anomalías en la posición de los dientes y las
relaciones de la mandíbula.
• Negó expresamente cualquier enfermedad
grave. Informó que su cojera fue debido a
lesiones anteriores.
• El paciente tenía una estatura
relativamente baja con una cara de
desarrollo asimétrico e hipoplasia maxilar
en el plano sagital
• Su esclerótica tenía un tinte ligeramente
azulado
• Los dientes frontales habían aumentado la
translucidez tras la iluminación frontal en el
área de los bordes incisales y en las áreas
proximales.
• La extracción de los dientes (cuatro
premolares, uno por cuadrante) fue necesaria
para la corrección del desajuste del tamaño del
diente y la mandíbula
Cirugía Ortognática
El conocimiento tardío sobre la
dado el uso a largo plazo de la
enfermedad ósea del paciente y su
medicación BP, la capacidad de curación
medicación actual llevó a la decisión de
ósea no era confiable con la la
controlar el procedimiento quirúrgico y,
coordinación de su médico ortopédico,
por lo tanto, proceder en pasos
se suspendio la medicación.
individuales.
se realizó una osteotomía a nivel de Le Fort I con una sierra y un cincel
La osteotomía oblicua vertical de la rama mandibular combinada con la
genioplastia avanzada se realizó 3 1/2 meses después del procedimiento
maxilar.
Ortodoncia en pacientes que
toman medicamentos
• se consideraba que el uso terapéutico de la medicación BP
contribuía a la dificultad en el movimiento de ortodoncia de los
dientes
• se señala que aunque el tratamiento de ortodoncia se puede
realizar con éxito
• el tiempo de tratamiento a veces se puede prolongar
considerablemente, la cantidad de fuerza aplicada para el
movimiento del diente debe aumentarse
OI y el riesgo de fracturas de
mandíbula
• En casos individuales, la fractura de mandíbula puede ser pionera
para el diagnóstico, son rara de encontrar
• Las extracciones dentales pueden conducir a fracturas
mandibulares en casos individuales
• se observaron sin una causa externa adecuada y se consideraron
fracturas espontáneas
Recomendaciones para procedimientos orales y maxilofaciales en el
tratamiento de pacientes con OI
• aconsejan al profesional que proceda con cautela y lo más
atraumático posible durante las intervenciones orales y maxilofaciales
• la gran mayoría de los procedimientos quirúrgicos se llevaron a cabo
sin mayores complicaciones siempre que los médicos tratantes
estuvieran informados sobre la enfermedad
• Los ortodoncistas saben que el movimiento de los dientes en
pacientes con OI que toman medicamentos para la PA puede ser
difícil o incluso imposible
biblio
• Reinhard E. Friedrich , *, 1 Hanna A. Scheuer , 2 y Wolf Höltje El efecto de la medicación con
bisfosfonato en ortodoncia y cirugía ortognática en pacientes con osteogénesis imperfecta, GMS
Interdisciplinary Plastic and Reconstructive Surgery DGPW 2019, Vol. 8, ISSN 2193-8091
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